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Identiprecoz Trastornos Espectro Autista
Identiprecoz Trastornos Espectro Autista
Con todo, la identificación precoz del niño con TEA es de Tabla I. Criterios de diagnóstico del autismo (DSM-IV-TR).
enorme importancia, ya que permite el inicio temprano de la
terapia y se consiguen resultados mejores que los alcanzados A. Un total de seis o más ítems de los apartados 1, 2 y 3
con, por lo menos, dos de 1 y uno de 2 y de 3:
con tratamientos más tardíos [7-13]. Además, el diagnóstico
precoz de los TEA facilita la planificación educativa, las previ 1. Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada
al menos por dos de las siguientes características:
siones de ayudas familiares y asistenciales, el manejo del estrés
familiar y la puesta en marcha de una adecuada atención médi a. Importante alteración del uso de múltiples comportamientos no
ca y psicoeducativa [14,15], al tiempo que impide la asignación verbales, como el contacto ocular, la expresión facial, posturas
corporales y gestos reguladores de la interacción social
a programas terapéuticos inapropiados y se evita la tensa y des
concertante trayectoria que siguen muchos padres hasta que se b. Incapacidad para desarrollar relaciones
establece el diagnóstico [14-17]. con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo
POSIBILIDAD DEL DIAGNÓSTICO PRECOZ [44]. Así, la atención conjunta representa un grupo de conductas
A pesar de las dificultades que puede tener el diagnóstico pre complejas que incluyen mostrar un objeto a otra persona o
coz de los TEA, es importante volver a resaltar que la mayoría seguir con la mirada lo señalado por otro. En la atención con
de los padres de estos niños manifiestan haber notado algunos junta se distinguen dos grandes aspectos: imperativos (inter
problemas en el desarrollo de sus hijos antes de los 24 meses cambio triádico de tipo instrumental o de petición) y declarati
[34]. En el momento actual, este hecho es uno de los principales vos (intercambio triádico para compartir experiencias o inquie
puntos de apoyo para la identificación y el diagnóstico precoz tudes) [45,46]. De esta forma, las típicas alteraciones de la aten
de los TEA. Sin embargo, las inquietudes de los padres con res ción conjunta son la ausencia de la conducta de mostrar un inte
pecto a sus hijos, generalmente, son vagas y poco objetivables rés –que se diferencia de la de señalar algo que se quiere–, la
(nerviosismo, escasa respuesta a los estímulos externos o dis falta de respuesta de orientación cuando se llama al niño por su
creto retraso en la adquisición de pautas neuromadurativas). nombre y la incapacidad para mostrar objetos o para dirigir la
Desde un punto de vista operativo, para poder realizar el atención del adulto hacia ellos. En todo caso, los niños con TEA
diagnóstico precoz de los TEA es necesario definir signos sufren un notable retraso, tanto en las conductas protoimperati
detectables del trastorno en los niños pequeños y asegurar que vas como en las protodeclarativas, aunque los déficit en estas
este diagnóstico se mantiene con el paso del tiempo. En este últimas están más vinculadas a la gravedad del trastorno [47].
sentido, investigaciones recientes permiten identificar algunos En línea con lo anterior, los estudios llevados a cabo tem
signos útiles para el diagnóstico de los TEA que se pueden pranamente y de forma prospectiva, sobre la población general
observar entre los 18 y 24 meses del nacimiento, al tiempo que y sobre grupos de riesgo, señalan que las alteraciones en la aten
otros estudios ponen de manifiesto la estabilidad del diagnósti ción conjunta son características precoces y nucleares de los
co dos o tres años más tarde [18,35,36]. TEA [4,48-52]. En este sentido, algunos autores afirman que la
El estudio de las principales y más precoces inquietudes de falta de una mirada de vigilancia y exploración del entorno, la
los padres sobre el neurodesarrollo de estos niños revela tres ausencia de conductas de señalar para interesar por algo y la
grandes ámbitos de preocupación: retrasos en el desarrollo del carencia de juego simple imaginado a los 18 meses de edad son
lenguaje, dificultades en la interacción social y problemas de indicadores sólidos y relevantes de los TEA [44,50].
conducta [37]. Por otra parte, es interesante considerar que el déficit de
Algunos estudios de seguimiento [18,35,36] han señalado atención conjunta no guarda relación con las conductas estereo
que las alteraciones en el ámbito de la interacción social y la tipadas y reiterativas, lo que sugiere que estos síntomas tienen
comunicación son más frecuentes que las relacionadas con las un sustrato neurobiológico y un desarrollo diferentes. De hecho,
conductas repetitivas. De hecho, como se ha comentado, a los 2 en varios estudios con niños con TEA de menos de 3 años se
años de edad es muy excepcional observar conductas repetitivas han encontrado alteraciones en la comunicación social, pero no
en estos niños. en las funciones ejecutivas, en claro contraste con lo observado
Los estudios retrospectivos de los dos primeros años de en niños de mayor edad, en quienes se presentan los dos grupos
vida, realizados con el apoyo de vídeos domésticos, han aporta de síntomas [44,53,54].
do datos interesantes que ayudan a definir signos precoces de Además, se ha podido observar que las manifestaciones des
los TEA [38-42]. El estudio de Adrien et al [38] señala que, en critas tienen estabilidad a lo largo del tiempo, por lo que es
el primer año de vida, los niños con TEA muestran alteraciones posible apoyarse en ellas para el diagnóstico. De hecho, un
en la interacción social, ausencia de sonrisa social y de resonan estudio de seguimiento [55] muestra que es posible el diagnós
cia expresiva facial, hipotonía y escasa atención. Durante el tico exacto de los TEA a los 2 años de edad, y que esta asigna
segundo año, en estos niños se hace más evidente su tendencia a ción nosológica permanece estable tres años más tarde. Tam
ignorar a las personas, su preferencia por estar solos, la falta de bién se señala que las habilidades sociales y de comunicación
contacto ocultar y la ausencia de gestos comunicativos apropia de estos niños no se modifican significativamente durante ese
dos. Por su parte, el estudio de Osterling y Dawson [39], sobre período de tiempo.
vídeos tomados en el primer cumpleaños, encuentra que los Actualmente, hay consenso en que es posible realizar el
niños con TEA miran menos a los otros, señalan objetos con diagnóstico de los TEA con fiabilidad y estabilidad a la edad de
menos frecuencia y tienen menos respuestas de orientación 2 años. La exactitud del diagnóstico depende de una adecuada
cuando se les llama por su nombre que los niños sin este proble evaluación clínica, que debe realizarse según un protocolo de
ma. Al mismo tiempo, los vídeos tomados entre los ocho y los estudio apropiado en el que se incluya una entrevista a los
diez meses de edad ponen de manifiesto, claramente, que los padres, una observación del niño y una valoración del desarro
niños con TEA tienen menos respuestas de orientación cuando llo cognitivo y del lenguaje.
