Sectiune coronala sistem extrapiramidal

Nucleul caudat + nucleul lenticular = corp striat (ggl bazali ai creierului, nucleii cenusii ai telencefalului) Nucleul caudat + Putamen = Neostriat Globus pallidus + subs. neagra = Paleostriatul

Talamus → cortex F (extrapy aria 6,8, zone asociate) + piramidal cortex P-T-Occ (cai talamo-corticale) ← feed-back Cortex motor → cai cortico-spinale → maduva → subcortico-spinale - celule gamma din corn ant celule alfa Circuite extrapiramidale: -Tract rubro-spinal cordonul lateral actioneaza pt -Tract tecto-spinal executarea miscarilor fine -Tract reticulo-spinal cordonul anterior actioneaza pt -Tract vestibulo-spinal mentinerea posturii

Sindromul de neostriat (putameno-caudat) Ach ↓ → ↓ activitatea moto n. alfa → hipotonie
musculara DA ↑ sau ramane in exces fata de Ach → predomina activ moto n. gamma → creste viteza de executie a miscarilor care devin imprecise, ridicole → hiperkinezie Deci hiperactivitatea cailor dopaminergice → Sdr HIPOTON HIPERKINETIC = COREE

Sindromul de paleostriat (palido-nigric) Leziuni ale subst negre + gl pallidus → DA ↓
Ach/DA ↓ > 1 hipertonie musc activ alfa crescuta incetinire miscare (bradikinezie, akinezie activ gamma scazuta) Nucleul caudat iese de sub controlul inhibitor dopaminergic; intra in functie circuitul nigro-strio-nigric → tremorul
Sdr hiperton hipokinetic = B. Parkinson

Sindromul Panstriat (strio-palido-nigral si subtalamic)
Leziune complexa → polimorfism prin asocieri variate de diskinezii si distonii

Clinic : DHL Distonia de torsiune Torticolis spasmodic Atetoza Hemibalismul

Boala Parkinson .

Boala Parkinson   Boala degenerativa a sistemului nervos central Prima descriere convingatoare îi aparţine lui James Parkinson (1817)     Tremor Scaderea fortei musculare Tendinta la anteflexia trunchiului Mers cu tendinta spre trecerea de la un ritm lent la alergare  1841 – paralysis agitans (Marshall Hall) .

 Boala Parkinson idiopatica este prezenta la toate populatiile (grupuri etnice.5% din populatia peste 65 ani (11. clase socioeconomice)   Incidenta la afroamericani este ¼ fata de populatia alba Asiatici – 1/3-1/2 fata de albi  Incidenta in jurul a 1. rase.5 milioane de persoane afectate in USA. peste 1 milion persoane in Europa) .

    Debut intre 40 si 70 ani (incidenta maxima in decada a sasea) Incidenta ceva mai mare la barbati Risc pentru rudele de gradul I de aproximativ 5% Componenta genetica posibila   Modificari subclinice la 75% dintre gemenii monozigoti asimtomatici Cazuri cu distributie familiala – au fost identificate forme cu cauzalitate genetica certa (sub 25% din totalul cazurilor) .

iar dintre cele cu debut precoce 18% (Kahn si colab)  Mutatii ale genelor park 5. si in unele situatii evolutie mai scurta (sub 10 ani) Mutatii ale  sinucleinei (proteina care intra in compozitia corpilor Lewy) (crs 4q) Mutatii ale exonilor genei park2 (crs 6 q) – cel mai frecvent mutatii punctiforme sau deletii ale exonului 7. dar pot apare in oricare dintre cei 12 exoni   Aproximativ 50% dintre cazurile cu transmitere genetica si debut timpuriu Se estimeaza ca dintre cazurile cu debut tarziu mai putin de 2 % sunt datorate mutatiilor genei parkin. NR4A2 . 6. 8.   Cazuri familiale – in general debut mai precoce (decada a patra). 7.

in asociere cu pierdere neuronala si glioza In alte populatii neuronale care degenereaza selectiv in BP si pot fi gasite atat in cortexul cerebral cat si in nucleii trunchiului cerebral alfa Sinucleina. Ubiquitina. Corpii Lewy (CL) sunt considerati trasatura histopatologica definitorie a BP.  au fost initial descrisi in neuronii colinergici ai substantei nenumite ulterior in neuronii dopaminergici ai pars compacta ai SN.si proteinele neurofibrilare sunt componentele majore ale CL    Corpi Lewy si neurite Lewy in BP .

