OPĆA GENETIKA – ZT

jednog gena zavisi od genotipa drugog gena takvi geni imaju suplementarno epistatsko djelovanje.

2. Mendelovi zakoni?

a. Princip segregacije
Na osnovu eksperimenata Mendel je zapazio da se neka svojstva ispoljavaju već u F1 generaciji i nazvao
ih je dominantnim, a neispoljena svojstva označava recesivnim. Zaključio je da razviće svakog od
analiziranih svojstava kontroliše određeni nasljedni faktor koji se nalazi u spolnim ćelijama. Prilikom
formiranja gameta u procesu spolne diobe svaki nasljedni faktor se razdvaja u dva člana, tako da svaka
spolna ćelija dobija po jedan nasljedni član. Iz ovih analiza proizašao je prvi Mendelov princip – princip
segregacije, tj. razdvajanja članova jednog nasljednog faktora u formacije gamete.

b. Princip nezavisnog kombinovanja

Po ovom principu aleli jednog nasljednog faktora (gena) za dato svojstvo se neovisno odvajaju od alela
nasljednog faktora (gena) za drugo svojstvo i pri tome se slobodno kombinuju.

c. Povratno ukrštanje
Povratnim testom ukrštanja Mendel je ispitvao nepoznati genotip potomstva. Potomstvo sa ispoljenim
dominantnim svojstvom ukrštao je sa potomstvom čiji su nosioci recesivnog svojstva. Potomstvo koje je
imalo ispoljeno recesivno svojstvo u 50% slučajeva, te dominantno svojstvo ispoljeno također u 50%
slučajeva ukazivalo je na heterozigotni genotip. Potomstvo koje je imalo u 100% slučajeva ispoljeno
dominantno svojstvo ukazivalo je na homozigotan fenotip.

3. Genetička karta?

Predstavlja prostorni raspored gena na hromosomu i udaljenost između gena unutar hromosoma.
Morgan je pretpostavio da su geni poredani linearno duž hromosoma i da je učestalost rekombinacije
među njima odraz njihovog međusobnog položaja. Dvije su vrste genetičkih karti: krosingover genetičke
karte i citološke genetičke karte.
Centimorganida jeste jedinica rastojanja imeđu dva gena : 1 CM = 1% krosingovera.

4. Metafazni hromosom? + nacrtati

Metafazni hromosomi su najpogodniji za analizu i posmatranje jer su maksimalno kondenzovani, zbog

čega se lako boje, lako uočavaju i može im se utvrditi broj i morfologija.
Metafazni hromosom u procesu mitoze vidljiv je zahvaljujući spiralizaciji osnovne dugačke hromosomske

1
niti hromonemi. Osnovna nit hromonema pokazuje mjesta jače spiralizacije koja se jače boje bojama
specifičnim za DNA i nazivaju se hromomere. Hromonema i hromomera su uklopljene u osnovnoj
materiji – matriksu. Hromatide su povezane primarnim suženjem – centromerom.
Na metafaznom hromosomu se zapažaju heterohromatinski regioni u području centromere, intenzivnije
se boje u odnosu na euhromatinske regione koji se zapažaju u gornjim dijelovima gornjih i donjih
krakova hromatida.

5. Genetička struktura populacije?

Svaka populacija ima svoju određenu genetičku strukturu. Genetičku strukturu populacije karakteriše
učestalost (frekvencija) određenih tipova osobina, odnosno gena i njihovih alela koji determinišu razviće
tih osobina. Grana genetike koja se bavi proučavanjem genetskog sastava grupe jedinki, procesima
nasljeđivanja i varijabilnosti i faktora koji mijenjaju taj sastav nazivamo populaciona genetika.

6. Dejstvo zračenja na gene?

Utvrđeno je da se pod uticajem jonizirajućeg zračenja mutacije dešavaju brže i mnogo češće nego što se
to u prirodi spontano dešava. Tipovi mutacija uzrokovani radijacijom su slični spontanim mutacijama. U
suštini, efekat radijacije se sastoji u povećanju vjerovatnoće za pojavu mutacije. Radijacija može stvoriti
toksične supstance koje utiču na gene. Radijacijom se raskidaju hemijske veze u molekulama gena, pa na
taj način geni mijenjaju prirodu.