se les llama por su nombre [41,43]. Por el contrario, a los 2 años de edad, la exactitud del diag
En resumen, los estudios retrospectivos sobre vídeos do nóstico de TEA es muy baja si se basa en una única medida.
mésticos señalan que, a lo largo del primer año del nacimiento Así, por ejemplo, el ADI (del inglés autistic diagnostic inter
es posible detectar en los niños con TEA dificultades en la view) [56,57], que se considera como un instrumento de gran
comunicación social protolingüística, problemas en las conduc fiabilidad en el diagnóstico del autismo, tiene marcadas limita
tas sociales de orientación y, en algunos casos, alteraciones sen ciones cuando se aplica a niños de cerca de 2 años de edad, al
sitivomotoras. Además, todos estos estudios coinciden en seña ser poco preciso en la evaluación cualitativa de conductas suti
lar que los marcadores conductuales precoces de los TEA guar les, que son indicadores de TEA en edades tempranas [18,35].
dan relación, en gran medida, con alteraciones en la atención Por otra parte, algunos estudios [36] señalan que la exacti
conjunta. Este tipo de atención se ha definido como un compor tud del diagnóstico precoz en los TEA requiere que los clínicos
tamiento prelingüístico que representa la coordinación triádica tengan una considerable experiencia en la evaluación de niños
de la atención entre el niño, otra persona y un objeto o evento preescolares y en la exploración específica de los TEA.
En el año 1999, a propuesta de la Child Tabla II. Identificación y evaluación precoz de los TEA.
Neurology Society (CNS) y la American
Academy of Neurology (AAN), el equipo Propósito Objetivos Ámbito Medios
multidisciplinario encabezado por Filipek Fase I Identificación de Detección de Atención primaria Síntomas de alerta
[37] publicó un trabajo de consenso para posibles casos manifestaciones Educación infantil Gillberg, M-CHAT,
la identificación y el diagnóstico de los sugerentes PDDST-1
TEA que, poco después, pasó a ser guía Fase II Evaluación global Confirmar sospechas Equipos Entrevista, observación
práctica en el ámbito norteamericano Diferenciar especializados y exploración
[58]. Este informe concluyó que el apro Descartar PDDST-2, STAT
Estudio audiológico
piado diagnóstico de los TEA exige un Otras pruebas según
doble nivel de acercamiento. El primer sospecha
nivel corresponde a una estricta vigilancia Fase III Diagnóstico Establecer el Equipos PDDST-3, ADI-R-S, PIA,
del neurodesarrollo de todos los niños específico diagnóstico especializados CARS, ABC, ADOS-G
que permita detectar cualquier desfase o Definir tipo
trastorno en este proceso; el segundo ni
vel representa la adecuada identificación
y evaluación de los TEA, y su separación de otros problemas Cada una de estas fases cumple un propósito concreto, y la
del neurodesarrollo. sistematización en su seguimiento contribuye a mejorar la sen
Lógicamente, el diagnóstico precoz de los TEA descansa, sibilidad y especificidad del diagnóstico de los TEA y a optimi
en primer lugar, en el estricto seguimiento del neurodesarrollo zar el proceso.
de cada niño. En la medida de lo posible, este seguimiento debe
iniciarse en el período gestacional, pero es obligado que se lleve Identificación de posibles casos (fase I)
a cabo desde el nacimiento. El control evolutivo de los paráme Esta primera fase tiene como propósito detectar manifestacio
tros del neurodesarrollo permite detectar con prontitud cual nes sugerentes de la presencia de un TEA. Estas manifestacio
quier desviación que, inmediatamente, exigiría pasar al segundo nes se encuentran en alguno de los tres grandes campos de pre
nivel de abordaje del problema. ocupación temprana de los padres: la comunicación, la interac
El seguimiento del neurodesarrollo es obligado en todos los ción social y la conducta. En este sentido, el grupo de Filipek
niños, pero es particularmente importante en aquellos definidos [37] elaboró una lista de preocupaciones de los padres que son
como de riesgo por la existencia de antecedentes personales o indicadores de alerta de los TEA y constituyen una gran ayuda
familiares. En este grupo se encuentran todos los que han sufri en esta primera fase (Tabla III). Entre las manifestaciones refe
do algún tipo de noxa durante el embarazo o el parto, los que ridas por los padres, destacan las siguientes: no responder al
han padecido alguna patología neurológica en los primeros años nombre, no mostrar objetos ni decir adiós, no sonreír recíproca
del nacimiento y los que tienen antecedentes familiares de en mente, no mostrar interés por otros, tener rabietas frecuentes y
fermedades neurogenéticas. desproporcionadas, andar de puntillas y tener una adhesión ex
No es el propósito de este trabajo analizar las estrategias de cesiva a algún objeto.
este primer nivel. Sin embargo, conviene recordar que se re Varios estudios de clase I han puesto de manifiesto que las
quiere una sistematización de los controles neurológicos duran preocupaciones de los padres acerca de los comportamientos y
te, al menos, los tres primeros años y el empleo de adecuados el desarrollo motor y del lenguaje de sus hijos tienen una eleva
instrumentos de evaluación del neurodesarrollo. Una correcta da sensibilidad (75-83%) y una alta especificidad (79-81%) en
vigilancia del neurodesarrollo del niño permite alertar con pron la detección de alteraciones en el neurodesarrollo [59-62]. Sin
titud sobre un amplio grupo de problemas, entre los cuales están embargo, que los padres no manifiesten ninguna preocupación
los TEA. en este campo tiene una baja especificidad sobre la normalidad
del neurodesarrollo (47%) [63].
Dado que los padres con esas preocupaciones no suelen acu
ESTRATEGIAS PARA EL dir en primera instancia a los especialistas ni éstos vigilan el
DIAGNÓSTICO PRECOZ DE LOS TEA neurodesarrollo de los niños sin factores de riesgo, es imprescin
El segundo nivel del proceso de detección precoz de los TEA dible que los profesionales de asistencia primaria reconozcan
corresponde, propiamente, a su diagnóstico. El objetivo de este esas manifestaciones y que, expresamente, las busquen en todo
segundo nivel es definir si existe o no un TEA y, en su caso, niño que presente algún grado de retraso neuromadurativo (pri
qué características tiene. El que esto se efectúe de forma pre mer nivel) o que sufra una pérdida de habilidades ya adquiridas.
