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Enfermedades por

almacenamientos de
lípidos.
¿Cómo se diagnostican estas
enfermedades?

Las enfermedades por


almacenamiento de lípidos
se pueden heredar de dos
maneras:
Por Herencia autosómica
Recesiva.
Herencia Recesiva ligada
al X.
¿Como obtener el diagnostico?

Examen medico.
Biopsia.
Pruebas genéticas.
Análisis molecular
Ensayos enzimáticos.
El análisis de orina.
Por genotipificación.
Enfermedad de Krabbé

También conocida como


leucodistrofia de las células
globoides y lipidosis de la
galactosilceramida, es un
trastorno de herencia
autosómica recesiva
causado por la deficiencia
de la enzima
galactosilceramidasa.

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