Skrining Pada Neonatus

Divisi Neonatologi Departemen IKA FKKMK UGM/

RSUP Dr. Sardjito
Definisi
• Suatu sistem berdasarkan kajian populasi untuk mengidentifikasi dan
memberikan terapi awal kondisi medis yang mungkin membahayakan

• Tujuan: Mendeteksi kelainan sejak masa neonatus untuk mencegah

mortalitas , morbiditas dan disabilitas melalui deteksi awal, diagnosis
dan kompleksitas penanganan

Window periode untuk masing masing kelainan berbeda

Skrining Neonatus
BBLR BBLC
• GDS • CCHD
• Ikterik • SHK
• USG kepala • OAE
• SHK • Ikterik
• ROP • Red reflex
• OAE • Displasia perkembangan pinggul
• Osteopenia (sesuai indikasi) • GDS (sesuai indikasi)
• USG kepala (sesuai indikasi)
 Pemeriksaan Gula Darah Sewaktu
• Hipoglikemia adalah kadar Faktor risiko hipoglikemia
glukosa <45 mg/dl (50 mg/dl) Prematuritas (usia Post-term (usia kehamilan
kehamilan <37 minggu) >42 minggu)
• Kapan dilakukan?
• Bayi dengan risiko hipoglikemia: Besar masa kehamilan Perawatan NICU
dalam 1 jam pertama setelah
lahir, dalam kondisi bayi sudah IUGR Riwayat keluarga
hipoglikemia genetik
diberi minum
Ibu diabetes Ibu pengobatan beta
• Bayi tanpa risiko hipoglikemia: jika adrenergic atau obat anti
terdapat gejala klinis diabetes
• Pemeriksaan GDS kapiler Stres perinatal (asfiksia, Sindrom kongenital dan
preeklampsia, MAS, betuk tubuh abnormal
dengan Point of care test (POCT) hydrops fetalis, polisitemia yang berkaitan dengan
hipoglikemia
 Hipoglikemia

<25 mg/dL atau ada gejala 25-45 mg/dL

Bolus D10% 2 ml/kg

Coba minum

IV GIR 6-8
Evaluasi 1 jam

Evaluasi 30 menit-1 jam <25 mg/dL 25-45 mg/dL >45 mg/dL

<25 mg/dL 25-<45 mg/dL >45 mg/dL

Tingkatkan minum Pertahankan
IV GIR 6-8 minum
Bolus D10% 2ml/kg Naikkan GIR Lanjutkan IV,
Naikkan GIR 2mg/kg/min 2mg/kg/min Stabilkan dalam 24 jam
Evaluasi 1 jam
Evaluasi 1 jam Evaluasi 1 jam Sampai GDS normal
Sampai GDS normal Sampai GDS normal
 Critical Congenital Heart Disease
• Skrining penyakit jantung
bawaan kritis : deteksi dini
kelainan yang memerlukan
intervensi atau operasi
jantung segera
• Pemeriksaan saturasi
oksigen dengan pulse
oximetry pada tangan
kanan dan kaki, saat bayi
usia 24-48 jam sebelum
bayi dipulangkan
 Hemodinamically significant
Patent Ductus Arteriosus (hsPDA)

• HsPDA pada bayi prematur

berisiko menimbulkan
berbagai komplikasi akibat
adanya aliran pulmonal
berlebihan dan “steal-
phenomenon”
• Ekokardiografi tidak selalu
dapat dilakukan
Hemodinamically significant
Patent Ductus Arteriosus (hsPDA)
Kindler 2017 mengembangkan sistem skor:
1. Pulsasi precordial
2. Peningkatan laju jantung
3. Apneu atau penggunaan ventilator
mekanik
4. Peningkatan nadi femoralis
5. Bising sistolik Nilai batas >= 2  curiga hsPDA
6. Hepatomegali
7. Asidosis metabolik
8. Perburukan respirasi
Skrining Hipotiroid Kongenital
• Kunci keberhasilan terapi adalah deteksi dini
dan pengobatan sebelum anak berusia 1 bulan
• Pada awal kehidupan gejala klinis jarang terlihat
• Skrining bayi dengan kondisi khusus:
• Prematur (<37 minggu)
• BBLR dan BBLSR
• Bayi sakit yang dirawat di NICU
• Bayi kembar dengan jenis kelamin yang
sama
Risiko hipoglikemia transien, spesimen 2-3 kali
kali bergantung umur kehamilan dan berat
ringan penyakit.
• 2 minggu atau 2 minggu setelah sampel 1
• 28 hari atau sebelum bayi dipulangkan
Skrining Hipotiroid Kongenital
 Ultrasonografi (USG) Kepala
Komplemen
dari CT dan
MRI
• Kapan dilakukan screening? Cepat
Akses
mudah
• Bayi usia kehamilan >32 minggu dengan
faktor risiko
• Bayi usia kehamilan <32 minggu atau berat
badan lahir <1500 g : rutin 7, 30, 60 hari Portable
USG
Murah
kepala
• Bayi dengan kondisi yang tidak stabil dan
USG kepala bisa mengubah manajemen:
beberapa hari pertama kehidupan
Bisa
• Bayi BBLASR yang sakit berat : dalam 24 jam Aman dilakukan
pertama kehidupan Bisa
bedside

