Mendelovska teorija nasleivanja.

Mendelovski principi i odnosi.

Modifikacije Mendelovih odnosa.

OSNOVNI PRINCIPI
NASLEIVANJA
MENDELOVA PRAVILA
NASLEIVANJA

 Monah koji je eksperimente izvodio

na batenskom graku.
Postavio je osnovne zakone i
principe nasleivanja.
U periodu kada je Mendel zapoeo
eksperimente nije bilo saznanja o
postojanju hromozoma, niti o
znaaju i mehanizmima mejoze!
Postulirao je da postoje posebni
nasledni inioci partikularne prirode
koji kontroliu razvie osobina. To je
bilo potpuno suprotno uvraenom
miljenju toga doba da dolazi do
meanja telesnih tenosti roditelja
pri nastajanju potomaka.

Johan Gregor Mendel (18221884)

 Prve
rezultate
svojih
eksperimentalnih ukrtanja (koja su
sprovedena u periodu od 1856-1863)
Mendel je objavio 1866 godine.
Rezultati su kasnije posluili kao
osnova za formiranje genetike kao
nauke.
Rad pod naslovom Experiments on
Plant Hybrids objavljen je 1866.
god. u asopisu The Proceedings of
the Brunn Society of Natural
History.

1900. Mendelovi rad ponovo

otkriven.
Hugo de Vries (Holandija), Carl
Correns (Nemaka) i Erich von
Tschermak (Austrija)

Mendelov rad

Mendelovi eksperimenti
U serijama eksperimenata na
batenskom graku, Mendel je
pratio 7 osobina, od kojih je
svaka predstavljena sa 2 razliite
forme:
1. visina (stabla) biljke - visoko
ili patuljasto (nisko) stablo
2. oblik zrna - okruglo ili
naborano
3. boja zrna - uto ili zeleno
4. oblik mahune puna ili
naborana
5. boja mahune - uta ili zelena
6. boja cveta - bela ili ljubiasta
7. raspored cvasti - aksijalan ili
terminalan

Monohibridno ukrtanje
Najjednostavnija Mendelova ukrtanja ukljuivala su biljke
koje su se razlikovale samo jednoj osobini. Prvo je radio sa
biljkama koje su se razlikovale u visini stabla, tj. visokim i
patuljastim formama.
Ukrtanje izmeu roditelja koji se razlikuju u jednoj osobini
(fenotipu jedne karakteristike) nazivamo monohribridnim.
Roditelji su oznaeni kao P, ili parentalna generacija, njihovi
potomci kao F1 ili prva filijalna generacija, a sledea je F2 ili
druga filijalna generacija.
Kao roditelje Mendel je koristio iste linije, koje iz generacije
u generaciju daju isti fenotip.

Monohibridno ukrtanje

Prati se visina stabljike

Monohibridno ukrtanje
Kada je Mendel ukrstio visoke sa niskim
biljkama, u narednoj, F1 generacije, sve biljke su
bile visoke. U ovakvom ukrtanju, osobina
nisko stablo nestaje u F1 generacija i ponovo se
javlja u F2 generaciji.
U F2 generaciji, biljaka izgleda kao jedna
roditeljska biljka dok biljaka ispoljava drugu
formu koja je isezla u F1 generaciji.

Monohibridno ukrtanje

Potom je Mendel izvrio

slina
ukrtanja
na
graku za sve preostale
pomenute osobine koje se
alternativno ispoljavaju.
Dobio je sline rezultate.
Ishod eksperimenta je
bio slian bez obzira koje
biljke su bile izvor polena
a koje ovuma. Rezultati
nisu bili polno zavisni!

Monohibridno ukrtanje
Na
osnovu
konzistentnih
rezultata
monohibridnih
ukrtanja Mendel je zakljuio:

Faktori
koji
determiniu
osobine postoje u parovima.
Kada su dva razliita faktora
prisutna kod indivudue, jedan
je dominantan nad drugim
koji oznaavamo recesivnim.

 DD
genotip
daje visok
fenotip, a dd patuljast
fenotip.
Prema
postulatu
dominantnosti - recesivnosti,
genotipovi Dd i dD e dati
visoke biljke.
u
F2
generaciji
odnos
fenotipova e biti 3 : 1 (tj. 3/4
visokih
biljaka
i
1/4
patuljastih).
Odnos genotipova e biti:
1DD: 2Dd : 1dd, tj. odnos
genotipova je 1:2:1.