coz depende de que exista una rigurosa vigilancia del neurode Como se ha señalado, existe acuerdo en considerar que las
sarrollo (primer nivel) y de que se reconozcan las manifesta alteraciones de la atención conjunta son, en gran medida, sínto
ciones más tempranas de los TEA (segundo nivel). Una ade mas nucleares y precoces de los TEA [47,64]. En este sentido, el
cuada sistematización de la búsqueda y evaluación de esas estudio de Charman [47] señala que la capacidad de atención
manifestaciones permite llegar al diagnóstico de los TEA de conjunta a los 20 meses de edad se correlaciona positivamente
forma precoz y fiable. Con este propósito, es muy conveniente con la elaboración del lenguaje, las habilidades de comunicación
llevar a cabo tres fases de evaluación diferentes aunque fre y las conductas sociales que tiene el niño a los 42 meses. Más en
cuentemente solapadas (Tabla II). A estas fases las podemos concreto, algunos aspectos de la atención conjunta, como son los
denominar como: identificación de posibles casos (fase I), eva declarativos y los cambios en la mirada triádica, predicen el len
luación global de los TEA (fase II) y diagnóstico específico de guaje y la gravedad de los síntomas, mientras que los imperati
los TEA (fase III). vos y el contacto ocular tienen escaso poder predictivo. Con to-
Tabla III. Preocupaciones de los padres que alertan sobre los TEA (reela en cuenta el psicopatograma nosológico y evolutivo y la varia
borado y adaptado de Filipek et al, 1999). bilidad sintomatológica de los TEA, lo que lleva a aconsejar el
empleo de más de uno de ellos. En todo caso, la combinación de
Preocupaciones sobre la comunicación
la información proporcionada por estos instrumentos con las
No responde a su nombre preocupaciones espontáneas manifestadas por los padres
aumenta notablemente el grado de acuerdo en la identificación
No dice lo que quiere
precoz de los TEA [63]. Con una adecuada formación y un
Tiene retraso del lenguaje oportuno entrenamiento, estos instrumentos pueden aplicarse
tanto en la asistencia primaria como en los centros de educación
Ha dejado de emplear palabras que antes decía
infantil. Sin embargo, es importante tener siempre presente que
No sigue por donde se le señala el paso a la fase II del proceso de diagnóstico (evaluación global
de los TEA) no está determinado exclusivamente por las pun
A veces parece sordo
tuaciones obtenidas en estos instrumentos, sino que depende de
Parece oír unas cosas y otras no la sospecha clínica de profesionales formados, reforzada por
esos datos.
No señala
Los tres instrumentos que gozan de mayor respaldo cientí
No dice adiós fico, aun considerando sus limitaciones, son el cuestionario
de Gillberg [70], el CHAT (del inglés Checklist for Autism in
Preocupaciones sobre la relación social
Toddlers) [48] y el PDDST (del inglés, Pervasive Developmental
No nos sonríe Disorders Screening Test) [71].
Gillberg elaboró un instrumento de cribado de autismo para
No mira a los ojos
niños entre 10 y 18 meses de edad [70,72]. Algunas de las pre
Parece que prefiere estar solo guntas que se les formulan a los padres son las siguientes:
¿Considera que el contacto ocular de su hijo es normal?, ¿se
Coge las cosas por sí solo
opone al contacto corporal?, ¿muestra algún interés por su en
Es muy independiente torno? Lamentablemente, todavía no disponemos de datos so
bre las propiedades psicométricas de este instrumento.
Está en su mundo
El CHAT es otro instrumento de cribado, diseñado para
No sintoniza con nosotros aplicar a niños de 18 meses de edad, que ha demostrado utilidad
en la detección precoz de síntomas de autismo por su especifici
No se interesa por otros niños
dad y valor predictivo positivo, y es muy adecuado en estudios
Preocupaciones sobre la conducta de doble etapa [73,74]. Su sensibilidad es aceptable pero no ple
na, ya que no identifica todos los posibles casos. Entre otras co
Tiene muchas rabietas
sas, evalúa la atención conjunta, el juego simbólico y los proto
Es hiperactivo/oposicionista o no coopera declarativos. Consta de 12 ítems que responden los padres y
cinco ítems de observación que se utilizan para verificar la in
No sabe cómo jugar con los juguetes
formación que han aportado. El tiempo de aplicación es de cin
Tiende a alinear las cosas co minutos. En la actualidad, hay disponible una versión modi
ficada (M-CHAT) [51], dirigida a los padres, que consta de 23
Está excesivamente apegado a algunos objetos
ítems y goza de una fiabilidad mayor.
Repite las cosas una y otra vez El PDDST es un cuestionario dividido en tres estadios, cada
uno de los cuales se centra en un ámbito de cribado diferente.
Es hipersensible a algunos ruidos o texturas
En la fase I se emplea el PDDST-1, que contiene ítems que
Tiene movimientos anormales cubren los diversos síntomas desde el nacimiento hasta los 36
meses. Evalúa tanto síntomas positivos como negativos, e inclu
Camina de puntillas
ye una serie de preguntas con respecto al deterioro progresivo o
regresión. También incluye síntomas referentes al temperamen
to, respuestas sensoriales, estereotipias motoras, atención, ape
do, se ha podido observar que lo realmente predictivo de la gra go e interés por los demás. A pesar de que los estudios pilotos
vedad de los déficit en los TEA es el grado de monitorización y realizados han mostrado sus buenas cualidades psicométricas,
regulación que el niño hace de su atención hacia otra persona en el cuestionario todavía no se ha publicado, aunque está disponi
la relación que establecen con los objetos y eventos [65-67]. ble para los interesados escribiendo al autor.
Si bien, hasta el momento, la identificación de los TEA des Consecuentemente con todo lo anterior, la presencia de
cansa principalmente en las impresiones clínicas basadas en la algunas de las ‘conductas preocupantes’ que se han señalado,
observación [68], se han desarrollado varios instrumentos desti más aún si está respaldada por los instrumentos menciona
nados al diagnóstico precoz que son irrenunciables, ya que faci dos, debe plantear el paso a la fase II: evaluación global de
litan la identificación fiable de las características clínicas, cog los TEA.
nitivas y conductuales del autismo [69]. La mayoría de ellos son En cualquier caso, existe una indicación absoluta de llevar a
un registro sistemático de la información que pueden aportar los cabo una evaluación global de los TEA (fase II) en todos los
padres. niños de 12 meses de edad que no tengan balbuceo o no presen
En la aplicación de estos instrumentos se debe tener siempre ten algún tipo de gesto social (señalar, decir adiós, etc.), en to-
dos los niños de 16 meses que no dispongan de las primeras Tabla IV. Indicaciones absolutas de evaluación global (fase II) (AAN, CNS,
palabras o que a los 24 meses no hayan elaborado frases espon 2000).
táneas de dos palabras, y en todos los niños que, a cualquier
No balbuceo a los 12 meses
edad, sufran algún tipo de pérdida de lenguaje o de habilidades
sociales (Tabla IV) [37]. No gestos sociales a los 12 meses
Evaluación global de los TEA (fase II) No primeras palabras a los 16 meses
Cualquier niño en el que se han identificado manifestaciones No frases simples de dos palabras a los 24 meses
sugerentes de un TEA (fase I) debe remitirse a un equipo de
Pérdida de lenguaje o de habilidades sociales a cualquier edad
especialistas en estas patologías para que efectúe una evalua
ción global de los posibles TEA (fase II). El propósito de esta
fase es analizar la consistencia y el significado de las manifesta
ciones neurocomportamentales del niño. Por tanto, la fase II del complementarias se deberán plantear en función de la clínica y
diagnóstico precoz de los TEA pretende: no como una sistemática en el diagnóstico precoz de los TEA.
