คณะสาธารณสุขศาสตร์และสิ่งแวดล้อม มหาวิทยาลัยปทุมธานี

โรคไร้เชื้อและการควบคุม PH 2121

โรคที่มีสาเหตุทางพันธุกรรม
Chromosome Aberration in Human

อ.ภาคภูมิ อุณหเลขจิตร
โรคทางพันธุกรรม
 โรคที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติของจีน (gene) ซึ่งอยู่ในโครโมโซม
สามารถถ่ายทอดสืบต่อไปยังลูกหลานได้
 คนที่มีจีนผิดปกติ แต่ไม่แสดงอาการของโรค เรียกว่า พันธุกรรม
แอบแฝง
 โรคทางพันธุกรรม เป็นโรคที่ติดตัวไปตลอดชีวิต ไม่สามารถรักษาให้
หายขาดได้ โดยโรคทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของ
โครโมโซม 2 ประการ คือ
 ความผิดปกติของออโตโซม (โครโมโซมร่างกาย)
 ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
ความผิดปกติของโครโมโซม แบ่งเป็น 2 รูปแบบ
คือความผิดปกติด้านโครงสร้างของโครโมโซม (Structural Aberation)


เช่น มีการขาดหายไปของชิ้นส่วนโครโมโซม
 ความผิดปกติด้านจำนวนของโครโมโซม (Numberical Abberation)
เช่น มีการขาดหายไป หรือ เพิ่มจำนวนของโครโมโซมอย่างผิดปกติ
ความผิดปกติของโครโมโซม
ความผิดปกติของโครโมโซมย่อมก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรม
ต่างๆ ตามมา
ซึ่งความผิดปกติของโครโมโซม แบ่งได้เป็น 2 ชนิด
 ความผิดปกติที่จำนวนออโตโซม
เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมของเซลล์ร่างกาย
 ความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับโครโมโซมเพศ
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม
(Autosome)
 โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในร่างกาย ที่มี 22 คู่ หรือ 44
แท่ง
 เป็นโรคที่สามารถเกิดได้กับทุกเพศ และมีโอกาสเกิดได้เท่าๆ กัน
 สามารถจำแนกกลุ่มอาการออกเป็น 2 ประเภท
 ความผิดปกติจากจำนวนออโตโซม
 ความผิดปกติที่รูปร่างโครโมโซม
ที่มา: http://www.snr.ac.th/elearning/siriporn/sec.05p01.htm
ที่มา: http://www.snr.ac.th/elearning/siriporn/sec.05p01.htm
 เปอร์เซ็นต์ของความผิดปกติประเภทต่าง
ๆ
 Trisomy 52 %
 45 X 18 %
 Triploid 17%
 Tetraploid 6%
 Unbalance translocation 3%
 Other 4%
โรคดาวน์ซินโดรม ; Trisomy 21 (Down syndrome)
 เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 มีโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง
 ทำให้โครโมโซมที่ 21 มี 3 โครโมโซม เรียกว่า Trisomy 21
 จำนวนโครโมโซมมี 47 แท่ง
สาเหตุ
 เกิดจากการไม่แยกตัวของโครโมโซมร่างกัน(autosome) ในระยะการสร้าง
ไข่หรือสเปิร์ม แต่อาจเกิดขึ้นได้หลังจากที่มีการปฏิสนธิเป็นไซโกตแล้ว
แต่จะเป็นการไม่แยกของโครโมโซมในการแบ่งเซลล์แบบ mitosis
ลักษณะอาการดาวน์ ซินโด
รม
กะโหลกศีรษะ เล็กกลม และท้ายทอยแบบ ดั้งจมูกแบน
 ปัญญาอ่อน มีไอคิวประมาณร้อยละ 20-50
 สมองและกล้ามเนื้อเจริญช้า
 หัวใจผิดปกติ และเป็นโรคเกี่ยวกับระบบหายใจได้ง่าย
 ใบหน้ากลม คล้ายคลึงกันมากกว่าพี่น้อง
Mikkelsen (1980) พบว่าการไม่แยกกันของโครโมโซมสามารถเกิดขึ้น
ในผู้ชายได้
 ร้อยละ 20 ของคนที่เป็น Down’s syndrome มีสาเหตุจากการไม่แยก

