ORIGINAL

Ataxia de Friedreich: análisis de parámetros de resonancia

magnética y correlatos con el enlentecimiento cognitivo y motor
T. Wollmann a, A. Nieto-Barco a , F. Montón-Álvarez b, J. Barroso-Ribal a

FRIEDREICH’S ATAXIA: ANALYSIS OF MAGNETIC RESONANCE IMAGING PARAMETERS

AND THEIR CORRELATES WITH COGNITIVE AND MOTOR SLOWING
Summary. Introduction. The heredodegenerative ataxias are a heterogeneous group of disorders affecting especially the cere-
bellum and its tracts. Magnetic resonance imaging (MRI) studies using quantitative methodology are scarce, particularly in
Friedreich’s ataxia (FA). On the other hand, slowness of information processing speed has been described in FA, but no empi-
rical relation with MRI parameters has been established. Objective.The aim of the present study was to quantitatively assess
infra- and supratentorial atrophy in patients with clinical diagnosis of FA and to establish the relationship with a information
processing speed measure. Patients and methods. Twelve FA patients that fulfilled clinical diagnostic criteria and twelve con-
trol subjects were studied. A computerized system that differenciate reaction time and movement time, as well as a semiauto-
mated technique of binarization and analysis of MRI were used. Results. Patients showed a poorer performance in movement
time and in reaction time. Analyzing the frequency of pathologic changes, vermal atrophy was present in 67% of the patients
and cerebellar hemisphere atrophy in 50%. Only a minority of patients showed signs of supratentorial cerebral atrophy
(17%). Statistically significant negative correlations were obtained between reaction time and the size of the cerebellum. Con-
clusions. Cerebellar hemisphere atrophy is an usual finding in FA, although vermal atrophy is more frequent. The relation
between cerebellar atrophy and reaction time supports the claim about cerebellar involvement in the information processing
and response speed. [REV NEUROL 2004; 38: 217-22]
Key words. Cerebellar ataxia. Cerebellum. Cognition. Friedreich’s ataxia. Information processing speed. Magnetic resonance
imaging. Neuropsychology. Reaction time.

