LP 20.05.

2020
Recapitulare
Exerciții
 RLX Dominant legat de crz X (DLX)
XN > X a
XN X a XAXn
XN XN XAXA, XAXn XAY
XaXa
XN Y XnXn XnY
Xa Y

q²
RLX Dominant legat de crz X (DLX)
XN > X a
XN X a XAXn
XN XN XAXA, XAXn XAY
XaXa
XN Y XnXn XnY
Xa Y
 frecvența bolii la femei 1/4900 =q²

1. DG: AR N> a
1/35Na
aa 2. PCB III4-III5=? 0% cuplu steril
Dar daca ar fi avut o sarcina
PCB= 1x1/2x1x1=1/2
3. PCB II5-II6 =?
1Na PCB=1x1/2x1/35x1/2=1/140
1Na
1Na 1Na 1/35Na 1Na Frecv Na ≈2q≈ 2x1/70=1/35
4.PCS III1-III2-? R 0%
5.PCB IV3-IV4=?
1/2Na PCB = 1x1x1x1/2=1/2
aa 1Na 1Na 6. Pers cert HZ
aa aa
7. PCB IV6-V1=?
PCB= 2/3X1/2X1X1/2=1/6
8. PCS IV 5-III7=? 1-PCB
1Na 2/3Na PCB= ½ X ½ X2/3 X 1/2=1/12
aa 2/3Na aa PCS=11/12
9. GENOTIP I2: 1/35Na
1Na

aa
 XN > X a
frecvența bolii la femei 1/10.000=q² 1. DG: RLX
q=1/100 2. PCB IV7=?
I PCB= 1X1/2=1/2
1XNXa 3.PCSII3-II4=?
PCS= 1-PCB =3/4
PCB= 1X1/4=1/4
II X Y
N 1XNXa
4. PCB II5-II6=
XaXa XN Y Frecv XN Xa = 1/50
1/50XNXa
XaXa PCB= 1/50x1/4=1/200
XN Y 5. PCB baiat III1-III2=?
III
PCB baiat=1x1/2=1/2
XN Y 1XNXa Xa Y Xa Y 6.Pers cert HZ7.
7.PCSIII4-III5=0%
RLX 8.IV1:1/2 XNXa
IV XN > X a Xa Xa
1/2X X N a
1X XN a XN X a
1.frecvența crescuta XN avea FB Xa XN XN Xa XN Xa
6. S+S pot XN XN
2. cont absenta
7. TS+MB pot avea FB XN Y
3. consangv prez
XN 8. TS+MB
XNXpot
N avea BS
XN Xa Xa Y
4. S+S pot avea copii B
Y Xa Y Xa Y
5. B+B nu pot avea copii S
 frecvența bolii la femei 1/10.000 =q²

1.AR N >a
2.PCB III6-III7=?
PCB= 1/4x1/2x2/3x1/2=1/24
1/2Na 1/2Na 3.PCS II3-II4=?
Frecv Na= 2q=2x1/100= 1/50
PCB= 1/2x1/2x1/50x1/2= 1/400
1Na PCS=1-1/400=399/400
1Na 1/2Na 4.PCS IV11=?
1/50 Na PCB= 1x1x1/4x1/2=1/8
1/50 Na PCS=1-1/8=7/8
5. PCB III2-III3=?
aa 1Na 2/3Na 2/3Na 1/4Na PCB= 1x1x1x1/2=1/2
1/4Na aa
6. Pers cert HZ?
7. GENOTIP I1,I2
8. PCS III4-III5=?1-PCB
PCB= 2/3X1/2X1/50X1/2=1/300
aa 1Na aa 11/24Na 1Na PCS=299/300
9. PCB IV8-IV9=? CUM INFL CONSANGV RISCUL –
CRESTE RISCUL
PCS Na IV8= 1/4X1/2+2/3X1/2=1/8+1/3=11/24
PCB= 11/24x1/2x1x1/2=11/96
10. Genotip iv2.iv3: aa
 frecvența bolii la femei 1/10.000=q²
q=1/100 1. DG: AR N > a
2. PCB III1-III2= ?
N a Pcb =1/4
3. PCS fata V13=? PCS= 1-1/100=99/100
NN Na
1/50 Na PCB= 1/50x1/2x1x1=1/100
Na aa Frecv Na=2q=2x1/100= 1 /50
½ Na 4.PCB V2=?
PCB= 2/3x1/2x1/50x1/2=1/300
½ Na 1/50 Na
5.PCS IV5-IV6=? 1- PCB= 1/2
PCB= 1x1x1x1/2=1/2
1Na 1Na
6. PERS cert HZ?
7. GENOTIP II1,II,II3,II4
1/50 Na 8.PCB V1-V8=? Cum infl consangv riscul ? –
creste riscul
PCB= 1/3x1/2x1x1/2=1/12
1/50 Na 2/3Na aa 9.SG ?
aa aa
1Na

