Síndrome de insuficiencia

medular
 DEFINCION
• Las insuficiencias medulares constituyen un
grupo heterogéneo de enfermedades que se
caracterizan por el fracaso de la función
hematopoyética, hecho que comporta una
inadecuada producción de hematíes,
leucocitos y/o plaquetas.
 Clasificación
• Cuantitativas
– Hematopoyesis disminuida
• Cualitativas
– Hematopoyesis anómala
• 1 ,2 ó 3 líneas celulares afectadas
Clasificación
 Aplasia medular adquirida

• Anemia aplásica
• Insuficiencia medular CUANTITATIVA
• Pancitopenia

Ferrer VE. Epidemiología de la anemia aplásica. Revista de Hematología Vol. 11 (1). 2010; p 33-34.
 Epidemiologia
• 2 a 3 casos nuevos al año/ millon de habs.
• México
– 3.9 casos por millón
• Pediátrica • 4.2 casos por millón
• Adultos • 3.8 casos por millón
• Dos picos de incidencia
– 15-25 años • 60 años
• Género
– Predominio en varones
• Hospital General de México
– Primer pico de incidencia: hombres
– Segundo pico de incidencia: mujeres
Etiología
 Patogenia
• Autonimune
– Linfocitos T autorreactivos
– Dismuciond e linfocitos t reguladores
• CD4+, CD25+, FOXP3+
– Aumento de Linfocitos T Citotoxicos
• CD8+
• Interferon gama, FNTalfa
• apoptosis
• Toxico
 Cuadro clinico
• Tiempo de presentación
– Abrupto
– Insidioso
• Proporcional a las citopenias
• Síndrome anémico
– Disnea, fatiga, palidez
• Trombocitopenia
– Epistaxis, petequias, hematomas
• Neutropenia
– Infecciones
Resonancia magnetica
Criterio Diagnóstico
 Evolucion
• La AA puede coexistir o estar involucrada con
otras enfermedades hematológicas.
• Mecanismos
– Fisiopatología inmune
– Premaligna
– Independiente de la terapia inmunosupresora
• Incidencia a 10 años de tratamiento •
– HPN 9% de los pacientes •
– SMD 16% de los pacientes
Afable MG, Tiu RV, Maciejewski JP. Clonal evolution in Aplastic Anemia. American Society of
Hematology 2011, 90-95.
 Tratamiento
1. Eliminar la causa ( 30%)
2. Trataminto de soporte
– Transfusiones restrictivas
– antimicrobianos
3. Tratamiento especifico
– Trasplante de progenitores hematopoyeticos
– Terapia inmunosupresora
• Ciclofosfamida
• Globulina antitimocito o antilinfocito (GAT ó GAL)
 Anemia de Fanconi
• Fallo medula hereditario
– Pancitopenia
– Malformaciones congenticas y predisposiciona
cancer
• Dañor al ADN
• Autosomica recesiva
• 1 x 1,00,000 a 250,000 nacimientos
 Anemia de Fanconi
• Malformaciones congenitas
• Insuficiencia medular
• Aumento en la incidencia de
neoplasias
• Alteraciones endocrinas
• Dx: Roturas cromosomicas
inducidas por Diepoxibutano
o mitomicina C
 Tratamiento (AF)
• TPH
• Androgenos
• Soporte
• No
inmunosupresión
 Disqueratosis congénita
• Hereditaria
• Falla medular
• Tendencia a neoplasias
• Mutaciones ( DKC1, TERC, TERT, etc)
• Alteraciones en la enzima telomerasa
• Envejecimiento precoz e inestabilidad genomica
• Dx: Medicion de los telomeros
• Tx: TPH ó andrógenos
Insuficiencias medulares selectivas
• Eritroblastopenias
– Congénitas: Sx Blackfan-Diamond. TPH y esteroides
– Adquiridas: APSR: Parvovirus B19, timomas
• Amegacariocitosis
– Congénitas: Sx TAR
– Adquiridas: Idiopáticas, toxicas, med.
• Neutropenias
– Congénitas: Sx Kostmann, Shwachman-Diamond
– Adquiridas: Tóxica, farmacológica o infecciosa