ivot sHuntingtonovou chorobou

Pe opacienta

Podpoeno z Programu vcarsko-esk spoluprce

Supported by a grant from Switzerland through the Swiss Contribution to the enlarged European Union

ivot
sHuntingtonovou
chorobou
Pe opacienta

Autoi: PharmDr.Zdeka Vondrkov, Mgr.Monika Baxa, Zuzana Maurov,

Ing.Martina Musilov
Vydno vrmci projektu Osvta oHuntingtonov chorob avzdlvn voblasti pe odlouhodob nemocn pacienty sHuntingtonovou chorobou vR,
zajitn innost organizace.
Projekt je financovn zEvropskch fond zProgramu implementace vcarsko-esk spoluprce. Projekt je evidovn naMinisterstvu zdravotnictv R pod evidennm slem CH.10/2/043.
Podklady pro publikaci vznikly vespoluprci sstavem ivoin fyziologie agenetiky AV R, v. v. i., vrmci projektu ExAM, financovanho zEvropskho fondu pro
regionln rozvoj CZ.1.05/2.1.00/03.0124.
Podkovn pat vem pracovnkm multidisciplinrnho tmu za spoluprci
naprojektu, pednen aposkytovn odbornch rad apipomnek.

Znak pedstavuje hlavu ahorn torzo jedince, nebo

Huntingtonova choroba me postihnout jak duevn, tak
fyzick funkce. Zmenen prostor uvnit symbolu
znzoruje omezen fyzick aduevn schopnosti
postien osoby.
Symbol nahrazuje rozvjejc se kvt rostliny, aby byl
znzornn rst arozvoj innost svpomocnch spolenost
pro Huntingtonovu chorobu nacelm svt.
Je tak znamenm nadje e prce avzkumn spchy
poslednch let povedou kspn lb.

Huntingtonova choroba nen onemocnn jednotlivce,

ale cel rodiny apodle toho je teba knemoci pistupovat.

Obsah
vod......................................................................................................................5
Spolenost pro pomoc pi Huntingtonov chorob............................................7
Huntingtonova choroba.......................................................................................10
Historie .......................................................................................................................... 10
Vskyt............................................................................................................................. 11
Ddin penos ............................................................................................................ 15
Pina onemocnn .................................................................................................... 16
Genetick testovn HCH ........................................................................................... 17
Symptomatick testovn....................................................................................... 18
Presymptomatick (prediktivn) testovn.......................................................... 18
Prenatln testovn ............................................................................................... 19
Preimplantan genetick diagnostika ................................................................ 19
Patologick projevy HCH.....................................................................................20
Klinick obraz HCH.............................................................................................23
Prbh onemocnn..................................................................................................... 23
Prbh klasick formy .......................................................................................... 23
Prbh juveniln formy.......................................................................................... 23
Prbh formy spozdnm potkem ................................................................... 24
Stadia nemoci................................................................................................................ 24
Projevy HCH ................................................................................................................ 25
Neurologick poruchy .......................................................................................... 25
Psychick poruchy ................................................................................................. 27
Terapie..................................................................................................................34
Medikamentzn lba................................................................................................. 34
Terapeutick lba ....................................................................................................... 36
Strava ............................................................................................................................. 38

Komunikace spacientem.....................................................................................40
Teorie nedirektivn komunikace ................................................................................ 42
Preterapie ...................................................................................................................... 43
Specifika pe.......................................................................................................44
Pijet dozazen.......................................................................................................... 44
Vytvoen terapeutickho plnu.................................................................................. 44
Doporuen strategie pe dle stadia nemoci.......................................................... 45
Hygiena aoetovatelsk pe .................................................................................... 47
Bezpen prosted...............................................................................................50
Literatura..............................................................................................................54
Kontakty...............................................................................................................56
Multidisciplinrn tm ................................................................................................ 56
1. LF UK aVFN Praha .......................................................................................... 56
Fakultn nemocnice aUniverzita Palackho Olomouc..................................... 57
Fakultn nemocnice Ostrava................................................................................. 58
Ostatn pracovit................................................................................................... 58
Spolenost pro pomoc pi Huntingtonov chorob................................................. 59

vod
Ven pracovnci vsocilnch slubch,
dky projektu Osvta oHuntingtonov chorob avzdlvn voblasti pe odlouhodob nemocn pacienty sHuntingtonovou chorobou vR, kter je financovn
zevropskch fond, konkrtn zProgramu vcarsko-esk spoluprce, dostvte
dorukou materil, kter by vs ml zasvtit doproblematiky Huntingtonovy choroby (HCH) apipravit vs nappadnou prci spacienty sHCH.
Hlavnm clem projektu je zajitn monost pobytov pe pro pacienty sHCH
vrmci stvajc st peovatelskch zazen. Pokud bude dostatek zazen, kter
budou schopna aochotna pijmout pacienta sHCH, nebude dochzet kjeho plnmu odtren od rodiny a souasn bude zajitna pe i o ty pacienty, kte ji
dnou rodinu nemaj ahroz unich bezdomovectv.
Spolenost pro pomoc pi Hutingtonov chorob (SPHCH) tento projekt povauje za obrovsk spch povce ne 20let prci pro pacienty a rodiny zaten HCH.
SPHCH tak zskala obrovsk edukan nstroj, kter by ml usnadnit hledn vhodnch zazen vsocilnch slubch pro nae nemocn. Zatm existuje jen nkolik
odvnch vlatovek, ato zejmna vDiakonii crkve CE avcharitn slub. Dleit je, aby tato zazen dokzala poskytnout pacientm plnou pi, kterou jejich
onemocnn vyaduje avekterch se budou ctit bezpen asvobodn.
eknete si mon, pro tak intenzivn usilujeme opobytov zazen vsocilnch
slubch, kdy ve smuje naopak dodomc pe?
Odpov je velice jednoduch. HCH je ddin neurodegenerativn onemocnn mozku, kter postihuje pedevm osoby vproduktivnm vku (vce ne 70% je
5

vevku 2064 let). Nejedn se tedy opacienty vseniorskm vku, pro kter jsou
pedevm zizovna pobytov zazen vsocilnch slubch. Utohoto onemocnn
dochz kodumrn mozkovch bunk apacienti pomalu ale jist ztrc veker sv
schopnosti adovednosti, kter vprbhu ivota zskali. Progrese nemoci je nevyzpytateln abrzy si vyaduje celodenn pi, kterou zdrav partner neme vplnm
rozsahu poskytnout, protoe m zajiovat finance acel chod rodiny, vetn vchovy dt.
Pro vs jako oetovatele, zdravotnick personl i sociln pracovnky je proto
dleit seznmit se se specifiky pe, kter rozhodn nen snadn azahrnuje celou
adu aspekt, jejich osvojen apijmut vyaduje spoluprci scelm multidisciplinrnm tmem. Tak zva strany vyaduje pe obrovskou dvku tolerance, trplivosti avynalzavosti.
Pro pacienty sHCH je typick, e maj sice celou adu hendikep, kter jim pin sama nemoc, ale pi sprvn motivaci a zajitn zkladnch ivotnch jistot
(ubytovn, stravovn atd.) dok zvldnout podlouhou dobu svou sebeobsluhu
audret si iuritou dvku sebeuspokojen aradosti.
Pro ns je tento projekt obrovskm pslibem, e dokeme zajistit svm blzkm
vhodnou pi abudeme velice rdi, kdy se ipro vs stane vzvou posunout svoji
profesionln prci opodn kus dl.
ZaSPHCH
PharmDr.Zdeka Vondrkov
pedsedkyn SPHCH

Spolenost pro pomoc

pi Huntingtonov
chorob
Spolenost pro pomoc pi Huntingtonov chorob (SPHCH) byla zaloena vPraze
dne 14. 5. 1991. Zakladatelkou byla MUDr.Jana idovsk, CSc., aSPHCH vznikla
vespoluprci sGerritem Dommerholtem, tehdejm pedsedou Mezinrodn organizace pro pomoc pi Huntingtonov chorob (IHA).
Prvotnm kolem bylo oslovit co nejvce rodin svskytem HCH vR azjistit jejich zjem ovybudovn svpomocn organizace, kter by jim poskytovala vestrannou podporu apomoc. Najt prvn rodiny bylo velice obtn, protoe se diagnostikovn HCH nevnoval dn specialista aneexistovala dn evidence pacient.
Vrmci spoluprce sneurologickou klinikou 1. LF UK aVFN vPraze a dky pomoci MUDr.Evy Havrdov bylo kontaktovno 27 pacient ajejich rodin.
Prvn osobn setkn sleny rodin probhlo vPraze dne 11. 4. 1991 zaasti Gerrita Dommerholta, kter ptomnm vysvtlil cle avznam svpomoci, azaloen
organizace bylo jednoznan uvtno. Odt doby organizace existuje jako svpomocn neziskov obansk sdruen scelosttn psobnost. Odroku 2014 je prvn
forma organizace spolek.
lenem se me stt kdokoli star 18 let. SPHCH m piblin 650 len, poet
aktivnch len je kolem 165. Rok od roku se poet len v dsledku zvanosti
diagnzy mn.

Hlavnm poslnm SPHCH je vytvet podprn avzdlvac program zamen

na pomoc pacientm trpcm HCH a jejich rodinm, aby lpe porozumli svm
problmm abyli schopni je pekonvat. Spolenost nepracuje pouze pro pacienty
trpc HCH, ale t pro osoby vriziku, pro dti apro peovatele, nakter je kladeno
nejvt aasto destky let trvajc bemeno pe ocelou rodinu. Pro osoby vriziku
jsou nejdleitj otzky genetickho testovn a dalho vyrovnn se s osudem.
Zde m nejvt vznam edukace genetik, psycholog apsychiatr. Pro peovatele
jsou pipravovny edukan pednky ooetovatelsk pi asprvn komunikaci
vrodin, oviv, ozajitn bezpenosti prosted arznch monostech terapi
pro pacienty sHCH.
Napravideln organizovan Rekondin-edukan vkendov pobyty jsou zvny
firmy, kter prezentuj sv produkty usnadujc pi o pacienty. Dleit je tak
informovanost omonostech sociln pomoci, profesionln domc pi, psychologick podpoe peovatel ablzkch aorelaxanch technikch.
innost smuje tak kprofesionlm lkam,terapeutm, oetovatelskmu
personlu i socilnm pracovnkm. SPHCH se sna it povdom o tto dk
diagnze, aby vbudoucnu vzazench socilnch slueb bylo ovechny pacienty
sHCH dobe postarno. Dalm clem je aktivn podpora vzkumu rznch aspekt
tto nemoci azajitn ochrany osobnch daj pacient ajejich rodin.
Financovn aktivit SPHCH je eeno pevn z dar soukromch osob, lenskch pspvk, dotanch program Ministerstva zdravotnictv R a Vldnho
vboru pro osoby se zdravotnm postienm. Vposlednch letech SPHCH navzala
spoluprci ise soukromm sektorem (farmaceutick spolenosti, penn instituce,
nadace atd.). Velkm pnosem pro zajiovn financ byla poten spoluprce
sDieczn katolickou charitou Hradec Krlov.

Aktivity SPHCH
Podn Rekondin-edukanch vkendovch pobyt, 2x ron.
Vydvn zpravodaje Archa, 2x ron.
Tisk adistribuce letk apruek orznch aspektech HCH.
Vytven finannch zdroj, aby veker innost aprogramy mohly pokraovat.
Provozovn pjovny zdravotnickch pomcek pro pacienty sHCH vespoluprci skrlovhradeckou Dieczn katolickou charitou.
Medializan innost.
Vytven multidisciplinrnho tmu odbornk spolupracujcch sSPHCH.
Spoluprce se sesterskmi organizacemi EHA aIHA asEvropskou spolenost
pro dk onemocnn (EURORDIS).
Spoluprce sNrodn radou osob se zdravotnm postienm vR aKoalic pro
zdrav.
Pomoc rodinm sHCH pi rznch jednnch aprosazovn zjm pacient.
Provozovn vlastnch internetovch strnek ainternetov poradny.
Jednn spolitiky ohledn diskriminace osob vriziku arodin svskytem HCH.
Plny dobudoucna
Provozovn pjovny specializovanch zdravotnickch pomcek pro pacienty
sHCH vespoluprci skrlovhradeckou Dieczn katolickou charitou.
Zajitn kvality ivota, standard pe azdravotn-socilnch lek pro pacienty vech vkovch skupin.
Aktivn psychologick podpora osob vriziku ajejich ochrana proti diskriminaci.
Podpora peovatel adt zrodin svskytem HCH.
Podpora vzkumu HCH pi zajitn ochrany osobnch daj.

