Mutações cromossômicas

O que consideramos Mutações Cromossômicas?

 Geralmente há momentos no ciclo celular em que o Material Genético pode ser

literalmente quebrado, no momento em que se condensa, ocorrendo na maioria
das vezes na hora das Divisões Celulares, principalmente na Meiose, porém
também podendo ocorrer na Mitose.

 Havendo modificações que afetam o número ou a forma de dos cromossomos,

células ou organismos.

 Separamos as mutações em dois tipos: Numéricas e Estruturais.

Mutação Cromossômica Numérica

O cariótipo normal de uma mulher é 46 XX, e do homem 46 XY.

NA mutação numérica chamamos de Aneuploidia, a mudança ou modificação de 1

ou até três cromossomos , existindo a Trissomia, Monossomia e Euploidia.

 No caso da trissomia e monossomia temos uma alteração nos números dos

cariótipos. Considerada a mais famosa das Aneoploidias, a Trissomia.

 Onde aumenta-se um cromossomos a mais, alteração no número deles.

Cariograma demonstrando a Trissomia
Monossomia

 A monossomia se dá quando se perde o cromossomo de 1 dos pares. Ou seja o

normal em um par de cromossomos é 23, pois ele indica o par sexual. Quando se
perde um dos cromossomos resta somente o cromossomo X.

 Neste caso o cariótipo fica representado como 45 X0, por não possuir o outro
adicional que poderia ser “X ou Y”.

 Esta modificação ocorre somente nas mulheres devido ao único cariótipo ser o X.
Monossomia
Euploidia

 Ocorre devido a multiplicação do Material Genético, sendo mais comum nas

plantas.

 Exemplo: Uma planta que obtém seu material no total de 25 cromossomos, ele se
dobra para 50, chamamos de diplóide.

 Caso triplique, chamamos de Triploide.

 Chegando até 4 vezes a multiplicação do seu material, o que denomina-se

Tetraploide.
Mutações Cromossômicas Estruturais

 Esta mutação está relacionada à mudança da forma ou da estrutura do

cromossomos, podendo perder uma parte ou mudar a forma de um pedaço da
Cromátide (uma parte do cromossomo).
Existem quatro tipos de mutações estruturais

 Deficiência ou Deleção
 Duplicação
 Inversão
 Translocação
Deficiência ou deleção

 Neste caso o cromossomo perde uma parte do Material Genético, um gene ou

braço.
 NA figura temos um cromossomo com as cromátides unidas pelo mesmo
Centrômero.

 Perda de uma parte do gene:

Duplicação

A duplicação acontece quando um cromossomo perde uma porção de seu material

genético, e essa porção liga-se a uma cromátide-irmã, formando um segmento extra.
O cromossomo, assim, fica com uma porção repetida. Esse processo ocorre mais
frequentemente no processo de permutação durante a meiose.
Inversão
 Inversão é a ocorrência de duas quebras em um cromossomo durante a intérfase e
a soldadura em posição invertida do fragmento ao restante do cromossomo. A
inversão é dita paracêntrica se as quebras ocorrerem em um mesmo braço
cromossômico, e é denominada pericêntrica se o fragmento cromossômico
invertido incluir o centrômero.
 Podendo gerar problemas para a célula por serem coladas ao contrário.
Translocação
 Translocação: acontece quando ocorre a transferência de uma porção de um
cromossomo para outro cromossomo não homólogo. Quando observamos a
troca entre dois cromossomos, dizemos que a translocação é recíproca. Existe
ainda a chamada translocação robertsoniana, que ocorre em um cromossomo
acrocêntrico (cromossomo que possui o centrômero próximo à extremidade de um
dos braços, garantindo a formação de um braço muito maior que o outro). Nesse
caso, um sofre a quebra de um braço longo, e o outro, de um braço curto. Após a
troca, formam-se um cromossomo com dois braços longos e outro com dois
braços curtos. O cromossomo com os dois braços curtos geralmente se perde.
Podemos classificar as translocações em:

• Translocação recíproca: ocorre quando há troca entre os dois cromossomos

envolvidos;
• Translocação não recíproca: ocorre quando um cromossomo transfere um
fragmento, mas não recebe outro de volta;
• Translocação Robertsoniana: acontece entre cromossomos acrocêntricos (onde
se observa um braço muito maior que o outro em razão da proximidade do
centrômero com a extremidade de um dos braços). Nesse caso, um cromossomo
perde seu braço longo, e outro, seu braço curto. Após ocorrer a troca, dá-se
origem a um cromossomo formado por braços longos e a outro formado por
braços curtos.
Doenças relacionadas com as Mutações
Numéricas
 A Síndrome de Down, conhecida também como Trissomia do par 21. Onde se
aumenta mais cromossomo, e o cariótipo fica 47 XX ou XY, para o determinado
sexo do indivíduo.
  Eles apresentam características como olhos oblíquos, rosto arredondado, mãos
menores e comprometimento intelectual.
 Síndrome de Turner, monossomia do par 23, comprometendo apenas sexo
feminino.
 são notadas características como baixa estatura, pescoço alado e menor que o
normal, tórax largo, infantilismo sexual, baixa implantação de cabelos na região
da nuca, entre outros sinais
 A síndrome de Klinefelter trata-se de uma anomalia (aneuploidia), uma mutação
cromossômica numérica, há acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto
diploide de um indivíduo.

Essa alteração quantitativa foi inicialmente descrita por volta de 1940, pelo
cientista Harry Klinefelter, na ocasião em que analisava a demanda de oxigênio
pela glândula adrenal, deparando-se com um caso raro de ginecomastia,
evidenciado através do proeminente desenvolvimento das mamas (dos seios) em
indivíduo do gênero masculino. Ocorre a obtenção de um cromossomo X extra.
Doenças relacionadas com as Mutações
Estruturais
 Cri-du-chat, ou síndrome 5p-, é uma condição rara que resulta quando um pedaço
do cromossomo 5 está faltando ou a sua quebra. Também é conhecida
como síndrome do choro de gato, já que bebês com essa condição geralmente
têm um choro agudo que soa como o de um gato.