Universidade Estadual da Paraíba

Centro de Ciências Biológicas e da Saúde

Departamento de Biologia
Curso de Licenciatura em Ciências Biológicas

Estrutura e Função dos

genomas
Prof.ª MsC. Érica Luana Ferreira Álvaro
 Os chimpanzés (Pan troglodytes) são
Introdução
nossos parentes vivos mais próximos
na árvore evolutiva da vida.

Na imagem vemos que tanto o

chimpanzé quanto o menino estão
observando a folha. Todavia,
Nas diferenças da informação ambos conseguem falar sobre ela?
Função e Estrutura

genética Descreve sua estrutura?

Por quê
Qual é o ofator
menino (os humanos)
responsável conseguem
por essa diferença
descrever uma
entre os doisfolha, descrever
primatas, o motivo dela ser
que compartilham Não
verde,
diversas usa-las como medicamentos
características eo
na sua história
chimpanzé não?
evolutiva?
Introdução 2016

Diferenças na informação
genética

Nas diferenças no
Genoma
Função e Estrutura

“O genoma é frequentemente descrito

como o repositório de informações de um
organismo.

O genoma é uma entidade informativa, manifestada como DNA,

codificando um amplo conjunto de possibilidades funcionais que,
juntamente com outras fontes de informação, produzem e mantêm o
organismo.
Introdução

O genoma é manifestado como o DNA A molécula que

armazena a informação hereditária

 Longas cadeias poliméricas =

formadas por monômeros
Estrutura e Funções

Nucleotídeos

As moléculas de DNA são muito grandes= elas contêm as

especificações para a produção de milhares de proteínas
 Todas as células replicam sua informação hereditária por polimerização
a partir de um molde
Introdução

A estrutura da fita dupla

da molécula de DNA
Estrutura e Funções

Todas as células transcrevem partes de sua

informação hereditária em uma mesma
forma intermediária: o RNA
 Cada proteína é codificada por
Introdução
um gene específico
Sequências especiais no DNA
definem onde a informação
para cada proteína começa e
termina!!!
Estrutura e Funções
 Um gene é definido como um segmento da sequência de DNA correspondente a
uma única proteína, ou grupo de variantes proteicas alternativas, ou uma única
Introdução

molécula de RNA catalítica, reguladora ou estrutural.

Genes estão arranjados de

maneira linear nos
cromossomos
Estrutura e Funções

Em todas as células, a
expressão de genes O genoma prediz não
individuais é regulada somente a natureza das
proteínas, mas também
quando e onde elas
Segmentos de DNA regulador são devem ser produzidas
intercalados com os segmentos que
codificam as proteínas
 Os genomas não
Introdução

codificam necessariamente
todas as informações da
célula Codificam um conjunto
de estados potenciais

Interação com diferentes

Estrutura e Funções

ambientes

Genótipo fenótipo
 Os princípios básicos da transmissão da
Introdução

informação genética são bastante simples, mas Ou seja, quantos genes são
o quanto são complexas as células vivas necessários em um genoma
reais? de um organismo????

Além disso, será que há diferenças entre os

genomas de eucariontes e procariontes????
Estrutura e Funções

Afim de responder essas perguntas, surgiu as técnicas de

sequenciamento de genomas e a ciência chamada genômica

A determinação da sequência completa de nucleotídeos de

cada cromossomo.
 Para a determinação dos genomas os cientistas utilizam de técnicas de
bioinformática
Introdução

O banco de dados de sequências de genoma

Estrutura e Funções

 Qualquer sequência no banco de dados pode ser acessada e

analisada utilizando os programas disponíveis no NCBI

Um pesquisador pode procurar regiões semelhantes em

genes de uma mesma espécie, ou entre espécies diferentes.
 Os genomas variam em tamanho, número de genes
Introdução
e densidade gênica.

O impressionante poder
computacional fornecido
pelas ferramentas de
bioinformática permite o Eucariotos Procariotos
estudo de conjuntos de Tamanhos
Estrutura e Funções

genes e as suas interações,

assim como a comparação • A maioria dos genomas de bactérias tem entre 1 e
de genomas de diferentes 6 milhões de pares de bases (Mb)
espécies

• A maioria dos animais e plantas multicelulares

possui genomas de pelo menos 100 Mb
  Existe uma ampla variação no tamanho do genoma entre os grupos dos eucariotos
unicelulares, insetos, anfíbios e plantas.
Introdução

E uma variação menor entre

os mamíferos e répteis.

Anabrus simplex Drosophila melanogaster

Estrutura e Funções

Apresenta 11 vezes mais pares de bases

O número de genes também
varia entre procariotos e
Bactérias de vida livre e arqueias
possuem de 1.500 a 7.500 genes, ao eucariotos:
passo que o número de genes em
eucariotos varia de cerca de 5 mil até 40 bactérias e arqueias, em
mil
geral, possuem menos genes
 Densidade gênica = Quantos genes estão presentes em uma determinada extensão de DNA?
Introdução

Quando comparamos os genomas de bactérias, arqueias e eucariotos,

vemos que os eucariotos geralmente apresentam os maiores genomas,
mas com poucos genes em determinado número de bases.

A densidade gênica é
Estrutura e Funções

menor nos eucariotos

Nos genomas eucariotos a maior parte do

DNA não codifica proteínas e nem é
traduzida em moléculas
de RNA de função conhecida.

Íntrons nos genes

 As regiões codificantes dos genes e os genes que codificam produtos de RNA não codificante,
como RNAr, RNAt e RNAm, compõem apenas uma pequena porção do genoma da maior
Introdução

parte dos eucariotos multicelulares.