กันของโครโมโซมพ่อมากกว่าแม่
 การไม่แยกของโครโมโซมทั้งของพ่อและแม่ ส่วนใหญ่เกิดในระยะ

meiosis I
 ไข่ที่อายุมากจะทำให้การแยกตัว ของโครโมโซมผิดปกติไป

แสดงความสัมพันธ์ของอายุมารดา
ต่อ อุบัติการณ์การเกิดโรค
ลักษณะอาการทั่วไปของผู้ป่ วย
 ปัญญาอ่อน

 ศีรษะเล็ก กลมและท้ายทอยแบน
 หางตาชี้ขึ้น

 ใบหูเล็ก คอสั้น
ที่มา: http://www.duo.agprods.com/
 ลิ้นจุกปาก ช่องปากแคบ

 นิ้วมือสั้นป้อม

 เส้นลายมือขาด

 ลักษณะของหัวใจผิดปกติ
 คาริโอไทป์ของ Down syndrome
ที่มา: http://www.ipst.ac.th/biology/vol2.htm
ปัจจัยที่ทำให้เกิดโรคดาวน์ ซินโดรม (Down syndrome)
 อายุของแม่
แม่ที่มีบุตรเมื่ออายุมาก
แม่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป
 แบบแผนของโครโมโซม
มีประวัติของคนในครอบครัวที่เคยเป็นโรคนี้หรือมียีนแฝง
ที่มา:http://www.duo.agprods.com/ ที่มา: http://www.leeworks.net/DDS/
การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด
การตรวจหาปริมาณ alpha-feto-protein ใน serum ของแม่
 alpha feto-protein ถูกสร้างจากตับของ fetal และมีการส่งผ่านไปทาง

รกและเข้าสู่ระบบเลือดของแม่
 ถ้าปริมาณ alpha feto-protein สูง neural tube ของ fetal อาจมีความ

ผิดปกติ เช่น spina bifida (open spine) or anencephaly (absence

of the brain)
 ถ้าปริมาณ alpha feto-protein ต่ำ fetal มีความเสี่ยงต่อการเป็น Down

syndrome
Penrose (1965) อธิบายถึงสาเหตุและปัจจัยในการเกิด Down syndrome
นอกจากอายุแม่
 ไข่เจริญไปเป็น trisomic zygote

 มีไวรัสเจริญอย่างช้าภายในนิวเคลียส

 การดึงของ spindle fiber อย่างไม่มีประสิทธิภาพ

 อิทธิพลของสิ่งแวดล้อม เช่น ได้รับรังสี ความเครียดของแม่ มลภาวะใน

อากาศ
กลุ่มอาการเอ็ดวาดส์ (Edward’s syndrome)
 มีชื่อเรียกอีกอย่างว่า Edwards syndrome
 เป็นความผิดปกติของโครโมโซมในกลุ่ม E (16-18)จึงเรียก E-trisomy
 เกิดจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง มีโครโมโซม 47 แท่ง
 อัตราการเกิดประมาณ 1 ใน 6000 ของเด็กเกิดใหม่ที่รอดชีวิต
 ทารกที่คลอดออกมาส่วนใหญ่มักเป็นเพศหญิง
 เกี่ยวกับอายุแม่ (คล้ายกับกลุ่มอาการ Down’s syndrome)
 เด็กที่ผิดปกติมักตายก่อนอายุ 6 เดือน
 บางรายอาจรอดถึงอายุ 15 ปีหรือมากกว่า
อาการและความผิดปกติ
 กะโหลกศีรษะมีรอยบุ๋ม หูแหลม คางเล็ก
 สมองพัฒนาช้า
 อายุสั้น มีชีวิตอยู่ได้ไม่เกิน 1 ปี
 ใบหูต่ำ
 มือกำแน่น
 นิ้วมือ/เท้าตำแหน่ง 2 กับ 3 หรือ 3 กับ 4 จะซ้อนทับกัน
 ลายมือเป็นรอยยับ
 หัวใจผิดปกติ ปอดและระบบอาหารย่อยอาหารผิดปกติ
 เท้าผิดปกติ ที่เรียกว่า “rocker bottom” มีลักษณะบิดงอ
 คาริโอไทป์ของ E syndrome
http://www.ipst.ac.th/biology/vol2.htm
กลุ่มอาการพาโต (Patou syndrome or D-
syndrome)
 พบโดย K.Patou

