Prirodno matematički fakultet univerziteta u Nišu

Departman za biologiju sa ekologijom

Prof dr Jelka Crnobrnja Isailović,
Organska evolucija - autorizovana skripta

V. VARIJABILNOST

GENETIČKA VARIJABILNOST
Darvin je prvi zaključio da je varijabilnost osnovna realnost živih sistema, te, shodno tome, pripadnici
iste vrste poseduju neke osobine “karakteristične” za vrstu, ali istovremeno variraju u nizu drugih
osobina. Sličnost jedinki iste vrste rezultat je njihove mogućnosti da se međusobno ukrštaju i stvaraju
plodno potomstvo.
Nasledne osobine prenose se sa roditelja na potomstvo putem genetičkog materijala – DNK –
organizovanog u funkcionalne jedinice – gene, od kojih su neki strukturni – raspored nukleotida
predstavlja "šifru" za sintezu određenog proteina – gradivnog ili funkcionalnog, a neki imaju
regulatornu ulogu: njihova "šifra" reguliše kada i da li će početi sinteza proteina po "šifri" određenog
strukturnog gena.
Skup gena koji se nalazi u somatičkoj ćeliji jedinke čini njen genotip ili to može biti naziv u
eksperimentu za odabrani uzorak “prepoznatljivih”gena te jedinke koji se obično poredi sa uzorkom
istih gena drugih jedinki te ili različitih populacija; fenotip jedinke predstavljaju morfološke,
fiziološke, biohemijske, bihejvioralne i druge karakteristike datog organizma koje se manifestuju
tokom njegovog života, a nastaju i razvijaju se kroz delovanje gena i sredine; ili bilo koji podskup tih
osobina, naročito onih koje su pod kontrolom alela jednog ili više gena.
•FENOTIP-ukupni izgled jedne jedinke ili određena njena karakteristika
•GENOTIP-ukupna genetička konstitucija jedinke ili genetička osnova odabrane fenotipske
karakteristike, koju može činiti jedan ili više gena
•GENOM – skup gena koji se nalazi u gametima (ćelije koje imaju samo jedan genom su haploidne)
•LOKUS-deo hromozoma ili gen koji se nalazi na određenom mestu na hromozomu
•GENSKA KOPIJA- u populacijama diploidnih organizama, svaka jedinka ima dve kopije svakog
autozomnog gena u telesnim ćelijama. Te dve genske kopije mogu imati iste alele (ako je jedinka
homozigot za dati gen – A1A1) ili različite alele (ako je jedinka heterozigot za dati gen – A1A2 ili
A1A3...)
•ALEL –određena varijanta gena; razlikuje se od drugih alela istog gena po svom efektu na fenotip
•HAPLOTIP-jedna od sekvenci gena ili segment DNK koji možemo prepoznati u odnosu na
homologe sekvence pomoću metoda kao što je DNK sekvencioniranje

Jedan gen može imati samo jednu šifru kod svih jedinki jedne vrste:
AAAAAGGCGGTTAAC,
odnosno samo jedno stanje - alel - i on je monomorfan za tu vrstu;
kada je u pitanju druga vrsta, taj isti gen može kod jedne jedinke imati tu istu šifru,
AAAAAGGCGGTTAAC,
kod druge jedinke AAAAAGGGGGTTAAC,
kod treće AAAAAGGTGGTTAAC
i on je polimorfan za tu vrstu – ima dva ili više oblika ispoljavanja tj alela.
Različiti aleli polimorfnih gena i dalje sadrže šifru za datu osobinu, ali za različita stanja.
Mnoge fenotipske karakteristike predstavljaju ADAPTACIJE.
Adaptacije su karakteristike koje su evoluirale PRIRODNOM SELEKCIJOM.
Prirodna selekcija deluje na GENETIČKU VARIJABILNOST.
Genetička varijabilnost nastaje MUTACIJAMA i REKOMBINACIJAMA.
Nije evolucija uvek adaptivna – postoje i drugi evolutivni mehanizmi – GENETIČKI DRIFT, na
primer.
EVOLUCIONE TEORIJE I ZNAČAJ MENDELIZMA
Do kraja XIX veka i početkom XX veka, popularne su bile TRANSFORMACIONE teorije evolucije:
najpoznatija od njih je Lamarck -ova, pogrešno nazvana " Teorija nasleđivanja stečenih osobina" .
Koncepcija transformacionih teorija evolucije živog sveta je da su, usled delovanja sredinskih faktora,
sve jedinke u populaciji subjekt promene. Za razliku od njih, VARIJACIONU teoriju evolucije
zastupali su Darwin i Wallace: Evolucija se ne dešava transformacijom svih jedinki iste vrste, već
povećanjem, u okviru lokalnih populacija, učestalosti onih fenotipova koji bolje preživljavaju u
okviru postojećih sredinskih uslova i proizvode više uspešnih potomaka.
-Pre pojave Mendelovog rada o principima nasleđivanja bio je prihvaćen princip mešanog
nasledjivanja.
-Mendel: nasleđivanje je zasnovano na partikulama koje se međusobno kombinuju u svakoj
generaciji.
-Mendelovi eksperimenti publikovani su 1866 ali nisu zapaženi do 1900-te.

