TERATOGÊNESE

E
MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS
COMPONENTES:
O QUE É TERATOGÊNESE?
 Também chamada de Teratogenia, se refere à formação
e desenvolvimento no útero de anomalias que levam a
malformações no feto e é estudada pela Teratologia.
MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS
 É qualquer defeito na constituição de algum órgão ou
conjunto de órgãos que determine uma anomalia
morfológica estrutural presente no nascimento por causa
de fatores genéticos , fatores ambientais ou herança
multifatorial.
AGENTES TERATOGÊNICOS GENÉTICOS
Podem ser subdivididos em:
- Fatores Gênicos;
- Fatores Cromossômicos:
 Numéricos
 Estruturais
FATORES GÊNICOS
 Envolvem a herança dos genes que causam a anomalia.

Distrofia Miotônica
FATORES CROMOSSÔMICOS
NUMÉRICOS

As anomalias cromossômicas numéricas são

modificações na quantidade de cromossomos.

ESTRUTURAIS
São alterações na estrutura cromossômica,
resultando na ruptura de um cromossomo.
EXEMPLOS DE DOENÇAS
CROMOSSOMICAS NUMÉRICAS
 SÍNDROME DE DOWN

É causada pela presença de

três cromossomos 21 em
todas ou na maior parte das
células de um indivíduo.
SÍNDROME DE EDWARDS
Também conhecida como
Trissomia 18, a síndrome de
Edwards é uma doença
genética causada por uma
trissomia do cromossomo
18, ou seja, uma condição
em que a pessoa carrega três
cópias do cromossomo 18,
em vez de duas.
SÍNDROME DE PATAU
É uma anomalia
cromossômica rara resultante
da trissomia
do cromossomo 13.
SÍNDROME DE KLINEFELTER

 É causada por uma variação

cromossômica envolvendo o
cromossomo sexual. Este
cromossomo sexual extra (X)
causa uma mudança
característica nos meninos.  
SÍNDROME DE TUNER
É bastante rara e ao contrário da
síndrome de Klinefelter afeta
apenas indivíduos de sexo
feminino, são monossomicos, ou
seja, em exames de seu cariótipo
revelou a presença de 45
cromossomos, sendo que do par
dos sexuais há apenas um X.
EXEMPLO DE DOENÇA CROMOSSÔMICA
ESTRUTURAL
 Síndrome do miado de gato

Ocorre devido a perda de

múltiplos genes no braço
curto do cromossomo 5,
portanto é uma doença
genética.
AGENTES TERATOGÊNICOS
AMBIENTAIS
 O embrião humano se protege no útero, porém, certos
agentes ambientais podem causar alterações como:
infecções, drogas, vírus, radiação e outros.
 Podem ser subdivididos em:
 Agentes Infecciosos

 Agentes Químicos

 Agentes Físicos
AGENTES INFECCIOSOS
 Vírus da rubéola;
 Citomegalovírus (CVM);

 Vírus do Herpes Simples (HSV);

 Virus da imunodeficiencia humana (HIV);

 Treponema pallidum;
Malformações causadas pelo vírus da rubéola

Malformações causadas pelo vírus da Sífilis

AGENTES QUÍMICOS
 Aditivos Alimentares (cafeína);
 Aspirina;

 Antibióticos;

 Tetraciclinas;

 Álcool;

 Vitaminas;

 Hormônios;

 Talidomida;

 Cigarro;
 Malformações causadas pelo álcool
Malformações causadas pelo
Talidomida
Malformações causadas pelo
tetraciclinas
AGENTES FÍSICOS
 Irradiação;
 Radiocontaminação;

Recém-nascido cuja mãe sofreu radiação ionizantes