Aula Genética 5_2022_1:

Interações genicas: Interação complementar, Epistasia, Pleiotropia,

Variação da expressão fenotípica: Penetrância, Expressividade
Revendo o exercício da aula passada (resultado errado)

Resposta: 1/2
6) Interação Gênica Complementar
• Os genes se complementam
São dois os genes que definem a cor da flor (púrpura): A e B

A_bb aaB_ A_B_

 Interação Gênica Complementar
Surdez Congênita
D – Formação da Cóclea
E – Formação do Nervo Coclear

9:7
 EXERCÍCIOS
(UFMG) No homem, a surdez congênita é devido à
homozigose de pelo menos um dos dois genes recessivos d
ou e. São necessários os dois genes dominantes D e E para
a audição normal.
Fernando, que é surdo, casou-se com Lúcia, que também é
surda. Tiveram 6 filhos, todos de audição normal. Portanto,
você pode concluir que o genótipo dos filhos é:
A) Ddee.
B) ddEE.
C) DdEe.
D) DDEE.
E) DDEe.
7) Epistasia
Um gene mascara a ação do outro

Dominância: entre alelos

de um mesmo gene
A é dominante sobre a Epistático

Epistasia: entre genes

diferentes Hipostático
A é epistático sobre B
 Gene Epistático= Dominante
Gene Hipostático = Recessivo

 Epistasia Dominante – Cor de Penas

Genótipo das C_ii C_I_ ou ccI_ ou ccii

Galinhas (CCii ou Ccii) (CCII ou CcII ou CcIi ou ccII ou ccIi)

Fenótipo das Galinhas Galinhas Brancas

Galinhas coloridas

Gene C  penas coloridas.

Gene c  penas brancas.
Gene I  ausencia de cor  epistático sobre gene C.
 Epistasia dominante
São dois os genes que definem a pelagem desses cães: I e B

Gene I (define a pelagem branca) é epistático

Gene B (define pelagem preta)

Gene b (define pelagem marrom)

iiB_ I_B_ iibb

I_b_
Epistasia dominante
Proporção : 12:3:1 – epistasia dominante
B_A_ frutos brancos
B_aa frutos amarelos
bbaa frutos verdes
BBaa x bbaa
Epistasia recessiva:

A epistasia recessiva ocorre quando um par de alelos

recessivos inibe a ação de alelos de outro par.
Pelagem de ratos:
B_C_ pelo preto
bbC_ pelo marrom (agouti)
__cc pelo albino
Padrão de herança genes da pelagem ratos
Proporção : 9:3:4 – epistasia recessiva
BBcc (albino) x bbCC (marron) Agouti
ou BBCC (preto) x bbcc (albino)

F1 todos BbCc (pretos heterozigotos)

BbCc (preto) x BbCc (preto)

F2 9 B_C_ (preto)
3 bbC_ (marrom) 4
3 B_cc (albino)
1 bbcc (albino)
Epistasia recessiva em humanos: fenotipo bombaim
 GENÓTIPOS FENÓTIPOS
H – IAIA ou H – IAi A
H – IBIB ou H – IBi B
H – IAIB AB
H – ii O
hh – – falso O

Doenças ligadas a hipostasia:

Hemoglobinopatias (alguns tipos de anemia falciforme),
lupus eritromatose, outros tipos de doenças autoimunes,
tromboembolia, etc... (ver artigo no sigaa)
a) 3/16 _ _ aa igual a cor branca
b) 4/16 B_A_ vermelho
c) 7/16 bbA_ creme BbAa x BbAa
d) 9/16
e) 12/16 F2 9 B_A_ (vermelho)
3 bbA_ (creme)
3 B_aa (branco)
1 bbcc (branco)
 Comparação F2 entre epistasia dominante
e recessiva

epistasia dominante  12:3:1

epistasia recessiva  9:3:4

8) PLEIOTROPIA:
Pleiotropia (do grego pleio = “muito” e tropo = “mudança”), se refere a um
conjunto de múltiplos efeitos em um gene. Podemos observar a pleiotropia
quando um único gene controla diversas características do fenótipo que muitas
vezes não estão relacionadas
• A criança afetada pela fenilcetonúria têm um par de alelos recessivos
provocando um defeito na enzima felilalanina hidroxilase, responsável
pela conversão do aminoácido fenilpirúvico, que se acumula no sistema
nervoso, ocasionando retardo mental e deficiência de melanina. Por isso,
as crianças fenilcetonúricas exibem também pele mais clara do que
deveriam ter.
Retardo mental

