Epilepsia si sindroamele epileptice la copii si adolescenti Patologia neurologica a copilului ~ dominat& de manifestiri cerebrale paroxistice, = critice. Epileptice neepileptice. Organice, psihogene Epilepsia = morbus sacer (boala sfiinta) = sindroame cu etiologic unic& sau multipla, evoluand cu crize (debut bruse — durati scurta ~ final bruse) cu semiologie variata (simptome motorii, senzitive, senzoriale, vegetative, psihice +/- pierderea constienjei), datorate unor descarcari hipersinerone, excesive, paroxistice, tranzitorii a unei populafii neuronale; crize recurente. Descarearcarea epilepticd = fenomene electro-fiziologice, ce consté in oscilafii ritmice, si de inalta freeventi, a potentiaiului electric neuronal. Poate fi inregistrat-mediat-pe scalp cu electrozi de suprafata (electroencefalograma) sau cu clectrozi introdusi in masa cerebrala (electrocorticografie) Sub forma unor grafo elemente iritative. Distribujie focal sau generalizat, sub forma unor varfur, polivarfuri, complexe varf-unda, unde lente, in pant abruptd etc. \.a baza descarcarii epileptice, este focarul epileptic = modificare structuralé (macroscopic sau ‘microscopicd) sau modificare biochimicd a neuromediatorilor cerebrali. Boala evolueaz4 cu: 1. crize cu durata scurt variabila (secunde, minute, ore), cu semiologie variaté +/- alterarea constienjei (modificarea brutal& a activitatii cerebrale) 2. simptomatologie intereritie&: apartine psihologiei sau psihiatr bipolara, A. bradipsinie, lentoare, adezivitate afectiva si in gandire (polul lent, adeziv, vascos) B. polul distoric - eu agitafie, agresivitate, irascibilitate: recere rapida de la un pol la altul, din starea de inhibi in cea de excitafie (boala se autoaprinde) personalitate epileptoida: Freeventa: 20 %o din copii prezint& o criz& 17 So din copii prezintd crize recurente. Nu eaista diferente in functie de zona geogralica, sex. In cursul procesului de maturare cerebrala, epilepsia este de 4 ori mai frecventi decat la adult. Etiologie Doua grupe de factori determinangi + factori care precipita sau declanseaza crizele epilepti Factori determinanti * factori genetici * leziuni cerebrale cronice Pot actiona exclusiv sau in combinatie.|. Factori genetici—importanti in epilepsiile ideopatice sau criptogenetice (fra anomalii neurologice) a. Reprezinta modificari cantitative sau calitative ale metabolismul general, conditionate prin modificari ADN; scade pragul de exci membranei neuronale Modalitaji de transmitere: monogenica — in boli metabolice, scleroza tuberoasa; Poligenic& ~ in multe forme (epilepsia mioclonic&, juvenila = cromozom 6, convulsii benigne ale nou nascutului = cromozom 20) 2. Leziunea cerebrala = focarul epileptogen (leziune durabilA sau definiti a. Caracterizeaza epilepsiile simptomatice sau secundare b. Cicatrice cerebrala; zonele nepopulate cu neuroni nu sunt epileptogene i biochimic itabilitate a b. Leziuni cerebrale cronice prin: ‘A. Factori prenatali: a. Disgenezii (malformatii cerebrare, facomatoze) b. Infectii (TORCH) intrauterine ¢. Factori metabolici si toxici (erori nascute de metabolism, fenilcetonorie, diabet matern) 4d, Hemoragii cerebrale intrauterine B. Factori perinatali a. Infectii (meningite, encefalite, abces cerebral) b. Hemoragii cerebrale, EHIP c. Factori metabolici si toxici (hipocalcemie, hipernatremie, hipomagneziemie) C. Factori postnatali a. Infectii cerebro-meningiene, hipoxie cerebrala, taumatisme cranio-cerebrale,crize convulsive prelungite, boli eredo-degenerative, tumori ipoglicemie, hiponatremie, riminafi in geneza EIS pot fi factori etiologici in epilepsii Toti factori Factori care precipita sau declanseaza criza epileptic’: > febra - SLI - Vv + muzica = zgomotul - lectura ~ ciclul menstrual modificdri metabolice locale sau generalizate + mirosuri particulare + stimulare tactila = somnul sau lipsa lui ~ foamea, oboseala, stresul - alcoolul = factori emotionali Fiziopatologie A. Crizele primar ~ generalizate 4% Focarul epileptic in SRAA mezencefalo ~ diencefalic de unde excitafia se propagd bruse, simetric, egal spre cortexul ambelor emisfere B. Epilepsia partiala simpla (focal)a. Focarul situat la nivelul cortexului cerebral b. Poate fi unic sau multiplu ¢. Evolueaza cu simptome de focar (motorii, senzoriale, senzitive, vegetative) d. Constienta prezenti C. Epilepsia eu crize partiale simple sau complexe si cu generalizare secundara : a. Focar cortical sau in lobul temporal profund, din care excitajia se propaga subcortical (centrencefalic) de unde iradiaza rapid spre cortexul ambelor emisfere Criza este in general autolimitanta (epuizare energeticd —> inhibitie) Cand criza e prelungiti (peste 30 de minute) = status epileptic Fiecare criza determina modificari (electrice. biochimice locale) care vor accentua focarul sau genereaza noi focare (focare in oglinda), in regiunea temporala. Epilepsia veche - mai dificil de tratat; fiecare criz& o atrage pe cealalta. Frecventa crescuta a crizelor la copil se datoreaza : imaturitatii sistermului nervos (predomind excitatia) ~ forme specifice de epilepsie la copil (sindrom WEST) ~ exist boli metabolice grave, sau malformafii unde copilul este neviabil ‘Tablou clinic Epilepsia primar generalizata Poate evolua cu crize: © tip absenta (petit mal) mioclonice tonice atone cloni tonico-clonice (grand mal) Epilepsia cu crize de tip absent + forma particulara de epilepsie a copilului intre 3-15 ani; exceptional peste 15 ani ‘se distinge forma infantil& si cea juvenila ‘* forma infantild se transforma in adolescenta in epilepsie grand mal Epilepsia tip absenga are mai multe varietaqi: a. absenje simple b. absenje complexe ._epilepsia cu absente simple neconvulsivanta Tablou clinic: © pierderea constientei oprirea din activitate, imobilitate fixarea privirii inhibitie senzoriald totala nu cade, nu se modificd tonusul muscular durata 5-15 secunde(sub 1 minut) uneori fine automatisme ale méinii sau clipit discret insotite sau nu de modificdri vegetative(roseafa, paloare) © dup criza continua activitatea inceputa ©_uncori criza ¢ greu de observat [Fraseu EEG absolut particular, patognomonic: complexe varf-unda ample, regulate, agezate ordonat, “ca soldatii la parada” pe toate derivatiile, pe durata crizei, frecvent& fix a CVU de 3 ssecunds e©00000b. epilepsia cu absente complexe:=forma convulsiva evolueaza cu:pierderea constientei. si © mioclonii ale capului, ochilor © fenomeme tonice(plafonare) © fenomene hipotone- cddere pe spate © automatisme orale (masticatie, deglutitie) © manifestari vegetative(pierdere de urin) TRATAMENT: specific, ce nu merge in alte forme: 1. Suecinimide(Petinimid) 20+30 mg/ke/2i 2. Valproat de Na, Acid Valproie(Depakine) 3. Benzodiazepine(Nitrazepam, Clonazepam) 0,1 mg/kg/zi=Rivotril Epilepsia cu crize tonico-clonice generalizate (criza grand-mal) Evolueaza cu pierdere de la inceput a constientei, 0 faz tonic’, o faza clonicl, terminares crizei(rezolutia) urmata de somn postcritic reparator sau coma posteriticd. Faza tonicd poate fi precedatd de o aura scutA(senzatie stranie,constricjie toracic’, fipat-durat céteva secunde):apoi se aboleiste constienfa, pacientul cade, intré in apnee care persist& pnd la rezolufie, se cianozeazi, musculatura se contractd(spasm tonic) cu maxilare inclestate, ochi plafonafi, durata fazei tonice 10-20 see(membre superioare in flexie, membre inferioare in extensie) Faza clonicé miscari contractiiritmice, brutale, la pleoape, maxilare, trunchi, membre cu durata de 30*60 see, persista apneea, cianoza si congestia tegumentelor, fenomene vegetative: tahicardie, hipertensiune, hipersecretie bronsic&, salivard si sudorald, se produce muscarea limbii insoyita de sliva spumoasd, sangvinolentd, se evacueazd urina, fecale. Rezolutia crizei cu inspir puternic si apoi respiratie stertoroast( sec) Coma posteritica( faz postcritica): + Durata 1-2min -} Musculatura hipotona 4 Tulburari vegetative Uneori somn posteritic reparator(minute, ore) a trezire: cefalee, varsaturi, dureri musculare, posibil ataxie, afazie, paralizie postcritic’. (© Suecesiune de varfuri(ritm recrutant) in faza tonica © Complexe varf-unda ample, rapide, generalizate, in faza clic’, tot mai lente apoi pand la rezolutie © Traseu hipovoltat, izoelectric in faza de coma © Anomalii lente difuzee postcritic Vratament in forma primar generalizata: 1. Valproat Na 20-40 mg/kg. 2. Fenobarbital 2- 10 mgik; 3. Topiramate 5-9 mg kg zi in 2 prize (Topamax) 4. Lamotrigind 5-15 mg kg 2i in 2 prize (Lamictal) Sindromul West ~ Etiologie a) Nimic specific ; ) Orice boald a creierului poate evolua cu sindrom West Forma de epilepsie cea mai gravai si mai frecventa la sugar Forma criptogenetica debuteazé la 3 luni Forma simptomatica poate debuta mai precoce Clinic: 3 elemente: 8) Crize de tip spasme in flexie (rar extensie) ) Retard neuropsinic 2 Aspect EEG particular: hipsaritmieSpasmele in flexie: © Flectare a membrelor pe torace, durata o secunda Repetare dupa pauze de cdteva secunde Grupate la trezire din somn sau adormire 8-15 spasme formeaza o salva Poate avea peste 100 de spasme in 24 ore © Dupa spasme copilul plange Rar spasmele sunt in extensie Retardul neuropsihic ‘© Poate exista anterior spasmelor (In forma simptomaticd) sau _ © Se instaleaza dupa debutul sindromului West (oprire in dezvoltare, pierdere de achizitii) EEG: hipsaritmia ~ anarhie bioelectricd totald topografiea si temporal, cu multiple elemente ve dispuse dezorganizat pe traseu traseul este lent, difuz, distitmic eeee Tratamentul sindromului West (specific): © Acth natural sau sintetic (Cortrosine, Synachtene) ‘¢ Benzodiazepine (Clonazepam, Clobazam, Nitrazepam) Acid Valproic sau valproat de Na + Gamaglobuline intravenos in formele greu tratabile Evolutie: * Controlul crizelor -> dezvoltare normala © amine cu retard # Trece spre o alts forma de epilep: Sindromul Lennox-Gastaut Debut la 1-6 ani (rar la adoloescent) Tablou 1. Crize epileptice polimorfe- crize toni 2. Retard psihic > demengi 'G: complexe varf-unda lente de 1,5-2 cicli pe secunda ~sindrom Lennox-Gastaut in special, absente atipice, ete. © in 50% din cazuri exista leziuni cerebrale © in 50% din cazuri nu existi nici o explicatie Fratament: + ACTH in asociere cu antiepileptice adecvate tipurilor de crize pe care le prezinta (politerapie) Asociere medicamentoasd de ultima generatie: Topamax, Lamictal, Keppra Diet& cetogens Gamaglobuline iv. Epilepsii partial (focale) + Pot avea semiologie motorie, senzitiva, senzoriald sau vegetativa ‘+ Constienja este prezenta in epilepsia cu crize parfiale sim| c r : ple si este usor perturbatd (ingustare, obnubilare) in epilepsia cu crize partiale complexe A. Crize partiale simple: ‘+ Evolueazd cu simptome polimorfe in functie de localizarea focarului (emisferul opus) (constienga pastrat&) * Simptome motorii localizate: la comisura bucala, ochi, degete * Simptome motorii cu evolutie Jacksoniana -> extensie in pata de ulei cu hemi/generalizare secundara: dupa criza= paralizie iti co hemigenera paralizie posteritica* Crize adversive — rotaia capului, ochilor in partea opusa focarului Crize inhibitorii - hipotonie tranzitorie focala Crize posturale ~ incurbarea trunchiului Crize afazice — nu poate vorbi sau repeta ce i se spune ize operculare ~ mesteci si inghite Crize cu semiologie senzitiva ~ focar parietal -> evolueaza cu dureri, parestezii, furnicdturi sau hipoestezie la un deget/ intreg hemicorpul * Crizd cu semiologie senzoriala - evolueaza cu tulburari perceptive la oricare analizator de la iluzii (perceptie eronatd a obiectului) pana la halucinafii (perceptie fara obiect) * Crize cu semiologie vegetativa (roseta, paloare, tahicardie, piloerectie, midriaza, etc.) B. Crize partiale complexe: Evolueaza cu una din perturbirile crizei epileptice partiale simple, la care se adauga Perturbare usoard a constienfei (ingustare sau obnubilare, nu pierdere!) © Crize psihomotorii: © ingustarea constientei + automatisme gestuale: aranjarea hainelor, deplasare pe spatii largi © Aspect tubular: se fereste de masini, saluta cunostinfele + Crize temporale: cu fenomen de dejavu, dejavecu sau jamaisvu, jamaisvecu (false recunoasteri * Crize de tip automatism ambulator diurn, nocturn (somnambulismul are trei etiologii: © Epileptic © Fiziologic © Psihogen (stress) * Crize cu semiologie psihic&: frie, euf gindire impusd. ‘Tratament: Carbamazepina 15-20 mg/ky/2i in 3 prize Oxcarbazepina (Trileptal) 30-40 mg/kg/2i in 2 prize Feni Lamictal 5-15 mgkg/zi Keppra 20-50 mg/kg/zi Statusul epileptic: Conditie epileptic& durabila, crize lungi Stare grava, fErd tratament = 30% deces Provine dit 1. Sevraj medicamentos 2. Infectie cu hiperpirexie 3. Ingerare alcool 4. Debut de epilepsie 30 minute, ore sau subintrante Atitudinea in status epileptic, criza epileptica: * Nu se introduce nimic in cavitatea bucal& Protectie de corpuri contondente Pozitie de securitate — lateralé, fird pena Cap in hiperextensie, cavitate bucala libera (proteze, resturi alimentare) Pipa Guedel, guler descheiat Administrare de oxigen Aport venos pentru administrare de Diazepam (oprirea crizei in 1-2 minute, eficient& Diazepam, 15-20 minute) Stop respirator la Diazepam!Se poate administra si intrarectal 0,6 mg ke doza ‘¢ Doza se repet la 20 minute la nevoie Se administreazA doz de incarcare cu Fenobarbital 10 mg kg zi (2 prize) apoi doza de intretinere 3-6 mg kg zi Se combate edemul cerebral (in cazul statusului epileptic) cu ACTH, manitol, Furosemid, HHC. oe Investigatii pentru echilibrul HE si AB, ionograma, glicemie ‘Apoi tratament de lung durata Principii de tratament in epilepsii Tratamentul este complex viziind ‘A. Tratamente medicamentoase (80%) B. Aspecte chirurgicale (20%) la care se a familiala) si aspectele genetice (mamele pot transmite boala iar medicafi este teratogend) Se vizeaza aspectele profilactice si curativ Tratamentul se instituie dup’ corecta stabilire a diagnosticului de criza epileptica, sindrom epileptic si etiologia epilepsiei. Medicamentele se aleg in functie de forma clinica de epilepsie: Terapia nu se introduce la prima criz8(decat in cazuri speciale ~ un tip particular de crize, de exemplu cpilepsii mioclonice, absenje) ‘Nu se trateaza EEG ~ in absenja unor crize clinice clare Se incepe cu un singur medicament cu indicatie majora — in doz medie Se face titrare treptatd pan& la doza optima Dac medicamentul este ineficient se subtituie progresiv cu alt medicament cu indicagie pentru sindromul respectiv © Introducerea de la inceput a doud medi tipuri de crize Daca nu raspunde la monoterapie se asociazi medicamentele tinnd seama de interactiunile daugi aspectele sociale (incadrare scolara, social, ia antiepileptica ymente este permis’ doar dacd exist mai multe dintre ele © Se vor inlatura acele medicamente care provoaca reacjii secundare: ©. Alergie (Lamictal, Carbamazepina) © Reaciii comportamentale (Fenobarbital) _ 0 Obezitate, alopecie (Valproatul de Na) + intreruperea medicatiei se face treptat (in 3 luni fiecare drog) dupa 2-4 ani de control al crizelor (rata de recurengé 12-42%) + in cursul terapiei se monitorizeaza periodic ionograma , probele hepatice de medicul de familie (la 3 luni) iar controlul EEG se face de neurolog la 6 luni 20% din copii beneficiaz& de interventie chirurgicala Se scolarizeaz& copilul in raport cu nivelul intelectual Se orienteaza profesional pacientul Se administreaz8 medicajie mai putin teratogend (Lamictal) la fete si femei tinere