GENETIČKE I DJEČIJE BOLESTI

Perinatalne infekcije i TORCH kompleks

Infekcije fetusa i novorođenčeta mogu da nastanu širenjem uzročnika preko cervixa uteri ili
transplacentarno (hematogeno). Transcervikalne (vertikalne, uzlazne) infekcije nastaju
prodorom bakterija iz vanjske sredine, preko vagine i cervixa do ploda smještenog
intrauterino. Mogu nastati dok je plod u materici ili prolaskom ploda kroz porođajni kanal.
Transplacentarne infekcije nastaju širenjem uzročnika iz krvi majke, preko placentarne
membrane u fetalnu cirkulaciju.

TORCH je skraćenica za određeni broj infekcija koje su opasne ako se dogode za vrijeme
trudnoće, jer mogu uzrokovati teške bolesti, malformacije i smrt ploda. Plod se zarazi
prijenosom uzročnika putem posteljice, odnosno izmjenom krvi zaražene trudnice i
ploda. TORCH je akronim i predstavlja infekciju slijedećim uzročnicima: T – Toxoplasma, O
– other infections (HIV, sifilis, VZV), R – Rubeola, C – Citomegalovirus, H – herpes simplex
virus. Infekcije ploda ovim uzročnicima jako su opasne i mogu imati letalan ishod. Kod onih
koji prežive mogu se javiti različite vrste anomalija. Oštećenje moždanog tkiva najozbiljnija
je posljedica TORCH kompleksa. Najčešći je akutni encefalitis praćen nekrozom,
infiltracijom upalnim ćelijama i kalcifikacijom. Česta je i mikrocefalija (mozak samnjen i
zaostao u razvoju), hidrocefalus i mikrogirija. Ovakva oštećenja se klinički manifestuju
epileptičnim napadima, neurološkim deficitom, mentalnom i motornom retardacijom a katkad
završavaju i letalno. Od poremećaja na očima (naročito kod rubeole), javlja se mikroftalmija,
glaukom i abnormalnosti retine. Nerijetko se javlja i horioretinitis te keratokonjuktivitis.
Najčešće anomalije na srcu su septalni defekti i otvoren ductus arteriosus.

Defekti neuralne cijevi

Ukoliko se neuralna cijev ne zatvori na vrijeme, nastaju defekti kičmene moždine i kičmenog
stuba označeni kao disrafije (raphe – šav, disrafija – poremećaj „stvaranja“ šava, tj zatvaranja
neuralne cijevi). U nastanku disrafija učestvuju genske mutacije i uticaji okoline (najčešće
neadekvatna ishrana i deficit folne kiseline). U cilju prevencije ovih abnormaliteta, tokom
trudnoće se rade ultrazvučni pregledi i analiza krvi majke. Najznačajniji je nalaz alfa
fetoproteina u krvi majke čiji porast ukazuje na poremećaj (alfa fetoprotein je marker
disrafije). Zatvaranje neuralne cijevi počinje u njenom kranijalnom dijelu (predio glave i
vrata), a završava u kaudalnom (lumbosakralno). Ako se neuralna cijev ne zatvori u
kranijalnom dijelu, izostaje razvoj mozga, kalvarije, kože i potkožnog tkiva glave. Taj
poremećaj obilježen je kao anencefalija. Od mozga ostaje gliovaskularna vezivna masa koja
se može naći u predjelu baze lobanje pri makroskopskom pregledu. Takva djeca su ugl
mrtvorođenčad, ili umiru nekoliko sati/dana od rođenja. Defekti kaudalnog dijela neuralne
cijevi označeni su kao spina bifida. Ona se može javiti u vidu rascjepa (samo) kičmenog
kanala, ili udruženo sa rascjepom moždanica i kičmene moždine. Za razliku od anencefalije,
spina bifida je spojiva sa životom i klinički se očituje parezom i neurološkim ispadima.