1.

UVOD U BIHEVIORALNU GENETIKU

Bihevioralna genetika bavi se pitanjima što određuje interindividualne razlike

među ljudima. To je znanstvena disciplina koja spada na granicu između bioloških
znanosti i psihologije, iako se znatno više psihologa od bilo koje druge struke bavi
bihevioralno genetičkim istraživanjima.
Bihevioralne karakteristike se formiraju na kompleksan način, interakcijom
genotipa postojećih karakteristika pojedinca i iskustva. Ključni problem bihevioralne
genetike jest što je genetički utjecaj i kako geni pridonose ponašanju jedinke
određene vrste.
Ovisno o biološkoj osnovi, različiti su efekti učenja i iskustva i oni su
kumulativni. Nije moguće nezavisno procijeniti doprinos gena i okoline u nekoj
osobini jer su pomiješani, no nema gena bez okoline. Iako je na nivou pojedinca
nemoguće to zaključiti, na nivou populacije moguće je povezati genetski utjecaj na
fenotipskoj razini i iskustvene razlike ljudi s fenotipskim razlikama. Ono što se javlja
kao snažan genetski efekt ne mora nužno biti u osnovi genetički (iako ga u osnovi
može određivati više gena).
Istraživanja se bave razlikama na razini populacije. Brojne su nam karakteristike
genetski određene, a to se ne tiče bihevioralne genetike (npr. broj ruku, nogu), već se
ona bavi onim što se tiče različitosti ljudi. Metodologija koju koristi je tome i
prilagođena, tj. prilagođena je procjenjivanju populacijskih parametara te se oni
mogu mjeriti,mogu biti genetski određeni, a mogu se i mijenjati.
Mnogo se istraživanja krivo interpretiraju te se rezultati individulnih razlika
generalizira na grupi, npr. rasne razlike (no, to je krivo razumijevanje osnovnih
bihevioralno genetičkih istraživanja).

- distribucija rezultata na testu riječnika za muške ispitanike

- distribucija rezultata na testu riječnika za ženske ispitanike
Distribucije se poklapaju oko 90%, prosjeci muškaraca su nešto niži od prosijeka
žena. No, ovo ne moraju biti rezultati an testu vokabulara.

1
 Ako je potpuni genetski efekt to znači da su genetske individualne razlike
povezane s genetskim razlikama u populaciji.

Kontroverzno: programi za poboljšanje školskog uspjeha onih s niskim socio-

ekonomskim statusom. razlike između grupa, nemaju veze s individualnim razlikama.
Bihevioralna genetika se bavi etiologijom individualnih, a ne grupnih razlika po
principu: «sada i ovdje».

- KRITIKE:

1. Kako reći da geni nešto određuju kad je čovjek slobodno biće i radi što želi i
kad hoće?!

Geni doprinose razvoju bihevioralnih fenotipa, ne uzrokuju pojedinačne reakcije

(povezani su s individualnim razlikama). No, ovo je kriva pretpostavka. Npr. pokazan
je utjecaj gena na alkoholizam. Geni ne određuju ponašanje na neposredan način.
Krajnji uzrok ponašanja može biti na genetskoj konstrukciji pojedinca ili genetskoj
konstrukciji vrste. Ovdje se zapravo radi o konfuziji semantičke prirode.

2. Bihevioralno genetička istraživanja bave se realnom situacijom, onim što jest.

Potrebno je analizirati pojedina ponašanja i vidjeti što je uzrokovano genima, a što
okolinom i to je uvijek konstantno. Uvijek objašnjavamo fenotip. Ako se nešto
mijenja u populaciji, onda se i ti odnosi mijenjaju. Da smo svi mi genetski identični,
okolina bi činila razlike i obratno.

Mehanizmi djelovanja gena: «Nije to ništa mistično, nekakva sila koja nas tjera da
se ponašamo na određeni način.»
U osnovi djelovanaj gena jest kemijska struktura s porukom koje omogućuju
stanicama da se repliciraju i kontroliraju svoj razvoj, sinteza proteina (doziraju
specifičnu sekvencu proteina), neki gen- regulatori aktiviraju druge gene, itd. Na isti
način utječu i na psihičke osobine.
Prve ideje dali su Darwin i Galton, dokle se iz Mendelovih zakona izvode sve
bihevioralno genetičke metode.
Mendel je čestice odgovorna za prnošenje nasljednih osobina nazivao nasljednim
elementima, a danas se zna da je to molekula DNA zaslugom Watsona i Creaka
(1953.), koji su otkrili njezinu strukturu. Novonastala stanica uvijek ima istu genetku
sliku kao i prethodne stanice. Sve ljudske stanice imaju identičan komplement gena,
osim kod poremećaja. Strašno je velik broj gena, parova DNA. Procjenjuje se da
postoji 100 000 gena u našem organizmu te se 1/3 ekspresira u mozgu (u ovom
kontekstu, ekspresirati znači odrediti se, izraziti se u nečemu). Upravo zbog toga i
nije čudo što genotip čovjeka utječe na njegovo ponašanje.
U največoj je mjeri genotip ljudi identičan (kao i bićima na nižem nivou, npr.
imamo 98- 99% genetske sličnosti s čimpanzama). Ono što uočavamo kao razlike
među pojedincima nije toliko veliko, koliko bi zapravo moglo biti. Razlike se mogu
javiti između svake od parova baza jer ih u svakom genu ima po više (3,5 milijardi
2
kod čovjeka). U 1 na svakih 1000 baza postoji razlika među ljudima, no to znači da ih
ima 3,5 milijuna (razlika).
Prva istraživanja blizanaca i studije usvajanja počela su 20-ih i 30-ih godina 20 st.
Zbog biheviorizma, koji proučava isključivo ponašanje ostaje nezapažena. Ponovno
se počinje proučavati 60-ih godina, a 80-ih joj raste popularnost.

3
 2. OSNOVNI POJMOVI BIHEVIORALNE GENETIKE

1.FENOTIP je opaženo karakteristično ponašenje, dokle u širem smislu označava

ukupan izražaj organizma, tj. zbroj njegovih morfoloških i fizioloških svojstava.
FENOTIPSKE RAZLIKE čine opažene ponašanjne razlike.

2. GENOTIP se odnosi na genetske karakteristike individue. Ovim se nazivom

označuje ukupno nasljeđe organizma, tj. zbroj svih nasljednih faktora, gena, koji ta
svojstva određuju. Iskazuje se u fenotipu s time da se čitav genotip ne mora uvijek
izraziti u fenotipu. Štoviše, neki geni mogu doći do izražaja tek u osobitim prilikama
i u budućim generacijama. Svako je svojstvo organizma ponajprije izraz određenih
genski uvjetovanih procesa i djelovanja u njegovu razvitku. No, na oblikovanje
organizma, osim toga, utječe i okoliš. Organizam raste na račun neprestanog priljeva
nove hranjive tvari uz posebne fizičko-kemijske uvjete u kojima se zs to vrijeme
nalazi. Prema tome, organizam u svom konačnom obliku (fenotipu) i stanju nije samo
rezultat naslijeđem određenoga biološkog razvitka nego zajedničkog djelovanja
naslijeđa i životnog okoliša.

Bihevioralno genetička istraživanja ne bave se genetskim karakteristikama vrste,

već se bave interindividualnim razlikama.Ona se ne bave prosječnim razlikama među
populacijama (ne mogu objasniti spolne, rasne, etničke i druge razlike). Različite
populacije mogu se razlikovati po odnosu utjecaja okolina-genotip te mogu postojati
razlike unutar jedne populacije tijekom vremena.

Slika 1. Križanje crnih zamorčića. U oba slučaja (1. i 2) roditelji su crne boje, ali u 2. nose
i nasljedni faktor za bijelu boju.

4
 2.1. MENDELOVI ZAKONI

- neki ključni pojmovi:

- Križanje ili hibridizacija je proces miješenja naslijeđa dvaju različitih roditelja.

- Križanjem nastaju križanci, hibridi ili bastardi.
- P- početna (roditeljska, parentalna) generacija
- F1, F2, F3,... generacije potomaka (filijalne generacije) prema redoslijedu
- monohibridno križanje- praćenje jednog svojstva
- dihibridno križanje- praćenje dva svojstva
- polihibridno križanje- praćenje više svojstava

- Češki redovnik (odmetnuo se pop u znanstvenike) Gregor Mendel provodio je

pokuse sa graškom i na osnovu toga došao do određenih zakona nasljeđivanja.
Uvodi pojam jedinice nasljeđa, koji danas nazivao genima.
- Razlikuje dominantne i recesivne faktore, pri čemu je dominantni
prevladavajući faktor, a recesivni onaj koji je potisnut.

- Tri su Mendelova zakona:

1. ZAKON JEDNOLIČNOSTI: križaju li se homozigotni roditelji svi su

potomci F1 generacije međusobno jednaki.
2. ZAKON CIJEPANJA ILI SEGREGACIJE: križanjem jedinke F1 generacije
među sobom nastaju potomci s različitim svojstvima.
a) kod monohibridnog križanja s dominacijom u omjeru 3:1 u korist
dominantnog oblika,
b) kod monohibridnog intermedijarnog križanja u omjeru 1:2:1
Intermedijarno označava nasljeđivanje pri kojem nema izrazite dominacije, već se
pojavljuje neki srednji, prijelazni tip između roditelja.
3. ZAKON NEZAVISNOSTI NASLJEDNJIH ČIMBENIKA: kad se križaju
jedinke s više svojstava pojedina se svojstva nasljeđuju nezavisno.

5
 2.2 KROMOSOMI I GENI

GENI su sitne materijalne jedinice molekulskih dimenzija koje se prenose pri

umnožavanju stanica pa organizam koji raste postaje tako genetički jedinstvena
cjelina. Prenose se pri umnožavanju stanica te organizam koji raste postaje tako
genetički jedinstvena cjelina. Na temelju toga zaključujemo da se geni mogu nalaziti
samo u onim strukturama koje se podjednako raspoređuju u novonastalim stanicama,
a to su prije svega kromosomi.

- Dvije su osnovne funkcije gena:

a) transplatacijska funkcija,
b) transmisijska funkcija.

Transplatacijska funkcija odnosi se na prepisivanj egenetske upute na isti način,

tj. na proces transkripcije putem kojeg geni šifriraju specifičnu sekvencu
aminokiselina za proizvodnju proteina (stanica, tkiva, mišića). Valja napomenuti da
su i enzimi, kemijske supstance koje sudjeluju u većini tjelesnih metaboličkih
procesa (anabolitičke i katabolitičke reakcije) isto tako po svojoj kemijskoj osnovi
proteini.
Molekula DNA određuje šifru za produkciju proteina. Osobe koje imaju
različitu gradivnu strukturu DNA, imat će prema tome i različite npr.
neurotransmitore, tj. oni će se kod njih proizvoditi u različitoj količini, a to će dovesti
do razlika u ličnosti ili u inteligenciji.
Prijenos ili transmisija informacija kroz generacije najviše se eksploatira u
bihevioralnoj genetici. DNA se mora replicirati prilikom stanične diobe kako bi se
prenjele naslijedne informacije, naravno da se ovo odnosi i na replikaciju DNA u
spolnim stanicama, tj. gametama, a one sadrže gene, tj. kodirane informacije. Kad
dođe do oplodnje vjerojatnost prenošenja gena od roditelja jest 50:50.

Slika2. Građa kromosoma.

a) na početku profaze- nit
DNA je udvostručena,
ali kromatide još nisu
jasno oblikovane.
b) u metafazi- jasno se
primjećuju dvije kromatide
koje su se skratile
uslijed jače spiralizacije.

6
 KROMOSOMI su tjelešca koja postaju vidljiva u jezgri u složenijim vrstama
stanične diobe, mejozi i mitozi. Kromosomi su nosioci gena (to su mjesta gdje se
fizički nalaze molekule DNA). Glavni dio kromosoma jest dvostruka središnja nit
KROMONEMA.

Slika 3. Vinska mušica (Drosophila melanogaster): A) izgled mužjaka (♂) i ženke (♀), B)
diploidne garniture kromosoma (2n= 8), C) spolni kromosomi označeni su sa X i Y.