Patologia bolii Parkinson  Deficitul neurochimic primar in boala Parkinson este degenerarea/distrugerea/atingerea functionala a cailor dopaminergice nigrostriatale/striatului/sau cailor sale de proiectie   Si alte populatii de neuroni pigmentati si nepigmentati (care contin sau nu neuromelanina) din trunchi si pedunculi degenereaza si acumuleaza corpi Levy (CL) Apar deficite ale altor neurotransmitatori. locus coeruleus. nucleul bazal al lui Meynert)  Datele recente sustin ideea ca mai multe boli neurodegenerative (BP. dar de amploare mai mica (norepinefrina. boala Alzheimer) se suprapun partial . serotonina si acetilcolina sunt scazute in mod variabil in datorita pierderilor neuronale in nucleii rafeului.

Pierderea neuronilor pigmentaţi din Substantia Nigra Normal Boală Parkinson .

55:1540-1547.Pierderea neuronilor pigmentaţi din substanta neagra  Activitate striată simetrică (martor sănătos)   Pacient cu BP. Neurology. 2000. . cu reducere asimetrică a activităţii striate Pacienţii pot sau nu să urmeze terapii dopaminergice Reprinted from Parkinson Study Group.

.

Tablou clinic  Debut frecvent unilateral. de cele mai multe ori remarcat tarziu de bolnav sau de anturajul acestuia Simptome initiale la pacientii cu Boala Parkinson (Hoehn and Yahr) Tremor Anomalii de mers Rigiditate Lentoare Dureri musculare Pierderea dexteritatii Modificarea scrisului Depresie. nervozitate. alte tulburari psihice Tulburari de vorbire 70% 11% 10% 10% 8% 7% 5% 4% 3% .

Tablou clinic     Hipokinezie / bradikinezie Tremor de repaus Instabilitate posturala Rigiditate .

iar miscarile voluntare il opresc pe moment EMG – activitate alternativa in grupurile agoniste si antagoniste Fluctuatii ale intensitatii – este agravat de emotii sau mers .Tablou clinic  Tremorul   Mai multe tipuri de tremor caracteristic:       Debut cel mai frecvent unilateral frecventa de 4-6Hz caracter de “numarat bani” Tremor de repaus – relaxarea completa reduce sau opreste tremorul.

afecteaza atat agonistii cat si antagonistii Poate fi amplificata sau declansata daca se cere pacientului sa efectueze cu celalalt membru o activitate care necesita concentrare(semnul Noica) La nivelul muschilor posturali predomina hipertonia flexorilor (atitudinea caracteristica) Dureri musculare (musculatura dorsala. solduri) . cervicala. cat si la testarea tonusului (rezistenta la miscartile pasive). cu cedare sacadata la miscare(semnul rotii dintate) Perceptibila ca hipertonie a maselor musculare atat la palpare si inspectie.Tablou clinic  Rigiditatea       In general apare in stadiile mai avansate ale bolii Este plastica.

scris tremurat Disartrie hipokinetica : voce cu intensitate scazuta. stress pacientul se poate misca uneori cu o eficienta neasteptata .Tablou clinic   Bradikinezie – lentoare in initierea si executia unei miscari Hipokinezia – reducerea frecventei si amplitudinii miscarii       Scaderea frecventei clipitului (se asociaza cu o usoara largire a fantelor palpebrale – semnul Stellwag). lentoarea miscarilor de masticatie. inghititului. faciesul imobil. afectarea miscarilor alternante (in timpul miscarii acestea sunt progresiv mai dificile si in final devin imposibile sau adopta frecventa tremorului pacientului) Limitarea capacitatii de efectuare a adaptarilor posturale(instabilitate posturala) Lipsa “miscarilor de cooperare”. absenta balansului membrului superior in mers Micrografie. grabita  Kinesis paradoxica – in conditii de pericol. dificultate in efectuarea simultana a doua miscari. monotona.

