Genética – aula 1

Plano de ensino
Conceitos básicos
 Objetivos do Componente Curricular “Genética

 Trabalhar os princípios fundamentais da genética e sua

influência na biologia dos organismos;
 Identificar aspectos genéticos relacionados à reprodução e
doenças que acometem os organismos, especialmente os
seres humanos, dando subsídios para uma reflexão acerca da
importância desta área para a evolução dos organismos;
 Desenvolver, bem como aprimorar, as habilidades necessárias
para interpretar os problemas que necessitam dessa área do
conhecimento;.
 Ementa
Outros Padrões de Herança: ausência de dominância, alelos múltiplos,
penetrância, expressividade, interações gênicas e pleiotropia.
A base cromossômica da herança. Introdução à citogenética humana.
Principais doenças genéticas relacionadas à variação e número de
cromossomos.
Ligação gênica e mapeamento genético. Técnicas de mapeamento e
análise de ligação.
Genética Quantitativa: Interações entre genótipos e ambiente. Ligação,
permutação, recombinação e mapeamento gênico.
Introdução à genética de populações: frequência alélica, modo de ação
dos genes, lei do equilíbrio de HardyWeinberg e fatores que influenciam
Controle da expressão genica
 Bibliografia recomendada

Alguns livros serao disponibilizados no google drive..

GRIFFITHS, A. J. F.; WESSLER, S. R.; LEWONTIN, R. C.; CARROLL, S. B.
Introdução à genética. 9º ed. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2008, 661 p.
PIERCE, B.A. Genética Essencial: Conceitos e Conexões. 3ª ed. Rio de
Janeiro-RJ: Guanabara Koogan 2012.
SNUSTAD, P; SIMMONS, M.J. Fundamentos de Genética. Trad. Cláudia Lúcia
Caetano de Araújo 6ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013.
Alberts, B, e outros. Biologia Molecular da Célula Artmed, 2017.
Strachan, R, Read, A, e outros . Genética Molecular Humana, Artmed, 2012
Pasternak, J. Genética molecular humana: Mecanismos Das Doenças
Hereditárias, 2003. Editora Manole
Lewis, R. Human genetics. 2017, McGraw Hill.
Avaliações

2 Provas: 50% da nota

2 Trabalhos individuais: 50% da nota
Introdução à Genética

 Conceito de Genética
✓ Ciência dos genes, da
hereditariedade e da variação dos
organismos.

✓ Ramo da Biologia: estuda a

forma como se transmitem as
características biológicas, de
geração para geração.
Introdução à Genética

Importância da Genética
- Diagnóstico, prevenção e tratamento de doenças,
genéticas ou não genéticas (diagnóstico molecular,
terapia gênica e celular)
- Desenvolvimento de fármacos de acordo com o perfil
genético (farmacogenética).
Introdução à Genética

Importância da Genética

- Aplicação em identificação e criminalística (testes de

paternidade, identificação de criminosos).

- Desenvolvimento da Biotecnologia (DNA recombinante,

clonagem).

