A Formação de uma

Nova Vida
FLAVIA NERY
Concebendo uma nova vida

 O desenvolvimento humano começa na concepção, quando o espermatozoide e o óvulo se

encontram e um indivíduo completamente novo é criado a partir dos genomas dos pais.

 Continua enquanto o óvulo fertilizado cresce e se diferencia, e vai se aproximando da vida

independente fora do útero. E ele persiste na dança entre genética e ambiente que molda
esse indivíduo específico que é o produto desses processos.

 Vídeo: Fecundação
QUAL É A CAUSA DOS
NASCIMENTOS MÚLTIPLOS?
 Os nascimentos múltiplos ocorrem de duas maneiras. Os gêmeos são a variação mais comum,
mas trigêmeos, quadrigêmeos e outros nascimentos múltiplos também são possíveis.
Monozigóticos ou
Dizigóticos ou
idênticos fraternos
Mecanismos da hereditariedade
 A genética é o estudo da hereditariedade: a transmissão
genética de características passadas de pais para filhos.

 Conferem ao futuro bebê uma constituição genética que

influencia um amplo espectro de características, desde a
cor dos olhos e do cabelo até a saúde, o intelecto e a
personalidade.
O CÓDIGO GENÉTICO
 O “alicerce” da hereditariedade é uma
substância química chamada ácido
desoxirribonucleico (DNA).
 A estrutura em dupla hélice de uma molécula de
DNA lembra uma escada longa e espiralada,
cujos degraus são feitos de pares de unidades
químicas chamadas bases.
 As bases – adenina (A), timina (T), citosina (C)
e guanina (G) – são as “letras” do código
genético, que é “lido” pela maquinaria celular.
 Toda célula de um corpo humano normal, com exceção das células sexuais
(espermatozoide e óvulo), possui 23 pares de cromossomos – 46 ao todo.

 Por meio de um tipo de divisão celular chamada meiose, que ocorre quando
as células sexuais estão se desenvolvendo, cada célula, óvulo ou
espermatozoide, termina com apenas 23 cromossomos – um de cada par.
Assim, quando o espermatozoide e o óvulo se fundem na concepção,
produzem um zigoto com 46 cromossomos, 23 do pai e 23 da mãe
 É através da mitose, um processo pelo qual as células não sexuais
repetidamente se dividem pela metade, que o DNA se replica, de modo que
cada célula recém-formada tem a mesma estrutura de DNA que todas as outras.
 Às vezes, pode ocorrer um erro na cópia, o que pode resultar em uma mutação.
As mutações são alterações permanentes no material genético. Quando o
desenvolvimento é normal, cada célula continua a ter 46 cromossomos
idênticos àqueles do zigoto original (com exceção das células sexuais).
 À medida que as células do zigoto se dividem, elas se diferenciam,
especializando-se em uma variedade de funções orgânicas complexas que
permitem o crescimento e o desenvolvimento da criança.
 A expressão dos genes entra em ação quando as condições fisiológicas e/ou
ambientais solicitam a informação que eles têm para oferecer.

 A ação genética que dispara o crescimento do corpo e do cérebro geralmente

é regulada por níveis hormonais – tanto na mãe quanto no bebê em
desenvolvimento –, que são afetados por condições ambientais como nutrição
e estresse.

 Assim, desde o início, a hereditariedade e o ambiente estão inter-

relacionados.
O QUE DETERMINA O SEXO?
 Cromossomos sexuais são cromossomos X ou cromossomos Y. O
cromossomo sexual de todo óvulo é sempre X, mas o
espermatozoide pode conter um cromossomo X ou um
cromossomo Y.

O cromossomo Y contém o gene para a masculinidade, chamado

gene SRY. Quando um óvulo (X) é fecundado por um
espermatozoide X, o zigoto formado é XX, geneticamente uma
fêmea. Quando um óvulo (X) é fecundado por um espermatozoide
Y, o zigoto resultante é XY, geneticamente um macho.
 A diferenciaçãosexual é um processo mais complexo do que uma
simples determinação genética.

