GENETIKA

Genetika
termin grčkog porekla
genesis – poreklo
• 1906. Vilijam Bejtson prvi put upotrebio
• Proučava zakonitosti nasleđivanja i
varijabilnost osobina
Varijabilnost - promenljivost osobina
podrazumeva razlike izmedju generacija
(roditelja P i potomaka F1).
Proučavanje genetike može se vršiti na nekoliko nivoa:

1. transmisiona genetika – eksperimentalna ukrštanja

2. citogenetički nivo – nivo hromozoma

3. molekularni nivo – nivo gena

4. populaciono-genetički pristup – nivo populacije

Osobine su određena svojstva (odlike /
karakteristike) organizama. Osobine mogu biti:
• Morfološke
• Fiziološke
• Osobine u ponašanju

Skup svih osobina jednog organizma je

FENOTIP [fenos (gr.) – izgled]

Skup svih gena jednog organizma je

GENOTIP
 Odnos genotipa i fenotipa

FENOTIP = GENOTIP + SREDINA

Osobine se razvijaju pod uticajem

gena i uslova sredine
 Od Mendela do strukture DNK
za manje od jednog veka
• 19-ti vek, Mendelov eksperiment sa graškom.
• 1909. danski naučnik Wilhelm Johannsen je nasledne
faktore nazvao genima.
• 1911. geni su linearno raspoređeni u hromozomima
• Sve do početka četrdesetih godina 20-og veka, smatralo
se da su proteini nasledni materijal živih bića.
• 1944. utvrđeno je da je DNK nasledni materijal i da se
preko nje osobine prenose sa roditelja na potomke.
• 1953. naučnici James Watson i Francis Crick su
konstruisali model građe molekula DNK
•Hromozomi predstavljaju najviši stupanj
kondenzacije jedrovog materijala hromatina koji
Hromozomi
se sastoji od DNK i proteina (histoni i nehistoni).
•Histonski su bazni proteini koji se čvrsto vezuju
za DNK i omogućuju njeno pakovanje u jedro .
Nehistoni su kiseli proteini koji učestvuju u
savijanju DNK kao strukturni ali kao funkcionalni
proteini imaju ulogu u regulaciji replikacije i
transkripcije. DNK namotana oko histona formira
NUKLEOZOME.
•Broj i oblik hromozoma karakterističan je za
svaku vrstu.
•Telesne ćelije su diploidne (imaju 2n
hromozoma), a polne haploidne (n).
•Kod čoveka: 2n = 46; n = 23
 Građa hromozoma
Hromozom je izgrađen
od dve hromatide
(dva molekula DNK)
spojene
centromerom.
Hromozom ima dva
kraka: p i q, koji su
iste dužine ako je
centromera na sredini
hromozoma.

METAFAZNI
HROMOZOM
 Oblik hromozoma
Kod metacentričnih hromozoma centromera je na
sredini, pa su kraci jednaki.
Submetacentrični hromozomi imaju centromeru bliže
jednom kraju, a kod akrocentričnih centromera je
skoro na samom kraju hromozoma.

metacentrični submetacentrični akrocentrični

 Homologi hromozomi
Hromozomi koji se tokom mejoze sparuju i
razmenjuju svoje delove zovu se
homologi hromozomi.
Homologi hromozomi su iste veličine,
oblika i istog sastava gena.
Čovek ima 23 takva para (n=23).

