UNIVERZITET U TUZLI

PRIRODNO-MATEMATIČKI FAKULTET
ODSJEK: BIOLOGIJA
AKD/GOD: 2017/18

GENETIKA

PREDMETNI PROFESOR: STUDENT:

dr.sc.Rifet Terzić,redovni profesor Čamdžić Zerina
1.Definiši asortativno ukrštanje genotipova, autbriding, selfing ?

Neslučajno parenje uzrokovano diskriminativnim ponašanjem fenotipova pri stupanju u

propagacione veze naziva se asortativno parenje. Pod tim pojom se podrazumijeva situacija
da jedan određeni fenotip ostvaruje spolne odnose sa drugim određenim fenotipom znatno
češće ili rjeđe nego što bi to bilo prema modelu slučajnog parenja.
Asortativno parenje može biti pozitivno ili potpuno – sparivanje između fenotipski sličnih
jedinki, a samim tim i genotipski, te negativno ili nepoptupno – sparivanje fenotipski i
genotipski različitih jedinki.Asortativno ukrštanje fenotipova može biti pozitivno i
negativno.Pozitivno fenotipsko ukrštanje je parenje jedinki sličnih fenotipova.
Negativno fenotipsko ukrštannje se ostvaruje kada u populaciji postoji vjerovatnoća da će
se ukrštati jedinke nosioci dva različita fenotipa.
Asortativno ukrštanje genotipova može biti pozitivno i negativno.Inbriding ili pozitivno
genetsko ukrštanje češće je parenje jedinki koje su u većem stepenu srodstva. Dolazi
posebno do izražaja u malim izolovanim populacijama (izolatima).

Autbriding

Negativno asortatitvno ukrštanje genotipova ili autbriding je češće parenje jedinki koje su u
manjem stepenu srodstva ( rodbinski udaljene jedinke ) nego prosječan par jedinki
suprotnog pola iste populacije. Autbriding povećava heterozigotnost a smanjuje
homozigotnost.

Selfing

Populaciona genetika pojmom samooplodnja (selfing) označava ne samo slučajeve

intraindividualne fertilizacije, već i sve slučajeve parenja identičnih genotipova. Selfing kao
vid neslučajnog parenja u populaciono-genetičkom smislu narušava genetičku ravnotežu
populacije tako što vodi smanjenu heterozigotnosti populacije i smanjenju proporcije
heterozigotnih jedinki.
U stručnoj literaturi poznato i kao selfing – je krajni stepen ukrštanja u srodstvu (inbriding),
jer je svaka jedinka, po prirodi stvari, genetički nasrodnija sama sebi.Rasprostranjena je od
jednoćelijskih organizama do najsloženijih hermafroditskih biljaka i životinja (osobito
beskičmenjaka). Kod jednoćelijskih organizama, kao npr. u Protozoa, odvija se spajanjem
dviju jedinki (ili njihovih ćelijskih jedara) koje su nastale prethodnom diobom iste (jedne)
jedinke.Kod biljaka nastaje oprašivanjem tučka polenom istog ili različitih cvjetova iste
jedinke (samooprašivanje). Samooplodne su nsprimjer pšenica, ječam i druge Poaceae, te
grah, jorgovan i mnoge druge.

Iako većinu hermafoditnih životinja obilježava unakrsno prenje, postoje i one koje se
redovno ili vanredno razmnožavaju samooplodnjom. Autogamija kod takvih vrsta je češća u
nepovoljnim okolinskim uvjetima ili u nedostatku partnera.
2
2. Definiši stopa mutacije,rekurentne mutacije,mutacijski ekvilibrij,genetički polimorfizam
gena?

Stopa mutacija je broj mutacija po genu u određenom vremenu, ako se vrijeme mjeri
staničnim diobama. Češće se u praksi koristi termin učestalost mutacija – učestalost
javljanja određene mutacije u uzorku stanica ili jedinki, a izražava se kao broj mutacija na
milijun stanica.
Stopa mutacija jako varira od organizma do organizma, i od gena do gena. Spontane
mutacije su vrlo rijetke ,no ne treba ih podcijeniti jer organizmi imaju tisuće genskih lokusa.
Npr. u vinske mušice u jednoj generaciji se mutacija javlja u 5% gameta.
Učestalost mutacija treba gledati i u odnosu na spolni (životni) ciklus (primjerice: vinska
mušica – 10 dana; čovjek – 20-30 godina): stopa mutacija u organizama s kratkim životnim
ciklusom je veća nego u vrsta s duljim životnim ciklusom.
Stopa mutacija je genetička karakteristika ovisna o životnom ciklusu vrste.

Faktori koji utječu na stopu mutacija

1. Veličina gena – što je gen veći veća je mogućnost za mutaciju.

2. Genotip – primjerice gen R u kukuruza mutira 3x češće u sorte CORNEL nego u sorte
COLUMBIA. Geni mutatori povećavaju stopu mutacija ostalih gena.
3. Pokretni genetički elementi – transpozoni i retrotranspozoni; zbog mogućnosti
mijenjanja mjesta mogu se ubacivati unutar gena te tako izazvati mutaciju.
4. Temperatura – primjerice povišena temperatura (27 °C) u vinske mušice povećava
stopu mutacija 2-3x u odnosu na optimalnu temperaturu (17 °C).
5. Starenje
6. Mutageni – čimbenici iz okoliša: zračenja i kemijske supstance induciraju mutacije
čija je stopa viša od stope spontanih mutacija. Zračenje primjerice štetnije utječe na
stanice koje se aktivno dijele jer su njihovi kromosomi kondenzirani (npr. stanice
koštane srži ili tumorske stanice).

Rekurentne mutacije

Mutacije idu u dva smjera: naprijed (iz normalnog u mutirano: A→a) i natrag (iz mutiranog
u normalno, tzv. povratna mutacija; a→A).

Povratne mutacije su rijeđe.

Kada dođe do mutacije u genu, postoji nekoliko putova za opstanak jedinke:

1. Jednostavna povratna mutacija (reverzija) - povratak na staro.

2. Intragenska supresija – unutar jednog gena dolazi do dvije mutacije (adicije i delecije);
druga mutacija u istom genu maskira pojavu originalne mutacije; rezultat je dvostruka
mutanta koja ima originalni fenotip.

3
3. Intergenska supresija – povratak funkcije mutiranog gena promjenom drugog gena kojeg
nazivamo supresor gen. Supresor geni su najčešće geni za tRNA. Kada mutiraju oni
mijenjaju način na koji se čita i prevodi kodon. Npr. tRNA koju stvara nonsense supresor gen
čita stop kodon kao kodon za neku aminokiselinu, tako da nema prestanka translacije;
postoje najmanje tri supresora za stop kodon UAG u bakterije E. coli.
U genomu postoje i tzv. mutator i antimutator mutacije koje povećavaju ili smanjuju stopu
mutacije u stanici; to su najčešće mutacije DNA-polimeraze i to njene egzonukleazne
aktivnosti (korekcija krivo sparene baze njezinim izrezivanjem).

Genetički polimorfizam

Ako se u jednoj populaciji pojavi neko genetičko obilježje sa većom učestalosti, onda je
rezultat selektivne prednosti u korist heterozigota, jer se tolika frekvencija bolesti ne može
održati samo mutacijom. To je pojava genetičkog polimorfizma, što podrazumijeva
istovremeno postojanje dvaju ili više formi neke osobine (npr. različite krvne grupe) u
populaciji, a da se ni najrjeđa forma ne može održati putem mutacija.
Najbolje proučeni primjeri prirodne selekcije su oni koji uključuju polimorfizam gena,
pojava alela na genskom lokusu, lokus je polimorfan ako se drugi alel javlja u populaciji,
prosječna populacija je 30% polimorfna.

3. Konsagvini brakovi,kako negativno utiču na genetičku strukturu populacije ?

Ukrštanje u srodstvu ili konsagvinitet predstavlja ukrštanje jedinki koje imaju zajedničkog
pretka u jedom od šest najbližih pokoljenja.

Najuža veza u srodstvu je inbriding (incest) i ona se može ostvariti između:

 roditelja i njihove dece;

 sestre i brata;
 babe i dede sa njihovom unučadi.

Brak između srodnika izuzetno je značajan za medicinu i humanu genetiku.

Ukoliko su dve osobe u srodstvu, imaju veći ili manji broj istih gena nasleđenih od
zajedničkog pretka. Što je srodstvo veće, veći je i jednaki deo genoma. Taj dio genoma može
da obuhvati i alele koji u homozigotnom stanju imaju štetno dejstvo. Konsagvinitetni
brakovi su najčešći kod reproduktivno izolovanih ljudskih populacija, kao što su:

 izolovana ostrva
 planinski masivi npr. u Švedskoj
 plemenske zajednice u Andima Južne Amerike i dr.

4
Pored štetnih posljedica, kakve su veća učestalost psihičkih bolesti i fizičkih nedostataka, u
ovakvim brakovima je primećeno da dolazi i do pojave učestalije sterilnosti i osoba sa
crvenom kosom.

Stepeni srodstva poređani od najvećeg ka manjim stepenima izgledaju ovako :

 I stepen je između roditelja i njihove dece;

 II stepen je između rođenih sestara i braće;
 III stepen je između tetaka (ujaka, stričeva) sa jedne i bratanaca (sestričina, bratanica)
sa druge strane (kao i babe/dede i unuka/unuke)
 IV stepen je između prvih rođaka (braća i sestre od tetaka, ujaka, stričeva)
 V stepen je između žene i polubratanca (muškarca i polusestričine)
 u VI stepenu srodstva su deca prvih rođaka međusobno odnosno drugi rođaci.

4.Genska terapija somatskih ćelija ?

Gensku terapiju dijelimo prema njenim ciljnim stanicama. Tako razlikujemo somatsku
gensku terapiju, gdje ciljne stanice mogu biti sve stanice organizma, osim spolnih, te
germinativnu gensku terapiju kod koje se genski materijal unosi u spolne stanice.
Pri somatskoj genskoj terapiji, promjene u genomu ostaju ograničene na osobu na kojoj je
terapija primijenjena, te nemaju utjecaja na genom potomstva.
Pri germinativnoj genskoj terapiji, naprotiv, promjena u genomu se prenosi na potomstvo
unedogled.

Genska terapija cistične fibroze – ubacivanje zdravog gena u stanice pluća pomoću
retrovirusa
5
5.Objasni razliku između ex vivo i in vivo genske terapije ?

Ex vivo genska terapija – vrši se uvođenjem transgena u izolovane ćelije, da bi se njima

moglo manipulisati in vitro. Zatim se vrši selekcija onih ćelija koje su primile transgen, pa se
ovi ćelijski klonovi ponovo uvode u telo pacijenta. Ovaj oblik terapije je pogodan za
genetičke defekte koji se odnose na krvne ćelije. Korišćen je u lečenju dificijencije adenozin
deaminaze (ADA) i to je jedina genska terapija koja je do sada dala rezultate kliničkog
poboljšanja.

In vivo genska terapija – transgen se direktno uvodi u ćelije napadnute zarazom.Na ovaj
način moguće je lečiti cističnu fibrozu ili mišićnu ditrofiju. Tako bi DMD bila tretirana
uvođenjem distrofin gena u mišićne ćelije, a CF uvođenjem CFTR gena u ćelije vazdušnog
protoka.

6
6.Kako zračenje djeluje na gene,a kako na hromosome ?

Kako zračenje djeluje na gene?

Dolazi do kidanja hemijski veza unutak molekule DNK i pojave mutacija( recesivne,štetne
mutacije,delecije,duplikacije,point mutacije).

Danas postoje metode molekularne genetike kojima je moguće ove mutacije gena
identificirati (PCR).

Utvrđeno je da se pod uticajem jonizirajućeg zračenja mutacije dešavaju brže i mnogo češće
nego što se to u prirodi spontano dešava. Tipovi mutacija uzrokovani radijacijom su slični
spontanim mutacijama. U suštini, efekat radijacije se sastoji u povećanju vjerovatnoće za
pojavu mutacije. Radijacija može stvoriti toksične supstance koje utiču na gene. Radijacijom
se raskidaju hemijske veze u molekulama gena, pa na taj način geni mijenjaju prirodu.
Promjene na nivou genoma su prvenstveno triploidije,poliploidije,tetraploidije.
Sve poliploidije dovode do uginuća ploda.

Kako zračenje djeluje na hromozome?

Jezgro je oko hiljadu puta osjetljivije na zračenje nego citoplazma. Posebno su značajne
posljedice koje jonizirajuće zračenje uzrokuje u jezgrama ćelija. Ono dovodi do preloma
hromosoma ili kidanja veza u molekulama DNA.

Dolazi do depolimerizacije dijelova hromosoma, pa do sljepljivanja. Sve to daje zgusnut

izgled jezgre, a u ćeliji se inače obustavlja dioba.

Dioba se može ponovo uspostaviti, a u nekim slučajevima je trajno zaustavljena.

Različiti regioni hromosoma su različito osjetljivi. Postoje 2 tipa mutacija indukovanih
zračenjem:
1. prve predstavljaju prekide i lomove hromosoma, najčešće usljed delecija i transkolacija;
2. druge zahvataju pojedinačne genske lokuse;
Kada dođe do prekida hromosoma usljed zračenja u spolnim ćelijama, posljedice su veće
nego u somatskim ćelijama.

7
7.Navedi osobe koje najčešće traže genski savjet ?

 Bračni parovi koji su poodmalke dobi (žena > 35 godina, muškarci > 55 god) koji
planirajutrudnoću ili je trudnoća u tijeku)

 Trudnice koje su bile izložene mogućim teratogenima – lijekovi, zračenje, hemijski,fizikalni

agensi, virusi, rekreacijske droge itd

 Trudnice koje planiraju trudnoću, a same imaju nasljednu ili hroničnu bolest

 Otkriven poremećaj u trudnoći koja je u tijeku

Ako u obiteljskoj anamnezi postoji:

 Konsagvinitet
 Hromosomski poremećaj
 Ponavljani spontani pobačaj,mrtvorođenja
 Određena poznata nasljedna bolest

Ako u osobnoj anamnezi postoji:

 Psihički poremećaj
 Poremećaji reprodukcije
 Mentalna retardacija
 Oštećenje senzornih organa itd

8.Navedi osnovne faze genskog savjetovanja ?

 Dobijanje podataka
 Dijagnostika
 Procjena rizika
 Davanje informacija (edukacija)
 Psihološke procjene
 Pomoć kod odlučivanja
 Kontinuirana pomoć osobama i njihovim porodicama

8
 9.Objasni poligeno nasljeđivanje,holandrično nasljeđivanje,spolno
nasljeđivanje,multiplialelizam ?

Poligensko nasleđivanje ili poligena determinacija je ono pri kome je jedna osobina
determinisana većim brojem gena, poligeni) koji imaju mali pojedinačni efekat (minor geni).
Da bi se ispoljila neka osobina (ili bolest) neophodno je zajedničko delovanje (interakcija)
većeg broja gena, a i sredina može da utiče na promenu ovih osobina. Osobine se nazivaju
poligene ili kvantitativne.

Poligeno se nasleđuju mnoge normalne osobine čoveka : visina tijela, masa tijela , razni
obimi (grudnog koša, glave, nadlaktice itd.), razne dužinske i širinske mere (dužina nogu,
širina ramena, širina karlice itd.) boja kože, kose i očiju, inteligencija.

Poligensko nasljeđivanje uz dejstvo činilaca spoljašnje sredine naziva se multifaktorsko

nasleđivanje. Mnoge bolesti se nasleđuju multifaktorski,: dijabetes, epilepsija, shizofrenija.

Holandrično nasljeđivanje

Osobine kontrolisane alelilma gena koji su smješteni u diferencijalnom regionu Y

hromosoma ispoljavaju osobine Y nasljeđivanja.Ovaj tip nasljeđivanja zahvaća samo
muškarce koji prenose osobine na sinove,ali ne na kćerke.

Karakteristike holandričnoh nasljeđivanja su: zahvaća samo muškarce, aficirani muškarci

uvijek imaju aficirane očeve, svi sinovi aficiranih očeva su aficirani.

Primjer holandričnog nasljeđivanja: nasljeđivanje dlakavosti ušne školjke.

Spolno nasljeđivanje

Nakon što je bilo dokazano postojanje spolnih hromosoma,bilo je moguće objasniti

nasljeđivanje nekih svojstava za koja se znalo da su vezana za određeni spol.Za gene
smještene na X hromosomu kaže se da su X vezani,a geni smješteni na Y hromosomu
kažemo da su Y vezani.

Spolno vezano nasljeđivanje otkrio je Morgan,istraživajući spolno vezane gene Drosophile

melanogaster.Ukrštao je dva oblika ove mušice različite po boji očiju.

9
Morgan je zaključio da „white mutacija“ nastaje usljed promjene jednog gena na X
hromosomu,i da je ova mutacija koja uslovljava bijelu boju očiju recesivna u odnosu na
crvenu boju očiju.

X-vezano recesivno nasljeđivanje

Bolesti koje se nasljeđuju na ovaj način se prenose preko pogođenih muškaraca i zdravih
žena nosilaca recesivnog gena za datu bolest.

Hemofilija

Brak između pogođenog muškarca i zdrave žene,javit će se više vrsta kombinacija.

10
Kako muškarci svoj X hromosom predaju svojim kćerima,a Y sinovima,kćerke će biti
konduktori,a nijedan od sinova neće biti pogođen bolešću.

Brak između žene nosioca bolesti,i muškarca koji je zdrav moguće su sljedeće
kombinacije.Polovina sinova je pogođena genom za hemofiliju,a polovina kćeri je nosilac
bolesti.

X-vezano dominantno nasljeđivanje

Kao primjer x-vezanog dominantnog nasljeđivanja možemo navesti defekt zubne gleđi i
promjene boje.Nijedna kćerka od aficiranog oca nije naslijedila ovu anomaliju,samo sin,a
kada je majka heterozigotna ona ovu anomaliju prenosi polovinu kćeri i polovini
sinova.Dominantne osobine vezane za x hromosom ispoljavaju se u heterozigotnih žena kao
i u muškaraca koji nose dominantni gen na x spolnom hromosomu.

Multipli aleli

Ako gen ima više od dva alela na razini populacije govorimo o multiplim alelima odnosno o
varijacijama jednog gena. Unutar genskog lokusa može na različitim mjestima doći do
mutacija od kojih svaka daje novu varijaciju (novi alel), odnosno novi fenotip. Na taj način
su nastali različiti i mnogobrojni alelni oblici gena koje nazivamo multipli aleli.
Diploidni organizam uvijek nosi po dva alela jednoga gena, a svaki alel se nalazi na jednom
homolognom kromosomu. Međutim s povećanjem broja alela jednog gena u populaciji,
povećava se i broj mogućih genotipova, dok broj fenotipova ovisi o tome jesu li aleli
dominantni, nepotpuno dominantni ili kodominantni ili pak o interakcijama s drugim
genima.

11
Primjeri za multiple alele:
Na II hromosomu vinske mušice nalazi se gen vg koji kontrolira oblik i veličinu krila; jedna
mutacija uzrokuje zakržljala krila a druga mutacija istog lokusa daje krila poput rogova (vga -
antlered). Obje su mutacije recesivne u odnosu na divlji tip (vg+), a međusobno su
nepotpuno dominantne.

10.Metafazni hromosom ?

U metafazi mitoze hromosomi su najintenzivnije kondenzirani (zahvaljući intenzivnoj

kondenzaciji i međusobnom "zbijanju" navoja), kada se najjasnije (pod mikroskopom)
uočavaju pojedini elementi njihove građe. Tom prilikom na njima se mogu uočiti hromatide,
primarna (centromere) i sekundarna suženja (sateliti i telomere).

Centromera je dio hromosoma koji povezuje sestrinske hromatide. Na toj poziciji je

primarno suženje (primarna konstrikcija) i obavezan je element građe svakog (normalnog)
hromosoma. Bez njega se hromosom negdje "zagubi" tokom ćelijskih dioba.

Prema nekim uglednim izvorima, centromera se poistovjećuje sa kinetohorom, dok drugi

kinetohor vide kao mjesto na kojem se tokom mitoze, hromosomi "preko kinetohora" vežu
za niti diobenog vretena.

Sekundarno suženje (sekundarna konstrikcija) javlja se samo kod nekih hromosoma, ali
održavaju svoj kontinuitet u nizu ćelijskih dioba i generacija živih bića. Također predstavljaju
svojevrsne genetičke markere pripadajućih garnitura i vrsta. U nekim specifičnim

12
hromosomskim garniturama sekundarne konstrikcije javljaju se relativno blizu jednog od
njihovih krajeva, odvajajući

jedan kraći dio hromosoma. Ti mali segmenti označavaju se kao sateliti (trabanti), a njihovi
nosioci satelitski hromosomi. Sateliti su glavni organizaori jedarca (nukleolusa).Telomere su
završni (terminalni) segmenti hromosomskih krajeva, iako ne ispoljavaju bilo kakve
morfološke diferencijacije. Imaju značajnu ulogu u polarizaciji i kinetici hromosoma u
ćelijskim diobama. Promjene u njihovoj strukturi značajni su pokazatelji u dinamici starenja
organizma.Osnovna nit,hromomera,nije sasvim homogena,već pokazuje
hromomere,mjesta jače spiralizacije koja se jače boje bojama specifičnim za DNA.Zajedno
su uklopljene u matrixu.

Građa metafaznog hromosoma

11.Definiši pojmove populacija,genetička struktura populacije,genski fond populacije?

Populacijska genetika bavi se proučavanjem genetičke strukture populacije odnosno
analizom učestalosti gena i genotipova u prirodnim populacijama kao i čimbenicima koji ih
određuju.
Populacija je skup jedinki iste vrste koje žive na određenom prostoru i pareći se međusobno
izmjenjuju svoj genetički materijal. U prirodnim populacijama dolazi do panmiksije ili
slučajnog parenja što znači da svaki član populacije ima jednaku šansu da se pari s bilo
kojim drugim članom populacije suprotnoga spola.Takvo izmjenjivanje gena podliježe
13
Mendelovim zakonima nasljeđivanja pa se takve lokalne zajednice (populacije) nazivaju
Mendelove. Vrstu čini veliki broj lokalnih populacija s različitim stupnjem protoka gena
(otvorene populacije – maksimalni protok gena; zatvorene populacije – nema protoka gena,
jedini izvor varijabilnosti je mutacija).

GENETIČKA STRUKTURA POPULACIJE

FREKVENCIJA GENA (ALELA) - udio različitih gena (alela) u nekoj populaciji.

FREKVENCIJA GENOTIPOVA – udio različitih genotipova u populaciji.

Ako su nam poznate frekvencije alela u nekoj populaciji (R i r) s pretpostavkom da tri

moguća genotipa jednako doprinose genskoj zalihi, tada možemo izračunati frekvencije
genotipova kroz nekoliko generacija:

R = 0,8; r = 0,2
R+r = 0,8 + 0,2 = 1
Frekvencije genotipova = 0,82 (RR) + 2 x 0,8 x 0,2 (Rr) + 0,22 (rr)
Ovi su genotipovi roditelji u sljedećoj generaciji te daju gamete sa sljedećim frekvencijama:

R = RR + ½ Rr = 0,64 + 0,16 = 0,8

r = rr + ½ Rr = 0,4 + 0,16 = 0,2

Iz ovoga je vidljivo da se frekvencija gena i genotipova nije promijenila u dvije generacije.

Genska zaliha ili genski fond (eng. gene pool) je ukupnost svih gena i njihovih
različitih alela koji su nazočni u populaciji sa spolnim razmnožavanjem. Bogata genska zaliha
ukazuje na veliku gensku raznolikost, koja je u svezi s robusnim populacijama koje mogu
preživjeti borbe intenzivnog odabira. Siromašna genska raznolikost (križanje jako srodnih
jedinki, populacijsko usko grlo) može prouzročiti smanjenu sposobnost opstanka i povećanu
mogućnost izumiranja, iako kao što je objašnjeno genskim pomakom novih genskih inačica,
može prouzročiti povećanje spremnosti organizama, vjerojatnije će se fiksirati u populaciji
ako je vrlo mala.
Ako su sve jedinke u populaciji istovjetne s obzirom na fenotip, za populaciju kažemo da je
monomorfna. Ako jedinke različitih inačica određene osobine, za njih se kaže da
su polimorfne.

U prirodnim populacijama, koje nazivamo i Mendelove populacije, gensku zalihu čini

ukupan broj gena u spolnim stanicama spolno zrelih članova populacije, zbog toga što je
svatko u populaciji jednake mogućnosti pariti se s bilo kojim drugim članom populacije
(panmiksija),zbog čega svi geni u gametama pripadaju genskoj zalihi.

14
 Genska zaliha populacije

12.Objasni Hardy-Weinbergov zakon?

Engleski matematičar Hardy i njemački liječnik Weinberg donijeli su 1908. pravilo o
konstantnoj frekvenciji gena i genotipova:

p = frekvencija alela A
q = frekvencija alela a
pA + qa = 1
(pA + qa) (pA + qa) = p2AA + 2pqAa + q2aa

(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 - HARDY-WEINBERGOVA JEDNADŽBA

Hardy-Weinbergov zakon: u velikoj populaciji u kojoj dolazi do slučajnog parenja

frekvencije gena i genotipova su stalne. Pravilo vrijedi samo za populacije koje su
u genetičkoj ravnoteži, a to su populacije bez mutacija, migracije, genetičkog drifta i
prirodne selekcije.

Primjena Hardy-Weinbergove jednadžbe:

1. Za analizu genetičke strukture populacije i testiranje da li je populacija u ravnoteži.

2. Testiranje frekvencije gena i genotipova u slučaju kada je zbog potpune dominacije
nemoguće na osnovu fenotipa razlikovati homozigota i heterozigota.
3. Za izradu modela koji pokazuje kako se mijenjaju frekvencije gena i genotipova kao
odgovor na određene aspekte prirodne selekcije.

15
13.Objasni pojmove prosječna adaptivna vrijednost organizma,koeficijent selekcije S?

Selekcija dovodi do sistematskih promjena u frekvenciji pojedinih alela,bilo da dolazi do

povećanja ili smanjenja njihove učestalosti iz generacije u generaciju.Drugim riječima
jedinke čiji genotip sadrži takve alele biće za određenu veličinu u prednosti ili zaostatku u
donosu na druge jedinke iste populacije koje takve alele ne sadrže.Ova se prednost ili
manjkavost sastoji u većem ili manjem broju potomaka koje takve jednike ostave.Selekcija
je dakle izraz razlika u adaptivnoj vrijednosti koja postoji među jedinkama
populacije.Adaptivna vrijednost jedinki zasniva se na njihovom relativnom doprinosu
genetičkoj strukturi sljedećih generacija.Uvođenje koncepta adaptivne vrijednosti
neophodno je da bismo mogli i kvantitativno izraziti kako selekcija mijenja genetičk
strukturu populacije.Naime poznavanje adaptivne vrijednosti (w) omogućuje nam da
precizno definišemo tzv.selekcioni koeficijent (S).Koeficijent selekcije predstavlja stepen
smanjenja adaptivne vrijednosti određenih genotipova u odnosu na standardni genotip koji
se ustanovljava za svaku populaciju u datom intervalu vremena.Adaptivna vrijednost (W) je
jedan od aspekata fenotipa koji se može prikazati u skali od 1.
-(s=0) kada su u pitanju genotipovi koji u najvećem stepenu doprinose genetičkoj strukturi
sljedećih generacija,
-do 0 (s=1),oko koje se grupišu genotipovi koji sadrže letalne genske alele ili daju sterilne
jedinke.
Znači odnos adaptivne vrijednosti i koeficijenta selekcije možemo izraziti formulom:
-W+S=1 odakle je S=1-W ili W=1-S
Kada govorimo o adaptivnoj vrijednosti i selekciji imamo u vidu da se ovi procesi u
prirodnim populacijama odvijaju na nivou jedinki odnosno genotipova.

14.Navedi i objasni faktore koji remete genetičku ravnotežu?

Faktori koji mijenjaju genetičku ravnotežu populacije su : mutacije,genetički

drift,selekcija,migracije.
Ravnotežno stanje u frekvenciji alela prirodnih populacija je moguće kada dva ili više
evolucionih faktora djeluju suprotnosmjerno.Na primjer,jedan teži da poveća učestalost
određenih tipova alela a drugi da iste alele eliminiše iz populacije.Znači mogli bismo reži da
ako se u kraćem ili dužem vremenskom periodu vremena zadovolje relativno konstantni
uslovi djelovanja različitih faktora populacija će biti kraće ili duže u genetičkoj ravnoteži.
Faktore koji mijenjaju genetičku ravnotežu populacije možemo podijeliti na :
-one koji dovode do sistematskih promjena
-one koji dovode do slučajnih-nesistematskih promjena u frekvenciji genskih alela u
populacijama.
U striktnom smislu riječi organka evolucija je proces adaptivnih promjena u genetičkoj
strukturi populacije.To znači da do takvih promjena mogu dovesti isključivo faktori koji
sistematski mijenjaju frekvencije alela.Kada kažemo sistematska promjena imamo na umu
promjenu frekvencije alela usmjerenu u jednom određenom pravcu-a to je uvijek povećanje
16
adaptivne vrijednosti jedinki prirodnih populacija.Ako promjene u frekvenciji alela ne idu u
pravcu povećanja ili održavanje određenog nivoa adaptivne vrijednosti,onda dolazi do
potpune eliminacije takvih populacija.Mutacije i migracije zajedno sa genetičkim driftom
predstavljaju također evolucione faktore.Međutim njihov efekat spada u kategoriju
nesistematskih-slučajnih promjena.Savremena sintetička teorija organske evolucije u
potpunosti je uspjela da objasni značaj ovih evolucionih snaga.

Selekcija dovodi do sistemskih promjena u frekvenciji pojedinih alela,bilo da dolazi do

povećanja ili smanjenja njihove učestalosti iz generacije u generaciju.Drugim riječima
jedinke čiji genotip sadrži takve alele bit će za određenu veličinu u prednosti ili u zaostatku
u odnosu na druge jedinke iste populacije koje takve alele ne sadrže.

Genetički drift predstavlja proces nesistematskih promjena u frekvencijama alela iz

generacije u generaciju.Prirodna selekcija,mutacije i migracije su glavni faktor koji uzrokuju
promjene u frekvencijama genskih alela.Međutim pod određenim uslovima,kada je broj
jedinki populacije mali,slučajnost može da bude odlučujući faktor koji određuje koji će
genski aleli biti češće ili rjeđe zastupljeni u populaciji.Genetički drift je dakle uticaj slučajnih
događaja na promjenu učestalosti alela u narednim generacijama.Osnovni uslovi da bi se
frekvenca alela održala nepromjenjenom kroz generacije:
-sve jednike daju jednak broj gameta(tada frekvenca alela u gruppi gameta odgovara
frekvecni alela u roditeljskoj generaciji)
-spajanje gameta je slučajno (tada frekvenca alela u F1 odgovara frekvenci u grupi gameta).
Populacije u prirodi su dovoljno velike da se mogu smatrati beskonačno velikim.Postoje
populacije koje su male-narušavanje Hardy Weinbergove ravnoteže.
U malim populacijama slučajni događaji mogu dovesti do promjene učestalosti alela.Zbog
slučajnosti neki aleli,pogotovo rijetki,se ne prenose u sljedeću generaciju-učestalost alela
koji se prenose vjerovatno se razlikuju od roditeljskih učestalosti.

17
Genetički drift u populaciji s malim brojem jedinki; kroz 3 generacije dolazi do gubitka
jednog alela (q), a fiksacije drugog (p).

Učinak uskog grla – broj članova populacije je reduciran te se na sljedeću generaciju

prenosi reducirani broj alela (gena).

Mutacije predstavljaju iznenadne promjene genetičkog materijala. Evolucijski napredak

vrste ovisi o povremenoj sposobnosti gena da mutiraju. Sve nasljedne varijabilnosti u živih
bića, i dobre i loše, imaju izvor u mutacijama genetičkog materijala.

Genske ili tačkaste mutacije nastaju u somatskim i generativnim stanicama; somatske

mutacije uzrokuju bolesti mozaicizam vidljiv u fenotipu: npr. mozaičnost šarenice
oka, šarolikost listova i cvjetova. Mutantni aleli su najčešće recesivni, jer je većina alela
divljeg tipa selekcionirana kao dominantna. Genske mutacije mogu biti vrlo štetne,mnoge
su letalne. Razlog je taj što geni utječu na ekspresiju različitih svojstava preko biokemijskih
procesa.
18
Mutacije su najčešće recesivne jer je u heterozigota prisutan i normalni alel gena, pa je
mutirani alel sakriven iza funkcije normalnoga. Mutacije nastaju spontano ili su inducirane.
Spontane mutacije najčešće nastaju zbog grešaka u replikaciji DNA (primjerice zbog
tautomerne promjene baza).Primjerice tautomerni imino oblik baze citozina sparuje se s
adeninom što nakon replikacije rezultira mutacijom (par CG zamijenjen parom AT),
a inducirane mutacije nastaju djelovanjemfizikalnih i kemijskih mutagena.
Migracija – prijenos gena između populacija kretanjem jedinki (gameta) iz jedne populacije
u drugu.

15.Objasni mehanizam nastanka genetičkih opterećenja?

Genetička opterećenja populacije (L) predstavljaju smanjenje prosječne adaptivne

vrijednosti populacije,uslovljeno prisustvom genetičke varijabilnosti.Svaka jednika čiji je
relativni fitnes manji od maksimalnog dio je genetičkih opterećenja.
Genetička opterećenja su mjera prosječnog individualnog odstupanja od optimalnog
fenotipa u konkretnim uslovima životne sredine.
Razlikujemo:
1.Ulazna (input) genetička opterećenja-smanjenje prosječnog fitnesa usljed uvođenja novih
genetičkih varijatni,koje uslovljavaju pojavu genotipa sa nižim fitnesom.
-Mutaciona genetička opterećenja
-Migraciona genetička opterećenja
2.Balansna genetička opterećenja-smanjenje prosječnog fitnesa usljed mehanizama koji
održavaju genetičku varijabilnost populacije.
-Segregaciona opterećenja
-Rekombinaciona opterećenja
-Heterogeno sredinska opterećenja
3.Supstituciona genetička opterećenja-cijena koju populacija plaća da bi došlo do zamjene
jednog genskog alela drugim,tj.da bi povećala svoj prosječan fitnes.

16.Objasni heterosis i panmiksiju?

U nekim slucajevima moze da se desi da potomci nadmase svoje roditelje to jest da
kvantitativna izrazajnost pracenja svojstava bude van okvira izrazajnosti koja odlikuje
roditelje.Takvu pojavu oznacavamo kao heterosis.Pojava heteroze nastaje jedino poslije
ukrstanja jedinki koje pripadaju grupama sa razlicitim genetičkim strukturama.Stepen
heteroze u osnovi odgovara kvadratu razlika u frekvencijama genskih alela.

Panmiksija-označav tip ukrštanja jedinki populacije pri kome se pored slučajnog sparivanja
ostvaruju i sljedeći uslovi:
-svaki tip ukrštanja daje isi tip potomaka to jest adaptivna vrijednost svih genotipova
populacije ista.Odnos polova populacije 1:1.
Panmiksija predstavlja jedan od osnovnih uslova da se održi genetička ravnoteža populacija
tako da se svaki alel sa istom šansom koja je proporcionalana njegovoj učestalosti u

19
populaciji kombinuje sa drugim alelima sa odgovarajućim genskim lokusom u svakoj
sukcesivnoj generaciji.Postoje dva tipa promjena:
1. promjena u frekvenciji genotipova kada se neslucajno parenje ostvaruje bez dejstva sa
selekcijom,
2.promjena u frekvenciji genotipova i genskih alela i kada je neslucajno parenje povezani sa
dejstvom selekcije.

17.Objasni pojmove: vezani geni,koincidencija,interferencija,Centi Morganidi (CM) ?

Walter Sutton & Theodor Boveri donose 1903. KROMOSOMSKU TEORIJU

NASLJEĐIVANJA prema kojoj su geni dijelovi kromosoma, a ponašanje kromosoma tokom
mejoze objašnjava Mendelove principe nasljeđivanja.
To je potvrdio i Thomas H. Morgan (prvi genetičar dobitnik Nobelove nagrade 1933.)
otkrićem prvog spolno-vezanog gena za boju oka vinske mušice. Mendelova istraživanja
odnosila su se na nasljeđivanje gena koji se nalaze na različitim kromosomskim parovima.
Geni koji se nalaze na istom kromosomu su VEZANI GENI.
Broj skupina vezanih gena nekog organizma jednak je broju autosoma u haploidnom setu +
spolni kromosomi (na spolnim kromosomima X i Y nalaze se različiti geni).

Npr. vinska mušica 2n=8, l = 3 + X + Y ♂ ili 3 + X ♀

čovjek 2n=46, l = 22 + X + Y (24) ♂ ili 22 + X (23) ♀

Neka svojstva u graška čije je nasljeđivanje Mendel istraživao pod kontrolom su gena na
istom hromosomu: geni za visinu stabljike i oblik mahune su vezani i nalaze se na četvrtom
paru hromosoma u graška. Premda je Mendel opazio segregaciju alela za svako od tih
svojstava u monohibridnim križanjima, nije izvijestio o rezultatima dihibridnih križanja.
Hromosome čini velik broj gena koji su vezani i koji se, u pravilu, ne nasljeđuju nezavisno.
Svaki organizam ima puno više gena nego hromosoma.Hromosomi su linearne strukture, pa
su i geni na hromosomu poredani linearno, jedan iza drugoga, poput perli na
20
ogrlici.Američki genetičar Morgan je istraživao rekombinaciju(crossingover) između vezanih
gena na istom hromosomu.Na osnovu eksperimenata sa Drosophilom melanogaster
zaključio je da u toku segregacije alela u mejozi,aleli na istom hromosomu,se prenose
zajedno sa tim hromosomom.Nizom eksperimenata potvrdio je hipotezu da kada su dva
gena na istom hromosomu,mogu biti fizički odvojeni jedan od drugog pri formiranju hijazmi
u toku mejoze.

Crossingover između dva gena locirana na istom hromosomu

Ovisno o tome da li rekombinacija zahvata dva ili više segmenata homolognih hromosona
crossingover može biti jednostruki,dvostruki,trostruki i četverostruki.Inače moguća je
pojava interferencije kada crossingover jednom dijelu hromoroma koči crossingover u
bliskim segmentima,a odnos između broja crossingovera dvijema tačkama prekida naziva se
stepen podudarnosti ili koincidencija.

Centi Morganidi

Rezultati istraživanja na vinskoj mušici pokazali su da su geni na kromosomu poredani

linearno, dakle jedan iza drugog.Ako je poredak gena takav, onda bi analizom učestalosti
rekombinacije između vezanih gena bilo moguće odrediti relativne položaje gena na
kromosomu. Kada se neko križanje ponavlja u istim eksperimentalnim uvjetima, učestalost
21
rekombinacije između neka dva gena je uvijek ista.
Müller je predložio da postotak novih kombinacija svojstava (% rekombinantnih potomaka)
bude mjera za izražavanje udaljenosti između gena - to su tzv. krosingover jedinice ili
jedinice rekombinacije.
Alfred Sturtevant, jedan od Morganovih suradnika, uočio je da je učestalost rekombinacije
odraz udaljenosti gena na kromosomu. To znači da što su geni udaljeniji na kromosomu
veća je vjerojatnost da će biti razdvojeni c.o. i obrnuto. Sturtevant je predložio da 1%
učestalosti rekombinacije predstavlja relativnu jedinicu udaljenosti između dva gena u
kromosomu. Danas u čast Morganu tu relativnu jedinicu udaljenosti izražavamo u cM
(cM = centiMorgan).
Odnos između cM i parova baza u DNA je visoko varijabilan, te ovisi o vrsti, spolu i regiji na
kromosomu. Npr. u čovjeka se 1 cM kreće od 100.000 do 10 miliona pb, dok u kvasca 1 cM
iznosi oko 2.500 pb.

18.Objasni Mendelove zakone?

Ove zakone je formulirao 1865. godine češki biolog, sa austrijskim državljanstvom, Gregor
Mendel, a tiču se raspodjele gena i osobina u tri sukcesivne generacije monohibridnog
ukrštanja različitih sorti baštenskog graška. Roditeljska generacija je označena
sa P (parentalna), a dvije potomačke sa F1 (prva filijalna) i F2 (druga filijalna).
Izvorna su tri Mendelova zakona:

 Zakon uniformnosti prve filijalne generacije,

 Zakon segregacije gena u drugoj filijalnoj generaciji, i
 Zakon nezavisnog kombiniranja osobina i gena.

Pravilo uniformnosti se odnosi na ukrštanje genetički „čistih linija“ kada su svi

potomci F1 generacije (genotipskii fenotipski) istovjetni, tj. uniformni. Ako je karakter
jednog roditelja prisutan kod svih potomaka, on se označava kao dominantan, a onaj
potisnuti je recesivan. U proučavanju modela nasljeđivanja nekih svojstava, križanci mogu
imati i intermedijarni fenotip (uz identičan genotip); takvi fenotipovi se označavaju
kao intermedijarni križanci (bastardi).

22
Pravilo segregacije podrazumijeva da F2 generacija monohibridnog ukrštanja nije uniformna
već se razvrstava u različite genotipove (i fenotipove), u određenom brojnom odnosu. To
zavisi da li je kod ukrštanih čistih linija u genetičkoj determinaciji promatranih svojstava
prisutan model dominantnosti–recesivnosti ili intermedijarnosti. U prvom slučaju 3/4
jedinki ispoljavaju dominantno svojstvo, a 1/4 – recesivno (omjer 3:1),jer heterozigoti imaju
istovjetnu ekspresiju kao i dominantni homozigoti.

23
Pravilo nezavisne segregacije -spajanjem gameta dihibrida F1 generacije nastane 16
različitih kombinacija zigota u F2 generaciji; 4 različite fenotipske klase potomaka; 9
različitih genotipova.
Fenotipski omjer F2 generacije dihibridnog križanja je 9:3:3:1 (Mendelovi rezultati
dihibridnog križanja – 315:108:101:32); genotipski omjer je 4:2:2:2:1:1:1:1.

Ovi rezultati idu u prilog hipotezi da se svaka osobina nasljeđuje nezavisno, odnosno par
alela za boju sjemenke nasljeđuje se nezavisno od para alela za oblik sjemenke. Mendel je
nastavio svoja istraživanja prateći nasljeđivanje 3 različite osobine, te dobio rezultate iz
kojih je zaključio da se svaka osobina nasljeđuje nezavisno.

24
25
19.Navedi osnovne primjere dominantnog i recesivnog nasljeđivanja pojedinih osobina
kod čovjeka?

Prvo nenormalno monogensko svojstvo čovjeka za koje se dokazalo da se nasljeđuje po

Mendelovim principima bilo je brahidaktilija ili srasli prsti.U braku između jednog roditelja
sa brahidaktilijom i drugog sanormalno razvijenim pristima,po principu
vjerovatnosti,polovina potomka nasljeđuje ovu anomaliju,a polovina normalne prste.Ovaj
odnos (1:1) karakterističan je za Mendelovo ukrštaje roditelja od kojih je jedan heterozigot
dominantan za datu anomaliju,a drugi homozigot recesivan za tu anomaliju (normalni
prsti).Zbog pravila segregacije hromosoma i gena u mejozi polovina potomaka dobija gen za
brahidaktiliju,a polovina normalne gene.

26
Mnoga recesivna svojstva su rijetka i otuda je nekada teško odrediti da li se radi o
recesivnom svojstvu.U najvećem broju slučajeva roditelji su heterozigoti za recesivno
svojstvo i to svojstvo najčešće preskače više generacija.Kako se recesivni geni ispoljavaju
fenotipski ispoljavaju samo u homozigotnom stanju to znači da potomak mora da dobije od
oba roditelja recesivan gen za dato svojstvo.
Posebno je interesantna skupina metaboličkih bolesti koja je nasljeđuje preko recesivnih
gena kao fenilketonurija,cistinurija,albinizam i dr...
Albinizam je anomalija kože,determinisana recesvinim mutiranim alelima (aa) koji asociraju
sa serijom abnormalnosti ili bolesti.Individue sa albinizmom ne produkuju pigment melanin
za zaštitu od UV zračenja i radijacije i dr.faktora sredine.U najvećem broju slučajeva roditelji
su heterozigotni za recesivna svojstva,a fenotipski normalni.U potomstvu se rađa (25%)
recesvinih homozigota za albinizam.

27
28