Desorden del Espectro

Autista (TEA) (F84.0)

Proceso Diagnóstico

Dra. Norma Escobar Mg.

Psicóloga Clínica
 Trascendencia social.
Incidencia alta.
Importancia del diagnóstico correcto.
Importancia Mejoría con la intervención temprana.
del tema Posibilidad de influir en el pronóstico.
• A nivel escolar.
• A nivel familiar.
• A nivel social.
 • Hay más información y mejor formación
para los procesos diagnósticos.
La “epidemia” de • Los criterios diagnósticos son más
autismo se puede amplios y mejor ajustados a la
explicar no porque realidad social.
“haya” ahora más • Tenemos nuevos instrumentos eficaces
casos, sino porque: de detección y diagnóstico.
• Se buscan activamente los casos.
• Se detectan en forma temprana.
 El DEA (Desorden del Espectro Autista) se
considera una alteración en el
neurodesarrollo que se inicia en la
infancia.

¿Qué es? Se presenta principalmente en 3 áreas del

desarrollo:
1. comunicación y lenguaje,
2. interacción social y
3. aspectos conductuales (patrones
repetitivos y restringidos).
 El DEA es un trastorno crónico, es decir,
no desaparece a lo largo de la vida.

¿Qué es? Una de las características más importantes

del DEA es su heterogeneidad, quien lo
presenta pueden presentar características
muy diferentes entre ellos, por eso se
denomina espectro.
Abarca los trastornos anteriormente denominados:

Autismo infantil temprano,

Autismo infantil,
Autismo de Kanner, Desorden del espectro
Autismo de alto autista
funcionamiento, autismo
atípico,
Trastorno generalizado del Manual Diagnóstico Y Estadístico De
desarrollo no especificado, Trastornos Mentales (DMS-5 TR)
Trastorno desintegrativo
infantil y
Trastorno de asperger.
 Aparición precoz, antes de los 3 años .

3-4 niños/1 niña

– Con CI normal: 4:1
Epidemiología – Con Retraso Mental: 2:1

Según la OMS, se calcula que en el

mundo 1 de cada 160 niños (0,625%)
tiene un TEA.
Tipos
IDIOPÁTICO
Causa desconocida
Trastorno puro
Ausencia de marcador biológico
del trastorno de base
Predominio en sexo masculino
primario
Retraso mental en el 70%
Amplio espectro de gravedad
SINDRÓMICO (11-37%)
Causa conocida
Asociado a otras manifestaciones
Pueden haber marcadores biológicos
Predominio determinado por el trastorno
Retraso mental casi constante
Predominan casos graves
 Trastornos Genéticos:
X frágil, Rett, Angelman, Prader-Willi, Down,
Turner.

Autismo Tendencia familiar:

Sindrómico 2% de probabilidad de que una familia con un
hijo autista pueda tener otro hijo autista.
Genes en algunos cromosomas (2, 3, 7, 15 y X).
 Bioquímicos
• Altos niveles de serotonina en sangre y LCR.
• Muchos niños autistas padecen enfermedad celíaca.
(cuando dichos niños son sometidos a una dieta sin gluten,
la sintomatología de la enfermedad autista disminuye).
Autismo
• Niveles aumentados de beta-endorfinas
Sindrómico
Anatómicos
• Macrocefalia frecuente
• Alteración cerebelosa en base a:
– Estudios necrópsicos
– Estudios de imagen
– Ataxia frecuente
 Factores ambientales:

Virus
Infecciones de rubéola y citomegalovirus durante el
Autismo embarazo (La incidencia en estos grupos de pacientes
Sindrómico es mucho más alta ).
Herpes: niños autistas muestran un alto porcentaje de
anticuerpos para el herpes virus oral.

Vacunas
 ESTRATEGIA DIAGNÓSTICA
Nivel I
Indicadores de alerta
– Comunicación
– Relación social
Diagnóstico – Conducta

Los más significativos

– No responder a su nombre
– No mostrar objetos ni decir adiós
– No sonreír recíprocamente
– No mostrar interés por otros
– Tener rabietas frecuentes y desproporcionadas
– Adhesión excesiva a un objeto
 ESTRATEGIA DIAGNÓSTICA
Nivel I
Indicación absoluta de evaluar para TEA si
– Con 12 m
• No balbucea
Diagnóstico • No tiene ningún signo de gesto social (señalar, decir adiós)
– Con 16 m
• No dice las primeras palabras
– Con 24 m
• No ha elaborado frases espontáneas de dos palabras
– A cualquier edad
• Algún tipo de pérdida de lenguaje o de habilidad social