alelo ff Problemas de pele

Fenilalanina na urina
Anemia falciforme

Um único par de genes atua

na manifestação de vários
caracteres.
Outros Exemplos de Pleiotropia:
Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade,
oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo.
Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas
visuais, aracnodactilia.
Mosaicismo
Mosaicismo
Exemplo de mosaicismo
Linhas de Blaschko – as células da quimera produzem dois
tipos celulares, cada uma com o DNA diferente da outra.
Uma produz células mais claras que a outra.
 Variação da expressão fenotípica: Penetrância
Até agora vimos como exemplos, que todo genótipo mutante
gerava uma fenótipo. Isto seria 100% de penetrância. Entretanto,
nem sempre é assim.

Penetrânica = % de indivíduos com alelo mutante que apresentam

o fenótipo mutante.

Penetrancia incompleta 

Indivíduo Q possui genótipo dominante mutado, mas não apresenta o fenótipo.

 Exemplo de
RB1 = gene supressor do tumor
PENETRÂNCIA
RB1 mutado
Retinoblastoma: autossômico dominante.
Estudos familiares mostram que cerca de 10% dos portadores
obrigatórios do gene de susceptibilidade ao retinoblastoma não
possuem a doença.
Crescimento
Mutação no gene RB1 (=supressor de tumor)Crescimento
Normal Anormal
Proteina RB1 Proteina RB1
é funcional não está funcional

Divisão celular Divisão celular não

sob controle Está sob controle

CANCER
Retinoblastoma: tumor ocular mais comum em crianças
 18/09  DIA NACIONAL DE COMBATE AO RETINOBLASTOMA

Teste do olhinho: detecção de desvio ocular: fazer logo apos nascimento até 5 anos.
 Variação da expressão fenotípica: Expressividade
Mede a intensidade do fenótipo, ou seja, o quanto é expresso.

Alelo SP em cachorros da raça Beagle: determina a presença de manchas brancas

 Exemplo de EXPRESSIVIDADE
Síndrome de Waardenburg:autossômica dominante.
Alterações de pigmentação: heterocromia de íris; íris
azul brilhante típica; mecha branca de cabelo; cabelo
grisalho
Alterações da audição: nenhuma; moderada; perda total

A tipo I, III, e IV estão associadas ao gene PAX3, e a do tipo II

ao gene MIFT
Síndrome de Waardenburg: exemplo de expressividade
  Tudo ou nada

Alelo P = presença de pigmento

 Genética das populações estuda a composição genética das
populações, olhando se o material genético permanece constante,
permitindo ver se mudanças genéticas ocorreram dentro das
populações ao longo do tempo.

É um estudo quantitativo da variabilidade genética

Importancia :
Cálculo de frequencia de portadores de doença recessiva
Detecção de desiquilibrios (mutação, seleção, ...)
Estudo da evolução e migração humana
Aconselhamento genético humano (consanguinidade)
Informações importantes para o melhoramento de plantas e
animais
Teorema de Hardy - Weinberg (1908)
Numa população em equilíbrio de HW (sem que nenhum fator evolutivo esteja
sendo exercido e onde os cruzamentos sejam ao acaso - populações pan-míticas), as
freqüências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações.

Características de uma populações em equilíbrio (“ïdeal”

*** grandes
*** pan-míticas (grego pan, total, e miscere, mistura)
*** sem mutações alterando função genica
*** sem seleção natural
*** sem migração
Exemplo de uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg

Variedades de plantas alógamas, como a cebola ou o milho, que

apresentam polinização aberta, ao acaso
 Estrutura Genética de uma População
Freqüências genotípicas:
f(a1a1) = 2/12
f(a2a2) = 3/12
f(a3a3) = 2/12
f(a1a2) = 1/12
f(a1a3) = 1/12
f(a2a3) = 3/12

Freqüências alélicas:
f(a1) = 6/24
f(a2) = 10/24
Outros parâmetros populacionais:
f(a3) = 8/24
Heterozigosidade
Número de alelos por loco (A): 3 (=n)
Heterozigosidade observada:
H0 = no het/ n = 5/12 = 0,4
 Exemplo: população de plantas de cebola
Caráter: cor do bulbo (branco, creme e amarelo)
Dominância incompleta
Genótipos:
II: bulbo branco Ii: bulbo creme ii: bulbo amarelo
Temos 2.000 plantas, distribuídas ao acaso:
100 plantas de bulbos brancos (genótipos II = n1)
1.000 plantas de bulbos creme (genótipos Ii = n2)
900 plantas de bulbos amarelos (genótipos ii = n3)

