1455

Sndrome de Marfn
Pamela Oliva N
1
, Regina Moreno A
2
, M. Isabel Toledo G
1
,
Andrea Montecinos O
a
, Juan Molina P
1
.
Marfan Syndrome
Marfan Syndrome is an autosomic dominant genetic disorder of
the elastic fibers of connective tissue. Although neonatal and infant forms of the disease exist,
the classic Marfan Syndrome is the most frequent form of presentation in childhood and
adolescence, whith a hereditary background in 70 to 85% of cases. Due to the natural evolution
of the disease, there is a progressive involvement of different organs or systems such as skeletal,
cardiovascular, dura, ocular, skin-integument and lungs. However, the suspicion must arise on
skeletal clinical aspects which are first evident signs. The cardiovascular involvement appears
later but is the major life threatening complication. When suspecting Marfan phenotype, it is
mandatory to apply Ghent criteria based on family history and clinical findings to establish the
diagnosis. If diagnosis is confirmed, the severity of organ involvement must be assessed, to take
preventive and/or therapeutic measures, including the search of new cases among relatives.
When patients do not fulfill the diagnostic criteria, they must have a yearly evaluation
considering the natural progressive evolution of the disease. The aim of this review is to spread
and unify criteria on this disease whose diagnosis is eminently clinical, that requires early
integral and updated management by a multidisciplinary group, to obtain the best quality of
life and survival (Rev Md Chile 2006; 134: 1455-64).
(Key words: Genetic diseases, inborn; heart defects, congenital; Marfan syndrome)
Recibido el 16 de septiem bre, 2005. Aceptado el 14 de junio, 2006.
1
U nidad de Cardiologa, Servicio de Pediatra, H ospital D r. H ernn H enrquez A. D eparta-
m ento de Pediatra y Ciruga Infantil, Facultad de M edicina, U niversidad de la Frontera.
2
D epartam ento de Ciencias Bsicas, Facultad de M edicina, U niversidad de la Frontera.
a
Alum na Carrera de Enferm era, U niversidad M ayor, Santiago.
E
l sndrom e de M arfn es un trastorno gentico
autosm ico dom inante que afecta las fibras
elsticas del tejido conectivo, m anifestndose en aque-
llos sistem as u rganos que la contienen en m ayor
concentracin, tales com o el cardiovascular, esquelti-
co, duram adre, ocular, piel, tegum entos y pulm n
1,2
.
La fibra elstica tiene com o funcin la distensin
y retraccin, form a parte de la m atriz extracelular de
Rev Md Chile 2006; 134: 1455-1464
Correspondencia a: D ra. Pam ela O liva N . D inam arca 621,
O fic. 810. Tem uco. Fono: (45) 204880. Fax: (45) 216210. E
m ail: m oliva@ ufro.cl
AR T C U L O
D E RE V I S I N
los tejidos y est com puesta por elastina y una red
de m icrofibrillas que sirve de arm azn para el
depsito de elastina y el ensam blaje de las fibras
elsticas
2-4
. Esta red de m icrofibrillas est form ada
por fibrilina
1
, que est codificada por el gen FBN
1
en el crom osom a 15q21, cuyo defecto se expresa
m ediante un efecto dom inante negativo, es decir, en
los heterocigotos, la fibrilina
1
m utante destruye el
ensam blaje de las m icrofibrillas norm ales, posible-
m ente, al actuar con los productos del alelo norm al
2
.
En este gen se han descrito m s de 500 m utaciones y
casi todas son nicas para un individuo o fam ilia
1456
Rev Md Chile 2006; 134: 1455-1464
afectada
5
, dando origen a un defecto hereditario de
la fibrilina, lo que ocasiona una form acin de fibras
elsticas anorm ales, con la consiguiente disfuncin
de los tejidos que la poseen. Adem s, se ha
postulado que la fibrilina norm al inhibira el creci-
m iento de los huesos largos y que las fibras elsticas
a travs de su tensin controlaran el crecim iento de
stos, por lo tanto, al existir una alteracin en estas
estructuras se producira el crecim iento seo exage-
rado propio de la enferm edad
6
.