RAZLIČITI IZVORI FENOTIPSKE VARIJABILNOSTI

Varijabilnost živog sveta kakvu uočavamo, može biti rezultat: 1. Genotipskih razlika, što obuhvata i
mitohondrijalno nasleđivanje (materinsko); 2. sredinskih razlika, pri čemu tako indukovane fenotipske
razlike mogu biti reverzibilne i ireverzibilne (rani embrionalni period, stadijum gameta). I 2.a.
materinskog efekta, što podrazumeva uticaj fiziološkog stanja majke na plod ili uticaj karakteristika
hranljivih materija u jajnim ćelijama ili intenziteta brige za potomstvo.
Kada analiziramo fenotipske osobine koje kontinuirano variraju (takozvane KVANTITATIVNE
OSOBINE), možemo uočiti da, u nekim slučajevima, jedinke identičnih genotipova ispoljavaju
različite fenotipove, što jeste negenetička varijabilnost, izazvana sredinskim faktorima ili razvojnim
*šumom* (što takođe možemo smatrati sredinskim efektom – materica, na primer, predstavlja
neposredno okruženje embriona, njegovu trenutnu životnu sredinu).
Varijabilnost može biti prostorna i vremenska, ali se svakako kvantifikuje na nivou osnovnih
evolucionih jeidnica, a to su lokalne populacije (DEME).
DEFINICIJA LOKALNE POPULACIJE (DEME):
Grupe jedinki iste vrste koje naseljavaju isto stanište, sreću se svakodnevno, dele iste resurse – hranu,
mesta gnežđenja, sunčanja, skloništa od predatora i imaju stvarnu mogućnost da međusobno stupaju u
reproduktivne odnose, nazivamo populacijama ili lokalnim populacijama –demama. Specifičnost
svake populacije je i njen genski fond.
Diverzitet gena genskog fonda jedne populacije izražava se, sa različitim stepenom preciznosti,
pomoću nekoliko parametara:
-proporcija polimorfnih lokusa (P)
-prosečan broj alela po lokusu (na)
-prosečna učestalost alela u populaciji
-heterozigotnost (H) ili genski diverzitet
-proporcija polimorfnih lokusa (P) : P=Np/N Np=broj polimorfnih lokusa, N=broj svih
analiziranih lokusa
-prosečan broj alela po lokusu (na)
--prosečna učestalost alela u populaciji (paverage)
--heterozigotnost (H) : Ht= ∑u ∑v≠u(ntuv / n) ntuv = broj heterozigotnih genotipova za alele u i v
na lokusu t; n= ukupan broj analiziranih genotipova
(jedinki) za lokus t u populaciji
2
-genski diverzitet za lokus t : Dt= 1 - ∑ i=1(p ti) pi - učestalost alela i

Da bi se izmerila genetička varijabilnost, vrše se procene na osnovu uzorka slučajno odabranih gena.
Standardne metode za utvrđivanje stanja strukturnih gena i to onih koji sadrže informaciju za sintezu
funkcionalnih proteina – enzima - zasnivaju se na ispitivanju postojanja različitih oblika nekih do 40-
tak enzima koji učestvuju u različitim biohemijskim procesima izgradnje i razgradnje organske
materije.
VARIJABILNOST DNA SEKVENCI
PCR – reakcija polimeraznog lanca – umnožavanje delova DNK iz male količine tkiva, da bi se dobila
dovoljna količina kopija za sekvencioniranje.
RFLP – polimorfizam dužine restrikcionog fragmenta – za analiziranje velikih uzoraka gena (kod
utvrđivanja populacione varijabilnosti
OSNOVNI PRINCIPI GENETIČKE VARIJABILNOSTI U POPULACIJAMA

Teoretski populacioni model zadovoljava sledeće uslove:

1.populacija je beskonačno velika;
2.jedinke se u populaciji ukrštaju po principu slučajnosti;
3.sve jedinke imaju podjednake šanse za opstanak i stupanje u reproduktivne odnose – nema prirodne
selekcije;
4.nema ubacivanja novih alela u populaciju – protoka gena;
5.nema promene stanja gena – mutacije.
Ako je poznata učestalost fenotipova u populaciji, moguće je izračunati učestalosti alela samo ako je
provereno da je dati genski lokus u Hardy-Weinberg ravnoteži

genotip: učestalosti genotipa:

A1A1=nD D=nD/N
A1A2=nH H=nH/N
A2A2=nR R=nR/N

D+H+R=1

A1=2nD +nH p=nA1/2N p=D+H/2

A2=2nR+nH q=nA2/2N q=H/2+R

p+q=1
učestalost svih učestalost svih
homozigotnih genotipova: heterozigotnih
genotipova:

∑k i=1p2i 1-∑k i=1p2i

HARDI –VAJNBERG-ova jednačina
•Ako se jedinke ukrštaju po principu slučajnosti učestalosti alela se neće menjati iz generacije u
generaciju što znači da se populacija nalazi u Hardy-Weinberg-ovoj ravnoteži.