1Na
1/3Na aa 1Na 1Na
 frecvența bolii =1/10.000 q=1/50

1. AR N>a
2. PCB III4-III5=? R: 0% CUPLU STERIL
1/2Na
aa 3. PCB III5-III6=?
Pcb=1/4
4.PCS IV3-IV4=? R=1/2
PCB= 1X1X1X1/2=1/2
1Na 1Na 1Na 1Na 1/2Na 1Na 1/2Na 5. Pcb II3-II4=?
Pcb= ¼
6. PCB II6-II7=?
3/4Na PCB= 1X1/2 X1/2 X1/2=1/8
1Na 1Na 7. GENOTIP III7 ?
2/3 Na aa
PCSNa = 1x1/2+ 1/2x1/2=3/4
8. Pers cert HZ=?
9. PCB IV2-IV5=?
aa 1Na aa aa PCB= 1X1X2/3X1/2=1/3
2/3Na
10. I2: ½ Na
11.PCS III1-III2=0%
12. PCS II5-II6=? PCS 1-1/8= 7/8
1Na aa Pcb= 1X1/2X1/2X1/2=1/8
13. III3: 2/3 Na
 frecvența bolii 1/4900 =q²

1. AR N>a
1 Na 1 Na 2. PCB IV4=?
3. PCB= 1x1/2x1x1=1/2
1/35 Na
4. Genotip IV1.IV2 ? R: 1 Na
5. PCS III11=? 1-PCB ? = 1/2
PCB= 1x1x1x1/2=1/2
aa 1 Na aa aa 1 Na 1/35 Na 6. PCB II1-II2=?
PCB=1x1/2x1x1=1/2
7. Pers cert hz
8. Genotip III8=?
1Na NN sau 1/35 Na
aa 1 Na 1 Na 1 Na
aa
Frecv Na= 2pq =2q=2x1/70=1/35
q=1/70
1 Na 9. PCS II2-II3= 0% - cuplu steril
1Na
Dar daca nu ar fi fost steril?
PCBII2-II3= 1x1/2x1/35x1/2=1/140
PCS= 1-1/140=139/140
 Ancheta 1( 3-29 A)
frecvența bolii barbati (aa)1/10.000 = q²
1/2Na
1. DG boala : AR ; N >a
I 1/2Na 1/2Na 2. PCB III5-II6=?
1/2Na PCB= 2/3x1/2x1/2x1/2=1/12
1/50Na
1/50Na 1Na 3. PCS IV7=? R:0%
1/50Na
II 1Na
1/2Na4. PCB II4-II5=?
1Na 1Na R:1/4
5. GENOTIP III3: 2/3Na
III
1/2Na 6. Pers cert Hz...
aa 2/3Na 2/3Na 7.Genotip: IV 5,IV8,9=?
aa IV5: NN sau 1/50Na
IV8,9,10:
IV PCSNa= 2/3x1/2+1/2x1/2=7/12
Frecv Na=2x1/100=1/50
8.PCB IV5-IV8=?
1/50Na 7/12 Na PCB= 1/50x1/2x7/12x1/2= 7/2400
9.Genotip I3,I4,I1,I2?...
11.PCS II3-II4? PCS= 1-1/200=199/200 10. PCB baiat II3 daca ar mai fi avut o
sarcina ?
12. Genotip I6 ? 1/2Na PCB= 1/50x1/2x1x1/2=1/200
 frecvența bolii la bărbați (Xa Y) = 1/81 =q
Ancheta 2
DG boala: RLX
XN > X a
I 1XNXa 1.PCB III5-II6=?
PCB= 1x1/4=1/4
2. PCS IV7=?
XN Y 1/2XN Xa Pcs= 1- PCB= 1- (1x1/2) 1-1/2=1/2
1X XN a
3.PCB III7-III8 (IV16)?
II
1/4XN Xa PCB= 1/4x1/2=1/8
1X X
N a
XaXa XN Y 4. PCB IV14-IV15 (V5)=?
III XN Y PCB=? 0%
X Y
a
1XN Xa 5. Pers cert Hz
1XN Xa Xa Y 6.Genotip: IV 5 ,IV7=?
2/81XNX a
IV5: Xa Y
IV 1XN Xa Xa Y XaXa Xa Y XN Y 1/8XNXa XN Y IV7:XN Y, 1/2 XNX a ; Xa Xa, Xa Y
1X X
N a
7. PCB IV11-IV12=? PCB= 1x1/4=1/4
8. PCS IV1 = 1-PCB =
Xa Y PCB= 2/81x1/2=1/81
XN Xa Frecv XNX a = 2x1/81= 2/81
9. PCB IV3-IV8 ?
IV3:1XN Xa , IV8:Xa Y
Xa XN X a X a Xa
PCB= 1x1/2=1/2
10.PCS II3-II4? = 1-PCB = 1- (1/2x1/4) =7/8
11. PCS IV5-IV6? 0%
 Ancheta 03 frecvența bolii la femei 1/6400=