Incidencia y aspectos genticos. La incidencia ha
sido descrita entre 1/3.000 y 1/20.000 habitan-
tes
2,5
. El 70% -85% de los casos de M arfn clsico
son hereditarios. Se ha inform ado de casos en
todas las razas y grupos tnicos
2,7,8
. La herencia es
autosm ica dom inante con penetrancia casi com -
pleta, pero con expresin variable. La falla de la
deteccin puede estar dada por la m arcada varia-
bilidad clnica (en la m ism a o diferentes fam ilias),
dependencia de la edad en la aparicin de las
m anifestaciones clnicas (a m ayor edad, m ayor
com prom iso clnico) y la existencia de casos
nuevos, producto de las m utaciones
1,8
.
Cuadro clnico. El diagnstico se basa fundam ental-
m ente en los hallazgos fsicos. Existen 3 form as de
presentacin relacionadas estrecham ente con la
edad, con cuadros clnicos y pronsticos bien
definidos: a) M arfn neonatal, b) M arfn infantil, c)
M arfn clsico.
a. Marfn neonatal. Los escasos casos reportados
han sido espordicos. En la ecocardiografa prena-
tal se ha detectado cardiom egalia con insuficiencia
tricuspdea severa. Al nacer, se evidencia alteracio-
nes esquelticas y de piel (extrem idades largas con
dedos finos, aspecto envejecido, piel laxa, hipoto-
na, alteraciones del trax, contracturas en flexin,
m icrognatia) y cardiovasculares (insuficiencia m itral
y tricuspdea severas, cardiom egalia, dilatacin
artica y pulm onar, arritm ias, prolapso m itral y
tricuspdeo, aneurism as m asivos de la aorta ascen-
dente y descendente). La m uerte ocurre en horas o
das por insuficiencia cardaca
9-12
.
b. Marfn infantil. En el desarrollo de la enferm e-
dad en este grupo, destaca la descripcin hecha
por Lipscom b en 40 nios m enores de 16 aos, con
seguim iento de hasta 10 aos a travs de evalua-
cin clnica y m olecular
1
. En este estudio, la edad
al diagnstico de los casos espordicos fue de
11,43,95 aos y en los fam iliares 7,35,23 aos. La
aparicin de las m anifestaciones clnicas extracar-
dacas se describen en la Tabla 1, com probndose
el carcter evolutivo de ellas en relacin a la edad.
Las lesiones cardiovasculares se presentaron en
55% de los casos, todos asintom ticos, predom i-
nando la dilatacin artica en 42% de los nios,
con una edad m edia de deteccin de 113,9 aos.
Se evidenci, adem s que al com pletarse la m adu-
racin y el fenotipo esqueltico, la m ayor parte de
los pacientes tenan com prom iso cardiovascular.
Com o m anifestacin asociada, describe retardo de
la m archa y trastornos del aprendizaje. O tra revi-
sin, de 86 casos, efectuada por G eva en 1990, que
incluy casos neonatales e infantiles
13
, se describe
m ayor frecuencia en hom bres (2/3 de los casos),
predom inio de casos espordicos (70% ) y edad
m edia al diagnstico de 3,2 m eses; con com prom i-
so esqueltico en 100% de los pacientes y anom a-
las oculares en 83% . Respecto del com prom iso
cardiovascular, las lesiones m s frecuentes fueron:
prolapso m itral, 96% , dilatacin raz artica, 86% e
insuficiencia m itral, 84% . La edad m edia de m uerte
fue de 16,3 m eses. El 74% present insuficiencia
cardaca y 21% requiri ciruga. En lactantes hubo
m ayor m orbim ortalidad por lesiones de la m itral y
en la niez-adolescencia por com prom iso arti-
co
14
. Estos datos docum entan que el sndrom e de
M arfn neonatal-infantil tiene caractersticas clnicas
y pronstico claram ente diferentes que los reporta-
dos en los pacientes de m ayor edad.
Tabla 1. Edad de aparicin de las lesiones
extracardacas en nios
(Lipscomb KJ et al, Arch DisChild 1997; 76: 41-46)
Alteraciones esquelticas:
* Aracnodactilia: desde RN
* Pie plano: desde 2-3 aos
* Alteraciones faciales: desde los 3-4 aos
* Paladar ojival: desde 3-4 aos
* Escoliosis:
- Edad m enor: 14 m eses
- Edad m edia: 6,93,3 aos
- Edad m s frecuente: 10-14 aos
* D eform idad trax:
- Edad m enor: 18 m eses
- Edad m xim a: pubertad
AR T C U L O
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1457
c. Marfn clsico. Esta form a de presentacin es la
m s frecuente y reconocida y se presenta en nios,
adolescentes y adultos. Los criterios m s recientes
para el diagnstico de la enferm edad son los
proporcionados por la N osologa de G hent en 1996
(Tabla 2), que se basan en la historia fam iliar-
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D E RE V I S I N
Tabla 2. Criterios diagnsticos de sndrome de Marfn
(Nosologa de Ghent, 1996)
Aspecto Evaluado Criterio M ayor Criterio M enor
H istoria fam iliar/ Padre-hijo-herm ano que cum pla los criterios N o hay
gentica diagnsticos de M arfn en form a independiente,
presencia de m utacin FBN 1 causante de M arfn o
presencia de haplotipo alrededor de FBN 1,
heredado por descendencia conocida de estar
asociado con diagnstico de M arfn fam iliar.
