O Pai da Genética

Breve historial da vida e obra de Gregor Johann Mendel

Mendel nasceu a 20 de julho de 1822 na chamada Heinzendorf/Hynce (região pertencente ao

Império Austro-Húngaro), que atualmente é território da República Checa. Filho de um casal de
camponeses humilde. Ele Obteve a sua instrução básica numa escola pública, onde demonstrou
capacidades promissoras. Contudo, as condicionantes económicas levá-lo-iam a ingressar numa ordem
religiosa. Em 1843, com 21 anos, ingressou num mosteiro Agostinho, situado em Brünn. O seu
interesse e talento pelas Ciências Naturais e, particularmente, pela Matemática, levariam a que fosse
enviado, durante dois anos, para a Universidade de Viena, onde estudou Física, Química, Matemática,
Zoologia e Botânica. Os trabalhos que desenvolveu na área da Física e da Matemática foram,
provavelmente, decisivos para que viesse a aplicar métodos experimentais e quantitativos no estudo da
hereditariedade. De regresso ao mosteiro, Mendel tornou-se professor numa escola de Brünn, na qual
existiam diversos colegas que partilhavam o seu entusiasmo pela investigação científica. Era também,
no mosteiro, que Mendel tinha contacto com diversos professores universitários e investigadores.

Faleceu, no dia 6 de janeiro de 1884. Atualmente, é conhecido como o “pai da genética”.

 Experimentos de Mendel
Para conduzir os seus experimentos, Mendel escolheu as ervilhas-de-cheiro (Pisum sativum).
Essa planta é de fácil cultivo, realiza autofecundação, possui um curto ciclo reprodutivo e
apresenta muita produtividade mesmo cruzando variedades diferentes e apresentam uma
facilidade para a polinização cruzada artificial, pois suas flores são fechadas.
A metodologia de Mendel consistiu em realizar cruzamentos entre diversas linhagens de
ervilhas consideradas "puras". A planta era considerada pura por Mendel quando após seis
gerações ainda apresentava as mesmas características.
Após encontrar as linhagens puras, Mendel começou a realizar cruzamentos de polinização
cruzada. O procedimento consistia, por exemplo, de retirar pólen de uma planta com
semente amarela e depositá-lo sob o estigma de uma planta com sementes verdes.
As características observadas por Mendel foram sete: cor da flor, posição da flor no caule, cor
da semente, textura da semente, forma da vagem, cor da vagem e altura da planta.
Ao longo do tempo, Mendel foi realizando diversos tipos de cruzamentos com objetivo de
verificar como as características eram herdadas ao longo das gerações.
Com isso, ele estabeleceu as suas Leis, que também ficaram conhecidas por Genética
Mendeliana
 Experimentos de Mendel (contin.)

Na época (1865), seus trabalhos “Experimentos em hibridização de

plantas” foram apresentados para a Europa e América, mas não foram
alvo de interesse, e muito menos reconhecidos, permanecendo
esquecidos por aproximadamente 35 anos. Mendel morreu em 1884,
sem ter recebido em vida o reconhecimento. Somente a partir de 1900,
quando os estudos em genética se tornaram um trabalho sistematizado,
três cientistas – Hugo De Vries (holandês ), Carl Corens (alemão) e
Erick Von Tschermak (austríaco) –, pesquisando independente e
praticamente ao mesmo tempo, chegaram às mesmas conclusões às
quais Mendel havia chegado, e todos reconheceram Mendel como o
precursor da genética.
As sete características das ervilhas estudadas por Mendel
foram:
 Experiências de monoibridismo e segregação fatorial
Mendel, cruzando ervilhas de flor branca e de flor púrpura ou roxa
 Interpretação dos resultados das experiências de monoibridismo
realizadas por Mendel com ervilhas de flor branca e de flor púrpura
 Sobre a experiência com ervilhas de flor branca e de flor púrpura,
responde:

1. Indique o genótipo da geração parental.

2. Que alelos possuem os gâmetas:
1. resultantes das ervilheiras com flores de corola púrpura?
2. resultantes das ervilheiras com flores de corola branca?
3. Indique os fenótipos e as respetivas proporções dos indivíduos da geração
F2.
4. Indique o genótipo e as respetivas proporções dos indivíduos da geração F2.
5. Como se explica que em geração F2 existam indivíduos com o mesmo
fenótipo (flores com corola púrpura), mas com genótipo diferente?
Cruzamento entre ervilhas de semente amarela e de semente verde
Representação esquemática do cruzamento entre ervilhas de semente amarela e
de semente verde (demonstração em termos estatísticos - proporções)
Resultados obtidos por Mendel na geração F2, relativamente às sete
caraterísticas estudadas
Interpretação de resultados obtidos por Mendel na geração F2,
relativamente às sete caraterísticas estudadas
Para todas as caraterísticas estudadas, Mendel verificou que:
• — Existe uma uniformidade nos híbridos da primeira geração (F1), manifestando-se apenas o caráter de um
dos progenitores;
• — Na geração F2, ambas as variantes surgiram na descendência numa proporção de 3 para 1.