 No início do desenvolvimento, o sistema reprodutivo rudimentar

do embrião parece quase idêntico em machos e fêmeas.
Surpreendentemente, a diferenciação sexual não é automática.
PADRÕES DE TRANSMISSÃO
GENÉTICA
 Durante a década de 1860, Gregor
Mendel, um monge austríaco,
cruzou ervilhas que produziam
apenas sementes amarelas com
ervilhas que produziam apenas
sementes verdes.
Heranças dominante e recessiva

 Você tem covinhas nas bochechas?

 Se tiver, provavelmente herdou-as através de herança dominante. Se seus pais têm
covinhas, mas você não, houve herança recessiva.
Herança dominante
 Padrão de hereditariedade no qual é expresso somente o dominante quando a
criança recebe alelos diferentes.

Herança recessiva
 Padrão de hereditariedade em que a criança recebe alelos recessivos idênticos,
resultando na expressão de um traço não dominante
Genótipos e fenótipos: transmissão
multifatorial
 Se você tem cabelo castanho, isso faz parte do seu fenótipo, as características
observáveis por meio das quais seu genótipo, ou constituição genética
subjacente, é expresso.
 Fenótipo
Características observáveis de uma pessoa.

 Genótipo
Constituição genética de uma pessoa, contendo tanto as características expressas
quanto as não expressas.
Epigênese: influência ambiental na
expressão do gene
 Epigênese
Mecanismo que ativa ou desativa os genes e determina funções das células.

A epigênese (que significa “sobre ou acima do genoma”) refere-se a moléculas

químicas (ou “marcadores”) ligadas a um gene que alteram o modo como a célula
“lê” o DNA dele.
 Fatores ambientais como nutrição, tabagismo, hábitos de sono, estresse e
atividade física podem causar mudanças epigenéticas (Wong et al., 2014).

 Essas mudanças podem contribuir para doenças tão comuns quanto câncer,
diabetes e cardiopatias.

 As influências ambientais também podem ser de natureza social. Por exemplo, o

isolamento social pode resultar em diversas vulnerabilidades na saúde, incluindo
doenças cardiovasculares, diminuição da resposta imunológica e risco elevado
de doenças inflamatórias
ANOMALIAS GENÉTICAS E
CROMOSSÔMICAS
 A maioria dos distúrbios congênitos é relativamente rara e afeta apenas 3% dos
nascidos vivos.

 No entanto, eles são a principal causa de morte de lactentes nos Estados Unidos,
sendo responsáveis por cerca de 20% de todas as mortes de bebês.
 Alguns defeitos congênitos e distúrbios genéticos
Problema Características da Quem está em risco O que pode ser feito
condição

Deficiência de alfa- Deficiência enzimática que 1 em cada 1.000 Não há tratamento

-1-antitripsina pode resultar em cirrose nascimentos de pessoa
hepática na primeira infância
e enfisema e doença
pulmonar degenerativa na
meia-idade.

Alfa-talassemia Anemia grave que reduz a Principalmente famílias Frequentes transfusões de

capacidade do sangue de provenientes da Malásia, da sangue
transportar oxigênio; quase África e do Sudeste Asiático
todos os bebês afetados são
natimortos ou morrem logo
após o nascimento.
 Problema Características da Quem está em risco O que pode ser feito
condição

Beta-talassemia (anemia de Anemia grave que resulta Principalmente famílias de Frequentes transfusões de
Cooley) em fraqueza, fadiga e ascendência mediterrânica sanguento
doenças frequentes;
geralmente é fatal na
adolescência ou no adulto
jovem.