– Confirmar las preocupaciones referidas por los padres y El informe coordinado por Filipek [37] y aprobado por la
profesionales de asistencia primaria. AAN y la CNS [58] contiene una serie de recomendaciones
– Efectuar el diagnóstico diferencial con otros problemas de prácticas sobre las exploraciones que se deben realizar en el
la infancia (mutismo selectivo, abusos en la infancia, esqui diagnóstico de los TEA. Más recientemente, ambas instituciones
zofrenia, trastornos específicos del desarrollo, síndrome del han publicado conjuntamente una guía práctica de evaluación de
cromosoma X frágil, etc.) [75,76]. los niños con retraso global del desarrollo que completa las ante
– Descartar la existencia de patologías que puedan condicio riores recomendaciones, si bien abarca un ámbito más amplio
nar un TEA secundario (esclerosis tuberosa, retraso mental, que el de los TEA [87].
encefalopatías metabólicas, etc.) [77]. La evaluación audiológica debe realizarse tempranamente y
de forma sistemática en todos los niños con sospecha clínica de
Para lograr esos tres objetivos se requiere: TEA [58,88]. Este estudio se requiere tanto para realizar pre
– Una entrevista con los padres, para recoger el perfil de neu cozmente el diagnóstico diferencial con los trastornos de la
rodesarrollo del hijo, en la que reseñen las preocupaciones audición (congénitos y posnatales) como para descartar comor
que tienen sobre este proceso y sobre sus comportamientos, bilidad [58,89,90]. Las emisiones evocadas otoacústicas y los
y que incluya los antecedentes significativos del niño y de la potenciales evocados auditivos (corticales y de tronco) son las
familia [78-81]. Cuando no se disponga de los datos del M exploraciones audiológicas más útiles y fiables en los niños con
CHAT y del PDDST-1, se aplicarán estos instrumentos. TEA [91,92].
– La observación de las actitudes y conductas del niño, para Con los conocimientos actuales, los estudios genéticos en los
buscar la confirmación de las preocupaciones de los padres niños con sospecha de TEA deben realizarse cuando haya retra
y la identificación de algún otro indicador no referido. so mental asociado, un fenotipo constitucional específico o
– Una exploración neurológica, adaptada a la edad cronológi sugerente, la sospecha clínica del síndrome de Rett o del cromo-
ca del niño y con una doble finalidad: evaluar el nivel de soma X frágil, y cuando existan antecedentes familiares [93]. Sin
neurodesarrollo del niño e identificar manifestaciones feno embargo, conviene tener en cuenta que, tanto en el síndrome de
típicas y signos de patologías específicas [37,82,83]. Rett como en el del cromosoma X frágil, se pueden dar formas
– La aplicación de algún instrumento específico de evaluación clínicas leves en el sexo de mayor riesgo y que también se han
global de los TEA. El nivel 2 del PDDST se ha diseñado con descrito casos en el otro sexo [94-97]. Con todo, hasta el
ese propósito y completa los datos recogidos en la fase I momento, no hay suficiente evidencia científica como para reali
[37,71]. También ha demostrado gran utilidad el STAT [84] zar sistemáticamente estos estudios en los TEA [58,87].
(Screening Tool in Two-Years Old), que lleva a cabo un cri Considerando que en muchos medios se protocoliza la
bado interactivo durante la realización de tareas tales como detección en el recién nacido de los problemas metabólicos más
el juego, la imitación o la comunicación. Su duración es de habituales, en los niños con manifestaciones de TEA sólo deben
unos 20 minutos y se aplica a niños de 2 y 3 años de edad. realizarse estudios metabólicos específicos cuando haya sínto
Es un instrumento que ha demostrado alta sensibilidad y mas sospechosos –como pueden ser vómitos repetidos, epilep
especificidad, pero es muy reciente y todavía no se ha publi sia precoz, letargia, dismorfias, retraso mental o regresión en el
cado [85]. desarrollo– y en los casos en los que haya antecedentes familia
– La realización de pruebas complementarias, que se orientan, res [87,98]. La determinación de plomo o de otros metales pesa
fundamentalmente, a la identificación de los trastornos se dos en la sangre sólo se realizará cuando haya alguna evidencia
cundarios y al diagnóstico diferencial. de factores de riesgo de intoxicación o ante la presencia de pica
[99,100]. Otros estudios de laboratorio, tales como pruebas
Cerca del 80% de los pacientes con síndrome de Rett presentan alérgicas, estudios inmunológicos y determinaciones de oligoe
una mutación en MECP2, aunque también se ha encontrado en lementos, lactato, piruvato, vitaminas, etc., no tienen suficiente
casos sin las características clínicas de este trastorno [86]. Sin evidencia científica para incluirlos en un protocolo de detección
embargo, para el resto de los TEA no disponemos de ningún precoz de los TEA [58].
marcador biológico y las diferentes exploraciones que se pue Por su parte, los estudios neurofisiológicos y las pruebas de
den realizar carecen de suficiente evidencia como para que ten neuroimagen deben realizarse sólo ante la sospecha clínica de
gan validez en el proceso de diagnóstico específico de estos regresión o de problemas asociados (epilepsia, lesiones estructu
trastornos [37,58]. Por tanto, la mayoría de las exploraciones rales, malformaciones congénitas, trastornos de la migración
neuronal, etc.) o para la evaluación funcional de casos concretos, – ADOS-G (del inglés Autism Diagnostic Observation Sche
pero no en la sistemática de diagnóstico precoz de los TEA [58]. dule-Generic): es una entrevista semiestructurada destinada
a evaluar el juego, la interacción social, la comunicación y
Diagnóstico específico de los TEA (fase III) el juego simbólico por medio de una serie de actividades so
Esta tercera fase está destinada a establecer el diagnóstico defi ciales de tipo lúdico [112,113]. Está normalizada desde los
nitivo de TEA e identificar el tipo del que se trata. Para ello, 15 meses hasta los 40 años. Consta de cuatro módulos dife
además del nivel 3 del PDDST, que es específico para el autis rentes en función del grado de desarrollo. Ofrece un diag
mo, disponemos de una serie de instrumentos que también han nóstico de tipo algorítmico, según los criterios clínicos de la
demostrado su utilidad [58,101]: CIE-10 y el DSM-IV, con puntos de corte para diferenciar el
– ADI (del inglés Autistic Diagnostic Interview): es una entre trastorno autista de otros trastornos del espectro. Tiene bue
vista que proporciona una información muy detallada sobre nas propiedades psicométricas (95% de sensibilidad y 90%
el desarrollo social, el juego, la comunicación y el lenguaje de especificidad) [113].
