Escuela de Medicina

Materia:
Teoria de Genética
Tema a tratar:

Diferentes Tipos de Patologias

Sustentante:
Stephanie Abreu Henríquez 100377325
Leisa Burgos 100264094
Rosalba Caraballo 100458545
Onice Baldera  100455087
Eladio Junior Avila Cabrera 100384450
Yennifer Tavárez. 100279859
Claudia Brito 100236109
 Patologías
con patrón
HAD
Grupo 1
Stephany Abreu 100377325
 CONTENID
1.
2.
O:
Enfermedad de Huntington
Síndrome de Treacher Collins
 01
Enfermedad
de
Huntington
  Enfermedad
de
Huntington
Enfermedad hereditaria que
provoca el desgaste de
algunas células nerviosas del
cerebro.
Causas
El exceso de repeticiones del
segmento CAG conduce a la
producción de una versión
anormalmente larga de la
proteína Huntingtina (HTT).
 A mayor número de
repeticiones antes comienzan
los síntomas
 Síndrome de
02
Treacher
Collins
Síndrome de TREACHER
COLLINS
Es un desorden genético
caracterizado por
deformidades craneofaciales.
 Causas
Mutaciones gen TCOF1 del cromosoma 5q32 y 33.1

El gen TCOF1 codifica la fosfoproteína nucleolar

Treacle (melaza).

Proteína activa durante el desarrollo embrionario

temprano en las estructuras que se convierten en
huesos y otros tejidos de la cara.
Sindrome de marfan
Que es el syndrome de marfan
Caracteristica del syndrome de marfan
Acondroplasia
Síndrome de Noonan

El síndrome de Noonan es una afección autosómica dominante. Esto significa

que solo uno de los padres tiene que aportar el gen defectuoso para que el bebé
tenga el síndrome. Sin embargo, es posible que algunos casos no sean
hereditarios.

Este trastorno evita el desarrollo normal de varias partes del cuerpo, donde
quienes lo padecen pueden verse afectados de diversas maneras.
Rasgos faciales
Quienes lo padecen pueden presentar rasgos rasgos faciales inusuales, las cuales pueden
ser características claves en su diagnóstico. Estos rasgos pueden ser más pronunciados en
los bebés, pero cambian con la edad.
● Los ojos
● Las orejas
● La nariz
● La boca
● La cabeza
Enfermedades cardiacas

Muchas de las personas con síndrome de Noonan tienden a nacer con defectos cardíacos, y
en otros casos se pueden presentar en alguna etapa de la vida.

● Trastorno de la válvula pulmonar

● Cardiopatía hipertrófica
● Ritmo cardíaco irregular
● Otros defectos estructurales
Otras afecciones

● Problemas musculoesquelético
● Dificultad de aprendizaje
● Problemas visuales
● Sangredo
● Trastorno linfático
● Afecciones genitales y renales
● Enfermedades de la piel
Síndrome de Peutz-Jeghers

Es causado por cambios en un gen conocido como STK11, el cual es

necesario para el crecimiento y división adecuada de las células.

Esta afección se caracteriza por provocar tumores no cancerosos en

el aparato digestivo, llamados pólipos hamartomatosos.
Modo de transmisión
● Síndrome de Peutz-Jeghers familiar se puede heredar de padres a hijos como un rasgo
autosómico dominante. Eso significa que si uno de sus padres tiene este tipo de SPJ,
usted tiene una probabilidad del 50% de heredar el gen y padecer la enfermedad.

● Síndrome de Peutz-Jeghers esporádico no se hereda de padres a hijos. La mutación

del gen ocurre por sí sola. Una vez que una persona tiene esta alteración genética,
sus hijos tienen el 50% de posibilidades de heredarla.
Signos y síntomas
● Manchas de color marrón o azul grisaseo en labios, encias,
lengua y la piel
● Dedos de manos y pies en palillo de tambor
● Cólicos en zona abdominal
● Vómito
● Melena a simple vista
Quienes lo padecen son susceptibles a padecer cáncer; entre los más comunes:
● Cáncer del aparato digestivo
● Cáncer de mama
● Cáncer de útero
● Cáncer del cuello uterino, el cual es poco frecuente
● Cáncer de pulmón
● Tumores en ovarios y testículos, pueden ser cancerosos o no
 Braquidactilia
Tipo A: Hay acortamiento de las falanges medias, que a su vez se divide en
subtipos. A1 A2 y A3.

Tipo B: Las falanges medias son hipoplásicas y las terminales rudimentarias o

ausentes. Puede acompañarse de sindactilia en manos y pies, y de desviación
radial de los pulgares.

Tipo C: Muestra gran variabilidad, con más de tres falanges en algunos dedos,
acortamiento de la falange media del 2º, 3º y 5º dedos.

Tipo D: Afecta las falanges terminales del pulgar y del primer dedo del pie, las
cuales se observan gruesas y anchas.