Fibrose cística Secreção excessiva de muco 1 em cada
que se acumula nos pulmões nascimentos de
e no trato digestivo; as brancas
crianças têm um crescimento
anormal; tempo de vida
curto; a mais comum das
deficiências letais herdadas
por pessoas brancas.
2.000 Fisioterapia para liberar o
pessoas muco; antibióticos para
infecção pulmonar; enzimas
para melhorar a digestão;
terapia genética experimental
 Problema Características da Quem está em risco O que pode ser feito
condição

Distrofia muscular de Doença fatal geralmente 1 em cada 3.000 a 5.000 mil Não há tratamento
Duchenne encontrada nos homens e nascimentos masculinos
caracterizada por fraqueza
muscular; é comum
deficiência intelectual leve;
insuficiência respiratória e
morte costumam ocorrer no
adulto jovem.

Hemofilia Sangramento excessivo, 1 em cada 10.000 famílias Frequentes transfusões de

geralmente afetando mais os com um histórico de sangue com fatores de
homens que as mulheres; em hemofilia coagulação
sua forma mais grave, pode
resultar em artrite
comprometedora na vida
adulta.
 Problema Características da condição Quem está em O que pode ser feito
risco
Anencefalia usência de tecidos cerebrais; os bebês são 1 em cada 1.000 Não há tratamento
natimortos ou morrem logo após o nascimento.

Espinha bífida Canal espinhal não completamente fechado, 1 em cada 1.000 Cirurgia impede a ocorrência de
fraqueza muscular ou paralisia e perda do controle mais danos; derivação introduzida
da bexiga e dos intestinos; frequentemente no cérebro drena o excesso de
acompanhado de hidrocefalia, um acúmulo de líquido.
líquido espinhal no cérebro, e deficiência
intelectual.

Fenilcetonúria (PKU) Distúrbio metabólico que provoca deficiência 1 em cada 15.000 Dieta especial logo nas primeiras
intelectual. nascimentos semanas de vida pode impedir a
deficiência intelectual
 Problema Características da condição Quem está em O que pode ser feito
risco
Anemia falciforme Glóbulos vermelhos deformados, em formato de 1 em cada 500 afro- nalgésicos, transfusões para anemia
foice, incapazes de carregarem oxigênio suficiente, -americanos e para prevenir acidente vascular
que podem obstruir os vasos sanguíneos, privando o cerebral, antibióticos para infecções
corpo de oxigênio; os sintomas incluem dores
intensas, interrupção do crescimento, infecções,
ulcerações nas pernas, pneumonia e acidente
vascular cerebral.
Doença de Tay-Sachs Doença degenerativa do cérebro e das células Encontrada Não há tratamento
nervosas, resultando em morte antes dos 5 anos. historicamente em
judeus do Leste
Europeu
Defeitos transmitidos por herança ligada
ao sexo
 Na herança ligada ao sexo certos distúrbios recessivos afetam meninos e meninas
diferentemente, pois os machos são XY e as fêmeas são XX. Em humanos, o
cromossomo Y é menor e contém menos genes que o cromossomo X.
 Um resultado é que os homens recebem apenas uma cópia do gene contido nos
cromossomos sexuais, enquanto as mulheres recebem duas. Assim, se uma mulher tem
uma cópia “ruim” de um determinado gene, ainda tem uma cópia de reserva no outro
cromossomo.
 Contudo, se um homem tem uma cópia “ruim” de um determinado gene, este será
expresso.
 Distúrbios recessivos ligados ao sexo são mais comuns nos homens do que nas
mulheres. Por exemplo, a deficiência vermelho-verde (daltonismo), a hemofilia
(doença na qual o sangue não coagula quando deveria) e a distrofia muscular de
Duchenne (distúrbio que causa degeneração muscular e leva à morte) são todos mais
comuns entre homens, e todos resultam de genes localizados no cromossomo X.

