Biologia

Pràctica 4

PRÀCTICA 4.1. Observació del corpúscle de Barr

Introducció
El DNA resideix al nucli en forma de cromosomes que són visibles durant la divisió
cel·lular. En canvi, durant la fase de repòs els cromosomes es troben desenrotllats en forma de
cromatina. Aquesta cromatina està formada per DNA i proteïnes, que permeten acollir
l’enorme quantitat de DNA al reduït espai del nucli.
La cromatina es pot trobar de dues formes:
Heterocromatina, és una forma inactiva condensada
localitzada sobretot a la perifèria del nucli, que es tenyeix
fortament amb les coloracions. L’heterocromatina pot ser
de dos tipus diferents: la constitutiva, idèntica per a totes
les cèl·lules de l’organisme i que no té informació genètica,
i la facultativa, diferent als distints tipus cel·lulars i que
conté informació sobre tots aquells gens que no
s’expressen.
Eucromatina, disseminada per la resta del nucli i no visible
amb el microscopi. Representa la forma activa de la
cromatina, la qual es transcriu de DNA a molècules de
RNAm.
La cromatina sexual és un cos heteropicnòtic positiu que es
pot observar als nuclis interfàsics de cèl·lules somàtiques,
que desapareix durant la divisió cel·lular i té alguna relació
amb el sexe de l’individu.

L’any 1923, Painter va demostrar citològicament

l’existència dels cromosomes X i Y en els
humans.
L’any 1949, Barr i Bertram descobriren masses
de cromatina sexual (corpuscles de Barr) en
cèl·lules nervioses en interfase femenines i no a
les masculines. Posteriorment es va
desenvolupar una tècnica senzilla que permetia
detectar corpuscles de Barr a les cèl·lules de
mucosa oral. Com a resultat de la seva aplicació
es va associar les cèl·lules femenines amb
«cromatina positiva», mentre que les masculines
eren «cromatina negativa», però hi havia
excepcions: les pacients amb síndrome de
Turner no tenien corpuscles de Barr i els
pacients amb síndrome de Klinefelter sí que en
presentaven. L’anàlisi citogenètica d’aquests
pacients explicà la discrepància aparent quan es
va demostrar que la síndrome de Turner tenia un
complement cromosòmic 45, X, i la de
Klinefelter, 47, XXY.
 Biologia
Pràctica 4

El següent pas a l’hora d’entendre els cromosomes sexuals humans va ser establir la relació
entre la cromatina sexual i la inactivació del cromosoma X. La hipòtesi de Lyon estableix que a
les cèl·lules somàtiques de dones normals, i no a les d’homes normals, un cromosoma X és
inactivat a l’atzar per compensar la dosi gènica entre els dos sexes. El corpuscle de Barr
representa el cromosoma X inactiu de replicació tardana.

Material
- Portaobjectes
- Batonets de cotó
- Colorant

Procediment
1. Glopeja aigua a fi d’eliminar cèl·lules de descamació.
2. Raspa amb l’extrem d’un bastonet la part interna de la galta, però no ho utilitzis.
3. Amb l’extrem oposat fes un altre raspat i posa-ho sobre el portaobjectes.
4. Diposita dues gotes de colorant i mescla-ho amb moviments circulars del portaobjectes.
5. Cobreix la preparació i pega uns copets suaument sobre el cobreobjectes.
6. Observa-ho al microscopi.

Qüestions:
1. Què representa el corpuscle de Barr?
2. Quants corpuscles de Barr es troben a les cèl·lules de les dones normals?
3. Els homes normals presenten aquesta estructura? Per què?
4. Anota quants corpuscles de Barr s’observaran en els casos següents:
5. 45, XO; 46, XX; 46, XY; 47, XXX; 47, XXY

PRÀCTICA 4.2. Estudi d'un cariotip

Introducció:
El cariotip és el conjunt de cromosomes d'una espècie determinada. La seva
determinació es realitza observant la dotació cromosòmica d'una cèl·lula durant la metafase.
L'obtenció d'una fotografia permet realitzar investigacions genètiques sobre aquest individu o
espècie.

Material:
– Tisores
– Cola
– Fotocòpies

Protocol:
A partir de les disitribucions de cromosomes següents fes cada cariotip humà:
1. Fes una fotocòpia o copia la fitxa A, pensa a tenir una plantilla buida per a cada cariotip.
2. Retalla cada un dels cromosomes de cada cariotip.
3. Agrupa'ls d'acord amb la seva mida, forma i bandes.
4. Identifica cada parella d'homòlegs ajudan-te del cariotip ordenat (fitxa B).
5. Aferra cada parella en la pantilla buida de la fitxa A.
6. Repeteix el protocol amb les altres distribuicions cromosòmiques.
 Biologia
Pràctica 4

Qüestions:
1. Quants parells de cromosomes té l'espècie humana?
2. Quin és el sexe dels individus de c ada cariotip? Raona la teva resposta.
3. Determina si el cariotip és sa i, si no ho és, determina la possible enfermetat cromosòmica.
4. Té res a veure el nombre de cromosomes d'una espècie amb la seva mida? Posa exemples
5. Què és una anomalia cromosòmica?

Fitxa A
 Biologia
Pràctica 4

Fitxa B

Cariotip A
 Biologia
Pràctica 4

Cariotip B

Cariotip C