De tal forma que: n1 + n2 + n3 = N (número total deindivíduos) N =

2.000

Freqüências genotípicas:
f(II) = n1/N = 100/2000 = 0,05 (D = dominante)
f(Ii) = n2/N = 1000/2000 = 0,50 (H = heterozigoto)
f(ii) = n3/N = 900/2000 = 0,45 (R =recessivo)
 II = n1 = 100
Ii = n2 = 1000
ii = n3 = 900

Freqüências alélicas:
f(I) = p = (2n1 + n2)/2N = D + (1⁄2) H
f(i) = q = (2n3 + n2)/2N = R + (1⁄2) H

Em que: p + q = 1
Assim:
f(I) = p = (2x100 + 1000)/(2x2000) = 0,3 p+q=1
f(i) = q = (2x900 + 1000)/(2x2000) = 0,7

O que ocorre com essas frequências com as

sucessivas gerações de cruzamentos ao acaso?
 O que ocorre com essas frequências com as sucessivas gerações de
cruzamentos ao acaso?

Nessa população, serão produzidos apenas dois tipos de gametas, um

contendo o alelo I e outro contendo o alelo i. O resultado do cruzamento ao
acaso irá depender da união aleatória desses gametas produzindo as
seguintes frequências genotípicas:
A partir dessas frequências genotípicas é possível estimar as novas
frequências alélicas. Assim:
Frequência
Teorema dedo alelo- IWeinberg
Hardy (p1): (1908)
p1 =f(I)=p2 +(1⁄2pq.2)
Numa=ppopulação
2
+pq = p(p+q)
em equilíbrio p1=p
de HW (sem que
nenhum fator evolutivo esteja sendo exercido e onde os cruzamentos
Frequência
sejam ao 2acaso, as ifreqüências
do alelo (q1): gênicas e genotípicas permanecem
q1 =f(i)=q +(1⁄2pq.2)=q +pq
2
=q(p+q) q1=q
constantes ao longo das gerações.
p+q=1
Desvios
Assim: nestefrequências
as novas equilíbrio alélicas
(ausência)
(p1 epodem
q1) são indicar
iguais as
processos
frequências alélicas da evolutivos.
geração anterior  Equilíbrio de Hardy-
Weinberg
Equilíbrio de H-W – alelos múltiplos
r 2 = 108/300 então r = 0,6 = 60%
(p+r)2 = p 2+2pr + r2 = 135/300 + 108/300 = 243/300
(p+r)2 = 243/300 então p+r = √0,81 = 0,9 então p = 0,9-r
p = 0,9 – 0,6 = 0,3 = 30%
p+q+r = 1 então q = 1 – r – p q = 1 - 0,6 – 0,3 = 0,1 = 10%
Fatores que afetam as frequências alélicas:

Mutação
Seleção
Migração
Deriva genética
3) Deriva Genética
4) Seleção:
Muda frequencias
alélicas
Interferência Humana como seleção
Diminuição da frequência do alelo
Aconselhamento genético pré-nupcial
Diagnóstico Pré-natal + Aborto
Diagnóstico pré-implantação
Aumento da frequência do alelo
Tratamento clínico com sucesso da patologia
(Ex: fibrose cística: antes era mortal)
Para testar se uma população encontra-se em equilíbrio de Hardy-
Weinberg, utiliza-se o teste de Qui-quadrado (X2).
X² calculado: obtido diretamente dos dados das amostras.
X² tabelado: depende do número de graus de liberdade e do nível
de significância adotado.
• Se X² calculado ≥ X² tabelado: Rejeita-se Ho (Não esta em Equilíbrio HW).
Se X² calculado < X² tabelado: Aceita-se Ho. (Esta em equilibrio HW)
Esta em equilíbrio de Hardy-Weinberg?  teste de Qui-quadrado
 Comparação com os Valores tabelados de X2

Se X² calculado ≥ X² tabelado: Rejeita-se Ho (Não tem Equilíbrio).

Se X² calculado < X² tabelado: Aceita-se Ho. (Está em equilibrio)
P=0,05(5% de erro)  Se X² calculado (2,88) < X² tabelado (3,84)  população esta em equilíbrio