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Distrofia Muscular de Duchenne (Revisión Bibliográfica) : Neurologia
Distrofia Muscular de Duchenne (Revisión Bibliográfica) : Neurologia
N E U R O L O G I A
DISTROFIA MUSCULAR
DE DUCHENNE
(Revisión Bibliográfica)
Manfred Baumgartner*
Daniel Argüello Ruiz **
patrón miopático. La PCR sirve Esta enfermedad es también debi- terapia física y el estiramiento
para detectar deleciones o dupli- da a defectos en el gen que codifi- muscular diario, pueden eliminar
caciones del gen de la distrofina. ca para la distrofina. la necesidad de liberación quirúr-
El diagnóstico definitivo se realiza Distrofia de cinturas: presenta gica de contracturas. El uso regular
mediante biopsa muscular la cual un modo de herencia autosómico de un espirómetro puede prolongar
muestra pérdida de distrofina, va- dominante o recesivo. Afecta prin- la función pulmonar. La función
riación en el diámetro de las fibras cipalmente los músculos proxima- pulmonar en especial la presión
musculares e infiltración de tejido les de los brazos y piernas. Se han inspiratoria negativa y capacidad
graso y conjuntivo. identificado como mínimo 5 muta- vital forzada debe ser monitoreada
ciones, cuatro de ellas en proteínas conforme avanza la enfermedad.
Diagnóstico diferencial: asociadas a la distrofina y una por La escoliosis se manifiesta des-
Las miopatías y distrofias muscu- mutaciones en la enzima calpaína. pués de que los pacientes han es-
lares son un grupo heterogéneo de Distrofia oculofaringea: inicia en tado ligados a una silla de ruedas
trastornos que tienen en común ser la quinta o sexta decena de vida, por al menos uno o dos años. La
degeneraciones progresivas here- afectando típicamente a los mús- cirugía para la escoliosis mejora
ditarias de los músculos, pero que culos extrínsecos del globo ocular, la postura al sentarse, además de
varían ampliamente en sus carac- debilidad facial y cricofaringea, mejorar la función pulmonar. La
terísticas clínicas y anatomopato- esta lleva a disfagia, acalasia y cardiomiopatía clínica se desarro-
lógicas, así como en el modo de broncoaspiración. lla tarde en la enfermedad y es mo-
herencia. Miopatías metabólicas: estas en- nitoreada con ecocardiografía. No
fermedades son producto de anor- hay recomendaciones específicas
Entre ellas destacan: malidades en el metabolismo de los para la cardiomiopatía distrófica,
Distrofia miotónica: se caracteri- ácidos grasos y gucosa como fuen- aunque se recomienda tratamien-
za por ser un trastorno autonómico te de energía. Los pacientes pue- to con inhibidores de enzima con-
dominante en el que la debilidad se den presentar un síndrome agudo vertidota de angiotensina, con o
manifiesta de forma característica de mialgia, miólisis y mioglobinu- sin beta bloqueadores. También se
entre la segunda y tercera década ria o bien con debilidad muscular recomienda el uso de un diurético.
de vida, afectando principalmente crónica progresiva. Los esteroides, típicamente la pre-
los músculos de la cara, cuello y Miopatías mitocondriales: tie- dnisona o deflazacort, prolongan la
parte distal de las extremidades. nen una herencia materna, debido función muscular y retrasan la ne-
Ello da lugar a sus facies típicas a que los genes mitocondriales se- cesidad del uso de una silla de rue-
de “ cara chupada” , la cual pre- heredan en forma casi exclusiva a das. No hay guías firmes en cuanto
senta ptosis, atrofia temporal, caí- través del ovocito. Su sintomatolo- a cuando iniciar la terapia con es-
da del labio inferior y mandíbula gía característica es un cuadro de teroides, cuanto tiempo utilizarlos
colgante. ataxia, encefalopatía, convulsiones o cual es la mejor dosis para mini-
Distrofia de Becker: distrofia más y vómitos frecuentes. El hallazgo mizar los efectos secundarios. Los
benigna y menos común que la de común en la biopsia muscular son esteroides son ofrecidos temprano,
Duchenne, con evolución más len- las fibras rojas melladas. alrededor de los 5 años de edad.
ta, cuyas manifestaciones clínicas La dosis de prednisona recomen-
se presentan a una edad más tardía Tratamiento: dada es de 0.75mg/kg/día un una
entre los 5 y 15 años, aunque con El manejo de la DMD, continua sola dosis. Han habido otros pro-
características clínicas similares. siendo meramente de soporte. La tocolos que intentan maximizar el
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beneficio y disminuir síntomas se- característica distintiva aunque no 2- Bonifati MD, Ruzza G, et al. A multicen-
ter, double-blind, randomized trial of defla-
cundarios, que han demostrado ser invariable de esta enfermedad, es zacort vs. prednisone in Duchenne muscular
seguros, pero no han demostrado el agrandamiento ( pseudohiper- dysrtrophy. Muscle Nerve 2000(9):1344-7.
ser tan efectivos como el anterior. trofia ) de los músculos de la pan- 3- Bonilla E, Schmidt B, Samitt CE, et al.
Normal and dystrophin-deficient muscle fibers
torrilla, causada por deposición de in carriers of the gene for Duchenne muscu-
tejido graso y conjuntivo en lugar lar dystrophy. American journal of Pathology
R E S U M E N del tejido muscular. Su progresión 1988(133):440-445.
4- Clerk A, Rodillo E, Heckmitt JZ, Dubowitz
es rápida e irreversible y está mar- V, Srong PN, Sewry CA. Charecterisation of
La Distrofia Muscular de Duchen- cada por el desgaste de los mús- dystrophin in carriers of Duchenne muscular
ne ( DMD ) es la distrofia muscu- culos proximales, particularmente dystrophy. J Neural Sci 1991(102):197-205.
5- Cohn RD, Campbell KP. Molecular ba-
lar hereditaria más común de la los de la pelvis. En este momen- sis of muscular dystrophies. Muscle Nerve
infancia . Afecta a 1 de cada 3500 to, no hay ningún tratamiento co- 2000;23 (10): 1456-71.
varones nacidos vivos; presen- nocido que detenga o invierta el 6- Eagle M, Baudouin SV, Chandler C,