dand impresia ca ar cadea (festinatie) Reactiile de aparare (de exemplu pas in spate atunci cand pacientului i se aplica o tractiune brusca posterior) si de corectare sunt diminuate Caderile sunt destul de putin frecvente comparativ cu tulburarile de mers Mersul este ameliorat de ghidare (pacientul este sustinut de brat) Obstacolele (prag. atitudine in anteflexie. usa. schimbarea directiei) au efect de incetinire a pacientului. pacientul pare sa isi “fugareasca” centrul de greutate cu pasi mici si grabiti.Tablou clinic  Tulburarile de mers      mers “tarait”. pana la oprire completa (freezing) .

seboree si transpiratie excesiva Alte miscari involuntare (distonii) .Tablou clinic  Dementa – 10-15% dintre pacienti (Mayeux)   Mai frecvent la pacientii peste 80 ani (65%) Uneori asociere cu leziuni ale substantei albe   Hipersalivatie (posibil datorata scaderii frecventei inghititului).

parkinsoniene) 2.Diagnostic pozitiv  Anamneza si ex. anatomo-patologic de prezenta a corpilor Lewy. inseamna ca nu putem avea certitudine de 100% pt. diagnostic pozitiv intra-vitam .parkinsonian(boala neurodegenerativa sau secundare altor cauze) Deoarece in criteriile de diagnostic ale BP intra si dg.alt sdr.clinic sunt esentiale: 1.Boala Parkinson(2/3 din sdr.

stare mentala.PDQ-39 (evaluare calitate a vietii) . activitate motorie.Scala evaluarii globale HOEHN si YAHR(pt. complicatii medicatie .MMSE pt.S-au propus criterii de diagnostic=SCALE CLINICE DEFINITORII .Scale pt. tulburari somn (Epworth) Testarea raspunsului la L-Dopa .UPDRS(Unified Parkinson’s Disease Rating Scale) pt. tulburari cognitive .precizarea stadiului bolii) .

Modificari compensatorii ale sinapsei dopaminergice in BP 100% Capacitate adaptativa  Presinaptic:  80% 60% 40% 20% 0% Simptomatologie usoara Simptomatologie importanta Hiperactivitatea neuronilor dopaminergici restanti (cresterea turnoverului dopaminei) Cresterea sensibilitatii receptorilor pentru dopamina Compensat (fara simptome)  Postsinaptic  Decompensare Simptomatologia devine clinic aparenta in momentul in care s-a pierdut peste 80% din dopamina .

Tratamentul bolii Parkinson Scaderea metabolizarii dopaminei existente (inhibitori de MAO B si COMT) Stimularea eliberarii dopaminei (amantadina) Cresterea cantitatii de precursor (levodopa) Actiune direct pe receptori (agonisti) .

Medicamente antiparkinsoniene D1 PRESINAPTIC D2 POSTSINAPTIC .

Tolcapone Levodopa decarboxilaza Levodopa MAO-B Levodopa MAO-B decarboxilaza Dopamina MAO-B Inhibata de Carbidopa. Benzerazida Inhibitori de MAO B Inhibitori de MAO-B (Selegilina) Dopamina Metaboliti deaminati Metaboliti deaminati Metaboliti deaminati COMT .Metabolismul Levodopa Perete intestinal BHE Acid homovanilic MAO-B 3 orto metil dopa 3 metoxitiramina Inhibata de Tolcapone 3 orto metil dopa COMT Inhibata de Entacapone.