1. DG boala: RLX
2. PCB III5-II6=?
q=1/80
I Frecv femeilor XN Xa= 1/40
XN XN
PCB= 1/40x1/4=1/160

II 2.Genotipul IV5=? r: XN Y,XN Xa , ,

XN XN

PCB= 1x1/4=1/4
III
XN Y 1/40XN Xa 3.PCB III2-III3?
1XN Xa XN Y
IV 4. PCS II4-II5=?

5. Pers cert Hz
RLX
6.Genotip: IV7=?
XN > X a XN Xa
XN X a
7. PCB II8-II9=?
XN XN X N XN Xa 8. PCS I3-I4
XN XN
9. PCB I1-I2 ?
XaXa
10.PCS II2-II3?
XN Y
 Ancheta 03 frecvența bolii la femei 1/6400=

1. DG boala:
2. PCB III5-II6=?

I 2.Genotipul IV5=?
3.PCB III2-III3?

II 4. PCS II4-II5=?

5. Pers cert Hz
6.Genotip: IV7=?
III
7. PCB II8-II9=?
8. PCS I3-I4
IV 9. PCB I1-I2 ?
10.PCS II2-II3?
11. Pers SG ?
 Ancheta 04
frecvența bolii 1/100000

1. DG boala:
2. PCB III1-IIi2=?
I
2.PCS III3-III4=?

3.PCB III5-III6?
II
4. PCS III7-III8=?

III 5. Pers cert Hz

6.Genotip: IV 5,IV9=?

I 7. PCB IV7-IV13=?
V 8. GENOTIP: I3,I4
9. PCB IV3-IV9 ?
10.PCS II3-II4?
11. PCS IV5-IV8?
 Ancheta 05 frecvența bolii 1/10.000

1. DG boala: AR N> a Na, aa

I 1Na 1Na 2. PCB II1-III1=?
PCB= 2/3x1/2x1x1=1/3

2.PCS III2-III4=? =1-PCB=1-1/6=5/6

PCB= 2/3x1/2x1x1/2=1/6
II 1Na 3.PCB III5-III6?
2/3Na 1Na
1Na aa PCB=100%
4. PCS III7=? R: 3/4
5. Pers cert Hz
III 6.Genotip: IV 4,IV5=?
PCSNa=2/3x1/2+1x1/2= 5/6
aa 1Na 2/3Na aa
aa 7. GENOTIP: I1,I2: 1Na
9. PCS II2-II3 ?= 1-PCB =1/2
IV PCB= 1x1x1x1/2=1/2
5/6Na 10.PCB IV1-IV5?
1Na 1Na PCB= 5/6x1/2x1x1/2=5/24
N a 11. Persoane care encesita SG?

N NN Na
 Ancheta 06
A n frecvența bolii 1/4900
A AA An
1. DG boala: AD: A>n
n An nn 2. PCB II4-II5?
I PCB= 0%
2.PCS II7-II8=?
PCS =1/4
II
nn 3.PCB III5-III4? PCB=50%
An
nn nn 4. GENOTIP IV5=? : nn
III An
5. Pers cert Hz
An 6.Genotip: IV 4,IV5=?
An nn nn An 7. PCB I3 –I4=? R: 50%
IV 8. GENOTIP: I1,I2
9. PCS III2-IV1? R: 1/4
10.GENOTIP III5? An
An nn An nn nn nn nn 11. Persoane care necesita SG?

