TRASTORNOS DE LOS

LEUCOCITOS

Carlos F. Hoyos Delfin

Diferencia entre enfermedad genética,
hereditaria y congénita.
• Una enfermedad genética es aquella originada
por cambios o alteraciones en el ADN o genoma.
• Una hereditaria es la que se transmite de padres
a hijos
• Una congénita es la que se presenta desde el
nacimiento del niño.

Es posible encontrar patologías que cumplen

estas tres condiciones
Diferencia entre enfermedad genética,
hereditaria y congénita.

Toda patología transmitida de padres a hijos tiene un origen

genético y muchas de ellas aparecen desde el nacimiento
(congénita) por ej: neurofibromatosis tipo 1 (NF1)

Ejemplos:
• Enfermedad genética, Síndrome de Down, Síndrome de
Klinefelter, Síndrome de Turner
• Enfermedad hereditaria: Mucovisidosis, dislipidemias
primarias
• Enfermedad congénita o anomalía congénita: cardiopatía
congénita, anomalías genitourinarias, anomalías en el
sistema nervioso.
Diferencia entre enfermedad genética,
hereditaria y congénita.

Las enfermedades • Los cromosomas no sexuales 1…22 son llamados

genéticas pueden ser "autosomas" y las condiciones resultantes son
dominantes o llamadas enfermedades genéticas autosómicas.
recesivas hereditarias • Las otras condiciones que afectan los
y autosómicas o no cromosomas sexuales X y Y reciben el nombre
autosómicas de enfermedades genéticas ligadas al sexo).

• Las enfermedades genéticas dominantes sólo requieren que una copia

del gen esté dañada.
• Sólo hace falta heredar este error de un progenitor para tener la
enfermedad.
• El gen dañado de uno de los padres domina el gen bueno del otro
padre.
• No hay lo que se llama un "portador" de una enfermedad dominante
porque todos los que tienen el error genético tienen la enfermedad.
 TRASTORNOS DE LOS LEUCOCITOS

Las trastornos de los leucocitos pueden ser:

• Hereditarios (genéticos) o adquiridos
• No malignos o malignos

• Hereditarios
Persisten durante toda la vida.

• Adquiridos
Se dejan de observar al desaparecer el
estímulo que las provoco
 A.- Trastornos
no malignos

TRASTORNOS
DE LOS
LEUCOCITOS

B.- Trastornos
malignos
A.- TRASTORNOS
NO MALIGNOS
 A.-TRANSTORNOS NO MALIGNOS
DE LOS LEUCOCITOS

1. Alteraciones
morfológicas
a) Nucleares
- Pelger-Huet
2. Alteraciones
- Pseudo Pelger-Huet 3. Alteraciones
funcionales
- Hipersegmentación cuantitativas
Son trastornos de los
granulocitos que • Leucocitosis
b) Citoplasmáticas Por infecciones:
dificultan la fagocitosis y
- Alder-Reilly y el - Bacterianas
la posterior destrucción
Sindrome de Chédiak- - Virósicas
de los microorganismos.
Steinbrinck son muy - Fúngicas
• Defectos en la
raras - Parasitarias
formación de gránulos
- Granulaciones toxicas
y en la degranulacion
- Cuerpos de Döhle • Leucopenia
• Ausencia de enzimas
- May Hegglin Generalmente por
en las granulaciones.
fármacos o drogas.
 1a. Alteraciones morfológicas
nucleares de granulocitos
Anomalía de Pelger-Huët.
Aberración  nuclear hereditaria, autosómica
dominante (1/6.000) frecuente de los
granulocitos,  con hiposegmentación del núcleo.

• Se identifica con núcleos

esféricos , ovalados o
bilobulados.
• Cromatina dispuesta en
racimos, demasiado madura
para la forma global del
núcleo
• La mayoría de las células
tienen una apariencia
similar .
 1a. Alteraciones morfológicas
nucleares de granulocitos

Anomalía de Pelger-Huët.
• La forma homocigótica es
letal y la forma
heterocigótica es
asintomática.