Criterio m ayor positivo: H istoria fam iliar positiva
Sistem a esqueltico Pectum carinatum , pectum excavatum que requiere Pectum excavatum m oderado, hiperm otilidad
ciruga, relacin segm ento superior/inferior o articular, paladar ojival con dientes aglutinados,
envergadura/talla >1,05, signos m ueca-pulgar, aspecto facial (dolicocefalia, hipoplasia m alar,
escoliosis >20 o espondilolistesis, extensin enoftalm o, retrognatia).
codo (<170), pie plano, algn grado de protrusin
acetabular (Rx).
Criterio m ayor positivo: 4 criterios m ayores
Sistem a com prom etido: 2 criterios m ayores o 1 criterio m ayor y 2 m enores
Sistem a cardiovascular D ilatacin aorta ascendente con o sin insuficiencia Prolapso m itral con o sin insuficiencia, dilatacin
artica y al m enos com prom iso senos vasalva, o arteria pulm onar, en ausencia de estenosis
diseccin aorta descendente pulm onar valvular o perifrica u otra causa obvia,
en m enor de 40 aos, Calcificacin de anillo m itral
en <40 aos, dilatacin/diseccin aorta
descendente o abdom inal en <50 aos.
Criterio m ayor positivo: 1 criterio m ayor
Sistem a com prom etido: 1 criterio m enor
Sistem a pulm onar N o hay N eum otrax espontneo, bulas apicales (RxTx).
Criterio m ayor positivo: no hay
Sistem a com prom etido: 1 criterio m enor
Sistem a ocular Subluxacin de cristalino Cornea plana, m iopa axial, hipoplasia de iris o
m sculo ciliar, hipoplasia causando m iosis.
Criterio m ayor positivo: 1 criterio m ayor
Sistem a com prom etido: 2 criterios m enores
Piel N o hay Estrias atrficas no asociadas a la baja de peso o
em barazo, hernia incisional o recurrente.
Criterio m ayor positivo: no hay
Sistem a com prom etido: 1 criterio m enor
Sistem a nervioso Ectasia dural lum bosacra (TAC/RN M ) N o hay
central
Criterio m ayor positivo: 1 criterio m ayor
Sistem a com prom etido: no hay
Requisitos para el diagnstico de M arfn
1. Caso ndice: 2. Para fam iliares de un caso ndice:
Si historia gentica/fam iliar es negativa: Presencia de un criterio m ayor en historia fam iliar + 1 criterio
2 rganos/sistem as con criterio m ayor + com prom iso m ayor en rgano/sistem a + com prom iso de 2
de 3
er
rg./sist. rgano/sistem a
Si historia gentica/fam iliar es positiva:
Criterio m ayor en un rgano/sistem a + com prom iso
de 2 rg./sist.

SNDROME DE MARFN - P Oliva et al

1458
Figura 2. Im genes ecocardiogrficas de aorta en paciente norm al y con sndrom e de M arfn.
A: Eje largo paraesternal de aorta norm al. B: Eje largo paraesternal de dilatacin artica con prolapso, en
paciente con sndrom e de M arfn. C: Eje corto paraesternal de aorta norm al. D : Eje corto paraesternal de
dilatacin artica en paciente con sndrom e de M arfn.
Figura 1. M anifestaciones clnicas sndrom e M arfn.
A: Talla alta con m ayor envergadura (ntese la cercana de la cabeza del paciente al techo de la pieza). B: Xifosis.