Kromonema je sastavljena od dvolančanih molekula DNA (deoksiribonukleinska

kiselina). Na kromosomu se primjećuje i utanjeno, neobojeno mjesto,
CENTROMERA, na koju su za diobe vezane niti diobenog vretena.
Za vrijeme mitoze. može se prema osobitom izgledu i gibanju kromosoma
razlikovati nekoliko uzastopno povezanih faza. To su :
1.profaza
2. metafaza
3. anafaza
4. telofaza
5. interfaza- duža faza u kojoj se ne primjećuje nikakvo gibanje jezgrine tvari.

Slika 4. a) Linearni poredak gena

ostaje uzdužnim cijepanjem
kromosoma nepromijenjen.
b) Određene promjene na oku
vinske mušiceprate i određene
promjene na gorostasnom
kromosomu: 1. normalne
kromomere- normalno oko,
2 dvostruke kromomere- smanjeno
oko, 3. trostruke kromomere- jače
smanjeno oko.

7
Slika 5. Usporedba mitoze i mejoze:
1.) MITOZA. a) Profaza sa 6
kromosoma. Parovi homolognih
kromosoma su a1a2, b1b2, c1c2.
b) Metafaza- kromosomi su u
ekvatorijalnoj ploči. c) Anafaza-
kromatide su se odvojile i
pomiču se prema polovima.
d) Telofaza- nastaju 2 nove diploidne
stanice sa po 6 kromosoma.
2.) MEJOZA. Prva mejotička
dioba (redukcijska): a) Svršetak
profaze- homologni kromosomi
su se približili i tvore bivalente.
b) Metafaza- homologni
kromosomi su spojeni u
bivalente i poredani
ekvatorijalno. c) Anafaza-
razilaženje homolognih
kromosoma. d) Telofaza-
nastaju dvije stanice s polovičnim
brojem kromosoma. Druga mejotička
dioba: običnom mitozom konačno
nastaju 4 haploidne stanice, gamete
sa po 3 kromosoma. (Kod 1. i kod 2.
ekvatorijalni položaj kromosoma
prikazan je vertikalno zbog bolje
jasnoće sheme.)

Kod svih organizama koji su nastali od dvaju roditelja na temelju procesa oplodnje
kromosomi u tjelesnim stanicama dolaze uvijek u parovima kojih su članovi s
obzirom na vanjske osobine međusobno jednaki. Nejednaki mogu biti samo spolni
kromosomi. Takav slog kromosoma u tjelesnim stanicama zove se DIPLOIDNA
GARNITURA (2n), a članovi pojedinih parova zovu se HOMOLOGNI
KROMOSOMI. U gametama nalazi se od svakog para samo po jedan kromosom, što
je posljedica redukcijske diobe u mejozi. Takav sastav, brojčano upola manji, zove se
HAPLOIDNA GARNITURA (n).
Za haploidnu garnituru, koja je ujedno najmanja moguća cjelina nasljedne tvari
neke biološke vrste, primjenjuje se također izraz GENOM.
Hipoteza da su spolne razlike u spacijalnoj superiornosti spolno vezane (recesivan
gen na X- kromosomu) ispitala se istraživanjem: u slučaju spacijalne superiornosti
muškaraca (XY) koji imaju na gen za tu osobinu na X- kromosomu, onda na Y-
kromosomu nemaju onaj gen koji supresira izražavanje recesivnog gena na X-
kromosomu. Ako žena ima spacijalnu inteligenciju, tada ima gene na oba svoja X-
kromosoma. Spacijalno inteligentan muškarac dobio je gen od majke i pokazale su se
veće korelacije u spacijalnoj inteligenciji između majki i sinova. No, metaanalize
pokazale su da ova pretpostavka ne stoji.
Broj i raspored kromosoma u slogovima za svaku je vrstu u osnovi stalan (npr.
broj kromosoma čovjeka je 46, miševi ih imaju 20, vinska mušica 4). No tijekom

8
mejoze i oplodnje ili neposredno nakon toga mogu nastati iznenadne promjene
(mutacije) koje će se nasljeđivati i kroz potomstvo.
Broj kromosoma pojedine vrste naziva se KARIOTIP. Kariotip ljudske vrste ima 23
para kromosoma, gdje 1 par kromosoma otpada na spolne kromosome, a preostala 22
para čine autosomi.
Kromosom se sastoji od p (manji krak) i q (veći krak), koji su odijeljeni suženim
dijelom CENTROMEROM, mjestom na kromosomu gdje nema gena. Prema jednoj
tipologii označavanja gena, geni koji se nalaze ispod centromere označavaju se sa q, a
iznad centromere sa p. Prema tome, geni za Huntingtonovu bolest nalaze se na 4.-om
kromosomu, 1. regiji i šesti je po redu (4p16).
80-ih je počeo projekt HUMAN GENOM PROJECT s ciljem lociranja svih gena
ljudskog genoma. Navodno je to do danas učinjeno. Zanimljivo je da su za ovaj
projekt najzainteresiranija osiguravajuća društva te su im ujedno bili i glavni
sponzori.
90-ih je počelo istraživanje Roberta Plomina (vodeći laboratorij u GB) o genima
za inteligenciju i osobine ličnosti. No, pokazalo se da ne postoji samo jedan i jedini
gen odgovoran za inteligenciju i nije samo on odgovoran za određivanje inteligencije.
Ako se geni na kromosomu nalaze vrlo blizu, onda se nasljeđuju zavisno. Što su
fizički bliže na kromosomu, to je veća vjerojatnost da se te fizičke karakteristike jave
zajedno kod potomaka.
Kromosomi se u mejozi tijekom redukcijske diobe samo raspadaju, a nakon
oplodnje u tjelesnim stanicama novog organizma opet se pojavljuju u parovima. Na
povezanost kromosoma i gena upućuje i to što muške gamete, spermiji, nose gotovo
same kromosome, a vrlo malo citoplazme. Ipak, oni isto tako prenose naslijeđe neke
biološke vrste kao i jajna stanica, koja ima mnogo citoplazme. Za vrijeme mitoze
jednak broj i jednaka masa kromatida prelazi u svaku od dviju novonastale stanice,
što se za citoplazmu i ostale dijelove ne može reći. To znači da se preko kromatida
može očekivati najpravilnija raspodijela naslijedne tvari. Na temelju toga može se
zaključiti da geni u kromosomima nisu nepravilno razmješteni, nego da su poredani u
nizu- LINEARNO. Jer, kako se kromosomi cijepaju uzdužno, jedino linearni poredak
može dati sigurnost da će isti broj i iste vrste gena prijeći u novonastale kromatide.
Točan položaj gena u kromosomu naziva se LOKUS GENA.
Teorija koja počiva na spoznaji da su geni ako ne isključivo, ali ipak sigurno, u
golemoj većini smješteni na kromosomima naziva se KROMOSOMSKOM
TEORIJOM NASLJEĐIVANJA i čini osnovu suvremene citogenetike.
GENOM je broj svih gena neke vrste, a ljudski genom sadrži 100 000 gena od
kojih se 1/3 ekspresira u mozgu. Samo 1 od tisuću parova baza uvjetuje individualne
razlike. Čovjekov genom je 99% sličan genomu čovjekolikog majmuna.
Mendel je mislio da za svaku karakteristiku imamo 2 hereditarna elementa (od
majke i oca). Danas se zna da za to imamo ALELE.
Kako u svakoj diploidnoj (2n) kromosomskoj garnituri, tj. u tjelesnim stanicama
dolaze u parovima homologni kromosomi to znači da i za svako svojstvo postoje
homologni geni (1 gen od oca i 1 gen od majke), a oni se nazivaju ALELIMA. Kod
alela se točno zna što se fizički točno nalazi na kojem mjestu. Neki aleli su

9
dominantni, dok su drugi recesivni. Kako bi došlo do iskazivanja recesivne alele,
mora biti prisutna na oba kromosoma (aa).
Aleli pojedinih svojstava označuju se obično slovima abecede, i to dominantni
velikim, a recesivni malim slovima, npr., za jedno svojstvo A i a, za drugo B i b itd.
Ako dominantnost nije izražena, aleli se mogu označavati sa a1, a2, b1, b2 ili nekim
drugim diferencijalnim oznakama. Ako diploidni organizam ima u svojim stanicama
za jedno svojstvo oba alelna gena potpuno jednaka, npr. AA ili aa, to je stoga što su
gamete (spermij i jaje) iz kojih je taj organizam nastao slučajno sadržavali istovrsne
alele. To su HOMOZIGOTNI ORGANIZMI. No, ima slučajeva da diploidni
organizam nosi za neko svojstvo različite alele, npr. Aa, jer su i gamete bile različite.
To su HETEROZIGOTNI ORGANIZMI, tj. križanci, koji u svom vanjskom izgledu
(fenotipu) nose izraz dominantnog gena (A), ali ipak u sebi nose i prikriveni recesivni
gen (a).
Npr. kod Huntingtonove bolesti, koja vodi demenciji i progresivnom slabljenju
motorike, 50% spolnih stanica nosi taj gen i ako jedan roditelj ima ovaj gen , onda je
vjerojatno da će 50% njegovih potomaka imati ovu bolest. Kod fenilketonurije, koju
uzrokuje recesivni gen, ima 25% onih koji imaju poremećaj, 25% onih koji su bez
poremećaja i nenosioci tog gena, te 50% nebolesnih nosioca.
Sve alele ne funkcioniraju na dominantan način. Vrlo često je fenotipski ishod
prosijek genotipske kompozicije svakog roditelja.

Slika 6. a) Kemijska struktura adenin- nukleotida. b) Shema kemijskog

sastava molekule DNA. c) Spiralna građa molekule DNA s komplementarnim
parovima nukleotida.
10
 2.3.MOLEKULA DNA

Molekula DNA predstavlja gradivnu jedinicu koromosoma, tj. male nizove

gena. Sastoji se od 2 spiralno postavljena lanca deoksiribonukleinske kiseline, koje
grade NUKLEOTIDE. Obložena je bjelančevinastom tvari MATRIKSOM. Na toj
niti mogu se obično razlikovati mjesta koja jače upijaju histološke boje., a nazivaju se
KROMOMERAMA. DNA sadrži 4 vrste dušičnih baza:
1. adenin koji se spaja s 2. timinom te 3. guanin koji se spaja s 4. citozinom,
čineći stalne komplementarne parove (A-T, G-C). U lančanim molekulama DNA te
baze mogu biti nanizane u različitom redosljedu. Dušične baze u 2 lanca DNA
povezane su vodikovim mostovima i čine tako dvostruke molekule ljestvičave građe,
tzv. «dvostruku zavojnicu».
To otkriće znanstvenika Watsona, Cricka i Wilkinsa (1953.  Nobelova nagrada)
imalo je dalekosežnu važnost za razumjevanje građe i djelovanja gena i smatra se
najvažnijjim otkrićem za razvoj biologije u 20. st.
Molekula DNA pokazuje svojstvo udvostručenja ili replikacije. Proces
udvostručenja započinje tako da se dva nasuprotna niza nukleotida djelovanjem
enzima počinju odjeljivati, odnosno «parati» na dva dijela. Na taj način suprotne
dušične baze jednoga i drugoga niza budu otvorene i razmaknute. Istodobno se u
jezgrinom soku nalaze i slobodne molekule raznih vrsta nukleotida. One su nastale
kao rezultat prehrane i sintetičkih procesa u stanici. U takvom stanju postoji
mogućnost da otvorene dušične baze ljestvičavih molekula vežu za sebe dušične baze
slobodnih nukleotida. Novoprivezani nukleotidi spojit će se i međusobno fosfatnim
vezama, te će se tako za kratko vrijeme DNA- polimeraze ponovno uspostaviti
dvostruka molekula DNA. Pritom će se novi nukleotidi poredati upravo tako da se
ponovno uspostave komplementarni parovi. Na taj način nastat će točna kopija one
DNA kakva je bila prije cijepanja, samo što će sada umjesto jedne molekule biti
dvije.

Slika 7. Udvostručenje
(replikacija) molekule
DNA. a) Shema procesa
u tri faze. b) Približan
izgled molekule u
tim fazama.