- Estudo da herança e da variação genética (estudos

filogenéticos e evolutivos).
 Cronologia de descobertas importantes na Genética

1859 Darwin: publica A origem das espécies

1865 Mendel: publica Experimentos em hibridação vegetal
1903 Cromossomas descobertos = unidades da hereditariedade
1905 Bateson utiliza o termo "genética" em carta a Sedgwick
1910 Morgan: genes estão localizados nos cromossomas
1913 Sturtevant: primeiro mapa genético de um cromossoma
1927 Mudanças físicas nos genes são denominadas mutações
1928 Griffith: hereditariedade molécula transmissível entre
bactérias
1931 Sobrecruzamento (Crossing over) é a causa da recombinação
genética
1941 Tatum e Beadle: genes codificam proteínas
1944 Avery, McLeod eMcCarty: isolam o DNA como sendo material genético
1950 Chargaff: quatro nucleótidos estão presentes no ácido nucleico em
proporções estáveis, Barbara McClintock descobre transposões no milho
1952 Hershey-Chase: informação genética de fagos é composto por DNA
1953 A estrutura do DNA (dupla hélice) é descoberta por Watson/Crick
1956 Tjio e Levan: número correcto de cromossomas na espécie humana =46
1958 Meselson-Stahl: DNA tem uma replicação semi-conservativa
1961 O código genético está organizado em tripletos
1964 Temin : vírus de RNA: dogma central de Watson não é sempre verdade
1970 Enzimas de restrição (Haemophilius influenzae) = DNA recombinante
1977 DNA é sequenciado pela primeira Sanger/Gilbert /Maxam.
1983 Mullis descobre a reacção de polimerização em cadeia (en:PCR),
1989 Um gene humano é sequenciado pela primeira vez Collins/ Tsui: codifica
uma proteína que no seu estado defeituoso provoca a fibrose cística
1995 Haemophilus influenzae: primeiro genoma de um organismo
sequenciado
1996 Primeiro eucariota sequenciado: Saccharomyces cerevisiae
1998 primeira sequência eucariota multicelular: C. elegans
2001 Primeiro rascunho da sequência genoma humano é
2003 (14 de Abril) 99% do genoma humano foi sequenciado pelo
Projecto do Genoma Humano (com uma precisão de 99,99%)
Conceitos Básicos de Genética
 Locus Gênico
• Local específico nos cromossomos onde estão
situados os genes.O plural de locus é Loci.
Primeira Lei de Mendel

“Todas as características de um indivíduo são determinadas por

genes que se segregam, separam-se, durante a formação dos
gametas, sendo que, assim, pai e mãe transmitem apenas um gene
para seus descendentes”.
 Alelos ou Alelomorfos
• São genes situados no mesmo locus em cromossomos
homólogos. Estão, portanto, envolvidos com a
determinação da mesma característica. Podem ser iguais
ou diferentes.
 Cromossomos Homólogos:
• São cromossomos que possuem a mesma forma, o
mesmo tamanho e a mesma seqüência de
informação genética. Aparecem aos pares nas células
diplóides, sendo um de origem materna e outro de
origem paterna.
 Espermatozóide  n

Óvulo  n

Zigoto  2n
 Dominância
• Alelos que se expressam da mesma forma nas
condições homozigótica e heterozigótica são
chamados dominantes.

• Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+.

 Recessividade
• Alelos que não se expressam na condição
heterozigótica são denominados recessivos.

• Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é

Rh-.
 Genótipo
• Conjunto de genes de um indivíduo para uma ou
mais características. É a própria constituição genética
do indivíduo.
• AA, Aa ou aa
• BB, Bb ou bb
 Fenótipo:
– É a expressão do genótipo no ambiente. Representa o
conjunto de aspectos visíveis ou não de um indivíduo
resultante da interação do genótipo com o meio.
• FENÓTIPO = GENÓTIPO + AMBIENTE

Gemeos homozigóticos, apesar de ter mesma informação

genética, possuem impressao digital diferente, personalidade
diferente, etc.
BIOLOGIA, 3º Ano do Ensino Médio
Conceitos estruturantes da genética
Interação entre genótipo e ambiente = fenótipo
Alguns exemplos:

Os gatos siameses e coelhos

da raça himalaia: extremidades
do corpo com pelos pretos e o
resto do corpo com pelos mais
claros. Essa diferença é devido
à ação de um gene que só se
manifesta nas áreas do corpo
com temperaturas mais baixas.
“Um agricultor pretendia obter plantas de hortênsias com flores
róseas, mas todas que plantava produziam flores azuis. Seu
vizinho, no entanto, possuía uma plantação de hortênsias
somente com flores róseas. Ele, então, solicitou ao vizinho uma
muda dessas hortênsias, plantando-as em seu terreno. Mesmo
assim, as flores que dela surgiram foram todas azuis e não
róseas.
Intrigado, ele deu ao seu vizinho uma muda de hortênsia de
sua plantação que tinha flores azuis e pediu que fosse plantada
junto às demais plantas do terreno do vizinho. Essa muda
produziu flores róseas.
O agricultor procurou, então, um geneticista, expondo-lhe a
situação. (...).”
LOPES, S.; ROSSO, S. Bio:v.3, 1ªed. São Paulo: Saraiva, 2010.
 Gametogênese (espermatogênese)
Células germinativas (2n) Epidídimo
(armazena
espermatozóides)
Mitoses
https://youtu.be/dabJdKpY4g0 Testículo
Período
2n
germinativo
Mitose
Túbulo
2n 2n seminífero (em corte
Período de Crescimento transversal)
crescimento sem divisão 2n Espermatogônia
celular