Bivalenti ili
tetrade
 Kariotip

Kariotip je skup svih

hromozoma.
Kariotip čoveka sadrži
22 para autozomnih
(telesnih) hromozoma
i jedan par polnih
hromozoma (XX, XY).
 Kariogram
Kada se hromozomi poređaju po veličini i
obliku dobija se kariogram.
 Hromozomi čoveka
• Čovek ima 46 hromozoma: 22 para
autozoma i jedan par polnih
hromozoma.
• U telesnim ćelijama muškarca, pored
autozoma, prisutni su X i Y polni
hromozomi: 22 AA + XY
• U telesnim ćelijama žene, pored
autozoma, postoje dva X hromozoma:
22 AA + XX
• Polne ćelije imaju ukupno 23
hromozoma: 22 autozoma i jedan polni
hromozom - X ili Y.
• Polovina spermatozoida muškarca ima
22A + X, a druga polovina ima 22A + Y.
• Jajne ćelije žene imaju 22 A + X
 Položaj gena
• Geni su linearno
raspoređeni delovi
hromozoma.
• Mesto gena na
hromozomu nazova
se lokus.
 Aleli
• Aleli su različiti oblici (varijante) jednog gena.
• Aleli se nalaze se na istom lokusu na homologim
hromozomima.
• Geni koji imaju više oblika su polimorfni geni, a
oni koji imaju samo jedan oblik su monomorfni
geni.
 12

Šta su aleli ?
Genski aleli su različiti oblici jednog istog gena.

Primer:
Gen koji određuje boju cveta kod graška ima dva alela, jedan alel dovodi do razvića
ljubičastog cveta a drugi do razvića belog.
Aleli se nalaze na homologim hromozomima.
Homologi hromozomi su hromozomi istog oblika i veličine, jedan je iz jajne ćelije a
drugi iz polenovog zrna.

alel za ljubičast alel za beo

cvet cvet

Par homologih
hromozoma
 Primeri polimorfnih gena

• Gen za Rh faktor ima 2 alela: D, d.

nalazi se na 1. hromozomu

• Gen za ABO sistem krvnih grupa ima

3 alela: IA, IB, i.
nalazi se na 9. hromozomu
 Primeri genotipova

• Diploidni organizmi imaju gene u

dvostrukoj dozi (2n).
• Jedinka koja na homologim
hromozomima ima iste alele je
homozigot: DD, dd, IAIA, ii.
• Jedinka koja ima različite alele je
heterozigot: Dd, IAIB, IAi.
 13

Homozigot, heterozigot?

C C c c C c

Dominantan Recesivan Heterozigot jedan

homozigot homozigot hromozom ima dominantan
oba homologa oba homologa a drugi ima recesivan alel
hromozoma hromozoma
imaju dominantan
Ukrštanjem imaju recesivan
čistih linija (dominantan homozigotalelx recesivan
alel
homozigot) dobija se
potomstvo koje je heterozigotno i kod kojeg se ispoljava
dominantno svojstvo.
 Gregor Mendel (1822 - 1884)
• Češki sveštenik,
botaničar i zoolog
• “Otac genetike”
• Dokazao
partikularno
nasleđivanje
 3
Gregor Johann Mendel

Rođen kao Johann Mendel, 22 jula 1822 u mestu Heinzendorf u tadašnjem

Austrijskom carstvu.Sada je to deo Češke republike. Po nacionalnosti je bio
Nemac.1843 dolazi u manastir u gradu Brno gde uzima ime Gregor.
Mendel je prvi koristio genetički eksperiment. Od 1856 -1863 proučavao je
nasleđivanje raznih osobina kod graška (Pisum sativum) koji je zasadio u
manastirskoj bašti. Uradio je eksperimente sa oko 28 000 biljaka.

Uveo je termine: nasledni faktori, dominantna osobina, recesivna osobina.

Pre Mendela se smatralo da je nasleđivanje osobina kontrolisano svakom
kapljicom telesne tečnosti organizma i da se usled ”mešanja” telesnih tečnosti
roditelja ne može predvideti kakve će se osobine pojaviti kod potomaka.
Mendel je dokazao da se razviće svake osobine nalazi pod kontrolom naslednih
faktora koji ne gube svoj integritet (ne stapaju se) već se neizmenjeni prenose
sa roditelja na potomke.

Svoj rad o nasleđivanju je objavio 1866 ali, značaj ovog rada nije shvaćen i
priznat za vreme njegovog života već tek 1900-te godine kada su neki drugi
naučnici radeći eksperimente sa biljkama došli do sličnih zaključaka.

Gregor Mendel je umro u Brnu 6 januara 1884.

