TAMIZAJE METABÓLICO

NEONATAL
¿ Qué es el Tamizaje Metabólico Neonatal?

Es un proyecto del Ministerio de Salud

Pública del Ecuador, cuyo objetivo es la
prevención de la discapacidad
intelectual y la muerte precoz en los
recién nacidos

Detección de patología en un recién nacido

aparentemente sano, pero que padece una
enfermedad que con el tiempo puede ocasionar daños
graves e irreversibles sin un tratamiento oportuno.
¿Qué enfermedades detecta el Tamizaje
Metabólico Neonatal?

Hiperplasia
Hipotiroidismo
Suprarrenal Fenilcetonuria Galactosemia
Congénito
Congénita

Son errores congénitos del metabolismo, (autosómicas

recesivas)
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

• Disminución o ausencia de producción

de hormonas tiroideas al nacimiento.

• Es más frecuente en mujeres y en

niños con Síndrome Down.

• Produce Discapacidad Intelectual

 Hipotiroidismo
Congénito

Umbral: 1 Mes 15
días

Prevalencia: 1/ 3000

Tratamiento:
Levotiroxina
Signos clínicos
Alteración en el desarrollo neurológico
(Poca movilidad, somnoliento).
Alteraciones del crecimiento.
Macroglosia.
Letargia .
Llanto ronco.
Piel gruesa, seca y ligeramente escamosa.
Ictericia prolongada >7 días.
Estreñimiento.
Hernia Umbilical.
 HIPERPLASIA SUPRARRENAL
CONGÉNITA
Trastorno que afecta las glándulas suprarrenales, las cuales producen hormonas
como el cortisol, la aldosterona e incluso las hormonas sexuales.
Al no producir suficiente cantidad de las hormonas como cortisol y aldosterona,
aumenta la producción de andrógeno.

El Cortisol afecta los Los andrógenos son

La Aldosterona
niveles de energía, los hormonas masculinas
niveles de azúcar en la ayuda a necesarias para el
sangre, la presión mantener los crecimiento y
arterial y la reacción niveles desarrollo normal.
del organismo a las Varón:
adecuados de
enfermedades y macrogenitosomia
lesiones. sal Mujer: virilización
 Hiperplasia
Suprarrenal
Congénita
Umbral: No tiene
Prevalencia: 1/16000
Tratamiento:
Hidrocortisona y/o
Fludrocortisona
Signos clínicos

Genitales ambiguos (Generalmente en niñas).

Pene agrandado y testículos pequeños.
Formas severas de HSC ocasionan crisis suprarrenal
(MUERTE):
o Vómitos
o Deshidratación
o Arritmias Cardiacas
Aparición temprana de vello púbico y axilar.
Crecimiento excesivo del vello.
 FENILCETONURIA
Déficit de la
Enzima
Fenilalanina Fenilalanina Tirosina L-DOPA
Hidroxilasa
Hepática

Potente
No pueda La cual se
Interviene en el neurotransmisor
convertirse transformaría para desarrollo
metabolismo de…
en… en… neurológico

Enfermedad metabólica progresiva, severa, que provoca

discapacidad intelectual si no se trata a tiempo.
 Fenilcetonuria
Umbral: 3 meses
Prevalencia: 1/10.000
Tratamiento: Fórmulas
lácteas libres de
fenilalanina y dieta
especial
Signos clínicos

Irritabilidad.
Cabello, piel y ojos claros.
Orina de olor a “ratón” o “moho”.
Convulsiones.
Vómitos.
Inquietos e incluso destructivos.
Movimientos repetitivos.
 GALACTOSEMIA
Déficit de la
Enzima
Galactosa-I Fosfato
Galactosa Galactitol
Uridiltransferasa

Se acumula en
Necesaria No la la sangre y en
para convierte diversos
convertir órganos

Afectación de hígado, riñones, sistema nervioso central,

cristalino
 Galactosemia
Umbral: 3 meses
Prevalencia: 1/60.000
Tratamiento: Fórmulas
Lácteas libres de galactosa
Signos clínicos

• Ictericia.
• Vómito expulsivo y diarrea.
• Hipoglucemia.
• Aumento de peso lento o deficiente.
• Dificultades para alimentarse.
• Irritabilidad.
• Letargo.
• Convulsiones.
¿Cómo lo hacemos?