 ผิดปกติที่โครโมโซมกลุ่ม D จึงเรียก D-syndrome

 โครโมโซมที่ 13 เกินมา 1 แท่ง
 อัตราการเกิดประมาณ 1 ใน 5,000 คน ของเด็กที่เกิดใหม่และมีชีวิต
รอด
 ไม่พบในผู้ใหญ่เพราะมีความรุนแรงมาก ทำให้ทารกตายทันทีที่คลอด
หรือหลังคลอด 2-3 วัน
อาการและความผิดปกติ
 ศีรษะเล็ก ท้ายทอยโหนก คางเล็ก ใบหูผิดปกติและอยู่ต่ำกว่าปกติ ปาด
แหว่งเพดานโหว่
 ใบหน้ากลม

 ดั้งจมูกแบน

 หัวใจผิดปกติ อายุสั้น ไม่เกิน 1 ปี

 มักมีนิ้วเกิน และอาจมีตาพิการหรือตาบอด

 ปัญญาอ่อน

ลักษณะของผู้ป่วยกลุ่มอาการพาโต
กลุ่มอาการคริดูซาด์ (Cri-Du Chat
Syndrome)
 มีชื่อเรียกอีกอย่างว่า Cat cry syndrome เพราะทารกมีเสียงร้องไห้เหมือน
เสียงแมวร้อง
 เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 5 โดยพบว่าแขนข้างสั้นของ
โครโมโซมคูjที่ 5 ขาดหาย
 มีโครโมโซม 46 แท่ง
 คาริโอไทป์ของ Cri-Du Chart syndrome
http://www.ipst.ac.th/biology/vol2.htm
ลักษณะอาการของผู้ป่ วยที่เป็นโรคคริดู
ซาด์ ศีรษะเล็กกว่าปกติ ใบหน้ากลม ใบหูต่ำกว่าปกติ ตาห่าง หางตาชีขึ้น
 คางเล็ก ดั้งจมูกแบน นิ้วมือสั้น
 กล่องเสียงผิดปกติทำให้เสียงร้องคล้ายแมวร้อง
 มีการเจริญเติบโตช้า ปัญญาอ่อน
 หัวใจพิการแต่กำเนิด
Chromosome Breakage Conditions
Fanconima anemia (FA)
* Excess Chromosomal breakage in cultured cells
ลักษณะผู้ป่ วย
* มีการเจริญเติบโตช้า
* นิ้วหัวแม่มือหายไป หรือ มีแขนผิดปกติ
* มีจุดสีน้ำตาลขึ้นตามผิวหนัง ไขกระดูกไม่สมบูรณ์
* หัวใจ และ ไต มีความผิดปกติ
* ระดับของ Fetal hemoglobin สูง และ มีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งมากขึ้น
โดยเฉพาะ leukemia
 Bloom syndrome
(BS)
สาเหตุ
1.มีการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนของ sister chromatid จำนวนมาก
2. มีการแตกหักของโครโมโซมเมื่อผู้ป่วยได้รับแสง ultraviolet
ลักษณะผู้ป่ วย
- แคระ , น้ำหนักน้อยตั้งแต่เกิด
- ผิวหนังไวต่อแสง telangiectasia
Bloom Syndrome

