DETECTION, TREATMENT AND CARE

11. Screening of newborn infants for congenital disorders facilitates early detection, treatment and care. Neonatal screening programmes (physical examination of all neonates and screening for congenital hypothyroidism, phenylketonuria, sickle-cell disease and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency) and training of primary health-care providers support the diagnosis and appropriate referral for treatment of infants with congenital disorders. Physical examination of all newborn infants by trained primary health-care practitioners is feasible in most health systems and allows the identification of many birth defects, including cardiovascular defects that are associated with a high risk of early mortality and referral. 12. Treatment of birth defects depends on the level of health care available. It comprises medical therapy, surgery, rehabilitation and palliative care when appropriate. 13. Effective life-saving medical treatment is available for several birth defects, including some common functional single-gene defects. Examples include treatment of neonatal jaundice in glucose6-phosphate dehydrogenase deficiency and in Rhesus incompatibility, and therapy for congenital hypothyroidism, sickle-cell disorders, thalassaemia, haemophilia, cystic fibrosis, and other inborn errors of metabolism. Other treatment options include in utero therapy and postnatal surgical corrections; these are now under research and evaluation in a few selected centres for a number of conditions (e.g. congenital diaphragmatic hernia, congenital heart lesions, myelomeningocele, twintotwin transfusion syndrome). 14. Surgery is an important but largely unheralded component of the services required to treat children with birth defects. More than 60% of children with a birth defect have a congenital malformation of a single organ, system or limb. Many birth defects are amenable to cost-effective surgery that can be life-saving and improve long-term prognosis. Examples are surgery for simple congenital heart defects, cleft lip and palate, club foot, congenital cataracts, and gastrointestinal and urogenital abnormalities. 15. Appropriate treatment is also needed for impairments manifesting themselves after the neonatal period. This includes the early detection and treatment of physical, mental, intellectual or sensory impairments. Access to health and rehabilitation services is important to support the participation and inclusion of affected children. 16. With appropriate training, primary health-care practitioners can offer basic care for children with birth defects. They are able to recognize birth defects, diagnose common problems and identify associated disabilities, which in turn enables them to offer basic treatment and counselling, taking into account family and community circumstances and available medical services. Referral to specialist advice is considered when diagnosis is not possible at the primary health-care level.

DETEKSI, PENGOBATAN DAN CARE 11. Pemutaran bayi yang baru lahir untuk gangguan bawaan memfasilitasi deteksi pengobatan, dini dan perawatan. Neonatal screening program (pemeriksaan fisik dari semua neonatus dan penyaringan untuk hipotiroidisme kongenital, fenilketonuria, penyakit sel sabit dan glukosa-6-fosfat dehidrogenase kekurangan) dan pelatihan penyedia layanan kesehatan primer mendukung diagnosis dan sesuai rujukan untuk pengobatan bayi dengan kelainan bawaan. Pemeriksaan fisik semua

bayi baru lahir dengan terlatih praktisi kesehatan primer adalah layak dalam sistem kesehatan yang paling dan memungkinkan identifikasi cacat lahir, termasuk cacat jantung yang berkaitan dengan risiko tinggi kematian dini dan rujukan. 12. Pengobatan cacat lahir tergantung pada tingkat pelayanan kesehatan yang tersedia. Ini terdiri dari medis terapi, operasi, rehabilitasi dan perawatan paliatif bila diperlukan. 13. pengobatan yang efektif untuk menyelamatkan nyawa tersedia untuk beberapa cacat lahir, termasuk beberapa fungsional umum tunggal-gen cacat. Contohnya termasuk pengobatan penyakit kuning neonatal glukosa 6-fosfat dehidrogenase kekurangan dan di inkompatibilitas Rhesus, dan terapi untuk bawaan hipotiroidisme, gangguan sel sabit, talasemia, hemofilia, cystic fibrosis, dan lainnya bawaan kesalahan metabolisme. pilihan pengobatan lainnya termasuk dalam terapi rahim dan bedah pascakelahiran koreksi; ini sekarang dalam penelitian dan evaluasi di beberapa pusat yang dipilih untuk sejumlah kondisi (misalnya hernia diafragma kongenital, lesi jantung bawaan, myelomeningocele, twin-totwin sindrom transfusi). 14. Operasi merupakan komponen penting namun sebagian besar tak terdeteksi dari layanan yang dibutuhkan untuk mengobati anak-anak dengan cacat lahir. Lebih dari 60% anak dengan cacat lahir memiliki bawaan kelainan sistem, organ tunggal atau anggota badan. Banyak lahir cacat setuju untuk biaya-efektif operasi yang dapat menyelamatkan jiwa dan meningkatkan prognosis jangka panjang. Contohnya adalah operasi untuk sederhana cacat jantung bawaan, bibir sumbing dan langit-langit, kaki klub, katarak kongenital, dan gastrointestinal dan kelainan urogenital. 15. Pengobatan yang tepat juga dibutuhkan untuk gangguan mewujudkan diri mereka sendiri setelah neonatal periode. Ini termasuk deteksi dini dan pengobatan fisik, mental, intelektual atau indera gangguan. Akses ke pelayanan kesehatan dan rehabilitasi adalah penting untuk mendukung partisipasi dan inklusi anak-anak yang terkena dampak. 16. Dengan pelatihan yang tepat, praktisi kesehatan primer dapat menawarkan perawatan dasar untuk anak-anak dengan cacat lahir. Mereka mampu mengenali cacat lahir, mendiagnosa masalah umum dan mengidentifikasi cacat yang terkait, yang pada gilirannya memungkinkan mereka untuk menawarkan pengobatan dasar dan konseling, dengan mempertimbangkan rekening keluarga dan masyarakat keadaan dan layanan medis yang tersedia. Rujukan ke spesialis nasihat dipertimbangkan ketika diagnosis tidak mungkin di tingkat perawatan kesehatan primer.