 Ocasionalmente, uma menina pode herdar uma condição ligada ao sexo. Para que isso
aconteça, o pai precisa ter uma cópia “ruim” e a mãe também precisa ser portadora ou
sofrer ela própria do distúrbio.
 Anomalias cromossômicas
 Anomalias cromossômicas ocorrem por causa de erros na divisão celular,
resultando em um cromossomo a mais ou a menos.
Anomalias dos cromossomos sexuais

Problema Características da condição Quem está em O que pode ser feito

risco
XYY Sexo masculino; estatura alta; tendência a ter QI 1 em cada 1.000 Não há tratamento especial
baixo, especialmente verbal. nascimentos
masculinos

XXX (triplo X) Sexo feminino; aparência normal, irregularidades 1 em cada 1.000 Educação especial
menstruais, transtornos da aprendizagem, nascimentos
deficiência intelectual. femininos

XXY (Klinefelter) Sexo masculino; esterilidade, características sexuais 1 em cada 1.000 Terapia hormonal, educação especial
secundárias subdesenvolvidas, testículos pequenos, nascimentos
transtornos da aprendizagem. masculinos
 Problema Características da condição Quem está em O que pode ser feito
risco
XO (Turner) Sexo feminino; estatura baixa, pescoço grosso, 1 em cada 1.500 a Terapia hormonal, educação especial
habilidades espaciais prejudicadas, ausência de 2.500 nascimentos
menstruação, infertilidade, órgãos sexuais femininos
subdesenvolvidos.
X frágil Deficiência intelectual entre leve e severa; sintomas 1 em cada 1.200 Terapias educacional e
mais graves no sexo masculino; atraso na fala e no nascimentos comportamental quando necessário
desenvolvimento motor; hiperatividade; a forma masculinos; 1 em cada
herdada de deficiência intelectual mais comum. 2.000 nascimentos
femininos

X fragil

Turner
Síndrome de Down
 A mais comum delas, é responsável por cerca de 40% de todos os casos de deficiência
intelectual em níveis moderados e severos.
 Essa condição é também chamada de trissomia-21, por ser caracterizada, em mais de 90%
dos casos, por um 21º cromossomo extra.
 Aproximadamente 1 em cada 792 bebês nascidos vivos tem síndrome de Down.
 Entre 1979 e 2003, a maior tendência de retardar a gravidez e, portanto, produzir um maior
número de mães mais velhas, parece ter levado a um aumento correspondente no número de
crianças nascidas com síndrome de Down.
 Contudo, essa tendência foi compensada pelo desenvolvimento de testes pré-natais não
invasivos em 2011, que permitiram que as mulheres grávidas testassem a presença de
distúrbios genéticos sem correrem o risco de sofrer um aborto espontâneo. Estima-se que
aproximadamente 30% das gravidezes nas quais há um diagnóstico de síndrome de Down
sejam interrompidas eletivamente.
 O cérebro das crianças com síndrome de Down parece
quase normal no nascimento, mas encolhe em volume até o
início da vida adulta, principalmente na região do
hipocampo e córtex pré-frontal, resultando em disfunção
cognitiva, e no cerebelo, que também gera problemas com
a coordenação motora e o equilíbrio.

 Com uma intervenção precoce, porém, o prognóstico para

essas crianças é mais favorável hoje do que se pensava
algum tempo atrás. Crianças com síndrome de Down,
assim como outras crianças com necessidades especiais,
tendem a se beneficiar cognitivamente, socialmente e
emocionalmente quando colocadas em classes comuns e
não em escolas especiais (Davis, 2008), e quando têm
acesso a terapias regulares e intensivas destinadas a ajudá-
las a obter habilidades importantes.
 Quando adultos, muitos vivem em pequenos grupos, oferecendo apoio uns aos outros; eles
tendem a se dar bem em situações estruturadas de trabalho. Mais de 70% das pessoas com
síndrome de Down vivem até os 60 anos ou mais.
 Apesar do risco de morte precoce por diversas causas, incluindo leucemia, câncer, mal de
Alzheimer e doenças cardiovasculares, com cuidados e serviços de saúde apropriados, elas
podem levar vidas relativamente longas e saudáveis.
ACONSELHAMENTO GENÉTICO E
TESTES
 O aconselhamento genético pode ajudar futuros pais a avaliarem seus riscos de gerar filhos
com anomalias genéticas ou cromossômicas.
 Pessoas que já tiveram um filho com anomalias genéticas, que têm um histórico familiar de
doença hereditária, que sofrem de condições sabidamente ou suspeitas de serem hereditárias
ou originárias de grupos étnicos, cujo risco de transmissão de genes para certas doenças é
elevado, podem obter informações sobre a probabilidade de seus filhos serem afetados.
 Os geneticistas têm dado grandes contribuições para evitar as anomalias congênitas. Por
exemplo, os testes genéticos praticamente eliminaram a doença de Tay-Sachs da população
judaica. Igualmente, o rastreamento e aconselhamento para mulheres em idade fértil de
países do Mediterrâneo, onde a beta-talassemia é comum, resultou em declínio no
nascimento de bebês afetados e mais conhecimento sobre os riscos de ser portador
Genética e ambiente: influências da
hereditariedade e do ambiente
 A importância relativa da hereditariedade e do ambiente foi uma questão importante para os
primeiros psicólogos e o público em geral.

