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k k.
G k
k .k
G
b G .

366


= HD
=N
=B
=C
=D

N
D

N
D

N N
C B

N
C

N
B

N HD
N HD
B
D
C A

HD
A

N N
C B

HD
A

: v . G

.

k . k
) ( . G v kG )
( . )( .
k k k
. G
.
k .

. p
k . G
.k
. k k .
: k
.
k .
p k .
G
k G .
G
p k.

367

368

)(

) k( Adenine
:
Linkage
k - k - ;
.
) ( )(Sex linkage X - Linkage
k )( . G


.k G :
k k .
Homozygote
k k k .
k .
Exon
.k .
Intron
kGb ;k
.k
) G(

Antigen k
.

Enzyme
k .
DNA Polymerase

Restriction enzyme
k .
Alu

.
.k
Allele

369


k .
k .k
Autosome
. :
) ( .

v ) (.

)(

Primer

.
Protein k

;k

kGb .k
k G.

DNA Fingerprint
G .
Polygenic
G .k
p .
) G(Polymorphism
k .
% .
Plasmid
.
.

)(

Chromosomal recombination
) ( k k k
.
Sequence
.k
DNA synthesis
.
Genotype

370


. :.
DNA diagnostics
G
. k k
.
Autoradiography


.
b v .
Gene expressionk
G .
k G
( k
)G
) k (.
G ) (Polymerase chain reaction PCR
.k : k -
- b G ;
; .
k .
. k k
v b
.k .
.
): (.
(Pulsed-field gel electrophoresis (PFGE
;
.

k k .
Electrophoresis
) (k .
G
.
.
Gene regulationk
k k G
.
k Cellular hybridization
k k k k.

371

) k( )(Thymine T
: .

)(

)(

Antibody
k G G .
Embryok
G .
) k( )(Guanine G
: .
Genek
. k
k .kb G k k .
:.
Oncogene

k
. -

- p
.
k Proto - oncogene
k k .
.
Genome
G .k
.

)(

Carrier
) k( .
Amino acid


. )( ) k (

.k k
G b .
Deoxyribonucleic acid
:.

372


Nucleic acid

.
Transgenic animal
. G
.

)(

Genetic mapping
G ) (
.
Linkage map
p .
Physical map
. p
p .
Cosmid map
G .
Inborn error of metabolism

Germ line

)( Somatic cell
) ( .
k
k .
Sex cell
) ( .
) (.
.
Heterozygote
k k k .

DNA

)(

373


; G .
k k . kk
)( )k( k) k( )( .
.
- ) G( cDNA
G k - -
. G b k )-( ) :
( .
- . - ) :
(.
Recombinant DNA

k G .

)(

) (
)RFLP (Restriction fragment length polymorphism
k ;

.
.
RNA
;
.
k . -
G )-( G -
.
G )-( )(Messenger RNA m RNA
)(
) ( k.

)(

Base pair
- k k k- .
) (
. k
.

374

)(

Dominant
) k :( .
G k.
Centimorgan
. %
. G
.
Cytosine
: .

)(

Chromosomal band
b . p
.
Genetic code
G G

.k k -
.

k
.

)(

Genome
:.
Mutation
.


Protein folding k
k .

. -k b
- G k
.

375

)(

Crossing over
: .
Cytogenetics
.
Chromosomal address
) ( .

)(

Phage
.- G p .
in vitro
.
in vivo
.

)(

Oligonucleotide
.

)(

Chromosome

. G
. G
)
+ ( .
Yeast artificial chromosome
:.
Homologue
.

X chromosome, Y chromosome
.
.

376


Cloning
)(
k
. G
.
Codon
:
Cosmid
G .
k G

; )
(
.
)( )(Kilobase kb
)G
(.

)(

Bacteriophage
:.
Double helix
; G k k k
.k

)(

Recessive
.
Probe

G .
G .k
Phenotype
; .
G .
Genetic library
.
Coding region
:.

377


Locus
k ;
G . G
.
)(Sequence tagged site STS
) k( k G
. .
Megabase
.

)(

Vector
.
G .
p RNA splicing pattern
G k G G
k .k
Nucleotide
) k k k
- k k ( )
( . .

)(

Marker
.

)(
.
.

)(

)(YAC Yeast artificial chromosome

G
. .
Uracil
: .

378

(-)
()

epitopes
( )
automation

monoclonal antibodies

life expectancy

embryology

non disclosing paternal test

G
aneuploidy

alcoholism

linkage

sex linkage

X-linkage

(erythrpoietin (EPO
( )k
fibroblast

(ERISA (employee retirement income security act ( G k )
Azidothymidine

transplantation

genetic counceling

predisposition

transduction

scurvy

X-rays

homozygote

bipolar disease
k
canjugation, pairing

exon

Alzheimer disease

allosteric
( )
interleukin
k
intron

traslocation

379

antigen
fusion of cells
enzymology
polymerase
restriction enzyme
transcriptase
reverse transcriptase
ligase
robot
loop
meiosis
inversion
aniridi
anemia
sickle cell anemia
Fanconi anemia
operon
altruism
metabolism
metabolite
emphysema

primer
prokaryotes
nomadism
software
plasmid
chloroplast
retinoblastoma
crystallography
maple syrup urine disease
(phenylketonuria PKU)
homocystinuri
polygenic
polymer
polymorphism