en los cinco primeros años de vida [56]. El intervalo de con
ductas explorado es suficiente para dar cuenta de los crite Existen otros instrumentos, algunos desarrollados en nuestro
rios exigidos para el diagnóstico del autismo, tanto según el entorno, que podrían ser útiles en esta tercera fase, pero cuyo
DSM-IV como la CIE-10 [102]. comentario se escapa del propósito de este trabajo porque toda
– ADI-R (del inglés, Autism Diagnostic Interview-Revised): se vía requieren validación, necesitan un mayor refrendo clínico o
trata de una entrevista semiestructurada, dirigida a los pa tienen una edad de aplicación más tardía.
dres de niños con una edad mental superior a 18 meses [57]. En nuestra opinión, siguiendo la práctica recomendada
Su duración es de aproximadamente una hora y media con por Moore y Goodson [55], un protocolo adecuado en esta
niños de 3 y 4 años de edad, y en torno a tres horas en el tercera fase es obtener información a partir de ADI-R-S, lle
caso de niños mayores o adultos. Tiene una alta correlación var a cabo una observación apoyándose en el ADOS-G, con
con los criterios clínicos del DSM-IV y la CIE-10 y goza de trastar los datos obtenidos entre todos los especialistas del
buenas propiedades psicométricas (96% de sensibilidad y equipo y correlacionar la información con los criterios esta
92% de especificidad) [103,104]; no obstante, presenta al blecidos por el DSM-IV-TR.
gunas limitaciones, tales como el sesgo por sobrevaloración
de ciertos síntomas que pueden hacer algunos padres y la
carencia de un punto de corte que separe los casos de autis CONCLUSIONES
mo de otros TEA [105]. Por otra parte, se trata de una entre El diagnóstico precoz de los TEA es el requisito imprescindible
vista muy extensa que, si bien es útil en la investigación, para aumentar las expectativas terapéuticas de estas patologías, al
resulta excesivamente prolija en la clínica. Los autores han tiempo que supone una clara ayuda para reducir la angustia de la
editado una versión abreviada (ADI-R-short edition) que familia. Por tanto, el diagnóstico precoz de los TEA es una exi
alivia algo este problema, pero es todavía excesivamente gencia terapéutica y social que se ha de llevar a cabo. Con los
amplia para la actividad asistencial. conocimientos actuales, se podrían diagnosticar los TEA bastan
– PIA (del inglés Parent Interview for Autism): es una entre te antes de la edad promedio en la que, en la práctica, se efectúa.
vista estructurada destinada a padres de niños pequeños con En gran medida, el diagnóstico precoz de los TEA depende
un posible trastorno autista [106]. Consta de 118 ítems, del reconocimiento de una serie de manifestaciones clínicas,
organizados en 11 dimensiones, que evalúan varios aspectos muchas de las cuales son preocupaciones expresadas por los
de la conducta social, las comunicación, las actividades padres. En consecuencia, es fundamental que en atención pri
repetitivas y el comportamiento sensorial. Su aplicación re maria se conozcan estas manifestaciones y exista suficiente
quiere unos 45 minutos. Goza de aceptables propiedades sensibilidad para recoger convenientemente las inquietudes
psicométricas [106]. que trasmitan los padres sobre ellas. Además, han de existir
– CARS (del inglés Childhood Autism Rating Scale): es una equipos multidisciplinarios especializados en TEA, adecuada
escala de evaluación de conductas por medio de una entre mente coordinados con la atención primaria, que puedan llevar
vista a los padres y de la observación del niño [107-110]. a cabo las últimas fases del proceso de diagnóstico, definir el
Identifica retrasos en el neurodesarrollo, problemas en la perfil de cada caso y poner en marcha el programa de trata
imitación y las relaciones interpersonales, resistencia al miento específico [114].
cambio y afecto inapropiado. Todo ello requiere la creación de una red sociosanitaria
– ABC (del inglés Autism Behavior Checklist): contiene 57 específica, anclada en la propia comunidad, desde los servicios
descripciones de conductas anómalas propias del autismo de atención primaria y los centros de educación infantil, con
que se agrupan en cinco áreas sintomáticas: sensorial, rela programas de información para los padres y conexión directa
ción, uso de los objetos y del propio cuerpo, lenguaje, auto con equipos multidisciplinares especializados en trastornos neu
nomía social y personal [111]. rocognitivos de la infancia [5].
BIBLIOGRAFÍA
1. World Health Organization. Classification of Mental Behavioural Disor wright S, Drew A. Screening and surveillance for autism and pervasive
ders: diagnostic criteria for research. 10 ed. (ICD-10). Geneva: WHO; 1992. developmental disorders. Arch Dis Child 2001; 84: 468-75.
2. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of 5. Honda H, Shimizu Y. Early intervention system for preschool children
Mental Disorders. 4 ed. TR (DSM-IV-TR). Washington, DC: APA; 2000. with autism in the community. Autism 2002; 6: 239-57.
3. Howlin P, Moore A. Diagnosis of autism. A survey of over 1200 6. Baghdadli A, Picot MC, Pascal C, Pry R, Aussilloux C. Relationship
patients in the UK. Autism 1997; 1: 135-62. between age of recognition of first disturbances and severity in young
4. Baird G, Charman T, Cox A, Baron-Cohen S, Swettenham J, Wheel children with autism. Eur Child Adolesc Psychiatry 2003; 12: 122-7.
7. Lovaas OI. Behavioral treatment and normal educational and intellec 37. Filipek PA, Accardo PJ, Baranek GT, Cook EH, Dawson G, Gordon B,
tual functioning in young autistic children. J Consult Clin Psychol et al. The screening and diagnosis of autistic spectrum disorders. J
1987; 55: 3-9. Autism Dev Disord 1999; 29: 439-84.
8. McEachin JJ, Smith T, Lovaas OI. Long-term outcome for children 38. Adrien JL, Lenoir P, Martineau J, Perrot A, Hameury L, Larmande C,
with autism who received early intensive behavioural treatment. Am J et al. Blind ratings of early symptoms of autism based upon family
Ment Retard 1993; 97: 359-72. home movies. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1993; 32: 617-26.
