Choroba Hirschsprunga

( wrodzone jelito olbrzymie )

Anomalie rozwojowe stwierdzane w jelicie cienkim



Zaro ni cie (atrezja) ca kowite zamkni cie wiat a jelita, lub zw enie (stenoza). Obydwa defekty zajmuja tylko fragment jelita. Zdwojenie (duplikacja) forma workowatej lub cewkowej torbielowatej struktury, ktra tylko czasami czy si ze wiat em jelita cienkiego.

Uchy ek Meckela Najcz stsza agodna anomalia jelita cienkiego, b d ca rezultatem nieprawid owej inwolucji przewodu p pkowo- krezkowego, pozostawiaj cej przetrwa e pkowolepo zako czone cewkowe uwypuklenie d ugo ci 556 cm. Uchy ek zlokalizowany jest w jelicie kr tym w odleg o ci ok.. 85 cm od k tnicy, zawiera wszystkie warstwy normalnego jelita cienkiego. W wiekszo ci przypadkw jest bezobjawowy, z wyj tkiem sytuacji, gdy sprzyja rozwojowi bakterii, ktre mog zu ywa tak znaczne ilo ci witaminy B12, e prowadz do rozwini cia si zespo u podobnego do niedokrwisto ci z o liwej. Bardzo rzadko w uchy ku Meckela spotyka si fragment utkania trzustki, a w po owie przypadkw mog by obecne heterotopiczne wyspy czynnej b ony luzowej o dka. Wrzd trawienny w przylegaj cej jelitowj b onie luzowej odpowiedzialny jest niekiedy za ukryte krwawienie lub objawy przypominajace ostre zapalenie wyrostka robaczkowego.


Przepuklina p pkowa wrodzona wada ciany jamy brzusznej w okolicy oko op pkowej, polegaj ca na wytworzeniu b oniastego worka przepuklinowego zawierajacego p tle jelita.

Najwa niejsze zaburzenia jelita grubego



Nieprawid owy skr t rozwijajacego si jelita, uniemo liwiaj cy zaj cie prawid owej pozycji w jamie brzusznej. Choroba Hirschsprunga , prowadz ca do wrodzonego jelita olbrzymiego.

Choroba Hirschsprunga
(Wrodzone jelito olbrzymie)

Przyczyny


 

Wstrzymanie doogonowej migracji komrek pochodzacych z grzebienia nerwowego, wd u przewodu pokarmowego w okresie rozwojowym. Do zatrzymania migracji tych komrek dochodzi przed ich dotarciem do odbytu W rezultacie powstaje bezzwojowy segment pozbawiony zarwno splotw nerwowych pod luzwkowych Meissnera, jak i splotw b ony mi niowej Auerbacha Skutkiem tego dochodzi do zahamowania perystaltyki i stopniowego rozd cia odcinka jelita grubego proksymalnego do nieprawid owego segmentu

Przyczyny cd..


W wiekszosci przypadkw brak zwojw nerwowych obserwuje si tylko w odbytnicy i esicy, lecz w co pi tym przypadku stwierdza si d uzszy segment bezzwojowy lub bardzo rzadko zmiany obejmuj ca e jelito grube

Pod o e genetyczne


Jest heterogenne, a wiele rznych defektw genetycznych mo e doprowadzi do tego samego obrazu chorobowego Prawie 50% przypadkw powstaje w wyniku mutacji genu RET i jego ligandw. Ten w a nie szlak sygna owy konieczny jest do rozwoju rdmi niowego splotu nerwowego Liczne z pozosta ych przypadkw powstaj w wyniku mutacji endoteliny 3 i i receptorw endoteliny

 

Rozpoznanie choroby Hirschsprunga stawia si u 1 na 5000-8000 ywo urodzonych 5000dzieci Zachorowalno jest wy sza u m czyzn ni u kobiet w stosunku 4:1 Znacznie wyzsza zachorowalno obserwuje si te w przypadkach, gdy towarzyszy ona innym wrodzonym anomaliom, takim jak wodog owie, ubytek w przegrodzie mi dzykomorowej i uchy ek Meckela

morfologia


  

Brak komrek zwojowych i zwojw w b onie mi niowej w a ciwej i b onie pod luzowej w zaj tym odcinku jelita grubego Bezobjawowy odcinek jelita jest skurczony, a jego wiat o zw one Poszerzenie powstaje w odcinku proksymalnym od cz ci zmienionej Je li dystalny odcinek jelita grubego jest zaj ty, pozosta a jego cz zostaje silnie rozd ta, czasami osi gaj c rednic 15-20 15cm

ciana jelita mo e by cienka z powodu rozci gania lub niekiedy pogrubia a w wyniku kompensacyjnego przerostu mie niwki B ona luzowa pokrywaj ca poszerzony odcinek mo e by niezmieniona lub mog by obecne p ytkie tzw.owrzodzenia ka owe powsta e w nast pstwie ucisku zalegaj cych mas ka owych

Klinika


W wielu przypadkach pierwsze objawy choroby zwi zane s z zahamowaniem pasa u sm ki i polegaj na wymiotach w ci gu 48-72 godzin ycia 48Je eli zajety jest tylko bardzo krtki dystalny segment odbytnicy, niedro no nie jest wtedy ca kowita i nie obserwuje si objaww w okresie oko oporodowym U niemowl t pierwsze objawy polegaja na zaparciach i biegunkach

G wnym zagra aj cym yciu powik aniem jest zapalenie jelit ze znacznymi zaburzeniami wodno- elektrolitowymi wodnoZnacznie rzadziej mo e wystapi perforacja rozd tego jelita, zw aszcza w obr bie cienkiej ciany k tnicy Rozpoznanie ustala si przez udokumentowanie braku komrek zwojowych w nierozd tym odcinku jelita

Nabyte jelito olbrzymie

mo e powsta w wyniku :


 

Choroby Chagasa, w ktrej nastapi a bezpo rednia inwazja widrowcw (Trypanosoma) do ciany jelita i nast pilo zniszczenie splotw Zw enie wiat a jelita wywo anego naciekiem nowotworowym lub zapalnym Toksycznego jelita olbrzymiego, komplikacji wrzodziejacego zapalenia jelita grubego i choroby Crohna Funkcjonalnych zaburze psychosomatycznych

Z wyj tkiem choroby Chagasa, w ktrej nacieki zapalne w obr bie zwojw s ewidentne, pozosta e formy jelita olbrzymiego nie s zwi zane z zaburzeniami w obr bie zwojw ciany jelita