Preparate L-Dopa  Acţiune:     influenţare bună: akinezia > rigiditatea > tremorul mai puţin influenţat: tulburări de mers. tulburări vegetative scăderea acţiunii: frecvent după cca 3-5 ani şi apariţia fluctuaţiilor şi diskineziilor Furnizeaza neuronilor restanti in substanta neagra substratul pentru sinteza dopaminei  Generice şi preparate:  L-Dopa şi Benserazid: Madopar 125/250 tabl. Madopar 125 Depot-Kapseln.. Isicom 100/250 tabl.  Madopar LT tabl. StriatonR 200 tabl.. Nacom retard 100/200 tabl. disartrie. 62. instabilitate poziţională.. L-Dopa şi Carbidopa: NacomR 100/250 tabl. . (125mg)...5/125 cps.

Complicaţiile pe termen lung legate de Levodopa •Diskinezii sau mişcări involuntare anormale Fluctuaţii în performanţa motorie .

impredictibilă. manifestat prin lipsa totală de răspuns la doza de L-dopa fenomenul de "freezing" . a efectului L-dopa: "on-off" distonia "perioadei-off" şi distonia "matinală precoce" care se manifestă prin contracţii musculare dureroase ale gambelor fenomenul "on-întârziat" manifestat printr-o latenţă prelungită între administrarea dozei şi apariţia perioadei "on" fenomenul de "absenţă a perioadei on".Complicaţii motorii ale tratamentului pe termen lung cu L-dopa  Fluctuaţii ale răspunsului motor:       scurtarea duratei beneficiului indus de o doză de L-dopa: "wearing-off" dispariţia bruscă.

balice)    diskinezia de "vârf de doză" (aspect de mişcare coreică) diskinezia de "sfârşit de doză" (aspect distonic) diskinezia bifazică (mişcări coreice + mişcări balice) Aproape întotdeauna diskineziile sunt combinate cu fluctuaţii motorii "on-off" . distonice. atetozice.Complicaţii motorii ale tratamentului pe termen lung cu L-dopa  Diskinezii (mişcări coreice.

Inhibitori de catecol-o-metiltransferază (COMT)    Acţiune: inhibarea o-metilării L-Dopa la 3-oximetildopa la periferie (Tolcapon acţionează periferic şi central. 100 si 150 mg) . Tolcapon (Tasmar) tabl. Entacapon numai periferic) Cresc durata de viata si durata efectului levodopa prin intarzierea metabolizarii Preparate:   Entacapon (Comtess) tabl.  Toxicitate hepatica  STALEVO – asociere 1:4:8 de carbidopa. 100/200mg. 200mg. levodopa si entacapone (comprimate de 50.

5mg. Monoterapie in fazele precoce si asociata cu Levodopa in fazele avansate ale bolii (beneficii asupra fluctuatiilor motorii) Exista date care sugereaza existenta unui efect neuroprotector   utilizarea timpurie a rasagilinei poate intarzia progresia simptomelor Pacientii tratati timpuriu cu rasagilina beneficiaza de un declin functional mai redus decat cei la care tratamentul este intarziat cu 6 luni . varf de concentratie plasmatic 30 minute. Selegilina: Deprenyl tabl.    Rasagilina (Azilect) 1 mg/zi    efect amfetaminic stimulent Absorptie rapida.Inhibitori de monoaminooxidaza-B (MAO-B)  Acţiune: prelungirea duratei de viata a dopaminei.

αdihidroergocriptină:  Generice şi preparate:    Ropinirol: Requip tabl. independent de dopamina  timpi de înjumătăţire diferiţi Bromocriptina. Lisurid.25/0. 0.25/1mg. Pergolid.125/0. 0.Agonişti ai dopaminei  Acţiune: influenţare directa a receptorilor D1 şi D2.  . Cabergolin. Pramipexol: Sifrol tabl.5/1/2/5mg. .

ameţeala. confuzia Nu sunt afectaţi de aportul proteic alimentar .Agonişti ai dopaminei      Eficienţi si ca monoterapie amână necesitatea introducerii levodopa cu 12-36 luni Beneficiu simptomatic mai mic decât levodopa Amână/Reduc complicaţiile motorii Pot amâna progresia bolii Au un efect de cruţare a levodopa   Se iniţiază cu doze mici şi se creşte încet Se titrează până la eficienţă terapeutică     pramipexole 1.5-4.5 mg/zi ropinirole 3-24 mg/zi bromocriptina 7.5-4.5 mg/zi   Efecte secundare acute : greaţa . somnolenţa.5-30 mg/zi pergolide 1.