7. Dejstvo zračenja na hromosome?

Jezgro je oko hiljadu puta osjetljivije na zračenje nego citoplazma. Posebno su značajne posljedice koje
jonizirajuće zračenje uzrokuje u jezgrama ćelija. Ono dovodi do preloma hromosoma ili kidanja veza u
molekulama DNA. Dolazi do depolimerizacije dijelova hromosoma, pa do sljepljivanja. Sve to daje
zgusnut izgled jezgre, a u ćeliji se inače obustavlja dioba. Dioba se može ponovo uspostaviti, a u nekim
slučajevima je trajno zaustavljena.
Različiti regioni hromosoma su različito osjetljivi. Postoje 2 tipa mutacija indukovanih zračenjem:
1. prve predstavljaju prekide i lomove hromosoma, najčešće usljed delecija i transkolacija;
2. druge zahvataju pojedinačne genske lokuse;
Kada dođe do prekida hromosoma usljed zračenja u spolnim ćelijama, posljedice su veće nego u
somatskim ćelijama.

8. Hardy-Weinbergov zakon?

Osnovni zakon populacione genetike koji kaže da neki gen u populaciji ima istu frekvenciju iz generacije
u generaciju tako dugo dok neki faktor ili više njih djeluje u smislu promjene tih frekvencija.
p2 + 2pq + q2 = 1

2
D+H+R=1
Ovo se može primjeniti na idealnu populaciju u kojoj je sklapanje brakova slučajno s obzirom na neku
osobinu, gdje gen za tu osobinu ne podliježe mutaciji, selekciji ili migraciji, te da je populacija dovoljno
velika. Primjenom ovog pravila se može utvrditi da li je za neko svojstvo populacija u ravnoteži.

9. Faktori koji mijenjaju genetičku ravnotežu populacije?

Mogu se podijeliti na:

1. faktore koji dovode do sistematskih promjena i
2. faktore koji dovode do slučajnih (nesistematskih) promjena u frekvenciji genskih alela u populaciji.
Mutacije, migracije i genetički drift spadaju u kategoriju nesistematskih promjena. Osnovni evolucioni
faktori koji mijenjaju genetičku strukturu populacije su: mutacije, selekcija, genetički polimorfizam,
diferencijalne migracije i genetički drift.

10. Stopa mutacija?

Stopa mutacija se obično izražava brojem promijenjenih gena po lokousu, po generaciji.

11. Panmiksija?

Panmiksija označava tip sparivanja jedinki u populaciji pri kome se osim slučajnog sparivanja ostvaruju
slijedeći uslovi: svaki tip sparivanja daje u prosjeku isti broj potomaka, tj. adaptivna vrijednost svih
genotipova u populaciji je ista, odnos polova je 1:1 i u populaciji postoji veliki broj jedinki.

12. Hipoteze o jonizirajućem djelovanju?

Postoje dvije hipoteze:

1. po toksičnoj hipotezi (hipoteza indirektnog djelovanja) mjesto zračenja nije u samoj oštećenoj
molekuli, već u vodnoj sredini koja okružuje takvu molekulu (za toksičnost je odgovoran vodonik-
peroksid koji nastaje u takvoj vodi);
2. hipoteza o pogotku, govori o direktnom djelovanju zračenja na živu materiju, tj. prihvatno mjesto
jonizirajućeg zračenja je u samoj molekuli;

13. Populacija?

Grupa jedinki unutar jedne vrste koje naseljavaju određeni prostor i koje mogu da stupe u reproduktivne
odnose čine populaciju. Opće osobine svake populacije su: dinamika, genetička struktura populacije,
polimorfnost svojstava i osobina i neprekidne interakcije populacije i sredine koju naseljava.

3
14. Multipli aleli?

Nasljedne faktore koji nastaju promjenom hemijskog sastava osnovnog gena u njegovim različitim
pozicijama nazivamo multiplim alelima – različite varijante istog gena.

15. Genetički tok?

Razmjena gena između jedinki dvaju različitih populacija, nakon migracije, označena je kao genetički tok.

16. Rekurentne mutacije?

Rekurentne (povratne) mutacije su mutacije kod koji se promijenjeni gen može vratiti u prvobitno
stanje.

17. Tipovi selekcija u ljudskim populacijama?

Postoji nekoliko tipova, jedne su tzv. normalizirajuće, a druge su balansirane selekcije.

