Diferenciacin sexual normal y su regulacin gnica.

Diferenciacin sexual femenina

Sexo
Serie de caractersticas fsicas, determinadas genticamente que colocan a los individuos de una especie en un punto del continuo que tiene como extremos a los individuos reproductivamente complementarios.

Diferenciacin sexual
Serie

de interacciones complejas de seales genticas, hormonales y celulares que participan en una serie de eventos que culminan con la formacin del fenotipo masculino o femenino.

 Entonces,

la diferenciacin sexual en el humano es un proceso dinmico, sujeto a un programa secuencial que se presenta en 3 etapas de diferenciacin: gentica, gonadal y fenotpica.

Diferenciacin gentica
Complemento

femenino: XX A diferencia de otros organismos, al ser mamferos los humanos tienden a una asignacin sexual azarosa

cromosmico sexual

Diferenciacin gonadal
La

formacin de los ovarios y de los testculos son dos procesos dirigidos activamente por genes. No existe un estado "por defecto" en la determinacin sexual primaria.

DSS

(reversin sexual sensible a dosis), localizado en una regin de 160 kilobases del cromosoma Xp21, adyacente al lugar hipoplasia suprarrenal congnita. La identificacin de los individuos del sexo masculino eliminado de DSS sugiere que este lugar no es necesario para la diferenciacin testicular. Proponemos que el DSS tiene un papel en el desarrollo del ovario y / o funciones de enlace entre el ovario y la formacin de los testculos.

DAX1
Este

gen como regulador dominantenegativo de la transcripcin que es mediada por el receptor cido retinoico. Esta protena tambin funciona como un gen del contra-testis actuando antagnico a SRY. Las mutaciones en este gene dan lugar a ambos hipoplasia suprarrenal congnita y hipogonadismo hipogonadotrfico.

No est claramente demostrado que DAX-1 sea el gen situado en el locus DSS y responsable de la reversin de la masculinizacin de la gnada por la protena SRY. Sin embargo, los esquemas actuales lo proponen como tal, de modo que DSS/DAX-1 actuara como represor de la expresin de genes masculinizantes de la gnada, siendo precisamente el gen SRY el que suprimira esta represin de otros genes masculinizantes

SF-1
El

gen del desarrollo esteroidgeno localizado en 9q33, codifica un receptor nuclear implicado en la regulacin de enzimas esteroidgenas. Este gen se expresa en todos los tejidos productores de esteroides. Regula

WT1
En

11p13, se identifico como un TSG relacionado con el desarrollo del tumor de wilms, se sugiere que tiene una funcin temprana en el desarrollo de las gnadas y glandulas suprarrenales.

Conductos
Los

conductos de Mller son formaciones en el embrin que contribuyen a la configuracin del tero y los oviductos en el feto. Los conductos de Wolf son las bases del aparato genital masculino en el embrin de amniotas.

 Durante

la determinacin sexual secundaria, el ser mujer fenotpicamente es considerado como un estado "por defecto" [Eicher, E. et al. Annu. Rev. Genet. 20: 327-360 (1986)].

Factores reguladores
SRY HIM Andrgenos y estrgenos SF-1 Wt1 DSS DAX