Učestalost genotipa A1A1 = D

Učestalost genotipa A1A2 = H

Učestalost genotips A2A2 = R

Ukrštanje gameta verovatnoća genotipovi

ukrštanja potomaka

 A1A1 A1A2 A2A2

A1A1xA1A1

D2 D2

A1A1xA1A2 2DH DH DH

A1A1xA2A2 2DR 2DR

A1A2xA1A2 H2 H2/4 H2/2 H2/4

A1A2xA2A2 2HR HR HR

A2A2xA2A2

R2 R2

p=D+H/2 q=H/2+R


A1A1: D2 +DH+ H2 /4=(D+H/2)2=p2
2
A1A2: DH+2DR+ H /2+HR=2((D+H/2)(H/2+R))=2pq

A2A2: H /4+HR+ R =(H/2+R)2=q2
2 2

GENETIČKA VARIJABILNOST
Populacija čiji genski fond sadrži više tipova alela gena polimorfnih u toj vrsti ima veći genetički
potencijal – više različitih genotipova se može pojaviti u svakoj generaciji – od populacije iste vrste
čiji genski fond sadrži manje tipova alela polimorfnih gena. Genski raznovrsnija populacija ima veću
šansu da preživi drastičnu promenu sredinskih uslova jer predpostavljamo da će neki od velikog broja
postojećih genotipova moći da prežive sredinski stres i da se reprodukuju..
Termin koji objedinjuje u sebi informaciju o raznovrsnosti gena i raspodeli te raznovrsnosti u
populaciji naziva se genetička struktura populacije. Ona je određena tipovima i učestalostima alela u
populacijama. Genetičku strukturu populacije takođe upoznajemo pomoću već navedenih parametara.
Opis genetičke strukture određenog taksona obuhvata :
1. Utvrđivanje stepena genetičke varijabilnosti u analiziranom skupu populacija;
2. Utvrđivanje načina raspodele genske različitosti unutar i između grupa populacija;
3. Utvrđivanje geografskog aspekta genske različitosti;
4. Utvrđivanje veza između genetičke varijabilnosti i populacione strukture.

Učestalosti alela mnogih lokusa variraju između populacija. Genetička varijabilnost unutar populacija
transformiše se u genetičku varijabilnost između populacija. Veoma često, naročito kod vrsta sa
ograničenom pokretljivošću ili potpuno sedentarnih, čak se i prostorno veoma bliske populacije
izrazito genetički razlikuju.
Utvrđivanje načina raspodele genske različitosti unutar i između grupa populacija
Hijerarhijska analiza organizacije genetičke varijabilnosti omogućava procenu genetičkog diverziteta
ispitivanog taksona. Pored stepena genetičke diferencijacije, omogućava i upoznavanje prostorno-
vremenske organizacije analiziranih populacija. Pri tome se često populacije određenog taksona
poistovećuju sa statusom subpopulacija.

WRIGHT-OVA F-STATISTIKA
FIS - unutarpopulacioni indeks fiksacije;
FST - koeficijent medjupopulacione genetičke
diferencijacije;
FIT -ukupan indeks fiksacije ili mera genetičke strukturiranosti analiziranog seta populacija.

FIT = FIS +(1- FIS) FST

FIs

FIs FIs

FIs

FIS = ∑S i=1 (Ni/N) FI FI =1- (Hob/2pq)

Hob = dobijena heterozigotnost
Ni=lokalna populacija
N= ukupan broj lokalnih populacija u grupi
koju analiziramo
p,q = prosečna učestalost alela p i q
(dvoalelni model) u datoj populaciji
Fi= indeks fiksacije u jednoj lokalnoj
populaciji tj stepen inbridinga

FST= Vp/pmqm Vp = ∑S i=1 (Ni/N) (pi-pm)2

pi=učestalost alela p u jednoj lokalnoj populaciji

pm=srednja učestalost alela p u analiziranoj grupi
lokalnih populacija
Vp= suma prosečnog odstupanja učestalosti alela p u
S analiziranih lokalnih populacija od srednje
vrednosti učestalosti tog alela u celoj grupi (varijansa
alela p)

FIT = FIS +(1- FIS) FST = pokazatelj genetičke strukturiranost vrste ili analizirane grupe populacija
u okviru vrste

GENETIČKA VARIJABILNOST MEĐU POPULACIJAMA

Na osnovu već pomenutog teoretskog stanja populacije u genetičkoj ravnoteži, razvijen je niz
statistika koje opisuju genetičke razlike između populacija. Osnovni “izlaz “ iz procedure je neka od
mera genetičke sličnosti ili udaljenosti. Često adaptiranost populacija na lokalne uslove dovodi do
njihove fenotipske ujednačenosti, dok se genetički prilično razlikuju.
GENETIČKA SLIČNOST I UDALJENOST

populacija 1 pi1 J1=∑i=1 pi1 2

populacija 2 pi2 J2=∑i=1 pi2 2

verovatnoća detekcije dva identična alela:

J12=∑i=1 pi1pi2

Nei-ov indeks genetičke sličnosti :

