CONCEPTS O

F
GENETICS
_________________________
Phân tích, hệ thống.
INTRODUCTION TO GENETICS
Chapter 1
 GENOMICS, PROTEOMICS &
BIOINFORMATICS

• Genomics: Ngành khoa học nghiên cứu về bộ gen. Tại đó, nghiên cứu cấu
trúc, chức năng và sự phát triển của gen và bộ gen.
• Proteomics: Ngành nghiên cứu về protein hiện diện trong tế bào dưới một tập
hợp các điều kiện và nghiên cứu các chức năng và tương tác của chúng.
• Bioinformatics: Tin sinh – ngành khoa học lưu trữ, truy xuất và phân tích số
lượng lớn dữ liệu được tạo ra bởi genomics và proteomics, một ngành lĩnh vực
con của công nghệ thông tin, thao tác trên các phần mềm xử lí dữ liệu.
 SINH VẬT MẪU: CHUỘT & RUỒI

• Chuột và ruồi giấm thường được dùng cho công nghệ nghiên cứu
về di truyền. Vì 2 lí do sau đây:
1. Rõ ràng các cơ chế di truyền giống nhau ở hầu hết các sinh
vật.
2. Các tổ chức cơ quan này có những đặc điểm khiến chúng
trở nên phù hợp để nghiên cứu di truyền. Chúng dễ trồng, có đời
sống ngắn, sinh nhiều con và di truyền của chúng dễ phân tích.

Chúng là tiền đề để nghiên cứu về lão hóa, ung thư, hệ thống

miễn dịch và hành vi.
 SINH VẬT MẪU: HIỆN ĐẠI

• Theo sự phát triển, các nhà khoa học còn dùng thêm:
1. Virus (như phage T, lambda thực khuẩn thể)
2. Vi sinh vật (E.Coli, Nấm men)
3. Giun (như giun tròn) để nghiên cứu hệ thống thần kinh vì hệ thần kinh của nó
chỉ chứa vài trăm tế bào.
4. Cải (Arabidopsis thaliana) để nghiên cứu thực vật vì vòng đời ngắn của nó
5. Cá ngựa vằn, để nghiên cứu mô hình động vật có xương sống vì nó nhỏ, sinh
sản nhanh và có trứng trong suốt.
LỊCH SỬ CỦA DI TRUYỀN HỌC
 TRỌNG TÂM CHƯƠNG 1

1. Công trình nghiên cứu của Mendel về cây đậu đã thiết lập các nguyên tắc của gen truyền từ cha mẹ sang con cái tạo thành nền tảng cho khoa học di
truyền học.

2. Gen và nhiễm sắc thể là những đơn vị cơ bản trong thuyết di truyền chro mosom. Lý thuyết này giải thích rằng các tính trạng inher ited được kiểm
soát bởi các gen nằm trên nhiễm sắc thể và cho thấy cách duy trì việc truyền thông tin di truyền tính liên tục di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

3. Di truyền phân tử — dựa trên tín điều trung tâm rằng DNA là một khuôn mẫu để tạo ra ARN, mã hóa thứ tự của các axit amin trong protein — giải
thích các hiện tượng được Mendelian mô tả di truyền, được gọi là di truyền truyền.

4. Công nghệ DNA tái tổ hợp, một phương pháp luận sâu rộng được sử dụng trong di truyền học phân tử, cho phép các gen từ một sinh vật được nối
thành vectơ và nhân bản, tạo ra nhiều bản sao của Trình tự DNA.

5. Công nghệ sinh học đã cách mạng hóa nông nghiệp, dược phẩm công nghiệp và y học. Nó đã giúp sản xuất hàng loạt của các sản phẩm gen quan
trọng về mặt y tế. Kiểm tra di truyền cho phépphát hiện các cá nhân bị rối loạn di truyền và những người có nguy cơcó con bị ảnh hưởng và liệu pháp
gen mang lại hy vọng chođiều trị các rối loạn di truyền nghiêm trọng.

6. Genomics, proteomics và bioinformatics là những lĩnh vực mớicó nguồn gốc từ công nghệ DNA tái tổ hợp. Các lĩnh vực này kết hợp di truyền học
sinh học với công nghệ thông tin và cho phép các nhà khoa học khám phá trình tự bộ gen, cấu trúc và chức năng của gen, bộ protein bên trong tế bào
và sự tiến hóacủa bộ gen. Dự án Bộ gen người là một ví dụ vềbộ gen.

7. Việc sử dụng các sinh vật mô hình đã nâng cao hiểu biết vềcơ chế di truyền và cùng với công nghệ DNA tái tổ hợp, đã tạo ra các mô hình về các bệnh
di truyền ở người.

8. Ảnh hưởng của công nghệ di truyền đối với xã hội là rất sâu sắc, vàxây dựng chính sách và luật pháp để giải quyết các vấn đề phát sinhtừ việc sử
dụng công nghệ này đang bị tụt hậu so với kết quảnhững đổi mới.
DNA REPLICATION & RECOMBINATION
Chapter 2
 TRỌNG TÂM

1. Tính liên tục di truyền giữa các tế bào cha mẹ và tế bào con cháu được duy trì
bằng cách sao chép bán bảo toàn DNA, Như dự đoán của mô hình Waston –
Crick.
2. Tổng hợp DNA là một quá trình phức tạp nhưng có trật tự, xảy ra dưới sự chỉ đạo
của vô số các enzyme và các protein khác.
3. Tổng hợp DNA liên quan đến sự trùng hợp của nucleotide thành chuỗi
polynucleotide.
4. Quá trình tổng hợp DNA diễn ra tương tự ở vi khuẩn và sinh vật nhân chuẩn,
nhưng phức tạp hơn ở sinh vật nhân thực.
5. Ở sinh vật nhân thực, sự tổng hợp DNA ở đầu tận cùng gặp sự cố đầu mút, điều
này cần khắc phục bởi một enzyme chứa NRA duy nhất, telomerase.
6. Tái tổ hợp di truyền là một quá trình quan trọng hàng đầu trao đổi thông tin di
truyền giữa DNA phân tử.
 ĐIỂM KHỞI ĐẦU SAO CHÉP VÀ ĐIỂM
KẾT THÚC SAO CHÉP

• OriC: điểm khởi đầu sao chép.

• Ter: điểm kết thúc sao chép.
• Sllide sau sẽ giới thiệu về những enzyme
• tham gia vào quá trình sao chép DNA.
 DNA POLYMERASE 1

- Gọi là DNA polymerase 1 vì nó là enzyme đầu tiên được phân lập có vai trò
trong sao chép DNA.
- Có 2 điều kiện để quá trình sao chép diễn ra:
1. Có đầy đủ cả bốn dNTPs.
2. Có DNA khuôn mẫu.
DNA POLYMERASE II, III, IV VÀ V