ALBINIZAM I VITILIGO

-poremećaji pigmentacije kože-

z
Gimnazija Smederevo, novembar 2023. god

Tamara Mitrović, Luka Živojinović i Dušan Ranđelović 4-6

mentor: prof.Stanica Stojanović

 Uvod
z

 Poremećaji pigmentacije kože su stanja koja Albinizam je genetski poremećaj koji utiče
utiču na boju kože osobe. Dva uobičajena na proizvodnju melanina, pigmenta koji daje
poremećaja pigmentacije kože su albinizam i boju koži, kosi i očima. Vitiligo je stanje koje
vitiligo. uzrokuje gubitak pigmenta u mrljama na koži.
 z Albinizam
Albinizam je grupa genetskih poremećaja koji
uzrokuju da koža, kosa i oči imaju malo ili
nimalo pigmenta.
TIPOVI ALBINIZMA
Postoji nekoliko vrsta albinizma, uključujući
okulokutani albinizam (OCA) i okularni
albinizam (OA).​
SIMPTOMI ALBINIZMA
Glavni simptom albinizma je nedostatak
pigmenta u koži, kosi i očima. Ostali simptomi
mogu uključivati probleme sa vidom, kao što
su nistagmus (nehotični pokreti očiju) i
fotofobija (osetljivost na svetlost).
UZROCI ALBINIZMA
Albinizam je uzrokovan mutacijama gena
koji su uključeni u proizvodnju melanina,
pigmenta koji daje boju koži, kosi i očima.
LEČENjE ALBINIZMA
Ne postoji lek za albinizam, ali lečenje
može pomoći u upravljanju simptomima.
Ovo može uključivati nošenje sunčanih
naočara kako bi se smanjila osetljivost na
svetlost i korišćenje zaštite kože da bi se
sprečile opekotine od sunca i oštećenja
kože.
Tipovi albinizma
 Albinizam je genetski poremećaj koji utiče na proizvodnju i 
distribuciju melanina, pigmenta koji daje boju koži, kosi i očima.
z različite vrste albinizma, od kojih svaka ima svoj niz
Postoje
simptoma i karakteristika.
 XA je retka vrsta albinizma koja je uzrokovana mutacijama u genu
OKOLOKUTANI ALBINIZAM (OCA)
OCA je najčešći tip albinizma i karakteriše ga potpuni nedostatak
melanina u koži, kosi i očima. Postoje četiri podtipa OCA, svaki sa
različitim stepenom ozbiljnosti i različitim genetskim uzrocima.
 OCA1: Uzrokovana mutacijama TIR gena i predstavlja najteži
oblik OCA. Ljudi sa OCA1 imaju belu ili veoma svetlu kosu,
izuzetno bledu kožu i plave ili ružičaste šarenice.
 OCA2: Uzrokovan mutacijama gena OCA2 i manje je ozbiljan
od OCA1. Ljudi sa OCA2 imaju svetlu kosu, svetlu kožu i
plave ili zelene šarenice.
 OCA3: Uzrokovan mutacijama gena TIRP1 i najčešći je kod
ljudi afričkog porekla. Ljudi sa OCA3 imaju crvenkasto-braon
kožu, crvenkastu ili crvenkastu kosu i šarenice boje lešnika ili
braon boje.
 OCA4: Uzrokovan mutacijama u genu SLC45A2 i najčešći je
kod ljudi japanskog, korejskog ili kineskog porekla. Ljudi sa
OCA4 imaju svetlu kosu, svetlu kožu i plave ili sive šarenice.
X-povezan albinizam (XA)
GPR143. Prvenstveno pogađa muškarce i karakteriše ga blaga do
umerena pigmentacija kože i kose, ali nema problema sa očima.
 z
Uzroci albinizma
 Albinizam je genetsko stanje koje utiče
na proizvodnju melanina, pigmenta koji
daje boju koži, kosi i očima. To je
uzrokovano mutacijama u jednom od
nekoliko gena koji su uključeni u
proizvodnju melanina.
OKOLOKUTANI ALBINIZAM (OCA)
OCA je uzrokovana mutacijama u
genima koji su uključeni u proizvodnju
melanina u koži, kosi i očima. Postoje
četiri tipa OCA, od kojih je svaki
uzrokovan mutacijama u drugom genu.
OKULARNI ALBINIZAM(OA)
OA je uzrokovana mutacijama u genu na
X hromozomu koji je uključen u razvoj
očiju. Pre svega utiče na oči, izazivajući
probleme sa vidom, ali može uticati i na
pigmentaciju kože i kose.
Simptomi albinizma z
PROBLEMI SA VIDOM BOJA KOSE I OČIJU

Albinizam može izazvati niz Albinizam može uzrokovati da boja kose i

problema sa vidom, uključujući
smanjenu oštrinu vida, nistagmus
(nehotični pokreti očiju) i strabizam
(ukrštene ili pogrešno postavljene
oči).
očiju bude svetlija od normalne ili potpuno
odsutna. U nekim slučajevima, ljudi sa
albinizmom mogu imati crvenkastu ili
žućkastu kosu i plave ili zelene oči.
OSETLjIVOST KOŽE

Ljudi sa albinizmom mogu imati kožu koja

je osetljivija na sunce i druge izvore UV
zračenja, što dovodi do povećanog rizika
od opekotina od sunca, oštećenja kože i
raka kože.
 Lečenje albinizma
z
Nažalost, ne postoji lek za albinizam. Lečenje se prvenstveno fokusira na upravljanje simptomima i
sprečavanje komplikacija.