I=J12/(J1J2)1/2

Nei-ov indeks genetičke udaljenosti:

D=-loge(I)

GEOGRAFSKI ASPEKT MEĐUPOPULACIONE GENETIČKE VARIJABILNOSTI

Vrsta se sastoji iz populacija koje su manje ili više genetički izdiferencirane. Posmatrano u prostoru,
geografski izdiferencirane populacije jedne vrste mogu se “dodirivati” duž oštre granice gde jedinke
iz tih populacija dolaze u međusoban kontakt i ukrštaju se (parapatričke forme) ili su prostorno
potpuno odvojene (alopatričke forme).
Alopatričke forme se realno u prirodi ne mogu ukrštati jer su međusobno geografski izolovane, pa je
jedan od danas postojećih stavova među taksonomima da ih samo na osnovu tog kriterijuma možemo
proglasiti različitim vrstama. Najbolje je smatrati ih geografskim rasama ili podvrstama iste vrste, dok
se ne proveri da li kod njih postoje reproduktivno izolacioni mehanizmi.
U zoološkoj taksonomiji pod podvrstom se podrazumeva prepoznatljivo različita geografska
populacija ili grupa populacija kojoj je dato formalno latinsko ime. Podvrste su, do pojave savremenih
evolucionih saznanja, opisivane na osnovu nekoliko karaktera koji su prepoznavani kao različiti u
različitim geografskim grupama populacija u okviru iste vrste, ali je pitanje verodostojnosti
utvrđivanja te različitosti otvoreno, obzirom da su analizirani uzorci često bili neadekvatne veličine.
Nezavisno variranje karakteristika, kao u slučaju smuka Elaphe obsoleta, (boja tela, prisustvo pruga,
tačkasti dezen) dovode do toga da, ako se prati variranje samo jedne od tih karakteristika, dobija se
drugačije određenje areala podvrsta nego kada se koristi variranje druge karakteristike. U ovom
slučaju, verovatno su različiti sredinski faktori uticali na nezavisno diferenciranje karakteristika.
Politipska vrsta (Rassenkreis) je vrsta izdeljena u geografske rase ili podvrste.
Supervrsta (Artenkreis) je grupa sličnih vrsta koje imaju parapatričku distribuciju ali se ne ukrštaju na
mestima kontakta.
Podvrste se razlikuju po nizu karakteristika koje pokazuju slične obrasce geografskog rasporeda –
boja glave, leđa, repa i krila, kao i učestalosti alela na nekoliko enzimskih lokusa.
Podvrste se susreću u tzv. hibridnoj zoni.
Sekundarni kontakt je mesto kontakta prethodno prostorno izolovanih i već izdiferenciranih grupa
populacija – podvrsta.
Primarna zona intergradacije - prostor duž koga se karakteristika naglo menja - ukazuje da se tu
osobina izdiferencirala na licu mesta.
Da li je zona intergradacije posledica primarnog ili sekundarnog kontakta, teško je zaključiti.
Klina je postepena promena karakteristike ili učestalosti alela duž geografskog transekta.
Neke generalne promene veličine tela, npr kod sisara, u odnosu na geografsku širinu tj temperaturu, a
koje imaju klinalan obrazac promene, poznate su kao Bergmanovo pravilo.
Klina može biti skokovita, nagla promena učestalosti alela, na primer, između dve široko
rasprostranjene podvrste.
Uzrok za nastanak kline često jeste kontakt i ukrštanje između dve prethodno izolovane grupe
populacija ili geografska varijabilnost u selekcionom pritisku koji utiče na karakteristiku.
Kriterijum za otkrivanje podvrsta je arbitraran, zavisi koliko karakteristika odaberemo za analizu.
Dodavanjem sve većeg i većeg broja karakteristika u analizu, dobićemo kao rezultat da se svaka
populacija značajno razlikuje od svih drugih. Na primer, svaka populacija ljudi više se razlikuje u
učestalosti alela od svake druge populacije unutar rase, nego što se rase međusobno razlikuju.
Vrste se često jasno razlikuju po stanjima karakteristika koje utiču na njihove interakcije sa drugim
vrstama. Zbog interspecijskih interakcija te karakteristike su podložne promeni tzv. pomeranju
karaktera (character displacement), što se tumači posledicom delovanja interspecijske kompeticije –
stanja tih karakteristika više se razlikuju u sintopnim (populacije izložene interspecijskoj kompeticiji)
nego u alotopnim (populacije koje ne dele stanište sa kompetitorom) populacijama te dve vrste.
Geografsko variranje reproduktivnih karakteristika u širem smislu odražava stepen reproduktivne
izolacije.
U prirodi se često uočava da se sintopne populacije prethodno izdiferenciranih grupa populacija
(vrsta u nastajanju) više razlikuju u odnosu na prereproduktivne karakteristike nego alotopne. To
ukazuje na proces razvoja prereproduktivnih izolacionih mehanizama što takođe prati proces
specijacije.
Postreproduktivne karakteristike kao što su variranja u broju i formi hromozoma variraju takođe
izmedju populacija tj geografski tj razlikuju se znatno kod vrsta u nastajanju i uzrok su sterilnosti
hibrida. Hibridna sterilnost može biti prouzrokovana i genskom diferencijacijom – ne razlikuju se u
strukturi hromozoma, ali variraju u mogućnosti stvaranja fertilnog F1 potomstva u laboratoriji.
Ako dve sintopne populacije imaju različite genske fondove, onda obavezno postoji prezigotna,
postzigotna ili obe reproduktivne barijere.
Kod grupa koje prolaze kroz brz proces specijacije, obično je u pitanju razvoj prereproduktivnih
izolacionih mehanizama.
Poluvrste – parapatrične ili simpatrične populacije se nalaze na nekom međustanju procesa specijacije
i delimično su reproduktivno izolovane.
Obično hibridiziraju duž hibridne zone koja može postojati dugo ali ne mora biti velike širine (oko 50
km). Neki aleli u hibridnoj zoni pokazuju tip rasprostranjenja po modelu oštre kline, dok drugi prodiru
duboko u areal svake poluvrste i to se zove introgresivna hibridizacija.
Zanimljiva je pojava retkih alela u hibridnim zonama – aleli koji su ekskluzivni za populacije unutar
hibridne zone Moguće je da su retki aleli posledica viših stopa mutacija u hibridnim genomima ili da
su formirani putem intragenskih rekombinacija između različitih alela koje sadrže roditeljske
populacije. To je jedan od načina kako hibridizacija može uneti genetičku varijabilnost u populaciju.
Zanimljiva situacija se dešava u narušenim staništima gde dolaze u kontakt vrste koje su međusobno
izolovane prezigotnim mehanizmima. Čest slučaj kod biljaka. Promena uslova u staništu dovodi do
narušavanja ekološke komponente koja je činila barijeru za ukrštanje. Iris hexagona raste na
otvorenim močvarnim delimično plavljenim staništima; Iris fulva naseljava senovite ivice potoka.
Ukrštanjem daju F1 hibrid koji je delimično fertilan. Kada dođe do narušavanja staništa – pretvaranja
u iskrčene i isušene terene, neki od tih hibrida uspešno se reprodukuju. Pošto je ekološka barijera jača
kod biljaka, do hibridizacije obično može doći na granicama dva ili više staništa.
VI. POPULACIONA STRUKTURA I GENETIČKI DRIFT