INTRODUCCIÓN los resultados obtenidos intracranealmente son más heterogéne-

Las ataxias hereditarias degenerativas son un grupo heterogéneo
de trastornos que afectan específicamente al cerebelo y a los trac-
tos cerebelosos. Las modernas técnicas de neuroimagen contri-
buyen a una descripción patológica in vivo de estas estructuras.
En este sentido, la resonancia magnética (RM) es especialmente
útil, puesto que proporciona unas imágenes de alta calidad del
cerebelo y el tronco cerebral. Sin embargo, son escasos los estu-
dios que utilizan un procedimiento cuantitativo de valoración de
las imágenes, especialmente en la ataxia de Friedreich (AF).
La AF es un síndrome clínico cuya principal característica
es la ataxia progresiva de la marcha y de las extremidades. Se
asocia a la pérdida de reflejos de los miembros inferiores, signo
de Babinski, disartria, debilidad piramidal y pérdida sensorial,
que se manifiesta en las fases avanzadas de la enfermedad. Los
síntomas suelen debutar entre los 6 y los 16 años de edad.
Se considera, generalmente, que entre un 95 y un 98% de los
pacientes con diagnóstico clínico de AF son homocigóticos para
el gen X25 del cromosoma 9 [1,2]. El porcentaje restante puede
estar constituido por pacientes heterocigóticos, con el gen de la
AF expandido en un alelo y una mutación puntual en el otro [3,4].
Los estudios de neuroimagen realizados con RM muestran,
casi invariablemente, atrofia de la médula espinal. En cambio,
Recibido: 02.11.03. Aceptado: 03.11.03.
a
Facultad de Psicología. Universidad de La Laguna. b Sección de Neurolo-
gía. Hospital Universitario Ntra. Sra. de la Candelaria. Santa Cruz de Te-
nerife. Islas Canarias, España.
Correspondencia: Dr. José Barroso. Facultad de Psicología. Campus Uni-
versitario de Guajara. E-38205 La Laguna (Santa Cruz de Tenerife). E-mail:
jbarroso@ull.es
Este trabajo se presentó en el II Congreso Internacional de Neuropsicología
en Internet, 1-31/5/2003. URL: http://www.serviciodc.com/congreso/
 2004, REVISTA DE NEUROLOGÍA
os. En 1993 se publicó un estudio pionero de Wüllner et al, en el
cual se utilizó un sofisticado programa computarizado de análi-
sis cuantitativo y valoración de imágenes. A pesar de que todas
las medidas cerebelosas se encontraban dentro del intervalo de la
normalidad, existía una tendencia a la atrofia del cerebelo y del
tronco cerebral y un ensanchamiento del cuarto ventrículo [5].
Después de este primer estudio morfométrico con RM,
varios grupos de investigación han publicado trabajos con
hallazgos de atrofia cerebelosa leve en la mayoría de los pacien-
tes de sus muestras de estudio [6-9], e incluso moderada o gra-
ve en algunos casos [7,10]. No obstante, estos resultados se ba-
saban en una valoración cualitativa de los datos de neuroima-
gen. Recientemente, Villanueva-Haba et al obtuvieron resulta-
dos similares, avalados por el uso de un programa computariza-
do de procesamiento y análisis digital de imágenes. Según estos
autores, después de la médula espinal, las estructuras más afec-
tadas en la AF son el vermis cerebeloso y la protuberancia, y
obtuvieron diferencias significativas para ambas medidas [11].
Estos autores no cuantificaron la posible atrofia de los hemisfe-
rios cerebelosos ni de los hemisferios cerebrales.
Con respecto a la posibilidad de la presencia de atrofia
supratentorial en la AF, los escasos datos existentes apuntan a
que no se produce tal atrofia [10] o bien a que hay una minoría
de casos afectados [6,7]. Sin embargo, los estudios de los que se
han extraído estas conclusiones adolecen de algunas limitacio-
nes metodológicas. En primer lugar, la valoración de las imáge-
nes era cualitativa y, en segundo lugar, carecían de grupos de
control. Este último hecho es especialmente relevante si tene-
mos en cuenta la variabilidad que tienen estas medidas en la
población normal.
Por lo que respecta al perfil neuropsicológico de la AF, una
de las alteraciones descritas es el enlentecimiento cognitivo y
motor. Esta alteración puede observarse al estudiar los tiempos