C: Fascia tpica-dolicocefalia. D : Aracnodactilia. E: Estras atrficas. F: Paladar ojival y dentadura aglutinada
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gentica y el com prom iso de los diferentes rganos
o sistem as afectados
15
. Para evaluar los criterios de
G hent se debe considerar dos conceptos: uno es el
criterio m ayor, com o evidencia de signo de alta
especificidad de la enferm edad porque es infrecuen-
te en otras condiciones o en la poblacin general y
otro es el com prom iso de rgano o sistem a, que
indica afeccin pero con m enor trascendencia en el
diagnstico. Las alteraciones esquelticas son las
m s frecuentes y precoces de detectar y por ello son
las que prim ero establecen la sospecha de la
enferm edad. Son progresivas con la edad y se
com pletan en la adolescencia. D estacan por su
frecuencia la talla alta con m ayor envergadura,
pectum excavatum o carinatum, aracnodactilia,
escoliosis, hiperm otilidad articular y paladar ojival.
La evaluacin clnica se puede com plem entar con
estudios radiogrficos, principalm ente con radiogra-
fa de pelvis, cuando se requiere detectar protrusin
acetabular. Las lesiones cardiovasculares determ inan
el pronstico del sndrom e de M arfn, ya que son
las que ocasionan la m ayor m ortalidad, con 70% -
95% de los casos
13
, siendo m s especfica y frecuen-
te la dilatacin artica. Su incidencia depende de la
edad: 40% -80% en nios y 80% -100% en adultos. La
dilatacin inicial com prom ete los senos de Valsalva y
aorta ascendente y por ser progresiva se produce
dilatacin de la raz artica, que lleva a insuficiencia
valvular. Es de m al pronstico por su carcter
evolutivo, con riesgo de com plicaciones com o disec-
cin y ruptura. La dilatacin se acelera con el estrs
fsico o em ocional y con el em barazo. El com prom i-
so de la vlvula m itral (prolapso, insuficiencia) es
frecuente pero m enos grave. Las lesiones cardiovas-
culares son diagnosticadas rutinariam ente por eco-
cardiografa transtorcica o transesofgica, esta
ltim a m s resolutiva en estudios de arco artico
16
.
La tom ografa axial com putada (TAC) es necesaria
en pacientes que presenten dilatacin artica acen-
tuada (cercana a 50 m m por ecocardiografa en
pacientes con talla adulta), para tener una m edicin
m s precisa, a objeto de determ inar requerim ientos
de ciruga. La resonancia m agntica (RM ) se ha
em pleado en form a precoz para evaluar la distensi-
bilidad artica, que es un indicador del estado de
sus propiedades elsticas y por ello perm ite detectar
com prom iso antes que ocurra la dilatacin. Tam bin
se ha sealado com o til para detectar asim etra de
la raz artica, com o signo tem prano de riesgo de
diseccin y por ser m s precisa que la ecocardiogra-
fa en las lesiones de arco artico en adultos
17-21
. El
com prom iso ocular es frecuente (70% ) y progresivo.
La lesin m s especfica para el diagnstico es la
subluxacin del cristalino, sin em bargo, es necesario
tam bin identificar vicios de refraccin para preser-
var la m xim a funcin visual. Existe m ayor riesgo de
glaucom a, cataratas y desprendim iento de retina,
aun en ausencia de subluxacin de cristalino. El
estudio oftalm olgico se realiza por evaluacin del
segm ento anterior m ediante biom icroscopia, crnea
plana por queratom etra y m iopa axial por ultrasoni-
do o refractom etra. El dao pulm onar debe sospe-
charse con sntom as sugerentes de neum otrax o
con radiografa de trax que presente bulas apicales.
La evaluacin de piel y tegum entos en bsqueda de
estras atrficas no relacionadas a cam bios bruscos
de peso ni em barazo y hernias insicionales o
recurrentes, debe ser rutinaria, ya que contribuye a
aportar inform acin para el caso de pacientes con
cuadros clnicos sospechosos pero incom pletos. La
ectasia dural es una dilatacin del saco dural
principalm ente lum bosacro, asintom tica. En casos
extrem os puede provocar erosin vertebral y m enin-
gocele anterior. Se han descrito cefaleas posturales
por extravasacin de lquido cefalorraqudeo (LCR)
e hipotensin intracraneal. El diagnstico se puede
realizar por TAC y RM
22-24
. Rose com par las
nosologas de Beighton 1988 (Berln) y de Paepe
(G hent) 1996 com o criterios diagnsticos para M ar-
fn, detectando que 19% de los pacientes del criterio
Berln no cum pla los estndares de G hent; adem s,
m ediante estudios dirigidos constat que la ectasia
dural es la segunda m anifestacin m s com n,
determ inando 23% del diagnstico de M arfn bajo
los criterios de Paepe, por lo que se recom endara
realizar su bsqueda en form a rutinaria
25
.
