- PROYEC % Origen det Proyecto 7 + ©. Propone secuenciar con, complete exactitac los 100,000 gones y el resto de material hereditario def humano, ademas de los de algunos otros sores vivicates (nematouos, raton), informacion que se aplicara en una mu,ciiud de wrong como :Dx y Tx de enfermedades, compitacion, robotica, ete. > Breve Historia ; : = 1980s: secuenciacion de genes sueltos de alguos virus y plasmidos. ‘+ 1986: of Misisterio de Energia plata secuenciar ol gshoma humano para evalunr fos efectos de Ia tadiacion sobre el material hereditario, —< 1988: s¢ eétablece Ia Oxganizacién det Genomia Humane (HUGO) + 1990; empieza oficialmente el POH! + 2000; et primer “borrador" del genoma humano se completa y publica > Metas del Proyecto : : + Secuencia del DNA hunsino: toda la secuencia para el 2003, un tercio pura cl 200i, publicer todo te logrado, . + ‘Tecnologia de tu Secuencia: publicar toda informacion, disminvir costos, apoyar . nuevas tecnologias de secuenciacion. °° ‘+ Variaciones del la Sccucncia: idear muevag teonologin.para tiejow spas velor secuenciacion, identiticar los variantesimng-gumunes do las regiones ins importanies’ Se 5 * Tecnologia Funcional: nuevas tecnotogins para analisis proteico, «yaliais comprensivo de secuenicias no proteicas, tMajorar metodos de mutacion genromica, + Trabajos Comparmivos; scoucnciag completas de genomas de C. Blegans{ 1998), Drosophila (2002), rato:(2008) : icgalivisiles y In sociedad: consroversias de Ja secucniciacion, ipteracciones entre el genom y aspectos legales, rol de. fos fictores etnicos/sisio-éco’en eiimuito al kenoma. - : ‘+ Bioinfomatica: mejores datos con mejores equipos, compartir infe. Recursos Humungs: entrenar mas cientificus,ctear especialidades y subespecialiviades de estudios del genoma (*etica) > Entidades que parviclpan del PGH 1U: NIK, DOL, Ceatro Stanford, ete): © Feancia: Yee nuaiy de buena resoluci on; Genethon . Reino Unidoi.Cehtro Sanger; mapns del cr. 1,6,20,22 y X, C. Elegans 0. GENC MA-HUMA, 7 éxto para Invesiigacicn ‘Senomies (MiP Cuitech Alemaniaieifhiniedades gencticas y disefio de Tx. Tardo en participsr. Japon: Inst Kys\yaiisecuencia plantas y bacteria + MUGO:ereadn!1 388-89, promueve e:.2je-.-ion, es en Ginebra > | Generalidades de lk Stejionciacion ke lectura del DNA es un procesy'cuinplejo que precisa de la participacion de potentes + ¢omputadoras, Estos son Jos pasts principales de Ia secuenciacion: y Se Las muestras de DNA son enitjiltlas de voluntarios y'se congelast en nitrogeno liquide para su onservacion (-196 yrados), {he fer Los biologos rompen In moleutiliide DNA en milliones de fragmenitos, pero por sitios unuy. -idpneretos.Genoma Humano + El Genoma Humano es ei ndnicro total de cromosomas dei cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsabies de la herencia. La informacién contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la ciencia conocer mediante tests genéticos, qué enfermedades podra suffir una persona en su vida, También con ese conocimiento se podran tratar enfermedades hasta ahora incurables. Pero el conocimiento de! cadigo de un genoma abre las puertas para nuevos conflictos ético-morales, por ejemplo, seleccionar que bebes van a nacer, o clonar seres por su perfectién. Esto atentaria contra la diversidad biolégica y reinstalaria entre otras la cultura de una raza superior, dejando marginados a los demas Quienes tengan desventaja genética quedarian excluidos de fos trabajos, compaiiias de seguro, seguro social, etc. similar a la discriminacién que existe en fos trabajos con las mujeres respecto del embarazo y los hijos. En otras palabras, es el codigo que hace que seamos como somos. Un gen es la unidad fisica, funcional y fundamental de la herencia. La importancia de conocer acabadamente el genoma es que todes las enfermedades tienen un componente genético, tanto las hereditasias como las resuitantes de respuesias corporaies al medio ambiente. EI Proyecto