Antagonişti NMDA (N-metil D-aspartate)   Blocant de mică afinitate al canalului receptorului NMDA. creşte eliberarea de dopamină. filmată (enterosolubilă) 100mg   Efecte modeste asupra tremorului. agraveaza tulburarile din glaucom . exagereaza tulburarile cognitive. hipokineziei si simptomelor posturale Poate cauza edeme. agrava insuficienta cardiaca. blocheză recaptarea dopaminei şi are efecte colinergice Amantadină: PK-Merz tabl.

2mg. obstructie prostatica Efectul este cumulativ si apare dupa cateva zile de administrare.    acţiune clinică în B. 2/5mg. Parkinson mai ales asupra tremorului şi a rigidităţii Efecte secundare cognitive. Trihexiphenidil: Artane tabl. Doza se creste pana la echilibul cel mai bun intre eficienta si efecte secundare  Generice şi preparate:    Benzatropin: Cogentinol tabl.Anticolinergice  Acţiune: blocarea receptorilor muscarinici centrali şi periferici. Artane retard . Biperiden: Akineton tabl. halucinatii. 2mg.

1982. 1969.Blond et al. aria motorie suplimentară şi cortexul motor (Alberts et al. Nini et al. În condiţii fiziologice. tremorul de repaus pare a fi cauzat de o grupare neuronală localizată în talamus şi ganglionii bazali care se descarcă sincron (Llina`s and Jahnsen. 1990.Stimularea cerebrală profundă în boala Parkinson   În boala Parkinson.1995. 1992). 1994. 1996). Pare et al. Bergman et al. Lamarre et al. 1995). Lenz et al.     Acţionează ca un pacemaker şi activează cortexul premotor. Stimularea talamică/subtalamică cu frecvenţe mari (pulsuri periodice cu frecvenţe înalte – 4100 Hz) suprimă această activitate de pace maker. şi în consecinţă tremorul periferic (Benabid et al. A fost aprobată de FDA în 2002 Costuri: 25-30000 £ . Volkmann et al. 1971. aceşti neuroni se descarcă haotic (Nini et al. 1991. 1994).

Stimularea cerebrală profundă în boala Parkinson   Stimularea talamică are efect favorabil mai ales asupra tremorului.   Ar putea ameliora stabilitatea. ameliorează rigiditatea. are effect minim sau poate înrăutăţi bradikinezia  Stimularea subtalamică are efect asupra tremorului. stările de “freezing” Necesită intensităţi de stimulare mai mici (durată mai lungă de utilizare) . creşte perioadele “on”. bradikineziei. mersul. pare a fi utilă mai ales la pacienţii cu tremor esenţial Stimularea palidală are afect asupra diskineziilor. rigidităţii.

    la tipul akinetic-rigid sau de echivalenţă. Selegilin. anitcolinergice în cazul unui control insuficient al simptomelor terapie combinatorie timpurie cu L-DOPA plus agonist dopaminergic administrare iniţială de L-DOPA ca preparat retard este controversată. respectiv complicaţiile pe termen lung dar evident nu este nici o deosebire de preparatul standard . agonist dopaminergic ca monoterapie sau în combinaţie la tipul cu dominarea tremorului.Opţiuni terapeutice în funcţie de vârstă  pacient sub 60 de ani. Amantadin.

dar atât cât este necesar pentru un bun control al simptomelor . apoi combinaţie cu agonist dopaminergic şi/sau Selegilin. se vor evita anticolinergicele cât ? : în principiu cât de puţin posibil.Opţiuni terapeutice în funcţie de vârstă pacient peste 60 de ani:    mai degrabă terapie cu L-DOPA în doze mici (până la 400 mg/zi).