Diagnstico diferencial. El diagnstico diferencial
se debe realizar con otras enferm edades genticas
que com prom eten el tejido conectivo y enferm e-
dades m etablicas que presentan algunos hallaz-
gos clnicos sem ejantes pero presentados en
form a aislada (Tabla 3). En nuestro m edio, por no
contar con estudios m oleculares, tiene im portan-
cia la realizacin del test de nitroprusiato para
descartar hom ocistinuria
7
.
AR T C U L O
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SNDROME DE MARFN - P Oliva et al
1460
Tratamiento y seguimiento. Se deben considerar
num erosos y variados aspectos:
A. Prevencin primaria: se debe plantear la
realizacin de consejo gentico considerando la tasa
de recurrencias, opciones de reproduccin y exis-
tencia de nuevos casos en otros fam iliares recordan-
do la variabilidad de fenotipo dentro de la m ism a y
entre fam ilias
5,7,26
. Cada hijo de un individuo afecta-
do presenta 50% de riesgo de heredar el sndrom e
de M arfn. El diagnstico m olecular prenatal no se
encuentra disponible en form a rutinaria y rara vez se
ha hecho diagnstico por ecografa de fetos afecta-
dos.
B. Prevencin de complicaciones:
1) Se requiere evaluacin anual ortopdica, car-
diovascular y oftalm olgica para detectar la
aparicin de lesiones, la evolucin de ellas
cuando estn presentes y para tratarlas oportu-
nam ente cuando lo requieren. Evaluacin por
genetista para confirm acin y seguim iento.
Realizar vigilancia peditrica de los parm etros
de crecim iento y desarrollo. Pautas de segui-
m iento profesional y guas anticipatorias por
edad, principalm ente destinadas a la educa-
cin de los padres y pacientes son recom enda-
das por el Com it de G entica de la Academ ia
Am ericana de Pediatra
26
.
2) La evaluacin cardiolgica debe ser tanto
clnica com o ecocardiogrfica y su frecuencia
depender tanto de la existencia de lesiones
com o de su severidad. Recom endaciones pre-
cisas de actividad fsica de acuerdo al grado de
com prom iso cardaco se encuentran avaladas
con evidencia IA y IIA
27
. En nios, es necesa-
rio focalizarlos hacia el desarrollo de habilida-
des y deportes com o golf, m archa, pesca.
3) Efectuar profilaxis de endocarditis infecciosa
cuando existe com prom iso valvular, despus
de reem plazo de raz artica o si hay vlvula
protsica
5
.
4) U so de betabloqueadores destinados a evitar la
aparicin de la dilatacin artica en todos los
pacientes con M arfn, o detener su progresin
cuando ya ha com enzado para reducir el riesgo
de diseccin. U n ensayo clnico aleatorio de
tratam iento con propanolol en 70 adolescentes y
adultos jvenes con M arfn com parado con
pacientes que no recibieron frm aco, dem ostr
una reduccin de la tasa de dilatacin artica y
m enos com plicaciones en el grupo tratado
28
.
O tro estudio posterior m ostr que la terapia con
m etoprolol y atenolol reduca significativam ente
el prom edio de presin arterial y rigidez artica
en pacientes con M arfn versus controles
29
.
Estos estudios proporcionan fuerte evidencia de
que los betabloqueadores deberan ser conside-
rados en todos los pacientes con M arfn, particu-
larm ente en los m s jvenes. Su uso se
fundam enta en las propiedades de dism inuir el
inotropism o, la frecuencia cardaca, la presin
arterial y la rigidez artica
5,7,28,29
y debe ser
precoz y a dosis adecuadas. Se recom ienda
m antener frecuencias cardacas en reposo m eno-
res de 70xen adultos y 80xen nios y
postejercicio m enores de 100xen adultos y
110xen nios, las cuales deberan ser m onitori-
zadas con H olter. Considerar que hay pacientes
no respondedores a esta terapia y los efectos
adversos, com o agravam iento de asm a o letargia
que pueda provocar trastornos del aprendizaje y
bradicardia sintom tica. En caso de contraindica-
cin o falta de respuesta a los betabloqueadores
se ha usado inhibidores de la enzim a convertido-
Tabla 3. Diagnstico diferencial
1) Enferm edades por defecto FBN 1 - crom osom a 15. 2) Enferm edad por defecto FBN 2 - crom osom a 15.
