Embriología Clínica

Anomalías
congénitas
humanas
Embriología general
Jimmy Pazmiño A
UEES 2022
 Embriología Clínica
Anomalías congénitas

OBJETIVOS DE APRENDIZAJE
• Dar continuidad a lo aprendido
previamente
• Definir las causas más frecuentes de
alteraciones morfológicas congénitas
• Brindar recomendaciones para
evitarlas.
 Anomalías congénitas

Según la Organización Mundial de la Salud

(OMS), las Anomalías congénitas (AC) son
definidas como: alteraciones del desarrollo
(morfológicos, estructurales, funcionales o
moleculares) presentes al nacer, aunque
sus manifestaciones pueden ser detectadas
posteriormente.

World Health Organization. WHO. 63 Asamblea Mundial De La Salud. Punto 11.7 del
orden del dia DEFECTOS CONGENITOS. 2010.
 Anomalías congénitas

A nivel mundial las anomalías congénitas :

• Afectan a uno de cada 33 lactantes
• Causan 3,2 millones de discapacidades al
año.
• Cada año 270.000 recién nacidos fallecen
durante los primeros 28 días de vida, debido
a Anomalías congénitas
 TERATOLOGÍA

La ciencia que estudia las causas, los

mecanismos y los patrones de las
alteraciones del desarrollo.
 Anomalías congénitas

Las Anomalías congénitas pueden ser

evidentes desde el nacimiento o manifestarse
posteriormente, pudiendo clasificarlas en:
• Anomalías predominantemente estructurales,
• Anomalías predominantemente funcionales,
del metabolismo y
• Anomalías predominantemente del
comportamiento.
 Anomalías congénitas
Las causas de anomalías congénitas se clasifican a menudo en
los siguientes grupos:
• Factores genéticos, 30% como anomalías cromosómicas y
mutaciones de un solo gen.
• Factores ambientales, 15% causas como fármacos,
contaminantes ambientales, enfermedades infecciosas y
afecciones maternas, como diabetes, fenilcetonuria, obesidad,
etc.
• Herencia multifactorial 55% es multifactorial e implica
interacciones entre genes y teratógenos. En este último grupo
también se incluyen los defectos congénitos de origen
desconocido (factores genéticos y ambientales que actúan de
manera conjunta).
 Anomalías congénitas
Según la modificabilidad del factor
• factores modificables:
– factores ambientales como exposiciones
farmacológicas
– Condiciones relacionadas con la madre como el
abuso de sustancias psicoactivas o exposición a
sustancias químicas.
• factores no modificables que incluyen las
causas genéticas.
…….pero la mayoría de las AC se deben a
causas inexplicables.
 Anomalías congénitas
Según el grado de afectación

Pueden ser:
• Anomalías congénitas menores:
frecuentes
• Anomalías congénitas mayores

http://www.medigraphic.com/pdfs/bmhim/hi-2013/hi136k.pdf
https://www.scielosp.org/scielo.php?pid=S0213-91112017000300220&script=sci_arttext&tlng=en
 Anomalías congénitas menores

Frecuentes en la población, generalmente no

implican ningún problema de salud
importante, ni tienen consecuencias sociales
o cosméticas.
Pacientes que tienen 2 anomalías menores
tienen una probabilidad de ~10% de
presentar una anomalía mayor. En una
persona con ≥ 3 anomalías menores, esta
probabilidad aumenta al 25%. 
http://www.medigraphic.com/pdfs/bmhim/hi-2013/hi136k.pdf
https://www.scielosp.org/scielo.php?pid=S0213-91112017000300220&script=sci_arttext&tlng=en
 Anomalías congénitas mayores:

Aquellas que producen limitaciones

importantes en las áreas biológica,
psicológica y/o social del individuo e
implican
• Riesgo vital
• Necesidad de cirugía correctiva o paliativa o
• Que implican secuelas graves

http://www.medigraphic.com/pdfs/bmhim/hi-2013/hi136k.pdf
https://www.scielosp.org/scielo.php?pid=S0213-91112017000300220&script=sci_arttext&tlng=en
 Tipos de Anomalías

Que un órgano se desarrolle depende de su

potencial (Factor intrínseco) y de un
adecuado entorno (Factor extrínseco)
 Tipos de Anomalías

Por su etiopatogenia pueden ser:

• Intrínsecas: suelen ser genéticas y ocurren
en las primeras 8 semanas post-
fecundación
• Extrínsecas: suelen ser mecánicas y
ocurren luego de las primeras 8 semanas
post-fecundación
Periodos susceptibles de anomalías congénitas en el desarrollo prenatal
TALLER
• Por favor dividanse en SEIS grupos de
CINCO estudiantes (dos minutos).
• Busque información sobre el tema (diez
minutos)
• Expóngalo en 5 minutos.
 Investiguen
• Grupo1: ¿Qué es un síndrome malformativo?, describa el
síndrome de trombocitopenia-aplasia radial
• Grupo2: ¿Qué es una secuencia malformativa?, describa la
Secuencia de Pierre Robín
• Grupo3: ¿Qué es una Asociación malformativa?, describa
la Asociación de VACTER
• Grupo4: ¿Qué es una Displasia?, describa la displasia del
desarrollo de la cadera.
• Grupo5: ¿Qué es una Deformidad?, describa el pie de Bott.
• Grupo6: ¿Qué es una Malformación?, describa la
Malformación ano-rectal.
Gracias
Próxima sesión: Formación
de cavidades embrionarias