Http://info.med.yale.edu/pediat/pedres/syndrome/week25.html
Xeroderma pigmentosum (XP)
 เป็นโรคผิวหนังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ลักษณะผู้ป่ วย
 ผู้ป่วยได้รับแสง เกิดจุดสีน้ำตามตามผิวหนัง
เกิดเป็นหนอง เป็นมะเร็งในบริเวณนี้
ตายก่อนถึงวัยเจริญพันธ์
จากการทดลอง นำเซลล์ของผู้ป่วยมาเพาะเลี้ยงพบว่า
- เมื่อได้รับ utreaviolet และ สารก่อมะเร็ง (carcinogen) โครโมโซมมีการ
เปลี่ยนแปลง
- ความถี่ของแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนของ sister chromstid และการแลกเปลี่ยน
ชิ้นส่วนของโครโมโซมที่ผิดปกติมากขึ้น
Xeroderma pigmentosum
 Retinoblastom
a
สาเหตุจากพันธุกรรม สาเหตุจากสิ่งแวดล้อม

เป็นตั้งแต่เด็ก (2-3 ปี) เป็นในวัยผู้ใหญ่

มะเร็งจอประสาทตา (Retinoblastoma)
 เป็นมะเร็งเกิดขึ้นที่ retina
 มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดเป็น Malignancy เช่น osteosarcoma
 การมี Rb gene เพียงอย่างเดียวไม่ทำให้เกิด Retinoblastoma ได้ ต้อง
มี 2 เหตุการณ์ร่วมกัน “ two hit” model proposed by Khudson U.
of Texas ปี 1971
มะเร็งจอประสาทตา (Retinoblastoma)(ต่อ)
rb gene (for retinoblasoma) บน chromosome 13q

คนปกติ Hereditary Retinoblastoma

มี 2 normal coppies of One normal copy
rb gene One defective copy
1 st hit 2 nd hit

carrier Cancer
Normal Homozygous
Heterozygous Loss of Heterozygosity
 Retinoblastoma

Http://akimichi.homeunix.net/~emile/aki/
medical/ophtalmology/node21.html

www.yemenweb.com/algorafi/yemen_tradition.htm
 Chromosomal Abnormalities and Cancer
In 1960 , Nowell and Hungerford ค้นพบ
Myelogenous leukemia Chromosome 22 Shorten version
Reciprocal translocation between Chromosome 9 and 22

9
22 9 22
bcr , abl gene
Abnormal fusion
bcr gene protein Leukemia
Abl gene
การเกิดฟิ ลาเดลเฟี ยโครโมโซม (Philadelphia
chromosome)

www.cmlvaccine.com/uderstandind.html
มะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิด (Burkitt Lymphoma)
 มักพบในกลุ่มคนพวก Central Africa
 สัมพันธ์กับ Oncogene และ Chromosome defect

ลักษณะที่พบ
 กระดูกขากรรไกรผิดปกติ

สาเหตุ
 มีการ translocation ระหว่าง โครโมโซมคู่ที่ 8 และ 14

 มีการย้าย C- myc gene (อยู่ใน B-cell) จากโครโมโซมคู่ที่ 8 ตำแหน่งที่

24 ไปยังโครโมโซมคู่ที่ 14 ตำแหน่งที่ 32
 การ transcription ของ C- myc gene เพิ่มขึ้น 30 เท่า Malignant
growth
โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
 เป็นโรคหนึ่งที่เกิดจากการที่ร่างกายมีหน่วยพันธุกรรมหรือยีนผิดปกติ สำหรับการสร้าง
ส่วนของเม็ดเลือดแดง ทำให้การสร้างฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ผิดปกติ
 ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่ายโรคนี้เป็นได้ทั้งผู้หญิงและผู้ชาย พ่อและแม่จะเป็นผู้
ถ่ายทอดยีนผิดปกตินี้ไปยังลูก
 ในประเทศไทยมีผู้ป่วยโรคเลือดจางธาลัสซีเมียประมาณ ร้อยละ 1 ของประชากรและ
พบผู้ที่ยีนของโรคแฝงอยู่เรียกว่าเป็นพาหะ (Carrier) มีประมาณร้อยละ 20-30 ของ
ประชากร