HARDY-WEINBERG PRINCIP
A1(p) A2(q)

A1(p) A1A1(p2) A1A2(pq)

A2(q) A1A2(pq) A2A2(q2)

p2 + 2pq + q2 = 1
(p + q)2 =1

Teoretski model: Realna populacija:

Ukrštanje je po principu slučajnosti - inbriding;
Populacija je beskonačno velika - slučajni genetički drift;
Aleli nisu dodavani iz drugih populacija – protok gena;
Geni ne prelaze iz jednog alelskog stanja u drugo - mutacija;
Sve jedinke imaju jednake šanse za opstanak i reprodukciju – prirodna selekcija.

POPULACIONA STRUKTURA jeste bitan podatak za prepoznavanje stepena genetičke

strukturiranosti vrste ili grupe populacija u okviru vrste jer ona opisuje organizaciju tipova i
učestalosti alela u okviru određenog geografskog prostora. Osnovni tipovi populacione strukture su
Homogena populaciona struktura, model „korak-po-korak“ i ostrvski model.

ŠTA IZAZIVA PROMENE U GENSKOM FONDU POPULACIJE?

Promene u genskom fondu populacije su promene učestalosti različitih varijanti u okviru istih gena
(=alela).
Promene u genskom fondu populacije izazivaju različiti evolucioni faktori:
mutacije, genetički drift, selekcija i protok gena.

GENETIČKI DRIFT

Prilikom reprodukcije u populaciji diploidnih seksualnih organizama, naredna generacija genotipova