9. Rogers SJ. Empirically supported comprehensive treatments for young 39. Osterling J, Dawson G. Early recognition of children with autism: a
children with autism. J Clin Child Psychol 1998; 27: 168-79. study of first birthday home videotapes. J Autism Dev Disord 1994;
10. Ozonoff S, Cathcart K. Effectiveness of a home program intervention 24: 247-59.
for young children with autism. J Autism Dev Disord 1998; 28: 25-32. 40. Bernabei P, Camaioni L, Levi G. An evaluation of early development
11. Sheinkopf SJ, Siegel B. Home-based behavioural treatment of young in children with autism and pervasive developmental disorders from
children with autism. J Autism Dev Disord 1998; 28: 15-23. home movies: preliminary finding. Autism 1998; 2: 243-58.
12. Erba HW. Early intervention programs for children with autism: con 41. Werner E, Dawson G, Osterling J, Dinno N. Brief report: recognition of
ceptual framework for implementation. Am J Orthopsychiatry 2000; autism spectrum disorder before one year of age. A retrospective study
70: 82-94. based on home videotapes. J Autism Dev Disord 2000; 30: 157-60.
13. Shields J. The NAS early bird programme: partnership with parents in 42. Osterling JA, Dawson G, Munson JA. Early recognition of 1-year-old
early intervention. Autism 2001; 5: 49-56. infants with autism spectrum disorder versus mental retardation. Dev
14. Howlin P. Prognosis in autism: do specialist treatments affect long Psychopathol 2002; 14: 239-51.
term outcome? Eur Child Adolesc Psychiatry 1997; 6: 55-72. 43. Baranek GT. Autism during infancy: a retrospective video analysis of
15. Jordan R, Jones G, Murray D. Educational interventions for children sensory-motor and social behaviours at 9-12 months of age. J Autism
with autism: a literature review of recent and current research. Research Dev Disord 1999; 29: 213-24.
report. London, UK: Department for Education and Employment; 1999. 44. Charman T. Specifying the nature and course of the joint attention
16. Howlin P, Rutter M. Treatment of autistic children. Chichester: Wiley; impairment in autism in the preschool years. Autism 1998; 2: 61-79.
1987. 45. Gómez JC, Sarriá E, Tamarit J. The comparative study of early com
17. Rogers S. Brief report: early intervention in autism. J Autism Dev Disord munication and theories of mind: ontogeny, phylogeny and pathology.
1996; 26: 243-6. In Baron-Cohen S, Tager-Flusberg H, Cohen D, eds. Understanding
18. Cox A, Klein K, Charman T, Baird G, Baron-Cohen S, Swettenham J, other minds: perspectives of autism. Oxford: Oxford University Press;
et al. Autism spectrum disorders at 20 and 42 months of age: stability 1993. p. 397-426.
of clinical and ADI-R diagnosis. J Child Psychol Psychiatry 1999; 40: 46. Mundy P, Sigman M, Kasari C. The theory of mind and joint attention
719-32. in autism. In Baron-Cohen S, Tager-Flusberg H, Cohen D, eds. Under
19. Nordin V, Gillberg C. Autism spectrum disorder in children with phys standing other minds: perspectives of autism. Oxford: Oxford Univer
ical or mental disability or both. I: clinical aspects. Dev Med Child sity Press; 1993. p. 181-203.
Neurol 1996; 38: 297-313. 47. Charman T. Why is joint attention a pivotal skill in autism? Phil Trans
20. Fombonne E, du Mazaubrun C, Cans C, Grandjean H. Autism and R Soc Lond 2003; 368: 315-24.
associated medical disorders in a large French epidemiological sample. 48. Baron-Cohen S, Allen J, Gillberg C. Can autism be detected at 18
J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1997; 36: 1561-9. months? The needle, the haystack and the CHAT. Br J Psychiat 1992;
21. Weinstein B, Steedman JG, Miller G, Griesemer DA. Mental retardation. 161: 839-43.
In Gilman S, ed. Medlink neurology. San Diego: Medlink Corporation; 49. Baron-Cohen S, Cox A, Baird G, Swettenham J, Nightingale N, Mor
2004. URL: www.medlink.com. Fecha última consulta: 31.01.2004. gan K, et al. Psychological markers of autism at 18 months of age in a
22. Baron-Cohen S, Scahill VL, Izaguirre D, Hornsey H, Robertson MM. large population. Br J Psychiatry 1996; 168: 158-63.
The prevalence of Gilles de la Tourette syndrome in children and ado 50. Baird G, Charman T, Baron-Cohen S, Cox A, Swettenham J, Wheel
lescents with autism: a large scale study. Psychol Med 1999; 29: 1151-9. wright S, et al. A screening instrument for autism at 18 month of age: a
23. Creswell CS, Skuse DH. Autism in association with Turner syndrome: six-year follow-up study. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2000;
genetic implications for male vulnerability to pervasive developmental 39: 694-702.
disorders. Neurocase 1999; 5: 511-8. 51. Robins DL, Fein D, Barton ML, Green JA. The modified checklist for
24. Harrison JE, Bolton PF. Annotation: tuberous sclerosis. J Child Psychol autism in toddlers: an initial study investigating the early detection of
Psychiatry 1997; 38: 603-14. autism and pervasive developmental disorders. J Autism Dev Disord
25. Griesemer DA, Mushtaq R. Tuberous esclerosis complex. In Gilman S, 2001; 31: 131-44.
ed. Medlink Neurology. San Diego: Medlink Corporation; 2004. URL: 52. Scambler D, Rogers SJ, Wehner EA. Can the checklist fo autism in
www.medlink.com. Fecha última consulta: 31.01.2004. toddlers differentiate young children with autism from those with
26. Howlin P, Wing L, Gould J. The recognition of autism in children with developmental delays? J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2001;
Down syndrome: implications for intervention and some speculations 40: 1457-63.
about pathology. Dev Med Child Neurol 1995; 37: 406-14. 53. Griffith EM, Pennington BF, Wehner EA, Rogers SJ. Executive func
27. Cass H. Visual impairment and autism. Aut Int J Res Pract 1998; 2: tion in young children with autism. Child Dev 1999; 70: 817-32.
117-38. 54. Dawson G, Munson J, Estes A, Osterling J, McPartland J, Toth K, et al.
28. Roberts C, Hindley P. Practitioner review: the assessment and treat Neurocognitive function and joint attention ability in young children
ment of deaf children with psychiatric disorders. J Child Psychol Psy with autism spectrum disorder versus developmental delay. Child Dev
chiatry 1999; 40: 151-67. 2002; 73: 345-58.