Princip segregacije
Zakljuci do kojih je Mendel doao nakon
eksperimenata
monohibridnog
ukrtanja
formalizovani su u principu segregacije
(Mendelovo prvo pravilo nasleivanja).
Princip segregacije kae da svaki individualni
diploidni organizam poseduje dva alela za bilo
koju pojedinanu osobinu. Ova dva alela se
razdvajaju tokom formiranja gameta, i svaki
odlazi u zaseban gamet.

Princip segregacije
Danas znamo da do
razdvajanja alela dolazi
prilikom
razdvajanja
homologih hromozoma
tokom
formiranja
gameta u mejozi I!
Vano
je
sagledati
pravilo segregacije u
kontekstu MEJOZE!!!
NE MITOZE!!!

Test ukrtanje
Visoke biljke u F1 generaciji mogu da imaju DD i Dd
genotip.
Da li postoji nain da se razlikuju genotipovi biljaka koje
ispoljavaju dominantni fenotip?
Mendel je razvio metod koji se koristi u procedurama
ukrtanja kod biljaka i ivotinja i koji je oznaen kao test
ukrtanje. Princip ukrtanja je sledei:
Jedinka dominantnog fenotipa (ali nepoznatog genotipa)
se ukrta sa recesivnim homozigotom.

Dihibridno ukrtanje
Nakon serija monohibridnih ukrtanja, Mendel
je dalje dizajnirao eksperimente u kojima je
simultano pratio nasleivanje 2 osobine.
npr. boju i oblik semena graka

Dihibridno ukrtanje
U
F1
generaciji
potomstvo e imati uto
glatko seme. uto je
dominantno
nad
zelenim, a glatko nad
naboranim.
U F2 generaciji 9/16
biljaka e imati oba
dominantna svojstva, po
3/16 jedno dominantno i
drugo recesivno, i samo
1/16
oba
recesivna
svojstva.

P
F1
F2

9 : 3 : 3 : 1

Dihibridno ukrtanje
Rezutati dihibridnog ukrtanja se lake shvataju ukoliko se razmotri
ta bi se dogodilo ako bi se svako dihibridno ukrtanje sastojalo od
dva monohibridna.
Ukoliko se obe karakteristike nasleuju nezavisno jedna od druge,
to bi znailo da na verovatnou da bilo koja biljka ima uto ili zeleno
seme, ne utie oblik semena.
Na primer, verovatnoa da biljka ima oba dominantna svojstva,
jedanka je proizvodu verovanoa za svako svojstvo pojedinano.

za uto * za glatko = 9/16 uto i glatko

za uto * naborano = 3/16 za uto i naborano
za zeleno * za glatko = 3/16 za zeleno i glatko
za zeleno * za glatko = 1/16 zs zeleno i glatko

Princip nezavisnog rasporeivanja

Na bazi slinih rezultata dobijenih nakon velikog
broja dihibridnih ukrtanja Mendel je postavio
postulat nezavisnog rasporeivanja.
Princip nezavisnog rasporeivanja izvorno kae da
se tokom formiranja gameta segregirajui parovi
faktora za razliite osobine rasporeuju nezavisno
jedan u odnosu na drugi. Korienjem moderne
terminologije kaemo da se geni na razliitim
hromozomima ponaaju nezavisno u produkciji
gameta.

Princip nezavisnog rasporeivanja

Danas znamo da je u anafazi
mejoze I sluajno koji lan
homologog para e otii na
koji od polove elije, odnosno
koja
kombinacija
lanova
razliitih hromozoma e otiu
u pojedinane polne elije!
Kao i u sluaju principa
segregacije, vano je sagledati
pravilo
nezavisnog
rasporeivanja u kontekstu
MEJOZE!!!
NIKAKO MITOZE!!!

Trihibridno ukrtanje
Identini
procesi
segregacije
i nezavisnog
rasporeivanja uoavaju se i praenjem 3 para
razliitih osobina sa alternativnim ispoljavanjem.
P1:
AABBCC x aabbcc
Gameti:

F1:

ABC

abc

AaBbCc

Gameti:
ABC, ABc, AbC, Abc, aBC, aBc, abC, abc.