nastaje od UZORKA roditeljskih gameta. U malim populacijama neki aleli, naročito retki (p<0.05) ne
moraju biti prenešeni u narednu generaciju zbog efekta slučajnosti (ako gameti nosioci retkog alela
ne formiraju ni jedan zigot, taj redak alel neće ući u genski fond naredne (potomačke) generacije).
Zbog toga, učestalosti alela u potomačkoj generaciji se mogu razlikovati od učestalosti alela u
roditeljskoj generaciji. Tokom niza generacija, učestalosti alela će na taj način oscilovati slučajno –
SLUČAJNI GENETIČKI DRIFT.
Pošto evolucija podrazumeva promenu, a biološka evolucija promenu učestalosti alela, genotipova ili
uopšteno promenu u genetičkim i/ili razvojnim sistemima populacija, to genetički drift deluje kao
evolucioni faktor iz generacije u generaciju, ali te promene nisu nužno promene koje povećavaju
adaptivnu vrednost populacije. Usled predominantnog delovanja genetičkog drifta, što se dešava u
malim populacijama gde je efekat delovanja prirodne selekcije na promene u genetičkim sistemima
obično mali, upravo zbog male veličine populacije, može se povećati učestalost alela ili genotipova
koji imaju malu adaptivnu vrednost u datim sredinskim uslovima te će se tako, kao rezultat delovanja
genetičkog drifta, adaptivna vrednost populacije smanjiti. Takođe, pošto genetički drift povećava
učestalost jednih, a smanjuje učestalost drugih alela na polimorfnim genima, može se desiti da fiksira
određen alel u populaciji tj da “odstrani” drugi alel tj njegovu učestalost svede na nulu, a učestalost
onog prvog poveća na 1, bez obzira što alel koji je postao fiksiran u populaciji smanjuje adaptivnu
vrednost svom nosiocu u datoj sredini.
Genetički drift je fenomen koji proističe iz činjenice da se nikada u jednoj populaciji ne ukrštaju sve
jedinke, već samo jedan deo njih i bez obzira kakva je genetička struktura (tipovi i učestalosti alela u
toj populaciji u određenoj generaciji) populacije, neće svi aleli sa ukupnom svojom učestalošću biti
nužno zastupljeni u uzorku gameta koji će se kombinovati i proizvesti zigote tj genotipove koji će
činiti genetičku strukturu naredne generacije.
f m f m f genetička struktura roditeljske generacije:
A1A1 A1A2 A1A2 A1A2 A2A3 A1: 5/10=0.5 A2: 4/10=0.4 A3: 1/10=0.1

x x x genet.struktura potomačke generacije a.

A1A1 A1A2 A2A2 A2A2 A1: 3/8=0.375 A2:5/8=0.625 A3=0/8=0

Ili x x
genet.struktura potomačke generacije b.

A1A2 A1A2 A2A2 A1A3 A2A3 A1: 3/10=0.30 A2:5/10=0.5 A3=2/10=0.2

1.Učestalosti alela fluktuiraju slučajno i jedan ili drugi postaje fiksiran u populaciji.
2. Populacija gubi svoju genetičku varijabilnost.
3. Prethodno slične populacije genetički divergiraju i postaju fiksirane za različite alele.
4. Verovatnoća, za vreme t, slučajne fiksacije jednog alela, jednaka je učestalosti tog alela tokom tog
vremena.
5. Što je populacija manja, stopa pojave ovih dogadjaja je veća.

GENETIČKI DRIFT - EFEKTIVNA VELIČINA POPULACIJE

Efektivna veličina populacije (Ne) je parametar koji opisuje efekat genetičkog drifta na genetičku
strukturu populacije u narednim generacijama. Po definiciji, efektivna veličina populacije je veličina
jedne idealne populacije koja gubi genetički diverzitet ili povećava koeficijent inbridinga istom
brzinom kao realna populacija. Na primer, ako realna populacija gubi genetički diverzitet istom
brzinom kao idealna populacija od 100 jedinki, tada je Ne realne populacije = 100 jedinki, bez obzira
što je ukupna veličina te realne populacije N=1000 jedinki.
Ne je često manja od N zbog razlike u broju potomaka između roditeljskih parova, nejednakog broja
mužjaka i ženki u populaciji, generacija koje se preklapaju ili oscilacija oscilacija veličine populacije.

A. NEJEDNAK ODNOS POLOVA:

Nf - broj ženki koje učestvuju u reproduktivnoj

epizodi;

Nm - broj mužjaka koji učestvuju u reproduktivnoj

epizodi

Ne = 4NfNm/ (Nm + Nf )
Nm = Nf =5 Ne =100/10=10
Nm=7, Nf =3 Ne=84/10=8.4
Nm=1, Nf =9 Ne=36/10=3.6
Nm= Nf =50 Ne=10000/100=100
Nm= 70, Nf =30 Ne=8400/100=84
Nf =90, Nm=10 Ne=3600/100=36
 B. VARIRANJE VELIČINE PORODICA
(razlike izmedju jedinki u ukupnom broju realizovanih potomaka tokom života):

Ne ~ 4N/(Vk + 2) Vk - varijansa broja potomaka po porodici u populaciji

U stabilnim populacijama monogamnih vrsta gde je prisutno slučajno ukrštanje,

srednja veličina porodice (k) = 2, a varijansa (Vk) = 2

Ne/N idealno = 4/(2 + 2) =1

Vk=6.74 Ne/N ~ 4/(6.74 + 2) =0.46

C. VARIRANJE VELIČINE POPULACIJE:

Ne ~ t/(1/Nei)

Nei = Ne i-te generacije; Ne =Ne na duge staze

Ne1=150 000
Ne2 = 20 prosečna Ne za 3 generacije =100 006
Ne3 = 150 000

Nei = 3/ (1/150 000 + 1/20 + 1/150 000) = 60

60 = 6% procenjene srednje Ne za 3 generacije

GENETIČKI DRIFT-EFEKAT OSNIVAČA-

Smanjenje veličine populacije naziva se “efekat uskog grla” (bottleneck effect) - osnivanje nove
populacije od malog broja jedinki naziva se “efekat osnivača” (founder effect). Ovi događaji dovode
do smanjenja prvobitnog nivoa genetičke varijabilnosti u populaciji, pri čemu je smanjenje drastičniji
što je smanjenje veličine populacije veće, a to se može izraziti i putem sledeće formule:

Heterozigotnost u I generaciji nakon efekta uskog grla: H=(1-1/2N)H0, te ako je veličina populacije
N=2, heterozigotnost nakon efekta uskog grla HI činiće 0.75 H0
MUTACIJE

Evolucije nema bez genetičke varijabilnosti. Genetička varijabilnost nastaje mutacijama, a dodatno se
reorganizuje rekombinacijama. Dešavanje mutacija nije adaptacija već neizbežan fizičko-hemijski
efekat replikacije DNA. Da bi nova mutacija postala fiksirana u populaciji potrebno je, u proseku,
4Ne generacija. U populaciji sa efektivnom veličinom od Ne=1000 jedinki, za fiksiranje nove
mutacije potrebno je 4Ne=4000 generacija. Ako su mutacije selektivno neutralne, neke od njih će
povećati svoju učestalost u populaciji putem genetičkog drifta, sa verovatnoćom fiksacije =1/2Ne.

INBRIDING
Inbriding predstavlja fenomen češćeg parenja sa srodnicima u populaciji nego sa jedinkama koje nisu
u srodstvu, pri čemu homozigot (na primer, A1A1) može biti autozigot (aleli su identični po poreklu)
ili alozigot. Heterozigoti u takvoj populaciji su uvek alozigoti (A1A2).
alozigoti autozigoti učestalost
genotipova
•A1A1 p2(1-F) + pF = p2 +Fpq = D

•A1A2 2pq(1-F) =2pq(1-F) = H

•A2A2 q2(1-F) + qF =q2 + Fpq = R

• H= H0 (1-F)

• F=(H0-H)/H0

U inbridnoj populaciji veća je verovatnoća da je jedinka autozigot nego u panmiktičnoj

populaciji.Takođe, veća je mogućnost ispoljavanja inbridne depresije tj smanjenja učestalosti
heterozigotnih genotipova u populaciji. U populaciji koja se nalazi u inbridnoj depresiji, prisutni su
samo homozigotni genotipovi. Inbridna depresija je potencijalna opasnost pre svega za male
populacije.
Smanjenje heterozigotnosti + smanjenje reproduktivnog uspeha + povećanje mogućnosti izumiranja
populacije = INBRIDNA DEPRESIJA
KOEFICIJENT INBRIDINGA (F) = verovatnoća da su aleli istog lokusa kod jedne jedinke identični
po poreklu

0<F<1

Primer detekcije I negativnog efekta inbridinga:

U populaciji ugrožene vrste Kalifornijski kondor utvrđen je genski lokus za hondrodistrofiju, sa
učestalošću recesivnog letalnog alela dw=0.17
Očekivane učestalosti genotipova izračunate su pod pretpostavkom a) da je u populaciji prisutno
ukrštanje po principu slučajnosti (slučajno urštanje) i b) ukrštanje jedinki koje su u izvesnom stepenu
srodstva. Pretpostavljene učestalosti genotipova su:
Genotipovi
______________________________________________
Populacija F +/+ +/dw dw/dw
____________________________________________________________________

Slučajno ukrštanje 0.6889 0.2822 0.0289 

Delimičan inbriding 0.7242 0.2116 0.0642 

(F=0.25)

Neke populacije okarakterisane su veoma niskim nivoom genetičke varijabilnosti, ali ne izgleda da
trpe inbridnu depresiju. U takvim populacijama, tokom njihove evolucione istorije, veoma spor proces
inbridinga u sadejstvu sa selekcijom vodio pročišćavanju od štetnih alela.
Prilikom intenzivne fragmentacije staništa dešava se brza pojava inbridne depresije kod autbrednih
vrsta (vrste kod kojih se ukrštanje odvija po principu slučajnosti i ne postoji hijerarhija tipa
dominantni mužjak ili manji broj dominantnih mužjaka koji se sparuju sa svim reproduktivnim
ženkama u toj lokalnoj populaciji). Međutim, ni inbriding niti niska genetička varijabilnost sami po
sebi ili zajedno ne izazivaju inbridnu depresiju. Pojava inbridne depresije varira od slučaja do slučaja.

SELEKCIJA

“Bilo koji proces u populaciji koji menja učestalost alela na usmeren način, bez promene genetičkog
materijala (mutacije) ili introdukcije spolja (imigracije). “ - Sewall Wright
“ Bilo koja dosledna promena adaptivne vrednosti medju fenotipski različitim biološkim entitetima.”
Douglas Futuyma

