SECCIÓN DE POSTGRADO

SEGUNDA ESPECIALIDAD EN OBSTETRICIA:

MONITOREO FETAL Y DIAGNOSTICO POR IMÁGENES EN OBSTETRICIA

Dr. JAVIER CHUMPITAZ PANTA

LIMA-PERU
2018-II
 DISPLASIA ESQUELETICA / OSEAS

las displasias óseas corresponde a un grupo de desordenes del crecimiento que

resultan en una forma y/o tamaño anormal de alguna o varias partes del esqueleto

la displasia esquelética presenta un patrón de herencia autosómica dominante

producida por la mutación del cromosoma 4p16,3.
existen dos variantes según el patrón de herencia homocigoto ( de pronostico letal
por la severa hipoplasia pulmonar y es la menos frecuente.) y heterocigoto ( es no
letal mas frecuente y presenta un patrón de herencia autosómico dominante,
produce un defecto en el desarrollo del cartilago de la epífisis afectando el
crecimiento óseo lineal.

- prevalencia es de 2.4 /10000nv-

- la muerte por displasias esqueléticas es de 9.1/1000 nv ( 60% son por displasia
tanatoforica y a condrogénesis
 DISPLASIA ESQUELETICA : CLASIFICACIÓN

1.- OSTEOCONDISPLASIAS
1.1- GRUPO ACONDROPLASIA.
-ACONDROPASIA : HOMOCIGOTA ( LETAL). HETEROCIGOTA MINOS LETAL-
-DISPLASIA TANATOFORICA ( LETAL MAS FRECUENTE).
-HIPOCONDROPASIA .

1.2.- GRUPO DISPLASIA DE LAS COSTILLAS CORTAS :

-SÍNDROME DE COSTILLA CORTA – POLIDACTILIA ( LETAL).
-DISPLASIA TORÁCICA ASFIXIANTE.

1.3 GRUPO DE LAS DIASTROFIAS.

- DISPLASIA DIASTROFIA .
- CONDRONESIS 1B.

1.4.- COLAGENOPATÍAS DE TIPO II

- A CONDROGÉNESIS (LETAL).

1.5 GRUPO DE LAS DISPLASIAS CON DISMINUCIÓN DE LA DENSIDAD OSEA-

- OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA I – IV ( TIPO II LETAL Y MAS FRECUENTE).
2.- DISOSTOSIS
 EVALUACIÓN ECOGRÁFICA

HUESOS LARGOS ( PRESENCIA, AUSENCIA, LONGITUD, TIPO DE ACORTAMIENTO,

CURVATURA, MINERALIZACIÓN ÓSEA PUEDE VERSE A PARTIR DE LAS 14 SS).
( FEMUR CORTO ASOCIADO A POLIDRAMIOS ES UN BUEN CRITERIO.

1.- HUESOS LARGOS. CRANEO ( MACROCEFALIA , CRENEO EN FORMA DE TREBOL, HIPOMENERILIZACIÓN,

2.- EL CRANEO Y CARA CARA PROMINENCIA FRONTAL, DEPRESION DEL PUENTE FACIAL
3.- EL TORAX.
4.- COLUMNA VERTEBRAL. TÓRAX HIPOPLASICO, CIRCUNFERENCIA TORACICA INFERIOR AL PERCENTIL 5
5.- MANOS Y PIES. PARA LA EDAD GESTACIONAL.
6.- LIQUIDO AMNIOTICO.
7.- PRESENCIA HIDROS
FETAL. SE VAOLRA LA MINERILIZACIÓN OSEA SOBRETODO A NIVEL LUMBAR, ESCOLIOSIS

MANOS Y PIES, PIE EQUIVARO, POLIDACTILIA, SINDACTILIA.

LIQUIDO AMNIOTICO ; EN LAS DISPLASIA ESQUELETICAS EN CONTRAMOS

POLIDRAMIOS
SINDROME DEL
FEMUR CORTO
 CRITERIOS ECOGRAFICOS

- MACROCEFALIA ( DBP Y CC POR ENCIMA DEL PERCENTIL 95)

- FRENTE PROMINENTE .

- PUENTE DE NARIZ HUNDIDO.

- ACORTAMIENTO DE LOS HUESOS LARGOS INFERIORES Y SUPERIORES PREDOMINIO DE SEGMENTOS
PROXIMALES

- MANOS EN TRIDENTE.
- CIRCUNFERENCIA TORÁCICA EN PERCENTIL 5- 10 ESTIMADA PARA LA EDAD GESTACIONAL.

- NO SE OBSERVA ANOMALÍAS CARDIACAS.

- EL DIAGNOSTICO EN LA MAYORÍA DE LOS CASOS SE LOGRA SU DETECCIÓN EN EL TERCER
TRIMESTRE
ACONDROPLASIA