()

380

polymerase
bite
biology

()
recombination
self insurance
sequence
Alu
(autonomously replicating sequence (ARS
intervening sequence
(EST (expressed sequence tag
immobilization
automated fluorescence sequencing
cost - benefit analysis
ascertainment bias
breeding
translation
genotype
diagnostics
karyotypical diagnosis
splicing
banding
encipherment
sclerosis
genetic typing
tomography
(positron emission tomography (PET
duplication
development
polymorphism
genetic instructions
labeling
(PCR (polymerase chain reaction
(PFGE (pulsed- field jel electrophoresis
electrophoresis
technical

381

k
k
G k

sepsis
adrenohyperplasia
technology
neoplasia
erythropoiesis
osteogenesis
cirrhosis
cystic fibrosis
differentiation
development
hybridization
somatic sell hybridization
in situ hybridization
telomere

()
amniocentesis
electroporation
trisomy
Gardners disease
gamete
strand
Barr body
antibody
xeroderma pigmentosum
galactosemia
polygraph
gel
gene
structural gene
regulatory genes
oncogene
proto oncogene
jumping gene
pleiotropic gene
defective gene

()

k
k

k
k
k
k
k

382

genome
genomics

()
computer
normalcy, normality
index case
thalassophilia
dystrophy
Duchenne muscular dystrophy
sensitivity
catalyst
birth right
microinjection
eukaryotes
antisense nucleic acid
wrongful life

in vitro
mapping
reference mapping
dementia
genogram
biopsy
line
B cells
T cells
congenital, inborn
heterozygote
stem cell
villi
chorionic villi

imprinting
DNA

383

()

()

( ) -

recombinant DNA
(cDNA (complementary or copy DNA

()
primates
graft - versus - host disease
RFLP
(Huntington chorea (disease
labeling
chip
RNA
mRNA
(nRNA (nuclear RNA
ribosome
band shifting
(bp (base pair

()

)(

-
( ) -

( )

()
junk DNA
sequencing
(descendant (s
serum

()
abnormality
band
code
schizophrenia
()
trait
(damain (s
autoradiograph
spina bifida

()

()
muscle wasting

( : )

( : )

384

()
genome
mutation
point mutation
provirus
life span
folding

()

epithelial cells

()
extended family
control element
transgenic
crossing over
hardware
disability
polyposis
gene therapy
disorder
hertability
molecular address

()
endocrinology
anonymity

()
phage
paraplegia
hyperammonemia
hyperlipidemia
hypercholestrolemia
chromatography
(VNTR variable number of tandem repeats)
von Hippel - Lindau disease

385

( G G )
-b

in vivo
virus
retro - virus
Sendai virus
papillona virus

()
(v)

susceptibility
data base
template
case law
hypothyroidism
spectrometry

()

( )

)(

repressor
carcinoma
reagent
chromosome
(yeast artificial chromosome YAC)
X chromosome
Y chromosome
matching chromosomes
shiftlessness
presymptomatic detection
clone
cloning
polycystic kidney disease
computer
codon
cosmid

()
fluorescent
Lyme disease
Lou Gehrigs disease
double helix

386

ligase

()

(BISP ( biological information signal processor ( )

syndrome

working mother syndrome

frapile - x syndrome

Lesh - Nyhan syndrome

Marfan syndrome

Bloom syndrome

recipient

rolling average

totality

granulocytes

messenger

fringe benefits

probe

receptor

culture

gene pool

sequencer


metabolic pathway

operator
b

serum

phenotype

promoter
b

motifs

tandem repeats
( )
spirochetes
G
immunology
G
autoimmune disease

extension sites

locus
( )
(sequence tagged site (STS

monomorphic locus

reactive site

inserts

387

albinism
scanning - tip electron microscope

()

b
p

vector
neurotransmitter
nanotechnology
hemophilia
transcription
transcript
edited copy
parasexual
gout
karyotype
nucleotide

()


( )

( k )

Huntington disease
genetic engineering
(HUGO (human genome organization
manic depression
HLA(human leucocyte antigen
complement
hemophilia

()
marker
epitopes
donor
genetics
population genetics
reverse genetics
granulomatons disease
neurofibromatosis
Wilmstumor
stigmatization
wrongful birth

388

) (

)(

(YAC(yeast artificial chromosome

eugenics

389

(-)

-Aabnormality
ascertainment, bias
address, molecular
adrenohyperplasia

albinism
alcoholism
allosteric ( )
altruism
Alu
Alzheimer disease
amniocentesis

anemia
aneuploidy
aniridia
anonymity
antibody
antigen k
antisense nucleic acid
(ARS) autonomously replicating sequence

autoimmune disease G
automated DNA fleurescence sequencing G
automation
autoradiograph
AZT

-Bband
banding
band shifting
Barr body

390


B celld
biology
biopsy

bipolar disease k
birth right
BISP biological information signal ( )
(processor
bit
Bloom syndrome
(bp(base pair ( )
breeding