Trval edukace profesionl (lka, terapeut, oetovatelskho personlu
nebosocilnch pracovnk), kte se vesv praxi mohou setkat spacienty sHCH.
9

Huntingtonova
choroba
Huntingtonova choroba (HCH) je neurodegenerativn onemocnn centrlnho
nervovho systmu, kter se projevuje mimovolnmi pohyby, zmnami osobnosti
aintelektulnm padkem. Jedn se oddin onemocnn, kter postihuje stejnou
mrou mue ieny. Knstupu klinickch pznak uklasick formy nemoci dochz
obvykle vdosplosti, nejastji mezi 35.45. rokem ivota. Nemoc vak me zat
vlibovolnm vku. Krom klasick formy se rozliuje iforma juveniln (nemoc se
projev do20 let vku) aforma spozdnm nstupem onemocnn (nemoc se projev po60. roce ivota). Vprbhu onemocnn postupn dochz kprogresivnmu
ubvn vech tlesnch iduevnch schopnost abhem 1520 let dochz kpln
zvislosti pacienta napi okol.

Historie
Huntingtonova choroba byla poprv popsna ji ve14. stolet jako epidemie tanen
mnie. Anglit koloniztoi vroce 1600 zaali pro tuto chorobu pouvat pojmenovn tanec Svatho Vta. Podrobn klinick popis tohoto onemocnn pochz a
zroku 1872, kdy americk lka George Huntington napsal pojednn opacientech,
kter on ajeho otec lili. Navzdory tomu, e onemocnn ajeho projevy byly popsny ji ped vce ne sto lety, velice dlouho se nevdlo, jak toto onemocnn vznik
aco ho zpsobuje.
Pi vzkumu nemoci hrly dleitou roli rodiny zaten HCH. Velkou zsluhu
nastudiu HCH m psychoanalytik Milton Wexler zLos Angeles, ktermu natuto
nemoc zemela manelka. Pot, co zjistil, e jsou vriziku nemoci ijeho dv dcery,
zaloil Nadaci pro vzkum ddinch onemocnn (Hereditary Disease Foundati10

on) avytvoil projekt, nakterm pracovali nadjn mlad vdci, vetn jeho dcery
Nancy (neuroloka agenetika). Projekt byl realizovn vhuntingtonsk komunit
ujezera Maracaibo veVenezuele, kde je vbec nejfrekventovanj vskyt (nejvy prevalence) HCH nasvt. Pomnoha letech prce se tomuto tmu vroce 1983
podailo objevit genetick marker (piblinou polohu genu) HCH a v roce 1993
byl identifikovn pmo gen huntingtin (oznaovan jako Htt, nebo IT-15), jeho
mutace (pozmnn) je zaHCH zodpovdn. Tento prkopnick vzkum pomohl
nsledn k peten celho lidskho genomu. Bli popis, jak vdci a lkai elili
HCH, spolen sdlouhou histori pedsudk anepochopen, kter doprovzej rodiny postien HCH, je zachycen vknize Alice Wexler The woman who walked into
the sea (ena, kter vkroila domoe).

Nancy, Milton aAlice Wexlerovi

Vskyt
Onemocnn pat mezi takzvan dk (vzcn) onemocnn s vskytem 1 pacient na1000015 000 obyvatel. Vevskytu (prevalenci) jsou vak pozorovny velk geografick rozdly. Nejvy vskyt HCH je upopulace ze zpadn Evropy, kde
prevalence nen ni ne 5 na100000 obyvatel. Pedci obyvatel Spojench stt,
11

Jin Afriky, Austrlie, Karibiku aVenezuely zvelk sti pochzej zEvropy (obdob
kolonizace) aprevalence HCH je vtchto zemch podobn jako vEvrop. Naopak
vn aJaponsku je prevalence HCH odhadnuta na0,10,5 na100000 obyvatel.
Podle vdc, kte se zabvaj prevalenc HCH vesvt, se bude celkov vskyt
HCH vpopulaci zvyovat. Je poteba si uvdomit, e prevalence udv poet osob,
u kterch se choroba projevila. Avak kad dt nemocn osoby je v 50% riziku
akad vnoue nemocn osoby je v25% riziku, e onemocn HCH. Zvyuje se tak
poet osob postiench HCH sneznmou rodinnou histori (pln nov mutace,
protoe expandovan CAG sekvence mohou bt nestabiln amaj tendenci se zgenerace nageneraci prodluovat, zvlt kdy je nemoc zddna odotce).

Prevalence HCH.
Vmap jsou zobrazeny prmry vskytu HCH vesvt. Vce ne 5 nemocnch na100000 obyvatel je nap. vAustrlii, USA, Kanad, Venezuele, panlsku, Francii i Nmecku. 15 nemocnch
na100000 obyvatel je nap. vItlii, Polsku, Rusku i Indii. Vsouasn dob je nejvy pozorovan prevalence HCH veVenezuele ujezera Maracaibo (700 nemocnch na100000 obyvatel).
Upraveno podle Warby et al., 2011.

12

Pedpokldalo se, e vesk republice je kolem 7001 000 nemocnch sHCH

ae vriziku onemocnn je dalch 40005 000 osob. Spolenost pro pomoc pi
Huntingtonov chorob (SPHCH) nastavu zdravotnickch informac astatistiky
R (ZIS) iniciovala sledovn diagnzy G10, co je HCH. Prvn daje jsou zaroky
2012 (celkem 444 pacient) a2013 (celkem 432 pacient). Dot doby nebyla HCH
vR nijak sledovna. Tato sla vak nekoresponduj se skutenm potem pacient
vR. Existuj pacienti, kte nejsou sprvn diagnostikovni, nejsou diagnostikovni vbec anebo daje odiagnoze neposkytli.
Poet obyvatel
Kraj

2012

2013

Hlavn msto Praha

145

155

Stedoesk kraj

20

13

Jihoesk kraj

29

31

Plzesk kraj

10

Karlovarsk kraj

20

16

steck kraj

34

41

Libereck kraj

Krlovhradeck kraj

28

13

Pardubick kraj

20

15

Kraj Vysoina

22

20

Jihomoravsk kraj

28

35

Olomouck kraj

29

28

Zlnsk kraj

19

16

Moravskoslezsk kraj

32

36

Cel esk republika

444

432

Zdroj: stav zdravotnickch informac astatistiky R

13

Poet pacient s HCH v R

Moravskoslezsk
Zlnsk
Olomouck
Jihomoravsk
Vysoina
Pardubick

Kraj

Krlovhradeck
Libereck

2012

steck

2013

Karlovarsk
Plzesk
Jihoesk
Stedoesk
Hl. m. Praha

20

40

60

80

Poet pacient

100

120

140

160

Vgrafu je znzornn poet pacient vjednotlivch krajch, celkem je vR piblin 440 evidovanch pacient.

Rozdlen podle vku

1%

Rozdlen podle pohlav

eny

49%

51%

Mui

HCH postihuje mue ieny rovnomrn.

0-19 let

25%

20-64 let
65 let a vce

74%

Nejvce pacient sHCH je vproduktivnm vku.

14

Ddin penos
Genetick informace zddn odrodi se nazv DNA alze si ji pedstavit jako
knihu, kde je uveden nap. vzhled, nadn nebo predispozice knjakmu onemocnn. Text vknize je psn pomoc ty psmen (nukleotid) Adenin (A), Cytozin
(C), Guanin (G) aThymin (T), kter vetrojicch tvo slova (triplety). Vzvislosti
nazvolench psmenech ajejich poad vznikaj rzn slova, kter spolen tvo
vty (geny). Geny mohou mt rzn varianty alely. Existence vce variant jednoho
genu se nazv polymorfismus.
Text knihy je rozdlen dokapitol (chromozom), kterch je 23 pr pr je tvoen genetickou informac odotce aodmatky. Jednodue lze ci, e odobou rodi
jsou vDNA dva nvody nato, jak m jejich potomek vypadat nebo jak bude mt
schopnosti. Zle vak natom, jak je kter nvod zapsn. Pokud je nap. informace
o barv o zddn po otci zapsna silnji ne informace od matky, bude mt
potomek barvu o jako otec. Takto zapsan informace se nazv dominantn alela.
Opakem dominantn alely je alela recesivn, kter je vdy podazena dominantn
alele. Pro konkrtn variantu genu (ili pro konkrtn alelu) vdy plat, e me bt
zapsna bu jako dominantn nebo jako recesivn.
Souhrn vekerch genetickch informac (gen) zapsanch vDNA (tedy vknize)
se nazv genom a vlivem rznch faktor v prosted me dojt k jeho zmn
(mutaci). Souboru gen/alel, kter se projev (pevn dominantn alely) se k
genotyp. Vsledek genotypu a vlivu prosted, ili soubor vech pozorovatelnch
znak, se nazv fenotyp.
Vppad HCH je informace omutovanm genu zapsna silnji jedn se tedy
oalelu dominantn aukadho jednoho potomka (thotenstv) je tedy pravdpodobnost zddn mutovan alely odnemocnho rodie 50:50. Kad potomek je tak
v50% riziku onemocnn. HCH se ad mezi autozomln onemocnn, nen tedy
15

vzna napohlav jedince avyskytuje se rovnomrn umu ien. HCH je tedy

onemocnn sautozomln dominantnm penosem.

RODIE

POTOMCI

Dominantn alela genu huntingtin mutovan

Jedinec postien HCH

Recesivn alela genu huntingtin zdrav

Zdrav jedinec

Pklad ddinho penosu Huntingtonovy choroby.

Kad zrodi m dv alely genu huntingtin. Jeden zrodi (nezle natom, jestli otec nebo
matka, protoe se jedn oautozomln onemocnn) m jednu alelu pro huntingtin mutovanou
(ern barva). Je stejn pravdpodobnost, e potomek zdd jednu nebo druhou alelu a u je
alela zdrav (bl barva) nebo mutovan (ern barva). Utchto rodi to znamen, e ukadho jednoho potomka je 50% riziko, e zdd mutovanou alelu.

Pina onemocnn
HCH se projev uosob, kter maj vgenetick informaci (DNA) obsaen mutovan
gen huntingtin. Vgenu huntingtin se nkolikrt posob opakuje triplet CAG. Toto
opakovn se nazv CAG repetice. Vppad HCH je tato repetice prodlouen
(poet opakovn je naven).
Uzdravch osob je poet triplet CAG vrepetici maximln 35 (u90% populace
mn ne 30). Pi 40 avce CAG opakovn dan osoba onemocn HCH zcela jist,
pokud se doije vku klinickch projev nemoci. Pi potu 3639 triplet je prognza nejist, oznauje se jako ed zna.
16

Souvislost mezi potem CAG repetic aonemocnnm HCH

Poet CAG triplet

Pravdpodobnost vskytu HCH

1025 (normln repetice)

Poet CAG triplet uzdrav osoby

2635 (intermediln repetice)

Pi penosu nadal generaci (potomky) existuje mal riziko

vzniku mutace zpsobujc onemocnn, ale nemus se tak stt
Vppad penosu zotce napotomka je riziko prodlouen
repetice vy

3639 (repetice se zvenm rizikem)

Vbudoucnu se pravdpodobn rozvine HCH, ale

vpozdjm vku asmrnjmi pznaky
Potomci jsou v50% riziku onemocnn aexistuje riziko, e
udal generace se dlka repetice prodlou
Vppad penosu zotce napotomka je riziko prodlouen
repetice vy

4059 (mutovan repetice)

HCH se uosoby projev, nejastji kolem 40. roku ivota

Potomci jsou v50% riziku onemocnn aexistuje riziko, e
udal generace se dlka repetice prodlou

60 avce (mutovan repetice)

HCH se projev pravdpodobn ji vdtstv

Upraveno podle Genetic testing, 2015.

Zgenu se tvo protein (blkovina), kter zanormlnch okolnost pln vbukch

svou roli pracuje tak, jak m. Vppad, e je gen mutovan, vznikajc protein se
li. Tato odlinost me zpsobit, e protein ztrat svou funkci nebo njakou novou
funkci zsk. Nebo oboj. To je ippad HCH. Buka postrd prci nemutovanho proteinu azrove se mus vypodat sprc navc zpsobenou mutovanou
formou, piem oboj j ubliuje. Protein huntingtin je tak astnkem mnoha
biologickch drah, ovlivuje velk poet bunnch proces aje tedy vorganismu
nepostradateln. Navc spolupracuje s mnoha jinmi proteiny, kter onemocnn
pravdpodobn tak ovlivuj.

Genetick testovn HCH

HCH pat mezi monogenn onemocnn, mutace DNA je pouze najednom jedinm genu. Proto je mon provst molekulrn analzu DNA aprokzat tak velice
snadno apesn ptomnost patologickho genu. HCH je prvn ddinou nemoc,
kterou bylo mon geneticky prokzat ze vzorku krve.
17

VR se provd genetick testovn HCH naakreditovanch pracovitch vPraze

aOlomouci ji odroku 1994 aje hrazeno zveejnho zdravotnho pojitn.
Genetick testovn HCH ssebou nese celou adu etickch skal, aproto jsou stanoveny nvody (guidelines pravidla apostupy doporuen WFN aIHA vroce
1994), aby byly testovan osoby dn informovny o tom, co jim genetick test
pinese anebo vezme.
Genetick testovn lze rozdlit na2 zkladn druhy:
symptomatick neboli diagnostick (konfirman) testovn,
presymptomatick (prediktivn) testovn.