 Um dos métodos de estudo da hereditariedade e do ambiente é o quantitativo: procura medir

o quanto hereditariedade e ambiente influenciam determinados traços. Essa é a meta
tradicional da ciência da genética comportamental.

“Estudo quantitativo das influências relativas da hereditariedade e do ambiente no

comportamento.”
 Medindo a herdabilidade:
 Os geneticistas comportamentais desenvolveram uma maneira de estimar quanto de um
traço se deve à genética e quanto é o resultado das influências ambientais usando um
conceito chamado herdabilidade.
 Todos os traços são consequência dos genes e do ambiente. Analisando grupos de pessoas
com relações genéticas conhecidas e avaliando se são ou não concordantes, ou seja,
iguais, para um determinado traço, os geneticistas comportamentais conseguem estimar a
influência relativa dos genes e do ambiente.

 Se duas pessoas são gêmeas idênticas, sabemos que compartilham todos os seus genes.
 Se duas pessoas são gêmeas fraternas, irmãs ou pai/mãe e filho, sabemos que
compartilham aproximadamente 50% dos seus genes.
 E se sabemos, em média, quantos genes as pessoas compartilham umas com as outras,
podemos medir a sua semelhança em determinados traços (ou seja, sua taxa de
concordância) e calcular retrospectivamente as influências ambientais relativas.
 Também podemos usar o ambiente para estimar influências.
 Se o ambiente exerce uma influência importante em um traço, as pessoas que moram
juntas devem ser mais parecidas do que as que moram separadas, com os genes
compartilhados sendo menos importantes.
 Por exemplo, nessa situação, poderíamos comparar os filhos adotivos a seus pais
biológicos e adotivos. Se são mais parecidos com os pais adotivos do que com os
biológicos para um determinado traço, então é provável que tal traço seja
fortemente influenciado pelo ambiente.
 Basicamente, essa abordagem se resume a comparações de genes
compartilhados, ambientes iguais ou diferentes e taxas de concordância. Com
essas três variáveis, os pesquisadores conseguem estimar a influência relativa dos
genes e do ambiente sobre um traço.
COMO HEREDITARIEDADE E
AMBIENTE OPERAM JUNTOS
 Hoje muitos cientistas do desenvolvimento consideram muito simplista uma abordagem ao
estudo da hereditariedade e do ambiente que seja unicamente quantitativa.
 Eles veem essas duas forças como fundamentalmente inter-relacionadas. Em vez de
considerar que os genes e a experiência operam diretamente em um organismo, eles veem
ambos como parte de um sistema de desenvolvimento complexo.
 Da concepção em diante, ao longo de toda a vida, uma combinação de fatores
constitucionais (relacionados à constituição biológica e psicológica) e fatores sociais,
econômicos e culturais ajudam a moldar o desenvolvimento.
 Faixa de reação: Muitas características variam, dentro de certos limites, sob diversas condições
hereditárias e ambientais.
 Refere-se a uma amplitude de expressões potenciais de um traço hereditário. O tamanho do
corpo, por exemplo, depende em grande parte de processos biológicos que são geneticamente
regulados. Mesmo assim, pode-se falar de uma amplitude de tamanho, que depende de
oportunidades e restrições ambientais e do comportamento da pessoa.