REV NEUROL 2004; 38 (3): 217-222 217

T. WOLLMANN, ET AL
de reacción que presentan estos pacientes [12-14]. El tiempo
de reacción (TR) refleja la velocidad del procesamiento cogni-
tivo, relacionada con múltiples formas de comportamiento
intelectual. Es un buen indicador de la integridad del sistema
nervioso central y, específicamente, de las estructuras subcorti-
cales [15], entre ellas el cerebelo [12,16]. Sin embargo, en la
práctica, cualquier medida de TR conlleva un componente de
ejecución motora.
Determinadas tareas experimentales permiten disociar la
velocidad de procesamiento (VP) central de la destreza o agi-
lidad motora. Esto es especialmente interesante en el estudio
de la VP en las ataxias, debido al obvio déficit motor que con-
llevan estos trastornos. Por ello, se han utilizado procedimien-
tos que permiten medir el tiempo de respuesta con sus dos
componentes, el TR puramente dicho y el tiempo motor (TM).
El enlentecimiento en la AF en tareas de TR simple se ha
observado tanto en el componente de decisión como en el de
ejecución motora [12-14].
En el presente trabajo estamos especialmente interesados en:
1. Valorar la atrofia del vermis y de los hemisferios cerebelo-
sos y determinar no sólo la existencia de diferencias esta-
dísticamente significativas con respecto a los sujetos de
control, sino también la presencia de una atrofia cerebelosa
significativa, ya que se han vertido dudas sobre este último
punto [11].
2. Analizar la atrofia cerebral supratentorial, dado que no tene-
mos conocimiento de ningún trabajo en el que se haya reali-
zado un estudio planimétrico cuantitativo de los hemisferios
cerebrales en la AF.
3. Relacionar estos parámetros de neuroimagen con el enlente-
cimiento cognitivo y motor.
En resumen, nuestros objetivos son valorar cuantitativamente la
atrofia infratentorial y supratentorial en pacientes con diagnósti-
co clínico de AF y establecer su posible relación con una medida
de la VP.
PACIENTES Y MÉTODOS
Pacientes
En este estudio participaron 12 pacientes con ataxia heredodegenerativa que
cumplían los criterios clínicos de AF [17]. Esta muestra la constituyeron
ocho hombres y cuatro mujeres con un intervalo de edad entre 22 y 48 años
(29,58 ± 8,12). El diagnóstico se realizó a partir de los datos de la historia
clínica, el examen físico y neurológico y las pruebas de laboratorio necesa-
rias para descartar otros posibles trastornos.
Se administró la escala clínica de ataxia cerebelosa (modificada de
Appollonio et al [18]), que valora la presencia y gravedad de siete síntomas
cerebelosos (disartria, temblor postural, hipotonía, dismetría de los miem-
bros inferiores y superiores, bipedestación y ataxia de la marcha) y cuatro
indicadores de trastornos oculomotores. La puntuación global de la escala
puede oscilar entre 0 y 32; cuanto más alta es la puntuación obtenida,
mayor es la disfunción. La puntuación promedio del grupo estudiado es de
19,42 (DE = 6,37).
La gravedad de la ataxia osciló entre la presencia de leves balanceos con
los ojos cerrados y una imposibilidad total de la marcha y la bipedestación
sin ayuda. La incapacidad varió entre moderada y absoluta, excepto en un
paciente, cuyos síntomas no eran incapacitantes para la vida diaria.
La edad de comienzo de la enfermedad osciló entre 3 y 20 años (promedio
de 11,25), y la duración de la misma entre 5 y 31 años (promedio de 17,50).
En el contexto de un protocolo de pruebas neuropsicológicas más
amplio, se administró el mini-mental state examination [19] y una versión
en castellano del Beck depression inventory [20], sin que se detectaran evi-
dencias de depresión ni de demencia [14].
218
A
C
D
F
B
Figura 1. Resonancia magnética: corte sagital medial. Delimitación de la
fosa posterior y medida del diámetro de la protuberancia (distancia C-D).
En el estudio de neuroimagen participaron también 18 sujetos de control
cuyos estudios fueron valorados como normales, tanto por el radiólogo que
los realizó como por un especialista en Neurología en una segunda inspec-
ción visual. Se trata de 18 personas afectadas de epilepsia, migraña o cefa-
leas, a quienes se les solicitó el estudio de neuroimagen por motivos clíni-
cos y diagnósticos. Ninguno de ellos presentaba antecedentes psiquiátricos
ni de alcoholismo y, en el caso de los pacientes con epilepsia, no se habían
tratado con fenitoína. No se obtuvieron diferencias significativas en la edad
promedio (29,00 ± 6,48) y se mantenía la proporción de hombres y mujeres
(12 hombres y seis mujeres).
Métodos
Estudio de resonancia magnética
Las imágenes de RM se obtuvieron mediante los equipos de adquisición del
Hospital Universitario de Canarias (Philips Gyroscan T5-NT), de las clíni-
cas Hospiten-Rambla (Philips Gyroscan NT) y Capote (General Electric
MR Max). La intensidad del campo magnético es de 1,5 y 0,5 T, respectiva-
mente. Se realizaron cortes sagitales potenciados en T1 y cortes transversa-
les potenciados en T2. Los cortes tienen un grosor de 5 mm y una distancia
de 2 mm entre unos y otros.
Se utilizó el sistema informático general de proceso y análisis de imagen
MIP-4 Advanced (Consulting de Imagen Digital SL y Microm España SA)
para realizar la digitalización y cuantificación de las imágenes. Este progra-
ma nos permite medir de forma semiautomatizada la cantidad de tejido
existente dentro de una región de interés, mediante la determinación del
umbral tejido/líquido en la intensidad de la señal. No es necesario, por tan-
to, delinear manualmente las estructuras, lo cual es particularmente difícil
en el caso del cerebelo.
Con objeto de analizar la posible atrofia del cerebelo, el puente cerebral y
la médula espinal se seleccionaron tres cortes sagitales, uno medial y dos
laterales. En el corte sagital medial –a la altura del acueducto de Silvio– se
realizó una medida lineal del diámetro del puente –distancia anteroposterior
en una línea que conecta el fastigio con el punto central del eje rostrocaudal
de la base del puente– [21] y de la médula espinal cervical –a la altura del
dens axis–, y una medida del área ocupada por el vermis cerebeloso. Tam-
bién en este corte, llevamos a cabo la delimitación lineal de la fosa posterior
con objeto de relativizar las medidas del cerebelo (vermis y hemisferios
cerebelosos), y compensar así las diferencias individuales en el tamaño de
la cabeza (Fig. 1). En los cortes sagitales laterales (los dos primeros cortes
laterales a los pedúnculos cerebelosos medios) calculamos el área ocupada
por ambos hemisferios cerebelosos [5,22] (Fig. 2).
Para poder estimar la atrofia cerebral, calculamos la proporción de tejido
cerebral/intracráneo [23] en tres cortes transversales supratentoriales repre-
sentativos del sistema ventricular (Fig. 3). El corte más dorsal (N1) está a la
altura del septo pelúcido; el siguiente corte (N2) está en el nivel correspon-
diente a la imagen más representativa de las porciones anterior, central y
posterior de los ventrículos laterales, y el corte más rostral (N3) está a la
altura de la porción central del núcleo caudado.
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 ATAXIA DE FRIEDREICH