Symptomatick testovn
Diagnostick (konfirman) test se provd vppad odvodnnho klinickho podezen naHCH utestovanho ji nemoc propukla (projevuj se pznaky nemoci)
ajedn se opotvrzen diagnzy. Vtomto ppad je povoleno provst test unezletilch. Pacient (ppadn jeho opatrovnk) mus bt informovn, e krev je odebrna naproveden genetickho testu kvylouen i potvrzen HCH, mus stestem
souhlasit asouhlas psemn potvrdit. Vjimku lze provst pouze vppad takovho
stupn postien pacienta, kter znemouje spoluprci. Ipi tomto testovn mus
bt dodreny principy ochrany osobnch dat testovanho. Vppad, e je testovan
vezcela potenm stadiu onemocnn, mlo by se sten postupovat jako upresymptomatickho testovn.

Presymptomatick (prediktivn) testovn

Prediktivn testovn je vyuvno hlavn uosob vriziku (nemoc mus bt prokzna ubiologickho rodie, ppadn prarodie testovanho) ajedn se opotvrzen
nebo vyvrcen, zda je testovan nositelem genu HCH. Pozitivn vsledek me
mt siln traumatizujc dopad natestovanho atak najeho rodinu.
18

Prenatln testovn
Jedn se otestovn plodu vdloze. Takovto testovn je mon pouze zapedpokladu, e jeden zrodi je nemocn nebo pozitivn testovan. Prenatln testovn
je mon provdt ji v zatku 11. tdne thotenstv z odbru plodovch obal
(choriovch klk). Vsledek je znm do23 dn. Vsouvislosti stestem zde existuje
tak mal, ale ne bezvznamn riziko spontnnho potratu.
Testovan pr mus bt jasn informovn, e ktestu nen dn validn dvod,
pokud chce matka dt donosit, a u bude nebo nebude nositelem mutovanho
genu. Nedoporuuje se ukonen thotenstv, paklie test ukzal intermediln alely
(poet repetic CAG je 2635), akoli vbudoucch generacch me mutace expandovat doalel splnou penetrac, tento fakt sm osob nen dvodem pro ukonen
thotenstv.

Preimplantan genetick diagnostika

Preimplantan genetick diagnostika (PGD) je metoda, kter umouje zjistit uembry vzniklch pi umlm oplodnn (IVF), zda nesou vlohu pro sledovanou genetickou
chorobu. Jde omonost zabrnit penosu dan choroby dodal generace bez nutnosti
prenatln diagnostiky anslednho ukonen thotenstv. Toto testovn mohou podstupovat pry, kdy jeden je nemocn, pozitivn diagnostikovan nebo pouze osobou
vriziku. Vppad osoby vriziku nedochz kdiagnostice osoby, pouze jsou vylouena ta embrya, kter maj genetickou informaci zddnou odnemocnho prarodie. Je
tedy nutn mt jeho genetick vzorek, ppadn vzorek zdravho prarodie.
Tato metoda se uHCH provd natech akreditovanch pracovitch vR (Brno
aPraha). PGD je pln hrazena zveejnho zdravotnho pojitn aklienti si doplc
pouze naIVF, stejn jako ujakhokoli jinho umlho oplodnn.

19

Patologick projevy HCH

Mutovan gen uHCH zpsobuje odumrn mozkovch bunk, pedevm vedvou
dleitch oblastech mozku: vbazlnch ganglich amozkov ke. UHCH odumraj jako prvn tzv. stedn velik ostnit neurony, kter jsou ptomny voblasti
mozku nazvan striatum. Striatum je zanoen vhloubi mozkovch polokoul aje
soust bazlnch gangli. Striatum lze rozdlit nati sti, kter maj rzn funkce:
zadn st striata je zapojena vmotorickch okruzch; zen pohybu,
stedn st striata zodpovd zaovlivnn poznvacch funkc azachovn,
pedn st striata hraje vznamnou roli v regulaci motivanch a emonch
funkc amimoto se astn tvorby pamovch stop.
Mozkov kra, ili ed st mozku, m celou adu funkc apedevm zodpovd
zaduevn innost aintelekt. Ve je dmysln propojeno vrznch okruzch penosu informac. Ned se ci, e zaintelekt zodpovd jen jedna jedin st mozku.
Knormln innosti mozku je teba, aby fungoval jako nepokozen celek.
Striatum je vsouasnosti povaovno zahlavn vstupn brnu dosystmu bazlnch
gangli atato brna je pi HCH dominantn pokozena ji vpotench stadich nemoci. Podle mry alokalizace pokozen striata ajednotlivch okruh penosu informac se potom rozvjej individuln projevy psychickch dysfunkc upacient. Neuropsychologick zmny ptomn u onemocnn bazlnch gangli, jako je i HCH,
vak mohou mt pvod imimo tyto okruhy ajsou nadle pedmtem zkoumn.
Projevy HCH jsou psn individuln azvis natom, kde ajak rychle dochz kodumrn mozkovch bunk (neuron). Pro HCH postihuje pouze urit sti mozku
ajin nechv relativn nedoteny (alespo napotku nemoci) nen dosud jasn.

20

Substantia nigra

Striatum

Cortex

Globus pallidus

Thalamus

Bazln
ganglia

Mozkov kmen
retikulrn formace

Vstup avstup z/do bazlnch gangli.

Mozkov kra, kter d mylen apam, je uHCH tak zasaena, zejmna frontln eln
laloky. Senzorick, motorick aemon podnty zmozkov kry (cortexu), thalamu asubstancia
nigra jsou pijmny vbazlnch ganglich apot je informace pedna limbickmu systmu, co
je oblast zodpovdn zaemoce, st pamti amotivaci. Oblast bazlnch gangli reguluje adotv nejen hybn projevy vrozench, automatickch anauench pohybovch vzorc, ale idle
reguluje motivan, emon a poznvac (kognitivn) funkce a projevy chovn. Pi postien
bazlnch gangli je tedy patrn kombinace hybnch apsychickch zmn.
Upraveno podle Kent, 2004.

21

Striatum
Cortex

Nucleus caudatus

Putamen
Atrofie cortexu

Atrofie striata
Zvten mozkov komory
Substancia nigra

Globus pallidus

Zdrav jedinec

Jedinec postien HCH

Porovnn vertiklnch ez mozkem uzdravho lovka apacienta sHuntingtonovou chorobou.

A) Vertikln ez mozku zdravho jedince. Naobrzku je ipkami vyznaena poloha mozkovch
struktur (st), kter jsou ujedinc sHCH pokozeny. Jedn se hlavn ostriatum, kter je tvoeno znuclea caudata aputamenu, dle bv pokozen cortex, substance nigra aglobus pallidus.
B) Vertikln ez mozku jedince s HCH. Je vidt znan zvten mozkovch komor, zpsoben hlavn atrofi striata. Atrofii, ili zmenen, zpsobenou bytkem bunk, je mon pozorovat
ivoblasti cortexu.
Upraveno podle Huntingtonova choroba, 2008.

22

Klinick obraz HCH

Prbh onemocnn
Veobecn lze prbh onemocnn popsat podle vku, kdy se projev prvn symptomy HCH. Poten pznaky mohou bt jak neurologick (motorick, pohybov),
tak psychick (psychiatrick a kognitivn). U jednoho pacienta mohou pevldat
symptomy neurologick, ujinho psychick. dn pacient vak nem veker pznaky HCH. Prbh tto diagnzy je psn individuln, ani vrodin se nemus
pznaky vdy shodovat.

Prbh klasick formy

Prvn pznaky nemoci se objevuj mezi 35.50. rokem vku aobte jsou obvykle
nespecifick poruchy chovn apovahy, asto tak depresivn stavy. Odasnch
stadi se objevuj mimovoln pohyby aporucha clench pohyb. Vpokroilejch
fzch nemoci se projev demence. Postupem asu nastv nejistota vchzi, porucha
ei, polykn, vtch stadich inkontinence ahubnut (kachexie). Vpokroilejch stadich asto ubv mimovolnch pohyb. Naopak se mn vkroutiv, pomal
astereotypn pohyby (dystonii). Pacient se vprbhu piblin 15 let stv zvislm
napi okol aumr vnezadritelnm marasmu, vtinou nainfekce adruhotn
komplikace.

Prbh juveniln formy

Tato forma nemoci zan ped 20. rokem vku avznik ucca 5% vech ppad
HCH. Asi v0,51% vech ppad dochz dokonce kmanifestaci (projevu) nemoci
ped 10. rokem vku. Tato forma je obvykle zddna odpostienho otce. Prvnmi
pznaky jsou zpravidla poruchy psychiky, problmy se projev pedevm vplnn
kolnch povinnost. Pomrn ast jsou zvan psychotick stavy i zmny osobnosti achovn. Pot dochz krychlmu rozvoji demence. Teprve pozdji se pro23

jevuj hybn symptomy. Mimovoln pohyby se vyskytovat nemus, naopak je patrn

brzy se rozvjejc svalov ztuhlost, pohybov zpomalenost achudost. Asi u30% postiench se objevuj epileptick zchvaty. asto dochz ktk porue vslovnosti
apolykn. Progrese obt je rychl avede knesobstanosti akzvislosti napi
okol. Doba peit je krat ne uklasick formy.

Prbh formy spozdnm potkem

Tato forma nemoci propuk uosob starch 60 let ajedn se occa5% vech ppad
HCH. Potek nemoci po70. roce vku je vjimen. Lze pedpokldat, e drobn
symptomy byly ji ptomn dlouho pedtm, alenebyly rozpoznny. Tato forma nemoci m pomal prbh anemocn se bn dovaj prmrnho vku zdrav populace. Hlavnm pznakem jsou mimovoln pohyby typu chorey. Obvykle nepsob
zvan postien zkladnch dennch aktivit anemocn jsou pomotorick strnce
sobstan. Vraznj demence se obvykle nerozvj.

Stadia nemoci
HCH je obvykle popisovna vetech stadich, kad znich trv asi 5 let odobjeven
prvnch pznak, co zhruba koreluje soekvanm peitm 15 let.
Stadia HCH
I. stadium

Poten vskyt neurologickch nebo psychickch symptom

Vaktivitch kadodennho ivota je udrena nezvislost
Smrt je vzcn, krom sebevrady

II. stadium

Vzrst zvislost nadruhch, poteba asistence pi kadodennch aktivitch

Smrt je vsledkem nesouvisejcch pin

III. stadium

Ztrta funkn samostatnosti

Ztrta volnch pohyb
Patrn celkov demence
Vtinou mus bt poskytovna dlouhodob pe vespecializovanch zazench

Upraveno podle Kent, 2004.

24

Projevy HCH
Knvtv lkae vedou pedevm obte spohybem (neurologick pznaky). Zd
se vak, e unaprost vtiny nemocnch jako prvn vznikaj neurit anespecifick
zmny psychiky. Osobnost nemocnho sHCH se mn vesmyslu zvenho zjmu
ovlastn osobu apoteby. Zmny povahy aporuchy chovn pedstavuj: apatie i
zven podrdnost, nezvldn bnch aktivit, agresivita, drobn kriminalita,
zmny sexulnho chovn, problmy salkoholem atd.