 Canalização: Alguns traços têm uma faixa de reação extremamente pequena. A metáfora da
canalização ilustra como a hereditariedade restringe a amplitude do desenvolvimento para certos
traços. “
“ Limitação na variante de expressão de certas características herdadas”.
 Interação genótipo-ambiente: Se refere a efeitos de condições ambientais semelhantes
sobre indivíduos geneticamente diferentes, e uma discussão sobre essas interações é uma
maneira de conceitualizar e falar sobre os diferentes modos de interação entre genética e
ambiente.

 Por exemplo: Muitas crianças estão expostas ao pólen e à poeira, mas aquelas com predisposição
genética têm maior probabilidade de desenvolver reações alérgicas.
 Uma criança que nasce com um temperamento difícil poderá ter problemas de ajustamento em
uma família e prosperar em outra, dependendo muito do manejo parental. Assim, é a interação
entre fatores hereditários e ambientais, e não apenas um ou outro, que produz certos resultados.
 Correlação genótipo-ambiente: Como os genes influenciam a exposição de uma pessoa a
determinados ambientes, o ambiente geralmente reforça as diferenças genéticas.
 Tendência de certas influências genéticas e ambientais a se reforçarem mutuamente; pode
ser passiva, reativa (evocativa) ou ativa. Também chamada de covariância genótipo-
ambiente.
O que torna cada pessoa única?

 Embora duas crianças da mesma família possam apresentar uma semelhança física
surpreendente, irmãos podem ser muito diferentes em termos de intelecto e, principalmente,
de personalidade.

 Uma das razões pode ser a diferença genética que leva as crianças a precisar de diferentes
tipos de estimulação ou a responder diferentemente a um ambiente doméstico semelhante.

 As crianças podem pertencer à mesma família, mas isso não significa que as suas
experiências são idênticas.
 As crianças de uma família vivem em um ambiente compartilhado – o lar em que elas vivem, as
pessoas da casa e as atividades em que a família se envolve – mas também, mesmo que sejam
gêmeas, vivenciam experiências não compartilhadas com seus irmãos. Pais e irmãos podem tratar
cada criança diferentemente. Certos eventos, como doenças e acidentes, e experiências fora do lar
afetam uma criança e não a outra.

 Por exemplo, se é o filho mais velho, uma das suas primeiras influências foi a capacidade de conquistar
a atenção exclusiva dos pais. Os filhos subsequentes não nascem no mesmo ambiente. Os irmãos mais
novos precisam dividir a atenção dos pais. Assim, apesar de serem membros da mesma família, as
influências não são idênticas. De fato, alguns geneticistas comportamentais ­chegaram à conclusão que,
embora a hereditariedade seja responsável pela maior parte das semelhanças entre irmãos, o ambiente
não compartilhado é o responsável pela maior parte das diferenças
ALGUMAS CARACTERÍSTICAS INFLUENCIADAS
PELA HEREDITARIEDADE E PELO AMBIENTE

 Obesidade
 O risco de obesidade é de duas a três vezes maior para uma criança com histórico familiar de
obesidade, especialmente a obesidade severa. Assim, seria razoável concluir que a obesidade
envolve contribuições genéticas.
 É uma condição multifatorial; estudos de gêmeos, estudos de adoção e outras pesquisas
indicam que entre 40 e 70% do risco é genético. Mais de 430 genes ou regiões de cromossomos
estão associados à obesidade. Também há pequenos subconjuntos de obesos que possuem um
perfil genético que os torna particularmente propensos à obesidade; por exemplo, um desses
subconjuntos inclui adultos obesos que sofrem da deleção de aproximadamente 30 genes.
 As experiências ambientais também contribuem para a obesidade. O tipo e a quantidade de
comida ingerida em um determinado lar e a quantidade de exercício incentivada poderão
aumentar ou diminuir a probabilidade de uma criança se tornar obesa.
 Inteligência
 Temperamento e personalidade
 Esquizofrenia