• El homocigoto
defectuoso tiene el
núcleo esférico
 1a. Alteraciones morfológicas
nucleares de granulocitos

• Es adquiridas y
Pseudo pueden tener cierta Pueden encontrarse en:
Pelger-Huët. importancia clínica • Situaciones de gran
• Los núcleos son
estrés (quemaduras,
menos densos que
reacciones a
los de las normales
o los de las de fármacos e
Pelger-Huët, infecciones),
• El citoplasma • Síndromes
puede ser mielodisplásicos
hipogranular. (SMD),
• Leucemia
granulocítica crónica
• Leucemia aguda.
 1a. Alteraciones morfológicas
nucleares de granulocitos

• Trastornos  autosómico
Hipersegmentación dominante, que  no reviste
hereditaria. importancia clínica

• El núcleo se segmenta mas

allá de 5 lobulaciones

• La cromatina muy densa

• Se diferencia de la
hipersegmentación de las
anemias megaloblástica.
 A.-TRANSTORNOS NO MALIGNOS
DE LOS LEUCOCITOS

1. Alteraciones
morfológicas
a) Nucleares
- Pelger-Huet
2. Alteraciones
- Pseudo Pelger-Huet 3. Alteraciones
funcionales
- Hipersegmentación cuantitativas
Son trastornos de los
granulocitos que • Leucocitosis
b) Citoplasmáticas Por infecciones:
dificultan la fagocitosis y
- Alder-Reilly y el - Bacterianas
la posterior destrucción
Sindrome de Chédiak- - Virósicas
de los microorganismos.
Steinbrinck son muy - Fúngicas
• Defectos en la
raras - Parasitarias
formación de gránulos
- Granulaciones toxicas
y en la degranulacion
- Cuerpos de Döhle • Leucopenia
• Ausencia de enzimas
- May Hegglin Generalmente por
en las granulaciones.
fármacos o drogas.
 1b. Alteraciones morfológicas
citoplasmáticas de los granulocitos.

• Algunas anomalías funcionales dan

Anomalía de
alteraciones en el citoplasma,
Alder- Reilly. visibles al microscopio óptico.

• La anomalía de Alder - Reilly es un

trastorno autosómico recesivo en el
que la disminución  de actividad de
la mucopolisacáridasa provoca el
depósito de mucopolisacáridos en
el citoplasma de la mayoría  de las
células.
 1b. Alteraciones morfológicas
citoplasmáticas de los granulocitos.
• Se observa gránulos azurófilos agrupados en racimos
en el citoplasma que se denominan cuerpos de
Alder– Reily
Anomalía de Alder- Reilly.

• Se diferencian de las granulaciones tóxicas porque se

presentan en otras células diferentes a los
neutrófilos.
• La penetración de herencia puede variar de una
granulación anormal presente solo en los neutrófilos
a una anormal presente en todas las células de la
serie blanca
 1b. Alteraciones morfológicas
Anomalía de Alder- Reilly.
citoplasmáticas de los granulocitos.

• Las granulaciones generalmente corresponden a

depósitos de mucocopolisacáridos.
• Es frecuente en pacientes con síndrome de
Hurler(autosómica recesiva), Hunter (recesiva, ligada
al cromosoma X), Scheie (autosómica recesiva), San
Filippo y Morquio

https://es.wikipedia.org/wiki/Mucopolisacaridosis_tipo_I
https://www.medigraphic.com/pdfs/revcubmedmil/
cmm-2016/cmm161i.pdf
http://www.femexer.org/11026/sindrome-de-scheie/
 1b. Alteraciones morfológicas
citoplasmáticas de los granulocitos.
• El síndrome de Chédiak-Higashi es un
Síndrome de síndrome autosómico recesivo, raro,
Chédiak- caracterizado por una lisis defectuosa de
las bacterias fagocitadas, lo que da lugar
Higashi-
a infecciones bacterianas respiratorias y
Steinbrinck. de otros tipos recidivantes y a albinismo
oculocutáneo.

Se presentan:
• Neuropatía
• Pancitopenia
• Infecciones sistémicas asociada con proliferación de linfocitos,
• Hepatoesplenomegalia y linfadenopatías
• Muerte.
 1b. Alteraciones morfológicas
citoplasmáticas de los granulocitos.