a b

c d

Figura 2. Resonancia magnética: corte sagital lateral. Segmentación de los hemisferios cerebelosos: a) Corte sagital lateral de un paciente con atrofia;
b) Segmentación del hemisferio cerebeloso; c) Corte sagital lateral de un paciente sin atrofia; d) Segmentación del hemisferio cerebeloso.

Tabla I. Resonancia magnética: parámetros de atrofia de las estructuras de la fosa posterior y de la luaron independientemente las imágenes proce-
médula espinal. dentes de 20 sujetos. Para valorar la fiabilidad
intraobservador, uno de ellos procesó dos veces
Pacientes (n = 12) Controles (n = 18) t p este mismo conjunto de imágenes. Las correla-
ciones test-retest de las siete medidas oscilan
2
Fosa posterior (mm ) 4.058,64 (441,50) 4.324,71 (454,46) 1,484 NS entre 0,91 y 0,99. Estas altas correlaciones ava-
lan la fiabilidad del método (p < 0,000).
Vermis (%) 18,62 (6,53) 30,22 (4,10) 5,446 0,000
Estudio de los tiempos de reacción
Hemisferio cerebeloso derecho (%) 33,66 (7,68) 39,78 (3,75) 2,553 0,022
El equipo informático utilizado para valorar los
Hemisferio cerebeloso izquierdo (%) 33,85 (7,12) 40,36 (4,65) 2,776 0,013 TR es la Unidad de Reacción del PC-Vienna
System (Schuhfried, 1992). Consta de una uni-
Puente (mm) 24,17 (1,38) 24,98 (1,43) 1,395 NS dad de presentación de estímulos visuales que,
además, registra las respuestas del sujeto en sus
Médula espinal cervical (mm) 6,55 (0,82) 8,72 (0,83) 6,261 0,000
dos componentes, el TR y el TM. En esta prueba
Las medidas de superficie se extrajeron de cortes sagitales y se expresan en porcentajes de ocupación, se presentan 50 estímulos visuales simples (des-
con respecto a la fosa posterior. tello de luz amarilla, de dos segundos de dura-
ción) a intervalos irregulares (entre dos y cinco
segundos). El sujeto debe mantener apoyado el
Todas las medidas de superficie se presentan, por tanto, como porcenta- dedo índice de su mano derecha sobre un botón del panel y, cada vez que se
jes de ocupación, bien con respecto a la fosa posterior o bien con respecto a ilumine la luz amarilla, debe levantarlo lo más rápido que pueda y presionar
la medida intracraneal. otro botón diferente. Después de responder debe volver a la posición de
reposo (botón anterior).
Fiabilidad de la técnica de digitalización y cuantificación de imágenes Este sistema nos ofrece medidas promediadas del TR (tiempo que tarda
Con el objetivo de valorar la fiabilidad interobservador, dos personas eva- el sujeto en levantar el dedo del botón de reposo), tiempo de ejecución