dievaluasi
rutin
 Ultrasonografi (USG) Kepala

Fontanella anterior: 3 standar gambaran sagital

Fontanella anterior: 6 standar gambaran koronal

Keterangan : frontal lobe (FL), lateral ventricle (LV), 3V third ventricle (3V), globus pallidus (GP),
midbrain (M), corpus callosum (asterisk), sylvian fissure (panah), vermis (CV), cerebellar white
matter (CWM), cerebellar cortex (CC), choroid plexus (CP), white matter (WM)
Fontanella mastoidea : 2 standar gambaran
Ultrasonografi (USG)
Kepala

• Evaluasi otak bayi

• Perdarahan intraventricular (intraventricular
hemorrhage/IVH)
• Perdarahan matriks germinal (germinal matrix
hemorrhage/GMH)
• Periventrikular leukomalasia (PVL)
 Skrining pendengaran
Skrining pendengaran  (+) aspek keprematuran dan pengalaman di
NICU  predisposisi gangguan pendengaran
• Hipoksia, hiperbilirubinemia, antibiotik, kebisingan lingkungan, dan
pemberian oksigen tambahan yang lama
• Semua bayi dirawat di NICU > 5 hari harus menjalani skrining
pendengaran  AABR
Dua metode
• Otoacoustic emissions (OAE)  untuk konduksi  mengukur
gelombang suara yang dihasilkan di dalam koklea, dapat dipengaruhi
oleh debris atau cairan di telinga bagian luar dan tengah
• Auditory brainstem response (ABR) untuk konduksi dan neural (+)
gelombang elektroensefalografik sebagai respons terhadap bunyi tiga
elektroda pada kulit kepala bayi, tidak dipengaruhi oleh debris di telinga
tengah atau eksternal
Kemenkes 2022,
PNPK Tata Laksana Tuli Sensorineural Kongenital
https://health.hawaii.gov/genetics/programs/nhsp/providers/newborn-hearing-screening-protocols/
Waktu Skrining Pendengaran
Kondisi bayi Kapan diskrining
- <34 minggu Siap dipulangkan
- Secara medis tidak stabil Stabil dan siap dipulangkan
- Hiperbilirubinemia Fototerapi dihentikan
- Obat yang mempengaruhi SSP kecuali Terapi dihentikan
dipulangkan dengan terapi
- Obat ototoksik Obat dihentikan
- Ventilator atau inkubator Siap dipulangkan
- Agitasi atau iritabel Bayi tenang
 Skrining Penglihatan (Refleks Merah)
Kelainan Prosedur
• Retina: perdarahan, ablasi, - Ruang gelap
korioretinitis. - Optalmoskop direk: angka nol
• Katarak kongenital - Projeksikan: 12-18” (30-45 cm)
• Glaukoma - Pandangan bayi ke arah sumber
• Retinoblastoma cahaya
• Gangguan refraksi yang tinggi - Ideal: pupil tidak terdilatasi
• Kekeruhan korpus vitreum
• Benda asing
• Kelainan kornea
• Hipoplasia nervus optikus

(AAP, 2008; Honavar, 2021; Toli et al., 2021)

(Honavar, 2021; AAP, 2008)
Retinopati Prematuritas
Faktor Risiko ROP:
1. UK dan BBL rendah
2. Paparan oksigen berkelanjutan
3. Keadaan dengan kebutuhan oksigen yang labil  ventilasi mekanik, infeksi sistemik,
tranfusi darah, IVH, kenaikan BB post-natal yang buruk
4. Dapat disebabkan administrasi unblended oxygen di kondisi lower resource settings