PROTOK GENA

Jedinke koje u populaciju dolaze iz drugih populacija (imigranti) ne moraju obavezno biti uspešni u
smislu da će uspeti da svoje („gostinske“) alele "pridodaju" "starosedelačkom" genofondu. Zbog toga,
iako se u mnogim udžbenicima migracija a ne protok gena navodi kao jedan od četiri osnovna
evoluciona faktora, uz obrazloženje da protok gena neminovno proizilazi iz migracije, suštinski visok
stepen migracije ne mora obavezno da znači i visoku stopu protoka gena, naročito kod vrsta sa veoma
kompleksnom socijalnom organizacijom unutar lokalnih populacija.
Protok gena predstavljamo prosečnim brojem migranata po generaciji (Nm), gde je N veličina
populacije, a m proporcija jedinki razmenjenih izmedju populacija po generaciji (podrazumeva se da
su se te jedinke ne samo "uselile" u novu lokalnu populaciju već i stvaraju potomstvo u njoj).
Protok gena doprinosi genetičkoj “homogenizaciji” populacija unutar vrste i može povećati gensku
raznovrsnost populacije, ali smanjuje ukupan genetički diverzitet vrste.
Modeli:
Ako su aleli selektivno neutralni:
Nm=(1/FST-1)/4
FST=1/(4Nm+1)
Nm>1 u pitanju je model “izolacija putem distance”

„Izolacija putem distance“ je model populacione strukture gde je ona podeljena na subpopulacije izmedju kojih
je protok gena neravnomernog intenziteta u smislu da je najintenzivniji izmedju najbližih (susednih)
subpoppulacija i što je veća udaljenost izmedju populacija on je manji.
„Korak po korak“ model je isti model populacione strukture kao „izolacija putem distance“, osim činjenice da se
u tom modelu subpopulacije nalaze poredjane u jednom nizu te svaka od njih najintenzivnije razmenjuje gene sa
samo dve (susedne) subpopulacije, za razliku od modela „izolacija putem distance“ gde je najintenzivniji protok
gena izmedju k lokalnih populacija gde je k >2 (u „korak po korak“ modelu k=2 tj 2 je takozvana veličina
susedstva).

Nm<1 „ostrvski model“ populacione organizacije

Zamislite 5ili 10 ili 15 ostrva i na svakom od njih po jednu lokalnu populaciju miševa. Takodje, zamislite da
nema ptica niti ljudi koji bi te miševe slučajno ili namerno mogli da prenesu sa ostrva na ostrvo. Obzirom da su
sva ta ostrva nekada davno bila deo kopna i sve te sadašnje ostrvske populacije sačinjavale jednu kontinentalnu
populaciju, postojao je i zajednički genski fond. Kada se ta kontinentalna populacija “podelila” na medjusobno
izlovane (ostrvske) subpopulacije miševa, evolucioni faktori su u svakoj od njih ponaosob nezavisno menjali
genetičku strukturu tih populacija. One su, naravno, jos uvek genetički medjusobno slične u nekom stepenu
zbog zajedničkog porekla, ali usled nepostojanja protoka gena tj teoretski veoma slabog protoka gena (Nem<0.5
migranata po generaciji – ovde protok gena realno ne postoji u sadašnjem trenutku, ali je procena protoka gena
odraz jos uvek postojeće sličnosti tipova i učestalosti alela u tim subpopulacijama) kažemo da je protok gena
neusmeren tj da distanca izmedju tih subpopulacija nema uticaja na veću razmenu alela izmedju bližih
populacija u odnosu na dalje tj da su u proseku sve te subpopulacije podjednako genetički slične odnosno
različite.
Ukratko – “ostrvski model” podrazumeva podjednaku verovatnoću migracije jedinki i razmene alela izmedju
bilo kog para subpopulacija u ukupnoj populaciji čiju strukturu definišemo. Podsetite se da je populaciona
struktura odredjena stopom protoka gena izmedju subpopulacija koje tu populaciju čine te da, shodno tome,
možemo razlikovati modele panmiktične populacije, “kontinentalno ostrvski” model, model "izolacija putem
distance" i model "korak po korak".

DA LI SMANJENJE GENSKE RAZNOVRSNOSTI POPULACIJE UTIČE NA NJENU

"SPOSOBNOST" OPSTANKA?
Utvrđeno je da su populacije geparda genetički veoma uniformne. Predpostavlja se da su u prošlosti
preživeli nekoliko redukcija brojnosti i izuzetan stepen inbridinga pre nekoliko hiljada godina, što se
poklapa sa vremenom poslednje glacijacije. Genetička varijabilnost populacija geparda je 1 do 2 puta
manja u odnosu na ostale pripadnike porodice mačaka, što sugeriše da je predpostavljeni "efekat
uskog grla" trajao nekoliko generacija ili se dešavao nekoliko puta.
Korelisana sa genetičkom uniformnošću je velika procentualna abnormalnost spermatozoida, kako u
prirodnim populacijama tako i kod jedinki gajenih u zatočeništvu, kao i neotpornost na mnoge
uobičajene "mačije" viruse. Slični rezultati dobijeni su i nakon analiza nekih izolovanih populacija
afričkih i azijskih lavova i jedne severnoameričke podvrste pume.
Kada se veličina populacije drastično smanji, “pad” genetičkog potencijala proistekao iz delovanja
genetičkog drifta i ukrštanja u bliskom srodstvu nosi rizik inbridne depresije i ekspresije
kongenitalnih abnormalnosti koje su rezultat pojave recesivnih štetnih gena u homozigotnom stanju.
Ti geni mogu štetno uticati na bilo koji aspekt razvića, preživljavanja ili reprodukcije na nepredvidljiv
način.