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T. WOLLMANN, ET AL

motora (tiempo que transcurre desde que levanta

el dedo hasta que presiona el otro botón) y el TR a b
total (suma de los dos anteriores). La precisión
es de milisegundos.
Mientras que el TR es una medida cognitiva,
que valora la VP de la información, el tiempo de
ejecución motora refleja déficit motores puros o
de coordinación.

RESULTADOS
Análisis de parámetros de RM
Tal como muestra la tabla I, objetivamos dife-
rencias significativas con respecto al grupo de
control en los parámetros de medida del vermis,
ambos hemisferios cerebelosos y médula espi-
nal, que fueron menores en el grupo de pacien-
tes. No se obtuvieron diferencias significativas
en el tamaño de la fosa posterior ni en el diáme-
tro del puente.
La tabla II recoge la frecuencia de cambios
patológicos en la muestra de pacientes; es
c d
decir, el porcentaje de pacientes con atrofia en
las diferentes medidas, tomando como criterio
de alteración el valor que se aleja en dos des-
viaciones estándar (DE) o más de la media del
grupo de control. La atrofia de la médula espi-
nal cervical fue la característica más frecuente,
y se presentó en un 83% de los pacientes. Iden-
tificamos atrofia vermiana en un 67% de los
casos, y afectación de los hemisferios cerebelo-
sos en un 50%. La atrofia de los hemisferios
cerebelosos siempre se produce en combina-
ción con atrofia vermiana, mientras que un 17%
de los pacientes muestra atrofia del vermis, sin
indicios de afectación hemisférica cerebelosa.
Ningún paciente muestra una atrofia significa-
tiva del puente.
No existen diferencias de medias significati-
vas en los parámetros de atrofia supratentorial
(Tabla III). Sin embargo, al analizar el porcenta-
je de pacientes cuya proporción cerebral (prome-
dio) se aleja 2 DE o más del promedio de los
e f
controles, observamos que un 17% de los pacien-
tes muestra alguna evidencia de atrofia cerebral
supratentorial.