An nn nn nn
 A n
Ancheta 06
A An An frecvența bolii 1/4900
n An nn 1. DG boala: AD : A > n nn
2. PCB II4-II5? R: 0%
I 3. PCS II7-II8=? R: 1/4
nn
An 3.PCB III5-III4? R: 50%
4. GENOTIP IV5=? : nn
II
5. Pers cert Hz
An 6.Genotip: IV 4? nn
An nn nn
An
7. PCB I3 –I4=? R: 50%
III 8. GENOTIP: I1,I2 nn
9. PCS III2-IV1? R: 1/4
An nn An nn nn An 10.GENOTIP III5? An
nn
11. Persoane care necesita SG?
IV

An nn
 Ancheta 07
frecvența bolii 1/10.000

1. DG boala:
I 2. PCB III5-III6=?

2.PCS IV5-IV6=?
II
3.PCB III5-III6?

4. PCS III9-III10?
III
5. Pers cert Hz
6.Genotip: IV 1,IV2,V2=?
IV
7. PCB IV4 –V1=?
8. GENOTIP: I1,I2
9. PCS II3-II34?
V
10. Persoane care necesita SG?
 Dominant legat de crz X (DLX): XAXn
Ancheta 09
XAXA, XAXn XAY frecvența bolii 1/10.000
1.PCBII1-II2= ½
XnXn XnY

Xn Xn
I
XA XAXn XAXn
Y XnY XnY

XnXn
II XAY 2. PCS III3-III4= 0%

XA Xn

III XAXn
X Y
A XA XA XA XAXn

Y XAY XnY
IV
XAY/XAXA/
XYn
XAXn 3. PCB III7-III8=0% cuplu steril
1. Frecv cresc
2. Cont prez 6. B+B FS
/ 4. Genotip IV9: XAXn, XAY/XAXA/
3. Consangv abs 7 TB +MS BB
4. S+S B 8. TB+MS FS
5. B+B S
 RLX Dominant legat de crz X (DLX)
XN > X a
XN X a XAXn
XN XN XAXA, XAXn XAY
XaXa
XN Y XnXn XnY
Xa Y

Xga Xg, XgaXga

Xga Y , XgY
Un cuplu solicita consult si sfat genetic, deoarece au un copil nascut cu sindrom Down. O vara primara a sotiei pe linie materna (mamele
sunt surori) are un copil nascut cu sindrom Patau.

1.Credeti ca exista o legatura intre cele doua afectiuni prezente in familia respectiva?
2.Exista indicatie de analiza cromozomiala la alti membri ai familiie? Da pentru ca banuim exsitenta trob echilibrate 13/21
3. Cati cromozomi prezinta intr-o celula somatica copilul cu sindrom Down cu trisomie libera omogena - corespunzator clasei de cromozomi
din care face parte crz implicat in anomalie - crz implicat 21 – clasa G - 6
4.Prin ce mecanism a aparut afectiunea in cazul copiiilor afectati. ? – segregarea anormala a crz derivativi in meioza
5.Care este riscul de recurenta la o noua sarcina a cuplului consultant?- riscul practic ≈ 10%
6.Ce semne clinice majore pot fi prezente in cazul copilului cu sdr Down, respectiv sdr Patau.? -.........retard psiho-motor sau DI moderata-
severa...
7.7 care este prognosticul in cazul pacientului cu Down: vital - ..... , intelectual -....., reproductiv - ......

trob (13q; 21q) echilibrata – fenotip Normal

Sdr. Down
Trisomie 21 sindrom Patau
Trisomie 13.
 Intr-o familie a fost diagnosticat un baiat care prezintă o afectiune RLX. Anamneza familială releva
faptul ca fratele mamei a decedat la vârsta tanara cu aceeasi afectiune. Cuplul mai are o fata (1XN Xa )
 care prezinta semne fruste de boala. Care dintre fenomenele de mai jos pot explica situatia existentă în
familia prezentată mai sus? RLX
A. Mozaic gonadic XN > X a
B. Penetranţă incompletă XN X a
C. Inactivarea preferentiala neîntâmplătoare prin heterocromatinizare a gonosomului X ce poartă mutaţia

D. Inactivarea preferentiala prin heterocromatinizare a gonosomului X ce nu poartă mutaţia

XN XN
XaXa
E. E. Anticipaţie
XN Y
Xa Y
XN Y 1XN Xa

XN Y
Xa Y 1XN Xa

1XNXa ???

