Genética

Tio: Everton Silva Mota

 Mas antes de tudo, vamos a alguns termos:
• Alelo – são as formas alternativas de um determinado gene e ocupam
um mesmo loco em cromossomos homólogos.
• Cromatina – consiste num complexo de DNA, RNA e proteínas que está
presente no núcleo celular dos eucariontes, em forma de um longo
filamento. As histonas são as principais proteínas que formam as
cromatinas.
• Cromossomo – são estruturas compostas de DNA que, por sua vez,
carregam os genes de um ser vivo, responsáveis por definir as
características físicas particulares de cada indivíduo. 
• Gene – é um segmento de uma molécula de DNA (ácido
desoxirribonucleico), responsável pelas características herdadas
geneticamente.
Mas antes de tudo, vamos a alguns termos:
• Homozigoto – É um termo que define dois alelos idênticos para um
único traço, podendo estar em condição dominante (R;R) ou recessivo
(r;r).
• Heterozigoto – É um termo que define dois alelos NÃO idênticos para
um único traço, (R;r).
• Dominante – é aquele que determina uma característica, mesmo
quando em dose simples nos genótipo, como é o caso dos
heterozigotos.
• Recessivo – é o gene que só se expressa quando em dose dupla, pois
na presença de um dominante, ele se torna inativo, como é o caso dos
heterozigotos.
Gregor Mendel
Primeira lei de Mendel

• Ao realiza o cruzamento de
linhagens puras Mendel
notou que algumas
características se
sobrepunham à outras,
sendo assim ele as nomeou
de DOMINANTES e
RECESSIVAS.
Após alguns experimentos Mendel concluiu que:

• Cada ser vivo é único e possui um par de genes para cada

característica;
• As características hereditárias são herdadas metade do pai e metade
da mãe;
• Os genes são transmitidos através dos gametas;
• Os descendentes herdarão apenas um gene de cada característica de
seus pais

FORMANDO ASSIM SUA 1ª LEI, A LEI DA SEGREGAÇÃO DOS FATORES!

• “Todas as características de um indivíduo são determinadas por genes que se
segregam, separam-se, durante a formação dos gametas, sendo que, assim, pai e mãe
transmitem apenas um gene para seus descendentes”.
 ESTES SÃO OS
FATORES, OU SEJA...
GENES!
 Os fatores trazem consigo um genótipo e um
fenótipo.
• Genótipo: refere-se à constituição genética do indivíduo, ou
seja, aos genes que ele possui.

• Fenótipo:  é empregado para designar as características

apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas,
fisiológicas e comportamentais. 
Exemplo de genótipos
• Uma planta homozigota dominante
• Um coelho heterozigoto
• Uma cabra homozigota recessiva...
Exemplo de fenótipos
• Uma planta com folhas roxas
• Um coelho de pelagem cinza
• Uma cabra mais agressiva...
Como determinar um fenótipo?
• Exemplo:

• Uma semente de ervilha tem como genótipo o gene “V” que

representa a cor amarela, enquanto “v” representa a cor verde, logo:
Quando um indivíduo apresenta o
Amarela
• VV – fenótipo condicionado pelo alelo
Amarela
• Vv – recessivo, conclui-se que ele é
Amarela
• vV – homozigoto quanto ao alelo em
Verde
• vv – questão. Por exemplo, uma semente de
ervilha verde é sempre homozigota vv!
Cruzamentos
• Para predizer as características da prole de dois indivíduos, podemos
realizar cruzamentos entre estes:

Por exemplo: o cruzamento entre

Um macho heterozigoto amarelo e
Uma fêmea homozigota recessiva:

V – Amarelo
v - Verde
Será que vocês aprenderam?
Uma gata com pelos pretos cruzou com outro gato de pelos pretos,
sabemos que ambos são heterozigotos e que o gene B expressa a cor
preta, enquanto b a cor branca, logo, quais seriam os genótipos e
fenótipos da sua prole?
Será que vocês aprenderam?
Um coelho com pernas mais largas cruzou com uma coelha de pernas
curtas, sabemos que as pernas curtas são características de um
indivíduo recessivo para o gene c; e que o gene C expressa pernas mais
longas, logo, qual pode ser o genótipo do coelho? e quais seriam os
possíveis genótipos e fenótipos da sua prole?
Será que vocês aprenderam?
Uma gata com pelos pretos cruzou com outro gato de pelos pretos,
sabemos que ambos são heterozigotos e que o gene B expressa a cor
preta, enquanto b a cor branca, logo, quais seriam os genótipos e
fenótipos da sua prole?
E se analisarmos mais de uma característica?
Mendel agora
observava se as
sementes eram
amarelas ou verdes e
se eram lisas ou
rugosas.
A – amarela
a – verde
B – lisa
b – rugosa
 E dá para descobrir o genótipo analisando
duas características?
Cruzamento entre uma
planta heterozigota de
flores grandes e
amarelas com uma
pequena e amarela

Flor grande – P
Flor pequena – p
Roxa – A
Amarela – a

P_/aa x pp/aa
Segunda Lei de Mendel

• lei da segregação independente

Qual a diferença entre as leis de Mendel?
• 1ª lei trabalha apenas com uma característica;

• 2ª lei trabalha com duas ou mais características.

(Diibridismo ou Poliibridismo)
 Segregação independente? Ab

AB

ab
Pareamento
dos
cromossomos
a A b B AB
 Como separar as características para um
cruzamento?
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBb AaBb
Aa Bb x Aa Bb Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
 Como separar as características para um
cruzamento?
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBb AaBb
Aa Bb x Aa Bb Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
9:3 :3 :1
ab AaBb Aabb aaBb aabb
Resolva esta questão:
Para a expressão da cor de cabelo temos dois genes, P- cabelos de cor
preta e p –cabelos loiros. Além destes genes, existem dois genes que
expressam a estrutura capilar, o gene C – cabelos lisos e c – cabelos
crespos(esta característica apresenta dominância incompleta). Joana é
duplamente heterozigota e casou com Fábio que é homozigoto
dominante para ambas características. Sabendo disto, qual a
probabilidade do seu filho nascer com cabelos pretos e cacheados?
 PpCc x PPCC
PC PC PC PC
P - preto PC PPCC PPCC PPCC PPCC
p - Loiro Pc PPCc PPCc PPCc PPCc
C - Liso
pC PpCC PpCC PpCC PpCC
c – Crespo
pc PpCc PpCc PpCc PpcC
8/16
Probabilidade Aa Bb x Aa Bb

• Qual a probabilidade de nascer um indivíduo AABB?

AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBb AaBb
1/16 Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
Probabilidade
• Qual a probabilidade de nascer um indivíduo AABb?
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBb AaBb
2/16 Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
 E dá para descobrir o genótipo analisando
duas características?
Cruzamento entre uma
planta heterozigota de
flores grandes e
amarelas com uma
pequena e amarela

Flor grande – P
Flor pequena – p
Roxa – A
Amarela – a

P_/aa x pp/aa
Preciso sempre montar a tabelinha?
Qual a probabilidade de nascer um indivíduo AABB?

Aa Bb x Aa Bb

x x
AA; Aa; Aa; aa BB; Bb; Bb; bb

1/4 1/4
x = 1/16
Probabilidade
• Qual a probabilidade de nascer um indivíduo AABb?

Aa Bb x Aa Bb

x x

AA; Aa; Aa; aa BB; Bb; Bb; bb

1/4 2/4
x = 2/16
 Dava para fazer a outra questão assim?
PpCc x PPCC
P - preto
Pp x PP Cc x CC
p - Loiro
PP; PP; Pp; Pp CC; CC; Cc; Cc
C - Liso
c – Crespo 4/4 2/4

8/16
• A Segunda Lei de Mendel, também chamada de lei da segregação
independente, diz que os fatores para duas ou mais características
segregam-se de maneira independente, distribuindo-se para os
gametas e recombinando-se ao acaso. De acordo com essa lei,
podemos concluir que um indivíduo de genótipo BBCc terá gametas:

a) B, C e c.

b) BB e Cc.

c) BC e Bc.

d) BB, BC, Bc e Cc.