Síndrome de Diagnóstico
Chédiak- La neutropenia, la disminución de la
Higashi- citotoxicidad de las células natural killer y la
Steinbrinck. hipergammaglobulinemia son comunes.

Diagnóstico
En un frotis de sangre periférica se busca gránulos gigantes en los
neutrófilos y otras células.
En un frotis de médula ósea se busca cuerpos de inclusión gigantes en
células precursoras de leucocitos.
Puede confirmarse con análisis genético para mutaciones LYST.
Al ser extremadamente raro, no hay necesidad de identificar parientes a
menos que la sospecha clínica sea alta.
 1b. Alteraciones morfológicas
citoplasmáticas de los granulocitos.
• Se observa lisosomas peroxidasa-positivo
Síndrome de inusualmente grandes en la mayoría de
Chédiak- las células del cuerpo.
Higashi- • Esta fusión de gránulos está presente en
Steinbrinck. muchos sitios, como  melanosomas, cuya
alteración provoca albinismo

La falta de control en la
actividad de la membrana
granular provoca aparición de
gránulos primarios,
secundarios y mixtos
(primarios y secundarios) de
gran tamaño.
 1b. Alteraciones morfológicas
citoplasmáticas de los granulocitos.

Es autosómica recesiva.
hle No son exclusivos de los neutrófilos, se
D o
e pueden encontrar en el citoplasma de los
s d monocitos.
po
er
Cu
Aparecen en condiciones tóxicas tales
como en las infecciones o procesos
inflamatorios graves por ej.:
• Fiebre escarlatina, sepsis.
• Quemaduras , tuberculosis
• Síndrome mielo displásico

Se suele observar en el embarazo.

 1b. Alteraciones morfológicas
citoplasmáticas de los granulocitos.

hle Se observan como inclusiones

Do redondeadas basófilas únicas o
de
os múltiples que se depositan en la
erp
Cu periferia de las células y son poco
nítidos.

Son bandas rectangulares de

retículo endoplásmico rugoso y que
se tiñen de color azul grisáceo.

La presencia de estas inclusiones

indica hiperactividad celular.
 1b. Alteraciones morfológicas
citoplasmáticas de los granulocitos.
• Se llama así por el médico
Anomalía de May-Hegglin alemán Richard Mayo y el
(MHA ) médico suizo Robert
Hegglin.
• La enfermedad fue descrita
por primera vez por Richard
May en 1909 y
posteriormente por Robert
Hegglin en 1945.

Es rara, autosómica, dominante.

Los pacientes sufren infecciones
y hemorragias.
 1b. Alteraciones morfológicas
citoplasmáticas de los granulocitos.

Anomalía de May-Hegglin.

• Se caracteriza por aparición en los neutrófilos segmentados de

unos cuerpos de inclusión de color azul pálido, muy similares a
los cuerpos de Dohle
• Se diferencian que por lo general no están hacia la periferia de la
célula sino distribuidos indistintamente en el citoplasma.
 1b. Alteraciones morfológicas
citoplasmáticas de los granulocitos.

Anomalía de • Los gránulos tienden a ser más grandes y

May-Hegglin. con una forma más ahusada que ovaladas

• Son manifestaciones permanentes  y

pueden encontrarse en los monocitos y
en los linfocitos.

• Hay trombocitopenia y plaquetas

gigantes cuya función no es normal, y con
acortamiento de su vida media.
 1b. Alteraciones morfológicas
citoplasmáticas de los granulocitos.

Granulaciones
Las granulaciones tóxicas de los
Tóxicas. neutrófilos segmentados son gránulos
hipertrofiados que le dan un aspecto
hipergranular al citoplasma de los
neutrófilos que junto con las vacuolas y
los cuerpos de Dohle se encuentran en
condiciones tóxicas como infecciones,
septicemia, quemaduras.
 1b. Alteraciones morfológicas
citoplasmáticas de los granulocitos.