11
- DNA ima dvije funkcije:
1. translatacijska funkcija: DNA koordinir aprodukciju proteina koji formiraju
stanice našeg tijela.
2. transmisijska funkcija: DNA prenosi informacije među generacijama. Dijete
dobiva 50% gena od majke, a 50% od oca.

Bihevioralne karakteristike su složene i vrlo je vjerojatno da je za neku

bihevioralnu karakteristiku odgovorno više gena, tj. da su neke karakteristike
poligenetske te je većina bihevioralnih karakteristika poligenetski uvjetovana. U
bihevioralnoj genetici ispituje se karakteristike koje se najvjerojatnije normalno
distribuiraju, a upravo je to POLIGENIJA. Postoji mogućnost javljanja fenomena
pri kojem isti geni mogu određivati različite karakteristike (pridonijeti različitim
fenotipima), što se naziva PLEJOTROPIJA. Npr. gen za fenilketonuriju osim što
dovodi do mentalne retardacije uzrokuje i pojavu svjetlije kože i kose. kod miševa su
geni povezani s učinkom u labirintu povezani i s albinizmom. Iako bi se po
Mendelovom zakonu o nezavisnom nasljeđivanju geni trebali prenositi nezavisno,
ponekad ne dođe do potpunog odvajanja pa se oni geni koji se nalaze jedan blizu
drugog mogu nasljeđivati zajedno.

2.4 GENETIČKI KOD (ŠIFRA) I SINTEZA

BJELANČEVINA

Premda su molekulska građa i svojstvo replikacije nukleinskih kiselina pojave

vrijedne osobite pozornosti, jer se time objašnjava materijalna osnova gena, time nije
iscrpljeno svo njihovo funkcionalno značenje.
O čemu je zapravo riječ?
Poznato je da su bjelančevine (proteini) vrlo važni kemijski spojevi u organizmu.
One su ponajprije glavni gradivni materijal, ali su i temeljni dijelovi enzima koji
obavljaju katalitičke funkcije u stanici, tj. upravljaju dinamikom životnih procesa.
Kako bjelančevine nemaju sposobnost samoobnavljanja, za njihov nastanak moraju
biti odgovorni neki drugi čimbenici. To su opet nukleinske kiseline. Niz složenih
kemijskih procesa kojima nastaju strukturne bjelančevine, enzimi, hormoni i ostali
životno važni spojevi, nužno započinje djelovanjem genske tvari, jer su to spojevi
određeni naslijeđem i svojstveni za svaku biološku vrstu.
Pokazano je da se sinteza bjelančevina obavlja prema osobinama genske DNA,
ali posredstvom nekoliko vrsta RNA. Dok je glavnina DNA sastojak kromosoma,
RNA koja kod eukariota nastaje u nukleolusu stanične jezgre nalazi se kasnije
većinom u citoplazmi, i to najviše u ribosomima, dvostrukim sitnim zrncima koja se
vide jedino elektronskim mikroskopom. To je ribosomska RNA (rRNA). No neke
druge molekule RNA, koje također nastaju u staničnoj jezgri, posebni su «glasnici»
12
gena. One nastaju od genskih molekula DNA tzv. prepisivanjem (transkripcijom) i
zovu se glasnička RNA (messenger RNA ili mRNA). Dakako da pri prepisivanju sa
DNA uz pomoć enzima RNA- polimeraze molekule mRNA umjesto timina dobivaju
na odgovarajuća mjesta URACIL, dok su im druge dušične baze komplementarne po
modelu DNA. Kad je glasnička RNA gotova, odjeljuje se od genske DNA, prelazi u
citoplazmu i veže se na površinu ribosoma, Prema tome, ona sada prelazom na
ribosom donosi prepisanu gensku «uputu» (informaciju) o rasporedu dušičnih baza u
molekulama DNA, a to znači o naravi pojedinih gena. Jedinice takve upute
sastavljene su uvijek od tri dušične baze, tzv. TROJKI ili TRIPLETA. Svaka trojka
prepisana s DNA na mRNA zove se KODON i čini ŠIFRU koja odgovara pojedinoj
vrsti aminokiseline, građevnoj jedinici određenog proteina.
Još jedna vrsta RNA malih molekula prihvaća u citoplazmi slobodne molekule
aminokiselina i dopremaju ih do mRNA na ribosomima, tj. do mjesta sinteze
bjelančevina. Zato se zovu prijenosna ili teansfer- RNA (tRNA). Svaka molekula
tRNA ima na kraju također specifičnu trojku dušičnih baza, tzv. ANTIKODON,
komplementarnu kodonu mRNA. To znači da su kodon mRNA i antikodon tRNA u
usporedbi kao negativ i pozitiv neke fotografije, a odnose se na istu aminokiselinu.
Ribosomi pritom posreduju u «prepoznavanju» kodona i antikodona, odnosno u
«čitanju» genske poruke (upute). Uz pomoć RIBOSOMSKIH ENZIMA,
pomicanjem koje je slično pomicanju vrpce na pisaćem stroju, molekule mRNA
spajaju antikodone tRNA jedan za drugim po redu genskih šifri i tako nižu
«ulovljene» aminokiseline u molekulu bjelančevine. To se naziva PREVOĐENJEM
(translacijom) genske upute. Ribosomi imaju pri tom veliku ulogu kao skladišta
enzima i operativne jedinice pa se zato često nazivaju «tvornicama bjelančevina».

Slika7. Prikazano je kako mRNA s kodonom ACC na ribosomu i tRNA s antikodonom

UGG, koja prenosi jednu aminokiselinu (triptofan), dok je na slici xy2 prikazana prva
fotosnimka jedna faze procesa translacije, što se može ocijeniti kao velik uspjeh
elektronskomikroskopske tehnike.

Pitanje koje se postavlja jest je li broj 3- nukleotidnih šifara uopće dostatan za

vezivanje svih 20 vrsta aminokiselina. Ako se 4 moguće dušične baze kombiniraju u
sastavima po 3 (npr. UCG, CGU, UUC, itd.), dobiva se točno 20 kombinacija. No

13
ako se kombinira ne samo sastav nego i redoslijed baza (npr. UCG, CGU, GUC, itd.).
dobiva se 4³= 64 kombinacije, što je dosta da se i na više načina zadovolji vezanje
svih vrsta aminokiselina. No, ustanovljeno je osim da su pojedine aminokiseline
kodirane sa po nekoliko 3- nukleotidnih šifara, i to da postoje 3 stop- kodona koji ne
kodiraju ništa.
- Uzevši sve to u obzir, možemo zaključiti:
- Vrste bjelančevina ovise o broju i rasporedu aminokiselina.
- taj broj i raspored ovisi o molekulama tRNA. One će djelovati prema
rasporedu kakav je an mRNA, a ova je nastala prema rasporedu baza kakav je
na DNA.
- Prateći sintezu bjelančevina, doći ćemo unatrag sve do gena.
- Svaka aminokiselina ima već u genskoj molekuli Dna svoju 3-
NUKLEOTIDNU ŠIFRU. Zbog toga se ova teorija naziva TEORIJOM
ŠIFRE (koda) ili TEORIJOM GENSKIH UPUTA.
- Budući da je svaka aminokiselina kodirana sa 3 nukleotida, to bi jedan gen od
npr. 3 000 nukleotida mogao upravljati povezivanjem 1000 aminokiselina i
time sintezom velike proteinske molekule. npr. nekog enzima. Ovu su teoriju 1
gen- 1 enzim potvrdili 1941. Beadle i Tatum.

Slika 8. Glasnička RNA (mRNA) u prevođenju (transakciji). Snimka elektronskim

mikroskopom. Tamne kuglice su ribosomi na lancu mRNA(poliribosomi). Uz ribosome
zamjećuju se lančići nastalih polipeptida.

14
 2.5 UZROCI VARIJABILNOSTI

- Varijabilnost se u živih bića pojavljuje na razne načine i zbog različitih uzroka:

- zbog kromosomskih razlika pri nastanku spolnih stanica (tijekom mejoze)
- zbog miješenjem gena križanjem (hibridizacijom)
- zbog pogreška na kromosomima ili zbog kemijskih promjena na samim genima
(mutacijom)
- zbog neposrednog utjecaja okoliša na organizam.
Pojave nejednakosti koje se odnose na neku određenu vrstu organizma postoje u
istoj generaciji i između roditelja i potomaka. Bez obzira na to jesu li razlike velike ili
male, je li riječ o jednom svojstvu ili više njih i jesu li ta svojstva fizičkog ili
nefizičkog karaktera, za osnovu uspoređivanja mogu se uzeti pojedinačni organizmi.
Tada se govori o INDIVIDUALNOJ varijabilnosti živih bića.
No, ima nejednakosti koje zahvaćaju cijele skupine inače istovrsnih organizama.
Pojavljuju se različite podvrste , sorte i rase, kod kojih je poneko svojstvo postalo
posebno izrazito ili se gotovo sasvim izgubilo. Prema tome, može se govoriti i o
GRUPNOJ varijabilnosti organizma. Kako se međusobni odnosi među jedinkama
osnivaju na rasplodnim procesima i genetičkim vezama te životu an istom prostoru i
u istim uvjetima, može se reći da grupn avarijabilnost proizlazi iz individualne.
Značenje grupne varijabilnosti vrlo je veliko za evoluciju vrsta i pojavu većih skupina
organizama.

2.6 VAŽNOST MEJOZE ZA RAZNOLIKOST POTOMAKA

Ovdje vrlo veliku ulogu ima redukcijska dioba u mejozi. Omogućuje

mnogobrojne promjene i kombinacije naslijeđa. Pri tome nastaju ne samo nove nego i
genetički različite rasplodne stanice. To se ponajprije događa zbog rastavljanja
homolognih kromosoma. Od matične stanice s tri para kromosoma mogu nastati četiri
kombinacije gameta. Ovdje je broj različitih gameta 8 (2³). Broj mogućih vrsta
gameta općenito iznosi 2n, gdje je n= haploidan broj kromosoma. Čovjek s
haploidnim brojem 23 može već tako imati 2²³= 8 338 608 genetički različitih
gameta. A svaka vrsta gameta je određeni genotip koji se predaje potomstvu, a kako
se pri oplodnji sve kombinacije muških gameta mogu spajati sa svim kombinacijama
ženskih golema varijabilnost potomaka može nastati već samo na taj način.
Varijabilnost koja proizlazi iz mejoze ima podlogu i u pojavi koja se naziva
KROSINGOVER. U profazi mejoze homologni kromosomi prislanjaju se jedan uz
drugiog i tvore bivalente. U tom stadiju kromatide homolognih i sada slijepljenih
15
kromosoma križaju se i djelomično izmjenjuju. Mjesta križanja imaju oblik sliva X i
zovu se HIJAZME, a izmjenjivanje kromosoma zove se KRIŽANJE
KROMOSOMA ili CROSSING-OVER. Tako nastaju gamete sa sasvim novim i
nepredvidivim kombinacijama gena.

Slika 9. Različite kombinacije

gameta nastale raspoređivanjem
kromosoma kod mejoze. Od
matične stanice s 3 paa kromosoma
može nastati 8 vrsta gameta u 4
kombinacije (a,b,c,d).

2.7 VEZANI GENI I KROSINGOVER

Premda je nezavisnost nasljednih faktora osnova Mendelovih zakon, ona ipak nije
apsolutna. Neka se svojstva nasljeđuju uvijek zajedno, tj. ipak su na neki način
povezana. Obješnjenje za ovu pojavu prvi je dao Morgan pokusima na vinskoj
mušici. On je zaključio da takva svojstva ovise o genima koji se nalazae na istom
kromosomu. Takvi se geni nazivaju VEZANIM GENIMA. Budući da se u mejozi ne
razilaze homologni geni (aleli), nego homologni kromosomi, postoji toliko skupina
vezanih gena koliki je haploidan broj kromosoma.
Morgan je u svojim daljnjim pokusima primjetio da se neka križanja ne mogu
protumačiti samo vezanim genima. Naime, u malom postotku pojavljuju se i nove
kombinacije naslijeđe, a ne samo one koje se prenose čitavim kromosomom. On je to
protumačio tako da se dijelovi homolognih kromosoma ponekad unakrsno
zamjenjuju, tzv. krosingoverom. Time se i homologni geni prebacuju s jednoga
kromosoma na drugi i mogu se dalje nezavisno rekombinirati. Dva će se gena,
međutim međusobno razilaziti ako su na kromosomu dovoljno udljeni jedan od
drugoga, a mnogo rijeđe ako su bliži. Iz toga proizlazi: ako za pojedine gene znamo
učestalost krosingovera , znamo ujedno kojim su redom nanizani na kromosomu.
Štoviše, njihova je međusobna udaljenost razmjerna postotku krosingovera među
njima. Ako je od 100 slučajeva između dva vezana gena samo jedna rekombinacija,
16
tj. 1% krosingovera, onda su ti geni međusobno udaljeni jednu kromosomsku jedinicu
ili jedan morgan.

