Formación de una nueva

vida: concepción, herencia

y ambiente
Cap. 3
MPS. KARINA LAINEZ
FACULTAD DEPSICOLOGIA
cómo ocurre la concepción

 Las teorías sobre la concepción existen desde tiempos antiguos. El médico griego
Hipócrates, conocido como el padre de la medicina, sostenía que el feto es producto de la
unión de las semillas masculina y femenina.
 El filósofo Aristóteles tenía la perspectiva de que “la mujer funciona sólo como
receptáculo y que el niño se forma exclusivamente por medio del esperma” .
 Según Aristóteles, la producción de los bebés varones era el orden natural de las cosas y la
mujer era el producto de una alteración del desarrollo.
 Al nacer,se cree que la niña tiene cerca de dos millones de óvulos inmaduros en sus dos
ovarios y que cada óvulo cuenta con su propio folículo o saco pequeño. En una mujer
sexualmente madura, la ovulación (ruptura de un folículo maduro en cualquiera de los
ovarios y expulsión del óvulo) ocurre aproximadamente cada 28 días hasta la menopausia.
 El óvulo es transportado por la trompa de Falopio por medio de cilios (pequeñas células
pilosas) hacia el útero o matriz.
 Los espermatozoides se producen en los testículos, o glándulas reproductivas, de un varón
maduro a una tasa de varios cientos de millones por día y se eyaculan en el semen durante
el clímax sexual.
 Si no ocurre la fertilización,los espermatozoides se absorben a través de los glóbulos
blancos de la mujer y el óvulo atraviesa el útero y sale por la vagina.
 , La fertilización, o concepción: Es el proceso por medio del cual el espermatozoide y el
óvulo —los gametos o células sexuales masculinas y femeninas— se combinan para crear
una sola célula llamada cigoto, que entonces se duplica una y otra vez por división celular
hasta convertirse en un bebé.
 infertilidad: La incapacidad para concebir un hijo luego de 12 meses de intentarlo
 Causas de la infertilidad
 La Fertilidad Femenina comienza a declinar aproximadamente entre los 25 y 30 años, con un descenso
sustancial entre los 30 y 40 años.
 La fertilidad masculina se ve menos afectada por la edad, pero declina de manera significativa entre los
35 y 40 años
 la causa más común de infertilidad en los hombres es la producción de muy pocos espermatozoides.
Aunque sólo se necesita un espermatozoide para fertilizar el óvulo, el conteo de esperma menor a 60-
200 millones por eyaculación hace poco probable la concepción. En algunas ocasiones lo que sucede
es que está bloqueado uno de los conductos espermáticos, lo cual impide la salida de los
espermatozoides; asimismo, otra posibilidad es que los espermatozoides no puedan nadar
suficientemente bien para llegar al cuello del útero.
 Algunos casos de infertilidad masculina parecen tener un origen genético
 En la mujer, algunas causas de infertilidad son: la incapacidad para producir óvulos o para
generar óvulos normales;
 Moco en el cuello del útero, que impide la penetración del esperma, o una enfermedad de
la pared uterina que imposibilite la implantación del óvulo fertilizado.
 Bloqueo de las trompas de Falopio, lo cual impide que los óvulos lleguen al útero
Mecanismos de la herencia

 El código genético : La base de la herencia es una sustancia química llamada ácido

desoxirribonucleico (ADN).
 La estructura de doble hélice del ADN se asemeja a una escalera larga y en espiral cuyos escalones
están formados por pares de unidades químicas llamadas bases: son las “letras” del código genético,
Las bases Adenina (A)
Timina (T)
Citosina (C)
Guanina (G) que “lee” la maquinaria celular.
 Los cromosomas son espirales de ADN que están formadas de segmentos menores llamados genes,
que son las unidades funcionales de la herencia. Cada gen está localizado en una posición definida en
su cromosoma y contiene miles de pares base. La secuencia de bases en un gen informa a una célula
cómo sintetizar las proteínas que le permiten realizar funciones específicas
 Cada célula en el cuerpo humano normal, excepto por las células sexuales
(espermatozoides y óvulos), tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. Mediante un tipo
de división celular llamado meiosis, que les ocurre a las células sexuales cuando están en
desarrollo,
 Cada célula sexual termina con sólo 23 cromosomas —uno de cada par—. De este modo,
al fusionarse el espermatozoide y el óvulo en la concepción, se produce un cigoto con 46
cromosomas, 23 del padre y 23 de la madre.
 Tres cuartas partes de los genes que recibe cada niño son idénticos a los recibidos por
todos los demás niños; a éstos se les denomina genes monomórficos.
 La otra cuarta parte de los genes de un niño son genes polimórficos, que definen a cada
persona como individuo
 Los genes entran en acción cuando las condiciones demandan la información que ellos
pueden proveer. Es frecuente que la acción genética que inicia el crecimiento de cuerpo y
cerebro esté regulada por los niveles hormonales —
 tanto en la madre como en el bebé en desarrollo se ven afectados por condiciones
ambientales como la nutrición y el estrés. Así, desde un inicio, la herencia y el ambiente
están interrelacionados.
¿Qué determina el sexo?

 Al momento de la concepción, los 23 pares de cromosomas del espermatozoide y los 23

del óvulo forman 23 pares. Veintidós de esos pares son autosomas, cromosomas que no se
relacionan con la expresión sexual. El vigésimo tercer par está conformado por los
cromosomas sexuales —uno del padre y uno de la madre— que definen el sexo del bebé.
 Los cromosomas sexuales son cromosomas X o cromosomas Y. El cromosoma sexual de
cada óvulo es un cromosoma X, pero el espermatozoide puede contener ya sea un
cromosoma X o uno Y. El cromosoma Y contiene un gen para la masculinidad, el gen SRY.
 Cuando un espermatozoide que transmite el cromosoma X fertiliza al óvulo (X), el cigoto
formado es XX, una mujer. Cuando un espermatozoide Y fertiliza al óvulo (X), el cigoto
resultante es XY, un varón
 el sistema reproductivo poco desarrollado del embrión es casi idéntico en hombres y
mujeres. Cerca de las semanas 6 a 8 después de la oncepción, los embriones masculinos
comienzan normalmente a producir la hormona masculina testosterona.
 La exposición de un embrión, genéticamente varón, a niveles elevados y uniformes de
testosterona comúnmente da por resultado el desarrollo de órganos sexuales masculinos y
cuerpo de varón.
 la herencia dominante, cuando una persona es heterocigótica para un rasgo particular,
gobierna el alelo dominante.
 La herencia recesiva, la expresión de un rasgo recesivo, ocurre sólo cuando una persona
recibe el alelo recesivo de ambos padres
 herencia poligénica Patrón de herencia en el que múltiples genes ven diversos sitios en los
cromosomas afectan un rasgo complejo
 fenotipo Características observables de una persona.
 genotipo Composición genética de una persona que contiene tanto los rasgos expresados
como los no expresados.
 alelos Dos o más formas alternativas de un gen que pueden ocupar la misma posición en
cromosomas apareados y que afectan la misma característica.
 homocigótica Que posee dos alelos idénticos para una característica.
 heterocigótica Que posee alelos diferentes para una característica
 Algunos defectos de nacimiento
 1.Deficiencia de alfa antitripsina
Deficiencia de enzimas que puede conducir a cirrosis hepática en la temprana infancia, y enfisema y enfermedad pulmonar
degenerativa en la mediana edad.
 2. Alfa talasemia
Anemia grave que reduce la capacidad de la sangre para transportar oxígeno; casi todos los lactantes afectados son mortinatos o mueren poco
después del nacimiento.
 3. Beta talasemia (anemia de Cooley)
Anemia grave que produce debilidad, fatiga y enfermedades frecuentes; en general es morta en la adolescencia o adultez joven.
 4. Fibrosis quística
Sobreproducción de moco, que se acumula en los pulmones y tracto gastrointestinal; los niños no crecen normalmente y en general no viven
más allá de los 40 años; es el defecto hereditario mortal más común entre personas blancas.
 5.Distrofia muscular de Duchenne
Enfermedad mortal que en general se encuentra en varones y que está señalada por debilidad muscular; es común el retraso mental leve. Con
frecuencia, estas personas presentan insuficiencia respiratoria y mueren en la adultez joven.
 6.Hemofilia Sangrado excesivo, en general encontrado en varones; en su forma más grave puede conducir a artritis incapacitante en la
adultez.
 7.Defectos del tubo neural (Anencefalia)
Ausencia de tejidos cerebrales; los niños son mortinatos o mueren poco después del nacimiento.
 8.Espina bífida
Conducto raquídeo cerrado de manera incompleta, lo cual provoca debilidad muscular o parálisis y pérdida
del control de esfínteres; a menudo se acompaña de hidrocefalia, una acumulación de líquido cefalorraquídeo
en el cerebro que puede conducir a retraso mental.
 9.Fenilcetonuria (FCU)
Trastorno metabólico que produce retraso mental.
 10. Enfermedad renal poliquística
Forma infantil: agrandamiento de los riñones que conduce a problemas respiratorios e insuficiencia cardiaca
congestiva. Forma adulta: dolor en los riñones, piedras renales e hipertensión que producen insuficiencia
renal.
 11.Anemia de células falciformes
Glóbulos rojos deformes y frágiles que pueden obstruir los vasos sanguíneos, privando de oxígeno al cuerpo.
Los síntomas incluyen dolor intenso, atrofia del crecimiento, infecciones frecuentes, úlceras en las piernas,
cálculos biliares, susceptibilidad a la neumonía y accidentes cerebrales vasculares.
 12.Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad degenerativa del cerebro y células nerviosas que provoca la muerte antes de los cinco años.
 Defectos de la Herencia ligada al sexo