Matematiki ishod nezavisnog

rasporeivanja

n= broj heterozigotnih genskih parova

2n = broj tipova gameta
3n = broj moguih genotipova
2n = broj moguih fenotipova

Moderna genetika terminologija

Hromozomi su strukture u
koje je organizovan genetiki
materijal. Kod eukariota ini
molekul DNK i histonske i
nehistonske proteine.
Svaka vrsta poseduje specifian
broj hromozoma u nukleusu
svake somatske (telesne) elije.
Kod diploidnih organizama, taj
broj je oznaen kao diploidan
broj ili 2n.
Tokom formiranja gameta, ovaj
broj
je
prepolovljen
na
haploidni broj ili n. Nakon
oploenja ponovo se uspostavlja
diploidni broj.

Moderna genetika terminologija

Hromozomi se sastoje od velikog
broja gena.
Gen je savremeni termin za
Mendelove faktore nasleivanja i
predstavlja osnovnu funkcionalnu
jedinicu nasleivanja koja se nalazi
na
specifinom
mestu
na
hromozomu. Predstavlja jedinica
skladitenja naslednih informacija,
koja moe da se replicira,
eksprimira, ali i da bude izloena
mutacijama. Moe biti region koji se
transkribuje, moe biti regulatorni
region ili region koji ima neku drugu
funkciju.
Mesto gena na hromozomu se
naziva lokus.

Moderna genetika terminologija

Razliite forme gena, oznaene
su kao aleli i sadre razliitu
varijantu
genetike
informacije koja determinie
istu
osobinu.
To
su
alternativne forme istog gena.
Moe postojati vei broj
razliitih alela za odreeni
genski lokus.

Kako oznaavamo alele

Veliko slovo za dominantne osobine, npr. A, malo slovo
za recesivne, npr. a.
Napisani u paru, oznaavaju genotip
U sluaju nepotpune dominanse i kodominanse, koriste
se velika slova i alternativne oznake u superskriptu.
AA dominantni homozigot
Aa heterozigot
aa recesivni homozigot

Genotip
Genotip u irem smislu podrazumeva skup svih
naslednih inilaca jednog organizma, tj. definie
se kao genetika konstitucija organizma.
U praksi se pod genotipom najee podrazmeva
samo deo genetikog materijala, tzv. genotip u
uem smislu, koji predstavlja odreenu
kombinaciju naslednih inilaca pod ijom se
kontrolom nalazi neka osobina koja je odabrana
kao odlika organizma.

Fenotip
Pod fenotipom se podrazumeva fizika
ekspresija osobine.
Fenotipske osobine mogu da se
registruju na razliitim nivoima, mogu
biti biohemijske, fizioloke, morfoloke
ponaajne.
Uglavnom ne predstavlja samo prostu
realizaciju genotipa, ve ukljuuje i
brojne interakcije gena i varijabilnih
sredina kroz koje organizam prolazi u
toku razvia.

Zato su neke mutacije dominantne a

neke recesivne?
Recesivne mutacije obino podrazumevaju
gubitak funkcije gena, kada se usled mutacije
vie ne formira polipeptid ili je on
nefunkcionalan. Kod Drosophila mutacija u
genu cinnabar uzrokuje nedostatak enzima koji
sintetie braon pigment u oima, pa su oi svetlo
crvene.
Recesivne mutacije mogu da rezultuju u
parcijalnom gubitku funkcije. Mutirani produkt
zadrava aktivnost u delovima tela koji su topliji.
himalayan alel kod kunia daje proteinski
produkt koji zadrava aktivnost samo u
odreenim delovima tela.

Zato su neke mutacije dominantne a

neke recesivne?
Produkt dominantnog alela moe remetiti,
inhibirati, neki biohemijski put u kom sluaju je
dovoljan samo u jednoj kopiji kako bi spreio
ostvarivanje recesivnog fenotipa.
Dominantna mutacija moe da podrazumeva
gubitak funkcije, ako fenotip zavisi od koliine
genskog produkta. U heterozigotnom stanju wild
tipe alel ne moe da obezbedi dovoljnu koliinu
genskog produkta da se pree prag neophodan za
ostvarivanje fenotipa.

Genetika determinacija oblika

semena graka na molekulskom nivou
Gen koji determinie oblik
semena kodira protein SBEI
koji
katalizuje
formiranje
visoko
razgranate
forme
skroba u toku sazrevanja
semena.
Homozigot za mutirani alel
nema funkcionalni enzim, ne
dolazi do bonog grananja, pa
se nagomilava saharoza u
semenu, i remeti osmotski
pritisak.

Modifikacije Mendelovih odnosa

Promenljivost dominanse
Multipli aleli
Letali
Penetrantnost
Ekspresivnost
Plejotropija
Nasleivanje vezano za polne hromozome, nasleivanje
ogranieno polom, nasleivanje pod uticajem pola

Nekompletna dominansa
Nekompletna dominansa se ispoljava u situacijama
kada heterozigot ispoljava fenotip koji se nalazi
izmeu dva homozigota.

Fenotip heterozigota moe biti izmeu fenotipa dva

homozigota, ili blii jednom od homozigota.

Nekompletna dominansa
A2A2

Odnos genotipova je
isti kao u sluaju
kompletne dominanse
u
monohibridnom
ukrtanju.

A1A2

Meutim
odnos
fenotipova je isti kao
odnos genotipova.

P:
A1A1
F1:
A1A2

A1A1
F2:

A1A2
1

A2A2
1

Kodominantnost
Ukoliko su dva alela jednog genskog lokusa
odgovorna za produkciju dva razliita, a
prepoznatljiva genska produkta radi se o
kodominansi.
Fenotip heterozigota nije izmeu homozigota,
nego ispoljava svojstva oba homozigota, tj.
produkti oba alela se prepoznaju u fenotipu.

Kodominantnost
Nasleivanje MN sistema krvnih grupa
P:
L M L M x LN L N
M

L MLN
MN
L M LM , L M LN, L NL N
M
MN
N

F1:
F2:

Razlike izmeu nekompletne

dominantnosti i kodominantnosti
Kompletna dominantnost

Nepotpuna dominantnost

Kodominantnost

Multipli alelizam
Kada postoje 3 ili vie alela istog
gena govorimo o multiplim alelima.
U populaciji moe postojati i vie od
2 alela odreenog gena.
Diploidna jedinka moe imati samo
2 alela. Bilo koji diploidni
organizam poseduje dva homologa
genska lokusa koji mogu da imaju
razliite alele istog gena i samo dve
alelske forme istog gena mogu da se
nau kod jedne jedinke.
Izmeu razliitih alela mogu
postojati
razliiti
odnosi
dominantnosti.

ABO sistem krvnih grupa

Postoje tri alternativna alela, IA, IB i I0
IA, IB su dominantni nad I0 alelom, ali su
meusobno kodominantni. IA = IB > I0
Fenotipovi:

Genotipovi:

A
IAIA, IAI0

B
IBIB, IBI0

AB
IA IB

0
I0 I0

AY A+

AY A+

Letali

Mutacije koje remete neophodne, vitalne

funkcije organizma zovemo letalnim.

Dominantni letali - Dovoljan jedan alel da

jedinka ne preivi. Ukoliko se efekat
ispoljava rano u razviu gube se nakon jedne
generacije. Ukoliko se letalni efekat
ispoljava nakon reprodukcij mogu se preneti
na potomstvo. Primer Hantingtonova
bolest.

Recesivni letali. Potrebna su dva takva alela

da uzrokuju smrt.
Mogu postojati u
populacijma
jer
su
skriveni
u
heterozigotnom stanju.

Remete
se
Mendelove
proporcije sa 3:1 na 2:1 kada
se ukrtaju heterozigoti!

A+A+

AY A +

AY A +

AY AY

Plejotropija
Jedan gen moe uticati na
ispoljavanje
veeg
broja
osobina.
Oboljenje
fenilketonurija.
Recesivna
mutacija
u
homozigotnom
stanju
za
posledicu ima nemogunost
konverzije tirozina u fenilalanin.
Nagomilavanje fenilalanina u
organizmu
vodi
mentalnoj
retardaciji. Takoe dovodi do
svetle boje kose jer je tirozin
prekursor melanina.
Rezultuje iz meu povezanosti
biohemijskih puteva u kojima
uestvuje produkt gena.

Veliki
broj
mutacija
kod
Drosophila koji utie na boju
tela utie i na ponaanje.

Penetrabilnost i ekspresivnost
Nepotpuna penetrabilnost

Varijabilna ekspresivnost

Kada
neke
individue
ne
poseduju osobinu iako imaju
odgovarajui genotip, govorimo
o nekompletnoj penetrabilnosti.

Pojava da odreeni genotip ima

varijabilno ispoljavanje u fenotipu.
Fenotip je razliito izraen, nije
uniforman
meu
istim
genotipovima.

U
sluaju
polidaktilije
dominantna mutacija P koja se
kod ljudi ispoljava samo kod
nekih nosilaca.

Dominantna mutacija Lobe kod

Drosophila izaziva apoptozu onih
faceta. Broj faceta moe biti razliit.
Polidaktilija

Penetrabilnost i ekspresivnost
Put od genotipa do fenotipa
biva promenjen. Neke od ovih
promena
su
uzrokovane
sredinskim faktorima, dok na
neke utie genetika pozadina
(genotip na drugim lokusima
geni modifikatori)!
Da li e se ostvariti fenotip i u
kom
stepenu
zavisi
od
genetikog
i
sredinskog
konteksta
u
kome
se
eksprimira gen odgovoran za
fenotip.

POVEAVA SE BROJ
FENOTIPSKIH KLASA!!!

Svojstvo alela zavisi od konteksta

Dominantnost ili recesivnost nisu fiksna svojstva
alela.
Ovim terminima objanjavamo odnos genotipa i
fenotipa u odgovarajuem kontekstu.

Anemija srpastih elija recesivna

bolest
Mutacija koja dovodi do promene jedne
aminokiseline u genu koji kodira B lanac
hemoglonina. A S.

Klinika slika karakteristina za srpastu anemiju

javlja se samo kod homozigota SS, dok su
genotipovi AA i AS zdravi.
Alel A je dominantan u odnosu na alel S.

 A i S aleli zbog razlike u

aminokiselini u nekih pH
uslovima
imaju
drugaiju
elektroforetsku mobilnost.
Ako se kao fenotip razmatra
elektroforetska mobilnost aleli
su kodominantni. Fentoip oba
alela u homozigotnom stanju se
u potpunosti eksprimira kod
heterozigota.

AS SS

AA

Pravac migracije proteina

Elektroforetska mobilnost kodominantnost

Oblik eritrocita dominantno svojstvo

U uslovima niskog parcijalog
pritiska kiseonika i SS i AS
genotipovi
imaju
polumeseast oblik eritrocita.

U odnosu na oblik eritrocita u

ovim uslovima S alel je
dominantan.

Otpornost na malariju dominantan

karakter
AS i SS genotipovi
rezistentni na malariju.

su

S alel je dominantan ako se

posmatra
otpornost
na
malariju.

Zdravstveno stanje u oblastima gde

vlada malarija overdominantno
svojstvo
SS individue su loeg zdravstvenog
stanja jer pate od srpaste anemije.
AA individue su u proseku isto loeg
zdravlja jer nisu otporne na malariju.
AS individue ne pate od anemije, i
rezistentne su na malariju.
U oblastima gde vlada malarija alel S
je overdominantan u kontekstu
zdravsvenog stanja jer heterozigot
ima vee preivljavanje od oba
homozigota.

Nasleivanje vezano za polne

hromozome
Kod velikog broja vrsta postoje hromozomi ije prisustvo
determinie pol jedinki.
Kod najveeg broja vrsta polni hromozomi su oznaeni
kao X i Y. Kod veine vrsta muki pol je heterogamni i
poseduje X i Y hromozome, a enski je homogamni sa
dva X hromozoma.
Izuzetak su neki taksoni.
Kada su geni koji determiniu neku osobinu locirani na
X hromozomu mogu se uoiti odstupanja od Mendelovih
proporcija!

Nasleivanje boje oka kod

Drosophila melanogaster
X vezano nasleivanje je prvi put
dokumentovano od strane Tomasa
Morgana 1920. Predstavljalo je
prekretnicu u genetici jer je
praenje X vezanog nasleivanja
dalo potvrdu hromozomske teorije
nasleivanja, koja kae da se
nasledni
inioci
nalaze
na
hromozomima.

Pokazano je da se nasleivanje
boje
oiju
poklapa
sa
nasleivanjem polnih hromozoma.

w mutacija je recesivna i determinie

belu boju oiju
enke tri genotipa dva
fenotipa

Mujaci dva genotipa dva

fenotipa

X+X+ dominantni homozigot

X+Y

XwX+ heterozigot
X wY

XwXw recesivni homozigot

Mujaci su hemizigoti!

X vezano nasleivanje
Za
razliku
od
rezultata
tipinog
monohibridnog
ukrtanja rezultati recipronog
ukrtanja nisu isti u sluaju
gena koji se nalaze na polnim
hromozomima.
Postoje razlike u odnosu
fenotipova i u F1 i u F2
generaciji!
Postoje razlike izmeu polova!

X vezano naleivanje kod ljudi

Razni tipovi slepila za boje
Nedostatak G-6PD enzima
Hemofilija A i B

Lesch-Nyhan sindrom
Duenova miina distrofija

Nasleivanje ogranieno polom

Nasleivanje pod uticajem pola
U nekim sluajevima obrazac nasleivanja moe bit povezan
sa polom individue, iako se geni ne nalaze na X hromozomu.
Ukoliko je ekspresija fenotipa apsolutno ograniena na
odreeni pol tada govorimo o nasleivanju ogranienom
polom.
U drugom sluaju pol individue utie na to koji e se fenotip
formirati od kog genotipa, pri emu odreeni fenotip nije
ogranien kod odreenog pola. Tada govorimo o nasleivanju
pod uticajem pola.
U oba sluaja ekspresija gena zavisi od hormonalnog statusa
individue.

Nasleivanje ogranieno polom

Gen koji determinie osobinu je na autozomima
Ispoljavanje osobine iskljuivo kod jednog pola iako je isti genotip.
Nasleivanje perjanja ivine.

H/H

H/h
h/h

Nasleivanje pod uticajem pola

Gen koji determinie osobinu je na autozomima.
Oba pola mogu da imaju karakteristiku.

Postoji razlika u uestalosti ispoljavanja karaktera

izmeu polova ili fenotipovima koje daju neki
genotipovi.
Primeri nasleivanja pod uticajem pola su elavost
kod ljudi i prisustvo/odsustvo rogova kod ovaca.

Nasleivanje pod uticajem pola

Nasleivanje elavosti kod ljudi
B+/B+
B+/B B-/B Kod ena B-/B- fenotip je znatno manje izraen i
javlja se u kasnijoj ivotnoj dobi.

Nasleivanje pod uticajem pola

Kod Dorset rase ovaca oba pola
imaju rogove (genotip h+/h+)
Kod Safok rase ovaca rogovi su
odsutni kod oba pola (genotip
h/h)
Ukrtanjem Dorset i Safok rase
dobijaju se heterozigoti h+/h,
gde mujaci imaju rogove, a
enke ne.
Ukrtanjem heterozigota dobija
se odnos 3:1 u korist rogatih kod
mujaka, i 1:3 u korist bezrogih
kod enki.

Genetika anticipacija
Neke nasledne bolesti pokazuju sve ranije ispoljavanje i sve teu kliniku
sliku u sukcesivnim generacijama.
Miotonina distrofija je autozomno dominantno oboljenje sa varijabilnom
ekspresivnou (od katarakte do miine slabosti i retardacije).
U DMPK genu (protein kinaza) postoje trinukleotidni ponovci (CTG) u
razliitom broju kopija. to je vei broj kopija protein je dui.
Zdrave osobe - 5 kopija

Slabi simptomi - 50 kopija

Izraeni simptomi - 1000 kopija
Kroz generacije raste broj ponovaka izazivajui teu kliniku sliku i sve
raniji poetak bolesti.

Genetika anticipacija
Sindrom fragilnog X hromozoma
Kenedijeva bolest
Hantingtonova bolest

Genomsko utiskivanje (imprinting)

Fenotipska ekspresija alela zavisi od toga
da li je on nasleen od majke ili od oca.

inaktivirano
aktivno

Monoalelna ekspresija gena - neki

hromozomski regioni i geni u okviru njih
mogu biti zakljuani tako da ekspresija
gena nije mogua sa njih ako su
nasleeni npr. od oca, a mogua je ako su
nasleeni od majke, ili obrnuto.
U sluaju delecije
jednog regiona
hromozoma 15, postoje potpuno dva
razliilta sindroma u zavisnosti da li je
delecija poreklom od oca (Prader-Vilijev)
ili od majke (Angelmanov), odnosno
kakav je obrazac ekspresije gena na
hromozomu iji taj deo nije deletiran.
normalno

P-V

Angelman

Genomsko utiskivanje
Odigrava se pre formiranja
gameta i vodi razliitom obrascu
inaktivacije gena u tkivima od
kojih e nastati spermatozoidi i
jajne elije.

utisnuti regioni

Obrazac
utiskivanja kod
mukog pola

Obrazac
utiskivanja kod
enskog pola

jajna elija

Mehanizmi
utiskivanja
su
metilacija
azotnih
baza
i
modifikacija histonskih proteina
bez promene sekvence DNK.

spermatoziod

Kada se formira zigot u

germinativnoj liniji embriona
briu se dva razliita obrasca
utiskivanja
i
oba
seta
hromozoma se utisnu na nain
koji je karakteristian za jedan
od polova.