Rekomendasi skrining ROP di Indonesia  bayi dengan UK <32 minggu dan BBL <1.500 gram
Onset dan keparahan ROP berkaitan dengan postmenstrual age (PMA)
o Bayi UK 27 minggu skrining saat usia PMA 31 minggu
o Bayi UK >27 minggu skrining saat usia kronologis 4 minggu
• Jika ROP (-), pasien diperiksa setiap 2 minggu, hingga vasa tumbuh keluar dari ora serrata dan
retina matur
• Jika ROP (+), dilakukan skrining lanjutan berdasarkan keparahan dan progresivitas penyakit
KLASIFIKASI
The International Classification of Retinopathy of Prematurity (ICROP)
mengklasifikasikan ROP berdasarkan 4 komponen
1. Lokasi
Retina dibagi menjadi 3 zona
Zona 1: lingkaran imajiner dengan nervus opticus sebagai titik tengah dan jari-jari
sejauh 2 kali jarak nervus opticus ke macula
Zona 2: batas zona 1 hingga ora serrata (sisi nasal) dan setengah jarak ke ora
serrata (sisi temporal)
Zona 3: batas zona 2 hingga ora serrata ke arah temporal

(AAP, 2022; Eichenwald et al, 2023)

KLASIFIKASI
(Cont’d)

2. Stadium
a. Stadium 1: adanya garis demarkasi berupa garis putih tipis yang memisahkan
retina normal dengan retina avascular yang belum berkembang
b. Stadium 2: adanya ridge jaringan fibrovascular dengan tinggi dan lebarnya
menggantikan garis pada st 1 dan meluas keluar dari bidang retina
c. Stadium 3: adanya ridge dengan proliferasi fibrovascular ekstraretina akibat
pertumbuhan vasa abnormal dan jaringan fibrosa pada tepi ridge dan meluas
hingga vitreous
d. Stadium 4: ablasio retina parsial, dibagi menjadi stadium 4A dan 4B. Stadium
4A jika tidak melibatkan macula, sedangkan stadium 4B sudah melibatkan
macula
e. Stadium 5: ablasio retina total yang membentuk corong (funnel-shaped)

(Eichenwald et al, 2023)

KLASIFIKASI
(Cont’d)

3.Extent  lokasi sirkumferensial dari ROP yang dilaporkan dalam arah jarum jam
sesuai zona yang sesuai

4. Plus Disease  vasa retina posterior yang melebar dan berkelok-kelok pada
setidaknya 2 kuadran
Preplus Disease  abnormalitas vaskuler pada polus posterior (dilatasi vena atau
arteri yang berkelok ringan) yang belum bisa ditegakkan sebagai Plus Disease

(Eichenwald et al, 2023)

KLASIFIKASI
Klasifikasi berdasarkan Early Treatment for ROP (ETROP)

1. ROP Tipe 1
- Pada zona 1, seluruh stadium ROP dan plus disease atau stadium 3 dengan atau
tanpa plus disease
- Pada zona 2, stadium 2 atau 3 dengan plus disease
2. ROP Tipe 2
- Pada zona 1, stadium 1 atau 2 tanpa plus disease
- Pada zona 2, stadium 3 tanpa plus disease

(Eichenwald et al, 2023)

Indikasi Terapi
• Terapi direkomendasikan untuk pasien ROP tipe 1 berdasarkan ETROP
• Pasien dengan ROP tipe 2 direkomendasikan untuk observasi, terapi
diberikan jika ada progresi menjadi tipe 1.
• Sekitar 15% ROP tipe 2 mengalami progresi menjadi tipe 1

(Eichenwald et al, 2023)

EVALUASI BERDASARKAN
KLASIFIKASI
Interval Follow-Up Rekomendasi
1 minggu atau kurang 1. Vaskularisasi imatur: zona I atau zona II posterior
2. Stadium 1 atau 2 pada zona I
3. Stadium 3 pada zona II
4. Adanya atau suspek aggressive posterior ROP

1 – 2 minggu 1. Vaskularisasi imatur: zona II posterior

2. Stadium 2 pada zona II
3. Unequivocally regressing ROP pada zona I
2 minggu 1. Stadium 1 pada zona II
2. Vaskularisasi imatur pada zona II
3. Unequivocally regressing ROP pada zona II
2 – 3 minggu 1. Stadium 1 atau 2 pada zona III
2. Regressing ROP pad zona III