Imagine que uma mulher com olhos escuros e visão normal (CcMm) case-se com
um homem de olhos claros e míope (ccmm). Sabendo que os olhos escuros e a
visão normal são determinados por genes dominantes (C e M), marque a
alternativa que indica a probabilidade de nascer uma criança de olhos claros e
visão normal.
a) 1/2
Cc
CcMm
Mm x cc mm
ccmm
b) 1/3 x x
c)1/4
Cc; Cc; cc; cc Mm; Mm; mm; mm
d) 1/5
2/4 2/4
x = 4/16 Simplificando...
e) 1/6
1/4
Construindo
um
Heredograma
O mais comum de se ver em provas
Tipos de Herança genética:
• Restrita ao sexo (Cromossomo Y)

• Ligada ao sexo (Cromossomo X)

• Autossômica (Cromossomos 1º ao 22º par)

 Autossômica

Ligada ao sexo

Restrita ao sexo
Dicas do tio...
• Sempre que um filho apresentar uma característica diferente dos pais,
ele será recessivo e seus pais Heterozigotos.

• Se houver mulher afetada, isto significa que a herança não é restrita

ao sexo (Cromos. Y), porém pode ser Ligada ao sexo (Cromos. X) ou
Autossômica.
(Vunesp) Considere o heredograma que representa
uma família portadora de caráter recessivo
condicionado por um gene situado em um dos
cromossomos sexuais.

A respeito dessa genealogia, podemos afirmar que:

a) a mulher 2 é homozigota.

b) as filhas do casal 3 e 4 são, certamente,

portadoras do gene.

c) as mulheres 2 e 3 são, certamente, portadoras do

gene.

d) todas as filhas do casal 1 e 2 são portadoras do

gene.

e) os homens 1 e 4 são, certamente, portadores do

gene.
• (UEMG) O heredograma a seguir apresenta um caso familiar de daltonismo, herança
determinada por um gene recessivo localizado no cromossomo X. Pela análise das
informações contidas no heredograma e de outros conhecimentos que você possui
sobre o assunto, só se pode afirmar CORRETAMENTE que:

a) o indivíduo II.1 tem 50% de chance de apresentar o gene para o caráter.

b) todas as filhas do indivíduo II.2 serão daltônicas.
c) qualquer descendente de II.4 receberá o gene para daltonismo.
d) o indivíduo II.2 herdou o gene de qualquer um dos genitores
Extensões Mendelianas
Dominância Incompleta
• Designa a interação entre os alelos nos casos em que os indivíduos
heterozigotos para uma característica apresentam um fenótipo
intermediário aos fenótipos dos pais homozigotos.

• Nestes casos a representação dos alelos mudam, ficando por

exemplo:

• CVCV C- gene para a cor da flor e V - Vermelho

• CBCB C- gene para a cor da flor e B - Branca
Outro exemplo
• Cruzamento entre galinhas andaluzas:

Plumagem Branca Plumagem Preta

Codominância
• Determina um padrão onde não há dominância de um alelo sobre o
outro, ou seja, OS DOIS SE EXPRESSAM AO MESMO TEMPO!!!
Sistema ABO – Grupos sanguíneos
E quais são os Alelos do sistema ABO?

I –Tipo A
A

I – Tipo B
B

I – Tipo O
Eritoblastose fetal
• Além do sistema ABO existe o sistema RH.

• O sistema RH é classificado de duas formas: Rh+ ou Rh-

Alelos letais
• São aqueles que causam morte precoce em seus portadores.