Xa Y
 Intr-o maternitate s-au încurcat brasardele care identificau nou-născuţii. Identificaţi cărui cuplu
corespunde fiecare din copiii de mai jos.
COPII PARINTI
1. fata, O; Rh-, MN, Xg(a-) A. mama, B, Rh+, N, Xg(a-)
tata, B , Rh+, MN, Xg(a-)
2. băiat, A2,Rh+,M,Xg(a+) B. mama, B, Rh-, N, Xg(a+)
tata, O, Rh+, N, Xg(a+)
3. băiat, O; Rh-, M, Xg(a-) C. mama, A2 , Rh+, MN, Xg(a-)
tata, A1B, Rh+, MN, Xg(a-)
4. fata, A2B;Rh-,MN,Xg(a-) D. mama, A1, Rh-, M, Xg(a+)
tata, B, Rh-, MN, Xg(a+)
5. băiat, B; Rh+, N, Xg(a+) E. mama, A2B, Rh+, M, Xg(a+)
tata, A1, Rh-, MN, Xg(a+)
 Asociaţi cariotipurile din coloana din dreapta cu
sindroamele corespunzătoare:
1. 47,XXY -B A. Sindrom Down;
2. 45,X - C B. Sindrom Klinefelter;
3. 46,X,i(Xq) - C C. Sindrom Turner.
4. 47,XXY/ 46,XY; -B
5. 47,XX, +21. -A
  Crossing-overul inegal poate cauza aparitia de:

1. Izocromozmi
2. Cromozomi inelari
3. Cromozomi cu duplicatia unui segment
4. Cromozomi dicentrici
5. Cromozomi cu deletia unui segment
,
 Conform legii Hardy- Weinberg indivizii hemizigoti afectați
(masculin - Xa Y )pentru o boala RLX, au o frecventa egala
cu :
1. p²
2. 2pq
3. p
4. q²
5. q
 Frecvenţa genei anormale intr-o boala autozomală recesiva este
de 2/10; care este frecvenţa indivizilor sănătoși homozigoţi ?
(AR: N>a; q=2/10) frecv. NN =p²
p+q=1
P=1-2/10=8/10
1.1/1000
1.4.9/100
2. 1/10
3.1/1000
4. 8/10
5. 64/100
s
S
S
S
• In cadrul unei familii, tatăl are grupa A2 şi este Rh+, mama este 0, Rh-, iar cei patru copii au, in ordine, următoarele
fenotipuri:
• - primul - 0, Rh+; - al doilea - 0, Rh-;
• - al treilea - A2, Rh+; - al patrulea - A2, Rh-.
• Care dintre propoziţiile următoare sunt corecte?
• 1. Genotipul tatălui este A20, Dd;
• 2. Genotipul tatălui este A2A2, Dd;
• 3. Proporţia teoretica pentru fiecare fenotip dintre cele ale descendenţilor este de 25%;
• 4. La cea de-a doua sarcina este posibila apariţia unui accident de incompatibilitate feto-maternă

A2
Rh-

Rh+ Rh- Rh+ Rh-

12. Analizaţi familia de mai jos şi stabiliţi care copii sunt
nelegitimi :
•Mama: A2B, gustătoare, secretoare, Hp1-2;
•tata: O, gustător, nesecretor, Hp1-1
•Copii:

1.A1, gustător, secretor, Hp1-2;

2.0, gustător, secretor, Hp1-2;
3.O, negustător, nesecretor, Hp2-2;
4. A2, negustător, nesecretor, Hp2-2
 . Dintre afirmaţiile următoare referitoare la trisomia 21, una
singură este falsă; care este aceasta?

A. Nou-născutul cu trisomie 21 are hipotonie musculară;

B. Subiectul are frecvent pliu palmar transvers unic;
C. Malformaţia cardiacă cea mai frecventă este coarctaţia de
aortă;
D. Există un risc crescut de leucemie acută limfoblastică;
E. Cariotipurile în mozaic sunt rare.
• 4. In următoarea situaţie, care dintre următorii bărbaţi poate fi tatăl
copilului ?
• mama: B, N, Rh+, Se, Hp1-1;
• copilul: O, MN, Rh-, se, Hp1-2;
• bărbaţi:

• A. B, N, Rh+, Se, Hp1-1; D. A1 , M , Rh-, se, Hp2-2;