Relaciones entre las diferentes medidas de atrofia

Realizamos un análisis de correlación y obtuvi-
mos correlaciones positivas y significativas entre
el vermis, el hemisferio cerebeloso derecho y el
hemisferio cerebeloso izquierdo, así como entre
los parámetros de atrofia cerebral en cada uno de
los tres cortes transversales. Dada esta multicoli-
nealidad, decidimos reducir el número de varia-
bles, mediante análisis factorial de componentes
principales. Extrajimos dos factores: tamaño del
cerebelo (componentes: vermis, hemisferios ce-
rebelosos derecho e izquierdo), con un 92% de la
varianza explicada, y parénquima cerebral (com-
ponentes: porcentaje de ocupación del tejido
cerebral en cada uno de los tres cortes transver-
sales), con un 85% de la varianza explicada. Figura 3. Resonancia magnética: cortes transversales supratentoriales 1 (a,b), 2 (c,d) y 3 (e,f). Seg-
mentación del intracráneo (a,c,e) y del tejido cerebral (b,d,f).
Tiempos de reacción
Con respecto a la VP y de respuesta, se administró la tarea de TR a nueve males, y resultaron ser significativamente mayores. Los pacientes mues -
de los 12 pacientes que constituyen nuestra muestra de estudio. El TR pro- tran, por tanto, un enlentecimiento cognitivo y motor [14].
medio fue de 382,44 ms (DE = 85,23), y el tiempo de ejecución motora
fue de 336,67 ms (DE = 117,17). En un estudio previo, ambas medidas se Relación entre los parámetros de atrofia y los tiempos de reacción
compararon con las de una muestra de controles neurológicamente nor- Realizamos un análisis de correlación entre los parámetros de atrofia y