Neurologick poruchy
Nejcharakteristitj hybn projev klasick formy HCH je chorea mimovoln nepravideln hziv i kubav pohyby voblieji, nakonetinch inatrupu, kter
pacienti vdom nemohou ovlivnit. V potcch nemoci jsou vak pacienti schopni mimovoln pohyby dodaten zamaskovat. Upacient se postupn projevuj tak
poruchy volnho (clenho) pohybu achze mv kolbav a tanen rz. Chorea se
vprbhu nemoci poadu let zesiluje, asto tce postihuje zkladn pohybov aktivity. Mimovoln pohyby narstaj, kdy jsou pacienti rozleni, naopak pi emocionlnm zklidnn se poet mimovolnch pohyb sniuje abhem spnku mohou mizet
pln. Vpozdnch fzch nemoci se choreatick pohyby zpomaluj amn vkroutiv,
pomal stereotypn pohyby, tzv. dystonii. Spostupem nemoci se clen pohyby zpomaluj (bradykineze), maj snen rozsah (hypokineze) azanaj opodn (akineze). Vkonench fzch nemoci ji mimovoln pohyby nemus bt patrn, svalstvo je
ztuhl (rigidita) anemocn jsou obtn pohybliv a nehybn. Juveniln forma HCH
obvykle nemv mimovoln pohyby, chorea zde zcela chyb anemocn osoba se pohybuje obtn, trhav aztuhle. Ale nen to pravidlem, jsou znmy ppady, kdy pacient
sJHCH ml vrazn, asto neustvajc mimovoln pohyby velkho rozsahu.
Prolnn mimovolnch pohyb svolnmi (vdom clenmi) pohyby me naokol
psobit pehnan, vstedn a komicky. Tento projev nemoci je pro mnoh pacienty
omezujc (povauj ho zaspoleensk hendikep) aradji se proto spolenosti stran.
25

Chze je ruena mimovolnmi pohyby dolnch konetin atrupu. Objevuje se tzv.

rozhzen chze oirok zkladn. Vtina pacient vestednm stadiu nemoci
pad jen zdkakdy, vpozdjch stadich se pdy objevuj astji, me se objevit
izamrznut uprosted pohybu.
Porucha volnch pohyb a tak ptomnost mimovolnch pohyb vede asem
kporuchm polykn aei. Problmy spolyknm (dysfagie), kter vedou kekuckn, aspiraci a duen, se mohou podlet navraznm hubnut (kachexie), ikdy
pina kachexie nen jasn. Poruchy artikulace (vytven hlsek pohyby mluvidel,
dysartrie) se mohou objevit ji v asnch stadich nemoci a s jej progres se e
stv nesrozumitelnou.
Spostupem nemoci se rozvj iporuchy okulomotoriky. Poruen je zatek aplynulost onch pohyb ame bt snena ijejich rychlost arozsah. Pacienti zpravidla nejsou schopni ovldnout souasn pohyby hlavy ao inavzdory porozumn
instrukci, e maj sledovat zvuk pouze oima.
Neurologick projevy HCH
Mimovoln pohyby

Chorea (nepravideln, nhodn, asto kroutiv

mimovoln pohyby rznch st tla)
Dystonie (neovlivniteln svalov stahy)
Bradykineze (zpomalen clenho pohybu)
Hypokineze (snen hybnost)

Poruchy voln hybnosti

(poruchy clench pohyb)

Akineze (opodn sputn pohybu)

Rigidita (svalov ztuhlost)
Poruchy okulomotoriky
Dysartrie (patn vslovnost)

Poruchy spnku
Inkontinence moov ifekln

Upraveno podle Roth et al., 2006.

26

Psychick poruchy
Psychick poruchy v mnoha ppadech pat k nejastjm pznakm nemoci
atak vtinou bvaj tmi nejzvanjmi symptomy ovlivujc kvalitu ivota jak
pacienta, tak jeho rodiny. Poruchychovn aemoc spolen sbytkem kognitivnch funkc mohou lta pedchzet viditelnm poruchm hybnosti.
Mezi prvn psychick zmny pat poruchy rozpoznvn emoc, ato zejmna
negativnch (strach, smutek, znechucen). Tm souasn se pidvaj pote srozpoznvnm vznamu intonace ei a neverblnch projev (ei tla). To m
zansledek konflikty anedorozumn vzamstnn isoukromm ivot ansledn
ivnemocninch nebo socilnch pobytovch zazench.
Upacient je pozorovn zven zjem ovlastn osobu apoteby, kter vak kontrastuje snezjmem oprci, vlastn zevnjek apoteby druhch (apatie). Projevit
se me ibezcharaktern chovn, nap. krde i sexuln netaktnost, nladovost
aselhvn vdve bnch aktivitch. Zajmav je, e nkte nemocn si jsou vdomi nap. poruchy vykonvn nauench schopnost (vaen, pran apod.), ale hybn
abnormln projevy ignoruj i onich alespo spontnn nehovo. Zven podrdnost (iritabilita) je provokovna okolnostmi, kter by dve takovou odpov
nevyvolaly. Jej intenzita atrvn nebvaj mrn okolnostem, vtinou se projev
vdomcm prosted jako vsledek stresu vzamstnn (nap. prce, kter vyaduje
posloupnost kon, pechzen zjednoho pracovit nadruh) ame pechzet a
vagresi. Pacientm vyhovuje trval denn reim astereotypy vjejich bnch dennch aktivitch, protoe tak maj pocit, e maj ivot kolem sebe pod kontrolou.
Vasnch stadich adokonce inkolik let ped prvnmi hybnmi projevy se me
objevit deprese. Tento stav bv provzen ochromenm vle, pro nemocn je obtn pimt se vstt azahjit kadodenn innosti. Inadrobn kony typu rann
hygieny spotebuj znan mnostv energie act se vyerpan. Deprese me bt
27

provzena plativost, zkost nebo podrdnost. Nezdka se pidvaj tzv. tlesn projevy deprese. Pacient asto ztrc chu kjdlu avdsledku omezen pjmu
potravy se projevuje vhov bytek. Tm vdy dochz kezmn spnkovho reimu. Me se objevit ipocit svrn nahrudi (nkdy imitujc infarkt myokardu)
nebo voblasti aludku i bolesti kloub, zad, hlavy. Usti nemocnch se vyskytne
njak forma vah osmrti sebevrad.
zkost (anxieta) bv asto soust deprese, me se vak vyskytovat iizolovan jako reakce nabn anevznamn udlosti pozdn pchod dom, rozhodnout, co si oblci, zda pijmout pozvn nanvtvu apod. Pacienti si asto stuj
na zkost hranic s panikou, protoe nejsou schopni nadle eit dve banln
koly. Unemocnch se projevuj idal zkostn poruchy, jako obsese (neodbytn,
vtrav mylenky, npady nebo pedstavy), kompulze (nutkav jednn nco dlat)
aperseverace (lpn naurit pedstav, astji vak vytrval opakovn slov, gest
i pohyb).
UHCH se mohou vyskytnout ijin psychiatrick poruchy, tzv. psychotick projevy typu blud ahalucinac. Bludy jsou poruchy mylen. Jedn se omyln osobn
pesvden zaloen nanesprvnm vyhodnocen skutenost zvnj reality. Nemocn je osvm nzoru i domnnce nezvratn pesvden aasto podle toho tak
ijedn. Pkladem je paranoidn nastaven (nkdo mi chce ublit, otrvit) nebo
teba rlivostn blud (partner mne podvd). Halucinace jsou poruchy vnmn
definovan jako alebn smyslov vjemy bez jakhokoliv vnjho relnho podntu.
Pro pacienta je tento vjem naprosto reln anelze mu jej nim vyvrtit. Unemocnch sHCH jsou pomrn vzcn. Mohou se vyskytnout halucinace sluchov, kdy
pacient sly hlas nebo hlasy, ani by kdokoli vmstnosti byl nebo mluvil. Zde
je teba podotknout, e pacienta spsychotickmi projevy me nevhodn zpsob
komunikace vyprovokovat knepedloenm zvrm nebo irodinnm tragdim.

28

Kognitivn projevy zahrnuj smyslov poznvn (sluch, vnmn), pedstavy

aobrazotvornost, mylen (vytven apouvn pojm, usuzovn, vytven soud), pam auen. Nkdy je kekognitivnm procesm azena ie (jazyk, lingvistick dovednost) apozornost.
Zhoren kognitivnch funkc (kognitivn deteriorace) je pedstavovno bytkem
i oslabenm rozumovch schopnost, zejmna logickch operac asoud. Upacient m progresivn charakter, ale rychlost je individuln. Mra oslaben rozumovch
schopnost nebv pmo mrn poruchm chovn ani hybnm symptomm.
Rozvj se dysexekutivn syndrom (tj. neschopnost asovho plnovn, logickho uvaovn, vykonvn vce innost zrove, adaptace naneekan promny
udlost, vybavovn nabytch znalost). U nemocnch vzne zejmna schopnost
plnovn audren setrval innosti, opakovanch kon. Ztrta duevn prunosti
pak vede nap. keztrt zamstnn apozdji kselhvn vbnch dennch aktivitch (vaen, klid, sebeobsluha).
Odasnch stadi je poruena pozornost asoustedn se najakoukoliv innost,
sm me souviset ztrta sebedvry. Pak se stv, e pacienti opakovan kontroluj bn innosti. Tato nedvra se me pozdji rozit inapartnera, dti acel
okol. Me se to mimo jin projevit tak tm, e pacienti chtj vechno vidt aslyet, proto jim vyhovuje, maj-li vci osobn poteby naoch.
Vprbhu nemoci se mn tak psychomotorick tempo. Spokraujcm prbhem onemocnn nejsou pacienti schopni vytvet domnnky, maj naruen
abstraktn mylen aschopnost eit ijednoduch koly vyadujc pedstavivost
apam, nap. srovnat karty doskupin podle barvy apak podle hodnoty.

29

Psychick projevy HCH

Zven zjem ovlastn osobu
Iritabilita

Zven podrdnost
Projevuje se irokm spektrem projev odverblnch
nadvek a pofyzick nsil

Agresivita
Poruchy chovn
aemoc

Apatie

Snen citov reaktivity spojen svnitnm pocitem

nezjmu

Abulie

Ztrta vle aselhn schopnosti iniciace aktivity

Abzus alkoholu
Nezdrenlivost
Drobn kriminalita
Afektivn
poruchy

zkostn
poruchy

Psychotick
symptomy

Deprese
Suicidalita

Sebevraedn sklony

Anxieta

zkost

Obsese

Neodbytn nutkav mylenky

Kompulze

Nutkav jednn nco dlat

Perseverace

Lpn naurit pedstav, nebo opakovn gest i pohyb

Bludy

Myln osobn pesvden zaloen nanesprvnm

vyhodnocen vnj reality

Halucinace

alebn smyslov vjemy bez jakhokoli vnjho

relnho podntu

Dysexekutivn
syndrom

Porucha kontroly prbhu uritho vkonu ajeho

asov struktury asouasn snen schopnosti rychl
zmny aktuln innosti vkonkrtn situaci

Zmna psychomotorickho tempa

Kognitivn
deficity

Demence

Porucha pozornosti

Typick je mal vytrvalost apatn koncentrace

Porucha procesu uen

Postupn bytek schopnosti uit se, pizpsobit se

Porucha ei

Porucha vnmn rytmu azmny intonace hlasu,

vpozdjch stadich porucha vnmn obsahu ei

Porucha orientace

Ztrta zrakov prostorovch funkc

Porucha vizuln aprostorov pamti

Porucha pamti

Porucha krtkodob pamti, schopnosti zapamatovat

si nov vci, vas si vybavit nauen, pokud nato maj
pacienti dostatek asu, dve uloen informace si mohou
sprvn vybavit

Pevauje porucha vkonnch funkc, dochz kzpomalen mylen, projevuje se

apatie ankdy ideprese

Upraveno podle Roth et al., 2006.

30

Nejvraznji je zasaena kapacita pamti pracovn, potebn pro een aktulnch problm anovch situac. Pacienti si nevzpomenou, co maj udlat vesprvn
okamik, vas uplatnit pedchoz rozhodnut (zapomenou jt klkai, najst se, dojt
napotu). Popipomenut i npovd si informace vybav.
Dlouhodob avznamov (chpn vznamu slov) pam bvaj zachovny a
dopokroilejch stadi nemoci, pacienti nezdka pekvap svmi znalostmi vevdomostnch testech. Navslednm vkonu pamti se vdy negativn projev brzk
nava, zkost, exekutivn dysfunkce, dyskinetick syndrom avlivy lby, kter vsledn vkon pamti sn.
Omezen prostorov pam vede asto kporuchm orientace, zejmna vnovm
prosted (nkupn centra, nemocnice). Vizuln pam je asto postiena ji vpotku onemocnn.
Deficit zrakovho vnmn se projevuje zejmna vinnostech vyadujcch plnovn aorganizaci, pacienti maj obte t pi poznvn tv (sv blzk aznm
poznvaj ivpozdnch fzch onemocnn), ale patn zpracovvaj emon obsah
(vraz) vetvi, zejmna vraz znechucen arzn oviln narky. Poruchy zrakovho vnmn mohou bt ovlivnny iporuchami okulomotoriky.
Sprogres nemoci postien asto dlouho hledaj vhodn slova, akoliv slovn zsoba, gramatika avtn skladba (syntax) bvaj zachovny a dopokroilch stadi
nemoci. Vzne voln vybaven informac (explicitn pam). Typick je zmna tempa ei (zrychlen i zpomalen). Pacienti jen snmahou zaponaj rozhovor adr
se tmatu. Slovn projev navc negativn ovlivuje snen schopnost koncentrace
pozornosti. Schopnost porozumt ei je zachovna, ikdy vlastn eov projev
pacienta ji nen mon. Nemocn se pevn vyjaduj vkrtkch nekomplikovanch vtch a maj tendenci k vznamovm chybm. V bn konverzaci nemaj
31

problmy spouvnm sprvnch termn, nepouvaj vak parafzie (pouit jinho, vznamov obdobnho slova, resp. vznamov opsn schzejcho vrazu nebo
produkovn bizarn zdeformovanch tvar slov, souvisejcch se slovnm zkladem
jen velmi vzdlen nebo vbec). Vpokroilch stadich je porueno vnmn obsahu ei. Pacient, je-li zahlcen informacemi, me mt problmy sporozumnm ei
poobsahov strnce ivpotench stadich.
Typy pamti

Vznam

Stupe zasaen upacient

sHCH

Pracovn

een aktulnch problm

een novch situac

Postiena velice brzy avrazn

Prospektivn

Pipomenut si informace vuritm

budoucm ase i pojistm dji

Poruena asto

Voln vybaven informac

Zasaena brzy

Explicitn
(vdom)

Explicitn
epizodick

Vybaven si vzpomnek vase aprostoru

Explicitn
smantick

Znalosti ookolnm svt

Vznam slov

Zachoval dopozdnch stadi nemoci

Verbln

Konverzace, sledovn televize, ten

souvislch text

Snen

Prostorov

Orientace

ast zasaen

Implicitn
(nevdom)

Nevdom uen motorickm

dovednostem (vaen, pleten, hra
nahudebn nstroj, zen automobilu)

Vrazn postien

Vizuln

Plnovn, organizace, patn

zpracovn emonho obsahu

Zasaena brzy avelice vznamn

Dobe zachoval a dopokroilejch
stadi choroby

Dlouhodob

Upraveno podle Roth et al., 2006.