Slika 10. Shema rastavljanja bivalenata

i rekombinacije kromatida kod mejoze:
1. bez krosingovera, 2. s jednostrukim
krosingoverom, 3. s dvostrukim
krosingoverom (B- bivalent, h- hijazme).
Shema je zbog jasnoće nešto
pojednostavljena (gore desno).
Krosingover u živim stanicama
sjemenika jedne vrste skakavaca.
Snimljeno fazno- kontrastnim
mikroskopom.

Ustanovljeno je također da je krosingover ponekad moguć i između homolognih

gena (alela). To potvrđuje mišljenje da njih čine još manji dijelovi, koji se možda
sastoje od samo nekoliko nukleotida DNA.
Dok nij edošlo do krosingovera, geni vezani u jednj skupini, tj. u jednom
kromosomu bit će nerazdvojivi. Tek krosingoverom stvaraju se, uz već spomenute
kromosomske rekombinacije, gamete sa sasvim novim kombinacijama gena. Da se
Mendel tako kojim slučajem namjerio u svojim istraživanjima na vezane gene, tko
zna bi li tako jasno mogao izraziti genetičke zakone i bi li se tako brzo došlo do svih
daljnjih rezultata.

17
 2.8 POJAM I VRSTA MUTACIJA

MUTACIJE predstavljaju nasljedne promjene koje nisu posljedica križanja,

nego se pojavljuju naglo i neočekivano. Mutacija se može shvatiti kao i proces
nasljedne promjenjivosti genotipa. No, ta se promjena ne mora odmah jače izraziti na
fenotipu. Vidljive promjene mogu nastati tek sumacijom različitih ili uzastopnih
malih mutacija gena.
Organizam koji iskazuje takvu pojavu naziva se MUTANTOM.
Mutacija se događa gotovo uvijek samo u jednoj stanici organizma: tjelesnoj ili
spolnoj. Ako je u spolnoj stanici, nasljeđuje se na potomke. No, mutacijom tjelesne
stanice promijenit će se samo onaj dio tijela ili tkiva koji nastaje od te stanice. Takva
s emutacija zove SOMATSKA MUTACIJA.
Osnova mutacija jest morfološka ili kemijska promijena gena. U vezi s tim poznate
su tri vrste mutacija:

Slika 11. Učinak radijacije na kromosome.

1. MUTACIJE GENA. To je promjena u KEMIJSKOM sastavu gena na jednoj

ili više dušičnih baza DNA. Budući da promijen anastaje u DNA, jasno je da će
se prenositi iz jedne stanice u drugu, odnosno preko gamete u potomstvo. Ako
je u jednom nukleotidu nastala zamjena dušične baze drugom bazom, to će se
pri sljedećoj replikaciji promijeniti i komplementarna dušična baza na drugom
lancu DNA i time cijeli genetički lokus. Genetske mutacije većinom su
RECESIVNE.
2. MUTACIJE GRAĐE KROMOSOMA. Tu se na ČITAVIM
KROMOSOMIMA zbivaju promijene koje se mogu proučavati mikroskopom.
a) Može se dogoditi da se dio kromosoma otkine i možda raspadne.
b) Druga je mogućnost da se dio jednoga kromosoma otkine i zalijepi na
drugi homologni ili nehomologni kromosom.
c) Može također nastati unutrašnje premiještanje gena u kromosomu.
d) Mogu se udvostručiti pojedini dijelovi kromosoma.

18
Zapaženo je da pri nekim pojavama znatnu ulogu imaju posebni mali dijelovi DNA,
tzv. TRANSPOZONI, koji premještanjem unutar genoma mogu prouzročiti
kromosomske promjene.
Zašto uopće kromosomskom mutacijom nastaju fenotipske promjene ako su svi geni i
dalje ostali prisutni i sami po sebi često nepromijenjeni? Ovdje se vidi koliko je
važan položaj gena u kromosomu. Gen ne djeluje izolirano, nego, kako je već rečeno,
u sastavu s drugim genima.
3. MUTACIJE BROJA KROMOSOMA. Najjednostavniji uzrok takve
promjene jest NERASTAVLJANJE KROMOSOMA u mejozi. Umjesto da
odu svaki na svoju stranu, oba homologna kromosoma jednog ili više parova
odu zajedno u jednu od novonastalih stanica, a druga ostane bez tih
kromosoma. Tako mogu nastati gamete s dva homologna kromosoma ili uopće
bez ijedog, što je nenormalno. Nkon oplodnje stvorit će se, naime zigota i
organizam sa po tri homologna kromosoma (trisomija) ili sa op jednim
kromosomom (monosomija). Kod čovjeka to može biti uzrok teških genetičkih
bolesti.
Prilično se često čitava garnitura kromosoma povišestručuje, što se
zove POLIPLOIDIJA. Poliploidne stanice nastaju tako da se udvoje kromosomi, ali
nema diobe citoplazme, odnosno u mitozi ne funkcionira diobeno vreteno, nego svi
kromosomi ostanu na gomili u istoj stanici. Ako se to ponovi broj se opet
udvostručuje, a ponoviti se može i udvostručenje samo pola garniture. Tako mjesto
diploidne 2n- garniture nastaju 4n- (tetraploidi), 6n- (heksaploidi), 8n- (oktoploidi), a
mogu nastati i neparni poliploidi.
Da nema mutacija, varijabilnost organizama ne bi uopće imala evolucijsko značenje
jer je mutacija jedini proces u kojem se geni mijenjaju.

19
 3. ANOMALIJE
AUTOSOMNIH (TJELESNIH)
KROMOSOMA

3.1 DOWNOV SINDROM:

Down (1866.) opisuje sindrom i naziva ga mongoloizam. Proučavao je skupinu

djece koja je imala slična obilježja (tjelesne i psihološke poteškoće). Kasnije se naziv
“mongoloizam” promijenio u Downov sindrom kako između zdrave djece
mongolske rase i one s Downovim sindromom nema nikakve sličnosti, osim kosih
očiju. Ovaj je sindrom najčešći od onih koji uzrokuju mentalnu retardaciju.
Čestina pojave sindroma pri rođenju iznosi 1,5% (1 na 650 rođenih). No, od svih
teško hendikepiranih oko 15% bolesnika ima Downov sindrom. Slučaj Downovog
sindroma češći je među malom djecom nego među starijima, iako se to danas mijenja
jer mnogi bolesnici dožive staračku dob zbog odgovarajuće zdravstvene brige. Prije
su bolesnici umirali u pravilu do osme godine zbog poremećaja s respiratornim i
srčanim sustavom, koji su dio sindroma.
Ovo je izuzetno dobro proučen sundrom radi dosta slučajeva te zajedničkih
karakteristika oboljele djece, što nije slučaj s drugim poremećajima, jer se ovdje
oboljela skupina jasno razlikuje od ostale djece.
Downov je sindrom uzrokovan trisomijom 21 para kromosoma (oko 7%
spontano pobačenih ima tu trisomiju). Poremećaj nije naslijedan, nego do njega
dolazi tokom mejoze. Osim ovog, postoje još dva oblika trisomije. Jedan je
trisomija na 13. ili 15. paru kromosoma (translokacija). To je nasljedni
hendikep Downovog sindroma koji se češće prenosi preko muških nego preko
ženskih osoba (no, oboje ga prenose genetskim kodom). Drugi je trisomija na
nekim stanicama (tip mozaik). Zavisno od toga koliko je stanica zahvćeno,
Downov sindrom bit će više ili manje intenzivan. Ova trisomija nije vezana uz dob
majke kao trisomija 21, koja nije naslijedna. Druge dvije vrste trisomije (tip mozaik i
translokacija) uzrokuju 4% slučajeva Downovog sindroma.

3.2 HUNTINGTONOVA KOREJA:

Dob u kojoj se ova bolest javlja varira, ali obično pogađa ljude između tridesete i
četrdesete godine života. Živčani sustav relativno naglo počinje propadati, što
rezultira nekontroliranim pokretima mišića i poremećenom funkcijom mozga. U 17.
stoljeću u SAD su iz Engleske doputovala trojica braće noseći abnormalan gen za

20
Huntingtonovu koreju (pa se vi blesavi Englezi samo križajte s rođacima). Do 1965.
godine više od 1000 ljudi pogođeno ovom bolešću mogli su se neposredno povezati s
ovom obitelji. Krajem 1983. znanstvenici su otkrili da se gen za Huntingtonovu
bolest nalazi na četvrtom kromosomu, 1993. gen je točno lociran, a danas se može
odrediti je li neka osoba naslijedila taj gen.

3.3 TAY- SACHSOVA BOLEST:

Ovu bolest prenose recesivni geni, koji proizvode urođene pogreške

metabolizma. Kod osoba s ovim gnetičkim poremećajem živčani se sustav raspada
zbog nedostatka enzima koji razgrađuju masti u mozgovnim stanicama. Mozgovne
stanice umiru zbog naticanja masnih naslaga. Tay- sachova bolest rijetka je u općoj
populaciji jer se pojavljuje samo kod jednog od 300 000 ljudi. Međutim, kod Židova
Aškenaza, koji čine 90% židovske populacije u SAD, ova se bolest javlja kod jednog
na svakih 3 600 rođene djece. Djeca pogođena ovom bolešću prilikom rođenja i
tijekom prvih pola godine života izgledaju normalno. Zatim, u dobi od oko 8 mjeseci,
postaju krajnje apatična, a do kraja prve godine često i slijepa. Većina oboljele djece
često umire do šeste godine. Za sada ne postoji lijek za ovu bolest.

3.4 FENILKETONURIJA (PKU):

Problem se kod oboljelih od ove bolesti sastoji u metabolizmu bjelančevina.

Bolest se javlja kada tijelo ne proizvodi enzim koji razgrađuje aminokiselinu
fenilalanin. Kao rezultat toga, u krvi se nakupljaju abnormalne količine te tvari i
oštećuju mozgovne stanice koje su u razvoju. Djeca koja boluju od fenilketonurije
obično su prilikom rođenja zdrava, ali kako ih se ne liječi, nakon nekoliko mjeseci
razina fenilalanina u krvi raste i djeca počinju nazadovati. Mogu se javiti povremeni
grčevi i napadaji i bolesnici obično postanu jako retardirani., katkada toliko da im je
do kraja života potrebno institucijsko zbrinjavanje.
Kada je otkriven mehanizam bolesti, razvijene su posebne dijete koje su snižavale
unos fenilalanina i tako sprječavale njegovo nakupljanje u krvotoku. te specijalne
dijete počinju ubrzo nakon rođenja i omogućavaju da se dijete normalno razvija.
Zbog dobrih rezultata pravovremene intervencije kod ove bolesti, danas s ekao dio
rutinskog postupka prilikom poroda jednostavnom provjerom urina novorođenčeta
utvrđuje boluje li od fenilketonurije.