29. Artigas-Pallarés J. Las fronteras del autismo. Rev Neurol Clin 2001; 2: 55. Moore V, Goodson S. How well does early diagnosis of autism stand
211-24. the test of time? Follow-up study of children assessed for autism at age 2
30. Spratt EG, Macías MM, Lee DO. Autistic spectrum disorders. In Gil and development of an early diagnosis service. Autism 2003; 7: 47-63.
man S, ed. Medlink Neurology. San Diego: Medlink Corporation; 2004. 56. LeCouteur A, Rutter M, Lord C, Ríos P, Robertson S, Holdgate M, et
URL: www.medlink.com. Fecha última consulta: 31.01.2004. al. Autism diagnostic interview: a standardised investigator-based
31. Mayes SD, Calhoun SL, Crites DL. Does DSM-IV Asperger’s disorder instrument. J Autism Dev Disord 1989; 19: 363-87.
exist? J Abnorm Child Psychol 2001; 29: 263-71. 57. Lord C, Rutter M, LeCouteur A. Autism diagnostic interview-revised:
32. Wing L, Gould J. Severe impairments of social interaction and associ a revised version of a diagnostic interview for care-givers of individu
ated abnormalities in children: Epidemiology and classification. J als with possible pervasive-developmental disorders. J Autism Dev
Autism Dev Disord 1979; 9: 11-29. Disord 1994; 24: 659-85.
33. Ferrando-Lucas MT, Martos-Pérez J, Llorente-Comí M, Freire-Pru 58. Filipek PA, Accardo PJ, Ashwal S, Baranek GT, Cook EH, Dawson G,
dencio S, Ayuda-Pascual R, Martínez Díez-Jorge C, et al. Espectro et al. Practice parameter: screening and diagnosis of autism. Report of
autista. Estudio epidemiológico y análisis de posibles subgrupos. Rev the quality standards subcommittee of the American Academy of Neu
Neurol 2002; 34: 49-53. rology and the Child Neurology Society. Neurology 2000; 55: 468-79.
34. Gray KM, Tonge BJ. Are there early features of autism in infants and 59. Glascoe FP. It’s not what it seems. The relationship between parent’s
preschool children? J Paediatr Child Health 2001; 37: 221-6. concerns and children with global delays. Clin Pediatr 1994; 33: 292-6.
35. Lord C. Follow-up of two-year-olds referred for possible autism. J 60. Glascoe FP. Parents’ concerns about children’s development: pre
Child Psychol Psychiatry 1995; 36: 1365-82. screening technique or screening test? Pediatrics 1997; 99: 522-8.
36. Stone W, Lee E, Ashford L, Brissie J, Hepburn S, Coonrod E, et al. Can 61. Glascoe FP, Sandler H. Value of parents’ estimates of children’s devel
autism be diagnosed accurately in children under 3 years? J Child Psy opmental ages. J Pediatr 1995; 127: 831-5.
chol Psychiatry 1999; 40: 219-26. 62. Young RL, Brewer N, Pattison C. Parental identification of early
behavioural abnormalities in children with autistic disorder. Autism 88. American Speeech-Language-Hearing Association. Guidelines for the
2003; 7: 125-43. audiologic assessment of children from birth through 36 months of
63. Glascoe FP, Dworkin PH. The role of parents in detection of develop age. Committee on Infant Hearing American Speech-Language-Hear
mental and behavioral problems. Pediatrics 1995; 95: 829-36. ing Association (ASHA) 1991; 33: 37-43.
64. Charman T, Baron-Cohen S, Swettenhan J, Baird G, Cox A, Drew A. 89. Jure R, Rapin I, Tuchman RF. Hearing-impaired autistic children. Dev
Testing joint attention, imitation and play as infancy precursors to lan Med Child Neurol 1991; 33: 1062-72.
guage and theory of mind. Cognitive Development 2000; 15: 481-98. 90. Klin A. Auditory brainstem responses in autism: brainstem dysfunction
65. Mundy P, Sigman M, Kasari C. Joint attention, developmental level or peripheral hearing loss? J Autism Dev Disord 1993; 23: 15-35.
and symptom presentation in young children with autism. Dev Psy 91. Grewe TS, Danhauer JL, Danhauer KJ, Thornton AR. Clinical use of
chopathol 1994; 6: 389-401. otoacoustic emissions in children with autism. Int J Pediatr Otorhino
66. Phillips W, Gómez JC, Baron-Cohen S, Laá V, Rivière A. Treating peo laryngol 1994; 30: 123-32.
ple as objects, agents or ‘subjects’: how children with autism make 92. Stapells DR, Gravel JS, Martin BA. Thresholds for auditory brain stem
requests. J Child Psychol Psychiatry 1995; 36: 1383-98. responses to tones in notched noise from infants and young children
67. Charman T. Specifying the nature and course of the joint attention with normal hearing or sensorioneural hearing loss. Ear Hear 1995; 16:
impairment in autism in the preschool years: implications for diagnosis 361-71.
and intervention. Autism 1998; 2: 61-79. 93. De Vries BBA, Mohkarnsing S, Van den Ouweland AMW. Screening
68. Waller SA, Armstrong KJ, McGrath AM, Sullivan CL. A review of the for the fragile X syndrome among mentally retarded: a clinical study. J
diagnostic methods reported in the Journal of Autism and Develop Med Genet 1999; 36: 467-70.
mental Disorders. J Autism Dev Disord 1999; 29: 485-90. 94. Hagerman RJ, Jackson C, Amiri K, Silverman AC, O’Connor R,
69. Klinger LG, Renner P. Performance-based measures in autism: impli Sobesky W. Girls with fragile X syndrome: physical and neurocogni
cations for diagnosis, early detection, and identification of cognitive tive status and outcome. Pediatrics 1992; 89: 395-400.
profiles. J Clin Child Psychol 2000; 29: 479-92. 95. Crawford DC, Acuna JM, Sherman SL. FMR1 and the fragile X syndro
70. Gillberg C. Early symptoms of autism. In Gillberg C, ed. Diagnosis me: human genome epidemiology review. Genet Med 2001; 3: 359-71.
and treatment of autism. Baltimore: Plenum Press; 1989. 96. Vorsanova SG, Yurov YB, Ulas VY. Cytogenetic and molecular-cyto
71. Siegel B. Early screening and diagnosis in autism spectrum disorders: genetic studies of Rett syndrome (RTT): a retrospective analysis of
the pervasive developmental disorders screening test (PDDST). The Russian cohort of RTT patients (the investigation of 57 girls and three
NIH State of the Science in Autism. Screening and Diagnosis Working boys). Brain Dev 2001; 23: 196-201.