(AAP, 2022)
 Skrining Displasia Perkembangan Pinggul
• Kondisi abnormal dari hip yang meliputi
subluksasi caput femur, dysplasia
acetabulum, dan dislokasi caput femur
dari acetabulum
• Pada neonatus dengan DDH, caput femur
dapat mengalami dislokasi dan tereduksi
secara spontan ke dalam acetabulum.
• Insidensi: 1 per 1.000 kelahiran hidup.
• Kelainan anggota gerak paling banyak
pada bayi dan anak

Antony JH. Developmental dysplasia of the hip. Dalam: Herring JA, editor. Tachdjian’s pediatrics orthopaedics jilid IV. Edisi ke-4. Philadelphia: Saunders Elsevier; 2008. hlm. 637-756.
 Faktor Risiko
Faktor risiko.
• Etiologi?
• Riwayat keluarga: 12x
• Perempuan: 4-5x, 75-80% kasus
• Kehamilan: BBLB, oligohidramnion,
gemeli, posisi janin, lebih bulan.
• Persalinan:
 Presentasi bokong: 2-11,6x
 Multipara: 3x
 Primipara
Skrining Jaundice
• Skrining hiperbilirunemia
• Hiperbilirubinemia neonatal  ± 60–80% BBL sehat
• <<  ensefalopati bilirubin akut, disfungsi saraf akibat
bilirubin (BIND), kernikterus dan/atau kematian

Klinis  visual  akurasi rendah  tetap dilakukan

• Sampel darah  paling akurat  invasif
• Bilirubinometer transkutan (TcB)
• BiliChek (Philips Childrens Medical Ventures, Monroeville,
PA)
• JM-103 Jaundice Meter (Konica Minolta/AirShields JM 103
Jaundice Meter, Draeger Medical AG and Co, Lubeck,
Jerman)
Faktor Risiko Hiperbilirubinemia
• Usia gestasi kurang bulan
• Ikterik pada 24 jam pertama pasca lahir
• Konsentrasi TCB atau TSB mendekati ambang fototerapi
• Hemolisis apapun penyebabnya
• Membutuhkan terapi sinar sebelum pasien dipulangkan
• Riwayat orangtua atau keluarga membutuhkan fototerapi/transfusi tukar
• Riwayat keluarga/genetik memiliki penyakit sel darah merah yang diturunkan (defisiensi
G6PD)
• ASI eksklusif dengan intake yang tidak optimal
• Sefal hematom atau perdarahan nyata
• Down syndrome
• Bayi makrosomia atau bayi dari ibu DM
Faktor Risiko Neurotoksisitas Hiperbilirubinemia
• Usia gestasi <38 minggu, risiko meningkat semakin rendah usia gestasi
• Albumin <3,0 g/dl
• Penyakit hemolitik isoimun (Direct Antiglobulin Tes positif), defisiensi
G6PD atau kondisi hemolisis lainnya
• Sepsis
• Instabilitas klinis yang nyata dalam 24 jam terakhir
Skrining Osteopenia Prematuritas

Faktor Risiko
Antenatal Postnatal
• Insufisiensi plasenta • Prolonged TPN > 4 minggu
• Preeklampsia • Bronchopulmonary dysplasia
• Korioamnionitis • Necrotizing enterocolitis
• Polimorfisme genetik (vitamin D • Penyakit hati, ginjal
receptor, estrogen, collagen • Medikamentosa (diuretik,
alpha I) methylxantin, glukokortikoid)
• Jenis kelamin laki-laki
Skrining Osteopenia
Indikasi
• BBL<1500 g, ATAU
• UK< 28 minggu, ATAU
• Mendapat TPN > 4 mgg ATAU
• Mendapat terapi diuretik atau steroid

Syarat skrining: kondisi bayi stabil (dalam fase pertumbuhan, tidak mendapatkan oksigen invasif, dan tidak
mendapatkan antibiotik). Meliputi pemeriksaan:
1. Kalsium serum
2. Fosfat serum
3. Alkali fosfatase
4. Hormon paratiroid (PTH)
5. 25 (OH)D atau vitamin D
6. Foto tulang bila ada indikasi yaitu bila 2x pengukuran ALP dengan jarak 1 minggu kadarnya >800 IU/L
7. Densitometri tulang apabila memungkinkan
Terima Kasih