• B. A1B, MN, Rh+, Se, Hp2-2; . E, O , N, Rh+, Se, Hp1-2;
C. A2 , M , Rh-, se, Hp1-1;
  Analiza cromosomiala a unui produs de avort releva urmatoarea formula cromosomica 69, XXX.
Tatăl este Xg(a-), mama este Xg(a+), fatul este Xg(a+). Stabiliţi originea erorii meiotice care a
determinat anomalia cromosomică la copil .
1. Nedisjuncţie cromosomică a gonosomilor in meioza I materna
2. Nesepararea citelor de ordinul II la mama
3. Nedisjuncţie cromatidiană a gonosomului X in meioza II paterna
4. Nesepararea citelor de ordinul II la tata

Xg(a+)
Xg(a-)

Xga Xg, XgaXga 69, XXX

Xga Y , XgY
Xg(a+).
 Numiţi anomalia şi scrieţi formula cromozomială corespunzătoare.
 Numiţi anomalia şi scrieţi formula cromozomială corespunzătoare.
 Numiţi anomalia şi scrieţi formula cromozomială corespunzătoare: TRIPLODIE 69, XXY:
 Numiţi anomalia şi scrieţi formula cromozomială corespunzătoare: TETRAPLOIDIE:92,XXYY.
 Numiţi anomalia şi scrieţi formula cromozomială corespunzătoare. : izocromozom xq: 46, Xi(Xq) - sdr Turner
 Numiţi anomalia şi scrieţi formula cromozomială corespunzătoare.: trisomie 21 libera
omogena: 47, XY, +21
 Numiţi anomalia şi scrieţi formula cromozomială corespunzătoare: translocatie rob neechilibrata intre
crz 21/14: sdr Down: 46, XY, rob(14q;21q) sau 46, XY, rob (14; 21)(q10;q10),+21
 Numiţi anomalia şi scrieţi formula cromozomială corespunzătoare.
 . Dintre afirmaţiile următoare referitoare la trisomia 21, una
singură este falsă; care este aceasta?

A. Nou-născutul cu trisomie 21 are hipotonie musculară;

B. Subiectul are frecvent pliu palmar transvers unic;
C. Malformaţia cardiacă cea mai frecventă este coarctaţia de
aortă;
D. Există un risc crescut de leucemie acută limfoblastică;
E. Cariotipurile în mozaic sunt rare.
 O femeie cu grupa sanguina A1 are un copil cu grupa A2. Care dintre grupele
următoare sunt imposibile la tata ?
A. A1: A1A1.A1A2, A10 B. A2: A2A2, A20
C. A1B: A1B D. A2B: A2B
A. E. Nici unul din răspunsuri nu este corect.

• A1 : A1A1,A1A2, A10

• A2
• A2A2,A20

• R: C
12. Analizaţi familia de mai jos şi stabiliţi care copii sunt
nelegitimi :
•Mama: A2B, gustătoare, secretoare, Hp1-2;
•tata: O, gustător, nesecretor, Hp1-1
•Copii:

1.A1, gustător, secretor, Hp1-2;

2.0, gustător, secretor, Hp1-2;
3.O, negustător, nesecretor, Hp2-2;
4. A2, negustător, nesecretor, Hp2-2
 Membrii unei familii prezinta urmatoarele fenotipuri:
Mama : A1B, Rh -, Se, Xg(a-), HLA- B2/B7
Tatal : A1, Rh+,se, Xg(a+), HLA –B3/B14
Copiii in ordinea nasterii :
O fata A1B, Rh +, se, Xg(a+), HLA- B14/B7
Un baiat : 0, Rh +, se, Xg(a-), HLA- B7/B14
Un baiat :B, Rh -, Se, Xg(a-), HLA- B3/B2
O pereche de baieti gemeni : B, Rh +, Se, Xg(a-), HLA- B3/B7
O fata : 0, Rh-, se, Xg(a+), HLA- B14/B2

1.Precizati genotipurile posibile la parinti, in contextul dat de ceilalti membri ai familiei

pentru
caracterul secretor: M- Sese, T-sese
a. grupul sanguin Rh: T- Dd, M-dd
b. grupul sanguin Xg;: T- XgaY , M- XgXg
A1, Rh+,se, Xg(a+), HLA –B3/B14
A1B, Rh -, Se, Xg(a-), HLA- B2/B7 (Na)
DD, Dd, sese, XgaY
Hh A1B, dd, Sese, SeSe, XgXg
A1A1, A1A2, A10 Hh