Conference. Bethesda, MD; 1998. 97. Dotti MT, Orrico A, De Stefano N. A Rett syndrome MECP2 mutation
72. Gillberg C, Ehlers S, Schaumann H, Jakobsson G, Dahlgren SO, Lind that causes mental retardation in men. Neurology 2002; 58: 226-30.
blom R, et al. Autism under age 3 years: a clinical study of 28 cases 98. Majnemer A, Shevell MI. Diagnostic yield of neurologic assessment of
referred for autistic symptoms in infancy. J Child Psychol Psychiatr developmentally delayed child. J Pediatr 1995; 127: 193-9.
1990; 31: 921-34. 99. Lewendon G, Kinra S, Nelder R, Cronin T. Should children with devel
73. Baron-Cohen S, Wheelwright S, Cox A, Baird G, Charman T, Swetten opmental and behavioural problems be routinely screened for lead?
ham J, et al. The early identification of autism: the checklist for autism Arch Dis Child 2001; 85: 286-8.
in toddlers (CHAT). J R Soc Med 2000; 93: 521-5. 100. Centers for Disease Control and Prevention. Childhood lead poisoning
74. Baird G, McConachie H, Scrutton D. Parent’s perceptions of discourse prevention program 2002. URL: http://www.cdc.gov/nceh/lead/lead.htm.
of the diagnosis of cerebral palsy. Arch Dis Child 2000; 83: 475-80. Fecha última consulta: 31.12.2003.
75. Volkmar FR, Cohen DJ. Nonautistic pervasive developmental disorder. 101. Nash PL, Coury DL. Screening tools assist with diagnosis of autistic
In Michels R, ed. Psychiatry (Child Psychiatry, 2). Philadelphia: Lip spectrum disorders. Pediatr Ann 2003; 32: 664-70.
pincott; 1991. p. 1-6. 102. LeCouteur A, Bailey A, Goode S, Pickles A, Robertson S, Gottesman I,
76. Volkmar FR, Cook EHJ, Pomeroy J, Realmuto G, Tanguay P. Practice et al. A broader phenotype of autism: The clinical spectrum in twins. J
parameters for autism and pervasive developmental disorders. J Am Child Psychol Psychiatry 1996; 37: 785-801.
Acad Child Adolesc Psychiatry 1999; 38: 32-54. 103. Lord C, Storoschuk S, Rutter M, Pickles A. Using the ADI-R to diag
77. Kinsbourne M, Graf WD. Disorders of mental development. In nose autism in preschool children. Inf Ment Health J 1995; 14: 234-52.
Menkes JH, Sarnat HB, eds. Child neurology. 6 ed. Philadelphia: Lip 104. Lord C. Follow-up of two-years-old referred of possible autism. J
pincott; 2001. p. 274-82. Child Psychol Psychiatr 1995; 36: 1365-82.
78. Bolton PF, Murphy M, McDonald H, Whitlock B, Pickles A, Rutter M. 105. Lord C, Pickles A, McLennan J. Diagnosing autism: analysis of data from
Obstetric complications in autism: consequences or causes of the con autism diagnostic interview. J Autism Dev Disord 1997; 27: 501-18.
dition? J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1997; 36: 272-81. 106. Stone WL, Hogan HL. A structured parent interview for identifying
79. Piven J, Simon J, Chase GA, Wzorek M, Landa R, Gayle J, et al. The young children with autism. J Autism Dev Disord 1993; 23: 639-54.
etiology of autism: pre, peri and neonatal factors. J Am Acad Child 107. Schopler E, Reichler RF, Devellis RF, Daly K. Toward objective classi
Adolesc Psychiatry 1993; 32: 1256-63. fication of childhood autism: Childhood autism rating scale (CARS). J
80. Piven J, Wzorek M, Landa R, Lainhart J, Bolton P, Chase GA, et al. Autism Dev Disord 1980; 10: 91-103.
Personality characteristics of the parents of autistic individuals. Psy 108. Schopler E, Meisibov GB. Introduction to diagnosis and assessment.
chol Med 1994; 24: 783-95. In Schopler E, Meisibov GB, eds. Diagnosis and assessment in autism.
81. Fombonne E, Bolton P, Prior J, Jordan H, Rutter M. A family study of Baltimore: Plenum; 1988. p. 25-46.
autism: cognitive patterns and levels in parents and siblings. J Child 109. García-Villamisar D, Muela C. Comparación entre la childhood autism
Psychol Psychiatry 1997; 38: 667-83. rating scale (CARS) y el DSM-IV en una muestra de adultos autistas.
82. Rapin I. Neurological examination. In Rapin I, ed. Preschool children Revista de Psiquiatría de la Facultad de Medicina de Barcelona 1998;
with inadequate communication: developmental language disorder, 25: 105-12.
autism, low IQ. London: MacKeith; 1996. p. 98-122. 110. García-Villamisar D, Muela C. Propiedades psicométricas de la child
83. Reich M, Lenoir P, Malvy J, Perrot A, Sauvage D. Bourneville´s tuber hood autism rating scale (CARS) como instrumento diagnóstico de los
ous sclerosis and autism. Arch Pediatr 1997; 4: 170-5. adultos autistas en el ámbito laboral. Revista de Psicología General y
84. Stone WL. An interactive screening tool for autism in two-year-olds. Aplicada 2000; 53: 515-21.
Meeting of the Society for Research in Child Development. Albur 111. Krug DA, Arick J, Almon PJ. Behavior Checklist for identifying sever
querque, NM; 1999. al handicapped individuals with high levels of autism behaviour. J
85. Stone WL, Connrod EE, Ousley OY. Brief report: Screening tool for Child Psychol Psychiatr 1980; 21: 221-9.
autism in two-years-old (STAT): Development and preliminary data. J 112. Lord C, Rutter M, DiLavore PC, Risi S. Autism diagnostic observation
Autism Dev Disord 2000; 30: 607-12. schedule-WPS (ADOS-WPS). Los Ángeles, CA: Western Psychologi
86. Shahbazian MD, Zoghbi HY. Molecular genetics of Rett syndrome and cal Services; 1999.
clinical spectrum of MECP2 mutations. Curr Opin Neurol 2001; 14: 113. Lord C, Risi S, Lambrecht L, Cook EH, Leventhal B, DiLavore PC, et
171-6. al. The autism diagnostic observation schedule generic: a standard
87. Shevell M, Ashwal S, Donley D, Flint J, Gingold M, Hirtz D, et al. measure of social and communication deficits associated with the
Practice parameter: evaluation of the child with global development spectrum of autism. J Autism Dev Disord 2000; 30: 205-23.
delay. Report of the quality standards subcommittee of the American 114. Charman T, Baird G. Practitioner review: diagnosis of autism spectrum
Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neu disorder in 2 and 3-year-old children. J Child Psychol Psychiatry 2002;
rology Society. Neurology 2003; 60: 367-80. 43: 289-305.