Cuerpos de • Inclusiones intracitoplasmáticas en

Auer forma de varilla o de bastón que se
observan en los mieloblastos,
promielocitos y monoblastos.
• Se cree que son gránulos azurófilos
que se fusionan, tienen afinidad por
la eosina.
• Se encuentran en la leucemia
mieloide aguda y durante la crisis
blástica de la leucemia mieloide
crónica.
1. Defectos de la adhesión leucocitaria
• Tipo 1: déficit de integrina
• Tipo 2: déficit de la molécula de unión E-selectina
2. Alteración de la quimiotaxis

2. A
• Deficiencia de C5a
• Disfunción de C5 (Enfermedad. de Leiner)

l
tera e los
• Síndrome hiper-IgE o de Job
• Factores séricos inactivadores celulares
• Síndrome de Chédiak-Higashi

c io
d
• Síndrome del leucocito perezoso

nes
• Hipofosfatemia

de
3. Defectos de la opsonización

neu
• Deficiencia del complemento

la f
• Deficiencia de anticuerpos

tró
4. Alteraciones en los gránulos

unc
• Síndrome de Chédiak-Higashi

filo
• Deficiencias de gránulosespecíficos

ion
s.
• Déficit de mieloperoxidasa
5. Deficiencia de la actividad oxidativa

al
• Enfermedad granulomatosa crónica

ida
• Deficiencias de NADPH

d
• Deficiencias de G6PD
• Deficiencias de glutatión reductasa y/o sintetasa
 A.-TRANSTORNOS NO MALIGNOS
DE LOS LEUCOCITOS

1. Alteraciones
morfológicas
a) Nucleares
- Pelger-Huet
2. Alteraciones
- Pseudo Pelger-Huet 3. Alteraciones
funcionales
- Hipersegmentación cuantitativas
Son trastornos de los
granulocitos que • Leucocitosis
b) Citoplasmáticas Por infecciones:
dificultan la fagocitosis y
- Alder-Reilly y el - Bacterianas
la posterior destrucción
Sindrome de Chédiak- - Virósicas
de los microorganismos.
Steinbrinck son muy - Fúngicas
• Defectos en la
raras - Parasitarias
formación de gránulos
- Granulaciones toxicas
y en la degranulacion
- Cuerpos de Döhle • Leucopenia
• Ausencia de enzimas
- May Hegglin Generalmente por
en las granulaciones.
fármacos o drogas.
 3. ALTERACIONES CUANTITATIVAS DE LOS
LEUCOCITOS

NEUTROFILIA
Es el aumento absoluto de neutrófilos por encima de los 7000/mm3
Puede establecerse por diversas razones:
- Aumento de la producción por la medula ósea
- Retención mayor en sangre
- Desplazamiento de neutrófilos del pool marginal al pool circulante

Físicas Convulsiones, ansiedad, aumento de adrenalina

Infecciones Bacterianas.

Inflamaciones Quemaduras.
Enfermedades metabólicas Intoxicaciones agudas, cetoacidosis, gota
Síndromes mieloproliferativos Leucemia mieloide crónica
Tratamientos Glucocorticoides, litio, etc.
 ALTERACIONES CUANTITATIVAS DE LOS LEUCOCITOS

NEUTROPENIA
• Numero absoluto de Hematológicas Anemia aplásica
neutrófilos en sangre y neutropenia
periférica por debajo de crónica
1500/mm3. Fármacos Agranulocitosis
• Existen 3 grados de Carencias Vitamina B12 y
neutropenia: leve, nutricionales acido fólico
moderada, grave
Infecciones Fiebre tifoidea
• Se pueden establecer por : bacterianas, mononucleosis,
- Disminución de producción o víricas y por paludismo, etc
liberación por la MO parásitos
- Aumento de utilización y hemáticos.
paso rápido de la sangre a
los tejidos
- Aumento de destrucción
celular
 CAMBIOS CUANTITATIVOS DE LOS GRANULOCITOS