Dve nebo pozdji dospje pacient doobrazu demence, pevn tzv. subkortiklnho typu, kde dominuj projevy poruen vkonn funkce (exekutivn dysfunkce) spolen sapati aasto idepres.

32

astm symptomem HCH je tak ztrta nhledu nemoci. Problmy psob zejmna, kdy nemocn chtj inadle pokraovat vinnostech, kter u nejsou schopni zvldnout zen auta, nakldn s financemi apod. Bv to zdrojem astch
konflikt srodinou. Nedostaten i zcela chybjc nhled nanemoc me bt interpretovn jako obrann mechanismus popen.
Poruchy chovn aemoc, ktermi pacienti trp, spolen sbytkem kognitivnch
funkc siln ovlivuj prbh kadho celho dne. Pacienti si sv problmy uvdomuj aasto se obrac dosvho nitra, co me bt okolm negativn posuzovno.
Rodina zmny osobnosti achovn nemocnho vnm, asto jimi trp, ale mlokdy
tyto projevy hodnot jako pznaky nemoci. Nemocn vtchto fzch tm nikdy
nevyhledaj pomoc lkae.
Mlokter nemocn sHCH svoji nemoc akceptuje adobrovoln podstupuje vasnou medikamentzn aterapeutickou lbu (fyzioterapie, logopedie atp.). Stv se,
e partnei osob v riziku onemocnn, i pestoe jsou o HCH pln informovni,
dlouh lta tyto symptomy nemoci popraj anechtj si piznat, e ujejich milovanho nemoc zaala ae u je to nkdo pln jin.

33

Terapie
Prbh HCH je lebn neovlivniteln. Nkter projevy nemoci vak terapeuticky
ovlivnit lze. Farmakologick lba nkterch projev pin velkou levu azlepen
kvality ivota nejen samotnm nemocnm, ale ipeovatelm arodinnm pslunkm. Modern akomplexn terapie vyaduje multidisciplinrn tm: neurologa,
psychiatra, psychologa, rehabilitanho asocilnho pracovnka, ergoterapeuta, logopeda atd. Dleit je, aby lenov tohoto tmu mli praktick zkuenosti sHCH.
Ukadho jednotlivho pacienta by mly bt pijaty odpovdajc strategie terapie,
kter by zvldly ptomn symptomy a redukovaly rizika nslednch komplikac, kter jsou vsledkem progrese nemoci. Je teba mt stle napamti, e projevy
symptom avvoj nemoci jsou ukadho pacienta jin.

Medikamentzn lba
Pro utlumen mimovolnch pohyb typu chorey jsou pouvna tzv. antipsychotika, dve neuroleptika lky pouvan pedevm vpsychiatrii ktlumen zvanch psychickch poruch, mimoto vak tlumc choreatick pohyby. Antipsychotika
vak maj celou adu vedlejch ink amla by bt nasazovna pouze vppadech,
kdy mimovoln pohyby invalidizuj, protoe mohou zpsobit nadmrn tlum i
zhorit stabilitu chze. U formy s potkem v mladm vku, kdy je dominujcm
hybnm pznakem naopak chudost azpomalenost pohyb, tyto lky nelze pout.
Jak znmo deprese jsou upacient sHCH velmi bn alze je vsouasn dob
velmi dobe zvldnout pomoc liv ze skupin novch antidepresiv, pedevm tzv.
selektivnmi inhibitory zptnho vychytvn serotoninu (SSRI). Udrovn znmho dennho reimu me redukovat problmy schovnm, kter se asto pi HCH
objevuj. Je teba zredukovat nadmrn podnty zprosted, zapojit pacienta dope
osebe samho, podporovat jeho rozhodovn asnait se vyhnout pm konfrontaci.
34

Pocity (varovn signly), kter mohou upozornit nadeprese:

patn nlada,
ochabujc zjem nebo radost zrznch aktivit,
zmny vprbhu spnku,
nava,
mal sebecta,
snen koncentrace nebo neschopnost rozhodnout se,
ztrta vhy nebo zmnn chu kjdlu,
optovn mylenky nasebevradu.
Projevy nezjmu ookol tzv. apatie jsou patn terapeuticky ovlivniteln. Pi terapii akutn zkosti lze vyut popechodnou dobu benzodiazepiny. Jde-li ochronick stavy, jsou lkem prvn volby antidepresiva typu SSRI.
Bludy, halucinace, tk neklid, agresivita jsou dvodem kokamitmu nasazen antipsychotik pouze vppad, kdy je poteba akutn zklidnn pacienta. Jako
prevence sdlouhodobm inkem jsou vhodnj antidepresiva typu SSRI.
Pro HCH jsou typick pozvolna se rozvjejc kognitivn deficity, kter progreduj
a dostadia tk demence subkortiklnho typu. Vsouasnosti neexistuj dn
lebn postupy dvajc nadji zpomalit i zastavit jejich progresi. Sporn je iinnost nejmodernjch liv, tzv. kognitivnch inhibitor acetylcholinesterzy. Nazklad tchto informac tak me snadno vzniknout myln dojem ozbytenosti i
nesmyslnosti jakkoliv intervence voblasti kognitivnch proces uHCH, co je vak
omyl. Znalost ozachovalch apostiench kognitivnch dovednostech lze eln
vyut ku prospchu pacienta ajeho okol vhodnou kognitivn rehabilitac. Kognitivn rehabilitace m nkolik dleitch aspekt. Hlavnm clem je udret pacienta
vnatolik dobrm mentlnm stavu, aby byl co nejmn zvisl napomoci druhch.

35

Pedpokladem spn kognitivn rehabilitace je jej vhodn vbr azpsob odpovdajc schopnostem pacienta. S rehabilitac se mus zat jet v dob, kdy je
pacient schopen se nauit novm strategim. Ty lze uplatnit ivpokroilch stadich
nemoci. Zpsob rehabilitace je znan individuln, je poteba se dit potebami
azjmy pacienta. Osoby sHCH maj problmy sudrenm pozornosti, snadno se
unav aztrat zjem. Ncvik mus bt proto pravideln apestr. Poda-li se najt
vyven apro pacienta dostaten atraktivn rehabilitan program, dochz nejen
kezven nezvislosti, ale tak kprav projev chovn avyvoln pozitivnch
emoc. Problmm spamt, kter mohou ovlivnit vechny aspekty pacientovch
schopnost postarat se osebe, lze elit tak, e se pacientovi navrhne, aby si vytvoil
seznamy, vedl di auval terapii tzv. Dennho du nebo plnu, co je psan forma dennch aktivit, jak maj nsledovat asov zasebou.
Klebn zvldnutelnm problmm uHCH pat iinkontinence, kter je ast
hlavn vpozdnch stadich nemoci. Inkontinenn pomcky pedepisuj vdostatenm mnostv praktit lkai nahradu zveejnho zdravotnho pojitn nazdravotnick poukazy maximln nati msce dopedu.

Terapeutick lba
Vsledky vzkumu prezentovan na evropskch i mezinrodnch konferencch
potvrzuj, e m dve se spacientem systematicky pracuje, tm dle si zachovv
schopnosti sebeobsluhy. Prce s pacientem vyaduje vysokou mru pipravenosti
knasazen pro terapii, porozumn obrazu choroby aznalosti pin zvltnho zpsobu chovn pacient sHCH, ale itrplivosti.
Kdo m poprv ped sebou nemocnho sHCH, je nejprve pekvapen fyzickmi
charakteristikami nemoci. Funkn pote pi komunikaci, jdle, pohyblivosti, koordinaci o arukou zpsobuj nemocnmu kadodenn znan problmy. Neustl
postup nemoci mu navc ztuje kontrolu nad tmito obtemi.
36

Pro pacienty m rozhodujc vznam tlesn pohyb acvien motoriky, protoe maj velk obte s kontrolou svch pohyb. Rehabilitan program zamen
naspeciln poadavky pacient sHCH me pomoci pekonat st pohybovch
problm, nezastav ale postup choroby. Me vak psobit proti svalov atrofii
azhorovn tlesn kondice atm podle okolnost vznamn zlepit kvalitu ivota
nemocnho. Pomoc clen, pravideln terapie acvien je mon zachovat dle dleit funkce asamostatnost pacient pi provdn cel ady kadodennch aktivit.
Fyzioterapie pedstavuje tak uritou formu odpoinku. Pin pacientovi zmnu
vednho dne, stimuluje pocit dobrho stavu azprostedkuje mu kontakt vlastnho
tla sokolnm prostedm. Mimo jin dobe psob tak napsychick stav pacienta
nebo vyvolv placebo efekt, kdy je pacient napklad pesvden, e pravideln cvien mu pomh zvldat choreatick pohyby.
Oduritho stadia nemoci je rehabilitace pro pacienta velice obtn, ale stle je
pnosn pacient pozitivn vnm, e snm nkdo mluv, cvi atd. Pro pacienty
vpokroilm stadiu nemoci je velice dleit bazln stimulace.
Jakkoli prce akomunikace spacientem je velice dleit vevech stadich nemoci, protoe vtina pacient je v produktivnm vku. Bez vnjch podnt
unich asto dochz velice rychle kestagnaci aupadaj doapati adepres.
Doporuovan terapie:
klinick logopedie kter e problmy komunikan aproblmy polykn, je
hrazena zveejnho zdravotnho pojitn,
rehabilitan aergoterapeutick terapie je hrazena zveejnho zdravotnho
pojitn, doporuen ktto terapii vystavuje neurolog,
hydroterapie.

37

Terapeut je konfrontovn scelou adou komplexnch projev HCH afunknch

problm, kter se ukadho pacienta projevuj zcela vlastnm zpsobem. Prce stmito pacienty vyaduje odterapeuta odborn znalosti aneobyejn osobn nasazen.
Motivace pacient sHCH pro terapie je velice obtn, ale je douc anezbytn.
Souvis to s celkovm pijetm nemoci pacientem. Pinou nedostatku motivace
ajejho odmtn me bt tak snaha onik donemoci. Pacient se odevzdv
pln dorole nemocnho abyl by rd, aby se snm jednalo jako snemocnm. Odmt se astnit aktivit, protoe: Kdo je nemocn, potebuje klid!

