Choroby genetyczne

Grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających

znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.
Ze względu na rodzaje mutacji wyróżnia się choroby genetyczne
niedziedziczące się, które powstają wskutek mutacji DNA tylko w komórkach
somatycznych, oraz choroby genetyczne dziedziczące się, wywołane mutacjami
istniejącymi we wszystkich komórkach ciała, również w komórkach linii
płciowych, odpowiedzialnych za wytwarzanie komórek jajowych i plemników.
Od rozległości zmian w materiale genetycznym zależy, czy ma się do czynienia
z chorobami spowodowanymi przez aberracje chromosomowe, czy z
chorobami, których przyczyną są mutacje punktowe (jednogenowe).

Mutacja
Nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego komórki. Możliwe jest ich
dziedziczenie. Podczas poziomego transferu genów, zakażenia wirusem,
crossing-over czy modyfikacji genomu inżynierią genetyczną również dochodzi
do zmiany materiału genetycznego, jednak przeważnie nie uznaje się ich za
mutacje. Mutacja jest zjawiskiem losowym, podlegającym jednak wpływom
środowiska (mutagenom – np. czynnikowi chemicznym, promieniowaniu).
Częstość mutacji nie jest stała pomiędzy gatunkami (np. RNA wirusa HIV
mutuje bardzo szybko) i zależy między innymi od doskonałości aparatu
powielania kwasu nukleinowego i jego naprawy.
Wprowadzanie mutacji do materiału genetycznego nazywa się mutagenezą.
 Zespół Tourette'a
 Czym jest?
Zespół Tourette'a jest chorobą neurologiczną, polegającą na wykonywaniu
niekontrolowanych gestów, czynności, oraz wydawania niekontrolowanych dźwięków i
wypowiadania słów. Został po raz pierwszy opisany w 1885 r. przez francuskiego lekarza
Georgesa Gillesa de la Tourette'a. Jednak do tej pory choroba jest mało znana – nie
wiadomo, co dokładnie ją powoduje, nie ma też skutecznych sposobów leczenia. Poważnym
problemem jest również nieświadomość społeczna dotycząca tej choroby. Przez to chorzy
spotykają się z niezrozumieniem, lękiem, czy wyśmiewaniem.

 Objawy choroby
Osoba chora nie może kontrolować swoich tików. Odczuwa niepohamowaną potrzebę
wykonania określonej czynności, lub wydania określonego dźwięku. Czasem dochodzi do
samookaleczenia, bądź uszkodzenia przedmiotów.
Zespół Tourette'a nie jest chorobą psychiczną. Osoby, które na niego cierpią nie mają
zaburzeń psychicznych, są pod względem zdolności umysłowych całkowicie normalni.
Wyjątkiem od tego jest depresja, czy nerwica, które jednak występują wtórnie – tzn. są
spowodowane przez problemy, z którymi wiąże się zespół Tourette'a.

 Co powoduje zespół Tourette'a?