21
 3.5 ANEMIJA SRPASTIH STANICA (SCA):

Ovo je recesivna genetska anomalija koja ne predstavlja poremećaj u

metabolizmu. Ljudi koji su od oba roditelja naslijedili gen za ovu recesivnu osobinu
imaju crvene krvne stanice koje ne sadrže normalan hemoglobin, bjelančevinu koj
atijelom prenosi kisik. Umjesto toga, one sadrže abnormalni hemoglobin, koji
uzrokuje da crvene krvne stanice postanu «srpaste». Prolazeći malim krvnim žilama
te se srpaste stanice znaju zalaviti i na taj način sprječavati da krv dopre do pojedinih
dijelova tijela. Neuobičajeno velika potreba za kisikom, primjerice zbog tjelesnog
napora, može zbog neodgovarajuće opskrbe kisikom kod oboljelih izazvati jake
bolove, oštećenje tkiva, pa čak i smrt. Čak i ljudi koji imaju samo jedan gen za
anemiju srpastih stanica pokazuju neke značajke ove bolesti. Međutim, ovi ljudi
rijetko kad pate od štetnih posljedica ove bolesti budući daje većina njihovih stanica
normalna.
otprilike 9% Amerikanaca afričkog porijekla nosi recesivni gen za anemiju srpastih
stanica. Čestin apojaveove bolesti kod afričkog plemena Bamba doseže čak 39%.
znanstvenici su utvrdili da pleme Bamba živi u područjima u kojima je raširena
malarija, ali da se kod Bamba djece koja imaju gen za anemiju srpastih stanica upola
rjeđe pronalaze paraziti malarije nego kod djece koja nemaju taj gen. Premda je
nejasno kako ovaj gen daje otpornost prema malariji, čini se da njegova nazočnost
omogućava većem broju nositelja da odrastu i imaju djecu, premda će jedan od
četvorice imati anemiju srpastih stanica. Očigledno je da su negativne posljedice
parazita malarije po razmnožavanje veće nego posljedice nošenja gena za anemiju
srpastih stanica.

Slika 12. Elektronskim mikroskopom snimljene crvene krvne stanice

normalne osobe (lijevo) i osobe s anemijom srpastih stanica (desno).

22
 4.TEORIJA KVANTITATIVNE GENETIKE

TEORIJA KVANTITATIVNE GENETIKE jest teorija o etiologiji

individualnih razlika u ponašanju. Zapravo je vrlo stara teorija, kako se naslanja na
rane pretpostavke o etiologiji ljudskih razlika. Ne specificira molekularne
mehanizme, već pokušava individualne razlike objasniti na statistički način. Razvila
se iz rada većeg broja autora sa početka 20. st. te iz sukoba Mendeljeovaca, koji
misle da se geni prenose po principu ili ili (djeluje ili gen od oca ili gen od majke) i
biometričara koji vide da se osobine u populaciji distribuiraju kontinuirano. (Sukob
načina prenošenja nasljednog materijala s roditelja na potomke; ili smo dobili 1 gen
ili 2. gen, ili visoka ili niska biljka- kada križamo 2 biljke, čak i u slučaju da
dobijemo biljku srednje visine, nema dominacije, već geni funkcioniraju po
prosjeku.) Ako je vjerovati Mendelu, onda nema normalne raspodjele ljudskih
karakteristika.
Problem je razriješen 20- ih, kada su dva statističara, Robert Fisher i S. Wright
su nezavisno pokazalii matematički dokazali da je kontinuirana distribucija osobina
samo logična poligenetska ekstenzija klasičnih Mendelovih principa. Na pojedine
karakteristike djeluje više gena te to uzrokuje normalnu distribuciju u populaciji.
Poligenetski= više gena, Mendelov princip treba razmatrati na više gena, koji
pridonose jednoj karakteristici. Ako je jedna jedna karakteristika određena parom
alela postoje 3 kombinacije, ako je ta karakteristika određena s 2 para alela, 5
kombinacija; ako je pak određena s 3 para alela, tada ej još više kombinacija... Kada
se tako Mendelov princip proširi na više gena, dobijemo u populaciji distribuciju koja
se statistički en razlikuje značajno od normalne. Većina je karakteristika određena
poligenetski, a vrijede i Mendelovi principi. Većina je bolesti uzrokovana
monogenetski. taj gen bolesti (npr. Huntington) vodi i do mentalne retardacije, ali to
ne znači da on ima veze i s razlikama u inteligenciji. Ako gen određuje neki
poremećaj, ne mora značiti da taj gen određuje razlike u normalnoj populaciji (kao
npr. inteligenciju). Isto tako, npr, gledamo razlike u automobilima u snazi motora, što
uzrokje razlike u brzini, no sa tim nema veze što neki ima probušenu gumu pa je zato
spor i da će to utjecati na brzinu ostalih automobila.
Do danas je otkriveno 150 aberacija gena povezanih s padom inteligencije, no iz
toga ne možemo zaključiti ništa kakva je uloga tih gena u individualnim razlikama
normalne populacije.
Genotipska vrijednost ne može se direktno opažati, već o njoj zaključujemo
preko informacija koje imamo o karakterristikama nasljeđivanja. Naime, krvni
srodnici u predvidivoj mjeri imaju slične genotipe. Za svaki lokus na kromosomu
dijete ima 50% šanse da naslijedi alelu ili od oca ili od majke. Prema tome, genotip
potomaka je 50% sličan svakom roditelju.

23
 Braća su si slična 50% , jer su s dobili 50% gena od mame, a isto toliko od tate.
Njihovi potomci su 25% slični s bakom i dedom. Ako tata ima s drugom mamom
(M29 dijete, onda su to dijete i djeca 1 i 2 slični 25%, a sa onom drugom djecom
12%.

R (M i T)
50% 50%

50%
1 2

25%
50% 50% 50% 50%

Ukoliko se pojedina karakteristika nasljeđuje poligenetski, vrijednosti pojedinih

gena mogu se zbrajati.

Razlikujemo dvije kategorije:

1. aditivna genotipska vrijednost: možemo je predvidjeti na osnovu broja
alela koji imaju efekt za određenu karakteristiku. To je vrlo korisno i u
agronomiji da bi se dobili potomci željenih karakteristika. To je upravo ona
genotipska vrijednost potomaka koju možemo predviđati i odrediti na osnovu
genotipa roditelja.
2. neaditivna genotipska vrijednost: odstupanje genetske vrijednosti od
predviđanaj na temelju dozaže gena. Ovu genotipsku vrijednost ne možemo
predviđati i odrediti na osnovu genotipa roditelja. Najčešće je to dominacija.
DOMINACIJA predstavlja nelinearne interakcije gena na istom lokusu.
Kod aditivne i neaditivne genotipske vrijednosti pretpostavka je da se da različito
bliski krvni srodnici imaju u različitoj mjeri sličan genotip. Svaki potomak ima 50%
vjerojatnosti da će na nekom lokusu naslijediti geen od jednog roditelja.
Te postoji još EPISTATIČNA interakcija- interakcija gena s različitih lokusa. Na
potomke se prenose samo aitivne genotipske vrijednosti, jer se ne mogu prenositi
cijeli kompleksi u interakciji.
Ako dobijemo jedan alel od jednog, a drugi od drugog roditelja te imamo istu
vrijednost (genotip=fenotip) i ako geni operiraju na isti način, naš se fenotip ili
genotip može u potpunosti predviditi na osnovu genotip ili fenotipa roditelja, a to je
aditivna vrijednost. N, sve je to teoretski i nema primjera, ali recimo, mogli bi ove
principe ilustrirati na primjeru s konjima: uzgajaju se kvalitetni potomci i dobro s
uzgajaju ukoliko se geni prenose s roditelja na potomke, ali samo aditivno.
Neaditivna genotipska vrijednost ne može se predviđati na osnovi pojedinih alela
u genotipu, a ne može se prenositi u situacijama kada ta genotipska vrijednost ovisi o
kombinaciji različitih gena i o njihovoj interakciji. Ukoliko je, npr. visina određena
24
jednim genom te imamo malu mamu i velikog tatu (ako visina ovisi o aditivnoj
vrijednosti→ potomci su prosječni, ako ovisi o interakciji i kombinaciji onda bi mogli
biti i mali i veliki i srednji).
A)▄ █  ■ ■ ■
B)▄ █  ▄ █ ▄ █ ■ ■ ▄ █

Svi se utjecaji gena među sobom zbrajaju kroz genotip, to je aditivni utjecaj i ovisi
o prosjeku utjecaja pojedinih alela u genotipu.
Više gena može određivati i samo jednu karakteristiku: npr. 1 osobina određena s
1000 gena kod koje bi se radilo o aditivnom genetskom utjecaju ako bi se utjecaj
gena zbrajao, ili bi bilo riječi o neaditivnom genetskom utjecaju kada bi osobina
ovisila o tome što je na jednom genu i o interakciji.
Aditivni je utjecaj prema tome prijenos osobina kroz porodice, dokle je neadiivni
genetski utjecaj onaj kod kojeg nema čistog prijenosa s roditelja na potomstvo.

M T
50% 50%

25%
P P

Za svaki lokus na kromosomu možemo dobitijedan alel od jednog roditelja i jedan

od drugog. pa nemamo istu kombinaciju kao što ima mama ili tata, no kod nekih
potomaka može biti ista kao kod mame ili kao kod tate, ali opet, neće biti kod svih
potomaka ista. Kada bi ovi roditelji iz primjera imali 1000 djece, ¼ bi imala genetski
slične kombinacije. Imamo 100 000 gena koji se mogu razlikovati, a u neaditivnom
utjecaju postoji 25% istih kombinacija u genotipu jednog djeteta koje su slične
genotipu drugog djeteta, kako je u pojedinačnom slučaju 50% vjerojatnosti da
naslijede gen 1 i gene 2, a da se ovi geni nađu zajedno na jednom mjestu vjerojatnost
je 25%. Da se kod roditelja dobije sličnost s tim je 0.
Ako je karakteristika pod utjecajem aditivnog genetskog utjecaja, onda možemo
predviđati o potomcima prema roditeljima, jer se taj utjecaj prenosi. Kod neaditivnog
utjecaja nema prijenosa s roditelja na potomke, no to je opet genetski uvjetovano.
Da je inteligencija nasljedna, tada bi potomak bio 0% slilčan roditeljima, 25%
sličan svojoj genetskoj braći, a 100% sličan jednojajčanim blizancima.

- Do neaditivnosti dolazi jer geni u interakciji doprinose genetskoj karakteristici kroz:

a) dominaciju i
b) epistatičku interakciju.
Dominacija jest nelinearna kombinacija 2 gena ili alela, koji se nalaze na istom
istom lokusu. Epistatička interakcija jest nelinearna kombinacjia 2 gena na različitim
mjestima ili na različitim kromosomima. Ukoliko neki genetski efekt ovisi o
kombinaciji gena na istom lokusu, riječ je dalkle o dominaciji. U slučaju da genetski

25
efekt ovisi o kombinaciji gena na različitim mjestima, riječ je o epistatičkoj
interakciji.
Individualne razlike u nekoj karakteristici, povezane su s genetskim razlikama u
toj karakteristici i to zanima bihevioralne genetičare.

R
- Prema kružnicama inteligencije roditelja i potomaka, mi
npr. tražimo sličnost u poklapanju genotipa kroz
P
poklapanja fenotipa. Na nivou pojedinca neki fenotip
kombinacija je genotipa i okoline.
P- fenotipska vrijednost na
Pojedinac= Genotip + Fenotip nivou pojedinca.
P= Vgaa + Gna + E

Ovu zakovnitost možemo proširiti na genotip i fenotip cijele populacije u

kvantitativnoj genetici te ona u razmatranje možemo uzeti i varijancu.
Vp= Vg + Ve
Ove dvije varijance se mogu zbrajati, tj. na njih se razdvaja varijanca fenotipa. Ovo je
osnovni model teorije kvantitativne genetike (o čemu će detljnije riječi biti kasnije) i
proširuje se na:
Vp= Vga + Vgna + Ves + Vens

-TABLICA 1. Roditelji i potomci dijele pola aditivne varijance.

TIPOVI I Vga Vgna Ves

SRODSTVA
roditelji i djeca ½ 0 1
braća i sestre ½ ¼ 1
polubraća ¼ 0 1
jednojajčani 1 1 1
blizanci
dvojajčani 1/2 ¼ 1
blizanci

Kada bi neka genetska osobina bila u potpunosti određena, korelacija sličnosti

između roditelja i potomaka kod aditivne kombinacije bila bi 0.5, a kod neaditivnog
genetičkog utjecaj abila bi 0.