Strava
Rozvoj ztrty tlesn hmotnosti je vdy u HCH alarmujc pznak, ktermu je
nutno se pokusit elit. bytek navze je uHCH bn, piny jsou rzn, a psychick, nap. pacienti si nejsou schopni opatit nebo pipravit odpovdajc stravu,
zapomenou se najst, anebo neurologick, nap. chorea, zmny metabolismu nebo
problmy spolyknm i spoleensk (pacient v, e m problm pi jdle, potebuje
pomoc druhch a tak radji odmt jst). Je proto velice dleit, aby byla strava
vdy uzpsobena zdravotnmu stavu pacienta aenergetick denn pjem by se ml
pohybovat kolem 5000 kcal.
Velmi asto se tak pacienti upnou najeden typ jdla, nap. tvarohov zvin, okurkov salt, tatranku, zek, gul atp., aodmtaj nov typy jdel, kter doposud neznali. Naopak, kdy jim nco chutn, snd inkolik porc najednou. Pro pacienty
je vestrav typick nedostatek dleitch blkovin (zdrojem je hlavn maso, sry,
vajka, lutniny, atp.). Pacientm asto chyb pestr strava, nestravuj se pravideln
ansledn trp zavacmi obtemi (zcpy, nadmn, prjmy). Stejn problm je
upacient ispitnm reimem. Zpravidla vyaduj denn a neuviteln mnostv
ern kvy, asto se doaduj piva, pitn reim ale nen vpodku ahroz nebezpe
dehydratace.
38

Vpozdjch fzch nemoci se ktmto nedostatkm pidruuj ivn problmy

spolyknm aje dleit co nejdve zat slogopedickm adechovm cvienm.
Dietetici mus bt proto schopni poradit takovou dietu, aby pjem potravy problmy spolyknm minimalizoval. Nutrin lkai doporuuj umlou vysoce kalorickou tekutou vivu se zvenm obsahem blkovin. Pacient tak v malm objemu
zsk pro sv tlo dleit alehce straviteln iviny aenergii (jedn se otzv. sipping).
Logoped by ml posoudit tkosti spolyknm anavrhnout pi apreventivn strategie pi stravovn. Dysfagii (porue polykn) lze sten elit podvnm malch dvek lk zlepujcch hybnost stev ahltanu tzv. prokinetika. Sledovat polykac schopnost m vpi opacienty zsadn vznam. Je zde vysok riziko zakuckn,
aspirace potravy a toho je teba se vyvarovat. Paklie dojde k vdechnut potravy,
peovatel by mli umt provst Heimlichv manvr. Vpozdjch stadich nemoci
me bt nezbytn podvat nemocnm nutrin podporu perkutnn endoskopickou gastrostomi (PEG), to je pmo doaludku. Zde se opt podv uml tekut
viva, kter je upacient sHCH nadoporuen nutrinho lkae (www.skvimp.cz)
hrazena zveejnho zdravotnho pojitn, stejn tak jako sipping (bu pln, nebo
sten, podle typu a doporuen). Sprvn a vasn indikace nutrin podpory
vetn PEG vede kezlepen kvality ivota vpozdnch stadich HCH.
Pro pacienty je pi stravovn dobr vyuvat speciln upraven pomcky, nap.
upraven pbor a hrnky, protismykov podloky, upraven idle atp., aby se co
nejdle dokzali sami bezpen najst anapt. Vdy je nezbytn, aby oetovatel
provdl pleitostn zhodnocen celho procesu stravovn pacienta avppad
nutnosti navrhl dal een k zajitn samostatnosti, bezpenosti a dostatenho
pjmu potravy itekutin akonzultoval to smultidisciplinrnm tmem.

39

Komunikace spacientem
Vppad pacient sHCH je dobr komunikace zkladem veker kvalitn apnosn pe. Je zejm, e jejich zdravotn stav ovlivuje monost dobe komunikovat, porozumt situaci i vznamu sdlen. Vyplv to pmo zpznak onemocnn, kdy
pacient postupn ztrc veker sv dovednosti, schopnosti, ale isv postaven vespolenosti. Toto jsou pro dobrou spoluprci spacienty nejvce limitujc faktory. Ve
velmi ovlivuje ijejich pedchoz povaha. Proto mus bt komunikace velice individuln, bv obtn avyaduje pedevm trpliv avysoce tolerantn pstup.
Pokud m bt komunikace efektivn asplnit oekvn, je poteba sledovat adu
prvk zoblasti verbln, ale ineverbln komunikace. Mezi zkladn kritria spn verbln komunikace pat:
jednoduchost,
strunost,
zetelnost,
vhodn naasovn,
pizpsobivost.
Strunost vak nesm vyznt jako strohost i neochota komunikovat. I as, kdy
jsou pacientovi poskytovny informace, vnm nemocn jako dobu, kdy je mu vnovna pozornost avelice si toho v. Pi komunikaci spacientem je teba se vyjadovat jasn anepouvat dvojsmyslnch obrat.
Pokud ji pacient nen schopen navzat nebo udret on kontakt, me tento
nedostatek nahradit dotek. Pro pacienta je jednodu reagovat, pokud je pedem
upozornn nakol, dotaz nebo innost. Osloven nemocnho jmnem pedtm, ne
mu je nco sdleno, spluje stejn el, protoe je pacient akusticky upozornn dve,
40

ne je ponm nco poadovno. Uvech strategi vkomunikaci spacientem sHCH

se vychz zfaktu, e se jedn oprogresivn onemocnn, kdy vprbhu asu dochz
kbytku dovednost pacient. Vppad terapie je hlavnm clem udret nebo zlepit
zachovan schopnosti apreventivn bojovat sjejich nadmrnm bytkem, kter
me bt vsledkem stagnace nebo nevhodn aplikace podnt zokolnho prosted.
Porozumn emonm projevm me bt podpoeno, vytvoenm vyhovujcho prosted. Je teba myslet nato, e vprostorch chodeb, socilnch zazen, spolench prostor, hudebnch mstnost, tlocvien, ordinac, prostor pro pracovn terapie atp. dochz krznm zpsobm aformm komunikace spacientem sHCH aje
vhodn zde eliminovat plin hluk, svtlo aostatn aktivity naminimum, protoe
se pacienti patn sousted amnoho ruivch vliv me komunikaci hodn ztit.
Je-li porozumn emonm projevm omezeno, je vhodn pouvat ke sdlen
emoc rzn prostedky nebo zkouet rzn pstupy. Pokud nen pacient schopen
interpretovat verbln nebo neverbln projevy emoc, je vhodn pout komunikan pomcku nebo emoci jednoduchm zpsobem popsat, nap. Mj hlas se zvyuje, protoe se zlobm. nebo Usmvm se, protoe jsem spokojen.
Zsady komunikace spacientem:
zanat hovor oslovenm jmnem (ppadn dotykem),
vprbhu hovoru stt vpacientov zornm poli,
mluvit pomalu,
nepokldat vce dotaz najednou,
pokat 30 sekund (nebo idle) naodpov/reakci,
zopakovat otzku jednodueji pouplynut dostaten dlouh doby bez odpovdi,
volit otzky vyadujc odpov ANO/NE,
ujistit se, e je pacient soustedn narozhovor,
vkomunikaci pouvat konkrtn jazyk/slova ajednoduch vty,
41

 nepouvat frze, argon nebo sarkasmus,

pouvat vhodn komunikan pomcky tabulky, obrzky atd.,
minimalizovat fyzickou navu nebo vliv ruivho prosted hluk, ostr svtlo atd.,
poskytnout okamit zptnou vazbu apotvrdit pochopen odpovdi.
Pouvnm strategi kompenzujcch chybjc schopnosti vytvej peovatel
most, kter pomh nemocnm sHCH nahradit ztracen schopnosti adle vyuvat
schopnost zbvajcch. Existuj dv zkladn metody efektivn komunikace, jednak
teorie aktivnho naslouchn (nedirektivn komunikace) ateorie preterapie (teorie reagovn napacienta). spn se vak vpi opacienta sHCH me pout
imetoda asertivnho chovn asdlovn iny.

Teorie nedirektivn komunikace

Nedirektivn komunikace (aktivn naslouchn) je zpsob komunikace, kdy se nechv iniciativa napacientovi, kdy jsou mu projevovny sympatie, zjem aakceptace
pacientovch slov. Podmnkou pro veden nedirektivnho rozhovoru je vytvoen
ptelsk a pro pacienta bezpen atmosfry. Piem nedirektivn neznamen
pasivn, ale znamen umt druhmu naslouchat areagovat. Vtomto zpsobu komunikace se do poped dostv neverbln zpsob komunikace, pomoc n lze
pacientovi vyjdit svoji pipravenost naslouchat mu, dt mu monost ventilovat
tenzi, najt vlastn een situace adoprovzet ho vjeho tk ivotn situaci.
Zsady pro veden nedirektivn komunikace:
akceptace pacienta znamen pijmat pacienta takovho, jak je, sjeho nzory,
stanovisky, klady inedostatky,
empatie je umn vctit se dopocit pacienta zachytit jeho aktuln provn,
vystupovat jako lidsk bytost, jako spznn due, kter m pochopen a as
naslouchat,
reflexe je zrcadlen pacientovch pocit, mylenek, pn.
42

Prbh nedirektivn komunikace lze rozdlit dot fz:

prvn fze kdy dochz kidentifikaci emoc, je velice obtn st, svujc se
me chovat nepedvdan, zkratkovit, spe naznauje ne konkrtn popisuje
sv problmy,
druh fze vyslechnut fakt, snaha porozumt souvislostem, je vhodn nechat voln hovoit svujc se osobu, neperuovat ji, jen nap. pokyvovnm
prokazovat stlou pozornost, osoba si asto sama uvdom reln problm, piny adsledky svch obt,
tet fze nalezen een problm, je vhodn vst pacienta ksamostatnmu nalezen een, zv to jeho sebedvru azlep psychick stav.

Preterapie
Jedn se ometodu, kter pomh pi komunikaci spacientem, kter ji nen schopen navzat nebo udret kontakt. Metoda vychz zpstupu zamenho napacienta a je zaloena na principu kontaktn reflexe (zrcadlen, opakovn), kdy
peovatel popisuje pacientovi konkrtn relnou situaci, prosted areflektuje jeho
chovn aprojevy. Smyslem metody je vctit se dovnmn pacienta, navzat kontakt abudovat vztah. Samotn komunikace spacientem je pak zaloena napozorovn projev pacienta, kter peovatel zn achpe jejich vznam.
Zkladn techniky preterapie:
situan terapie popis reln situace aprosted,
obliejov terapie popis emoce pacienta vyjadovan voblieji,
tlov reflexe popis pohyb pacienta, slovn nebo fyzicky,
slovn reproduktivn reflexe opakovn slovnho projevu pacienta,
opakovan reflexe opakovn pacientovy reakce napedchoz podnt.

43

Specifika pe
Pijet dozazen
Pi pi opacienta je vdy nejlep vychzet ze znalost jeho zjm aznalosti jeho
osobnosti vdob, kdy byl jet zdrv. Je dleit navzat spoluprci srodinou, zjistit,
co m pacient nejradji vtelevizi, zda ho bavil sport, myslivost, etba, film, co nejradji j, pije, zda m rd prochzky atp.
V ppad, e je pacient umstn do zazen poskytujcho zdravotn a sociln
pi, je pro jeho jednoduchou adaptaci nanov prosted dobr dovolit mu obklopit
se fotografiemi apedmty, kter m rd akter mu pipomnaj jeho rodinu aaktivn ivot. Jsou to fakta, odkterch se lze vpi akomunikaci vdy odrazit, protoe
pacienta pot asnze ho zskaj pro dal spoluprci.

Vytvoen terapeutickho plnu

Nejinnj strategi pi pi opacienta je plnovn. Pacient postupem asu vyaduje rutinu, apokud jsou odpotku jasn nastaven pravidla, bv spoluprce
vevtin ppad bezproblmov. Pravidla mohou bt domluven stn nebo ipsemn nauritou dobu apot mohou bt dle poteby upravena.
Zkladnm pedpokladem pro fungovn takovhoto plnu je oboustrann domluva ashoda adodrovn jak ze strany pacienta, tak ze strany peovatele. Vdohod lze nastavit iurit trest zaporuen, nap. vdan den zkaz kouen.
Podstatnou zsadou je nechat na vlastnch silch pacient to, co jsou jet
schopni zvldnout sami apodpoit je vevyuvn zbylch schopnost. Zbyten
nespchat, radji vytvoit podmnky (pimen teplota mstnosti, intimn podmnky, klid naprci) pro zskn dostatku asu nadanou innost.
44

Doporuen strategie pe dle stadia nemoci

I. stadium
Upacient vpotenm stadiu onemocnn vystupuje zkomunikanch dovednost do poped metoda aktivnho naslouchn. Motorick a kognitivn zmny
vtomto stadiu jet neoslabuj sobstanost pacienta, nebvaj zvl vrazn, projev se spe veveernch hodinch, kdy je pacient unaven, anebo pi mimodnch
situacch. Pesto ji pacient potebuje pomoc sorganizovnm dennho reimu nebo
pi pprav namimodn aktivity (odjezd nadovolenou atd.).
Potebuje ji vce odpoinku, volnj denn reim, zpravidla zvld jen nkolik
kol vprbhu dne. Vtinou si chce svj denn reim organizovat sm anem rd
zmny. Nejastj komplikac je motivace pacienta k jakmkoliv aktivitm. Tk
bv ipesvdit pacienty kdoporuen rehabilitan amedikamentzn lb.
Pacienta je teba asto korigovat vsituacch, kdy je zbyten frustrovn ansledn agresivn. Vppad afektu nebo pokud se pacient ehokoliv domh technikou
obehran desky, je teba pouvat teorii aktivnho naslouchn aasertivnho chovn. Kdy je pacient agresivn, zkusit to pln stejn jako on ili metodou zrcadlen.
Dal monost je jednodue odejt anereagovat.
Metoda zkazu i trestu se uplatuje upacient, kte spolupracuj amaj uzavenou dohodu, kde jsou stanovena pravidla hry ippadn dohodnut tresty.
II. stadium
Vtomto stadiu se doporuuje pouvat pedevm metody aktivnho naslouchn spolu sasertivnm chovnm. Vnkterch ppadech je dobr pouvat metodu
dotykovou ametodu preterapie. Upacient jsou vrazn postieny jak motorick
aemocionln, tak ikognitivn funkce. Dochz knaruen onho kontaktu azrakov pamti, kdy pacienti patn plnuj, patn identifikuj emoce vetvch dru45