1. Kada je broj štetnih mutacija jednak broju eliminarnih gena putem selekcije onda govorimo o
ekvilibriju (genetički ekvilibrij) koji uspostavlja normalizujuća selekcija;
2. Najveći broj individua unutar jedne populacije koja se spolno reprodukuje je heterozigotan. Prirodna
selekcija u tim populacijama djeluje prvenstveno na heterozigote. Selekcija koja sadrži ovakav
mehanizam se naziva balansirana selekcija.

18. Genetički polimorfizam?

Ako se u jednoj populaciji pojavi neko genetičko obilježje sa većom učestalosti, onda je rezultat
selektivne prednosti u korist heterozigota, jer se tolika frekvencija bolesti ne može održati samo
mutacijom. To je pojava genetičkog polimorfizma, što podrazumijeva istovremeno postojanje dvaju ili
više formi neke osobine (npr. različite krvne grupe) u populaciji, a da se ni najrjeđa forma ne može
održati putem mutacija.

19. Genetički drift?

Genetički drift ili ''genetička slučajnost'' jeste proces nesistematskih promjena u frekvencijama alela iz
generacije u generaciju.

20. Konsagvinitet?

Najbliža srodnost postoji između braće i sestara, te između roditelja i djece. Sparivanje u najbližem
srodstvu se naziva incest. Bliža srodnost postoji između srodnika u trećoj i četvrtoj generaciji. Dalja
srodnost postoji između srodnika pete i šeste generacije. U sedmoj i daljim generacijama već je prirodno

4
miješanje jako da o biološkoj srodnosti ne treba voditi računa.
Ako pretpostavimo da čovjek ima oko 40 hiljada gena to znači da će djeca iz braka u četvrtom koljenu
srodstva imati oko 630 genskih lokusa u homozigotnom stanju. Dovoljno je da samo nekoliko tih lokusa
sadrži recesivne mutacije koje su u heterozigotnom stanju postojale kod zajedničkog pretka roditelja, pa
da se njihov štetni efekat ostvari u potomstvu.

21. Interferencija i koincidencija?

Nastajanje krosingovera na jednom mjestu hromosoma smanjuje vjerovatnoću da će se krosingover zbiti

na drugom mjestu, što se označava kao interferencija. Interferencija se obično izražava kao
koincidencija. Koincidencija je omjer između opaženih i očekivanih dvostrukih krosingovera. Kada je
koincidencija 1 nema interferencije, a kada je ona 0 interferencija je pozitivna i potpuna.

22. Genska terapija?

Genskom terapijom smatramo sve postupke pomoću kojih unosimo u tijelo bolesnika gene/molekule
DNA/RNA ili genetski modificirane ćelije sa svrhom liječenja. Teoretski se može genetski materijal unijeti
putem genske terapije u somatske ili spolne (još nije etički prihvatljivo) ćelije bolesnika.
Za sada se genska terapija upotrebljava vezana sa somatskim ćelijama bolesnika. Potrebno je gensku
terapiju više puta ponavljati zbog gubitka ćelija unesenim genetskim materijalom. Za prijenos genetskog
materijala najčešće se upotrebljavaju virusni vektori (virusi su modificirani tako da se eliminišu oni
dijelovi odgovorni za patogenost). Koriste se retrovirusi, adenovirusi i adnenoasocirani virusi. Moguća je
upotreba i neviralnih vekotora – liposoma.
Genetski materijal možemo unositi direktno u tijelo bolesnika – in vivo ili u njegove ćelije u
laboratorijskim uslovima koje naknadno vratimo u organizam bolesnika – ex vivo.

23. Genetički rizik?

Genetički rizik jeste ustvari rizik koji određena osoba nosi za pojavu nekog genetičkog oboljenja tokom
svog života. Rizik zavisi od oblika genetske predispozicije i od položaja osobe u rodoslovnom stablu. Ako
postoji mogućnost potrebno je izračunati individualni rizik osobe. Pri tome se koristi pravilima
izračunavanja vjerovatnoće i Bayesovog računa koji uključuje što više relevantnih fakotra koji znamo u
procjeni rizika.