- Genetski i okolinski faktori mogu biti u korelaciji, postoje 3 tipa korelacija:

1. pasivna korelacija- npr. inteligentni roditelji prenose svoje gene, ali osim
toga ta djeca rastu i u okolini koja pruža više mogućnosti za razvoj
inteligencije (npr. više knjiga)
2. aktivna korelacija- npr. čovjek kreira svoju okolinu u skladu sa svojim
karakteristikama
26
 3. evokativna korelacija- pojedinac izaziva od svoje okoline reakcije koje su u
skladu sa njegovim genotipom

Korelacija može biti pozitivna i negativna. Na nivou pojedinca fenotip s emože

podijeliti na genetski i okolinski dio.
P= G + E
Vp= Va + Ve(Vg + Ve)

- Ovdjenije nužan multiplikacijski odnos, već se pokušava ostaviti mogućnost

kombinacije gena na drugačiji način:
a) korelacijom genotipa i okoline,
b) kombinacijom.

Korelacija genotipa i okoline odnosi se na sličnost i kovariranje genetskog

ustrojstva pojedinca i okoline kojoj je izložen. Npr. ako geni doprinose inteligenciji,
velika je vjerojatnost da visoko inteligentni roditelji imaju visoko inteligentno dijete,
tim više što ga najvjerojatnije odgajaju u uvjetima koji mu omogućuju razvoj
genetskog pontencijala. (Inteligencija je barem djelomično povezana s socio-
ekonomskim statusom, intelektualnim interesima- dostupnost knjiga, te različitim
potencijalnim uvjetima za razvoj geentskih predispozicija.) Dakle, genetski i
okolinski faktori su međusobno slični te njihov utjecaj može biti opzitivan i
negativan.

- Teoretski se mogu razlikovati više različitih vrsta korelacija:

a) pasivna korelacija genotipa i okoline,
b) reaktivna korelacija genotipa i okoline te
c) aktivna korelaciaj genotipa i okoline.

Iz prethodnog primjera o inteligenciji djeteta pasivna korelaciaj bi se odnosila na

okolinu koja je stimulativna za dijete, neovisna je o njemu i ono nije aktivno jer mu
ona pruža adekvatnu stimulaciju za razvoj sposobnosti- npr. mnog knjiga, izložbi,
koncerata te je dijete ovdje pasivni primatelj.
Primjer aktivne korelacije bio bi kada neka osoba npr. ima genetske predispozicije za
ekstraverziju pa aktivno bira okolinu koja odgovara njezinim genetskim
predispozicijama. Takav pojedinac aktivno bira odgovarajuću okolinu s obzirom na
svoje genetski određene crte ličnosti, a to se naziva biranje kutića, niša.
Reaktivna korelacija genotipa i okoline odnosila bi se na primjer kada okolin areagira
na genetske karakteristike pojedinca te taj utjecaj pridonosi razvoju te određene
osobine. Npr. fizički dominantni, atraktivni imali bi neke drugačije reakcije od fizički
manje atraktivnih. O reaktivnoj korelaciji genotipa i okoline govorimo čim reakcija
okoline ovisi o genotipu, a koja bi bila drugačija da nije takav genotip.
Korelacija genotipa i okoline obično s emiješa s genotipom. Ono što s dobije kao
efekt gena često je interakcija genotipa i okoline.
Interakcija genotipa i okoline ogleda se u tome da isti okolski faktori ili događaji
mogu imati različiti efekt n apojedince različitog genotipa. Npr. roditelj mlati dijete
27
redovito jednom tjedno: ovakvo ponašanje roditelja imat će različite posljedice na
emocionalno stabilno i emocionalno nestabilno dijete. Isto tako intelektualno
pozitivno stimulirajuća okolina može se nekog primiti, a na nekog nemati nikakvog
utjecaja.
I za korelacije i za interakcije treba teorija u kojioj se predviđa što je u korelaciji, a
što je u interakciji.

- Genetski varijabilitet može se podijeliti na dva dijela:

1.) aditivnu genetsku varijancu i
2.) neaditivnu genetsku varijancu.

Aditivna genetska varijanca je onaj dio varijance u populaciji koji se može

pripisati aditivnim genetskim utjecajima.
Vp= Vg + Ve(Vd +Ve)= Vga + Vna + Ves + Vns.

Prvo se pozbraja sve na nivou pojedinca, ap zatim sve na razini populacije (tzv.
breading value). Varijanca aditivne genotipske vrijednosti jesu oni genetski utjecaji
koji se prenose s roditelja na potomke, a varijanca neaditivnih genotipskih vrijednosti
posljedica je nelinearne kombinacije, tj. interakcije gena.
Genotip i okolina mogu biti i u interakciji. To je situacija kada objektivno ista
okolina ima različiti efekt na različite genotipe i veličina te interakcije ne može se
znati.
Okolinska komponenta može se podijeliti na dijeljenu i nedjeljenu okolinu.
Dijeljena okolina (označava se sa ES ili ESH= Environoment Shared) odnosi se na
utjecaje koji djeluju na cijelu obitelj i oni doprinose sličnosti ljudi koji žive zajedno,
dakle to je okolina koju dijele članovi porodice koji žive zajedno. Još se naziva twin
family environoment, common environoment, shared environoment, E2). Ispituje se
na ljudima koji dijele okolinu, ali ne i gene (npr. studije usvajanja). Nedijeljena
okolina (označava se sa ENS ili ENSH= Environoment Not Shared). Naziva se još
within family environoment, unique environoment, E1. To su okolinski faktori
specifični za pojedinca koji pridonose razlikama među ljudima koji žive zajedno.
Procjenjuje se istraživanjima na jednojajčanim blizancima odraslim odvojeno.
Dijeljena okoina čini sličniom osobe koji je dijele i o njoj zaključujemo na osnovi
korelacija osoba koje žive zajedno prema nekoj osobini. Ako osobe ne dijele gene, a
dije le okolinu (studije usvojenja), onda sva njihova sličnost proizlazi iz efekta
dijeljene okoline. Sličnost porodice predstavlja mješavinu genetske sličnosti i
sličnosti okoline koju diejle.
Nedijeljena okolina; čine je utjecaji koji ne dijele članovi koji žive zajedno, ali
pridonose razvoju karakteristika članova koji žive skupa.
Pogreška mjerenja smješta se u Vens (nesličnosti i izostanak korelacije može
biti posljedica pogreške mjerenja). Izračunavanje korelaciaj bi se otprilike moglo
opisati ovako: Npr. kod blizanaca podatke jednog stavimo na apcisu, a drugog na
ordinatu. Koristimo interklasnu korelaciju te sistematski variramo veći i manji
rezultat na apcisi i ordinati. Iz suma kvadrata unutar parova izračunaju se interklasne

28
korelacije. Ovdje ih možemo izračunati za više članova porodice. Formule koje se pri
tome koriste nešto su drugačije premda je interkorelaciaj ista.

Vp= Vg + Ve= Vga + Vgna + Vesh + Vensh

Vp- varijanca fenotipa

Vg- varijanca genotipa
Vga- varijanca aditivne genotipske vrijednosti
Vgna- varijanca neaditivne genotipske vrijednosti
Ve- varijanca okoline
Vesh- varijanca dijeljene okoline
Vensh- varijanca ne dijeljene okoline

Niti varijancu genotipa ni varijancu okoline ne možemo mjeriti, ali možemo opažati
fenotiop i zaključivati o izvorima varijabiliteta.

- TABLICA2. Ova tablica zove se Alfred, a sadrži prikaz stupanj zajedničkog

slaganja fenotipskih elemenata u krvnih srodnika.

krvno aditivna neaditiovna dijeljena nedijeljena

srodstvo genotipska genotipska okolina okolina
vrijednost vrijednost
roditelji i 50% 0 100% 0
potomci
braća i 50% 25% 100% 0
sestre
polubraća 25% 0 100% 0
jednojajčani 100% 100% 100% 0
blizanci
dvojajčani 50% 25% 100% 0
blizanci
roditelji i 0 0 100% 0
usvojena
djeca
odvojeni 100% 100% 0 0
jednojajčani
blizanci
odvojeni 50% 25% 0 0
dvojajčani
blizanci

29
 Indeks heritabilnosti označava se s h², a varira od 0-1. To je dio fenotipske
varijance koji se može objasniti genetskim razlikama.to je matematička tvorevina,
smišljena da se kvantitativno izrazi veličina matematičkog efekta. Teoretski, to je
omjer varijance genotipa i varijance fenotipa. tj. udio genetske podloge u fenotipu.
h²= Vg/Vp

Indeks heritabilnosti je 1 kada je neka osobina u potpunosti određena genima

(Vg=vf), a 0 kada je potpuno određena oklinom. Obično dobiveni omjer pomnožimo
sa 100, kako bi ga izrazili u proporciajma. Indeks heritabilnosti u užem smislu odnosi
se samo na varijancu genotipske aditivne vrijednosti, dok u širem smislu obuhvaća i
varijancu neaditivne genotipske vrijednosti. Indeks heritabilnosti jest populacijski
parametar koji ovisi o određenoj populaciji i prema njoj se i mijenja, kao što je slučaj
s aritmetičkom sredinom.
Indeks heritabilnosti jest procjen genetskih doprinosa individualnih razlika u
populaciji. To nije procjena genetskog doprinosa formiranju pojedinih karakteristika
pojedinca. Ne govori nam ništa o mogućem mijenjanju pojedinog ponašanja, ali to ne
znači da h² nema veze sa promjenjivošću neke karakteristike. H² može biti
maksimalna, a da se dvije grupe ipak razlikuju po nekakvim prosječnim
vrijednostima, te da su ove dobivene razlike okolinskog, a ne genetskog podrijetla.

- Dva su tipa indeksa heritabilnosti:

a) h² u užem smislu i
b) h² u širem smislu.

H² u užem smislu predstavlja samo aditivnu geentsku varijancu (Vga). H²

u širem smislu predstavlja i Vga i Vgna.
Ova se razlika radi jer neke skupine istraživača zanimaju samo Vga efekti (uzgajače
konja, npr.).
Vp= h² + e².

- Primjeri izračunavanja:

Roditelji i djeca (50% Vga, 100% Vsh)

h²= 0,5
kolika je sličnost roditelja i djece u toj osobini?*

Falconerova formula koristi se za izračunavanje heritabilnosti na temelju

uspoređivanja jednojajčanih i dvojajčanih blizanacaodraslih zajedno te glasi :
h²= 2(rMz – rDz)

rMz- korelacija među jednojajčanim blizancima (monozigotnim)

rDz- korelaciaj među dvojajlčanim (dizigotnim) blizancima
Jednojajčani blizanci dijele u potpunosti aditivnu i neaditivnu genetsku varijancu te
variajncu dijeljene okoline, dok dvojajčani blizanci dijele 50% genetske aditivne,

30
25% neaditivne genetske varijancei 100% dijeljenu okolinu. Indeks heritabilnosti
nam govori koliki je utjecaj gena te nam nije dovoljna samo korelacija među
jednojajčanim blizancima, jer nam ona uključuje i utjecaj okoline. Zbog toga od
korelacije među jednojajčanim blizancima oduzimamo korelaciju među dvojajčanim
blizancima. Time smo isključili dijelovanje okoline, ali i 50% aditivnih gena pa
dobivenu vrijednost množimo sa 2 da bi dobili utjecaj svih gena.

Vm2o- monozigotni blizanci odrasli odvojeno

Vm2o= h²a + 1/4 h²na

- Ako rastu zajedno:

Vd2= h²a + h²na + e²
Vd2= 1/2 h²a + 1/4 h²na + e²

-biološki roditelji i od njih odvojeni potomci:

Vr-p= 1/2 h²

- U slučaju kada imamo različite korelacije nekog broja ljudi, traži se najbolji model
koji te razlike objašnjava. Prvo dobijemo neke empirijske podatke pa gledamo što se
s njima slaže. Ovdje se korelacije ne kvadriraju (kod indeksa heritabilnosti), jer
korelacija od npr. 0.7 između blizanaca zanči samo da geni doprinose 70%.
U bihevioralnogenetičkim istraživanjima dobijemo koji diop varijance neka dva tipa
ljudi dijele, a ne koristimo jedan rezultat za predviđenje drugog (npr. predviđanje
rezultata potomaka s obzirom na rezultat roditelja).