Meiose Espermatócito I (2n)

Período de n n
maturação Espermatócitos II
(n cromossomos
Epiteliócito
n n n n duplicados)
sustentador
Espermátides (n) (célula de
Período de Sertoli)
Espermatozóides
diferenciação n n n n
 Gametogênese (ovulogênese)
Folículo
ovariano
Células germinativas (2n) Corpos lúteos primário

Período Ovogônias (2n)

2n
germinativo Mitose

2n Ovogônias (2n) Ovário

2n
Ovócito II Folículo
Crescimento Ovulação maduro
Período de
sem divisão 2n Ovócito I (2n)
crescimento
celular Meiose I

Ovócito II (n Primeiro glóbulo polar (n

n n cromossomos duplicados)
cromossomos
Período de duplicados)
Meiose II (só se completa se ocorre fecundação)
maturação
Óvulo (n) n n n n glóbulos polares (n)
São formados
eventualmente
Fecundação

Vários espermatozóides tentando penetrar em um óvulo no

momento da fecundação. Esta foto permite mostrar as
diferenças de tamanho entre ovócito e espermatozóide.

Foto ao microscópio, colorida Zona pelúcida

artificialmente, que documenta o Acrossomo
Núcleo
momento em que o Centríolo
Flagelo
espermatozóide atinge a superfície
do ovócito.

Foto ao microscópio de luz.

Citoplasma do
A penetração do ovócito II
espermatozóide no ovócito II
estimula a finalização da
meiose. Há liberação do
segundo glóbulo polar com
posterior fusão dos pronúcleos Membrana de
haplóides masculino e fecundação
feminino.
 Cruzamentos
• A partir dos cruzamentos os geneticistas
podem prever a transmissão dos genes em
uma família.

• É utilizado o “quadro de Punnett”.

 Gametas
produzidos
pela mãe

Gametas Cruzamento
produzidos
pelo pai
 Em ervilhas, o caráter semente
Biologia, 3° ano lisa é condicionado por um alelo
Os princípios das Leis da Genética ou Mendelianas
dominante R, enquanto o caráter semente rugosa é condicionado pelo alelo
recessivo r. Quais são as proporções genotípica e fenotípica obtidas na
autofecundação de uma ervilha heterozigota? Faça um esquema, indicando
como o resultado foi obtido.

Geração Parental (P) GAMETAS do INDIVÍDUO A

Rr R r
Semente lisa A X Rr Semente lisa B

Quadrado de Punnet
GAMETAS do INDIVÍDUO B
R RR Rr
Formação de R r R r
Gametas
LISA LISA
Proporções fenotípicas na F1 ;
3/4 ou 75% semente lisa r rr
Rr
para 1/4 ou 25% semente rugosa
LISA RUGOSA
Proporções genotípicas na F1 ;

RR Rr rr

1/4 homozigoto
1/4 2/4 ou 1/2 Situação - problema
homozigoto dominante recessivo
heterozigoto
 Biologia, 3° ano
Os princípios das Leis da Genética ou Mendelianas

Qual o resultado do cruzamento entre plantas de ervilhas hastes longas (puras)

com plantas de hastes curtas na 1ª geração (F1)? E na 2ª geração (F2) ?

Plantas de ervilhas hastes longas são Heterozigoto

cruzadas com plantas de hastes curtas. Gametas masculinos
Geração Parental (P) Homozigoto
cc dominante
CC C c
Imagem: Janus (Jan) Kops,1865 / Public Domain.