hch atd. Pacienti vtto fzi onemocnn bvaj vcizm prosted velice zkostn
act se bezpenji, maj-li doprovod.
Pi komunikaci je dobr si uvdomit, e nejlpe zachoval je pam dlouhodob
asmantick (pacient chpe vznam slov), aproto je dobr vkomunikaci natto
znalosti stavt. Naeen aktulnch problm anovch situac je teba jt oklikou,
vyjt zinformac asituac, kter pacient bezpen zn, kde si je jist ateprve pak
pejt keen aktuln otzky i problmu. Vhodn zvolen aveden rehabilitan
amotivan terapie me pomrn dobe zachovvat sobstanost pacienta aje dleit ipro zvldn sobstanosti vpozdjch stadich onemocnn.
Vzhledem kzhorenm motorickm funkcm je teba zajistit pro pacienta bezpen
prosted (bezbarirovost). Vppad neshod nebo problm je dleit hledat piny, nap. problm skoupnm me bt zapinn nevhodnm ampnem nebo
runkem. Poodstrann piny je vtinou spoluprce vdan situaci bezproblmov.
Vedruhm stadiu je vtinou nutn pacientovi zcela zorganizovat denn reim,
dohlet nadodrovn dietnho reimu (hldat pitn reim akalorick pjem), hledat bezpen een pi chzi, spnku, jdle iodpoinku. Je vhodn pouvat celou
adu zdravotnickch aergoterapeutickch pomcek aspolupracovat smultidisciplinrnm tmem (neurolog, nutricionista, logoped, fyzioterapeut atd.). Ponastaven
pravidel auzaven dohody je opt mon uplatnit metodu zkazu.
III. stadium
Vtomto stdiu se dopoped dostv ztrta funkn samostatnosti pacienta, ztrta
volnch pohyb, rozvj se subkortikln typ demence akvli porue mluvidel pacient komunikuje spe skeky nebo jednoslovn Ano, Ne, Nechci. Zde vstupuje
dopoped metoda preterapie, bazln stimulace aalternativn zpsoby komunikace. Je vhodn, pokud m pacient tyto metody nacvien ji zdvj doby.
46

Pi komunikaci spacientem je vdy nejlep vychzet ze znalost jeho zjm aznalosti jeho osobnosti vdob, kdy byl jet zdrv. Je dleit navzat spoluprci srodinou, zjistit napklad jak anaco pacient reaguje nebo co m nejradji. Vdy je
poteba kpacientovi pistupovat jako ksob rovnmu, ipesto e vtomto stadiu
jsou ji jeho aktivity ikomunikace hodn omezen.
Ivtomto stadiu je vhodn dodrovat nauen rituly cvien, dky ktermu nedochz keztuhnut astagnaci pacienta nebo jsou pomoc mas tlumeny choreatick
pohyby. Opt je dleit spoluprce smultidisciplinrnm tmem, kter zpracovv
adohl nadodrovn terapeutickho plnu.

Hygiena aoetovatelsk pe
Vtomto lnku jsou uvedeny zkladn principy pe opacienty pevn zoblasti
hygieny. Tyto informace zde uvdme pouze pro komplexnost obsahu broury. Vme, e ne uveden je standardem pro pi opacienty vevech zazench.
Zleitosti tkajc se osobn hygieny jsou velice intimn ape by mla bt provdna snejvt citlivost. Oetovatel by mli vychzet zpn i zaitch zvyklost
nemocnch apouvat to, co maj pacienti rdi aje pro n pirozen (koupel vs. sprcha, klasick mdlo vs. tlov tekut mdlo, nky, houbiky, konkrtn vn, tlov
mlko pokoupeli atd.). Pokud je to mon, vlasy umvat pi sprchovn i koupn
vevan, protoe takto je mon vlasy dobe promt iproplchnout dostatkem vody.
Poumyt je vhodn vlasy natoit, vyfoukat i jinak upravit dle zvyk nemocnho.
Pkn prava zevnjku vede kezvenmu sebevdom lovka adodv asto nemocnmu spoustu energie aelnu.
Pe ozdravou dutinu stn je provdna pro pacienty obvyklm zpsobem. Je
teba dbt napravidelnost, vhodn je nachystat pomcky klku, tak aby pe byla
pro nemocn co nejsnadnj. Pe ouml chrup rovn odpovd bnm zvyk47

lostem. Nem se zapomnat nanasazen chrupu, protoe m dle je zubn protza

nevyuvan, tm vy je pravdpodobnost, e ji nebude vstech sedt, anemocn
ji nebudou moci pouvat. Rozpraskan jazyk ztuje sn apromchvn potravy.
Pokud se jedn odrobn zmny apokozen, je naoeten jazyka adsn mono
vyut boroglycerin nebo jin doporuovan ppravky koeten dutiny stn, ppadn pomdu narty.
Zneitn u nemocnho vznik nejastji v dsledku inkontinence, pop. pi
zvracen i potsnn jdlem. Pi zneitn se doporuuje pouvat jednorzov
pomcky, kter je mono jednodue odstranit. Vdy nejdve ott hrub zneitn,
pak omt danou st tla. Je vhodn oetit pokoku ochrannm krmem i pastou.
Vpi oinkontinentn pacienty jsou nejvyuvanj rzn typy plen. Mohou to bt
vlon pleny, plenkov kalhotky, podloky pro mn pohybliv jedince.
prava vyprazdovn je opt navzna na zvyklosti pacient. Nkter zsady
vychzej zbnch spoleenskch konvenc. Primrnm poadavkem je pln soukrom aco nejpirozenj zpsob vyprzdnn. To znamen monost pout WC.
Pokud jsou podmnky natolik zhoreny, e tato alternativa, a u pro stavebn uspodn i ze zdravotnho hlediska nen mon, lze vyut pokojov WC. U trvale
lecch pacient se upednostuje alespo zachovn pirozen polohy, tj. vsed.
Dalmi dleitmi zsadami jsou pravidelnost vyprazdovn, dostaten mnostv tekutin, vhodn skladba potravin, dostatek vlkniny, pohyb avasn asprvn
een obt (prjem, zcpa).
Zcpa je pomrn astm stavem spojenm se snenou pohyblivost pacienta
ase zmnami vpjmu tekutin apotravy (nedostatek tekutin, mlo ovoce azeleniny,
strava bez vlkniny atd.). Krtkodob je mono vyut podpory vyprazdovn pomoc lk dle uven oetujcho lkae astavu pacienta.

48

Zmny stravy, infekce nebo onemocnn stev mohou zpsobovat prjem, kter
me bt pinou vraznho nedostatku vody vtle (dehydratace). Pro een tchto obt se nejastji nasazuje dieta bl peivo, slazen ern as, pozdji nap.
pikoty, bann nebo zeleninov vvar. Pokud dieta nen dostaten inn, podvaj
se lky dle uven oetujcho lkae astavu pacienta.
Tlesn teplota se sniuje, pokud je namen hodnota vy ne 38 C. Poklesu
lze doshnout podnm lk nebo tak pikldnm zbal nacel tlo nebo nahorn polovinu tla. Dleit je dostaten pjem tekutin.
Pi nmaze, pi rozruen, ve stresu, pi konzumaci alkoholu, ern kvy apod.
dochz kezrychlen pulsu adechu, naopak pi spnku api celkovm zklidnn
(meditaci, modlitb apod.) dochz kjeho zpomalen.
Nemocnm dlouhodob upoutanm nalko je vhodn mnit polohu dle celkovho stavu, nejkrat interval je kadch 10 min, nejdel kad 2 hodiny. Polohovat
nehybnho je potebn jak bhem dne, tak ivnoci. Zmny polohy je dobr zapisovat. Nepolohuje se na msto vzniklho dekubitu. Konkrtn polohy a tak vyuit
pomcek kpolohovn lze nalzt nawebovch strnkch www.osobniasistence.cz.
Vppad, e jsou pacienti dlouhodob upoutni nalko (pestvaj bt aktivn
fyzicky i psychicky), me dojt ke vzniku imobilizanho syndromu. Je to soubor pznak, kekterm pat poruchy koordinace pohyb, snen plicn ventilace,
svalov kontraktury, zpomalen stevn peristaltiky, osteoporza, poruchy moen,
zmny v psychick oblasti, nap. se mohou objevit deprese, zkost, apatie, poruchy socilnch kontakt. Lze mu pedejt pomoc lby bolesti, vasnou rehabilitac,
mobilizac, dechovou gymnastikou, polohovnm, pjmem dostatenho mnostv
tekutin, sprvnou vivou, prevenc dekubit a opruzenin, psychickou stimulac
akomunikac snemocnm.
49

Bezpen prosted
Pacienti sHCH upednostuj pehledn prosted, kde se nepemsuje nbytek,
kde m ve sv msto a kde maj, pokud mono, vci sv bn poteby na viditelnch mstech. Dle maj radji stle stejn msto, kde sed, le i jed nebo pij
kvu atak rdi nos stle stejn obleen. Naruen jejich nemnnho prosted
je snadno rozru.
Prosted, ve kterm se pacienti pohybuj, vak mus bt hlavn bezpen, aby
nedochzelo kezbytenm razm nejen pacienta, ale ipeovatele nebo jinch obyvatel zazen. Je dleit, aby bylo bezpen vybaven nejen vpokojch, ale inachodbch, socilnch zazench, spolench prostorech, tlocvinch, prostorech pro
pracovn terapii atd.
Pacienti by se mli pohybovat vevolnm prostoru, bez pekek vhlavnch smrech, nap. odpostele kestolu, odkesla ktoalet atd. Nedoporuuj se kobereky,
pedloky, prahy, stolky, voln pohybliv pedmty (cviebn baln) atd., kdy hroz
zakopnut nebo uklouznut. Nejvhodnj je zcela bezbarirov prostor, vppad
e je nezbytn pohyb poschoditi, mlo by bt zbradl poobou stranch ahlavn
velice pevn ukotven. To sam plat ipro chodby.
Nbytek by ml bt stabiln apevn, protoe ho pacienti asto pouvaj jako
oporu. Ideln je pipevnn nbytku kestnm. Rovn nejsou vhodn voln poloen pedmty, kter mou shodit, ppadn me dojt kezrann. Ostr hrany
stol je vhodn zajistit gumovmi krytkami.
Umstnn lka by mlo vyhovovat pedevm nemocnmu, lko by se nemlo nachzet vprvanu ani napmm slunenm zen aml by kolem nho bt
50

dostatek prostoru, aby mohl nemocn pohodln vstt azrove ml peujc lep
pstupnost klku, co usnaduje jak pravu lka, tak ioetovn nemocnho.
Vpotench stadich se doporuuj lka spe ir avy, aby se znich dobe
vstvalo. Lko by mlo bt upraven nejen pro pohodln leen nemocnho, ale
tak zdvodu prevence proleenin (dekubit). Ztohoto dvodu je vhodn pouit
antidekubitnch matrac. Lkoviny by mly bt vdy ist, ideln se zapnnm
nazip, doporuuje se pouit napnacch prostradel, kter se pi pohybu lecho
tm neshrnuj. Lko dlouhodob lecho se m stlt nejmn 2x denn. Jako
prevenci proti upinn uinkontinencch lze pout jednorzov podloky umstn
nasted lka. Minimln 1x tdn je nutn lko, vetn hrazdy apostranic, dezinfikovat. V pozdjch stadich nemoci jsou vhodnj elektricky polohovateln
lka spolstrovanmi zbranami ahrazdou. Pro bezpen odpovn bhem dne
se doporuuj speciln kesla pro pacienty sHCH.

Elektricky polohovateln lko se zbranou

Speciln keslo uren pro pacienty sHCH

Vkoupeln anatoalet jsou nepostradateln madla achyty, osvduje se pouvan umyvadlovch asprchovch bateri sbezdotykovm nebo pkovm ovldnm. Vppad koupelny svanou je dleit pouit protiskluzovch podloek jak
vevan, tak imimo ni, vhodnj je ale sprchov kout, ideln se sedtkem. Situaci
uleh izven WC, ppadn nstavec.