Nie wiadomo, co jest przyczyną tego zaburzenia. Na pewno jest to choroba genetyczna,
często występująca rodzinnie. Nie wiadomo jednak, które dokładnie geny są za nią
odpowiedzialne, ani jakie dokładnie zmiany w organizmie powoduje. Z tego powodu
leczenie jest niezwykle trudne.
 Diagnoza
Zespół Tourette'a objawia się najczęściej u dzieci w wieku 2-15 lat. Objawia się tikami,
wykrzywianiem twarzy i dziwnymi zachowaniami, a także wydawaniem z siebie
niekontrolowanych dźwięków. Z tego powodu często początkowo jest odbierany jako
niegrzeczne zachowanie. Dodatkowymi objawami są nadpobudliwość i nerwowość, co z
kolei jest czasem diagnozowane jako ADHD. Jednak w przypadku zespołu Tourette'a
zachowania utrzymują się ponad rok i stają się często coraz bardziej skomplikowane.
Towarzyszą im obsesyjne myśli, związane z symetrią, liczeniem, oraz seksem i przemocą,
oraz zachowania kompulsywne, związane z dotykaniem i sprawdzaniem, czy wszystko jest
na swoim miejscu.
Najbardziej znanym objawem jest tzw. koprolalia, czyli konieczność przeklinania lub
ubliżania innym. W rzeczywistości, występuje ona bardzo rzadko – jedynie w ok. 15%
przypadków, i nigdy nie jest jedynym objawem. Choroba nie jest uleczalna. Stosowane są
lekarstwa i szczepionki, ale nie zawsze skutkują one tak, jak oczekuje tego pacjent.
 Zespół Retta
 Czym jest?
To neurologiczne zaburzenie rozwoju, uwarunkowane czynnikami genetycznymi. Ujawnia
się już praktycznie od wczesnego dzieciństwa. Maluch po okresie normalnego
funkcjonowania, nagle zaczyna dziwnie się zachowywać.
Pojawiają się zmiany w psychice i rozwoju ruchowym. Zaczyna się uwstecznianie w
rozwoju dziecka, zaburzona zostaje motoryka ciała. Dziecko zaczyna przyjmować postawę
autystyczną.
Prowadzi to do poważnej i głębokiej niepełnosprawności ruchowej oraz trudności z
komunikacją.
Można wyróżnić kilka postaci choroby: lekką, ciężka oraz klasyczną i nietypową.
 Objawy choroby
Zespół Retta często jest mylnie rozpoznawany jako autyzm, porażenie mózgowe czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. Typowe objawy:
normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca życia
utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
ataksja
niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna mikrocefalia)
stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie, wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki, unikanie kontaktu wzrokowego
napady padaczkowe w 81%
problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
boczne skrzywienie kręgosłupa
przykurcze mięśniowe.
 Co powoduje zespół Retta?
Przyczyną tego zespołu jest mutacja zachodząca w genie MECP2. Jest to gen znajdujący się
w chromosomie X, odpowiadający za wyciszanie lub wyłączenie innych genów. Jego
zmutowanie zaburza ekspresję innych genów.
 Diagnoza
Leczenie rozpoczynamy od interpretacji niepokojących objawów. Lekarz zbiera informacje
o zachowaniu dziewczynki i porównuje je z kryteriami diagnostycznymi. Konieczna jest
również diagnostyka genetyczna. W zależności od występujących objawów zaleca się także
przeprowadzenie innych badań np. USG, EEG, EKG, konsultacje genetyka, neurologa,
kardiologa, psychologa lub psychiatry.
Szczególny nacisk kładzi się na rehabilitacje ruchową, która obejmuje ćwiczenia dobierane
indywidualnie do pacjentki. Wspomaga się także funkcje manualne poprzez formy terapii
zajęciowej. Zespół Retta jest chorobą nieuleczalną. Leczenie ma na celu jedynie
złagodzenie objawów oraz poprawienie jakości życia dziewczynek.

Zespół Downa
 Czym jest?
Dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością
dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna
Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. Osoby z zespołem Downa mają mniejsze
zdolności poznawcze niż średnia w populacji zdrowej. Wahają się one od lekkiej do
umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Zaburzenia rozwojowe manifestują się
głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwność. Niewiele osób wykazuje
niepełnosprawność intelektualną w stopniu głębokim. Częstość występowania zespołu
Downa szacuje się na 1 przypadek na 800–1000 żywych urodzeń.

 Objawy choroby
U noworodków z zespołem Downa występuje wiotkość mięśni. Hipotonia mięśni częściowo
odpowiada za tendencję do otwierania ust i wysuwania języka. Występuje zwiększona
ruchomość kończyn w stawach. Waga i wzrost są przeciętne przy urodzeniu, w okresie
dojrzewania może wystąpić nadwaga. Ostateczny wzrost jest niższy niż średnia w populacji.
Większość osób ma niepełnosprawność intelektualną od stopnia lekkiego (IQ 55–70) do
umiarkowanego (IQ 35–54) stopnia. Iloraz inteligencji dzieci z mozaikowatością (patrz
niżej) jest wyższy o 10–15 punktów. Osoby z lekkim stopniem niepełnosprawności
intelektualnej radzą sobie w codziennym życiu, potrzebując jedynie niewielkiej pomocy ze
strony opiekuna, w przypadku znacznego stopnia niepełnosprawności intelektualnej
konieczna jest pomoc w każdej dziedzinie, np. myciu się, ubieraniu się, robieniu zakupów
czy wypełnianiu formularzy. Osoby niepełnosprawne umysłowo i fizycznie wymagają
niekiedy opieki przez 24 godziny na dobę.

 Co powoduje zespół Downa?

Zespół Downa jest aberracją chromosomową (chromosomopatią) charakteryzującą się
obecnością dodatkowego chromosomu 21 albo jego części, np. na skutek translokacji
chromosomowej. Objawy kliniczne zależą od ilości dodatkowego materiału genetycznego
chromosomu 21, a także od innych, nieokreślonych czynników. Do aneuploidii może dojść
na kilka różnych sposobów: Trisomia 21, Mozaicyzm, Translokacja Robertsonowska,
Duplikacja fragmentu chromosomu 21.

 Diagnoza
Badania dowodzą, że 30-40 procent dzieci z tym schorzeniem cierpi na jakąś postać wady
serca. Dość częste są u nich wady słuchu, zdarzają się również wady wzroku, a także
zakłócenia w funkcjonowaniu układu pokarmowego. Duży kłopot może sprawiać też sucha
skóra, wymagająca szczególnej pielęgnacji.
Dzieci wolniej się rozwijają - później zaczynają siadać, stawać i chodzić, wolniej reagują na
bodźce, mają osłabione czucie dotyku, bólu, temperatury.