Instrumentos de evaluación
– CHAT, M-CHAT
 ESTRATEGIA DIAGNÓSTICA
Nivel I
Indicación absoluta de evaluar para TEA si
– Con 12 m
• No balbucea
Diagnóstico • No tiene ningún signo de gesto social (señalar, decir adiós)
– Con 16 m
• No dice las primeras palabras
– Con 24 m
• No ha elaborado frases espontáneas de dos palabras
– A cualquier edad
• Algún tipo de pérdida de lenguaje o de habilidad social

Instrumentos de evaluación
– CHAT, M-CHAT
 M-CHAT
Riesgo de Trastornos del Espectro Autista   ¿Muestra interés por los demás niños?
 ¿Alguna vez su hijo usa el dedo índice
• A los 2 años
• 23 Ítems, 6 críticos para señalar interés por algo?
• Rellenado por los padres
 ¿Alguna vez le trae objetos a Ud para
• Positivo si 2 ítems críticos
3 del conjunto mostrárselos ?
 ¿Le imita?. Por ejemplo, si Ud hace una
• Buena especificidad (95%) mueca, él también la hace
• Buena sensibilidad (97%)
 ¿Responde a su nombre cuando le llama?
 ESTRATEGIA DIAGNÓSTICA
Nivel I

1. Historia clínica
2. Observación de juego espontáneo y dirigido
3. Evaluación del cociente de desarrollo o CI
Diagnóstico • Inventario de desarrollo de Batelle: 0-5 años
• Escala de Leiter: 6-9 años
Protocolo
• WISC 5: mayores de 9 años
evaluación USMI-J.
Córdoba 4. Evaluación específica de sintomatología TGD
• Escala de evaluación del autismo de Schopler (CARS)
• Entrevista para el diagnóstico de autismo revisada (ADI-R)
• Observación estructurada para el diagnóstico de autismo
(ADOS)
 ESTRATEGIA DIAGNÓSTICA
Nivel I
Retraso o deterioro del lenguaje
• Retraso en las adquisiciones. Regresión.
• Alteraciones motoras:
– Estereotipias
Diagnóstico – Actividad motora aumentada
• Alteraciones sensoriales
Protocolo • Crisis epilépticas
evaluación USMI-J. • Trastornos tróficos
Córdoba • Dificultades en la alimentación
• Alteraciones psicológicas
– Incapacidad para iniciar o mantener una conversación con otros
– Déficit cognitivo
– Deterioro de contacto ocular o expresión facial
– Déficit atencional
 ESTRATEGIA DIAGNÓSTICA
Nivel II

• Exploración física
– Exploración general: dismorfias,
Diagnóstico discromias
– Exploración neurológica clásica
– Contacto: mirada, actitud, expresión y
Protocolo
evaluación USMI- comportamiento
J. Córdoba – Evaluación del desarrollo

• Exámenes complementarios
 ESTRATEGIA DIAGNÓSTICA
Nivel II
Antecedentes:
• Embarazo
– Alcohol
Diagnóstico – Otros tóxicos: cocaína, valproico, plomo, talidomida
– Infecciones: rubéola, citomegalovirus
Protocolo
• Parto
evaluación USMI- • Hitos del desarrollo
J. Córdoba
• Posibilidad de regresión psicomotora
• Enfermedades previas
– Encefalopatías y epilepsia (30-40%)
– TDAH. Depresión
 ESTRATEGIA DIAGNÓSTICA
Nivel II
Conducta: Observación. Estereotipias
• General: Somatometría, Cardiopulmonar, abdomen
• Funciones corticales/Estado mental/Lenguaje
• Alteraciones dermatológicas
Diagnóstico • Rasgos dismórficos
– Cara alargada y fina con orejas prominentes
• Perímetro cefálico
Protocolo
evaluación USMI-
– Microcefalia
J. Córdoba – Macrocefalia: hidrocefalia o idiopática
• Examen neuromotor
– Tono, fuerza y reflejos: frecuente torpeza motora e hipotonía
– Pares craneales: pérdida visual
– Buscar asimetrías o signos clínicos focales, ataxia
– Neuroimagen
ESTRATEGIAS DE TRATAMIENTO