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 ATAXIA DE FRIEDREICH

Tabla II. Resonancia magnética: frecuencia de cambios patológicos en escasos trabajos en los que también se han utilizado procedi-
las medidas infratentoriales.
mientos cuantitativos de valoración de la RM, queremos seña-
Atrofia lar, en primer lugar, que nuestros resultados confirman la ten-
dencia no significativa obtenida por Wüllner et al [5] y amplían
Vermis 67% el hallazgo de Villanueva-Haba et al [11].
Hemisferios cerebelosos 50% Con respecto al estudio de Wüllner et al [5], es posible que el
reducido número de pacientes que participaron en el mismo, así
Puente 0% como haber incluido en el grupo de control sujetos de edad muy
Médula espinal cervical 83% avanzada, haya podido contribuir a la ausencia de diferencias
estadísticamente significativas. En el reciente estudio de Villa-
La frecuencia se expresa como un porcentaje de sujetos. Se considera que nueva-Haba et al [11], sí se objetivó que los pacientes con FA
existe atrofia cuando la medida se aleja dos DE o más del promedio de la
muestra de controles.
mostraban un vermis significativamente más pequeño que el de
los controles; sin embargo, no valoraron la posible atrofia de los
hemisferios cerebelosos. En este sentido,
Tabla III. Resonancia magnética: parámetros de atrofia cerebral supratentorial. la principal aportación de este trabajo con-
siste en el hallazgo de atrofia cerebelosa,
Altura del corte Pacientes (n = 12) Controles (n = 18) t p verificada mediante un procedimiento
N1 91,16 (3,70) 93,16 (3,68) 1,401 NS semiautomatizado y cuantitativo, tanto del
vermis como de los hemisferios cerebelo-
N2 89,64 (5,30) 92,54 (3,09) 1,781 NS sos. Este resultado es, además, cualitativa-
N3 89,68 (5,00) 91,97 (3,21) 1,443 NS mente significativo debido a que un 67%
de los pacientes mostraba atrofia cerebe-
Las medidas de atrofia son el porcentaje del área ocupada por el tejido cerebral con respecto a la medida losa, según el criterio establecido empíri-
de intracráneo, en cada uno de los tres cortes transversales. La altura de los cortes se describe en el apar-
tado de método. camente por Wüllner et al [5].
Con respecto a otras estructuras in-
fratentoriales, tal como era de esperar, la
Tabla IV. Correlaciones entre los parámetros de atrofia (resonancia mag- mayoría de los pacientes muestra atrofia espinal. En cambio, no
nética) y los tiempos de reacción. objetivamos atrofia del puente en ningún caso.
En relación con la determinación de la posible existencia de
Tiempo de reacción Tiempo motor
atrofia supratentorial, no obtuvimos diferencias estadísticamen-
Tamaño del cerebelo −0,757; p = 0,018 −0,639; p = 0,064 te significativas con respecto a los controles. No tenemos cono-
cimiento de trabajos anteriores en los que se haya valorado la
Se indica el coeficiente de correlación de Pearson y la probabilidad de error.
atrofia cerebral hemisférica en RM mediante procedimientos
cuantitativos. Por lo que respecta a los análisis individualizados,
nuestros resultados son congruentes con las observaciones cua-
las medidas de TR Los resultados significativos pueden observarse en la litativas realizadas por otros autores [6,7]; es decir, sólo una
tabla IV. minoría de pacientes muestra indicios de atrofia cerebral.
El tamaño del cerebelo se correlacionaba de forma negativa y significati-
va con los TR; es decir, a mayor tamaño del cerebelo, más cortos son los Con respecto a nuestro segundo punto de interés, hemos de
TR. En cambio, el TM sólo muestra una tendencia a la significación en su señalar que la alteración de los tiempos de reacción en la AF se
relación con el tamaño del cerebelo. ha puesto de manifiesto en estudios previos [12-14]. Nuestro
No se obtuvieron correlaciones significativas con los demás paráme- objetivo actual era relacionar este enlentecimiento con paráme-
tros de atrofia (proporción de tejido cerebral, ancho del puente y médula tros de atrofia en la RM. La objetivación de una correlación
espinal). negativa y significativa entre el tamaño del cerebelo y el TR nos
indica que, efectivamente, estas dos variables se relacionan. El
enlentecimiento cognitivo es mayor cuanto mayor es el grado
DISCUSIÓN de atrofia cerebelosa. En cambio, no se relaciona con los otros
Nuestra investigación pretendía dar respuesta, especialmente, a parámetros estructurales analizados.
dos cuestiones. Por una parte, nos propusimos determinar En resumen, nuestros resultados indican que nuestra mues-
mediante RM y un procedimiento cuantitativo de valoración de tra de pacientes con AF presenta degeneración cerebelosa, tanto
la misma, la presencia de atrofia cerebelosa en nuestros pacien- en el vermis como en los hemisferios, sin indicios de afectación
tes, tanto de vermis, como de hemisferios cerebelosos; asimis- estructural del puente cerebral ni de los hemisferios cerebrales.
mo, queríamos estudiar la posibilidad de que existiera una afec- Se enfatiza, por tanto, la concepción de la AF como una atrofia
tación estructural supratentorial. Por otra parte, en este trabajo medulocerebelosa más que medular, desde una perspectiva ana-
nos propusimos también relacionar la posible atrofia infratento- tómica, y no sólo clinicofuncional.
rial y supratentorial con una medida de la VP. El patrón de afectación morfológica descrito permite que el
Con respecto al primer punto de interés, el análisis de los estudio de estos pacientes sea una importante fuente de infor-
parámetros de atrofia en la RM reflejó diferencias significativas mación sobre las funciones cognitivas del cerebelo. En esta
con respecto al grupo de control en las medidas de superficie línea, cabe destacar la asociación observada entre atrofia cere-
del vermis y de los hemisferios cerebelosos. Este hallazgo con- belosa y TR más largos, lo que constituye una evidencia a favor
cuerda, a grandes rasgos, con los resultados obtenidos en los de la participación del cerebelo en la cognición, concretamente
estudios descriptivos previos existentes [6-9]. Con relación a los en la VP de la información.

