Professional Documents
Culture Documents
Спадкові хвороби
Спадкові хвороби
ХРОМОСОМНИЙ АНАЛІЗ
Джо Хін Тіо (1919—2001) — американський
генетик, який уперше розпізнав нормальну
кількість хромосом у клітинах людини. Ця
подія відбулася 22 грудня 1955 р. в Інституті
генетики Лундського університету в Швеції,
куди науковець був запрошений для
досліджень. До цієї дати вважалося, що в
клітинах Homo sapiens, як і в шимпанзе та
горили, є 48 хромосом
Статевий
Гетерохроматин Еухроматин
(Х-хромосома)
Сильно ущільнений, Малоконденсований
Вона інактивується ще в
генетично неактивний, Деспіралізований
ранньому ембріогенезі до
90% Генетично активний
розвитку статевих залоз.
Ідіограма людини
Властивості хроматину:
1) високу стабільність структури, що забезпечує
сталість геному від покоління до покоління:
2) здатний зв’язувати гістонові та негістонові білки
залежно від активності геному;
3) може змінювати структуру в різні періоди
клітинного циклу, тобто розгортанням і
витягуванням спіралі в інтерфазному ядрі, а потім
згортанням у спіраль і вкороченням в ядрі, що
ділиться;
4) може існувати у вигляді еу – і гетерохроматину;
5) здатний формувати хромосоми при поділі
клітини.
Функції хроматину:
1) збереження генетичної спадкової інформації у
вигляді чіткої послідовності нуклеотидів ДНК,
стабілізованої білками і спеціальним упакуванням;
2) перенесення спадкових характеристик від
батьків до нащадків за допомогою формування
хромосом;
3) забезпечення росту клітин, підтримка їх будови
та функцій шляхом керування синтезом
структурних білків;
4) контроль метаболізму шляхом регуляції
утворення необхідних ферментів;
5) формування ядерець, де утворюються
рибосоми.
ХРОМОСОМНИЙ АНАЛІЗ — це дослідження й аналіз морфології,
кількості й структури окремих хромосом або каріотипу в цілому
1. Культивування клітин (72 години);
2. За 1,5 год до завершення культивування обробляють
колхіцином (колцемідом) - інгібітор, який зупиняє поділ клітин на
стадії метафази.
3. Гіпотонічний шок з використанням розчинів калій хлориду та
натрій цитрату, які внаслідок різниці осмотичного тиску всередині
і зовні клітин викликають їх набухання і розрив міжхромосомні
зв'язків. Така процедура призводить до відокремлення хромосом
одна від одної.
4. Фіксація клітин з використанням крижаної оцтової кислоти і
етанолу (метанолу) в співвідношенні 3: 1 (фіксатор Карнуа), що
сприяє збереженню структури хромосом.
5. Розкладка суспензії клітин на предметні скельця.
6. Фарбування хромосомних препаратів.
7. Розлядають під мікроскопом, фотографують та аналізують не
менше 30 зображень за допомогою комп'ютерних програм
Аномалії
Синдро́м Да́уна (47 хромосом, зайва хромосома у 21-й парі)
Синдром Шерешевського-Тернера