MUTACIJE

Hugo de Vries
- Križao biljke pri čemu je dobio iste
rezultate kao i Mendel (iako mu do
tada oni nisu bili poznati)
- U mnoštvu maćuhica neke se razlikuju
- Evolucija se zbiva kroz spontane,
nasljedne promjene
- Uveo je pojam promjena, mutacija, pri
nasljeđivanju pojedine karakteristike
-
MUTACIJE
- iznenadne promjene nasljedne tvari
- promjene u genotipu koje se fenotipski
izražavaju
- npr. albinizam u životinja i ljudi
(nedostatak pigmenta melanina u koži)
- kratke noge u životinja
- prekobrojni prsti (polidaktilija)
- biljke s crvenim lišćem
Genske ili točkaste mutacije
- U tjelesnim i spolnim stanicama
- Nastanak novih alela
- Promjene na molekuli DNA na jednom paru dušičnih baza

Somatske mutacije
- Promijeni se onaj dio tkiva koji nastaje iz te stanice
- Nisu nasljedne, nema promjena na gametama
Brojne maligne bolesti počinju kao somatska mutacija

Tumor nastaje nekontroliranom diobom stanica

Diobu stanica kontroliraju dvije vrste gena (jedna potiče diobu, a druga koči - supresori)

U stanicama raka poremećena regulacija gena koji se aktiviraju i dovode do

nekontrolirane diobe stanica – onkogeni, u stanicama raka geni supresori su mutirani
Germinativne mutacije
- Mutacije u spolnim stanicama
- Prenose se na potomke
- Utječu na gensku varijabilnost vrsta

Mutacije - spontane i inducirane

Supstitucija: zamjena jednog nukleotida i njegova para u komplementarnom lancu
Adicija: umetanje jednog ili više nukleotida
Delecija: gubitak jednog ili više nukleotida
Neke se mutacije mogu popraviti pomoću enzima
Inducirane mutacije nastaju djelovanjem fizikalnih i kemijskih tvari iz okoliša – mutageni

1. IONIZIRAJUĆA ZRAČENJA
- X-zračenje, zračenje iz svemira i radioaktivnih izvora
- uzrokuju lomove na molekulama DNA i drugim molekulama pri čemu nastaju slobodni
radikali koji oštećuju DNA
- zračenja kratkih valnih duljina (štetnija)

2. NEIONIZIRAJUĆA ZRAČENJA
- UV zračenje
- nastajanje pirimidinskih dimera koji narušavaju odnos sparivanja komplementarnih baza
i helikatnu strukturu DNA
- enzimi za popravak mogu izrezati dimere ako ih nema mnogo
Učestalost mutacija - pojava mutacija u uzorku stanica ili jedinki
- broj mutacija na milijun gameta
- spontane mutacije vrlo rijetke (1-10 na 1 000 000 gameta)

Čimbenici: - veličina gena

- genotip
- temperatura
- starenje
- čimbenici okoliša (mutageni)
Kromosomske anomalije ili aberacije
- Mutacije na kromosomu
- Promjene u genomu (promjene broja ili strukture kromosoma)
-
Strukturne promjene kromosoma
- Pogreške tijekom križnog povezivanja
ili zbog loma kromosoma (spontano ili djelovanjem npr. virusa)
1. Delecija
- gubitak kromosomskog segmenta zbog loma kromosoma
- smrtonosne za gamete životinja i čovjeka

- Sindrom mačjeg plača - gubitak segmenta na kraćem kraku 5. kromosoma

- mentalna i tjelesna zaostalost, abnormalnost lica i glave, plač
sličan mačjem glasanju
2. Duplikacija
- neki gen u diploidu se javlja više od dvaput
- pogreške tijekom križnog povezivanja
- manje štetne od delecija jer se nasljedna tvar ne gubi
3. Inverzija
- kromosom se prelomi na dva mjesta, nastali segment se zarotira za 180° i opet pričvrsti
- nema ni gubitka ni povećanja nasljedne tvari
- zbog obrnutog rasporeda gena homologni se kromosomi ne mogu spariti cijelom duljinom
4. Translokacija
- s dvaju različitih kromosoma odlome se dva segmenta i zamijene svoje položaje
- nastaje spontano tijekom začeća ili se nasljeđuje kroz naraštaje
- uravnotežena ili recipročna translokacija - prilikom zamjene se ne izgubi nijedan dio
- velik dio ljudi ima ovu translokaciju
- zdravi ljudi, smanjene plodnosti
- neuravnotežena translokacija - pri zamjeni dijelova kromosoma dio nasljedne tvari se
izgubi
- teške razvojne nepravilnosti
PROMJENE BROJA KROMOSOMA
EUPLOIDIJA - zahvaća sve kromosome u kromosomskom setu
Euploidi mogu biti: monoploidi (haploidi – n)
- organizmi s jednim setom kromosoma
- razvijaju se iz neoplođene jajne stanice

trutovi kvaščeve gljivice protalij paprati

Poliploidi - organizmi s trima (3n) ili više setova kromosoma
- javlja se kod biljaka, za životinje i čovjeka je letalna
ANEUPLOIDIJA - promjena broja, zahvaća samo pojedine kromosome u setu
- manjak ili višak kromosoma u stanici (manjak štetniji)
- nepravilno razvrstavanje kromosoma tijekom mejoze
- nerazdvajanje kromosoma tijekom mitoze i mejoze
- pogreške u funkciji diobenog vretena
- zahvaća autosome i spolne kromosome

Downov sindrom
- trisomija 21. kromosoma, nerazdvajanje kromosoma u mejozi
- život traje oko 18 godina, mentalna retardacija, srčane mane, nizak
rast, mongoloidno smještene oči, široka i kratka lubanja, zdepasti udovi
Edwardov sindrom
- trisomija 18. kromosoma
- mentalna retardacija, patuljasti rast, maleni nos i usta...
- smrtnost do druge godine života 80-90%
- uglavnom zahvaća ženski spol

Patauov sindrom
- trisomija 13. kromosoma
- jaka mentalna retardacija
- velika smrtnost u prvoj godini života

Klinefelterov sindrom (XXY)

- zahvaća muški spol
- nakon puberteta razvijaju se ženske sekundarne spolne karakteristike
- sterilnost i snižen kvocjent inteligencije