Exemplo:

Gene A = pelagem cinza

Gene AY = Pelagem amarela (heterozigose)
Alelos Multiplos
• Até agora, estudamos fenótipos associados a duas variantes alélicas,
porém, muitos genes apresentam mais que duas variantes alélicas,
como por exemplo a pelagem dos coelhos.

• Alelo C- Dominante em relação a todos;

• Alelo Cch- Recessivo para C e dominante em relação ao Ch e c;
• Alelo Ch- Recessivo para C e Cch e dominante para o c.
• Alelo c- Recessivo para todos.
Pleiotropia
• Neste caso, o produto de um gene influencia em outros genes, ou
seja, o resultado de um gene pode interferir no resultado de outro.

• Um exemplo é a acondroplasia
Epistasia
• É o evento onde os alelos de um gene inibem a ação dos alelos de um
outro par, que pode ou não estar no mesmo cromossomo.

• Epistasia Dominante - Se o gene epistático atuar em dose simples.

• Epistasia Recessiva - Se o gene epistático atuar somente em dose

dupla.
Epistasia Recessiva:

Estes fenótipos são determinados por dois locos gênicos, que

interagem entre eles.

Locus A – Cor do pelo

Locus B – Epistático ao Locus A
 Locus A: Locus B:
• A_ - Aguti B_ - característica do gene “A”
• aa – Branco bb - Branco

Locus A Locus B Fenótipo

AA B_ Aguti
Aa B- Aguti
aa B- Branco
AA bb Branco
Aa bb Branco
aa bb Branco
Epistasia Dominante:
• Este tipo de epistasia acontece quando o loco epistático exerce
influência sobre o outro ao apresentar pelo menos um alelo
dominante.

• Plumagem de galinhas:

Locus C – Cor da plumagem Locus I – Epistático ao C

C-Colorida I_ - Branca
c- Branca ii – Carac. Do gene C
Locus C – Cor da plumagem Locus I – Epistático ao C

C-Colorida I_ - Branca

c- Branca ii – Carac. Do gene C

Locus C Locus I Fenótipo
CC I_ Branca
Cc I_ Branca
cc I_ Branca
CC ii Colorida
Cc ii Colorida
cc ii Branca
Dúvidas?
Genética Molecular
 Ácidos
nucleicos
Ácidos nucleicos
Nucleotídeos
Ribose X Desoxiribose
Dica do tio:

• AG
ÁGua - pur
pura

ina
C T pirimidina
U (RNA)
Fitas
inversamente
proporcionais!
Ligação fosfodiéster
• um tipo de ligação covalente que é produzida entre quinhentos
grupos sendo alguns deles:  hidroxila  (–OH) de um grupo fosfato e
duas hidroxilas de outras duas moléculas por meio de uma dupla
ligação éster.

• Existem duas ligações fosfodiesteres nos ác. Nucleicos, uma no

Carbono 5’ e outra no carbono 3’.
Que sequência é
esta?

4XNO.DNA.pdb
 5’ 3’

e esta?

3’ 5’
Dúvidas?
DNA:
Replicação;
transcrição;
tradução.
Replicação do DNA
• Semiconservativa
• Tem início na “forquilha de replicação”

• A replicação do DNA envolve três etapas:

• Iniciação
• Ampliação ou alongamento
• Término
• “Ingredientes”: desoxinucleotídeos trifosfatados (DNTPs), DNA
Polimerase, Primase, proteínas SSB, Helicase, Topoisomerase.
 Topoisomerase SSBs

Helicase

DNA
Polimerase
Primase
T A T G T G G C
A T A C A C C G
Primase

Fragmentos de Okazaki
 ligase
DNA

DNA
ligase
DNA ligase
Transcrição
• é o processo de formação de uma molécula de RNA a partir de uma
molécula molde de DNA.

• Neste processo, as fitas do DNA se separam e uma serve de molde

para o RNA, enquanto a outra fica inativa.