Perante estes resultados, Mendel desenvolveu uma hipótese que pode ser resumida da seguinte forma:

I. Existem dois fatores alternativos (ou variantes) que informam para cada caráter.
II. Para cada caráter, um organismo herda dois fatores, um de cada progenitor.
III. Se os dois fatores são antagónicos, um é dominante e é totalmente responsável pelo aspeto manifestado,
enquanto o outro, chamado recessivo, não interfere na aparência do indivíduo.
IV. Durante a formação dos gâmetas, os fatores separam-se (Mendel usou o termo “segregam-se”), de tal forma que
cada gâmeta contém apenas um fator de cada par – Lei da Segregação Fatorial ou Lei da Pureza dos Gâmetas
(por vezes, designada Primeira Lei de Mendel).
 Alelos alternativos de um determinado gene e respetivo locus em
cromossomas homólogos
Os estudos desenvolvidos ao longo do século XX permitiram verificar que os fatores abstratos que
Mendel concebeu para explicar a transmissão das caraterísticas ao longo das gerações existem e
correspondem a segmentos de DNA designados genes. Os genes podem apresentar formas
alternativas, sendo cada uma dessas formas chamadas genes alelos ou, simplesmente, alelos.
Formação de gâmetas de indivíduos heterozigóticos (segregação
fatorial)
 Conceitos fundamentais em Genética
Cromossomas – são filamentos de DNA e proteínas (histona) que encerram um conjunto de genes;
ou seja, cada um dos filamentos presentes no núcleo das células eucarióticas e no citoplasma das
células procarióticas, constituído basicamente por DNA e proteínas (histona) e neles situam-se os
genes.
Cromossomas homólogos – São cromossomos que formam pares e são idênticos na forma
(encontrados nas células diplóides) e na posição de genes (encerram genes que determinam os
carateres).
Gene – é o segmento de DNA que contém instruções capazes de codificar uma proteína responsável
pela manifestação de uma caraterística. Um gene é representado por um símbolo que pode ser uma
letra (por exemplo, letra A, B, C, etc).
Alelos (ou genes alelos) - Que estão lado a lado. São formas alternativas ou variações de um gene.
Podem ser iguais ou diferentes ocupando o mesmo lugar (chamado de locus) em cromossomas diferentes do par
homólogo. Também, podem ser representados pela mesma letra do gene. Utiliza-se uma letra
maiúscula para representar o alelo dominante (por exemplo, A) e uma letra mniúscula para
representar o alelo recessivo (por exemplo, a).
Locus – é a posição (ou lugar) que um gene ocupa dentro de um cromossoma.
 Conceitos fundamentais em Genética (contin.)
Dominante – é o gene (ou alelo) que determina um caráter e não deixa que o outro se expresse, mascarando o
efeito do outro.
Portanto, um gene (ou alelo) é dito dominante quando, mesmo estando presente em dose simples no genótipo,
determina o fenótipo. O gene dominante se manifesta tanto em homozigose (AA), quanto em heterozigose (Aa).
Recessivo – é aquele gene (ou alelo) que, estando em companhia do dominante no heterozigoto, se comporta
como inativo, não determinando o fenótipo. O gene recessivo só se manifesta em homozigose, ou seja, em dose
dupla (aa, por exemplo).
Homozigoto ou puro – um indivíduo é homozigoto para um determinado caráter quando os dois alelos que
constituem o gene são iguais, ou seja, um mesmo alelo em dose dupla. O homozigoto produz apenas um tipo de
gâmeta, quer seja ele dominante ou recessivo.
Heterozigoto ou híbrido – Em genética, um indivíduo é heterozigoto ou híbrido quando para uma determinada
característica os alelos que constituem o gene são diferentes. O heterozigoto pode produzir gâmetas dominantes
ou recessivos.
Recebem a denominação de homozigotos dominantes quando apresentam dois alelos
dominantes (AA, por exemplo) e de recessivos quando apresentam dois alelos recessivos (aa,
por exemplo) para aquela característica.
 Conceitos fundamentais em Genética (contin.)
Genótipo é a constituição genética do indivíduo, ou seja, o conjunto de cromossomos ou sequência de genes

herdados dos pais, os quais somados às influências ambientais, determinará seu fenótipo (características

externas). O conceito de genótipo associa-se às características internas. Cada indivíduo nasce com um genótipo

que não muda ao longo da sua vida, a não que ocorreu uma mutação. É representado por letrinhas (AA, Aa ou aa,

por exemplo).