Vizuelna pomagala

Ljudi sa albinizmom često imaju problema sa vidom zbog nedostatka pigmenta u očima. Korektivna
sočiva, kao što su naočare ili kontakti, mogu pomoći u poboljšanju vida. Neki ljudi takođe mogu imati
koristi od pomagala za slabovid, kao što su sočiva za uvećanje ili specijalni softver za računare i telefone.

Zaštita od sunca

Pošto ljudi sa albinizmom imaju malo ili nimalo melanina u svojoj koži, oni su pod većim rizikom od
opekotina od sunca i raka kože. Za njih je važno da štite kožu od sunca tako što nose zaštitnu odeću, kao
što su kape i duge rukave, i koriste kremu za sunčanje sa visokim SPF-om.

Genetsko savetovanje

Genetsko savetovanje može pomoći osobama sa albinizmom i njihovim porodicama da razumeju stanje i
njegove obrasce nasleđivanja. Takođe može pružiti informacije o verovatnoći prenošenja bolesti na
buduću decu.
 Vitiligo
UZROCI VITILIGA
z
Tačan uzrok vitiliga još nije u potpunosti shvaćen.
Međutim, veruje se da je to autoimuni poremećaj,
gde imuni sistem greškom napada i uništava LEČENjE VITILIGA
melanocite, koji su odgovorni za proizvodnju Trenutno ne postoji lek za vitiligo, ali
pigmenta koji daje boju koži, kosi i očima. Drugi postoji nekoliko opcija lečenja koje
mogući uzroci uključuju genetske faktore, oksidativni pomažu u upravljanju simptomima i
stres i izloženost određenim hemikalijama i faktorima smanjenju pojave belih mrlja. To
uključuje lokalne kortikosteroide,
životne sredine.
lokalne inhibitore kalcineurina,
SIMPTOMI VITILIGA fototerapiju, terapiju ekscimer laserom i
presađivanje kože. Važno je da se
Glavni simptom vitiliga je gubitak boje kože u mrljama. konsultujete sa dermatologom kako
Ove fleke se mogu pojaviti bilo gde na telu, ali se češće biste odredili najbolji kurs lečenja na
nalaze na područjima izloženim suncu, kao što su lice, osnovu specifičnih potreba pojedinca i
vrat, ruke i stopala. Zakrpe mogu početi male, a zatim istorije bolesti.
vremenom porasti. U nekim slučajevima, kosa i oči
takođe mogu izgubiti boju. Vitiligo je progresivni
poremećaj, a obim i stopa gubitka pigmenta mogu
varirati od osobe do osobe.
Uzroci vitiliga z
 Tačan uzrok vitiliga još uvek nije poznat, Neke studije sugerišu da određeni
ali se veruje da je to autoimuni okidači kao što su stres, opekotine od
poremećaj gde imuni sistem tela sunca ili izlaganje hemikalijama takođe
napada i uništava melanocite, ćelije koje mogu doprineti razvoju vitiliga.
proizvode pigment u koži.Drugi mogući
uzroci uključuju genetiku, faktore
životne sredine i kombinaciju oba.
Simptomi vitiliga z
GUBITAK BOJE KOŽE PRERANO SEDENjE GUBITAK BOJE U
KOSE MREŽNjAČI
 Primarni simptom
vitiliga je gubitak boje Pored promene boje U nekim slučajevima,
kože, koji se može kože, vitiligo takođe vitiligo takođe može
pojaviti bilo gde na može da izazove izazvati gubitak boje u
telu. To može dovesti prerano sedenje kose, mrežnjači oka, što
do mrlja kože koje su uključujući dlake na dovodi do problema sa
svetlije od okolnih glavi, obrve i vidom.
područja, ili čak trepavice.
potpuno bele.
 z
Lečenje vitiliga
 Ne postoji lek za vitiligo, ali postoji nekoliko opcija lečenja koje pomažu u upravljanju
stanjem i poboljšanju izgleda kože. Izbor tretmana zavisi od obima depigmentacije, starosti
pacijenta i njegovih ličnih preferencija. Neke od uobičajenih opcija lečenja vitiliga uključuju:

1. Lokalni lekovi kao što su kortikosteroidi, inhibitori kalcineurina i analozi vitamina D mogu se
primeniti direktno na zahvaćena područja kože kako bi se smanjila upala i podstakla
repigmentacija. Ovi lekovi su najefikasniji kada se koriste u ranim stadijumima bolesti.

2. Fototerapija podrazumeva izlaganje kože ultraljubičastom svetlu kako bi se stimulisala

repigmentacija. Ovaj tretman se obično radi u ordinaciji ili specijalizovanoj klinici i može
zahtevati nekoliko sesija da bi se videli rezultati.

3. Hirurški tretmani- nekim slučajevima, hirurški tretmani kao što su presađivanje kože,
kalemljenje plikova i mikropigmentacija mogu se koristiti za vraćanje pigmentacije na
zahvaćena područja kože. Ovi tretmani su obično rezervisani za pacijente sa stabilnim
vitiligom koji nisu reagovali na druge tretmane.
z

Hvala na pažnji! 
u Smederevu, novembar 2023. godine