Alérgicas Medicamentos y
asma bronquial
Hematológicas Enfermedad de
a
im

Hodgkin, síndromes
nc

mieloproliferativos
mm r e

Infecciosas Parasitosis
de en IA
0/ po
3
um FIL
50 to

Otras causas Colagenosis,

• A SINO

síndrome
EO

hipereosinofilico
LINFOCITOSIS
• Por encima de 4000/mm3 en adulto
• Encima de 7000/mm3 en niños
• Superior a 9000/mm3 en la 1ª. infancia

Fisiológicas Primera infancia (5 meses a 5

años)
Infecciosas Mononucleosis infecciosa,
hepatitis, TBC, tos ferina, sífilis,
linfocitosis infecciosa
Hematológicas Leucemias linfoides, agudas y
crónicas
Endocrinológicas Hipertiroidismo
 MONONUCLEOSIS INFECCIOSA

• Enfermedad causada por virus de Epstein – Barr (VEB).

• La transmisión del virus es por gotas de saliva infectadas

en el tracto bucofaríngeo

• Incide especialmente en niños y es poco frecuente

después de los 45 años.
 MONONUCLEOSIS INFECCIOSA

SÍNTOMAS
• Incubación de 10 a 50 días aparece periodo prodrómico
de dolor de cabeza y fatiga seguido de fiebre, dolores de
cuello y linfoadenopatias.

DATOS DE LABORATORIO
• Leucocitosis entre 10.000 y 40.000/mm3 con aumento
de linfocitos y monocitos.
• Aumento de inmunoglobulinas
• Linfocitos grandes: “Célula de Downey”
 MONONUCLEOSIS INFECCIOSA

https://www.aepap.org/sites/default/files/
diagnostico_de_mni_en_la_edad_pediitrica_final.pdf
MONONUCLEOSIS INFECCIOSA
MONONUCLEOSIS INFECCIOSA
 LINFOCITOSIS
INFECCIOSA

Enfermedad benigna contagiosa en los niños

pequeños causado por un virus.

El periodo de incubación es de 12 a 21 dias

 LINFOCITOSIS
INFECCIOSA

SÍNTOMAS
Son leves: diarreas, fiebre, infección respiratoria.
No hay faringitis ni linfoadenopatias.

DATOS LABORATORIO
Leucocitosis intensa de 30 a 50 mil leucocitos con
65-95% de linfocitos pequeños y homogéneos.
 MONOCITOSIS

Cifra de monocitos mayor a 1000 mon/mm3

Infecciones TBC, endocarditis,

brucelosis, paludismo
Hematológicas Leucemias monociticas

Otras Sarcoidosis, neoplasias,

colagenosis
MIELOMA
MÚLTIPLE
 MIELOMA MÚLTIPLE

MIELOMA MÚLTIPLE
Proliferación neoplásica monoclonal de
células plasmáticas que sintetizan
generalmente inmunoglobulinas más o
menos completas.

Se caracteriza por:
 Lesiones líticas óseas múltiples
 Proteinuria de Bence Jones
 Hipercalcemia frecuente
 Velocidad de sedimentación globular
muy elevada
 Plasmocitos en medula ósea entre 10
a 90%
• El hemograma no es específico de la patología.
• Se observa en el frotis de sangre, pilas de monedas eritrocitarias.
• En ocasiones, pero no siempre, se observa en sangre periférica
células plasmáticas o linfocitos plasmocitoides
• Una de las complicación es el deterioro de la función renal,
produciéndose destrucción los túbulos renales
• La inmunoelectroforesis revela una inmunoglobulina de tipo
monoclonal IgG o, más raramente, IgA o IgD.

L E
IP
LT
Ú
M
A
O M
L
IE
M
MIELOMA MÚLTIPLE
 Enfermedades relacionadas con  los  leucocitos
RESUMEN
Tipo de leucocito Causa
elevado

Neutrófilos Infección bacteriana, inflamaciones o

tumor invasivo.
Eosinófilos Alergia, reacción a medicamentos,
infecciones por parásitos
Basófilos Asma y  trastornos sanguíneos
Monocitos Infecciones crónicas o enfermedades
hepáticas
Linfocitos Infecciones, principalmente víricas
Células Mieloma de células plasmáticas
plasmáticas.