Fenótipo é a caraterística observável; ou seja, aquilo que é detetável ou visível no indivíduo. Está relacionado

com as características externas, morfológicas, fisiológicas e comportamentais dos indivíduos.

O fenótipo do indivíduo muda ao longo da vida porque ele depende do genótipo mais a influência do ambiente.
Fenótipo = Genótipo + influência do ambiente
São exemplos de fenótipo, o formato dos olhos, a tonalidade da pele, cor e textura do cabelo, a cor das flores,
das sementes, dentre outros.
Meiose - Processo de divisão celular pelo qual uma célula diplóide origina células
haplóides; é um processo que reduz o número cromossômico (divisão reducional).
Pétala – é cada uma das peças florais (folhas transformadas) que compõem a
corola da flor das angiospermas.
Pólen - (Do latim: farinha ou pó fino) Os gametófitos masculinos das plantas
seminíferas, no estádio em que são liberados no ambiente. Estrutura que conterá
e transportará o gameta masculino e seus anexos no vegetal. Polinização -
Transferência do pólen de onde foi formado (a antera) à superfície receptora (o
estigma), nas flores.
Somático - O que forma o corpo. Em genética cromossômos somáticos são os que
determinam a formação do organismo, independente da característica sexual.
Estigma -Porção superior do estilete, geralmente dilatada e pegajosa, onde
aderem os grãos de pólen que irão fecundar o óvulo da flor.
Corola (Do latim: corolla, dim. de corona, coroa) - Conjunto de pétalas;
geralmente a parte manifestamente colorida da flor. Está associada a
proteção da parte reprodutora da flor e também é um dos principais
atrativos para agentes polinizadores.
Estame - (Do latim: um filamento) O órgão masculino de uma flor; produz
microsporos ou grãos de pólen; geralmente consiste de um filamento que
tem no ápice uma antera. (ver androceu).
Carpelo - Ou pistilo; megaesporófilo das plantas angiospermas; é formado
pelas folhas carpelares enroladas e soldadas; a parte dilatada e oca do
carpelo é o ovário, no interior do qual se encontram os óvulos. Pode-se
dizer que é a unidade do aparelho reprodutor feminino dos vegetais.
 Cruzamento-teste para uma situação de monoibridismo

Cruzamentos-teste é um tipo de cruzamento, em que se pretende determinar o genótipo de

indivíduo que manifesta o fenótipo dominante para um dado caráter cruzando-os com indivíduos
homozigóticos recessivos.
 Cruzamento-teste entre ervilhas de flor branca e de flor
púrpura, responde:
1. Que tipos de gâmetas podem ser formados pelos indivíduos da geração parental com genótipo:
1. PP?
2. Pp?
2. Tendo em conta o fenótipo da descendência, que genótipo terá o progenitor masculino:
1. em A?
2. em B?
3. Indique o genótipo da descendência:
1. em A;
2. em B.

4. Por que razão se cruzaram os indivíduos de genótipos desconhecidos com indivíduos de linhas
puras recessivas (homozigóticos recessivos)?
Outro caso de cruzamento-teste para uma situação de monoibridismo
 Estudo da transmissão simultânea de duas caraterísticas hereditárias – diibridismo

Atividade experimental

O procedimento experimental foi semelhante ao adotado para o estudo de monoibridismo. Assim, Mendel
começou por selecionar ervilheiras linhas puras para dois carateres diferentes. Seguidamente, cruzou
artificialmente estas plantas portadoras de dois carateres antagónicas.

Mendel cruzou ervilheiras de sementes amarelas e lisas com ervilheiras de sementes verdes e rugosas.
Considere que:

• A – alelo responsável pela cor amarela;

• a – alelo responsável pela cor verde;

• L – alelo responsável pela forma lisa;

• l – alelo responsável pela forma rugosa.