เม็ดเลือดแดงของคนปกติ เม็ดเลือดแดงของผู้ป่ วยธาลัสซีเมีย

ลักษณะอาการของและภาวะแทรกซ้อน
 ลักษณะอาการที่ปรากฏเด่นชัด คือ มีภาวะโลหิตจางหรือซีด เนื่องจากเม็ดเลือด
แดงที่ผิดปกติถูกทำลาย ภาวะซีดนี้ก่อให้เกิดผลตามมาหลายประการ เช่น
 ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงมากก็จะตายตั้งแต่เด็ก ผู้ที่มีชีวิตอยู่ต่อไปได้จะมีเหล็กสะสม
ในร่างกายมาก ทำให้อวัยวะต่าง ๆ ทำงานได้ไม่ดี เกิดพยาธิสภาพต่าง ๆ เช่น ผิว
คล้ำ ตับแข็ง เป็นโรคเบาหวาน เป็นต้น
 ตัวเล็ก การเจริญเติบโตช้า
 เหนื่อยง่าย หัวใจทำงานหนัก เพราะ ต้องทำหน้าที่ในการสูบฉีดเลือดให้เซลล์ใน
ร่างกายได้รับปริมาณออกซิเจนที่เพียงพอ
 ตัวเหลือง ซีด
 ตับม้ามโต เนื่องจากต้องทำลายเม็ดเลือดแดงมากขึ้น และมีการย้ายการสร้างเม็ด
เลือดแดงบางส่วนจากไขกระดูกมายังตับและม้าม
ลักษณะอาการและภาวะแทรกซ้อน (ต่อ)
 ลักษณะกระดูกใบหน้าผิดปกติ เช่น โหนกแก้มสูง หน้าผากสูง เนื่องมา
จากไขกระดูกต้องทำงานมาก เพื่อสร้างเม็ดเลือด จึงมีการขยายตัวของ
ไขกระดูก ทำให้กระดูกบริเวณดังกล่าว มีขนาดเด่นชัดมากกว่าปกติ
 หน้าตาอาจเปลี่ยนแปลง จมูกแบน ฟันบนยื่นและท้องป่อง ร่างกายเติบโต
ช้ากว่าปกติ กระดูกเปราะหักง่าย จะเจ็บป่วยบ่อย ๆ
ลักษณะรูปร่างของผู้ป่ วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย
โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซม
เพศ (Disorder of the Sex Chromosomes)
 มีสาเหตุเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ได้แก่
 โรคตาบอดสี
 โรคคนเผือก (Albinos)
 โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)
 ภาวะบกพร่องจี 6-พีดี (G-6-PD: glucose-6-phosphate
dehydrogenase)
Kleinefelter syndrome (47 , XXY)
กลุ่มอาการไคลเฟลเตอร์ Kleinefelter syndrome (47 , XXY) (ต่อ)
 ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y โดยมีโครโมโซม Y เกินมาจากปกติ
 เป็นผู้ชายที่มีโครโมโซม X เกิน 1 แท่งหรือ มากกว่า ทำให้มีโครโมโซมเป็น 47, XXY หรือ 48,
XXXY หรือ 49, XXXXY
 IQ ต่ำกว่าปกติ
 บางคนมีสติปัญญาต่ำกว่าปกติ เป็นหมัน บางคนมีลักษณะใบหน้า
คล้ายอาการดาวน์
 เป็นเพศชายที่มีรูปร่างสูงใหญ่กว่าปกติ
 ประมาณ 1/500 ของทารกชายที่คลอดแล้วมีชีวิต
 มีลักษณะหน้าอกและสะโพกผาย มีส่วน
 สูงและผอมกว่าคนปกติ
 หัวอ่อนถูกชักจูงง่าย สับสน พูดมาก