-Ccarcinoma
case law
catalyst

cDNA complementary DNA, copy DNA (G ) -

chip
chloroplast
chorionic villi G
chromatography
chromosome
cirrhosis
clone
cloning
code
codon
complement
computer -
congenital
conjugation
control element
cosmid
cost-benefit analysis
counceling, genetic
crossing over

391


crystallography
culture
cystic fibrosis

-Ddata base
defective gene ( k)
dementia

descendants s ( )
development
diagnostics
differentiation
disability

disorder
(domains ( )

donor
Duchenne muscular dystrophy k

duplication
dystrophy

-Eedited copy

electrophoresis
electroporation
embryology
emphysema
encipherment
endocrinology
enzymology
epithelial cells
epitopes
ERISA employee retirement incomes curity act ( G k )
erythropoiesis
(erythropoietin ( EPO ( )k
(EST( expressed sequence tags

392


eugenics
eukaryotes
exon
extended family
extension sites

-FFanconi anemia
fibroblast
fluorescent
folding

fragile -X syndrome
fringe benefits
(fusion ( of cells ( )

-Ggalactosemia
gamete
Gardners disease
gel
gene k
gene therapy
genetic engineering
genetics
genogram
genome -
genomics
genotype
gout
graft-versus-host disease
granulocytes
granulomatons disease

-Hhardware

393


helix, double G
hemophilia
heritability
heterozygote
HLA human leucocyte antigen ( k )
homocystinuria
homozygous
(HUGO( human genome organization ( )
( Huntington chorea ( disease )(
hybridization k
hyperammonemia
hypercholestrolemia
hyperlipidemia
hyperthyroidism

-Iimmunology G
immobilization
imprinting

inborn
index case G
inserts

in situ hybridization G k
instructions, genetic
interleukin k
intervening sequence b
intron
inversion
in vitro
in vivo

-J jumping gene k
junk DNA

-K-

karyotype p

394


karyotypical diagnosis

-Llabeling
Lesh-Nyhan syndrome
life expectancy

life span
ligase -
line
linkage
locus
loop
Lou Gehrigs disease
Lyme disease

-Mmanic depression
maple syrup urine disease
mapping

Marfan syndrome
marker
matching chromosomes
motifs
meiosis

b
messenger
metabolism
metabolite
microinjection
monoclonal antibodies
monomorphic locus
RNA-m -
muscular dystrophy

mutation

-Nnanotechnology

395


neoplasia
neurofibromatosis
neurotransmitter
nomadism
non disclosing parenental test G
normalcy

normality

n-RNA -
(nuclear RNA (n-RNA (- )
nucleotid

-Ooncogene k
operator b

operon
osteogenesis imperfecta

-Ppairing
papilloma virus
paraplegia
parasexual
pathway, metabolic
phage
phenotype
phenylketonuria
plasmid
pleiotropic gene k
point mutation
polycystic kidney disease
polygenic
polygraph
polymer
polymerase
(polymerase chain reaction ( PCR G

396


polymorphism
polyposis


pool, gene
population genetics
(positron emission tomography(PET
predisposition
(presymptomatic detection (of disease
( G )
primates
primer
probe
prokaryotes
promoter
b
proto oncogene k
provirus
pulsed field jel electrophoresis PFGE

-Rreactive cite
reagent

receptor
recipient
recombinant DNA
recombination
reference mapping
regulatory genes
replication -
repressor
restriction enzyme
retinoblastoma
retrovirus
reverse genetics
reverse transcriptase
( RFLP(restriction fragment length polymorphism ( )
ribosome
RNA
robot

397


rolling average

-Sscanning -tip electron microscope

schizophrenia
sclerosis
scurvy
self insurance k
Sendai virus
sensitivity
sepsis
sequence
(sequence tagged site( STS ( )

sequencer
sequencing

serum -
sex linkage
shiftlessness ( )
sickle cell anemia G
software
somatic cell hybridization k
spectrometry
spina bifida G
spirochetes ( )G
splicing
stem cell
stigmatization

stand
structural gene k
susceptibility (v)
syndrome

-Ttandem repeats
T cells

398


technical
technology
telomere
template
thalassophilia

tomography
totality
trait
transcript

transcriptase

transcription

translocation
transgenic
translation
translocation
transplantation
trisomy
typing. genetic

-Vvector
villus
virus
(VNTR( variable number of tandem repeats ( G G )
von Hippel-Lindau disease -
b

-Wwasting . muscle
tumor Wilms
working mother syndrome
wrongful birth
wrongful life

-XX chromosome

399


G xeroderma pigmentosum
X linkage
X rays

-Y ) ( (YAC( yeast artificial chromosome

Y chromosome

400

 :
.
v .
.
: : G
.
:
v . G
G .
.
.
 :
:

.
:
.

.



.
:
.
G
.

.
. :

:
.

401

 .
:
. G
.

] :
b
. G
.
:
v .
:
.
. : k
.
] : .
.
 :
.
* .
*
.
* G
.
*
.
G G :
k .

402

de

-
; -

G k
.
G


. G
v .

G - .



G
k k .
G
.
.