24. Genetičko savjetovanje?

Genetičko savjetovanje se može definisati kao komunikacijski proces koji za cilj ima informisati, odnosno
educirati osobe o bolestima sa genetskom predispozicijom. Genetski savjet omogućava da se osobe
autonomno odluče o reprodukciji, testiranju ili liječenju s obzirom na njihovo shvaćanje bolesti, etičke ili
religiozne stavove.

5
Faze genetskog savjetovanja: dobijanje podataka, dijagnostika, procjena rizika, davanje
informacija/edukacija, psihološke procjene, pomoć kod odlučivanja, te kontinuirana pomoć osobama i
njihovim porodicama.

25. Prenatalna dijagnostika?

Obuhvata niz mjera, postupaka i metoda kako bi se u ranoj trudnoći obično pomoću genetskog testa
utvrdilo da li je plod nosilac genetske mutacije. Najčešći razlozi za prenatalnu dijagnostiku su: starost
trudnice, kongenitalne anomalije u ranijoj trudnoći, hromosomske aberacije u ranijoj trudnoći i sl. Za
testiranje se najčešće upotrebljava plodova voda, horionske resice i plodova krv.

26. Poligeno nasljeđivanje?

Čitav niz svojstava organizma koje ne možemo upoređivati prema njihovim kvalitativnim
karakteristikama, već mjerama kvantitativnih razlika među njima, to su npr. tempo rasta, težina tijela i
dr. Intenzitet fenotipa kod ispoljavanja ovih karakteristika uslovljen je zajedničkom interakcijom većeg
broja gena nezavisnih u svom dejstvu čiji se efekti sumiraju – poligeni sa kumulativnim efektom (ovaj tip
nasljeđivanja označen je kao poligensko).

27. Vezano nasljeđivanje?

Nasljedni faktori smješteni na istom hromosomu koji se zajedno nasljeđuju nazivaju se vezani geni. Tip
nasljeđivanja je označen kao vezano ili korelativno nasljeđivanje. Vezani geni se nalaze u istoj skupini, te
se može reći da se broj skupina vezanih gena jednog organizma podudara sa brojem njihovih
hromosomskih parova. U čovjeka je poznato nekoliko pari vezanih gena, najčešći je sindrom ''nokat-
čašica'' (NP) vezan za ABO genski lokus.

28. Genski fond?

Predstavlja ukupan zbir svih gena u jednoj populaciji.

29. Indikacije za gensko savjetovanje? (Ko sve traži genetički savjet?)

- bračni parovi koji su u poodmakloj dobi (>35 godina), a planiraju trudnoću ili je trudnoća u toku;
- trudnice koje su bile izložene mogućim teratogenima (lijekovi, zračenje, virusi i sl.);
- trudnice koje planiraju trudnoću a same imaju nasljednu ili hroničnu bolest;
- ako u obiteljskoj anamnezi postoji: konsagvinitet, ponavljajući spontani pobačaj, hromosomski
poremećaji i dr.;

6
- ako u osobnoj anamnezi postoji: mentalna retardacija, psihički poremećaj, sumnja na metaboličku
bolest i dr.;

30. Asortativno parenje?

Neslučajno parenje uzrokovano diskriminativnim ponašanjem fenotipova pri stupanju u propagacione

veze se naziva asortativno parenje. Pod tim pojom se podrazumijeva situacija da jedan određeni fenotip
ostvaruje spolne odnose sa drugim određenim fenotipom znatno češće ili rjeđe nego što bi to bilo prema
modelu slučajnog parenja.
Asortativno parenje može biti pozitivno ili potpuno – sparivanje između fenotipski sličnih jedinki, a
samim tim i genotipski, te negativno ili nepoptupno – sparivanje fenotipski i genotipski različitih jedinki.

31. Selfing ili samooplodnja?

Populaciona genetika pojmom samooplodnja (selfing) označava ne samo slučajeve intraindividualne

fertilizacije, već i sve slučajeve parenja identičnih genotipova. Selfing kao vid neslučajnog parenja u
populaciono-genetičkom smislu narušava genetičku ravnotežu populacije tako što vodi smanjenu
heterozigotnosti populacije i smanjenju proporcije heterozigotnih jedinki.

32. Inbriding?

Inbriding ili pozitivno genetsko ukrštanje češće je parenje jedinki koje su u većem stepenu srodstva.
Dolazi posebno do izražaja u malim izolovanim populacijama (izolatima).