Sindromul Steele-Richardson-Olzewski 8.Sindroame Parkinsoniene asociate unor boli neurodegenerative 1.Boala Pick 4.Boala Alzheimer 2.Dementa cu corpi Lewy 3.Scleroza laterala amiotrofica 7.Paralizia supranucleara progresiva .Degenerescenta cortico-bazala 6.Atrofia multisistemica 5.

Clasificarea bolilor neurodegenerative pe baze anatomopatologice (necropsie) 1.Amiloidopatii: Boala Alzheimer 3.Progranulinopatii: dementa fronto-temporala ubiquitinpozitiva .Tauopatii: a) Paralizia supranucleara progresiva b) degenerescenta cortico-bazala c) dementa fronto-temporala cu parkinsonism 4.Alfa-sinucleinopatii a) Boala Parkinson b) Dementa cu corpi Lewy c) Atrofia multisistemica 2.

inhibitori de claciu.Sindroame parkinsoniene post-encefalitice (virale.Sindroame Parkinsoniene secundare 1.Sindroame parkinsoniene post traumatice: -traumatism cranian unic -traumatisme craniene repetare (dementa pugilistica) 4.Sindroame parkinsoniene toxice sau metabolice -anoxie. litium) 7.prionice. parazitare.Sindroame parkinsoniene rare (tumorale.fungice. etc) 5.stari lacunare sau multiinfarct vasculite. malformatii arteriovenoase. solventi -dupa intepatura de viespie -manganism cronic -calcificari de nuclei cenusii 6. hipoxemie. angiopatia amiloida Boala Binswanger 2. hematom subdural cronic.Sindroame parkinsoniene iatrogene (post neuroleptice. boli inflamatorii) . bacteriene. CO.Sindroame parkinsoniene vasculare .Sindroame parkinsoniene din hidrocefalii 3.

COREEA CRONICA HUNTINGTON .

Boala Huntington      Boala degenerativa. ereditara a SNC Asocierea de miscari involuntare de tip coreic cu deteriorare a functiilor psihice Descrisa de George Huntington (18501916) Transmitere autozomal dominanta cu penetratie completa Gena localizata pe bratul scurt al cromozomului 4 (4p16. cu atat boala debuteaza mai precoce .3 )-> repetari ale unei secvente trinucleotidice (CAG)     normal: 11-31 repetari Boala Huntington: peste 38 repetari Generatiile urmatoare vor avea un numar mai mare de repetari Cu cat numarul de repetari e mai mare.

predominant corticala Atrofia nucleului caudat si putamenului.   Tulburari ale metabolismului energetic neuronal Acumularea de oxidanti Tulburari ale neurotransmiterii (GABA. substanta P. acetilcolina) Atrofie corticala difuza. hidrocefalie interna   .

sunt accentuate de emotii Mers cu aspect caracteristic   Miscari atetozice. explozive.tablou clinic  Miscari involuntare  Sindromul coreic    debut la 30-40 ani. scurte. insidios Miscari bruste.Boala Huntington . dispar in somn. distonii. afectarea miscarilor globilor oculari Parkinsonism (hipokinezie si rigiditate) – foarte evident in formele juvenile .

Boala Huntington .tulburari de somn. privind atat memoria recenta cat si pe cea indepartata afectarea capacitatii de concentrare. Este urmata de modificari comportamentale – impulsivitate. suicid      . planificare. apetit. “tulburare exploziva intermitenta” Dezinhibare Schizofrenia (incidenta de 5-10 ori mai mare decat in populatia generala) – halucinatii. lipsa de initiativa si interes.tablou clinic  Tulburari cognitive      Simptomatologie psihiatrica  Tulburari de memorie progresive. pot apare deficite lingvistice subtile Multifactorial – boala in sine dar si stress/anxietate legate de evolutia particulara depresia – peste 50% . nervozitate. scadere in greutate Modificarea personalitatii – precoce in cursul bolii. tulburari paranoide Alcoolism tulburari ale comportamentului sexual. efectuarea activitatilor care implica succesiuni de activitati “incetinirea” proceselor de gandire Se pastreeaza in general capacitatea de exprimare si intelegere a limbajului. violenta.