Genoma Humano es una investigacién internacional quabusca seleccicnar un medelo de organismo humano por medio del maces de lu secucnicia de su DNA: Se inicié cficialmente en 1990 como un programa de quince afios con el que dia registrar los 80.000 genes. que codifican la informacion necesuria para construir y mantener la vida. Los rapidos avances tecnolégicos han acelerado los tiempos esperandose que se termine fa investigacién completa en el 2003. Cuando faltan sélo tres afios (2003) para el cincuentenario del descubrimicnto de la estructura de la doble hélice por parte de Watson & Crick (1953), se ha producide el mapeo casi completo del mismo. Los objetivos del Proyecto son: + Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA. + Determinar ta secuencia de 3 billones de oases quimicas qui DNA. e conforma el « Acumular la informaucn en bases de datos. + Desarrollar de modo ripido y eficiente tecnologias de secuenciciion, + Desartoliar herramientas para andlisis de datos, + Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del pioyecto. Este proyecto ha suscitado anélisis éticos, legales, sociales y humanos que han ido mAs alld ue ia invesiigacion cientifica propiamente dicha, (Deciaracidn solve Dignidad y Genoma Hurnanos, UNESCO) El propésito inicial fue et de dotar al mundo de herramientas trascenveulaies innovadoras para el tratarniento y prevencién de enfermedades. Como se expres6, el genoma es el conjunto de instrucciones commpleias pari construir un organismo, humano © cualquiera. El genoma contiene el diseso'de las estructurasreproductivos al realizarse un diagndstico y tratamiento que forme parte de los programas de salud reproductiva dirigidos a la poblacidn La-UNESCO como parte de ese movimiento propulsor de la Biogtica mundial propusy en noviembre de £95 en Paris la Declaracién sobre la Proteccién del Genoma Humana. Se pretende con la’ declaracién de la proteceién del genoma huniano la conbitacion de tres principios fundisacatales: (a diynidadd ide la personas, fa libertad de ta Investigacion) y Ia Solidaridad yentce tos seres-hamands én un ambicn.c democratico y en ol que se pucda desarrollar Ia educacidn y dillundir los eonceimentos sobre el genoma huniaso. | LaDeclaracién estabiece + Cada persone tiene derecho a beneficiarse de los progresas de ta bivlogia y ta genética hemana, atral respeto de su dignidad y de st libertad. + La investigaci&n, activided esencial, tiene por objelivo, en la esfera de ka genética Iummena, alivir et sigrimiento y mejorar el bienestar de la humanicad. + Ningiin adeko cientifico en esta esfera podré prevalecer sobre el respeto de ta dignidad y la libertad de la persona humana”. Hor otra parte, en Felacién’ con las intervenciones en el genoma humano y detushos y NWortades de la persona, se indica que: © Nadie posi ser abjetd de discriminaciones’ fundadas en sus caracterlsices gentticas ; © No se podrd practicur ninguna igtervenetin en ef yenoina humano ce ins persone, + anddepenicntemente’ di que dicha’ pMervenicidn longa una finalidal cienifica, terapénsica 0 ce diaynostico sin el consentimiento previo, libre y buscalo ens une informacion sifitivite del inveresado 0, si procede, de sus representantes : habilitaddo. : Aer * Se deberi proteger la confidencialidad respecto de lerceras de ios daius yenéticus ‘ de cardcter nominal, conservados 0 tratados con fines de inwestigacion o cualquier : otra finalidaad, salvo en el caso de las excepciones previstas por la ley y justificadas BS or imperativos de interés general, © Cada persone tenird derecho a ser indenmizada por el daiio de que haya victiona y que sea imputable a una inervencién directa en si genome humane." ido INCLUSION El acelerado desarrollo en e! cainpo de la ciencia nos lleva u tener geandes logcos tas aun en lo que respecta a la salud, pero esta crece tan desmesuradumente gue puede no tenga 2 frono y termine sicnto mes que un beneficio la destrucciéa de todo ser vivo.