Control de Calidad pre y post

Toma de la muestra en los analítico. en el Laboratorio
Establecimientos de Salud Nacional

Ingreso de datos al sistema Traslado por medio de

TAMEN un Courier.
 ASEGURAMIENTO DE LA CALIDAD

MUESTRA ADECUADA PARA MUESTRA MAL TOMADA (MMT)

PROCESAMIENTO • Sistema TAMEN. Módulo
ciudadano
• Al ingresar con el usuario de cada
establecimiento
Notificación diaria al
Responsable Zonal de • Correo Zimbra al Responsable
TMN Zonal de TMN
• Foto de la cartilla al whatsapp del
Responsable Zonal de TMN.
• Resultado Normal
• Resultado Elevado
• Resultado
jun-dic 2017:
Sospechoso Enero-marzo 2018:
• Valoración médica
• Toma de 2º muestra.
actualizada
• Valoración médica
• NO segunda muestra.
• Hasta 23 de abril de 2018 actualizada.
 • Notificación diaria vía quipux, zimbra y foto
Caso de la cartilla al whatsapp del Responsable
Zonal de TMN

Elevado • Toma de 2º muestra en 48 horas.

• Valoración médica

• Notificación diaria vía quipux, zimbra y foto

Caso de la cartilla al whatsapp del Responsable
Zonal de TMN

Sospechoso • Valoración médica por el Especialista.

• Indicación de exámenes confirmatorios.
 Caso Sospechoso Diagnóstico de Caso Nuevo
Detectado o Incluído por especialista

Caso Descartado Caso Positivo Nuevo

Tratamiento específico por el
Especialista

Envío de información a TMN Nacional de:

1. Matriz de Caso Nuevo
2. Informe Médico del Especialista
3. Resultados de Exámenes Confirmatorios
Procesamiento de muestra
Examen confirmatorio en
Laboratorios del Ecuador o en
el exterior

Resultado sospechoso
Notificación Valoración
Médica
Tratamiento y manejo
médico integral

Niños Con Mejor Calidad de Vida

 PROCEDIMIENTO
PARA LA TOMA DE LA
MUESTRA DEL TALÓN
 1. Preguntar: ¿Cuándo nació el bebé?

2. Preguntar: ¿Hace qué tiempo el bebé ingirió leche

materna?
Debe ser de 1 hora antes de la toma de la muestra
3. Informar de manera correcta a la madre las razones para
realizar la toma de la muestra del talón de su bebé,
explicar que esta prueba puede prevenir la
discapacidad intelectual y la muerte precoz.
4. La madre debe firmar el consentimiento informado autorizando al
personal de salud que realice la toma de la muestra.
5. Tener listo todo el material necesario para la toma de la muestra.
6. Registrar toda la información necesaria en la cartilla para la identificación
de la muestra, localización y otros datos de interés (condiciones especiales)
7.Lavarse las manos y colocarse guantes.
8. Retiro de la media o escarpín
9. Estimular el talón del bebé.
La posición del bebé debe ser vertical, porque la gravedad ayuda al flujo de sangre.
10.Desinfectar el área de la punción con alcohol

11. Esperar que la zona se seque durante 5 segundos, no soplar ni secar.

 12. Realizar la punción con la
lanceta con una fuerte presión
durante 3 segundos.
No girar ni rasgar la
lanceta al realizar la
punción.

La punción deberá hacerse en los bordes laterales del talón.

Nunca utilizar la zona central del pie o los dedos.

13. Descartar la primera gota con un algodón o gasa seca.
14. Esperar el flujo espontáneo de la sangre y recolectarlas en el papel
filtro.
No mover la cartilla.
Controlar el tamaño de la gota.

Una vez que el papel filtro contenga las muestras de sangre no puede tocar ningún tipo de
superficie
15. Colocar la cartilla en la torre de secado de manera intercalada con otras cartillas.
16. Colocar el curita en el lugar de la punción.
Criterios Técnicos de Muestra Mal Tomada

1.- INSUFICIENTE

2.- TIEMPO INSUFICIENTE DE SECADO

3.-SOBRESATURADA

4.- COAGULADA
1.- INSUFICIENTE
2.- TIEMPO INSUFICIENTE DE
SECADO

A. Desgastada o
Rayada.

B. Diluida.

C. Contaminada.
3.-SOBRESATURADA
4.- COAGULADA
5. Tiempo inconsistente de la toma

La muestra se realizó antes

de las 96 horas de nacido