se calculeaza riscul in functie de prezenta unor gene asociate. IRM FDG-PET .Boala Huntington paraclinic   Diagnostic prenatal – nu este posibila identificarea genei. prin analiza informatiilor genetice de la parinti si bunici Imagistica   CT.

fluoxetina. sulpirid. flufenazina Medicatie pentru tratamentul parkinsonismului si distoniilor. quetiapina. risperidone Comportament antisocial. imipramina. Clorpromazina. psihoze Efecte secundare . desipramina. sertralina). haloperidol. Miscarile involuntare Tetrabenazina. clozapina. tulburarile de relationare sociala. prin aceasta avand un posibil efect de ameliorare a memoriei si capacitatii de concentrare Inhibitori selectivi ai recaptarii serotoninei (paroxetina. iritabilitate. tulburarile de somn. nortriptilina) Simptom Depresie Observatii Tratamentul depresiei amelioreaza si tulburarile de tip lipsa de interes.Boala Huntington .tratament   Nu exista tratament curativ / eficient Tratament simptomatic Tratment Antdepresive triciclice (amitriptilina.

5-5 mg (absorbtie intestinala -> albumine serice -> ficat -> cuproporoteine Ceruloplasmina – alfa2 globulina. tubulopatie renala. rinichi. fixeaza 8 atomi de Cu   Normal 35-40 mg% Diminuarea sau absenta secretiei ceruloplasminei – Cu este stocat in ficat si in alte organe (creier. suferinta neuronala . ochi)  Efect toxic al Cu – citoliza hepatica.Degenerescenta hepato-lenticulara    Degenerescenta hepato/lenticulara Autozomal recesiva – cromozomul 13 Perturbarea metabolismului cuprului   Aport alimentar normal de Cu – 2.

Degenerescenta hepato-lenticulara  Sindrom extrapiramidal complex  Sindrom diskinetic –  Tremuraturi de repaus – se accentueaza la mentinerea unei atitudini (postural). relaxare brusca   Akinezie Tulburari de vorbire . flapping tremor     Diskinezii faciobucofaringiene Miscari stereotipe (mai ales ale limbii) Miscari coreoatetozice Mioclonii de actiune Rigiditate extrapiramidala   Fenomene distonice  Spasme tonice. paraziteaza si miscarile voluntare (caracter voluntar)  Tremuratura de fixatie (postural) – semnul spadasinului.

scaderea randamentului intelectual. pana la deteriorare mentala grava Tulburari oculare   inel Kayser Fleicher Pseudocataracta (in “floarea soarelui”)  Tulburari hepatice .Degenerescenta hepato-lenticulara  Alte simptome     Tulburari piramidale Crize de epilepsie focale sau generalizate – posibil in contextul tratamentului cu penicilamina Tulburari psihice – tulburari de comportament.

punte.Degenerescenta hepato-lenticulara  Imagerie medicala – CT. atrofie cortico subcorticala Ceruloplasmina < 15 mg% Cupruria > 200-500 micrograme/24 ore Aminoacidurie ½ g/24h (normal 300 mg/24h)  Biochimic      Punctia biopsie hepatica Examenul oftalmologic . caudat. cerebel. IRM  anomalii in putamen.

Degenerescenta hepato-lenticulara  Boala Wilson – debut 10-20 ani     Evolutie in pusee spre deces in 1-4 ani Clinic predomina fenomenele distonice Frecvent tulburari hepatice si psihice Forma abdominala – predomina afectarea hepatica  Pseudoscleroza Wesphall-Strumpell – debut 20-40 ani   Evolutie mai lenta Clinic – diskinezii (tremor cerebelo extrapiramidal) .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful