SINDROMUL DIGEORGE

(Sindromul velocardiofacial)
ANGELO DIGEORGE SI BOB
SHPRINTZEN
• Sindromul Di George este o boala grava datorata unei deletii la nivelul unui cromosom din perechea 22 , bratul lung ,
regiuniea 1 subbanda 2 (sau in termeni de specialitate 22q11.2 )
• Boala este considerata a fi una ereditara , modul de transmitere fiind autosomal dominant , desi in unele cazuri boala nu
este cauzata de materialul deficitar al parintilor , ci de o mutatie noua cu apatie spontana .

• ADN-ul este materialul condensat in 23 de perechi de cromozomi ( 22 de perechi autosomale si una heterosomala ce da
sexul viitorului organism )
• Studierea familiilor in care a existat sindromul DiGeorge a evidentiat modul de transmitere autosomal dominant . Daca
unul dintre parinti are gena mutanta , posibilitatea de a trasmite boala copiilor este de 50%
• In 10 % din cazuri , studiile moleculare nu au relevat deletia caracteritica din nici unul
din cromosomi din perechea 22 . Exista si alte mutatii genica care duc la manifestarea
dimptologica a sindromului DiGeorge. Alte cauze sunt corelate cu diabetul matern ,
sindromul alcoolului fetal si expunerea prenatala la ACCUTANE ( isotrenionina)
 SEMNE SI SIMPTOME
• Sindromul DiGeorge are semne si simptome ce variaza de la caz la caz. Nu e obligatoriu
ca fiecare pacient sa prezinte probleme la aceleasi organe . Desi organele sunt afectate
intr-o mica masura , in ansamblu ele par a fi normale. Variatia se datoreaza migrarii
celulelor crestei neurale intre regiunile celui de-al treilea si al patrulea arc faringian din
perioada embriogenezei.
• Simptome:
• Anomalii cranio-faciale
• Defecte ale sistemului imunitar
• Defecte cardiace.
• Anomalii hormonale
• Probleme neurologice si de comportament
• Probleme ale sistemului locomotor
• Alte caracteristici
Anomalii cranio-faciale: Defecte ale sistemului imunitar
• Urechile sunt mici si poziotionate inferior
• Fata lunga
• Micrognatie(hipoplazia mandibulei)
• Ochi in forma de migdala
• Deficit de limfocite T datorate hipoplaziei
• Obraji plati
timusului
• Insuficienta velofaringiana
• Absenta de anticorpi
• Narine mici
• Artrita reumatoida juvenila
• Despicatura palatina si/sau labiala
• Suscebilitate crescuta la infectii
Probleme ale sistemului locomotor
Probleme neurologice
• Scoliza
• Umarul lui Sprenge( omoplatul mai sus
pozitionat decat in mod normal • Intarziere in procesul de dezvoltare
• Hipotonie musculara • Deficit de atentie
• Hiperactivitate
• Psihoze: depresii , schizofrenie
Alte probleme :
• Surditate progresiva
• Probleme renale
 DIAGNOSTIC PARACLINIC
• Diagnosticarea este dificila , avand variatia tabloului simptomatic . Acestea nu sunt
evidentiate la nastere , ci mai tarziu , abia in copilarie
• Testul care ajuta la diagnosticare este FISH ( fluorescence in situ hybridization) teste care
necesita o monstra de ADN obtinuta din sangele periferic. Este extrem de scumpa si
dureaza 2-3 zile. Acest test verifica existenta deletiei la nivelul ambilor cromozomi din
perechea 22.
• Alte teste obisnuite :
• Nivelul de calciu si functia paratiroida
• Estimarea numarului de limfocite T
• EKG
• Utilizarea rezonantei magnetice pentru a verifica existenta anomaliilor la nivelul arterelor carotide
 DIAGNOSTIC DIFERENTIAT
• Pentru a verifica daca pacientul sufera de sindromul DiGeorge sunt necesare toate
investigatiile paraclinice , intrucat sunt si alte boli cu tablou simptomic asemanator :
• Sindromul anomaliei coctruncale
• Sindromul Cayler
• Sindromul Charge
 TRATAMENT
• Trebuiesc urmate indicatii de specialitate ale diferitelor cadre medicale specializate
• CARDIOLOG – malformatiile inimii necesita monitorizare si corectare
• IMUNOLOG –poate recomenda trasfuzii de sange si vaccinurile pe care copilul va trebui sa le faca, iar
in cele mai grave situatii copilul trebuie sa faca transplant de sange
• ENDOCRINOLOG – suplimente de calciu si vitamina D, in alte cazuri si tratament cu hormon de
crestere
• CHIRURG – in cazul in care exista despicatura palatina si/sau labiala necesita corectarea de catre un
medic specialist, in cazul in care nu se poate corecta fara interventia unui specialist se recomanda
pozitionare verticala in timpul mesei , rezolvarea problemelor de respiratie
• PSIHIATRU /PSIHOLOG , SPECIALISTI IN TERAPIA TULBURARILOR DE LIMBAJ
 INCIDENTA
• Incidenta este destul de mare un caz putand fi intalnit 1 la 4 000 de cazuri. Daca un parinte
prezinta o gena mutanta eista riscul de 50% ca descendenti sa aiba aceast sindrom,
• Daca nici un parinte nu prezinta gena anormala , daca au un copil cu SINDROMUL VELO-
CARDIO-FACIAL , exista riscul ca 1-2 % ca urmaorul copil sa dezvolte acest sindrom .
• Este important ca parintii sa apeleze la sfatul genertic
 PROGNOZA
• Daca copilul ce sufera de acest sindrom prezinta simptome extreme acesta nu
supravietuieste in primul an de viata, . In cazul in care tratamentele de specialitate sunt
acordate la timp copilul poate supravietui.
 BIBLIOGRAFIE
• http://en.wikipedia.org/wiki/DiGeorge_syndrome
• http:
//www.slideshare.net/fitango/digeorge-syndrome?qid=2f619662-a964-4755-9ec9-ea1f84a8d
382&v=qf1&b=&from_search=1

• www.maxappeal.org.uk