X Homozigoto

Gametas femininos
C recessivo
CC Cc
Longo- C Curto- c
heterozigotos

c Cc cc

Cc

Cc X Cc Na F2 obteve 3/4 das plantas hastes longas. Desta

forma, conclui-se que hastes longas são dominantes
Cruzamento em relação às hastes curtas.
Longo- C
entre plantas
de hastes
Situação - problema
Resultado na F1 foi de 100% hastes
longas. longas.
 EXERCÍCIO 1
• O gene A determina cor de olho castanho e o
gene a determina cor de olho azul. Um
homem de olho azul se casa com uma mulher
heterozigota de olhos castanhos. Qual é a
probabilidade deste casal ter filhos de olhos
azuis?
 EXERCÍCIO 2
• Um homem normal, filho de pai normal e mãe
albina, casou-se com uma mulher normal
heterozigota. Qual a probabilidade de
nascerem filhos albinos nesse casamento?
 Heredogramas

Também chamado do pedigree ou genealogia.

• Representa as relações de parentesco entre indivíduos.
• Representa o padrão de certa herança em uma família
 Heredogramas
Simbolos:
Genealogias ou Heredogramas

sexo masculino
indivíduos que apresentam
o caráter estudado
sexo feminino
filhos ou
descendentes
sexo desconhecido

casamento ou gêmeos dizigóticos

cruzamento

casamento ou
cruzamento gêmeos
consangüíneo monozigóticos
 Biologia, 3° ano
Os princípios das Leis da Genética ou Mendelianas

Heredograma ou pedigree são representações gráficas de indivíduos dentro de uma família. Também
denominados de árvores genealógicas, através deles é possível descobrir se uma determinada
característica é ou não hereditária.
1. No heredograma abaixo, as gerações I, II, III e IV são :

homem mulher 1 2 3 I normais

Irmandade em Gêmeos
Normais Afetados
ordem cronológica Monozigóticos II-5
Símbolos utilizados

afetados

II
II-4
Portadores
Casamento Gêmeos
Casamento consanguineo dizigóticos
Heterozigóticos
III

4 ou IV
Quatro pessoas
Sexo ignorado Casal com um
Do sexo feminino Falecido
Filho e uma filha

a) Quantos homens estão representados nessa genealogia? 09

b) Quantas mulheres estão representadas? 13
c) Quantos indivíduos estão representados? 09 + 13 = 22
d) Quantos indivíduos normais? 03 II – 4 e II - 5;
e) Indique (pelos respectivos números) qual casal possui o maior número de descendentes.
f) Qual a fêmea normal a partir do casal II -4 e II-5 ? III - 6
 Biologia, 3° ano
Os princípios das Leis da Genética ou Mendelianas
Gregor Mendel cruzou ervilhas puras para semente amarela e para superfície lisa
de caracteres dominantes com ervilha de semente verde e superfície rugosa de caracteres
recessivos.
Geração
(P) Observe a formação de gametas em um indivíduo
VVRR vvrr
vr duplamente heterozigoto:
VR X
Amarela (VV) e lisa (RR) Verde (vv) e rugosa (rr) Alelos da forma semente
Por meiose o individuo Por meiose o individuo vvrr, VR
vVvRr
VVRR, produz gametas (VR) produz gametas (vr) r

Quadrado de Punnett
Alelos da cor da semente
1ª VvRr Gerou indivíduos com
Geração Fenótipo 100% VR Vr
(F1) amarela e lisa e
genótipo 100% VvRr
Autofecundação dos indivíduos da F1
vR vr
VvRr X VvRr
Formação de gametas
do indivíduo VvRr

Próximo slide Voltar o slide anterior

 Como montar um heredograma?
Como fica esse heredograma?

• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era

normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais
também eram normais. Esse casal tem seis filhos:
duas mulheres e um homem afetados, uma mulher
normal, um homem e uma mulher afetados nessa
ordem.
 GRAVIDEZ MÚLTIPLA

A gravidez múltipla pode ser:

•Univitelina ou monozigótica ou idêntica

•Bivitelina ou dizigótica ou não-idêntica .
 GÊMEOS UNIVITELINOS

Gêmeos verdadeiros, resultam da fecundação

de um único óvulo por um único
espermatozóide. Surge então um zigoto único.
 Gêmeos Bivitelinos
Falsos gêmeos, gêmeos bivitelinos, dizigóticos ou
fraternos, são aqueles gerados num mesmo útero ao
mesmo tempo, mas que decorrem de óvulos distintos,
cada um deles fecundado por um espermatozóide
diferente. Assim surgem duas ou mais células-ovo ou
zigotos.