Eucariotos multicelulares têm grande quantidade de

DNA não codificante
“DNA lixo”
Embora seja DNA não codificante ele apresenta
persistência diversos genomas por centenas de gerações.
Estrutura e Funções

Humano
Rato Camundongo

Contém quase 500 regiões

de DNA não codificante
O que esses três organismos apresentam em idênticas nas sequências
comum???? das três espécies.
 Isso sugere fortemente que as regiões não codificantes
Introdução

possuem importantes funções.

 Tanto procariotos quanto eucariotos possuem

fragmentos de DNA que podem se mover de um local Elementos de transposição
para outro no genoma.
Estrutura e Funções

Os elementos transponíveis
eucarióticos são de dois tipos
Durante o processo chamado transposição,
um elemento transponível se desloca de um local do
DNA da célula para um local diferente por meio de um
processo de recombinação
Transposons Retrotransposons
  O primeiro tipo compreende os transposons, que
Introdução
se deslocam em um genoma por meio de um
intermediário de DNA.

Mecanismo de
“recortar e colar”

 os retrotransposons se deslocam por meio de um intermediário de RNA, que é um transcrito do DNA

Estrutura e Funções

do retrotransposon.

Transcriptase reversa

Os elementos de transposição e as sequências

relacionadas compõem de 25 a 50% da maioria dos
genomas de mamíferos
Introdução
Vimos que os elementos de
transposição são muito
abundantes nos genomas.
Mas, qual é a função deles?
Por quê eles existem?
Os elementos de transposição
desempenham um importante papel na
estruturação dos genomas ao longo do
processo evolutivo.

Esses elementos podem contribuir para a

evolução do genoma de diversas formas.
Estrutura e Funções

Eles podem promover a recombinação; interromper genes

celulares ou elementos controladores; e deslocar genes
inteiros ou éxons individuais para novos locais no genoma
 Os elementos de transposição, ou as sequências semelhantes espalhadas pelo genoma,
Introdução
facilitam a recombinação entre cromossomos diferentes.

Fornecem sequências
homólogas para o processo
de recombinação.
Estrutura e Funções

Muitas dessas recombinações têm efeito negativo, causando translocações de cromossomos

e outras alterações no genoma que podem ser letais para o organismo.

Mas ao longo do curso do processo evolutivo, um evento ocasional de recombinação

pode ser vantajoso para o organismo.
 O movimento dos elementos de transposição também pode ter uma variedade de
consequências.
Introdução

 Se o elemento de transposição for  Se um elemento de transposição se

inserido no meio de uma sequência inserir na sequência reguladora, a
codificadora de proteína, ele evitará a transposição pode aumentar ou diminuir
produção do transcrito normal desse gene. a produção de uma ou mais proteínas
Estrutura e Funções
 Durante a transposição, um elemento transponível
pode levar consigo um gene, ou um grupo de genes,
Introdução

para um novo local do genoma

É responsável pela localização das

famílias de genes para globina α e
globina β em cromossomos distintos
nos seres humanos
Estrutura e Funções

 Em um processo similar, um éxon de um gene

pode ser inserido em outro gene

Um éxon pode ser inserido por transposição

em um íntron de um gene que codifica proteína

Poderá conferir nova função à proteína

 A comparação da sequência de genomas de diferentes espécies revela muito acerca da história
Introdução
da evolução da vida, desde o seu início até o presente.

Quanto mais semelhantes

Estrutura e Funções

forem as sequências de
genes e genoma de duas
espécies, mais próxima
será a relação
dessas espécies em suas
histórias evolutivas.
  A comparação de genomas de espécies de relação mais próxima pode esclarecer eventos
Introdução
evolutivos mais recentes, ao passo que a comparação das sequências de genomas de espécies de
relação mais distante pode ajudar na compreensão de eventos evolutivos remotos.

Aprendizado das
características compartilhadas
ou que divergem entre grupos
↑ O conhecimento sobre
Estrutura e Funções

a evolução das formas de

vida

A determinação de “genes
altamente conservados” ajuda a
elucidar relações evolutivas
 Os genomas de duas espécies de parentesco
A sua divergência é relativamente
Introdução
próximo têm grande probabilidade de
recente
apresentarem organização similar.

A comparação do genoma de espécies de relação

próxima permite que mais detalhes sejam utilizados
na reconstrução da história evolutiva.
Estrutura e Funções

Outra possibilidade empolgante que resulta

da nossa habilidade de analisar genomas é
aumentar nossa compreensão sobre a
variabilidade genética nos seres humanos.
 Os biólogos que atuam na área da biologia de evolução e desenvolvimento
Introdução
comparam os processos de desenvolvimento em diferentes organismos
multicelulares
O objetivo é compreender como esses processos evoluíram e como
alterações nos processos podem modificar características existentes do
organismo ou originar novas características.

Advento das técnica

moleculares
Estrutura e Funções

 Genomas de espécies relacionadas, mas de fenótipos distintos, podem apresentar apenas

diferenças sutis nas sequências de seus genes

 A descoberta das bases moleculares responsáveis por essas diferenças pode nos ajudar a
compreender a origem da miríade de formas de vida que co-habitam este planeta
Estrutura e Funções Introdução
Resumo da aula
Os genomas são o conjunto completo do
material genético de um organismo, que
inclui todos os seus genes e sequências não
codificantes de DNA

Estrutura dos genomas Funções dos genomas

Molécula de DNA Armazenamento de informação
Cromossomos (em eucariontes) Expressão gênica
Genes (a unidade funcional dos genomas) Herança
Regiões não codificantes Evolução
Regulação
Funções estruturais
Resposta à estímulos ambientais
Tratamento de doenças