* Subluxacin fam iliar cristalino. * Aracnodactilia contractural congnita.
* D ilatacin/diseccin artica fam iliar aislada. 4) O tras.
* Fenotipo M ASS (prolapso m itral, dilatacin * H bito m arfanoide fam iliar
artica, anom alas esquelticas, piel laxa). * Enferm edad congnita polivalvular.
* Craneosinostosis m arfanoide. * Sndrom e prolapso m itral fam iliar.
3) Enferm edades m etablicas. * Sndrom e Stickler (ocular, esqueltico,
* H om ocistinuria (luxacin cristalino, talla prolapso m itral).
alta, alteraciones CV).
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1461
ra de angiotensina o antagonistas del calcio
30
, sin
em bargo, es necesario disponer de m ayor n-
m ero de ensayos clnicos que dem uestren su
utilidad.
5) El em barazo puede agravar las lesiones cardio-
vasculares por la presencia de un estado hiperdi-
nm ico, existiendo m ayor riesgo de ruptura
aneurism tica; el riesgo es m enor si el com pro-
m iso cardaco es m nim o y la raz artica es
m enor de 40 m m . Se recom ienda evitarlo si
existe dilatacin m ayor de 44 m m o realizar
ciruga preventiva antes del em barazo; con di-
m etros entre 40 y 44 m m se debe evaluar de
acuerdo a la velocidad de dilatacin y a la
historia fam iliar
5
. Si hay dilatacin m oderada,
realizar ecocardiografa frecuente para observar
si hay progresin rpida de la lesin. Controlar
efecto de betabloqueadores en el recin nacido.
En la gestacin, se ha recom endado tam bin el
uso de labetalol
5
. La va del parto an es m otivo
de debate, plantendose parto vaginal o cesrea
de acuerdo a las lesiones existentes y su grado.
Se debe evitar el estrs del parto con anestesia
epidural y hacer esfuerzos por acortar la segunda
fase del trabajo de parto
30
. La anestesia raqudea
o epidural debe adm inistrarse slo despus de
considerar la presencia de ectasia dural
5
. Se han
reportado casos de cesrea de urgencia y poste-
rior cardiociruga en casos de riesgo inm inente
de diseccin o ruptura artica.
6) Realizacin de fisioterapia para m ejorar el tono
m uscular y actividad fsica m oderada no trau-
m tica (natacin, bicicleta) de acuerdo al
com prom iso cardaco.
7) Frenacin de la talla a travs de induccin de
pubertad precoz.
8) Buscar im pedim entos del aprendizaje: trastor-
no visual, retardo m otor, baja autoestim a,
efecto de m edicam entos.
9) Apoyo sicolgico para el nio y su fam ilia.
Evaluar aspectos positivos del paciente y capa-
cidad de los padres de tratarlo com o un nio
norm al, com o la fam ilia se com porta con un
nio en condicin crnica. Buscar grupos y
literatura de apoyo. En adolescencia, apoyar
con educacin respecto de estilo de vida,
lim itaciones fsicas y ocupacionales, sexuali-
dad, reproduccin y riesgos genticos
26
.
10)Educacin en sntom as de pesquisa de com pli-
caciones com o neum otrax, diseccin artica.
11)En pacientes con hallazgos incom pletos que no
cum plen con todos los criterios para la enfer-
m edad, se sugiere reevaluar en form a anual, ya
que por el carcter progresivo de esta patologa
pueden aparecer posteriorm ente.
