UNIDAD ITI TP 2 “PATOLOGIA METABOLICA” LuchoPato (patoubalucho@ gmail.com) | Patologia | - Facultad de Medicina - UBA # Esclerosis global en el glomérulo renal (“glomérulo en oblea*) de un pa- x4 : clente con diabetes mellitus tipo Il. Si estos cambios son pronunciados, se debe evaluar la Imolementacién de didlisis o trasolante renal.TP 2 UNIDAD III CLASIFICACION Y CATEGORIAS .. TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS HIDRATOS DE CARBONO . ) Galactosemia... Glucogenosis | Mucopolisacaridosis, DIABETES MELLITUS Definicién ... DBT tipo 1 DBT tipo I seer Otras formas de DBT. Complicaciones Agudas de la DBT y clinica Complicaciones Crénicas de ia DBT... Angiopatia diabética, Nefropatia diabética Oftalmopatia diabética .. Neuropatia diabética .. Pie diabsético. ‘TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS LiPIDos. A) Triglicéridos, Esteatosis. \gyn © _ Lipomatosis de sustitucién. B) Colesterol. : ATEROSCLEROSIS . C) Otras lipoidosis (enfermedades por almacenamiento lisosomal).. ‘9 Gangliosidosis. Enfermedad de Tay-Sachs .. ® Enfermedad de Gaucher . « Enfermedad de Niemann-Pick «1 ‘TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS ACIDOS NUCLEICOS. * Gota 4 Pseudogota ssn ‘TRASTORNOS DEL * Hemosiderosi + Hemocromatosis.. © Enfermedad de Wilson .. fesse ‘TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS PIGMENTOS ENDOGENOS. © Bilirrubina. Ictericias .. Melaning:, Lipofuesina; Cerbide.. ‘TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS Alcapldniuria-dr Geronosis ¢ Fenilcetonuria jichoPato (patoubalucho@pmallcom) | Patologia l - Facultat aAINTRODUCCION (Algtin docente pregunts alguna que otra vez el significado de metabolismo...] Se conoce como metabolismo al conjunto de reacciones bioquimicas mediante las cuales las célules iprocesan las sustancias necesarias para obtener energla y ast desempefiar sus funciones. Este proceso puede Verse alterado por diversos trastornos, producidos mayoritariamente por anomalias genéticas (trastornos errores congénitos del metabolismo, la mayoria hereditarios), que provocan la ausencia de enzimas es- ficas necesarias para el correcto funcionamiento de los procesos metabélicos. Sin embargo, no todos los, errores del metabolismo son genéticos, sino que existen algunos casos adquiridos (como la esteatosis). De- pendiendo det trastorno, los efectos pueden ser leves, moderados 0 graves (incluso incompatibles con la vida). La mayoria de los errores conaénitos del metabolismo se deben a defectos de un solo gen que codifica para enzimas que faciitan la conversion de varias sustanclas (sustratos) en otras (productos), En la mayoria de los trastornos, los problemas surgen debido a la acumulacién de sustancias (ya que no se pueden metaboli- ar) que son téxicas 0 interfieren con la funcién normal; 0 a los efectos derivados de la capacidad disminuida de sintetizar compuestos esenciales, Estos trastornos son hereditarios y la mayoria se expresan a los pocos meses desde el nacimiento. La diabetes mellitus es un trastorno metabdlico complejo, con gran base genética, so- bre la que influyen determinados factores ambientales. La veremos con profindidad més adelante. CLASIFICACION Y CATEGOREAS. (Wo /o toman, es para que entiendan] ‘Tradicionalmente, las enfermedades metabdlicas hereditarias se clasifican como trastornos del meta- bolismo de los ghicides 0 carbohidrates, del metabolismo de las prateinas 0 aminodcidos, de los acidos nucléi- cos 0 de las purinas y pirimidinas; y trastornas por almacenamiento lisasomal. En las tltimas décadas, cientos de trastornos se han descubierto y han proliferado las categorias. Las siguientes son algunas de las principales clases de enfermedades metabélicas congénitas y adquiridas, con ejemplos destacados de cada clase: Trastornos de! metabolismo de los glicidos 0 hidratos de carbono (por ej., glucogenosis o enfer- medades por almacenamiento de glucdgeno, mucopolisacaridosis, diabetes mellitus, etc.). Trastornes del metabolismo de arhinodcides (por ej., fenilcetonuria, acidemia glutérica tipo 1). Trastornos del metabolismo de Acidos organicos (por ej.,,alcaptonuria u acronosis).. Trastornos de la oxidacién de fos dcidos grasos (por ej, acidemia glutérica 2). Trastornes del metabolismo de Ids Iipidos (por ej., esteatosis, aterosclerosis, las lipoidosis). Trastornos del metabolismo de la porfirina (por e}., porfiria aguda intermitente). ‘Trastornos del metabolismo de la purina o pirimidina (por ej., gota, sindrome de Lesch-Nyhan). ‘Trastornos de! métabolismo de esteroides (hiperplasia suprarrenal congénita). ‘Trastornos de la funcién mitocondrial (por ej,, el sindrome de Kearns-Sayre). Trastornos de la funcién de los peroxisomas (por ¢j., sindrome de Zellweger). Trastornos de almacenamiento lisosomal 0 tesaurismosis (por ej., enfermedad de Gaucher, enfer- medad de Niemann-Pick y enfermedad de Tay-Sachs), v vvvvvvvvyy Muchas de estas enfermedades las verén a lo largo de la carrera, Para Pato I sdlo interesan algunas. Mientras que nas son muy poco tomadas, algunas son muy tomadas e importantes (como la DBT). Recordar que los. is 1 de baja incidencia (se estima en 70 por 100.000 nacidos vivos 0 en 1.400.nacimientos). Todos los médicos (especialmente los pediatras, ya que la mayoria se manifiestan en la Infancia) deben tenerlas en cuenta para arribar a un diagnéstico. Por Ultimo, rescatando algunas caracteristi- ‘cas tipicas diferenciales, la mayor‘a comparte clertas manifestaciones clinicas en comiin: Retraso del crecimiento y pérdida de peso; Retraso mental; Retraso del desarrollo, convulsiones, demencia, encefalopatia, ACV; Comportamiento anormal, depresién, psicosis, alteraciones cognitivas; Espienomegalia, Hepatomegalla, ictericia, insuficiencia hepatica; Rasgos faciales insdlitos, malformaciones congénitas; Recurrentes vémnitos, diarrea y dolor abdominal; Genitales ambiguios, retraso de |a pubertad, pubertad precoz; Sordera, ceguera, agnosia al dolor; Erupcién:cuténea, pigmentacién anormal, falta de pigmentacién, crecimiento excesivo de vello, protube- rancias e hinchazones;, + Anomalias dentales; TichoPato (patoubalucho@gmallcom) | Patologia! ~ Facultad de Medicina —