 Sobre a experiencia de diibridismo, responde:
1. Indique os alelos dominantes e os recessivos.
2. Indique o genótipo dos híbridos da primeira geração (para isso, construa um xadrez mendeliano).
3. Indique os gâmetas que os híbridos da primeira geração podem produzir se:
3.1. considerar que os alelos responsáveis pelos carateres em estudo são transmitidos em bloco para os
gâmetas (isto é, considerando que os dois carateres são recebidos dos pais e transmitidos para a
descendência sempre juntos, por exemplo, A com L e a com l);
3.2. considerar que os alelos responsáveis pelos dois carateres em estudo são transmitidos de forma
independente para os gâmetas (isto é, que, independentemente de conjunto de genes que foi herdado de
cada progenitor os indivíduos F1 ao produzirem os seus gâmetas, podem combiná-los de forma aleatória,
desde que cada gâmeta possua um alelo para a cor da semente e um alelo para a forma da semente, por
exemplo, A com L ou A com l).
4. Tendo em conta os resultados obtidos do cruzamento por autopolinização de F1, qual das duas
hipóteses, enunciadas em 3.1. e em 3.2., estará correta? Justifique a sua resposta, recorrendo à realização
de quadros de cruzamento.
 “Leis” de Mendel
Em homenagem a Mendel, Carl Corens viria a denominar os princípios básicos da
transmissão dos carateres hereditários por regras ou “Leis de Mendel”.

Atualmente, estes princípios são enunciados da seguinte forma:

— Lei da Segregação Fatorial (1ª Lei de Mendel): quando um organismo produz

gâmetas, os alelos são segregados (separados), de tal forma que cada gâmeta
recebe apenas um dos elementos de cada par de alelos.

— Lei de Segregação Independente (2ª Lei de Mendel): durante a formação dos

gâmetas, alelos de diferentes genes segregam-se de forma independente da
segregação dos alelos de outro gene.
Meiose e segregação independente dos alelos de dois genes -
2ª Lei de Mendel
 Teoria Cromossómica de Hereditariedade
Segundo a Teoria Cromossómica de Hereditariedade:

— os genes localizam-se nos cromossomas;

— os cromossomas associam-se formando pares de homólogos. Em cada um destes pares, um cromossoma

tem origem paterna e o outro tem origem materna;

— o genótipo de um indivíduo, para um determinado caráter, é constituído por dois alelos. Isto acontece
porque cada cromossoma, de um par de homólogos, possui no mesmo locus um alelo para esse caráter;

— durante a meiose, ocorre a separação dos cromossomas homólogos, que são transmitidos
separadamente para cada gâmeta. Assim, verifica-se a segregação dos alelos;

— existe segregação independente dos alelos localizados em cromossomas diferentes porque cada gâmeta
pode ser portador de qualquer combinação de cromossomas (e, portanto, de genes), dado que a
distribuição dos cromossomas de um determinado par pelos gâmetas é independente da distribuição dos
cromossomas de outro par;

— a fecundação que cada gene volte a estar representado por dois alelos, visto que voltam a existir pares de
cromossomas homólogos.
Probabilidades aplicadas a um cruzamento de diibridismo
Extensões da Genética mendeliana
Considere:

V – alelo responsável pela corola vermelha;

B – alelo responsável pela corola branca.
1. Indique os genótipos dos híbridos da primeira geração.
2. Apresente uma explicação para o fenótipo de F1.
3. Indique os genótipos de F2 e as respetivas proporções.
Caso de Co-dominância
1. Indique o genótipo de F1.
2. A análise pormenorizada dos indivíduos com o
fenótipo ruão (branco e preto) revela que nenhum dos
pêlos tem cor branco e preto. Como explica que,
apesar disso, se observe este fenótipo?
Indique o genótipo dos indivíduos da geração F2 e as
respetivas proporções.
 Tabela 1: aglutinogénios e aglutininas do sistema ABO
Grupo Aglutinogénios (nas Aglutininas (no
sanguíneo hemácias) plasma)
A A Anti-B

B B Anti-A

AB AB Ausente

O Ausente Anti-A e anti-B

 Tabela 2: transfusão sanguínea no sistema ABO
Grupo sanguíneo Recebe de Doa para
da pessoa
A AeO A e AB

B BeO B e AB

AB A, B, AB e O AB

O O A, B, AB e O
Alelos múltiplos do sistema ABO e reação de aglutinação
 Tabela 3: relação entre genótipo e fenótipo no
sistema ABO
Fenótipos Genótipos

Grupo A IAIA ou IAi

Grupo B IBIB ou IBi

Grupo AB IAIB

Grupo O ii