C. Tratamiento de las complicaciones cardiovas-
culares: es siem pre de tipo quirrgico. En insuficien-
cia m itral, situacin que se da especialm ente en
nios, se puede optar por una reparacin valvular
que se determ ina de acuerdo a los criterios genera-
les para este tipo de lesin, com o sntom as y
dilatacin ventricular o disfuncin sistlica. En caso
de com prom iso artico, sea dilatacin, insuficiencia
con disfuncin de ventrculo izquierdo, diseccin o
ruptura, se realiza reem plazo de vlvula artica y
aorta ascendente con tubo valvulado y reim plante
de coronarias. Esta intervencin conlleva riesgos de
hem orragia, trom boem bolism o y com plicaciones del
tratam iento anticoagulante
31
. En los ltim os aos se
han introducido operaciones que reem plazan la raz
artica y aorta ascendente preservando la vlvula
cuando sta an no se ha deteriorado, siendo la m s
aceptada la tcnica de Tirone D avid, que ha logrado
buenos resultados con m enor riesgo de hem orragia
y trom boem bolism o en el postoperatorio y evitando
el uso de tratam iento anticoagulante. Sin em bargo,
se debe tener presente que por existir en pacientes
con M arfn una alteracin de la fibrilina, con el
tiem po puede aparecer la lesin valvular, requirin-
dose posteriorm ente el reem plazo de sta
5,30
. La
indicacin de ciruga en dilatacin artica se realiza
en nios y adolescentes cuando el dim etro de la
raz artica es m ayor al doble que lo norm al para la
edad y superficie corporal y en caso de progresin
rpida (m ayor de 1 cm por ao) de la dilatacin
30,32
.
En adultos, se recom ienda si es m ayor a 55 m m ; si es
m ayor de 50 m m en pacientes con historia fam iliar
de diseccin, con insuficiencia severa que requiere
ciruga o con crecim iento rpido de raz artica
m ayor de 2 m m por ao; si es m ayor a 45-50 m m
cuando se ha planificado un reem plazo con preser-
vacin de vlvula y con m xim o de 44 m m en la
m ujer que desea un em barazo
5,30,32,33
. La dilatacin
artica es la indicacin m s com n de ciruga en
nios, seguida por la insuficiencia m itral. La disec-
cin es inusual y se requiere un cuidadoso segui-
m iento principalm ente en los m s jvenes, ya que
una segunda operacin puede ser necesaria despus
de 10 aos
34
.
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Factores pronsticos. La progresin del riesgo
cardiovascular es m ayor en nios con diagnstico
efectuado antes de los 10 aos de edad y en los
casos espordicos
14
. En m ujeres con M arfn espo-
rdico, el com prom iso cardiovascular es m s
precoz y con m ayor riesgo de com plicaciones y
m uerte al final de la segunda dcada
35
. Existe
actualm ente una m ayor expectativa de vida por
los beneficios de la ciruga, una m ayor frecuencia
de casos leves detectados por el uso precoz de
m edios diagnsticos y el uso de betabloqueado-
res
36
. La insuficiencia artica aparece en general
con dilatacin m ayor a 50 m m y el riesgo de
diseccin con dim etro m ayor a 60 m m
8
. Se ha
estim ado que la m edicin del radio artico (m edi-
cin de dim ensin m xim a a nivel de senos de
Valsalva en relacin a edad y superficie corporal)
m ediante ecocardiografa, es un m todo adecuado
para evaluar la existencia de dilatacin artica y
que valores m ayores o iguales a 1,3 o increm ento
m ayor a 5% anual tienen m s riesgo de com plica-
ciones
37,38
.
Avances. Est en etapa de investigacin la realizacin
de estudios genticos para el diagnstico preim planta-
cin y prenatal, que tendran relevancia en pases
donde el aborto est legalizado y en casos de fam ilias
con m utacin conocida
5,39,40
. El diagnstico m olecu-
lar postnatal es til para identificar los individuos con
riesgo de M arfn, principalm ente en fam ilias con
m anifestaciones variables, casos espordicos por no
tener el antecedente fam iliar y nios, ya que en ellos
sus m anifestaciones iniciales pueden ser incom pletas.
U n aporte para un m ejor estudio cualitativo y cuantita-
tivo de las lesiones cardiovasculares se ha obtenido a
travs de la ecocardiografa transesofgica (m todo de
prim era lnea para enferm edades del arco artico), de
la TAC (para obtener una visin tridim ensional m s
precisa de las lesiones) y de la RM que perm ite m ejor
resolucin de la anatom a y funcionalidad.
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Agradecimientos
Agradecem os la especial colaboracin del D r.
Eduardo Turner, Cardiocirujano del H ospital del
Trax, Santiago y D r. Felipe H eusser, Cardilogo
Infantil de la Pontificia U niversidad Catlica de
Chile, por sus aportes en la revisin de este tem a,
y a la Sra. Cristina M iranda, Asistente de Servicios
del Centro Saval Tem uco, por su invaluable apoyo
y asesora.
AR T C U L O
D E RE V I S I N
Rev Md Chile 2006; 134: 1455-1464