 Daltonismo : incapacidad reducida de distinguir entre ciertos colores

 Hemofilia: enfermedad en coagulación en la sangre
 Retinitis picmentosa: daño en la pared posterior ocular (retina)
 Klinefelter: un varon nace con una copia adicional del cromosoma x (xxy)
 síndrome de Turner : es el resultado de un cromosoma sexual faltante (XO). La mujer nace con un solo cromosoma
( xo)
 El síndrome de Down: como trisomía 21 porque generalmente es producido por un cromosoma 21 adicional o por la
translocación del cromosoma 21 dentro de otro cromosoma. es responsable de cerca del 40% de los casos de retraso
mental moderado a grave
 Los rasgos recesivos ligados con el sexo se transmiten en el cromosoma X de la madre.
 La madre sólo es portadora; no presenta la enfermedad, pero puede transmitir el gen a sus hijos. Los trastornos ligados
al sexo casi siempre aparecen sólo en los hijos varones; en las mujeres, un gen dominante normal en el cromosoma X
del padre predomina sobre el gen defectuoso en el cromosoma X de la madre. Los varones son más vulnerables a estos
trastornos porque no existe un gen dominante opuesto en el cromosoma Y del padre para superar el defecto en el
cromosoma X de la madre
 La impronta genómica o genética es la expresión diferencial de ciertos rasgos genéticos que depende
de si el rasgo se ha heredado de la madre o del padre. En los pares de genes improntados, se activa la
información genética heredada de un progenitor y del otro no. Los
 genes improntados representan un papel importante en la regulación del crecimiento y desarrollo
fetal. Cuando se altera un patrón normal de impronta, es posible que el producto tenga un
crecimiento fetal anormal o trastornos congénitos del crecimiento
 Anormalidades cromosómicas
Algunas características Influidas por la Herencia y el Ambiente

 Rasgos físicos y fisiológicos

 Los gemelos monocigóticos no sólo se parecen en general, sino que también son más concordantes que los
dicigóticos en sus riesgos de padecer trastornos médicos como hipertensión, cardiopatía, embolia, artritis
reumatoide, úlcera péptica y epilepsia
 El ciclo de vida también parece estar influido por los genes
 La obesidad, que a veces simplemente se llama sobrepeso, es un padecimiento multifactorial. Se define en
la infancia como tener un índice de masa corporal, o IMC (comparación de peso y estatura), en o superior
al percentil 95 según la edad y el sexo.
 Inteligencia: La herencia ejerce una fuerte influencia en la inteligencia general (según se mide con las
 pruebas de inteligencia) y, a menor grado, en capacidades específicas como la memoria, capacidad verbal
y capacidad espacial varios genes se han asociado, de manera tentativa, con la inteligencia
 Personalidad: Los científicos han identificado genes relacionados directamente con rasgos específicos de
personalidad, como el neuroticismo, que quizá contribuyan a la depresión y la ansiedad, esquizofrenia