REV NEUROL 2004; 38 (3): 217-222 221

T. WOLLMANN, ET AL
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ATAXIA DE FRIEDREICH: ANÁLISIS DE PARÁMETROS
DE RESONANCIA MAGNÉTICA Y CORRELATOS
CON EL ENLENTECIMIENTO COGNITIVO Y MOTOR
Resumen. Introducción. Las ataxias hereditarias degenerativas son
un grupo heterogéneo de trastornos que afectan específicamente al
cerebelo y los tractos cerebelosos. Son escasos en ellos los estudios
cuantitativos de resonancia magnética (RM), especialmente en la
ataxia de Friedreich (AF). Por otra parte, aunque se ha descrito un
enlentecimiento en la velocidad de procesamiento en la AF, no se ha
establecido su relación con los parámetros de RM. Objetivos. Valorar
cuantitativamente las atrofias infratentorial y supratentorial en
pacientes con diagnóstico clínico de AF y relacionarlas con una
medida de velocidad de procesamiento. Pacientes y métodos. Se estu-
diaron 12 pacientes que cumplen los criterios clínicos de AF y 12
sujetos control. Utilizamos un sistema computarizado que analiza
por separado los componentes mental y motor de los tiempos de
reacción (TR) y un método semiautomatizado de digitalización y aná-
lisis de imágenes de RM. Resultados. Los pacientes muestran enlen-
tecimiento, tanto mental como motor. En un análisis de la frecuencia
de la presencia de atrofia, identificamos atrofia vermiana en un 67%
de los casos, y afectación de los hemisferios cerebelosos en un 50%.
Sólo una minoría de los casos (17%) mostró indicios de atrofia cere-
bral supratentorial. Se objetivaron correlaciones significativas, de
signo negativo, entre los TR y el tamaño del cerebelo. Conclusiones.
El vermis es la región más frecuentemente afectada, aunque la atrofia
de los hemisferios cerebelosos es también un hallazgo común. La
relación que existe entre la atrofia cerebelosa y los TR constituye una
evidencia a favor de la participación del cerebelo en la velocidad de
procesamiento y de respuesta. [REV NEUROL 2004; 38: 217-22]
Palabras clave.Ataxia cerebelosa. Ataxia de Friedreich. Cerebelo.
Cognición. Neuropsicología. Resonancia magnética. Tiempo de reac-
ción. Velocidad de procesamiento.
222
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ATAXIA DE FRIEDREICH: ANÁLISE DOS PARÂMETROS
DE RESSONÂNCIA MAGNÉTICA E CORRELATOS
COM O ATRASO COGNITIVO E MOTOR
Resumo. Introdução. As ataxias heredodegenerativas são um gru-
po heterogéneo de perturbações que atingem especificamente o
cerebelo e vias cerebelosas. Escasseiam os estudos quantitativos
de ressonância magnética (RM), especialmente na ataxia de Frie-
dreich (AF). Por outro lado, embora tenha sido descrito um atraso
na velocidade de processamento na AF, não se estabeleceu a sua
relação com os parâmetros de RM. Objectivos. Avaliar quantitati-
vamente a atrofia infra e supratentorial em doentes com diagnós-
tico clínico de AF e relacioná-las com uma medida de velocidade
de processamento. Doentes e métodos. Estudaram-se 12 doentes
que cumprem os critérios clínicos de AF e 12 indivíduos de con-
trolo. Utilizámos um sistema computorizado que analisa separa-
damente os componentes mental e motor dos tempos de reacção
(TR) e um método semi-automatizado de binarização e análise de
imagens de RM. Resultados. Os doentes mostram atraso, tanto
mental como motor. Numa análise da frequência da presença de
atrofia, identificamos atrofia vermiana em 67% dos casos e envol-
vimento dos hemisférios cerebelosos em 50%. Apenas uma mino-
ria dos casos (17%) mostrava indícios de atrofia cerebral supra-
tentorial. Objectivaram-se correlações significativas, de sinal
negativo, entre os TR e o tamanho do cerebelo. Conclusões. O vér-
mis é a região mais frequentemente atingida, embora a atrofia dos
hemisférios cerebelosos é também um achado comum. A relação
existente entre a atrofia cerebelosa e os TR constitui uma evidên-
cia a favor da participação do cerebelo na velocidade de proces-
samento e de resposta. [REV NEUROL 2004; 38: 217-22]
Palavras chave. Ataxia cerebelosa. Ataxia de Friedreich. Cerebelo.
Cognição. Neuropsicologia. Ressonância magnética. Tempo de reac-
ção. Velocidade de processamento.
REV NEUROL 2004; 38 (3): 217-222