ลักษณะรูปร่างของคนที่เป็นอาการไคลน์เฟลเทอร์ (XXY)
กลุ่มอาการไคลเฟลเตอร์ Kleinefelter syndrome (47 , XXY)
(ต่อ)
 ผู้ชายมีอัณฑะขนาดเล็ก สร้างสเปิร์มได้น้อยหรือไม่ได้
เป็นหมัน
 สะโพกผาย หน้าอกใหญ่คล้ายผู้หญิง
 เสียงแหลมไม่ห้าว แขนขายาวกว่าปกติ
 ปัญญาอ่อน และจะเป็นมากตามจำนวนโครโมโซม X ที่
เพิ่มขึ้น และโอกาสเป็นมากขึ้นเมื่อแม่มีอายุมากขึ้น
 พฤติกรรม : แบบต่อต้านสังคม , อันธพาล
กลุ่มอาการโครโมโซม X มากกว่า 1 (Poly X
Female)
 เกิดในเพศหญิงโดยมี X มากกว่า 2 ตัว ได้แก่ 47,XXX , 48,XXXX
และ 49,XXXXX
 ลักษณะความผิดปกติทาง Chomosome : เกิด Nundisjunction
 สามารถมีบุตรได้โดยไม่ปรากฎความผิดปกติทาง Chomosome
 อาการ : ลักษณะโดยทั่วไปเหมือนเพศหญิงปกติ แต่สติปัญญาอาจต่ำ
กว่าปกติ และมากขึ้นเมื่อมีจำนวน X มากขึ้น
กลุ่มอาการเทอเนอร์ (Turner’s Syndrome )
 มีหลายแบบ แต่ที่พบได้มากที่สุด คือ 45,XO
 โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม เป็นความผิดปกติที่พบในเพศหญิง ทาให้
โครโมโซม X เหลือเพียงแท่งเดียว
 ลักษณะสำคัญ
 ค่อนข้างเตี้ยกว่าหญิงปกติ ส่วนใหญ่มีสติปัญญาปกติ
 เมื่ออายุมากขึ้น อวัยวะสืบพันธุ์ทั้งภายนอกและภายในไม่เจริญ
 ส่วนใหญ่มีใบหน้าแก่ก่อนวัย ใบหูมีรูปผิดปกติและอยู่ต่ำ
 ตาโปน ,คอสั้นและกว้าง,เพดานปากโค้งนูนหรือแหว่ง
 ผิวหนังหย่อนยาน , กระดูกไม่เจริญเติบโต ผุก่อนวัย
 หน้าอกแบนกว้าง เต้านมเล็ก และ หัวนมอยู่ห่างกัน อวัยวะเพศเจริญได้
ไม่เต็มที่ รังไข่ และมดลูกเล็ก และ เป็นหมัน
ลักษณะของความผิดปกติของโครโมโซม Turner’s syndrome

www.antenataltesting.info/conditions/turners/defaukt.html
กลุ่มอาการเทอเนอร์(Turner’s syndrome)

