ARTROGRIPOSIS  LEN.

Robles Soto
MULTIPLE CONGÉNITA Gpe. Adilene
 ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE
CONGÉNITA
La artrogriposis múltiple congénita es un
grupo de trastornos de etiología desconocida,
caracterizados por contracturas articulares
múltiples que afectan a los músculos dorsales
y de las extremidades superiores e inferiores.
 HAY 2 TIPOS IMPORTANTES DE
ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE
CONGÉNITA
Amioplasia (artrogriposis clásica): contracturas simétricas múltiples de los
miembros. Los músculos afectados son hipoplásicos y tienen degeneración fibrosa y
grasa. Por lo general, la inteligencia es normal. Alrededor del 10% de los pacientes
tienen anormalidades abdominales (p. ej., gastrosquisis, atresia intestinal) debido a la
falta de formación de músculo. Casi todos los casos son esporádicos.
Artrogriposis distal: compromiso de manos y pies, pero es típica la preservación de
las grandes articulaciones. Las artrogriposis distales son un grupo heterogéneo de
trastornos, muchos de los cuales están asociados con un defecto genético específico
en uno de una serie de genes que codifican componentes del aparato contráctil.
Muchas artrogriposis distales se transmiten como trastornos autosómicos
dominantes, aunque se conocen mutaciones ligadas al X.
 CAUSAS
La artrogriposis múltiple congénita no se hereda en la mayoría de los casos. Sin
embargo, una causa genética puede ser identificada en más o menos 30% de las
personas afectadas, como puede ser parte de enfermedades genéticas,
como anomalías cromosómicas y mutaciones en algunos genes.
Las enfermedades pueden ser trastornos del tejido conectivo; trastornos musculares
como la distrofia muscular o miopatías congénitas; y algunas enfermedades
mitocondriales.
 Según la causa genética la herencia puede ser autosómica recesiva, autosómica
dominante o ligado al cromosoma X.
Algunos casos se cree que tienen herencia multifactorial, lo que significa que tanto
los factores genéticos y ambientales pueden tener un papel en la causa de la
enfermedad.
 SIGNOS Y SÍNTOMAS
Las señales y síntomas de la artrogriposis múltiple congénita son variadas y pueden ser leves o
severas dependiendo de la enfermedad que las cause. Las señales y síntomas más comunes son:
Contracturas articulares que afectan a dos o más áreas del cuerpo antes del nacimiento
Articulaciones que están fijadas de forma permanente en una posición doblada o recta, lo que
puede afectar la función y el rango de movimiento (La distancia normal de como una articulación
se mueve en ciertas direcciones) de la articulación. En algunos casos, sólo unas pocas
articulaciones se ven afectados y en casos más graves todas las articulaciones en el cuerpo son
afectadas, como la mandíbula y la espalda
Atrofia o sub-desarrollo de los músculos de las piernas o brazos debido al poco movimiento
Puede haber piel entre las articulaciones
Rigidez de las articulaciones
Deformidades son simétricas
Dislocamiento de las articulaciones.
 DIAGNÓSTICO
Hacer un diagnóstico de una enfermedad
genética o rara a veces puede ser un verdadero
desafío.
Examen físico.
Historia clínica.
Pruebas de laboratorio / pruebas genéticas.
 TRATAMIENTO
El tratamiento de la artrogriposis múltiple congénita varía de acuerdo con las señales
y los síntomas presentes en cada persona y con la gravedad de la condición. En los
niños pequeños la terapia física para estirar las contracturas puede mejorar el rango
de movimiento de las articulaciones afectadas y prevenir la atrofia muscular. Se
puede usar yeso en combinación con ejercicios de estiramiento.

Algunos pacientes, sin embargo, tienen dificultades funcionales que duran mucho a
pesar de hacerse mucha terapia física. En estos casos, la cirugía puede ser
recomendada para mejorar la deformidad de la articulación y aumentar el rango de
movimiento en ciertas articulaciones. En raros casos se hacen “transferencias
tendinosas” para mejorar la función muscular.
 PRONÓSTICO
El pronóstico para las personas con artrogriposis múltiple congénita depende de la
gravedad de la condición, la causa subyacente, y la respuesta al tratamiento. El grado
en que los músculos y las articulaciones se ven afectados varía mucho de una
persona a otra ya que puede hacer parte de muchas enfermedades que tienen
síntomas únicos.

En general, muchos pacientes tienen un buen pronóstico. Con la terapia física y otros
tratamientos, la mejora de la función de las articulaciones y la movilidad es posible.
La mayoría de las personas tienen inteligencia normal y son capaces de llevar una
vida productiva e independiente como adultos.
PIE PLANO
PIE PLANO
Es la deformación en la cual el arco plantar interno ha disminuido
en su altura o ha desaparecido, generando un aumento de la huella
plantar, como resultado de alteraciones en la elasticidad
ligamentaria, condicionando desequilibrio muscular del pie.