A1B, 0, 00 – FB (hh) B, 0, -FB (hh)

B, BB, B0
Rh +, Rh +, Rh-,
Rh -, dd Rh +,
se,
se, sese se, Se, Se, Xg(a+),
Xg(a+), Xg(a-), Xg(a-), Xg(a-), HLA- B14/B2
HLA- B14/B7 - HLA- B7/B14 HLA- B3/B2 HLA- B3/B7 (Na)
PHF BHNN BHNN

XgY, Xga Xg, XgY, XgaXga XgXg, XgaY

2. Datorita nepotrivirii dintre grupele sanguine din sistemul AB0 al parintilor si copiilor, s-a
recurs la testari ale antigenelor anti H din ser. S-a constatat astfel ca baiatul si fata
considerati a avea gupa 0 prezinta fenotipul Bombay. In acest caz, si tinand cont de toti
membrii familiei precizati care sunt genotipurile pentru alelele AB0 si H,h, pentru :

a.Parinti: ambii Hh; T- A10; M- A1B

b.Cei doi copii cu fenotip Bombay: hh; ABO: A1A1, A1B, BO, A10
A1 0
A1 A1A1 A10
B A1B BO
3. a. Care dintre copii au risc de a face boala hemolitica a nou-nascutului ? Explicati
foarte scurt de ce ?: BHNN al doilea copil si baietii gemeni; prima fata daca mama a fost
imunizata anterior prin transfuzii cu sg Rh+
b. Ce antigene din sistemul AB0 sunt prezente in saliva parintilor si a primei fete ?
parintii: T- nu are Ag (se); M- Ag A1 si Ag B; prima fata – nu are Ag (se)
4.Precizati cea mai compatibila persoana care poate fi aleasa ca donator in cazul in care
ar fi nevoie de o transfuzie pentru :
a. unul dintre baietii gemeni – fratele geaman
b. baiat cu fenotip Bombay – sora cu FB

5. Gena pentru 21-OH se gaseste pe cromosomul 6, intr-o relatie de inlantuire genica cu

alelele sistemului HLA. Mutatia sa poate determina un defect enzimatic manifestat clinic
la fete ca pseudohermafroditism feminin (PHF). Gena mutanta este recesiva fata de
cea normala si este inlantuita cu alelele HLA B7 si B14 care servesc ca markeri ai
acestei mutatii. Stiind acestea, precizati care dintre membrii familiei vor fi afectati de
PHF
N>a a- B7 sau B14
PHF: aa : B7/B7, B7/B14 , B14/14
R: prima fata B7/B14
 In sindromul Turner nu se intalnesc:

1.nevi pigmentari
2.distanta intermamelonara mare
3.hipertelorism
4.ginecomastie
5.insertie joasa a parului pe ceafa
• In cadrul unei familii, tatăl are grupa A2 şi este Rh+, mama este 0, Rh-, iar cei patru copii au, in ordine, următoarele fenotipuri:
• - primul - 0, Rh+; - al doilea - 0, Rh-;
• - al treilea - A2, Rh+; - al patrulea - A2, Rh-.
• Care dintre propoziţiile următoare sunt corecte?
• 1. Genotipul tatălui este A20, Dd; 0 0
• 2. Genotipul tatălui este A2A2, Dd; A2 A20 A20
• 3. Proporţia teoretica pentru fiecare fenotip dintre cele ale descendenţilor este de 25%;
• 4. La cea de-a doua sarcina este posibila apariţia unui accident de incompatibilitate 0 feto-maternă (BHNN)00 00

• R: 1

d d
D Dd Dd
O, Rh- d dd dd
A2, Rh+
A2A2, A20, DD, Dd 00, dd

0, Rh+ 0, Rh- A2, Rh+ A2, Rh-

00 dd
 Un nou-născut (la termen) de sex feminin, are talia mai mică decât normal şi prezintă gât scurt şi limfedem
congenital pe faţa dorsală a picioarelor.
Răspundeţi la următoarele întrebări:

1, Ce sindrom cromosomic vă sugerează fenotipul pacientului?: Turner

Selectaţi semnele clinice care pot fi prezente teoretic în sindromul respectiv:

a)cubitus valgus; b) hipostatura c) pliu simian; d)protruzie e) brahidactilie;

linguala;
f) clinodactilie V; g) ginecomastie; h) profil facial plat, i) limfedem; j) fante palpebrale
occiput turtit; antimongoloide;
k)fante palpebrale l) epicantus; m) disociaţie peno n) hipertonie o) hiporeflexie;
mongoloide; orhitică; musculara;
p)Sterilitate r) iris pestrit; s) distanta t) pterygium coli; u) insertie joasa a
primara intermamelonara parului pe ceafa;
mare;
v) micropenis; x) testiculi mici; y) azoospermie; z)pilozitate aa) talie inalta;
axilara si pubiana
2. a.Care analize citogenetice sunt necesare pentru precizarea diagnosticului?
Cromatina sexuala X; Analiza cromosomica

b. Care sunt rezultatele posibile ale acestor analize? Precizaţi aceste rezultate făcând
corelaţii între cele două tipuri de analize.
Crt X rezultate:
-Test Barr anormal: negativ (monosomie X omogena)
-Test Barr pozitiv, anormal % scazut (sub 10%) – ST in mozaic
-Test Barr pozitiv, anormal: % scazut si anomalii de marime ale CB – in ST det de
anomalii de structura ale crz X (monosomii X partiale)
Cariotip:
-Cea mai frecv anomalie: 45,X
-ST in mozaic: 45,X/47,XXX
-Mai rar ST prin anomalii de str. X: deletii Xp, Xq, isocromozmi Xq sau Xp, r(X)
3. a. Din ce grupă face parte cromosomul implicat; care sunt caracteristicile acestei grupe? :
- Crz X, grupa C: crz submetacentrici mijlocii
b. Câţi cromozomi din grupa respectivă sunt într-o celulă somatică la acest copil
(presupunând că pacientul prezintă cea mai frecventă anomalie întâlnită în acest SDR)

45,X: 15 crz
4.In situatia enuntata la punctul 3.b enumerati mecanismele de producere si
explicaţi schematic una din posibilităţi.
45,X: 22+23,X
22: n-1: ndj CRZ SAU CRT la mama sau tata sau intarziere anafazica M I sau
MII la mama sau la tata

5. Care este probabilitatea ca descendentii pacientei (cand va ajunge la varsta

reproductiva) sa aiba aceeasi afectiune?
R: 0 % in ST e prezenta sterilitatea primara
 . Examenul celulelor unui frotiu endobucal releva existenta unui corpuscul Barr;
care din următoarele formule cromosomice sunt posibile?

1.46,XY;
2.47,XY,+21;
3.47,XXX;
4. 45,XX, rob(13,21).
5. 47,XX,+21/46,XX
 . În
faza S a interfazei are loc dublarea cantităţii de material genetic din celula. In
acest caz:

1.Se dublează numărul de cromosomi din celula;

2.Cromosomii devin bicromatidieni;
3.Are loc clivarea longitudinala a centromerului;
4.Are loc cromatinei in cromosomilor;
5. Poate avea loc un schimb de material genetic intre cromosomii omologi.
 Asociaţi următoarele caracteristici morfologice cu grupele de cromosomi
corespunzătoare:

1. Grupa C -D A. 4 cromosomi la ambele sexe;

2. Grupa F;-A B. 6 cromosomi la ambele sexe;
3. Grupa G; -C C. 5 cromosomi numai la bărbat;
4. Grupa A;-B D. 15 cromosomi numai la bărbat;
5. Grupa B.-A E. 6 cromosomi numai la femeie.
 SUBIECTE EXAMEN GENETICA

1.Individualitatea genetică şi biologică: definiţie, importanţă

2.Caractere fenotipice normale şi anormale pur ereditare; valoare practică
3.Caractere fenotipice normale şi anormale determinate de interacţiunea
ereditate-mediu
4.Caractere fenotipice determinate de mediu. Ecogenetica şi
farmacogenetica
5.Relaţia genotip – fenotip– mediu
6.Structura primară a ADN-ului.
7.Structura secundară a ADN-ului
8.Schiţa secvenţei genomului uman. Tipuri de ADN.
9.Aparatul genetic al celulei.
10.Eucromatina şi heterocromatina
11.Structura supramoleculară a ADN-ului.
12.Cromatina sexuală: tipuri, origine, morfologie. Importanţa studiului.
13.Cromozomii umani – morfologie: centromerul şi telomerele. Benzile
cromozomiale.
14.Tehnici de analiză cromozomială: principii, tipuri.
15.Concepţia clasică privind structura genei: fenomenele de înlănţuire genică
şi crossing-over;
16.Concepţia actuală privind structura genei.