www.meddeanluc.edu/lumen/meded/medicine/pulmonar/pd/step2b.html
กลุ่มอาการดับเบิล Y ( double Y syndrome ;The XYY
Anomaly)
 ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y โดยมีโครโมโซม Y เกินมาจากปกติ
 ทำให้มีโครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซม และเป็นแบบ 44 +
XYY เรียกว่า ซูเปอร์เมน (Super men)
 มักพบในบุคคลที่มีแนวโน้มจะก่ออาชญากรรม
 ร้อยละ 3.5 พบในโรงพยาบาลที่บำบัดอาการทางจิต หรือ ในคุก
 ลักษณะความผิดปกติทางโครโมโซมมี 2 แบบ
 Nondisjunction ระหว่างการผลิตเสปิร์ม
 Nondisjunction ของ Zygote
ลักษณะอาการ
 ความสูง : ผอมสูง
 พฤติกรรมรุนแรง : เป็นพวกต่อต้านสังคม
 สติปัญญา : ต่ำกว่าปกติ
 ความผิดปกติทางเพศ : อวัยวะเพศปกติ มีลูกได้ตามปกติ
 พบว่าเด็กอายุ 5 - 13 ปี มีการเรียนรู้ที่จะระงับอารมณ์โกรธยาก มีความตื่นตัว
และมีอารมณ์ในแง่ลบ
กลุ่มอาการทริปเปิ ล X (Triple X syndrome)
 เป็นกลุ่มอาการที่พบในผู้หญิงที่โครโมโซม X 3 แท่ง karyotype เป็นแบบ
47,XXX
 ลักษณะภายนอกเป็นหญิงที่อวัยวะเพศเจริญไม่เต็มที่ รังไข่ฝ่อ ไม่มีประจำ
เดือน เป็นหมัน เรียกผู้ป่วยว่า ซูปเปอร์ฟีเมล (Super female)
 พบประมาณ1/1,200 ของทารกหญิงที่คลอดแล้วมีชีวิต สติปัญญาต่ำกว่า
ปกติ ไอคิวเฉลี่ย 85-90
 พัฒนาการด้านการพูดช้า
 ลักษณะโดยทั่วไปเหมือนผู้หญิงปกติ ประมาณ 1 ใน 4 ของคนที่เป็นโรคนี้
จะเป็นหมัน
โรคฮีโมฟี เลีย (Hemophilia)
 โรคเลือดไหลไม่หยุด หรือ ภาวะเลือดออกง่ายหยุดยาก เกิดจากภาวะขาด
ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ที่เรียกว่า แฟคเตอร์ 8 หรือ แฟคเตอร์ 9 มาแต่
กำเนิด
 เป็นโรคพันธุกรรมที่พบมากในเพศชาย เพราะเนื่องจากจีนที่กำหนดอาการ
ของโรคฮีโมฟีเลียจะอยู่ในโครโมโซม X และถ่ายทอดจีนความผิดปกตินี้ให้
ลูก
 ในกรณีผู้หญิงหากได้รับโครโมโซม X อีกตัวข่มอยู่ แต่จะแฝงพาหะแทน
ลักษณะอาการของโรคฮีโมฟี เลีย

 เลือดของผู้ป่วยฮีโมฟีเลียจะไม่สามารถแข็งตัว เนื่องจากขาดสารที่
ทำให้เลือดแข็งตัว
 ลักษณะอาการที่ปรากฏเด่นชัด เช่น เลือดออกมากผิดปกติ เลือด
กำเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง
ภาวะอาการแทรกซ้อน
 เลือดออกภายใน บางครั้งอาจเกิดเลือดออกในชั้นกล้ามเนื้อได้ ซึ่งทำให้
เกิดอาการบวม และจะทำให้กดเส้นประสาททำให้เกิดอาการชา
 ข้อต่อถูกทำลาย เกิดขึ้นเนื่องจากมีเลือดออกในข้อและจะทำให้เกิดความ
ดันในข้อ อาการปวดจะรุนแรง และอาจถูกจำกัดการเคลื่อนไหวของข้อ ถ้า
เลือดออกในข้อและไม่ได้รับการรักษาก็จะทำให้เกิดอาการทำลายของข้อ
ได้
 การติดเชื้อทางเลือด ผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย มีโอกาสที่จะติดเชื้อทาง
เลือด เช่น การติดเชื้อ HIV
ภาวะบกพร่องเอนไซม์ จี 6 พีดี (G-6-PD: Glucose-6-
phosphate dehydrogenase)
 เป็นภาวะบกพร่องเอนไซม์ G-6-PD จัดเป็นโรคทางพันธุกรรม
 เป็นสาเหตุที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่ายเมื่อได้รับสิ่งกระตุ้น โดยปัจจัยที่ก่อ
กระตุ้น เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X ทำให้เอนไซม์
 ลักษณะอาการ มีดังต่อไปนี้ เช่น ผู้ป่วยจะมีอาการซีด เนื่องจากเม็ดเลือดแดง
แตกง่ายอย่างเฉียบพลัน
 ในผู้ป่วยที่เป็นเด็กจะมีอาการดีซ่าน ส่วนผู้ใหญ่จะปัสสาวะเป็นสีดำ ถ่ายปัสสาวะ
น้อย ไตวาย
 มีสาเหตุเนื่องจากการได้รับปัจจัยกระตุ้น เช่น ถั่วปากอ้า การติดเชื้อจากโรค
ต่างๆ