Px ♂ 40 años

ALBINISMO
OCULOCUTÁNEO

Definición Fenotipo Diagnostico

es
Trastorno autosómico Diagnostico específicos:
recesivo Aspecto general: absorto Piel variable, según el test especiales del
que es (ojos semicerrados tipo: blanco nieve, cabello, la piel o la sangre
con bizqueo) cuando crema o marrón claro.
Subtipo de Albinismo están expuestos al sol. Diagnostico prenatal: líquido
se debe a amniótico (amniocentesis) o bien con
Ojos: fotofobia, nistagmo, biopsia de vellosidades coriales.
Mutación transparencia del iris, disminución
Pelo blanco (tirosinasa de la agudeza visual, reducción del
Reciente clonación del ADN que
negativos); amarillo, pigmento de la retina, reflejo típico
c. 1118C> A del gen crema o marrón claro rosa o anaranjado, hipoplasia de la codifica la tirosina: caracteriza
TYR (tirosinasa positivos); fóvea, estrabismo alternante y de manera directa las
rojo; platino. disminución de la percepción de la mutaciones del gen tirosinasa
Se clasifica tercera dimensión o sensación de (TYR)
relieve.

AOC 1 AOC 2