• Ao fim da transcrição, as fitas que foram separadas voltam a se unir.

 Etapas:
• Reconhecimento da fita molde de DNA:
• O DNA e as polimerases do RNA (enzimas catalizadoras da reação)
estão livres na célula e podem se encontrar ao acaso, porém a
transcrição só tem início quando a enzima encontra e liga-se
fortemente ao sítio promotor.
Etapas:
• Alongamento:

• A polimerase ligada à região promotora inicia o processo de

transcrição, adicionando os nucleotídeos na sequência de RNA.
Etapas:
• Término:

• Quando a polimerase do RNA encontra a seqüência de

terminalização, o RNA para de ser transcrito.
Etapa 1

Etapa 2

Etapa 3
Tradução
• Consiste em unir aminoácidos (a.a.) de acordo com o a sequência de
códons do RNA mensageiro (mRNA). Códon é uma trinca de bases
nitrogenadas do mRNA, que tem sua trinca complementar
(anticódon) no RNA transportador (tRNA) correspondente.
‘
Vamos ver se vocês aprenderam...
• Qual seria a sequência de a.a. seguindo o mRNA abaixo:

AAC ACU UUC GGG CCA AGU ACG UGA

Mutações
• As mutações podem ser gênicas ou cromossômicas;

• As mutações gênicas podem ocorrer por meio de inserções, deleções

ou substituições de bases nitrogenadas:

ACG GAGGACT ATG Inserção

Mutações
• As mutações podem ser gênicas ou cromossômicas;

• As mutações gênicas podem ocorrer por meio de inserções, deleções

ou substituições de bases nitrogenadas:

ACG GAGG ACT ATG Deleção

Mutações
• As mutações podem ser gênicas ou cromossômicas;

• As mutações gênicas podem ocorrer por meio de inserções, deleções

ou substituições de bases nitrogenadas:

A ACT ATG
ACG GAG Substituição
Mutações – Tipos de substituição
• Transição – Troca de bases do mesmo “perfil” químico
Purinas – Purinas
Pirimidina - Pirimidina

• Transversão – Troca de bases de “perfil” químico distinto

Purinas – Pirimidina
Pirimidina – Purinas
Exemplos

ATA CAC
ACG ATG ATG CTC Transversão
Transição

ATA CTT
ACG ATG ATC CTC Transição
Transversão
Mutações cromossômicas
Mutações numéricas

• Estas mutações podem ser chamadas de aneuploidias ou

euploidias.

• As aneuploidias são alterações na estrutura dos cromossomos;

• As euploidias são alterações no número de cromossomos.
Mutações - Euploidias
• Monoploidia ou haploidia:
O indivíduo apresenta apenas um genoma, que é representado por n.

• Poliploidia:
O indivíduo apresenta o aumento de grupos completos de cromossomos.
triploidia (3n), tetraploidia (4n ou mais).
Trissomia 18 – Síndrome de Edwards
• Provoca atrasos graves no desenvolvimento devido a um cromossomo
18 extra.

• Os sintomas:
baixo peso ao nascer;
cabeça pequena de formato anormal;
defeitos congênitos em órgãos;
muitas vezes fatais.
Trissomia 21 –Síndrome de Down
• Pode causar deficiência intelectual, microcefalia, baixa estatura e
face característica.
Trissomia 13 - Síndrome de Patau
• Provoca deficiência mental grave e deformidades físicas.

• A maioria dos bebês com essa condição não passa da primeira

semana de vida.

• O tratamento varia de criança para criança e se concentra em aliviar

os sintomas e controlar as complicações.
Mutações estruturais
• Deficiência ou deleção: quando falta um pedaço ao cromossomo;

• Duplicação: quando o cromossomo tem um pedaço repetido;

• Inversão: quando o cromossomo tem um pedaço invertido;

• Translocação: quando um cromossomo tem um pedaço proveniente de

um outro cromossomo.
Deleção Insversão
Duplicação
Translocação
Dúvidas?