 Mendelovi eksperimenti
• 8 godina eksperimentisao na baštenskom
grašku
• Pratio nasleđivanje alternativnih osobina
• Objavio rezultate (1866.) za 7 osobina:
oblik semena, boja kotiledona, oblik
mahune, boja mahune, boja cveta, položaj
cveta, visina stabljike.
 Mendelov eksperiment

parentalna P X
generacija

prva filijalna
generacija F1 X 100% žutih

druga filijalna
generacija F2

Žuto : zeleno = 3 : 1
 Nasledni faktori

• Dominantni nasledni faktor – A

Određuje žutu boju zrna graška

• Recesivni nasledni faktor – a

Određuje zelenu boju zrna graška
 Mendelova pravila
P: X
1. Pravilo
AA aa razdvajanja
naslednih faktora
gameti: – u gametogenezi
A A a a

2. Pravilo
nezavisnog
F1 Aa Aa Aa Aa kombinovanja
(slobodno
kombinovanje)
100% žutih naslednih faktora –
prilikom oplođenja
F1: X

Aa Aa

gameti: A a A a

F2: AA Aa Aa aa

75% žutih : 25% zelenih

Praćenje 2 osobine (punetova
mreža)
Odnosi među alelima

• Potpuna dominansa
• Nepotpuna dominansa
• Kodominansa
 Potpuna dominansa
• Alel koji se ispoljava i u homozigotnom i u
heterozigotnom stanju je dominantni alel;
obeležava se velikim slovom: A, B, D
• Alel koji se ispoljava samo u
homozigotnom stanju je recesivan alel,
obeležava se malim slovom: a, b, d.
 Rh faktor
• Rh faktor određen je Genotip Fenotip
genom D koji ima dva
alela: D, d.
DD dominanatan Rh+
• Aleli su u odnosu homozigot
potpune dominanse
• Alel D određuje Rh+ Dd Rh+
heterozigot
faktor
• Alel d određuje Rh- dd Rh-
faktor. recesivan
homozigot
 Broj genotipova i fenotipova
• Broj genotipova G = 3n
• Broj fenotipova F = 2n
• n je broj osobina koje se prate
• Ukoliko pratimo nasleđivanje jedne osobine
– monohibridno nasleđivanje, n = 1.
• G = 3n = 31 = 3 genotipa (DD, Dd, dd)
• F = 2n = 21 = 2 fenotipa (Rh+, Rh-)
 Nepotpuna dominansa
• Boja cveta zevalice
određena je s dva alela: Genotip Fenotip
A1 i A2.
• A1 određuje crvenu boju A1 A1 Crveni
cveta, A2 određuje belu cvet
boju cveta.
A1 A2 Roze
• U heterozigotnom stanju cvet
se oba alela ispoljavaju
nepotpuno. A2 A2 Beli cvet
• Heterozigoti će imati
cvet roze boje –
intermedijaran fenotip.
 Kodominansa
• Aleli koji se potpuno ispoljavaju u
heterozigotnom stanju su kodominantni
aleli.
• Alel IA određuje prisustvo antigena A na
eritrocitima
• Alel IB određuje prisustvo antigena B na
eritrocitima
• Heterozigot IAIB imaće oba antigena.
 ABO sistem krvnih grupa
Genotip Fenotip
• Aleli IA i IB su
kodominanti. I AI A A

• Aleli IA i IB su I Ai A
dominantni u odnosu I BI B B
na alel i.
I Bi B
• I =I >i
A B

I AI B AB
ii O
 TIPOVI NASLEĐIVANJA
•Dominantno-recesivno nasleđivanje je nasleđivanje
osobina koje su određene genom sa alelima u odnosu
poptune dominanse.

•Intermedijarno nasleđivanje je nasleđivanje osobina

određenih genima čiji su aleli u odnosu nepotpune
dominanse.

•Kodominantno nasleđivanje odnosi se na nasleđivanje

osobine determinasane genom sa alelima u
kodominantnom odnosu.