- H² na jednojajčanim blizancima koji su rasli odvojeno, npr. od 0.7 znači da je efekt

gena 70%, a okoline (nedijeljene okoline) je 30%.
- H² za dvojajčane koji su rasli odvojeno r=0.35
- Vmrd=70 (jednojajčani rasli odvojeno)
Vdro=35*2=70 (jer dijele pola gena pa mu treba cijeli)*

- Biološki roditelji i od njih odvojena djeca h²= 70

*- vidi tablicu u dodatku

31
 5. METODOLOGIJA BIHEVIORALNOGENETIČKIH
ISTRAŽIVANJA

- Tri su metode:
1. Porodična istraživanja
2. Studije usvasjanja
3. Studije blizanaca

Za sve tri metode karakteristična je teška dostupnost ispitanika.

5.1 PORODIČNA ISTRAŽIVANJA

To su istraživanja osnovne porodice (roditelji-potomci-braća), ali se mogu raditi

istraživanja pedigrrea što je češće u medicini nego u psihologiji. Osnovni problem je
taj što članovi osnovne porodice osim gena dijele i okolinu te se dobiva INDEKS
FAMILIJARNOSTI, koji osim gena uključuje i dijeljenu okolinu. Indeks
familijarnosti računa se preko korelacije između roditelja i potomaka, koja se
pomnoži sa 2 jer oni dijele samo 50% gena.
Indeks familijarnosti predstavlja gornju granicu heritabilnosti. Ako ispitujemo oba
roditelja kao rezultat seuzima njihova aritmetička sredina te se ona korelira sa
rezultatom djeteta.
poteškoće:
a) Miješanje okolinskih i genetskih utjecaja, o čem smo već govorili,
b) genetski i okolinski utjecaji mogu se mijenjati s dobi (neke se
karakteristike iskazuju samo u određenoj životnoj fazi, npr. ćelavost
(nešto što će se kod osobe pojaviti tek kasnije razvojem)
c) uključeni su samo aditivni genetski efekti, te ništa ne znamo o
neaditivnim efektima
d) problem statističke snage- vezan je uz odnos broja ispitanika i jačine
efekta. Inače, za jače je efekte potreban manji broj ispitanika da bi se taj
efekt otkrio, ali kod genetičkih je istraživanja suprotno.

32
 5.2 METODA USVAJANJA

Idealan slučaj bi bio kada bi se djeca po slučaju oduzela roditeljima i po slučaju

dodijelila usvajateljima. U praksi to dakao nije moguće, ali što su djeca ranije
odvojena od bioloških roditelja to dobivamo bolje podatke. Da bi se ispitao genetski
efekt koreliraju se rezultati bioloških roditelja i djece, dok se korelacijom usvojitelja i
djece dobiva efekt dijeljene okoline. Problem je što su biološki roditelji često
nedostupni.
-Problem reprezentativnosti: ni biološki roditelji, ni usvajkatelji nisu reprezentativan
uzorak za populaciju. Biološki roditeljij su obično nižeg ekonomskog i socijalnog
statusa, niže inteligencije te specifičnih crta ličnosti. To se kontrolira usporedbom
podataka opće populacije i podataka uzorka.
- Problem selektivnog smještaja: Djeca se obično smještaju u porodicu iz koje dijete
potiče te može postojati korelacija između uasvajatelja i bioloških roditelja. Tada
postoji opasnost da se genetski efekti zamijene okolinskim (ako su biološki roditelji i
usvajatelji slični to znači da će dijete dijeliti određen broj gena i sa svojim
usvajateljima)
- Problem prenatalne okoline: polazimo od pretpostavke da biološki roditelji i od njih
odvojena djeca dijele samo gene, a ne i okolinu te pri tom zanemarujemo utjecaj
prenatalne okoline. Njezin se utjecaj proglašava genetski. To se kontrolira
usporedbom korelacija majka- dijete s korelacijama otac- dijete. Ako postoji razlika
među tim korelacijama postoji utjecaj prenatalne okline.

5.3 STUDIJA BLIZANACA

To su najčešći nacrti u bihevioralnogenetičkim istraživanjima. Blizanci se rađaju u

1 od 85-90 slučaja (poroda). 1/3 blizanaca su jednojajčani, 1/3 su dvojajčani
istospolni i 1/3 su dvojajčani raznospolni.
Jednojajkčani blizanci ili monozigotni su genetički identični, dok dvojajčani ili
dizigotni blizanci dijele 50% gena.
1. Istraživanje monozigotnih blizanaca odraslih odvojeno.
- Provedene su 4 takve studije 60-ih godina u engleskoj, 80-ih u Finskoj, 80-ih u
Minesotti proveo ju je Tom Bouchard te u Švedskoj, koju je proveo Pederson. Ovdje
problem kontroliranje vremena odvajanja, što su ranije odvojeni, to dobivamo bolje
podatke. Korelacija među jednojajčanih bliuzanaca odraslih odvojeno daje nam
indeks heeritabilnosti.

2. Istraživanje porodica odraslih blizanaca: sličnost roditelja i potomaka je 50%. Ako

su otac i stric jednojajčani blizanci, dijete bi podjednako ličiti ocu i stricu. Ako je
veća korelacija s ocem, nego sa stricom postoji utjecaj dijeljene okoline.

3. Istraživanja gdje su identični blizanci eksperimentalno izloženi različitim uvjetima.

33
4. Klasična studija blizanaca: uspoređuju se dvojajčani i jednojajčani blizanci odrasli
zajedno. Ako su za neku osobinu odgovorni genetski faktori, jednojajčani će blizanci
biti međusobno sličniji od dvojajčanih. Za određivanje indeksa heritabilnosti
koristimo se Falconerovom formulom.

- problemi -
a) Poteškoća jednake okoline; postoji pretpostavka da se jednojajčani blizanci
tretiraju sličnije od dvojajčanih. To se može provjeriti metodom označavanja kada se
parovi blizanaca koji su pogrešno proglašeni dvojajčanima uspoređuju s parovima
koji su točno proglašeni jednojajčanim blizancima. Ako su ovi drugi međusobno
sličniji od prvih okolina ih ne tretira jednako. Jednaki tretman može se proivjeriti i
traženjem faktora po kojima se jednojajčani tretiraju sličnioje od dvojajčanih, npr.
uspoređujemo jednojajčane blizance koje roditelji oblače jednako i jednojajčane koj
eoblače različito te gledamo postoji li među njima razlika u međusobnoj sličnosti.
b) problem reprezentativnosti; jesu li blizanci reprezentativni za opću populčaciju?
Za najveći su broj varijabli reprezentativni. Iako pri rođenju oni pokazuju određene
razlike od druge djece, te se razlike gube do osnovne škole.
c) Problem određivanja jajčanosti? Danas postoje mikrobiološke metode koje
omogućuju precizno određivanje jajčanosti, ali nekoć je postojao problem
cirkularnosti. Slični su se blizanci proglašavali jednojajčanima, a zatim se
uspoređivalo jesu li oni sličniji od dvojajčanih.
d) Efekt kontrasta: roditelji naglašavaju razlike blizanaca.
e) Biranje partnera po sličnosti. Ako postoji biranje partnera po sličnosti, tada će otac
i majka dijeliti određen broj gena pa će genetska sličnost djeteta sa svakim roditeljem
biti veća od 50%. U tom ćemo slučaju pogrešno procijeniti utjecaj gena. U studijama
blizanaca utjecaj gena će se potcijeniti dok će se u studijama usvajanja precijeniti.

34
 6. INTELIGENCIJA

Inteligencija je najčešće istraživana varijabla u bihevioralnoj genetici. Proučava se

uloga gena i iskustva u nastajanju razlika inteligencije među ljudima. Postavlja se
pitanje je li inteligencija jedinstvena sposobnost ili je riječ o skupu sposobnosti?
Istraživači se uglavnom slažu da s eoko 50% varijance može pripisati G- faktoru. No,
testovi G- faktora mu pridaju veći značaj.
Istraživanje Boucharda i McGuea (1987.)- prikupili su sve do tada objavljene
rezultate u testovima inteligencije i pronašli su sljedeće. Korelacija među
jednojajčanim blizancima bila je 0.86, a među dvojajčanima 0.60; što daje index
heritabilnosti od 0.52. Jednojajčani blizanci rasli odvojeno, korelirali su međusobno
od 0.70-0.80. Korelacija između usvojitelja i usvojene djece je 0.19, a između
usvojene braće 0.32, što ukazuje na mali utjecaj dijeljene okoline.
Braća koja ne dijele okolinu korelirala su 0.24, a isto toliko i biološki roditelji i od
njih odvojena djeca. Korelacija između roditelja i potomaka je 0.42, a između braće u
normalnoj porodici 0.47.
Istraživanje Chipnera i sur. (1990.)- nalaze da je index heritabilnosti za
inteligenciju 50%. Postavlja se pitanje razlikuju se indexi heritabilnosti na različitim
razinama sposobnosti?
Detterman (1990.)- utvrdio je da je index heritabilnosti većui na skupinama niže
inteligencije. Smatra se da je to zato što su ovdje genotip i okolina u većoj korelaciji.

6.1 RAZVOJNA ISTRAŽIVANJA

Indexi heritabilnosti za inteligenciju se u funkciji razvoja povećavaju.

McCartney (1993.)- Korelacije se sistemski povećavaju u funkciji dobi za
jednojajčane blizance, a za dvojajčane blizance se ili smanjuju ili su konstantne.
Plomin i sur. (1988.)- Istraživao je 145 običnih porodica i usvojenih porodica.
Obične porodice činile su običnu grupu (longitudinalno istraživanje).
3
kontrolni roditelj- dijete
2 biološki roditelj- odvojeno dijete
usvojitelj- usvojeno dijete
1

-1

-2

35
 5 10 15
Eksperimentalna i kontrolna skupina izjednačene su po mnogim faktiorima (npr.
socio-ekonomskom statusu). Dobiveno je da se sa povećenjem dobi djeteta, povećava
i korelacija između bioloških roditelja i djeteta, a smanjuje između usvajatelja i
djeteta. to se može objasniti time da se s dobi uključuje sve veći i veći broj gena, ali s
godinama imamo i sve veću mogućnost biranja svoje okoline.
Wilson (1983.)- napravio je longitudinalno istraživanje blizanaca u kojem je
primjetio da su krivulje razvoja nepravilne, ali da se kod oba blizanca pojavljuju
slične nepravilnosti. Te nepravilnosti sličnije su za jednojajčane, nego za dvojajčane
blizance.
Fulker (1993.)- dvije su bitne promjene kada se uključuju novi geni, oko druge
godine života (djeca počinju pričati) i u sedmoj godini života (kognitivne sposobnosti
omogućuju polazak u školu).
Denis Bratko (1999.)- pojedinac korelira sam sa sobom u dvije točke mjerenja,
jednako kako korelira sa svojim bratom blizancem u kasnijoj točki. To nije prisutno
kod dvojajčanih blizanaca. ©

6.2 ELEMENTARNI KOGNITIVNI PROCESI

Mjere procesiranja informacija: na temelju jednostavnih procesa zaključuje

se o složenim. Ti jednostavni procesi su npr. brzina provođenja impulsa kroz sinapse,
vrijme reakcije, Dattermanov zadatak, brzina kognitivnih procesa.
Petrill i suradnici (1995.)- rade s Dattetmanovom paradigmom, dobili su
korelaciju između jednojajčanih 0.61, a između dvojajčanih 0.39. Genetski faktori
doprinose razlici u elementarnim konitivnim procesima.
Moguće je da geni uvjetuju razlike u elementarnim kognitivnim procesima pa
preko njih utjeću na opću inteligenciju ili pak geni uvjetuju opću inteligenciju , a
preko nje utječu na elementarne kognitivne procese. Što je neko test više satuiran G-
faktorom, veći mu je indeks heritabilnosti.
Istraživanje Nancy Pedersen (1992.): Napravila je faktorsku analizu nekolio
tastova kognitivne sposobnosti, izračunala je indekse heritabilnosti i korelirala ih sa
saturacijama G- faktorom. Dobivena korelacija je r= 0.77.
Bakera (1991.)- multivarijantno istraživanje, uzeo je bateriu zadataka brzine
procesiranja informacija, test opće inteligencije MAB (paralelna verzija WAIS-a), i
proveo ih na blizancima odraslim zajedno. Pretpostavka je ova: ako se na osnovi
brzine procesiranaj informacija jednog jednojajčanog blizanca može prognozirati
inteligencija drugog jednojajčanog blizanca, onda su ti procesi uzrokovani istim
genima. Ta korelacija je rG i to je procjena u kojoj mjeri isti genetski faktori
priodonose različitim karakteristikama. To je tzv. genetska korelacija.
U Bakerovom istraživanju rG između inteligencije i brzine procesiranja
informacija je 1, tj. fenotipska je korelacija u potpunosti genetski određena.
Najvjerojatnije je riječ o nekom biološkom mwehanizmu koji doprinosi uspješnosti u
obje aktivnosti, a genetski je određen.