33. Autbriding?

Autbriding ili negativno genotipsko sparivanje češće je parenje jedinki koje su u manjem stepenu
srodstva (rodbinski udaljene).

34. X-vezano recesivno nasljeđivanje?

Kod ljudi se zna za veliki broj svojstava koja su uslovljena genima koji su smješteni na X spolnom
hromosomu. Kako je većina ovih bolesti uslovljena recesivnim mutacijama, daleko češće se ispoljavaju
kod muškaraca kod kojih se geni smješteni na X hromosomu nalaze u homozigotnom dijelu (dio X
hromosoma koji nema svog homolognog dijela na Y hromosomu). Bolesti koje se nasljeđuju na ovaj
način prenose se preko pogođenih muškaraca i zdravih žena nosilaca recesivnog gena za datu bolest,

7
npr. hemofilija, daltonizam, mišićna distrofija i dr.

35. Nasljeđivanje vezano za Y hromosom (holandrično nasljeđivanje)?

U holandričnom dijelu Y hromosoma (dio koji ima svoj homologni segment na X hromosomu) se nalaze
geni za različite osobine koje muškarac prenosi na svoje sinove, ali ne i kćerke. Svojstva koja se javljaju
kao posljedica mutiranih gena na Y hromosomu a koja nemaju svoje alele na X hromosomu se nazivaju Y
vezana ili holandrična svojstva. Ova svojstva se lako prepoznaju jer se ispoljavaju samo kod muškaraca.

36. Vanhromosomsko nasljeđivanje?

Otkrivene su fenotipske karakteristike koje se ne mogu objasniti hromosomskim nasljeđivanjem, već se

mogu prepisati djelovanju nekih faktora u citoplazmi. Neke nasljedne osobine se mogu prepisati
djelovanju genotipa majke neovisno o genotipu potomstva. Druge osobine se mogu prepisati djelovanju
infektivnih lestica koje su u građene u DNA, ili ima osobina koje su uvjetovanje djelovanjem DNA koja se
nalazi u organelama u citoplazmi ćelije kao što su hloroplasti i mitohondrije.

37. Primjeri za dominantno, recesivno i kodominantno nasljeđivanje?

DN – tamna boja kose i očiju, Rh faktor, kožna pjegavost, patuljast rast, srasli prsti, polidaktilija,
brahikefalija, kožni melanom i dr.
RN – plava boja očiju, odsustvo Rh faktora, dijabetes, urođena gluhoća, albinizam, mišićna distrofija,
kratkovidnost, sljepilo za boje, hemofilija, fenilketonurija i dr.
KD – ABO i MN sistem krvnih grupa;

38. Genetičko opterećenje?

Genetička opterećenja populacije predstavljaju smanjenje prosječne adaptivne vrijednosti populacije,

uslovljeno prisustvom genetičke varijabilnosti. Razlikujemo ulazna (input), balansna i supstituciona
genetička opterećenja.

39. S+W=1?

Relativnu reproduktivnu sposobnost organizma označava adaptivna vrijednost genotipova. Različiti

genotipovi u istoj populaciji imaju različitu adaptivnu vrijednost. Selekcija je proces koji smanjuje
adaptivnu vrijednost genotipova. Adaptivna vrijednost genotipova i koeficijent selekcije se nadopunjuju.
Genotip sa najvećim reproduktivnim potencijalom ima maksimalnu adaptivnu vrijednost i obrnuto.
S+W=1

8
S – selekcija, W – adaptivna vrijednost

40. Koeficijent selekcije?

Kompleks svih negativnih uticaja selekcije koji zbog nedovoljne prilagođenosti svojstava organizma ili
fenotipova onemogučuje ostvarenje optimalne adaptiranosti (f=1) u konkretnim uslovima životne
sredine se označava kao selekciona pritisak čija je mjera koeficijent selekcije (s). f+s=1

41. Numeričke aberacije autosoma i gonosoma?

Autosomi – trisomija 13 (Patau sindrom), trisomija 18 (Edwards sindrom), trisomija 21 (Down sindrom).
Gonosomi – Klinefelterov sindrom (47, XXY), Tarnerov sindrom (45, XO), ''super žena'' sindrom (47, XXX),
''super muškarac'' sindrom (47, XYY).