Tipo E: Hay acortamiento de alguno o todos los metacarpianos y metasarpianos;

talla baja y facies redonda.
 Esclerosis tubular o epiloia
Este padecimiento afecta fundamentalmente la piel y el sistema nervioso,
tiene una frecuencia aproximada de 1 en 100.000 recién nacidos.

La edad paterna promedio en los casos esporádicos es de 36 años, lo

cual sugiere relación con edad paterna avanzada.

Las manifestaciones clínicas más comunes son retraso mental variable,

convulsiones, angiofibromas faciales en alas de mariposa, manchas
hipocrómicas lanceoladas, lesiones oculares, calcificaciones
intracraneanas, quistes óseos, rabdomiomas cardíacos o renales.

El dato clínico que se presenta más pronto son las convulsiones; las
manchas hipocrómicas pueden ser la clave del diagnóstico en niños que
todavía no han desarrollado las anormalidades cutáneas características.
Hipercolesterolemi
a Familiar.
 POLIQUISTOSIS RENAL
AUTOSOMICA DOMINANTE
YENNIFER TAVAREZ
La PQRAD es hereditaria, crónica y progresiva; se caracteriza por la formación de numerosos
quistes llenos de líquido en ambos riñones y por un aumento progresivo del tamaño de los mismos.
Los riñones aumentan considerablemente de tamaño ( de 12-13 cm pueden llegar a
medir 40 cm.)
Diagnostico
❑Ecografía

❑Resonancia Magnetica

❑TAC abdominal

❑Pruebas genéticas
 RETINOBLASTOMA
AUTOSOMICO DOMINANTE
El RB deriva de la transformación maligna de las células retinianas primitivas antes
de la diferenciación final.
RB intraocular RB extraocular
Diagnostico
•Ecografía, TC o RM
orbitarias
•gammagrafía ósea, aspirado
y biopsia de médula ósea, y
punción lumba
Neurofibromatosis tipo I y
displásico creido- craneal
Neurofibromatosis tipo I
● Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el tipo más común de los tres tipos principales de
neurofibromatosis. Es causada por cambios (mutaciones) en el gen NF1 que produce
una proteína llamada neurofibromina que es importante para la regulación del
crecimiento de las células y sirve también como un gen supresor de tumor.
Características

● Se caracteriza por:
● Manchas en la pie de color “café con leche”
● Pecas en las axilas y la ingle
● Anomalías en los huesos
● Tumores en los ojos (gliomas ópticos)
● Tumores en el tejido nervioso o debajo de la
piel.
● La neurofibromatosis se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que
para tener la enfermedad, se necesita solo un cambio (mutación) en una copia del gen
responsable en cada célula. En algunos casos, una persona afectada hereda la
mutación de un padre afectado. Otros casos pueden ser el resultado de nuevas (“de
novo”) mutaciones en el gen. Estos casos ocurren en personas sin antecedentes de la
enfermedad en su familia. Una persona con neurofibromatosis tiene 50% de chances
en cada embarazo de pasar el gen alterado a su hijo o hija.
 Displasia cleidocraneal

● La displasia cleidocraneal (DCC) es un trastorno genético

raro del crecimiento de los huesos que se caracteriza por
clavículas hipoplásicas o aplásicas, persistencia de
fontanelas y suturas abiertas y múltiples anomalías dentales.
● La DCC está causada por mutaciones en el gen RUNX2
(6p21), implicado en la diferenciación de los osteoblastos y
la formación de los huesos. Se ha identificado un amplio
espectro de mutaciones, con gran penetrancia y variabilidad
significativa. No se ha establecido correlaciones claras entre
el fenotipo y el genotipo.
Características
● Su factor de Herencia es Autosómico dominate o
No aplicable
● Esta tienen su aparición en la edad  Neonatal
● Las personas con disostosis cleidocraneal tienen
una frente y mandíbula prominentes. El área de la
mitad de la nariz (puente nasal) es ancha.
● Los huesos de la clavícula pueden estar ausentes o
tener un desarrollo anormal. Esto hace que los
hombros se junten enfrente del cuerpo.
● Los dientes primarios no se caen en el tiempo
esperado. Los dientes permanentes se pueden
desarrollar más tarde de lo normal y una serie
adicional de estos dientes crece hacia adentro. Esto
hace que los dientes resulten torcidos.
● El nivel de inteligencia suele ser normal.
● Otros síntomas incluyen:
● Retraso en el cierre de las fontanelas ("puntos blandos")
● Articulaciones flojas
● Antebrazos cortos
● Dedos de la mano cortos
● Baja estatura
● Mayor riesgo de tener el pie plano, una curvatura anormal
de la columna (escoliosis) y deformidades de la rodilla
● Alto riesgo de pérdida auditiva debido a infecciones
● Mayor riesgo de fracturas debido a la disminución de la
densidad ósea