51

Pro podvn npoj nebo polvek je ideln pouvn specilnch hrnk se dvma uchy,vkem aptkem srzn velkmi otvory. Tale jsou vhodnj plastov,
existuj speciln upraven pbory atak se osvdilo pouvn protiskluzovch
podloek nastl.
Velk nebezpe pro pacienty pedstavuj pdy, kter jsou unich bohuel ast.
Ideln pomckou jsou vhodn pidrovac nebo pomocn psy, dky kterm peovatel nebo oetovatel pomh sudrovnm rovnovhy pi chzi. Jako prevence
raz lze pouvat rzn chrnie nebo helmy (napklad ragbyov). Pro bezpenj pohyb lze pouvat vysok chodtka, je vak dleit, aby byla spacientem chze schodtkem dn natrnovna, jinak me dojt kezrann nejen pacienta, ale
iosob vjeho okol.
Kouen pedstavuje dal mon nebezpe, kdy kvli choreatickm pohybm
upadne zaplen cigareta apropl obleen nebo zpsob popleniny. Vtchto ppadech lze jako pomcku pout rzn kutka, kdy je cigareta upevnna napevnm stojnku ainhalace probh pes hadiku snustkem. Jednodu pomckou
mohou bt piky, kdy je zabrnno poplen prst odohovajc cigaretu. Proplen obleen lze zamezit pouvnm zstr nebo pehoz zneholavch materil.
Popelnky jsou vhodn velk atk, ideln pipevnn kestolu nebo popelnky
nanoze, pipevnn kpodlaze, zamez se tm monosti pevrhnut.
Vdy je vak dleit, aby pacient byl se vm seznmen, byly mu vysvtleny
vechny dvody tchto opaten atak snimi souhlasil. Nkter situace mu mohou bt nepjemn, nap. postranice upostele, plastov tale nebo rzn chrnie. Vppad pouit pomcek aprostedk, kter njakm zpsobem omezuj
pohyb pacienta (nap. postranice u postele), je vdy nutn mt souhlas pacienta.
Proto je dobr toto eit co nejdve, nap. pi vytven terapeutickho plnu.

52

Spostupem nemoci je teba pizpsobit iatnk aobut pacient (co je spe

v reii rodiny). Boty mus bt pevn, nejlpe na such zipy, prodyn. Pacient se
v nich mus ctit dobe a nesm mt tendence v nich zakopvat. Obleen je opt
nejvhodnj zprodnch aprodynch materil, nejlpe oblkan pes hlavu, bez
knoflk, zip anrovn. Kalhoty jsou nejlep nagumu. Pokud dojde kezmn
hybnosti nkter konetiny, je nutno pi oblkn nejdve pracovat s postienou
stranou ateprve potom se zdravou konetinou, kter se vyznauje vy hybnost.
Pi vysvlkn je postup obrcen. Mus-li pacient nosit venku njakou taku, pak
nadoklady nejlpe poslou ledvinka nabichu nebo taka sjednou kapsou nap
pes rameno.

53

Literatura
ZUCCATO, C., VALENZA, M. aCATTANEO, E., 2010. Molecular mechanisms and
potential therapeutical targets in Huntingtons disease. Physiological reviews. 90(3),
905-981. ISSN 0031-9333.
KREMER, B., GOLDBERG, P, ANDREW. S. E et al., 1994. A worldwide study of
the Huntingtons dinase mutation: the sensitivi and specificity of measuring CAG
repeats. New England journal of medicine. 330(20), 14011406. ISSN 1533-4406.
Genetic testing [online], 2015. Huntingtons Disease Youth Organization, c2015 [cit.
2015-01-19]. Dostupn z: http://en.hdyo.org/eve/articles/53
PREISS, M., KUEROV, H. et al., 2006. Neuropsychologie vneurologii. Praha: Grada. ISBN 80-247-0843-4.
ROTH, J. et al., 2004. Huntingtonova nemoc: zkladn informace. Archa: zpravodaj
Spolenosti pro pomoc pi Huntingtonov chorob. (25), 1424. ISSN 1803-4500.
ROTH, J. et al., 2009. Souasn terapeutick monosti u Huntingtonovy nemoci.
Psychiatrie pro praxi. 10(5), 205207. ISSN 1213-0508.
ROTH, J., KLEMP, J. aPAKOV, N., 2006. Kognitivn deficit uHuntingtonovy
nemoci. In: PREISS, M., KUEROV, H. et al. Neuropsychologie vneurologii. Praha:
Grada. ISBN 80-247-0843-4. Kapitola 7, s. 271301.
Huntingtonova choroba [videozznam naDVD], 2008. Hradec Krlov: Spolenost
pro pomoc pi Huntingtonov chorob.
54

KENT, A., 2004. Huntingtons disease. Nursing Standard. 18(32), 4553. ISSN 0029-6570.
CHOVANCOV, P., KRYLOV, H., PETEKOV, M., AKOV, . aVOKA, Z.,
2012. Vybran otzky pe oosobu blzkou. Olomouc: CARITAS Vy odborn kola
sociln. ISBN 978-80-87623-00-8.
DOMMERHOLT, G. aVARKEVISSER, K., 1991. Huntingtonova choroba: broura pro
rodiny svskytem HCH. Praha: Spolenost pro pomoc pi Huntingtonov chorob.
ANDERS, M., UHROV, T. a ROTH, J., 2005. Depresivn porucha v neurologick
praxi. Praha: Galn. ISBN 80-7262-306-0.
POKORN, A., 2006. Efektivn komunikan techniky voetovatelstv. Brno: Nrodn
centrum oetovatelstv anelkaskch zdravotnickch obor. ISBN 80-7013-440-2.
SEIDMAN-CARLSON, R. aWELLS, D. L., 1998. The ability to comprehend affective communication in individuals with Huntingtons disease. Journal of gerontological
nursing. 24(12), 1623. ISSN 0098-9134.
WARBY, S. C., VISSCHER, H., COLLINS, J. A., DOTY, C. N., CARTER, C., BUTLAND, S. L., HAYDEN, A. R., KANAZAWA, I., ROSS, C. J. aHAYDEN, M. R.,
2011. HTT haplotypes contribute to differences in Huntington disease prevalence
between Europe and East Asia. European journal of human genetics: EJHG. 19(5),
561566. ISSN 1018-4813.
PROUTY, G., WERDE, D., PRTNER, M., 2005. Preterapie. Praha: Portl. ISBN
80-7178-949-6.

55

Kontakty
Multidisciplinrn tm
1. LF UK aVFN Praha

NEUROLOGICK KLINIKA CENTRUM EXTRAPYRAMIDOVCH ONEMOCNN

Kateinsk 30, 12000 Praha 2
Dotazy naneurologick problmy, ev. nazprostedkovn pe v. hospitalizace
Prof.MUDr.Jan Roth, CSc., tel.: 224965539, e-mail: jan1roth2@gmail.com.
MUDr.Ji Klemp, Ph.D., e-mail: jiri.klempir@seznam.cz.
Dotazy napsychiatrick problmy
MUDr.Tereza Uhrov, Ph.D., mobil: 602327487, e-mail: uhrovat@centrum.cz.
Dotazy napsychologick problmy, nap. rozhodovn osob vriziku, zda podstoupit genetick testovn
Mgr.Olga Klempov, Ph.D., Neurologick klinika aCentrum klinickch neurovd
UK, e-mail: Olga.Klempirova@vfn.cz.
Konzultace zlogopedie
Mgr.Eva Baborov, tel.: 224965020, mobil: 777942147,
e-mail: eva.baborova@seznam.cz.
Konzultace zfyzioterapie
Mgr.Lenka Vincikov, tel.: 224965513, mobil: 723968415,
e-mail: vincikova.lenka@seznam.cz.
PSYCHIATRICK KLINIKA
KeKarlovu 11, 12000 Praha 2
MUDr.Martin Anders, Ph.D., tel.: 224965220, e-mail: anders.martin@vfn.cz.
Doc.MUDr.Jan Vevera, Ph.D., tel.: 224965359, e-mail: janvevera@centrum.cz.
56

KLINIKA DTSKHO ADOROSTOVHO LKASTV

Odd. lkask genetiky, KeKarlovu 2, 12802 Praha 2
Genetick konzultace
MUDr.Jana idovsk, CSc., mobil: 737198841, e-mail: jana.zidovska@seznam.cz.
Odd. lkask genetiky: tel.: 2249671712 (tvrtek).
Privtn genetick ambulance (Sokolovsk 35, Praha 2): tel.: 224941033 (ter, steda, ptek).

Fakultn nemocnice aUniverzita Palackho Olomouc

I. P.Pavlova 6, 77900 Olomouc
STAV LKASK GENETIKY
MUDr.Vclava Curtisov, MSc., tel.: 588443722, e-mail: paul.curtis@volny.cz.
Doc. MUDr. Alena antav, CSc., tel.: 588 444 464, e-mail: alena.santava@iol.cz,
alena.santava@fnol.cz.
MUDr.Marek Godava, tel.: 588443724, e-mail: marek.godava@fnol.cz.
MUDr.Radek Vrtl, Ph.D., tel.: 588444666, e-mail: radek.vrtel@fnol.cz.
NEUROLOGICK KLINIKA
Prof.MUDr.Petr Kaovsk, CSc., tel.: 588443400, e-mail: petr.kanovsky@upol.cz.
MUDr.Michaela Kaiserov, tel.: 588443411, e-mail: michaela.kaiserova@fnol.cz.
KLINIKA PSYCHIATRIE
Prof.MUDr.Klra Ltalov, Ph.D., tel.: 585854612, e-mail: klara.latalova@upol.cz.
MUDr.Dana Kamardov, tel.: 588443515, dana.kamaradova@upol.cz.

57

Fakultn nemocnice Ostrava

17. Listopadu 1790, 70852 Ostrava Poruba.
NEUROLOG. KLINIKA, AMB. PRO EXTRAPYRAMIDOV ONEMOCNN
MUDr. Pavel Ressner, Ph.D., tel.: 597 373 110, e-mail: pavel.ressner@seznam.cz,
pavel.ressner@fno.cz.
MUDr.Petra Brtov, Ph.D., tel.: 597373110, e-mail: petrabartova@seznam.cz,
petra.bartova@fno.cz.
ODDLEN LKASK GENETIKY
MUDr.Eva ilhnov, tel.: 597372527, e-mail: eva.silhanova@fno.cz.
ODDLEN PSYCHIATRICK
MUDr.Petr ilhn, tel.: 597373145, e-mail: petr.silhan@fno.cz.

Ostatn pracovit
PARDUBICK KRAJSK NEMOCNICE
Kyjevsk 44, 532030 Pardubice 3
Dotazy navivu
MUDr. Zuzana Kala Grofov, Nutrin a dietologick oddlen, tel.: 466 012 999,
466019426, e-mail: zuzana.grofova@upce.cz.
Poradna pro extrapyramidov onemocnn
MUDr.Vclav Dostl, tel.: 466011111, e-mail: comply@seznam.cz.
MUDr.Ale Kopal, tel.: 466011111, e-mail: ales.kopal@seznam.cz.
SDRUEN PRO ALTERNATIVN AAUGMENTATIVN KOMUNIKACI
Tyrova 1835/13, 12000 Praha 2, www.saak-os.cz.
Konzultace zalternativn aaugmentativn komunikace
Mgr.Jana arounov, tel.: 222518280, e-mail: caak@braillnet.cz.
58

ESK ASOCIACE ERGOTERAPEUT

Klobounick 1627/7, 14000 Praha 4, www.ergoterapie.cz.
Konzultace zergoterapeutick pomoci
ASOCIACE KLINICKCH LOGOPED R
Sokolsk 35, 12002 Praha, tel.: 222518769, www.klinickalogopedie.cz.
Vodkazu Pro veejnost je kdispozici adres pracovi klinick logopedie.

Spolenost pro pomoc pi

Huntingtonov chorob
Velk nmst 37, 50001 Hradec Krlov, e-mail: info@huntington.cz,
www.huntington.cz.
PharmDr.Zdeka Vondrkov pedsedkyn, esk ermn 41, 54921 esk
ermn, tel.: 491424142, mobil: 723349327,
e-mail: zdenka.vondrackova@seznam.cz.
Ing.Ji Hruda, EUR ING, Blobransk nm. 6, 53002 Pardubice, mobil:
724903243, e-mail: info@ huntington.cz, hrudaHD@seznam.cz,
jirihruda@seznam.cz.
MUDr.Jana idovsk, CSc., Odd. lkask genetiky, DAK, KeKarlovu 2, 12802 Praha 2 (tvrtek). Privtn genetick ambulance, Sokolovsk 35, Praha 2 (ter, steda,
ptek), mobil: 737198841, e-mail: zidovska.jana@vfn.cz, jana.zidovska@seznam.cz.
Pavla ainkov, Dis. pokladn aetn, Purkyova 535, 54701 Nchod,
mobil: 602289567, e-mail: pavla.krapacova@seznam.cz.
Ing.Martina Musilov administrtor projektu Osvta oHuntingtonov chorob avzdlvn voblasti pe odlouhodob nemocn pacienty sHuntingtonovou
chorobou vR, zajitn innost organizace, Bratranc Veverkovch 2675, 53002
Pardubice, mobil: 775321784, e-mail: office@huntington.cz.

59

Poet vtisku: 500ks

Autoi: PharmDr.Zdeka Vondrkov, Mgr.Monika Baxa,
Zuzana Maurov, Ing.Martina Musilov
Grafick prava, sazba atisk: TASK s.r.o.
Publikace byla podpoena zProgramu vcarsko-esk spoluprce,
ev. slo CH.10/2/043
http://prednasky.huntington.cz

Spolenost pro pomoc pi Huntingtonov chorob

2015
ISBN 978-80-90-4199-5-7

ISBN 978-80-90-4199-5-7
prednasky.huntington.cz

www.huntington.cz