36
 Istraživanje Thomsona (1991.)- kao varijablu je koristio školsko potignuće.

jednojajčani blizanci dvojajčani

čitanje 0.94 0.79
materinji jezik 0.87 0.71
matematika 0.91 0.81

Indeks heritabilnosti u prosjeku je 0.30. Slična istraživanja radili su i Lochlinn i

Nichols.

- Istraživanja specifičnih kognitivnih sposobnosti -

Plomin procjenjuje njihov indeks heritabilnosti na oko 40%, ali istraživanja su

nekonzistentna jer postoji veliko broj nespecifičnih kognitivnih sposobnosti.
Istraživanje Hawaii family study (1979.)- ima mnogo autora, ali ističe se
DeFries. Imali su uzorak Amerikanaca evropskog podrijetla i uzorak Amerikanaca
japanskog podrijetla. Proveli su 15 kognitinih testova, koje možemo gupirati u tesove
verbalnih, spacijalne sposobnosti, perceptivne brzine i pamćenja.

0.65 Evropljani
Japanci
0.60

0.55

0.50

0.45
V S PR P

Postoje velike razlike u subtestovima pojedinih sposobnosti prema indeksu

heritabilnosti.

- MULTIVARIJANTNA ISTRAŽIVANJA SPECIFIČNIH

KOGNITIVNIH SPOSOBNOSTI -

Pitanje je, da li fenotipske razlike slijede konfiguraciju genetskih korelacije tih

testova? Gdje postoje veće fenotipske korelacije među testovima, tamo je veća i
genetska korelacija. Što je veća korelacija između dva testa, to će biti veća i
korelacija između jednog jednojajčanog blizanca u jednom testu i uspjeha drugog
jednojajčanog blizanca u drugom testu.

37
 7. PSIHOPATOLOGIJA

Pitanje je, kako geni djeluju na psihopatološke procese, da li se naslijeđuje bolest ili
neki simptomi?
1.) Model praga rizičnih faktora: kaže da su psihopatolški fenomeni
multigenetski. Genetski faktori za neku psihopatologiju distribuiraju s
enornmalno i pojedinci imaju veću ili manju vjerojatnost naslijeđivanja
određenog broja alela za tu patološku osobinu. Po ovom modelu, moguća je
dihotomizacija na zdrave i bolesne.
2.) Alternativni model pretpostavlja da do poremećaje ne dolazi kada s
epostigne određeni prag, već postoje kontinuumi od normalnih do abnormalnih
procesa.

- Shizofrenija:

Klasična porodična istraživanja pokazuju da je rizik za srodnike prvog reda 9%.

Razlika je 13% ako gledamio potomke shizofreničara, a roditelja shizofrenih je 6%.
Studiej blizanaca pokazuju da ej konkordanca između jednojajčanih blizanaca 48%, a
između dvojajčanih 17%.
Gottesman (1991.) proučio je 14 parova jednojajčanih blizanaca odvojenih do 2
godine života i dobio je konkordancu od 64%. (kod 9 od 14 parova oba blizanca su
bila shizofrena). Postotak je uvećan zbog malog broja ispitanika. Gottesman je rekao
da je vjerojatnost da će potomak jednojajčanog blizanca imati shizofreniju jednak
bilo da je njegov tata imao shizofreniju, ili da je njegov stric imao shizofreniju.
Tienari (1994.)ako je jedan biološki roditelj shizofren u 10% slučajeva će i dijete
biti shizofreno. Tinenari je inače Skandinavac.
Kety (1994.) je Danac i krenuo je od cijele populacije usvojene djece i kod njih
dijagnosticirao shizofreniju te je našao 47 malih shizofreničara. U 5% slučajeva su i
biološki roditelji bili shizofreni, dok nij u jednom slučju usvajatelj nioje bio
shizofren. Kod kontrolne skupine neshizofrenih usvohjenika nije bilo ni shizofrenih
roditelja ni shizofrenih usvajatelja. Problem je mali uzorak.
MULTIVARIJANTNI PRISTUP- Da li su krvni srodnici nekog sa dijagnozom
pod povećanim rizikom dijagnosticiranja te bolesti ili neke druge bolesti. Npr. hoće li
neki krvni srodnik paranioidne osobe biti pod povećanim rizikom dobivanja samo
paranoidne shizofrenije ili i recimo katatone shizofrenije. Pokazalo se da je rizik
jednak za sve tipove shizofrenih poremećaja, bez obzira od kojeg tipa krvni srodnik
boluje. postoje dva tipa shizofrenije, onaj s aktivnijim i onaj s pasivnijm simptomima
(taj je teži i više je heritabiln).

38
- Afektivni poremećaji (poremećaji raspoloženja):

Razlikujemo unipolarnu depresiju i bipolarni poremećaj. Nešto je veća učestalost

unipolarne depresije od bipolarnog poremećaja u populaciji. Ukoliko netko ima
krvnog srodnika s unipolarnom depresijom, on nije pod rizikom razvoja bipolarne
depresije, ali krvni srodnik nekoga s bipolarnim poremećajem pod povećanim je
rizikom unipolarne depresije. To se objašnjava time da je bipolarni oblik teži
poremećaj raspoloženja, a teži su poremećaji više heritabilni. Konkordanca između
jednojajčanih blizanaca za bipolarni poremećaj je 72%, a za unipolarnu depresiju
40%. Ukoliko netko ima depresiju, on nije pod povećanim rizikom dobivanja
shizofrenije što ukazuje na to da su shizofrenija i depresija odvojene kategorije.
Potomci shizoafektivno poremećenih nisu pod povećanim rizikom shizofrenije, ali su
pod povećanim rizikom shizoafektivnih poremećaja i afektivnih poremećaja.

- OSTALI POREMEĆAJI -

- Anksioznost, anorexija, bulimija, alkoholizam, pušenje -

- Zastupljenost anksioznosti u općoj populacii je 3%, a kod rođaka prvog reda 20%. -
- Anorexia, konkordanca kod jednojajčanih blizanaca je 59%, a kod dvojajčnih 8%.
- Bulimija, konkordanca između jednojajčanih iznosi 36%, a između dvojajčanih
38%. Očito je da bulimija nij egenetski uvjetovana, aanorexija jest.
- Alkoholizam- genetički efekt kod muškaraca je vrlo velik, a kod žena vrlo mali.
McGue (1992.); muškarci kod jednojajčanih blizanaca konkordanca je 77%, a kod
dvojajčanih 54%. Žene; jednojajčane blizanke su u konkordanci 39%, a dvojajčane
42%.
Pedersen (1984); količina popijnog alkohola u općoj populaciji je heritabilna.
Jednojajčani blizanci imaju korelaciju u količini popijenog alkohola 0.71, a
dvojajčani 0.31.
-Pušenje-
Heath (1995.); konkordanca između jednojajčanih blizanaca je 75%, a kod
dvojajčanih 63%. Postoji snažan efekt djeljene okoline. Početak pušenja pod
utjecajem je dijeljene okoline, a perzistiranje i količina popušenih cigareta su pod
utjecajem gena.

39
 8. LIČNOST

Bouchard je sistematizirao istraživanja na blizancima s obzirom na petfaktorski

model ličnosti. Indeksi heritabilnosti su oko 40- 60%.
Minessotta studija (1988.); Telegen – procjene heritabilnosti se kreću od 40-
58% za trifaktorski model ličnosti.
Pedersen: SATSA- model, 95 jednojajčanih lizanaca odraslih odvojeno. Indeksi
heritabilnosti za ekstraverziju i neuroticizam= 0.41 do 0.
Otvorenost ka iskustvima- ugodnosti i savjesnost od 0.12 do 0.29.
Po porodičnim istraživanjima indeksi heritabilnosti en bi trebali biti veći od 25%.
Razlog je možda u neaditivnoj genetskoj varijanci. Razlika je u porodičnim
istraživanjima (roditelji djeca- neznačajni indeksi do 25%), te značajni indeksi među
braćom (neaditivni utjecaji ne prenose se s roditelja na djecu). Razlog također može
biti u dobi koj ase razlikuje kod djece i kod roditelja pa među njima postoje razlike u
manifestaciji ličnosti s obzirom na dob (iste osobine ličnosti se kod starijih i mlađih
ne manifestiraju na jednak način).
McCartney (1990.)- metaanaliza indeksa heritabilnosti za ispitanike različite
dobi. S povećanjem dobi smanjuje se heritabilnost, što je različito nego kod
inteligencije, što se može objasniti time da se ličnost ispitivala na adolescentima i
odraslima, a inteligencija na djeci.

40
 PITANJA IZ KOLOKVIJA

1. Objasniti pojmove : Vga, Vgna, Ves, Vnes.

2. Objasniti razlike između pojmova genotipske vrijednosti i genotipsek varijance.
3. Što su aditivne, a što neaditivne genotipske vrijednosti.
4. H² u užem i širem smislu.
5. Kako se h² može procijeniti na temelju podataka:
a) M2 odvojeno  r
b) D2 odvojeno  2r
c) M2 i D2 zajedno  Hm2= r + es
d) biološki srodna i odvojena djeca  2r

6. rm2 zajedno = 0.8, rdz= 0.60  h²= (rma-rdz)*2= 0.40

a) koliko iznose procjene genetske i okolinske varijance?
7. Koja je najlogičnija provjera heredibiliteta, ako su korealcije rm20 0.80 i rdz0 0.20!
8.Ukoliko za neku karakteristiku aditivni genetski efekt iznosi 50%, a efekt dijeljene okoline 20%,
kolika je korealcija roditelja i potomaka?
9. Definiraj pojam interakcije i korelacije genotipa i okoline (primjeri)
10. Kako bi povećanje genetske i okolinske varijance djelovalo na:
, ako su svi ostali parametri isti?
11. U čemu se sastoji transplantacija i transformacija DNA?
12. Zbog čega je biranje partnera po sličnosti važno za bihevioralnu genetiku?

- Genotipska vrijednost je kvantitativna genetika; udio gena u određenju neke karakteristike

na nivou pojedinca. Teoretski pojama jer je fenotip ekspresija genotipa u okolini, tj.
okolinskoj devijaciji.
- Genetska varijanca je ekstenzija toga na individualne varijance u populaciji, koja se može
pripisati geentskim razlikama.
- h² u užem smislu odnosi se samo na aditivni genetski utjecaj, a u širem smislu i na aditivne i
neaditivne genetičke utjecaje.
- 6. h²= 0.40 40%
es= 0.40
ens= 0.20
ostaje 60% za okolinsku varijancu, ako imaju 80% zajedničkog tada na aditivnu V otpada 40$
(80%- 40%)

1. h²= G= 0
Es= 0.25
Ens= 0.75
0.5G + Es= 0.25
0.5G= 0
Es= 0.25

2. Es= 0
0.5G + Es0 0.25
0.5G= 0.25
G= 0.25

41
 ili prema studiji blizanaca uvrstiti u Falconerovu formulu.

LITERATURA

1. Petrica (1999./2000.): «Bilježnica s predavanja prof. Denisa Bratka». A- 218,

FF, Zagreb.
2. Ross Vasta, Marshall M.Haith, Scott A. Miller (1998.): «Dječja
psihologija». Naklada Slap, Jastrebarsko.
3. Boris Vrtar, Josip Balabanić, milan Meštrov (1996.): «Genetika, evolucija,
ekologija». Školska knjiga, Zagreb.
4. Iva Žegura (2000./2001.): «Bilješke s predavanja prof. Denisa Bratka koje
nitko ne može pročitati osim autorice». Malo A-218, malo A- 230, FF, Zagreb.

42
SADRŽAJ

43