TULBURĂRILE

GENETICE
Ce sunt tulburările genetice?
Genele sunt formate din ADN (acid dezoxiribonucleic) care conține instrucțiuni pentru
funcționarea celulelor și caracteristicile care fac un om unic. Astfel, fiecare persoană primește
jumătate din genele sale de la fiecare părinte biologic și poate moșteni o mutație de la unul dintre
aceștia sau chiar de la ambii.

Uneori, genele se schimbă din cauza problemelor din ADN (mutații). Acest lucru poate crește
riscul de a suferi de o tulburare genetică. Unele provoacă simptome la naștere, în timp ce altele se
dezvoltă odată cu înaintarea în vârstă.
Tulburările genetice pot fi:
•Cromozomiale: Acest tip afectează structurile care țin genele/ADN-ul în fiecare celulă
(cromozomi). În aceste condiții, oamenii lipsesc sau au material cromozomial duplicat;
•Complexe (multifactorial): Aceste tulburări provin dintr-o combinație de mutații genetice și alți
factori. Acestea includ expunerea la substanțe chimice, dieta, anumite medicamente și consumul
de tutun sau alcool.
•Monogene (o singură genă): acest grup de afecțiuni apare dintr-o singură mutație a genei.
 Care sunt cauzele tulburărilor genetice?
Pentru a înțelege cauzele tulburărilor genetice, este utilă înțelegerea modului de funcționare a ADN-ului
și a genelor unei persoane. Majoritatea ADN-ului din gene „instruiește” organismul să producă proteine.
Aceste proteine dezvoltă interacțiuni celulare complexe care ajută la menținerea unui sistem imunitar
sănatos și rezistent.
Când apare o mutație, aceasta afectează comanda genelor de producere a proteinelor. Astfel, pot apărea
carențe de proteine sau cele deja existente pot începe să funcționeze necorespunzător. Factorii de mediu
(numiți și mutageni) care ar putea duce la o mutație genetică includ:
• expunerea chimică;
• expunerea la radiații;
• fumatul (fie el pasiv sau secundar);
• expunerea exagerată la razele UV ale soarelui.
 Albinismul ocular
Sindromul oftalmic al insulelor Åland (SOIA)
Forsius, Eriksson și colaboratorii au descris pentru prima dată sindromul omonim
la o familie bolnavă de peste cinci generații, dintre care câteva duzini de cazuri au
fost analizate.
Persoanele cu albinism pot prezenta una sau mai multe din următoarele
simptome: pot fi foarte miopi sau hipermetropi, sau pot avea astigmatism,
pot prezenta mișcări involuntare ale ochiilor, afecțiune numită nistagmus sau pot
avea dificultăți în coordonare.
Testele genetice pot prezenta riscul de a avea un copil cu albinism.
Pacienții prezintă nistagmus motor congenital, acuitate vizuală redusă, erori de
refractive, hipopigmentare fundică, lipsa reflexului foveal și strabism.
Depigmentarea cutanată nu este evidența.
Totuși, unii pacienți pot prezenta pigmentarea moderată de tipul 1B. Toate formele
bolii prezintă fotofobie, reducerea acuității vizuale și nistagmus.
Tratament
Nu există nici un leac pentru albinism. Tratamentul are ca scop prevenirea sau
limitarea de simptome. În unele cazuri, este nevoie de un tratament special pentru
anumite simptome.
Nu exista tratament pentru albinism (hipopigmentarea pielii, părului sau ochilor). Se
recomandă folosirea cremelor cu SPF ridicat și a hainelor de protecție pentru
prevenirea afecțiunilor de piele induse de razele ultraviolete.
BIBLIOGRAFIE
Wikiwand.com

Farmec.ro

Ro.wikipedia.org

Drmax.ro

Symptoma.ro